刘佳欣；马巍娜；谭奕；梁永清；尹文杰；岑坚；黄友章；沈建良
目的:探讨下调miR-125b是否能逆转人白血病多柔比星耐药细胞株的耐药性,为白血病耐药患者寻找新的治疗方法.方法:应用实时荧光定量PCR方法检测白血病非耐药细胞株HL-60和K562及对应多柔比星耐药细胞株HL-60/DOX和K562/DOX中miR-125b的表达情况;采用电穿孔转染法上调或者抑制HL-60/DOX细胞中miR-125b的表达水平,随后采用CCK-8法检测不同浓度多柔比星处理后细胞的存活情况,绘制细胞增殖抑制率曲线并计算半数抑制浓度(IC50).结果:与非耐药细胞株HL-60和K562相比,耐药细胞株HL-60/DOX和K562/DOX中miR-125b的表达水平明显升高.miR-125b在HL-60/DOX细胞中的表达水平比HL-60细胞中高15倍,其在K562/DOX细胞中的表达水平比K562细胞中高5倍.在耐药细胞系HL-60/DOX中过表达或抑制miR-125b的表达发现,转染miR-125b模拟物的细胞较对照组细胞的增殖抑制率显著降低(P＜0.01),而转染miR-125b抑制剂的细胞较对照组细胞的增殖抑制率显著升高(P＜0.01).结论:miR-125b在白血病多柔比星耐药细胞株HL-60/DOX和K562/DOX中高表达.下调miR-125b的表达可逆转HL-60/DOX细胞对多柔比星的耐药性.
作者：邓益民；罗霭玲；李广芬；蔡蔓斯；徐令；颜慕霞 刊期： 2018年第06期
目的:检测慢性特发性血小板减少性紫癜(chronic idiopathic thrombocytopenic purpura,CITP)患者外周血T细胞中JAK2/STAT3 mRNA信号转导通路的基因表达,探讨JAK2/STAT3 mRNA变化与CITP之间的相关性.方法:设立CITP患者组与健康对照组,用RT-PCR、琼脂糖电泳等方法检测CITP组及对照组外周血T细胞中JAK2/STAT3 mRNA基因的表达水平.结果:经PCR及RT-PCR实验证实,JAK2/STAT3 mRNA表达有清晰条带,熔解曲线峰值单一,CITP组JAK2 mRNA表达水平明显高于对照组(P＜0.0004);STAT3 mRNA表达水平也明显高于对照组(P＜0.0001);这表明CITP患者的JAK2/STAT3 mRNA表达水平明显升高.结论:CITP组中JAK2/STAT3 mRNA均有表达,且与对照组相比明显升高,其升高与患儿CITP发生有关.
作者：宋丽；杜宁超；李富荣；刘仿 刊期： 2018年第06期
目的:探讨高分辨熔解(HRM)曲线分析法检测遗传性球形红细胞增多症(HS)患者SLC4A1基因D38A和K56E突变位点的可行性及其意义.方法:抽取23例HS患者外周血样本进行常规检测,提取基因组DNA,针对SLC4A1基因突变位点D38A和K56E设计引物,应用HRM法对所有样本进行突变分析,并通过DNA测序技术对HRM结果进行验证.结果:23例HS患者中,HRM法共检测出杂合突变型基因6例,其中包括D38A突变3例,K56E突变3例.DNA测序结果与HRM法检测结果一致.结论:应用HRM法能准确检测SLC4A1基因D38A和K56E突变位点,具有高效、快速、可靠等优点,不仅可用于临床辅助诊断,还有望成为确定HS患者基因突变谱的新方法.
