吴夏；闫荣；赵丽丽；戴克胜
目的:探讨B(A)血型的血清学和分子生物学的鉴定及合理的输血方法.方法:用血清学方法检测患者的血型,同时利用ABO-TYPE Variant试剂盒和ABO基因6、7外显子DNA序列分析法分析患者的基因型,应用0型洗涤红细胞用于疑难配血三步分析法配血.结果:患者的正定型:A弱B强,血清中存在抗A1;反定型:A1C3+,BC阴性;分子生物学鉴定为:B(A)04型,640 A＞G;O型洗涤红细胞检测主侧配血阴性.结论:稀有血型或亚型的分析鉴定要谨慎,必要时可进行分子生物学分析,对稀有血型或亚型患者输血要安全、正确、合理.
作者：王超；李素萍；吴学忠；李敏；邢昕；王伦善；吕蓉 刊期： 2015年第04期
目的:本研究旨在探讨蛋白质二硫键异构酶(Protein disulfide isomerase,PDI)在血小板膜蛋白(glycoprotein,GP) Ⅰbα酶切过程中的调控作用.方法:从健康志愿者静脉血分离得到血小板.PDI抑制剂短杆菌肽(bacitracin)预处理血小板后,用佛波酯(phorbol-12-myristate-13-acetate,PMA)、二丁卡因(dibucaine)、胶原(collagen)刺激血小板.Western blot检测血小板悬液中血小板GPⅠbα的酶切片段糖萼蛋白(glycocalicin,GC),流式细胞术检测血小板GPⅠbα的表达量和血小板内活性氧(reactive oxygen species,ROS)的变化.结果:健康人洗涤血小板在PDI抑制剂bacitracin单独温育后,不会引起血小板悬液中GPⅠbα的酶切片段和血小板GPⅠbα膜表达量的改变(P＞0.05),但是刺激剂诱导下的PDI抑制剂预处理与对照组相比,血小板GPⅠbα酶切产物增加、GPⅠbα膜表达减少(P＜0.05)、胞内ROS水平增加(P＜0.05).结论:在诱导的血小板GPⅠbα酶切过程中,PDI可能参与并通过改变ROS水平进而影响血小板GPⅠbα胞外段酶切.
作者：吴夏；闫荣；赵丽丽；戴克胜 刊期： 2015年第04期
目的:通过对一个遗传性出血性毛细血管扩张症家系进行ENG基因和ALK1基因测序,确定基因突变位点.方法:用RT-PCR方法对家系4代11名成员的ENG基因14个外显子和ALK1基因9个外显子进行扩增;扩增产物纯化后直接测序查找基因突变位点.结果:先证者及家系其他患者ENG基因第4外显子存在无义突变c447G＞A,导致149位氨基酸Trp(UGG)变为Stop(UGA),在该家系未发现ALK1基因突变.结论:ENG基因无义突变c.G447A引起氨基酸发生p.Trp149Stop改变,是该家系致病的遗传基础.
作者：成小慧；涂传清；孙顺昌；黎建云；张旭艳；王典文；黄灿 刊期： 2015年第04期
目的:本研究旨在观察葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性对地中海贫血的诊断价值及临床意义,为临床上提前诊断地中海贫血及治疗提供参考.方法:抽取本院100例健康体检者和168例地中海贫血各种分型患者的静脉血,并进行琼脂凝胶血红蛋白电泳、地中海贫血基因检测、血常规检查、血清铁蛋白水平(作为金标准)与葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)活性测定,对判定地中海贫血结果进行对比分析.结果:各型地中海贫血组G6PD活性均明显高于健康者组(P＜0.01);各型地中海贫血组MCV值均显著低于健康者组(P＜0.01).检测G6PD活性值发现,对地中海贫血患者G6PD的灵敏度85.12％,特异度68％,阳性似然比2.66,阴性似然比0.219,诊断指数1.53,Youden指数0.53.这说明以G6PD活性值诊断地中海贫血的效果较好.结论:地中海贫血不同亚型患者的G6PD活性均较正常者增高,用G6PD活性诊断地中海贫血具有一定的价值,然而应该有一个优的适用范围.
