谭梅；卢森；吴柳松；靳大卫；彭智宇；陈艳
目的:研究急性白血病患者肿瘤组织中的p53表达水平及其临床意义.方法:选取2013年1月至2015年4月期间内蒙地区收治入院的80例急性白血病患者作为白血病组,选取同一时期的非血液病患者50例作为对照组.对两组患者均进行骨髓涂片和p53染色,比较两组的p53阳性率和染色评分;同时,收集白血病组患者的临床资料,分析p53表达与临床资料的相关性.结果:对照组p53表达的阳性率为6.00％,表达评分(0.2±0.1);白血病组p53表达的阳性率为73.75％,表达评分(1.9±0.4),差异具有统计学意义(P＜0.05).p53与血常规指标、临床表现、多处浸润、治疗及疗效均有明显的相关性(P＜0.05);与患者的性别、年龄、既往史和家族史无明显的相关性(P＞0.05).结论:急性白血病患者的p53表达水平明显升高,p53表达与患者的血常规指标,临床表现和治疗效果具有明显的相关性.
作者：孙连桃；肖伟利 刊期： 2015年第05期
几乎所有多发性骨髓瘤(MM)病例都可能出现导致基因变异的染色体易位,其易位主要发生在IGH基因位点,在易位后与一些致癌基因融合.常见的IGH基因易位结合位点和融合基因包括染色体11q13(CCND1),4p16(FGFR/MMSET),16q23 (MAF),6p21 (CCND3)和20q11 (MAFB).所有IGH易位影响一个共同的细胞周期信号通路.MM是一个从癌前病变到癌性病变机制的特殊研究模型.一些MM的演变会经历单克隆丙种球蛋白病(MGUS)到冒烟型骨髓瘤(SMM),然后发展到MM、浆细胞白血病(PCL)不同阶段.骨髓瘤克隆演化类似达尔文的自然选择学说,呈分支状(Branching)模式.MM的治疗失败往往与疾病诊断之初几乎难以发现的一个微小亚克隆有关.
作者：丁飞；朱平；伍学强 刊期： 2015年第05期
目的:评价染色体R显带技术(RT)、双色荧光原位杂交(D-FISH)和荧光定量PCR (RT-PCR)对急性早幼粒细胞白血病(APL)的诊断价值.方法:采用三种方法分析340例疑诊为APL患者的细胞遗传学特征或PML/RARa融合基因,以MICM综合诊断作为APL的诊断“标准”,并与三者联合检测比较,评价RT、D-FISH和RT-PCR三者的诊断价值.结果:对于APL的诊断,RT、D-FISH以及RT-PCR三者的敏感度分别为81.3％ (78/96),95.0％ (91/96)和96.9％ (93/96),RT漏检18例,D-FISH的检测结果判断5例假阳性,2例假阴性,RT-PCR的检测结果存在4例假阳性,3例假阴性.三者联合检测的敏感度为99.97％,特异度为100％.结论:三种检测方法单独应用于APL的诊断均存在一定的弊端,三者联合运用有利于提高临床诊断率,同时减少误诊率和漏诊率.
作者：彭友帆；刘洋；张琼；张朝霞 刊期： 2015年第05期
目的:探讨趋化因子CCL5是否是糖尿病并发弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的重要因子.方法:体外培养人正常B细胞和DLBCL细胞,应用RT-PCR分别检测其CCL5 mRNA表达;通过5、30 mmol/L两种糖浓度体外培养人DLBCL细胞株和鼠源性DLBCL细胞株A20,使用RT-PCR分别检测其CCL5 mRNA表达.给BALB/c小鼠腹腔注射小剂量链脲佐菌素(STZ)构建糖尿病鼠模型,通过慢病毒转染技术建立稳定的低表达CCL5和高表达CCL5细胞株;将低表达CCL5和高表达CCL5二种细胞株皮下注入糖尿病BALB/c小鼠和正常血糖BALB/c小鼠体内.根据血糖水平将实验小鼠分为2组:糖尿病组(A组)和血糖正常组(B组);然后根据CCL5的表达水平A组和B组又分为高表达组(A1组和B1组)和低表达组(A2组和B2组),分别观察成瘤率、成瘤时间、肿块大小和质地;对瘤组织常规HE染色切片,免疫组织化学检测各组CCL5的表达.结果:体外培养人DLBCL细胞株CCL5 mRNA表达高于正常B细胞(P＜0.05);高糖培养人DLBCL细胞株和鼠DLBCL细胞株中CCL5 mRNA表达高于低糖培养株(P＜0.05).糖尿病小鼠体内注射高表达CCL5、低表达CCL5的小鼠A20细胞株的糖尿病小鼠中A1组成瘤率为93.3％、A2组为60％,成瘤时间A1组中为7.0±0.85 d、A2组为9.5±2.8d.正常血糖鼠成瘤率在B1组中为20％、B2组中为20％,成瘤时间B1组为12±1.3 d、B2组为14±2.5 d;免疫组织化学检测糖尿病小鼠成瘤组织内CCL5表达高于正常血糖小鼠瘤组织.结论:高血糖可致患DLBCL的风险增加,并加快肿瘤的生长,趋化因子CCL5可能在糖尿病致DLBCL生长、转移中发挥作用.