作者：马诗玥；廖林；何本进；林发全 刊期： 2018年第06期
目的:探讨铁代谢与血小板增多的相关性.方法:收集81例缺铁性贫血伴血小板增多患者的铁代谢指标、红细胞参数及血小板参数,分析铁代谢指标、红细胞参数与血小板参数的相关性;比较轻、中度贫血组(血红蛋白≥60g/L)与重度贫血组(血红蛋白＜60g/L)相关参数的差别;观察治疗前、后血小板数值变化情况.结果:血清铁与血小板数呈显著负相关(r=-0.404,P＜0.001);血清铁与血小板比积呈负相关(r=-0.288,P＜0.05);转铁蛋白饱和度与血小板数、血小板比积均呈负相关(r=-0.353,P＜0.01;r=-0.271,P＜0.05);铁蛋白及总铁结合力与血小板参数均无相关性;血红蛋白、红细胞比积、平均红细胞血红蛋白浓度与血小板数均呈负相关(r=-0.239,P＜0.05;r=-0.250,P＜0.05;r=-0.339,P＜0.01);轻、中度贫血组与重度贫血组铁代谢指标及血小板参数有差异;经铁剂治疗后血小板数目较前减少.结论:影响血小板数重要的铁代谢指标是血清铁和转铁蛋白饱和度,缺铁越重,血小板数越高;小细胞低色素性贫血越重,血小板数越高.
作者：韩丁丁；马聪；赵羚；高玉娟；苏雁华 刊期： 2018年第06期
骨髓纤维化是难以治愈的干细胞克隆性疾病,大部分患者的治疗以保守治疗为主,但治疗效果并不理想.来那度胺作为新型免疫调节剂在治疗血液疾病中显示出了较好的效果.近几年来的研究显示,来那度胺在骨髓纤维化中也展现了一定的疗效.单药来那度胺对比沙利度胺具有更高的反应率,临床症状明显改善.JAK2抑制剂Ruxolitinib联合来那度胺不仅能够改善患者的生活质量,还能延长患者生存期.除此之外,来那度胺联合强的松对于治疗骨髓纤维化更加有效,安全性更高,来那度胺能够明显改善患者的临床症状,尤其是贫血,而强的松能够减轻来那度胺带来的血液毒性.本文的目的在于评估来那度胺在骨髓纤维化治疗中的有效性及安全性,因此就来那度胺在骨髓纤维化中的新临床研究及应用进展作一综述.
作者：樊文静；吴涛；陈佳文；白海 刊期： 2018年第06期
目的:分析白血病干细胞(LSC)相关抗原在急性髓系白血病(AML)中的特点,探讨LSC特异性抗原与AML的类型、细胞遗传学及临床疗效的关系.方法:选取2013年1月-2016年3月在本院血液科住院的初诊急性髓系白血病(除外M3)患者61例,采用直接免疫荧光FCM进行白血病细胞的免疫表型及Tim-3、CD96、CD123检测,患者分为阳性组与表达阴性组,分析LSC抗原表达水平及与高白细胞计数、染色体、疗效的关系.结果:61例初诊AML(除外M3)患者中,Tim-3、CD96、CD123表达率分别为52.45％、44.26％、55.73％;在各亚型中的表达率与总体病例表达阳性率比较差异无统计学意义(P＞0.05).Tim-3、CD96、CD123表达阳性的患者更容易出现高白细胞计数,但与表达阴性的患者比较差异无统计学意义(P＞0.05);Tim-3、CD96表达阳性的患者中检测出预后不良染色体核型比例较高,与表达阴性的患者比较差异有统计学意义(P＜0.05);CD123表达阳性与阴性的患者中检测出预后不良染色体核型比例相差不大(P＞0.05).2个化疗疗程后Tim-3、CD96、CD123表达阳性的患者完全缓解率明显低于表达阴性的患者(P＜0.05).Tim-3、CD96表达阳性与阴性患者的总生存(OS)期比较,差异有统计学意义(P＜0.05),CD123表达阳性与阴性患者OS期相差不大.结论:Tim-3、CD96、CD123在初诊AML(除外M3)各亚型中的表达水平与总体病例表达水平相差不大;Tim-3、CD96、CD123表达阳性的患者容易出现高白细胞计数,且2个化疗疗程后完全缓解率明显低于表达阴性的患者;Tim-3、CD96表达阳性患者中检测出预后不良染色体核型比例高,同时其总生存期也短于阴性患者.