作者：陈扬；张淑芳 刊期： 2015年第04期
目的:分析确认中国人群中HLA-B位点的1个新等位基因.方法:应用PCR-SBT对中华骨髓库供者样本进行HLA分型,对可能的HLA-B新等位基因采用组序列特异性引物(GSSP)进行测序,并与已知同源性高的等位基因进行序列比对,分析二者之间的差异.结果:其中1例样本HLA-B位点与目前已知的HLA-B基因序列均不一致,与其同源性高的HLA-B * 13∶01∶01序列相比,第2外显子137位碱基T＞C,导致第22位密码子由苯丙氨酸(TTT,Phe)变为丝氨酸(TCT,Ser).结论:该基因为HLA-B位点的新等位基因,已被WHO HLA因子命名委员会正式命名为HLA-B * 13∶68.
作者：韩斌；韩丽；冯智慧；迟晓云；焦淑贤 刊期： 2015年第04期
组蛋白修饰作为表观遗传学研究的重要内容,通过组蛋白修饰酶催化,可以改变染色质的状态,调控基因表达,其在疾病尤其在肿瘤发生发展中的作用已经得到共识,成为当前研究的热点.在血液系统肿瘤中,组蛋白修饰的异常,例如,组蛋白甲基转移酶EZH2的过表达与功能获得性突变、MLL2失活突变、组蛋白乙酰化转移酶CREBBP和EP300的失活突变等都与肿瘤的的发生发展密切相关.针对组蛋白修饰酶的药物比如HDAC抑制剂和EZH2抑制剂等有的已经在临床应用,有的还处于基础研究阶段,为血液系统肿瘤的靶向治疗提供了新的思路.本文就组蛋白修饰在常见血液系统肿瘤的基础研究与临床应用中的进展作一综述.
作者：孙芳；潘云；李艳 刊期： 2015年第04期
目的:探讨三氧化二砷对慢性髓系白血病(CML)细胞Hedgehog信号通路的影响.方法:采用MTT法及流式细胞术测定细胞的凋亡,Western blot检测Hedgehog通路中PTCH及SMO蛋白表达,real-time PCR检测PTCH及SMO基因mRNA的表达.结果:三氧化二砷可诱导K562细胞凋亡,佳浓度为2μmol/L,佳作用时间为24h.在该浓度及时间点作用下Hedgehog通路中PTCH及SMO蛋白和mRNA表达下调.结论:三氧化二砷可降低Hedgehog通路中PTCH及SMO基因表达.
作者：何晓薇；燕玮；杨威 刊期： 2015年第04期
目的:探讨Castleman病临床表现、病理学特征、治疗及预后.方法:回顾分析2002年1月-2014年12月16例Castleman病患者的临床与病理资料.结果:中位年龄28.5 (7-73)岁;单中心型14例,其病理类型透明血管型占92.8％(13/14);多中心型2例,病理类型均为浆细胞型.16例患者均予以手术切除,中位随访时间55.5(2-150)个月.13例单中心型术后持续缓解,1例单中心患者术后60个月复发,其病理类型为浆细胞型.结论:临床分型与病理类型影响患者预后.单中心型呈良性经过,治疗首选手术切除;多中心型可稳定或进展,进展病例缺乏有效治疗方法,预后差.
作者：赵廷宽；张利铭；梁艳；熊涛；郭华雄；黄知平 刊期： 2015年第04期
目的:比较人羊膜上皮细胞(human amnion epithelial cells,hAECs)与人羊膜间充质干细胞(human amnion mesenchymal stem cells,hAMSCs)的生物学特性.方法:从足月剖宫产胎盘上剥离羊膜组织,采用低速胰蛋白酶-胶原酶消化法,分别分离获取hAECs及hAMSCs,观察此两种细胞的增殖生长情况,采用免疫荧光染色、流式细胞术、逆转录聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)、诱导分化染色等方法对两种细胞进行生物学特性鉴定及对比.结果:hAECs为圆形或椭圆形,呈铺路石样生长,多传至5代;hAMSCs为成纤维细胞样的长梭形,呈放射状或漩涡状分布生长,可传至30代左右.hAECs表达上皮细胞标志角蛋白19(cytokeratin 19,CK19),部分表达波形蛋白;hAMSCs表达波形蛋白,不表达CK 19.两种细胞均表达CD29、CD44、CD73、CD90、OCT-4、Nanog.hAECs不表达CD105,成骨及成脂诱导阳性.结论:hAECs和hAMSCs均具有某些干细胞特性,hAECs不能无限增殖,其生长增殖及分化能力均低于hAMSCs.
