学术投稿

蓝巩膜-骨脆综合征一家系

王凤;李希圣;李良毅

关键词:巩膜, 遗传性疾病, 家系报告, 障碍, 原形
摘要:蓝巩膜-骨脆综合征是一胶原形成障碍而发生的先天遗传性疾病,现将遇一家系报告如下.
中国实用眼科杂志相关文献
  • 眼内骨化致反复眼痛1例

    患者唐××女性47岁2岁时右眼患角膜溃疡;7岁时形成右眼角膜葡萄肿,无眼外伤史.

    作者:邹红兵;范远福 刊期: 2002年第03期

  • OK镜对泪膜的影响

    目的:探讨配戴夜戴型OK镜对泪膜的影响.方法:随访60名OK镜志愿配戴者,检测其泪膜BUT及Shirmers's 1试验,并与正常人群相比较.结果:OK镜配戴组泪膜BUT为5.04±3.45秒,对照组为14.79±5.41秒,二组具有非常显著性差别(P<0.001);Shirmer's 1配戴组与正常人群相比无统计学意义;配戴组不同性别与不同年龄段的BUT和Shirmer's1相比较无统计学意义(P>0.5及P>0.1);配戴1年组与二年组的BUT和Shirmer's 1相比较,无统计学意义(P>0.1).结论:配戴夜戴型OK镜对泪膜有损伤.

    作者:王冰鸿;潘以方 刊期: 2002年第03期

  • ICGA引导激光治疗AMD的临床观察

    目的:评价ICGA引导激光治疗AMD的疗效.方法:本组27例(30只眼)AMD患者.根据FFA、ICGA的结果,对不同的AMD患者采取不同的方法:(1)黄斑区有脉络膜新生血管膜(CNV)形成及渗漏点,采取拱环外直接光凝;(2)新生血管广泛合并有视网膜水肿者,用格栅状光凝;(3)可见明显滋养血管的,则直接光凝,封闭该血管.结果:随访3~10个月:(1)显效4例占18.6%,视力提高0.4~0.8,黄斑区CNV消失(早期AMD患者);(2)有效10例占37%,视力提高0.15~0.3,眼底黄斑部CNV基本消失或有明显减轻;(3)无变化有10例占37%,视力在0.01~0.1,眼底CNV变化不明显;(4)退步有2例占7.4%,视力由0.1下降到指数/眼前,CNV增加,伴有视网膜水肿.结论:(1)ICGA能发现FFA中不能显示的滋养血管,直接光凝滋养血管,就可治疗黄斑下的新生血管膜.(2)在出血或渗出遮盖的情况下,ICGA检查,则能早期发现隐匿性CNV.(3)本组27例,均是根据FFA和ICGA结果进行激光治疗,总有效率达55.6%.病程短者较病程长者效果好.

    作者:杜立芳;喻长泰;巩立青;余运娴;朱研 刊期: 2002年第03期

  • 92例双眼裂孔源性视网膜脱离临床分析

    目的:分析双眼裂孔源性视网膜脱离的临床特点.方法:对92例双眼裂孔源性视网膜脱离发病率,玻璃体病变,屈光状态,视网膜裂孔形态、数目、分布,膜分级,手术方法及治疗结果进行分析.结果:双眼裂孔源性视网膜脱离发病率为12.54%,双眼视网膜脱离患者中69.57%为30岁以内青少年,92例双眼视网膜脱离中81例为近视眼,双眼视网膜脱离之裂孔形态以圆孔为主,在数量、分布上双眼高度对称,手术成功率与膜分级关系密切.结论:提示近视是双眼裂孔源性视网膜脱离发生的重要因素,强调对青少年视网膜脱离双眼检查及定期随访的必要性.

    作者:吴士举;吴迺川 刊期: 2002年第03期

  • 眼眶横纹肌肉瘤临床分析

    目的:探讨眼眶横纹肌肉瘤的临床诊断及治疗方法.方法:对20年间收治的26例原发性眼眶横纹肌肉瘤患者的临床表现、影像学特征和治疗进行分析.结果:25例有眶内占位病变及炎症体征,如眼球突出、眶部肿块、眼睑及结膜充血水肿、眼球运动受限等.B超、彩色多谱勒超声、CT、X线等影像学检查提示眶内占位病变.结论:影像学检查可提供定性、定位诊断,治疗方法为手术、化学治疗及放射治疗相结合.