作者：姚丹丹；韩碧清；姜永芳；张延清；金英兰；戴海滨 刊期： 2018年第06期
目的:研究组蛋白去乙酰化转移酶6(Histone deacetylase 6,HDAC6)对人白血病细胞促凋亡作用及其机制.方法:采用siRNA干扰技术抑制HDAC6基因的表达;应用RT-PCR和Western blot分别检测白血病细胞中HDAC6和相关信号通路蛋白的表达;流式细胞术和Hoechest染色检测K562细胞的凋亡及形态改变.结果:与健康志愿者的外周单核细胞和骨髓基质细胞株比较,白血病细胞系的HDAC6表达量均明显增高(P＜0.05);流式细胞术和Hoechest染色显示,干扰HDAC6基因后K562细胞凋亡率增加,且呈凋亡形态发生改变;Western blot显示,干扰HDAC6能增加Bax/Bcl-2的比例和cleaved Caspase-3的表达,并激活MAPK、ATK、ERK信号通路.结论:干扰HDAC6促进人白血病细胞K562细胞的凋亡,其凋亡的机制可能与激活MAPK信号通路有关.
作者：刘泽洪；郭兵；秦观海；袁英；王渝东；周一刃；宋世卿；侯彦华 刊期： 2018年第06期
目的:研究ARMS-PCR结合毛细管电泳法对提高淋巴瘤患者MYD88基因L265P突变的检测灵敏度和定量检测突变比例的可行性.方法:采用ARMS-PCR方法对淋巴瘤患者MYD88基因进行扩增,使用ABI3730测序仪对扩增产物进行毛细管电泳检测L265P的突变比例;同时采用基因组DNA直接测序法对MYD88基因5号外显子开放阅读框区域进行双向测序.结果:经过对梯度稀释的质粒标准品的检测,ARMS-PCR结合毛细管电泳和直接测序法检测L265P突变的灵敏度分别为0.2％和5％,对184例既往淋巴瘤患者的检出率分别为13.59％和8.28％ (p ＜0.001).而前者更可以对突变比例进行定量,拟合优度(R2 =0.979)和可重复性(CV=2.86％、1.94％、5.49％)均较为理想.结论:ARMS-PCR结合毛细管电泳可以对淋巴瘤患者MYD88基因L265P突变进行定量检测,检测灵敏度显著高于传统的直接测序法,因而可作为对后者的补充,可以有效地进行早期诊断和监测微小残留.
作者：丁子轩；刘红；解珺丹；姚红；马亮；邱桥成；沈宏杰 刊期： 2018年第06期
目的:研究铁代谢异常对贫血患者EPO-STAT5信号通路的影响.方法:根据疾病将患者分为较低危骨髓增生异常综合症(MDS)组30例,其中铁过载16例,非铁过载14例,对其中12例铁过载患者进行祛铁治疗;慢性病贫血(ACD)组(12例),缺铁性贫血(IDA)组(12例),另设健康对照组10例;检测患者铁代谢指标铁蛋白(SF),血清铁(SI)、总铁结合力(TIBC),血清红细胞生成素(EPO)、血浆中P-STAT5及外周血中STAT5 mRNA表达.分析铁代谢异常对各组贫血患者EPO及STAT5表达的影响.结果:与非铁过载组相比,铁过载组MDS患者EPO水平明显升高(P＜0.05),STATS mRNA及P-STAT5表达明显降低(P＜0.05).祛铁治疗后EPO水平明显下降(P＜0.05),STAT5 mRNA及P-STAT5表达明显升高(P＜0.05).与健康对照组相比,ACD组EPO表达明显下降(P＜0.05),STAT5 mRNA表达无差异,P-STAT5表达明显降低(P＜0.05);IDA组EPO表达明显升高(P＜0.05),STAT5 mRNA及P-STAT5表达明显升高(P＜0.05).结论:过量铁负荷或慢性炎症可能抑制EPO-STAT5通路激活,加重贫血.