作者：甘文婷；孙新；陆琰 刊期： 2015年第04期
目的:研究18F-FDG-PET/CT对多发性骨髓瘤(MM)的诊断价值.方法:选取2012年7月到2014年12月期间本院收治的66例高度怀疑为MM患者作为研究对象,所有患者均经病理学检查确诊或排除MM.患者行18F-FDG-PET/CT检查并评价其诊断价值.结果:66例患者中59例(89.39％)经病理学确诊为多发性骨髓瘤.PET灵敏度为98.31％,特异度为85.71％,正确诊断指数为0.8402;CT灵敏度为96.61％,特异度为85.71％,正确诊断指数为0.8232;PET/CT灵敏度为100.00％,特异度为83.33％,正确诊断指数为0.8333.在59例MM患者中共发现635处病灶,其中CT查出病灶572处(90.08％),PET查出病灶593处(93.39％),PET/CT重合病灶530处(83.46％).结论:18F-FDG-PET/CT在多发性骨髓瘤诊断中具有一定的价值,并可以用于病灶的定位和计数及治疗效果的评价,指导临床工作.
作者：李剑秋；管丽丽；王洁；吕志祥；徐耀红；庞华 刊期： 2015年第04期
目的:探讨胰岛素样生长因子结合蛋白3(insulin-like growth factor binding protein3,IGFBP3)在急性髓系白血病的表达及临床意义.方法:以GAPDH为内参,应用SYBR-GreenⅠ实时荧光定量PCR法检测IGFBP3基因在43例AML初治(de novo AML)患者、36例完全缓解(CR)患者、28例对照者的骨髓单个核细胞中的表达情况,比较三组基因表达的差异.结果:初治组的IGFBP3基因表达水平均低于CR组和对照组(P＜0.05),CR组与对照组之间无统计学差异(P＞0.05).结论:IGFBP3可能作为一种抑癌基因在急性髓系白血病的发病中起到一定的作用,完全缓解后表达水平恢复,其可以作为一种评估临床疗效的指标.
作者：刘琳；廖子龙；颜晓菁；刘杰；王晓鸥；樊华 刊期： 2015年第04期
慢性髓系白血病(chronic myelogenous leukemia,CML)是一种骨髓增殖性疾病,其主要特点是髓系细胞的过度增殖.患者往往早期(即慢性期CP)对酪氨酸激酶抑制剂(TKI)有效,但后来出现耐药,并导致疾病的急性转化,进入加速期和急变期.目前有关CML急性转化的分子机制尚不完全清楚.研究表明,基因组不稳定促进了CML急性转化,本文将对CML急性转化的分子机制及阻止CML急变发生的治疗方法作一综述.
作者：郭素青；李英华 刊期： 2015年第04期
目的:探讨化疗后PET/CT显像在弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)疗效评价中的价值.方法:收集2005年9月至2012年1月73例DLBCL患者化疗前和化疗6-8周期后行18F-FDGPET/CT的显像检查资料并比较这些患者化疗前后2次PET/CT检查的结果,将患者分为完全缓解组、部分缓解组及未缓解组.应用无进展生存(progression-free survival,PFS)率及总体生存(overall survival,OS)率作为指标,评价化疗后PET/CT对疗效评价能力.结果:化疗后PET/CT结果显示,完全缓解组、部分缓解组及未缓解组患者的2年PFS率及3年OS率分别为82％ (41/50)和88％ (44/50)、45.5％(5/11)和54.5％ (6/11)、8.3％(1/12)和8.3％ (1/12),3组间差异均非常显著(均P＜0.01).完全缓解组、部分缓解组的2年PFS率及3年OS率均显著高于未缓解组(均P＜0.05);完全缓解组与部分缓解组的2年PFS率及3年OS率比较,差异显著,也具有统计学意义(均P＜0.05).结论:化疗后应用PET/CT显像技术能够准确的评价DLBCL患者的化疗疗效及预后.
