学术投稿

哮喘家系50例染色体特异性基因扫描研究

金振钟

关键词:哮喘, 家系, 染色体, 特异性, 现报告如下, 微卫星技术, 基因组扫描, 遗传基因, 相关基因, 普通人群, 聚集现象, 高反应性, 患病率, 应用, 位点, 亲属, 气道, 家族
摘要:哮喘有明显的家族聚集现象,其亲属的患病率明显高于普通人群,表现为气道的高反应性.目前哮喘的遗传基因还不清楚.为了寻找哮喘的相关基因新位点,我们应用微卫星技术,对哮喘家系的第15、16号染色体进行了染色体特异性基因组扫描,现报告如下.
中国实用内科杂志相关文献
  • 原发性肾病综合征并发下肢静脉血栓2例

    原发性肾病综合征(NS)患者由于存在高凝状态,故易发生血栓.我们于2003~2004年曾遇2例,由于诊断、治疗及时得当,取得了很好的疗效.

    作者:董雪竹;龚海平 刊期: 2005年第05期

  • 隐球菌性脑膜炎的诊断与治疗进展

    近年来,国内隐球菌感染也呈上升趋势,并开始出现AIDS合并隐球菌感染的报道.隐球菌性脑膜炎(简称隐脑)起病多为亚急性和慢性,首发症状均为非特异性的发热、头痛、头晕、呕吐等,误诊率一直很高,没有得到及时正确诊治是隐脑预后不佳的重要因素之一,早期诊断治疗是降低其病死率的重要措施.随着两性霉素B的问世,隐脑的治愈率达到60%~70%,氟胞嘧啶等口服抗真菌药物问世,药物联合治疗缩短了治疗疗程.本文将近年来隐球菌性脑膜炎的诊断与治疗方面的进展综述如下.

    作者:郭爱华;胡学强 刊期: 2005年第05期

  • 急重症诊治第5讲蛛网膜下腔出血合并颅内血肿

    蛛网膜下腔出血(SAH)是指血液流入蛛网膜下腔,导致头痛、呕吐、颈强、克氏征阳性等脑膜刺激征的一组疾病,急性期CT表现为脑沟、脑裂及蛛网膜下腔呈高密度改变.

    作者:王耀山 刊期: 2005年第05期

  • 《中国实用内科杂志》2005年第3期国家级继续医学教育试题答案

    作者: 刊期: 2005年第05期

  • 老年糖尿病无症状性脑梗死38例临床分析

    目的探讨老年糖尿病患者合并无症状性脑梗死的临床特点及危险因素.方法 2000-01~2004-10将广东省茂名市人民医院门诊及住院老年糖尿病并无症状性脑梗死38例为观察组,非糖尿病并无症状性脑梗死36例为对照组,比较两组头颅CT特点及血胆固醇、甘油三酯、体重指数、高密度脂蛋白、纤维蛋白原等指标.结果老年糖尿病组多灶性脑梗死与非糖尿病组之间的差异具有显著性,血胆固醇、高密度脂蛋白、纤维蛋白原、体重指数的差异亦有显著性.结论老年糖尿病并无症状性脑梗死以多灶性脑梗死多见,老年糖尿病合并高甘油三酯、高胆固醇、高密度脂蛋白降低、肥胖的患者易致无症状性脑梗死.

    作者:廖美艳;肖玉梅 刊期: 2005年第05期

  • 急性脑血管病患者血浆一氧化氮浓度的检测及分析

    本研究通过测定脑血管病患者急性期、恢复期血浆一氧化氮(NO)浓度的变化,探讨NO在脑血管病的发生发展过程中的作用和意义.

    作者:王一沙;董有静 刊期: 2005年第05期

  • Hunt综合征12例临床分析

    临床资料:1997-02~2004-12我科收治Hunt综合征12例,男性10例,女性2例,年龄17~63岁.诱发因素:上呼吸道感染7例,拔牙后2例,牙周脓肿1例,头外伤2例.随访1~7年,其中有2例复发.

    作者:王枫 刊期: 2005年第05期

  • 卒中单元:离临床还有多远?

    急性脑卒中以其发病率高、致死率高、致残率高、经济支出高,日益成为严重的医学、公共卫生和社会问题.全球每年卒中死亡440万,占全球死亡9%.生存病人数目占全球人口1%,其中>50%有不同程度残疾.美国卒中相关支出每年300~409亿美元,我国每年也有数百亿人民币.