作者：张耀；韩爽；郭垞；张青霞；常春康 刊期： 2018年第06期
目的:探讨多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)患者序贯化疗后自体外周血造血干细胞移植(auto-PBHSCT)的疗效.方法:7例患者采用长春新碱+多柔吡星+地塞米松(VAD)、马法兰+强的松(MP)序贯化疗(A组).B组14例新诊断患者采用硼替佐米+吡柔吡星+地塞米松(VTD)、硼替佐米+地塞米松(VD)方案进行序贯化疗.4-6个疗程后,采用化疗(环磷酰胺+足叶乙甙)+粒细胞集落刺激因子方法动员自体外周血造血干细胞,预处理方案分别为大剂量马法兰(A组)或硼替佐米+马法兰(B组),行auto-PBHSCT.移植后分别以重组人干扰素-α(A组)和沙利度胺(B组)维持治疗.结果:A组完全缓解(CR)2例(2/7,28.6％),非常好的部分缓解(VGPR)1例(1/7,14.3％),部分缓解(PR)4例(4/7,57.1％),B组CR9例(9/14,64.3％),VGPR3例(3/14,21.4％),PR2例(2/14,14.3％),2组间疗效(CR+ VGPR)差异显著(P＜0.05).移植后2组患者均获得造血重建.2组患者中性粒细胞≥0.5×109/L的中位时间分别为13(11-16)和14(11-18)d,白细胞≥4.0×109/L的中位时间分别为16(15-19)和18(16-20)d,血小板≥50×109/L的中位时间分别为21(18-25)和21(17-25)d.21-28 d骨髓检查示完全缓解骨髓像.A组的7例患者在移植后6-47个月复发,4例终死亡,3例失访,中位无进展生存(PFS)36(6-47)个月,中位总生存(OS)37(7-50)个月.B组有2例分别在移植后5和17个月复发后死亡,1例12个月复发后失访,1例移植后46月复发,后行第2次自体造血干细胞移植并达到CR,目前病情累计CR 105个月,余10例持续缓解,中位PFS为45.5(4-105)个月,中位OS为45.5(4-105)个月.2组间移植后PFS和OS有显著差异(P＜0.01).结论:MM患者应用硼替佐米为主方案化疗后进行auto-PBHSCT,移植后给予沙利度胺维持治疗可延长患者PFS和OS时间.
作者：王存邦；白海；葸瑞；潘耀柱；吴涛；徐淑芬；张茜；周进茂；陈燕 刊期： 2018年第06期
异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)已成为治愈多种良、恶性血液系统疾病的唯一方法,许多病人获得了长期缓解.然而移植物抗宿主病(graft versus host disease,GVHD)大大阻碍了其发展和临床应用.目前认为,供者T细胞攻击宿主抗原引发的免疫反应是GVHD发病的重要机制,但供者T细胞在抗肿瘤、降低疾病复发率等方面又有不可替代的作用.因此,如何在抑制GVHD的同时保留移植物抗肿瘤(graft versus tumor,GVT)效应成为HSCT后的一大难题.近年来,丙戊酸、棘霉素等药物,联合使用CD4+与CD8+诱导调节性T细胞以及毫超微包囊T细胞等新型技术,在分离GVHD和GVT效应方面均取得了良好的实验效果,在临床治疗上具有巨大的潜力.
作者：王栋；朱锋；徐开林 刊期： 2018年第06期
目的:探讨钝性分离法在血液病患者改良赛丁格技术经外周静脉穿刺中心静脉导管(PICC)置管中的应用价值.方法:选取2016年1月至2017年7月我院收治的改良赛丁格技术PICC置管血液病患者120例,随机分为钝性组和常规组,每组60例,给予常规组常规纵向法扩皮,给予钝性组钝性分离法扩皮.结果:钝性组置管后24 h穿刺点出血量、渗液率显著低于常规组(P＜0.05);钝性组置管后1、3、5d的疼痛视觉模拟评分法(VAS)评分明显低于常规组(P＜0.05);钝性组和常规组扩皮、送鞘一次性成功率基本相同(P＞0.05).结论:与纵向法比较,钝性分离法在改良赛丁格技术PICC置管血液病患者中具有相当的扩皮、送鞘效果,但其可有效减少患者的置管创伤及渗液,有利于缓解患者的疼痛症状,值得临床作进一步推广.