作者：丁重阳；刘红宇；李天女；徐卫；范磊 刊期： 2015年第04期
目的:研究BAG3基因在急性髓系白血病(AML)中的表达及其预后价值.方法:利用实时定量RT-PCR技术检测88例AML患者细胞中BAG3 mRNA表达水平,将BAG3表达水平与患者临床特征及已知的AML预后标志物作相关性分析.结果:在88例AML患者中,NPM1基因突变阳性组的BAG3 mRNA表达水平较阴性组显著降低(P=0.018).BAG3 mRNA表达水平与患者年龄、性剐、FAB亚型、白细胞计数、髓外侵犯与否、FLT3-ITD、c-kit、CEBPα基因突变状态及细胞遗传学特征等临床及生物学预后因素之间无明显相关性(P＞0.05).BAG3表达水平与患者首次治疗能否达到完全缓解(CR)无明显相关性;非M3患者中持续缓解组的BAG3的表达水平较复发组表达升高(P=0.036).BAG3表达水平对患者总生存期无影响.结论:BAG3水平表达与AML一些公认的预后因素无相关性,仅在NPM1基因突变阳性组较NPM1基因突变阴性组显著降低;BAG3表达水平对AML患者的总生存期无影响,BAG3不是AML的预后因素.
作者：朱华渊；伏媛；吴微；徐佳岱；谌廷妹；乔纯；李建勇；刘澎 刊期： 2015年第04期
目的:探讨骨髓涂片与骨髓活检同步分析在多发性骨髓瘤诊断中的意义.方法:对我院2014年30例多发性骨髓瘤患者进行骨髓穿刺抽吸,同步进行骨髓活检取材,分析骨髓涂片及同步骨髓活检结果.结果:骨髓活组织切片中骨髓增生程度明显高于骨髓涂片,均为活跃及活跃以上,可观察到灶状及弥漫状分布骨髓瘤细胞;30例患者中22例(73％)可见双核、多核浆细胞,骨髓涂片中病态浆细胞的检出率为40％,差异具有统计学意义(P＜0.05).骨髓活检Gomori染色可见不同程度的骨髓纤维组织增生,以轻、中度增生为主,骨髓纤维组织增生程度与浆细胞比例存在一定程度正相关性(r =0.412).结论:骨髓涂片联合骨髓活检可相互取长补短,减少漏诊率,有利于MM患者的早期诊断和治疗.
作者：刘亚琳；王雯娟；刘海波 刊期： 2015年第04期
目的:观察地西他滨联合CAG方案治疗骨髓增生异常综合征-RAEB(MDS-RAEB)及难治性急性髓系白血病(AML)的临床疗效和不良反应.方法:回顾性分析2011年7月至2014年7月解放军总医院第一附属医院收治的21例MDS-RAEB及难治性AML患者临床疗效,给予患者地西他滨+CAG方案治疗:地西他滨20 mg/(m2·d),d1-5;阿柔比星10 mg/d,d6-13;阿糖胞苷20 mg/d,d6-19;重组粒细胞集落刺激因子(G-CSF)300 μg/d,d6-19).结果:1个疗程后,21例患者中完全缓解8例(42.1％),部分缓解8例(42.1％),血液学改善2例,未缓解1例,死亡2例;1年总生存(OS)率为67.5％.12例年龄≥60岁患者中完全缓解6例(60％,6/10),1年OS率为62.5％.13例高危核型患者中完全缓解6例(54.5％,6/11);1年OS率为61.5％.治疗不良反应主要为骨髓抑制,非血液学不良反应主要为肝功能损害和胃肠道反应.结论:地西他滨联合CAG方案治疗MDS-RAEB及难治性AML安全有效,可延长难治恶性血液病患者生命.
作者：杨雪良；吴亚妹；曹永彬；李晓红；徐丽昕；刘周阳；刘蓓；闫蓓；李松威 刊期： 2015年第04期
目的:探讨评价孤立性髓细胞肉瘤患者的一般临床特征、治疗方法及预后.方法:回顾性分析14例患者临床资料,包括临床特征、治疗等并进行评估.结果:14例孤立性髓细胞肉瘤患者平均发病年龄41岁(17-62岁),好发于中青年群体,发病部位广泛,较常见于乳腺、睾丸、椎管、皮肤、胃肠系统等.形态学上,MS表现为弥漫分布、形态为相对一致的分化较差细胞,小至中等大小,核质比例较高,胞核呈圆形、卵圆形,染色质细腻,病理性核分裂象易见;表达MPO、Lysozyme和CD43,显示髓细胞系来源.治疗方法包括手术、放化疗及干细胞移植治疗等.14例患者中位生存时间22.5个月;平均无疾病进展(DFS)时间10.4个月(3.5个月-16个月),总体生存(OS)率35.7％ (5/14),2年总体生存率(OS)50.3％.结论:孤立性髓细胞肉瘤发病率低,具有白血病进展倾向,蒽环类+阿糖胞苷化疗方案联合放疗可取得较好的临床疗效.