    作者:李玉皓;宋国祥 刊期: 2002年第03期

  • 超声乳化白内障吸除术对高龄患者角膜内皮影响的临床研究

    目的:探讨超声乳化白内障吸除术对高龄老年患者角膜内皮的影响.方法:对80岁以上高龄老年性白内障患者68例(95眼)分别于超声乳化白内障吸除术前及术后3个月进行角膜内皮照相并分析其形态定量指标.结果:与术前相比,术后角膜内皮细胞密度、六角形细胞比率减少,平均细胞面积、变异系数增大,统计学分析均有显著性差异(P<0.05).结论:高龄老年患者角膜内皮对超声乳化白内障吸除术产生的损伤敏感,术前应常规作角膜内皮显微镜检查,术中应避免对角膜内皮细胞的损伤.

    作者:黄永盛;郑丹莹;李兵;李芙蓉;张振平 刊期: 2002年第03期

  • 前房穿刺治疗视网膜中央动脉阻塞

    视网膜中央动脉阻塞(CRAO)是眼科急症之一.人们用血管扩张剂、吸氧、抗凝剂、静脉溶栓疗法等促使阻塞血管再通.但预后仍不理想.

    作者:陈滨;董映;张惠成;徐永宁 刊期: 2002年第03期

  • 板层角膜移植术治疗基质型活动期单纯疱疹性角膜炎的临床价值

    目的:客观评估板层角膜移植术(Lamellar keratoplasty,LKP)治疗基质型活动期单纯疱疹性角膜炎(herpes simplex keratitis,HSK)的临床价值.方法:对71例(71只眼)HSK基质型活动期患者分两组,一组(33例)行LKP,另一组(38例)行穿透性角膜移植术(pene-trating keratoplasty,PKP),比较两组病人术后的疗效与并发症.结果:LKP组术后在视力、角膜移植片排斥反应发生率、原发病复发率与内眼手术并发症发生率等方面均明显优于PKP组(P<0.01).结论:在适应症范围内,成功的LKP具有清除病灶彻底、排斥反应发生率低、无内眼手术并发症等优点,是治疗基质型活动期HSK的理想方法.

    作者:林跃生;陈家祺;黎明;龚向明;冯春茂;陈龙山;孙明霞 刊期: 2002年第03期

  • 蓝巩膜-骨脆综合征一家系

    蓝巩膜-骨脆综合征是一胶原形成障碍而发生的先天遗传性疾病,现将遇一家系报告如下.

    作者:王凤;李希圣;李良毅 刊期: 2002年第03期

  • 垂直性斜视的手术治疗

    目的:评价垂直性斜视患者的手术治疗效果.探讨这类患者的病因、诊断特点、手术的时机和术式的选择.方法:根据术前诊断分别采取斜肌断腱、斜肌断腱联合水平肌肉手术、下直肌缩短联合水平肌肉手术、水平肌肉移位联合水平肌肉手术等手术方式.结果:所有患者均为一次手术成功获得了正位.大部分患者恢复了立体视.结论:对于垂直性斜视患者要诊断准确,正确选择手术术式和早期治疗.

    作者:刘克高;张薇 刊期: 2002年第03期

  • 泪囊恶性肿瘤误诊1例

    泪囊乳头状细胞癌在临床上罕见,其后果严重.我科今年在行泪囊鼻腔吻合术时遇到1例,现报告如下.

    作者:李秀云;樊颖;杨军 刊期: 2002年第03期

  • 颞侧透明角膜隧道切口的二期人工晶体植入术

    目的:探讨经颞侧透明角膜隧道切口的二期人工晶体植入术的方法及优点.方法:用钻石刀在颞侧角膜周边血管弓中央的透明角膜上,做一深0.3mm,长3.2mm,宽1.75mm的角膜隧道切口,对50例53只眼的无晶体眼行二期人工晶体植入术,植入可折叠人工晶体.随访6~12个月,平均8.4个月,观察术后视力、角膜曲率、人工晶体位置及术中、术后并发症.结果:手术时间为15~40分钟,平均26分钟.术后第一天矫正视力≥0.5者20只眼(占37.73%);术后1周和3个月矫正视力≥1.0者分别为26眼(占49.05%)和35眼(占66.03%).术后一天和三个月平均散光为0.61±0.42D和0.51±0.37D与术前比较无统计学差异.手术并发症主要为术中后囊破裂(5眼),术后晶体偏心(2眼)和黄斑囊样水肿(3眼).结论:经颞侧透明角膜隧道切口的二期折叠式人工晶体植入术具有手术时间短、并发症少、操作简单、视力恢复快等优点,适应于绝大部分的无晶体眼患者.