    作者:李绍英;刘萍 刊期: 2005年第05期

  • 拮抗神经内分泌激素药物治疗对心梗后心室重构及血浆内分泌激素影响的临床研究

    目的拮抗神经内分泌激素药物的联合应用对心肌梗死后不同心脏功能患者心室重构及血浆内分泌激素水平的影响.方法 2002-02~2003-05解放军总医院对103例心肌梗死的患者根据其射血分数是否正常分为两组:心功能正常组和心功能不全组.心功能正常组:射血分数在正常范围之内(50%~70%);心功能不全组:射血分数低于50%.均给予β-受体阻滞剂+血管紧张素转换酶抑制剂联合治疗,比较两组患者在用药前和用药后6个月,心脏功能改善、心室重构逆转及血浆内分泌激素水平变化是否达到统计学意义,并比较两组间在心脏功能改善、心室重构逆转以及血浆内分泌激素水平方面的变化是否有统计学意义.结果用药前后心功能的改善、心室重构的逆转以及血浆内分泌激素水平变化达到统计学意义.两组不同心功能的患者之间在血浆内分泌激素水平变化、心脏功能的改善以及心室重构的逆转方面有统计学的意义.结论联合应用拮抗神经内分泌激素药物能有效降低血浆内分泌激素水平、改善左心室重构及心脏功能,并且对心脏功能不全患者更加明显.

    作者:王文丰;杨庭树;冯斌 刊期: 2005年第05期

  • 核型异常急性非淋巴细胞白血病111例临床分析

    目的探讨异常核型的急性非淋巴细胞白血病(ANLL)患者近期疗效.方法 R显带法进行核型分析.观察组和对照组分别含111例核型异常和69例核型正常ANLL患者.结果异常核型组完全缓解(CR)率明显低于正常核型组(44.14%对65.22%;P<0.01).非t(8;21)核型异常组的ANLL患者CR率明显低于正常核型组(28.57%对65.22%;P<0.005).结论伴复杂核型异常的ANLL疗效较差.

    作者:孟小莉 刊期: 2005年第05期

  • 《中国实用内科杂志》2005年第25卷第6期重点栏目预告

    作者: 刊期: 2005年第05期

  • 无创正压通气在治疗急性左心衰中的应用价值研究

    目的探讨无创正压通气(NIPPV)在治疗急性左心衰竭中的应用价值.方法对36例重度急性左心衰竭患者,在常规治疗基础上,加用NIPPV治疗,评价其临床疗效及并发症.结果 36例重度急性左心衰竭患者应用NIPPV治疗,30例病情好转, 6例改有创通气或死亡 ,有效率达83.3%;对比过去5年中42例重度急性左心衰,常规治疗下有效26例(61.9%),两组有效率差异有显著性,P<0.05.结论 NIPPV治疗重度急性左心衰竭不仅见效快,且抢救成功率高,值得推广应用.

    作者:陈亚利;霍敏琴;杨梅 刊期: 2005年第05期

  • 甲状腺功能亢进性心脏病误诊13例分析

    1 临床资料1.1 一般资料本院2001~2004年收治甲状腺功能亢进性心脏病(THD)13例.本组13例,男4例,女9例,年龄30~39岁2例,40~49岁5例,50岁以上6例.

    作者:谢建忠 刊期: 2005年第05期

  • 跟上影像学进展步伐提高临床诊治水平

    神经影像学临床应用的专题笔谈是一个高起点、广覆盖的选题,自从X射线应用临床以来,影像学诊断就成为引导、促进临床医学发展的重要检查之一.近年来,随着神经影像学检查的日臻完善,全新的成像理论,高精尖技术的开拓,已使影像学成为临床医学的主导学科之一.第53届美国神经病学年会上,各分科学会都突出强调了神经影像学的重要性.