作者：王金焕；赵伟鹏；田晨；杨洪亮；于泳；王亚非；王晓芳；赵智刚；张翼鷟 刊期： 2015年第04期
目的:制备针对白血病干细胞(LSC)表面标志蛋白IL1RAP(IL-1 receptor accessory protein)的特异性单克隆抗体并对其进行鉴定.方法:杂交瘤细胞3H6E10、10D8A7种植BALB/c小鼠腹腔,收获腹水,纯化后得到特异性抗人IL1RAP的单克隆抗体.分别应用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(Nondenaturing-PAGE)、EHSA和Western blot法对纯化单克隆抗体分别进行抗体纯度、效价和敏感性检测.结果:获得了两种IL1RAP纯化单克隆抗体,命名为3H6E10 McAb和10D8A7 McAb,其纯度分别为95％和94％;两种纯化的单克隆抗体效价为1∶81000,且能特异性识别IL1RAP纯化蛋白、正常人及白血病病人的细胞内源性蛋白.结论:本研究成功制备了能特异性结合人IL1RAP的纯化单克隆抗体,为将来有效清除体内LSC提供了新途径.
作者：尹玲玲；阮素红；田宇；徐开林；赵恺 刊期： 2015年第04期
目的:探讨PET/CT在非霍奇金淋巴瘤(NHL)临床分期中的价值.方法:收集2012年5月/2015年2月我院收治的NHL患者142例.观察患者PET/CT分期情况,并与临床分期结果进行比较.分析单纯结内侵犯NHL分期情况、结外侵犯伴或不伴淋巴结侵犯的NHL分期情况.结果:142例NHL患者临床分期结果为:Ⅰ期8例,Ⅱ期34例,Ⅲ期40例,Ⅳ期60例;PET/CT分期结果为:Ⅰ期6例,Ⅱ期36例,Ⅲ期44例,Ⅳ期56例.其中,二者符合的分期例数为136例,符合率为95.77％.比较PET和同机CT在单纯结内侵犯NHL分期方面,差异无统计学意义(P＞0.05).两种方法比较,在结外侵犯伴或不伴淋巴结侵犯的NHL分期方面,差异有统计学意义(P＜0.05).结论:PET/CT在NHL临床分期中,能够准确检出受侵犯的淋巴结,又能够灵敏检出受侵犯的结外病变,与临床分期符合率较高,可用于辅助指导临床治疗.
作者：唐汉军 刊期： 2015年第04期
目的:通过检测海南地区O型献血者血清中IgM抗A(B)与IgG抗A(B)抗体的效价,了解海南地区O型献血者IgM类及IgG类抗体效价分布情况,分析不同抗体间效价关系,为海南地区O型通用血的安全性和可行性提供实验依据.方法:采集80份O型健康献血者的全血标本,采用试管法测定IgM抗A、抗B抗体,采用微柱凝胶法测定IgG抗A、抗B效价.采用两因素方差分析、配对t检验以及相关分析,进行不同抗体类型间比较.结果:IgM抗体效价分布于4-1024,IgG抗体效价分布于2-2 048.IgG抗A抗体效价显著高于IgM抗B、IgG抗B、IgM抗A的效价(P＜0.05),且IgM抗A与IgM抗B、IgM抗B与gG抗B、IgG抗A与IgG抗B存在正相关(P＜0.05).结论:海南地区O型献血者抗体效价偏高,用于异型输注的O型悬浮红细胞应先通过初筛IgG抗A效价,再进行IgM抗A、抗B与IgG抗B抗体效价检测,可显著提高O型通用血筛选的合格率,并降低检测成本.
作者：于帅；黄用文；王小茜；吴月清；林梦霞；于洋；骆群 刊期： 2015年第04期
中国实验血液学杂志
主管:实验血液学杂志
主办：中国科学技术协会