作者：李娟；王惠；于友欢 刊期： 2018年第06期
目的:评估沙利度胺和硼替佐米在初诊多发性骨髓瘤(MM)患者维持治疗中的疗效和不良反应.方法:回顾性分析比较使用硼替佐米维持治疗的MM患者23例和使用沙利度胺维持治疗的MM患者68例的无进展生存时间(PFS)、总生存时间(OS)和不良反应.结果:硼替佐米比沙利度胺更能提高患者的PFS率(硼替佐米12、24个月的PFS率为100％、88.89％;沙利度胺为72.31％、47.54％)和OS率(硼替佐米18、24、30个月的OS率为100.00％、88.89％、80.00％;沙利度胺为91.52％、83.63％和72.90％).此外,硼替佐米对于年龄≥65岁、自体造血干细胞移植后、存在遗传学改变、髓外病变、肾功能异常、低血清游离轻链比、高β2-微球蛋白、贫血、LDH升高、诱导治疗疗效在非常好的部分缓解(VGPR)以上的患者的PFS时间比沙利度胺长.就2年OS率而言,若患者存在高龄、肾功能异常和髓外病变,硼替佐米2年OS率高于沙利度胺且有统计学意义.硼替佐米和沙利度胺均可以引起骨髓抑制、周围神经炎等不良反应.结论:硼替佐米在维持治疗中的效果优于沙利度胺,对于有条件的患者来说,建议使用硼替佐米作为多发性骨髓瘤的维持治疗方案.
作者：许艳洁；夏冰；王路；王超雨；赵海丰；杨洪亮；王晓芳；王亚非；于泳；张翼鷟 刊期： 2018年第06期
目的:探讨机体在不同凝血状态下(低凝、高凝和正常凝血)血栓弹力图实验(thromboelastography,TEG)与凝血4项、血小板数值之间的相关性和一致性,评价2种方法在低凝、高凝和正常凝血状态下对于临床应用的参考价值.方法:回顾性分析中南大学湘雅三医院2015年1月至2017年12月409例进行TEG、凝血4项和血常规检测的病人临床资料,将TEG的主要参数凝血因子激活时间(R)、血块形成速率参数(K)、弹力图大切角(An-gle)和弹力图大振幅(MA)与凝血常规检测中的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(Fib)、凝血酶时间(TT)以及血小板计数进行不同凝血情况下的Pearson相关性分析,并进行Kappa一致性分析和配对卡方检验,同时对2种方法指导的临床用血情况进行比较.结果:R值与PT呈正相关,在低凝、高凝和正常凝血状态下相关系数分别为r=0.376、r=0.316和r=0.276(P ＜0.05);Kruskal-Wallis检验两两比较,相关系数两两比较无差别(P＞0.05);一致性分别为0.208、0.227和0.131.R值和APTT呈正相关,在低凝、高凝和正常凝血状态下相关系数分别为r=0.418、r=0.258和r=0.458(P ＜0.05);Kruskal-Wallis检验两两比较,低凝和正常凝血相关系数无差别(P＞0.05),其他两两比较有差别(P＜0.05);一致性分别为0.338、0.291和0.161,一致性总体有差异(P＜0.05).K值与Fib呈负相关,在低凝、高凝和正常凝血状态下分别为r=-0.611、r=-0.411和r=-0.311(P＜0.05);Kruskal-Wallis检验两两比较均有差别(P＜0.05);一致性分别为0.432、0.481和0.323,一致性总体有差异(P＜0.05).K值与Plt呈负相关,在3种凝血状态下相关系数分析为r=-0.278、r=-0.238和r=-0.278;Kruskal-Wallis检验两两比较均无差别(P＞0.05);一致性分别为0.401、0.312和0.279,一致性总体有差异(P＜0.05).Angle角与Fib显正相关,相关系数在低凝、高凝和正常凝血状态下分别为r=0.638、r=0.538和r=0.438(P ＜0.05),Kruskal-Wallis检验两两比较均有差别(P＜0.05);一致性分别为0.323、0.357和0.288,一致性总体有差异(P＜0.05).MA与Fib呈正相关,在低凝、高凝和正常凝血状态下分别为r=0.351、r=0.381和r=0.211 (P＜0.05),Kruskal-Wallis检验两两比较,低凝和高凝血相关系数无差别(P＞0.05),其他两两比较有差别(P＜0.05);一致性分别为0.510、0.467和0.427,一致性总体有差异(P＜0.05).MA与Plt数呈正相关,在低凝、高凝和正常凝血状态下相关系数分别为r=0.478、r=0.515和r=0.378;Kruskal-Wallis检验两两比较均有差别(P＜0.05);一致性分别为0.581、0.461和0.350,一致性总体有差异(P＜0.05).结论:TEG与凝血试验及Plt检测结果相关;在不同情况下,常规凝血4项、Plt数与TEG的相关性和一致性有差别.因此建议在临床实际工作中对可能存在病理状态的高凝和低凝的患者进行TEG检测,这样能动态观测体内凝血情况,指导临床合理用药和输血,降低病人栓塞和输血风险.