    作者:王慕一 刊期: 2005年第05期

  • 单纯疱疹病毒感染与冠心病急性心肌梗死相关性研究

    目的探讨单纯疱疹病毒(HSV)感染与冠心病心肌梗死的关系.方法测定51例急性心肌梗死(AMI)和42例陈旧性心肌梗死(OMI)患者及31例冠脉造影正常者(NC)的HSV-1抗体水平及脱氧核糖核酸(DNA),同时观测纤维蛋白原(Fg)、6-酮-前列环素F1α(6-Keto-PGF1a)、血栓素B2(TXB2)、P-选择素(GMP140)变化.结果 AMI组HSV-1免疫球蛋白G(IgG)阳性率及水平高于NC组(P<0.05),HSV-1DNA检测结果与之吻合.校正冠心病危险因素前、后,HSV-1IgG阳性与AMI均有相关关系(OR4.266,P=0.019;OR3.321,P=0.032).AMI组中HSV-1(+)组Fg、TXB2、GMP140高于,而6-Keto-PGF1a低于HSV-1(-)组(P均<0.05);并且IgG与TXB2、GMP140呈正相关,与6-Keto-PGF1a呈负相关,调整冠心病的危险因素前、后,IgG与Fg均呈正相关.结论 HSV-1感染与AMI之间存在明显的相关性,与Fg、TXB2、6-Keto-PGF1a及GMP140也存在相关性.

    作者:刘大男;李金生;何作云 刊期: 2005年第05期

  • 肺癌733例临床与病理分析

    为加强肺癌发病规律的认识,本文就我院病理确诊的肺癌病例733例作以总结,探讨肺癌患者病理分型与临床表现之间关系,为临床肺癌早期诊断提供帮助.

    作者:顾国忠;徐学峰;孙平军;孙启玉 刊期: 2005年第05期

  • 哮喘家系50例染色体特异性基因扫描研究

    哮喘有明显的家族聚集现象,其亲属的患病率明显高于普通人群,表现为气道的高反应性.目前哮喘的遗传基因还不清楚.为了寻找哮喘的相关基因新位点,我们应用微卫星技术,对哮喘家系的第15、16号染色体进行了染色体特异性基因组扫描,现报告如下.

    作者:金振钟 刊期: 2005年第05期

  • 《中国实用内科杂志》2005年第5期国家级继续医学教育试题

    作者: 刊期: 2005年第05期

  • 晚期肿瘤患者生活质量医患双向调查的临床研究

    目的根据晚期肿瘤患者的疾病特征制定生活质量(quality of life,以下简称QOL)调查表.方法 2002-03~2004-12对沈阳军区总医院等3家医院肿瘤科住院治疗的612例晚期肿瘤患者及其经治医生同时发放调查表,对患者QOL进行双向测评.结果收回完整的调查表458套,通过相关性分析医患双方对疾病评价的吻合程度越高,接受治疗后患者QOL改善的比例越高,反之则较低.结论在QOL测评中加入医生问卷可使晚期肿瘤患者的QOL测评更加客观和完善.

    作者:谢晓冬;郑振东;刘永叶;高雅苓;孙素华;刘大为;宋敏;张冠中;单学健 刊期: 2005年第05期

  • 肺结核并梅毒1例

    患者男性,2岁.因咳痰1个月,加重伴乏力、纳差、气喘、发热7 d,于2004-05-27入院.病前有冶游史.过去无特殊病史.体检: 39.2℃, 106/min, 22/min.消瘦,皮肤、黏膜未见皮疹及出血点,全身浅表淋巴结未触及.双肺可闻及较多啰音,双下肢轻度水肿.外生殖器未见异常.实验室检查:痰查抗酸杆菌(+++),SR 65mm/1 h,抗结核抗体阳性,血ALB 26g/L、Hb 102g/L、WBC 10.2×109/L、N 0.80, 0.10.丙肝抗体、肥达氏反应、外裴反应、HIV抗体均为阴性.血、骨髓经1周培养无细菌、真菌生长.ASO阴性,骨髓涂片示有核右移象.肺CT、X线胸片示双上肺结核伴空洞形成.B超肝胆脾无异常发现.痰培养结果:正常菌群混丛生长.入院当日予头孢噻肟钠和氧氟沙星抗感染及对症治疗4 d无效.06-01始用HREZ抗痨,并用克林霉素、丁胺卡那霉素、新青霉素Ⅱ治疗6 d,后又改用红霉素1.5 g/d青霉素800万U/d,甲硝唑静滴9 d效果不佳而停用抗生素.

    作者:吴友根;余碧;赵峰;肖玉林 刊期: 2005年第05期

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