    作者:陈伟蓉;陈碧容;宋志杰;杨文辉 刊期: 2002年第03期

  • 双眼视网膜静脉阻塞

    目的:探讨双眼视网膜静脉阻塞的临床特征.方法:回顾性总结166例双眼视网膜静脉阻塞的临床特征,包括双眼视网膜血管阻塞的发生比例、阻塞分型与高血压病、症状与眼底的关系等.结果:双眼视网膜静脉阻塞患者共计166例,占同期病例的4.46%,其中,男100例,女66例,年龄23~80岁,平均56.7岁.双眼中央静脉阻塞30例,双眼分支静脉阻塞84例,双眼半侧静脉阻塞6例,另有44例为混合型.双眼分支静脉阻塞较双眼中央静脉阻塞有较高的伴发高血压比较(89.3%比73.3%).65例患者仅因单眼有症状就诊.双眼发病的间隔时间平均为44.5个月.结论:视网膜静脉阻塞的患者需详细检查并随访双眼底的改变.

    作者:杨相泽;彭晓燕;熊颖 刊期: 2002年第03期

  • 角膜地形图对近视眼圆锥角膜的筛查

    目的:应用角膜地形图筛查近视眼中的圆锥角膜.方法:应用Eye-Sys2000型角膜地形图系统对连续的、8~53岁1523例(2852眼)拟接受准分子激光角膜屈光手术或角膜塑型术的近视患者进行常规检查.结果:1例1眼(0.035%]诊断为亚临床圆锥角膜.结论:角膜地形图系统可以简单直观地对亚临床圆锥角膜作出诊断.

    作者:张晓峰;李龙标;张济明 刊期: 2002年第03期

  • 排便、排尿伴流泪一家系

    排便、排尿伴流泪文献上曾见个例报道,作者于1999年7月曾遇排便、排尿伴双眼流泪一家系,报道如下.

    作者:邵铁军;毕慧华;张秀萍 刊期: 2002年第03期

  • 影响弱视治疗效果的原因分析

    弱视是较为常见的儿童眼病,是一种视觉功能的发育紊乱,仅发生在视觉尚未成熟的幼儿期,常伴有斜视和屈光不正.

    作者:付玲玲;聂新焕;王星谨 刊期: 2002年第03期

  • 下斜肌断腱术治疗上斜肌麻痹

    目的:评价长期单侧上斜肌麻痹病人下斜肌断腱术的安全性和有效性. 方法:回顾性研究44例单侧上斜肌麻痹病人均行下斜肌断腱术,随访1~6年,平均年龄9.9岁(范围4.5~42岁),所有病人有长期单侧上斜肌麻痹伴同侧下斜肌功能过强,术前和术后垂直斜视度,再手术率和症状减轻情况.结果:术后平均垂直斜视减少6~15.8△,88.64%病人术后满意,明显欠矫需再手术5例占11.36%,2例配三棱镜,无一例过矫,再手术病人选择对侧眼下直肌后徙术.结论:下斜肌断腱术对治疗单侧上斜肌麻痹是安全、有效的术式.

    作者:袁乃芬;赵萍 刊期: 2002年第03期

  • 假性上睑下垂临床分析

    假性上睑下垂尤其是垂直性麻痹性斜视伴发者,临床上较少见,易漏诊或误诊,以致于给患者带来不应有的痛苦.现将我科近2年收治的3例假性上睑下垂报告如下.

    作者:王成启;胡聪 刊期: 2002年第03期

  • Ortho-K镜矫治近视161例观察分析

    目的:探讨Ortho-K镜治疗近视眼的疗效及影响因素.方法:对该疗法治疗3个月后的161例316眼按年龄、治疗前等效球镜度、角膜曲率、眼轴长度进行分组分析.结果:Ortho-K镜对年龄≤18岁、等效球镜度≤-6.00D的中低度近视、眼轴≤26.00mm疗效较好;对角膜曲率KH40~48之间各组疗效无明显差异.结论:Ortho-K镜在掌握适应证及严密监视下,可作为矫治青少年中低度近视的一种有效疗法.

    作者:张琪;潘以方 刊期: 2002年第03期

  • 以球内出血为首发症状的视网膜母细胞瘤

    患儿女 2岁因急发高热、厌食、咳嗽3天,门诊以疱疹性咽峡炎收住我院儿科治疗.

    作者:蔡海林;李凤龙;任鸿飞 刊期: 2002年第03期

中国实用眼科杂志

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