作者：文贤慧；张军华；桂嵘 刊期： 2018年第06期
目的:分析ITP患者外周血DC亚群和CD80、CD86表达变化及其与地塞米松治疗效果的相关性.方法:回顾性分析本院2015年6月至2017年6月80例肝素抗凝ITP患者和20例正常对照者外周血标本,通过流式细胞术检测所有受试者外周血DC亚群的具体分布情况,并通过ELISA检测CD80、CD86的表达情况.结果:治疗前ITP患者的DC亚群DC2比例显著高于正常对照组(P＜0.05),治疗后ITP患者的DC亚群DC2仍显著高于对照组(P＜0.05).治疗前ITP患者的DC1、DC2上的CD80表达水平显著高于正常对照组(P＜0.05),DC2上的CD86表达水平显著高于正常对照组(P＜0.05);治疗前ITP患者的IL-2、IFN-γ水平显著高于正常对照组(P＜0.05),地塞米松治疗后显著下降(P＜0.05);治疗前ITP患者的IL-4、IL-10水平显著低于正常对照组(P＜0.05),地塞米松治疗后均显著上升(P＜0.05).结论:ITP患者的发病与外周血DC亚群数量及功能紊乱和IL-2、IL-4、IL-10、IFN-γ的表达水平密切相关,其与地塞米松治疗效果的存在明显的相关性.
作者：黎晓鹃；李晓双 刊期： 2018年第06期
目的:探讨槲皮素对人急性B淋巴细胞白血病(B-ALL) NOD/SCID小鼠的细胞周期及黏附分子的影响.方法:对48只NOD/SCID小鼠于尾静脉注射5×106 Nalm-6细胞,建立ALL NOD/SCID小鼠模型,模型15d后将ALL NOD/SCID小鼠随机分为3组:对照组(腹腔注射生理盐水(0.2 ml/只),环磷酰胺组(腹腔注射环磷酰胺100μg/kg)及槲皮素组(腹腔注射槲皮素3 mg/kg),治疗21d后用流式细胞术检测Nalm-6细胞在G1、G2、M和S周期细胞百分率;计数治疗前后全血B淋巴细胞、Nalm-6细胞、中性粒细胞百分率及白细胞总数;采用双抗体夹心法测定治疗前后细胞间粘附分子-1(ICAM-1)、血管细胞粘附分子-1(VCAM-1)和P-选择素(P-selectin)蛋白表达.结果:与治疗前比较,治疗后槲皮素组ICAM-1、VCAM-1和P-selectin蛋白表达降低.血象显示,外周血中性粒细胞明显升高,而B淋巴细胞、白细胞和Nalm-6细胞明显降低;G0/G1期细胞增殖比例减少,S期和G2-M增多(P＜0.05).结论:槲皮素可能通过抑制ICAM-1蛋白表达而降低细胞间的粘附性,并将Nalm-6细胞阻滞在S期和G2-M期,对急性淋巴细胞白血病有明显的抑制作用.
作者：王黎；戴红卫；郑君；周娇；陈德森 刊期： 2018年第06期
肿瘤相关成纤维细胞(CAF)是肿瘤微环境的主要成分之一,对肿瘤的发生、发展、浸润及转移具有极其重要的作用,在多种实体肿瘤中其甚至可决定肿瘤细胞的命运.鉴于CAF在推动肿瘤进展方面的关键作用,因而CAF近已经成为多种肿瘤的治疗靶点,但在血液系统肿瘤中CAF相关研究尚少.新近研究发现,急性髓系白血病(AML)、多发性骨髓瘤(MM)、慢性淋巴细胞白血病(CLL)等多种血液恶性肿瘤的耐药、复发及骨髓增殖性肿瘤(MPN)骨髓纤维化的发生、发展与CAF密切相关,靶向CAF可有效提高化疗药物对肿瘤细胞的杀伤效应,进而提高疗效,因而有望成为血液系统肿瘤治疗的新靶点.本文总结了近年来肿瘤相关成纤维细胞在血液系统恶性肿瘤中的研究进展.
作者：潘成云；许娜；刘晓力；周璇；李艳菊；王季石 刊期： 2018年第06期
目的:分析中国汉族人群中发现的一例弱D血型表型及基因型.方法:分别采用盐水法及微柱凝集(玻璃珠/凝胶)卡对该弱D血型进行血清学分析,鉴定该标本12种D抗原表位以确定其表型,对RhD基因10个外显子及其侧翼序列进行测序并分析其杂合性.结果:该个体盐水法与微柱凝胶卡法检测均为dCcee,但微柱玻璃珠卡法抗-D检测结果为1+,D抗原表位分析显示缺失部分D表位.测序检测发现,该标本存在等位基因c.1022T＞A,结合其血清学反应格局更符合部分D表型,RHD合予型鉴定为D/d.结论:中国汉族人群中发现的一例弱D血型归为弱部分D型更为恰当.
作者：徐慧英；王蕊；林春燕；俞石芳；刘春华；陶志华；廖昭平 刊期： 2018年第06期
目的:探讨多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)细胞遗传学及分子遗传学特点.方法:86例初治MM患者的骨髓标本采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术进行分子遗传学分析,其中20例同时进行染色体核型分析.结果:FISH检测显示,在68例中至少检测出一种分子遗传学异常,总检出率79.07％.IgH基因断裂重排、1q21位点扩增、D13S319、RB1、P53基因缺失的检出率分别为62.79％、26.74％、24.42％、13.95％和1.16％,IgH阳性率较其它几种异常的阳性率明显增高(P＜0.01).68例中IgH阳性占79.41％,其中单一阳性59.26％,合并1、2、3、4个探针阳性分别占24.07％、11.11％、5.56％和0.单一阳性明显高于合并其它探针阳性(P＜0.01).68例中1q21阳性33.82％,其中单一阳性21.74％,合并1、2、3、4个探针阳性分别占43.48％、21.74％、13.04％和0,1q21更多的是与其它探针合并阳性(P＜0.01),以和IgH合并阳性为主(P＜0.05).68例中D13S319阳性30.88％,其中单一阳性14.29％,合并1、2、3、4个探针阳性分别为28.57％、42.86％、14.29％和0.D13S319亦更多的与其它探针合并阳性(P＜0.01),以合并1个及2个探针阳性为主(P＜0.01).68例中RB1阳性率为17.65％,其中单一探针阳性0,合并1、2、3、4个探针阳性分别为25.00％、50.00％、25.00％和0.RB1探针总是与其它探针合并阳性,其中以与D13S319探针合并阳性为主(P＜0.01).68例中P53检出率为1.47％(1/68),为1例P53/RB1/D13S319探针阳性患者.染色体核型示:正常17例,其中15例FISH检测阳性,核型异常3例,其中2例FISH检测阳性.FISH联合染色体核型分析的阳性率与单一染色体核型分析阳性率之间差异有统计学意义(P＜0.05).结论:MM的遗传学异常具有明显的异质性,FISH技术的敏感性优于染色体核型分析技术,两者结合,可提高异常的检出率.
作者：王存邦；吴静；杨珂；苏淼；张海英；潘耀柱；吴涛；葸瑞；白海 刊期： 2018年第06期
目的:探讨Notch信号通路对小鼠胚胎干细胞(ESC)分化为造血干细胞/祖细胞(HSC/HPC)的影响.方法:小鼠胚胎干细胞体外增殖形成拟胚体;拟胚体体外诱导分化,分为EB组、实验对照组、VEGF、DAPT组、VEGF-DAPT组.流式细胞术检测HSC/HPC表型CD 117+CD34+Sca1+;RT-PCR检测相关基因表达.结果:VEGF组诱导形成的HSC/HPC数目较对照组及EB组明显增多(P＜0.05),提示VEGF促进ESC分化为HSC/HPC;DAPT组诱导分化的HSC/HPC数目较对照组及EB组增多(P＜0.05),提示Notch信号通路阻断剂DAPT促进ESC分化为HSC/HPC;VEGF-DAPT组HSC/HPC较VEGF组HSC/HPC和DAPT组增多(P＜0.05),提示DAPT、VEGF对促进ESC分化为HSC/HPC有协同作用.结论:Notch信号通路在VEGF促ESC分化为HSC/HP中起抑制作用.
作者：宋波；陈日玲；廖凤玲 刊期： 2018年第06期
中国实验血液学杂志
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