作者：章敬成；刘繁荣；胡慧仙；何芳；涂燕；魏斌 刊期： 2015年第05期
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组以一系或多系骨髓病态造血及外周血细胞减少和高风险向白血病进展为特征的造血系统恶性克隆性疾病.MDS常伴有多种染色体畸变,染色体畸变在MDS的发病、诊断及预后评估中有重要的意义.约一半的MDS都有染色体畸变,以非平衡异常为主,不同的染色体畸变类型预示不同的转归.染色体平衡易位虽然发生率相对较低,但似乎伴平衡易位的患者较其他核型异常患者更易向急性白血病转化.本文就MDS的染色体畸变在诊断和预后中的意义做一综述.
作者：茹晓；张凌岩；李英 刊期： 2015年第05期
目的:应用荧光原位杂交(FISH)技术,以骨髓细胞涂片和骨髓活检病理组织为标本,检测多发性骨髓瘤(MM)患者分子细胞遗传学异常情况.方法:在确诊的58例初发MM患者中对48例患者取骨髓细胞进行CD138磁珠分选浆细胞后滴片、10例取骨髓制成病理组织石蜡切片,采用多个探针(d13s319、RB1、p53、1q21、IgH、IgH/FGFR3、IgH/MAF)对两种不同类型标本进行HSH检测.结果:对骨髓细胞和病理组织两种标本进行HSH检测后都出现可供分析的荧光信号,58例MM患者中,有30例检测出分子遗传学异常,总检出率为51.7％ (30/58),其中d13s319缺失17例(占29.3),RB1缺失17例(占29.3),P53缺失7例(占12％),1q21扩增16例(占27.6％),IgH重排12例(20.7％),对IgH重排患者进一步检测发现IgH/FGFR3融合6例(占10.3％),IgH/MAF融合1例(占1.7％).在这30例遗传学异常患者中,仅有7例患者检出1种异常,占23.3％ (7/30),其余23例患者均具有2-5种遗传学异常,占76.7％ (23/30).结论:半数以上MM患者都存在染色体改变,而且大部分均为复杂畸变,利用不同类型标本进行FISH检测,可以扩大FISH的应用范围,为MM预后判断提供更多的分子细胞遗传学信息.
作者：王艳芳；王化；郤连永；刘彦；董菲；王继军；克晓燕 刊期： 2015年第05期
目的:探讨非血缘供者异基因外周血造血干细胞(URD-PBSC)和脐带间充质于细胞(UC-MSC)联合移植治疗恶性血液病的疗效及安全性.方法:回顾分析我院49例接受非血缘供者异基因外周血造血干细胞移植(URD-PBSCT)治疗恶性血液病患者的临床资料,其中包括急性非淋巴细胞白血病(ANLL) 12例,急性淋巴细胞白血病(ALL) 17例,慢性粒细胞白血病(CML) 18例,骨髓增生异常综合征(MDS)2例.UC-MSC+ URD-PBSCT组22例,URD-PBSCT组27例,UC-MSC+ URD-PBSCT组平均回输UC-MSC数为1.0×106/kg.结果:与URD-PBSCT组相比,UC-MSC+ URD-PBSCT组粒细胞植入中位时间短(12 d vs 15 d)(P =0.041);慢性移植物抗宿主病(cGVHD)发生率及严重程度低(20.0％ vs 51.9％) (P=0.026);(5.0％ vs 33.3％)(P=0.040);移植后巨细胞病毒(CMV)感染率高(81.8％ vs 51.9％)(P=0.028).两组之间移植后造血干细胞植入率,血小板重建,急性移植物抗宿主病(aGVHD)的发生率及严重程度,肺部感染,出血性膀胱炎,1年复发率及1年生存率无明显差异(P＞0.05).结论:联合UC-MSC的异基因造血干细胞移植安全、有效,粒细胞重建快,cGVHD发生率及严重程度低,但应注意防治CMV感染的发生.
作者：张晓婷；段连宁；丁丽；朱玲；闫洪敏；王志东；汪生；郑晓丽；董磊 刊期： 2015年第05期
目的:探讨制备白细胞减少症ICR小鼠模型时环磷酰胺(CTX)的给药剂量.方法:96只正常ICR小鼠分为CTX8、CTX100、CTX120、CTX150和CTX300 5组,前4组用CTX 80、100、120和150 mg/kg,每天1次,连续3d腹腔注射;第5组CTX 300 mg/kg单次腹腔注射,观察给药前和给药后不同时间外周血象的变化.结果:CTX首次注射后4d外周血白细胞数检测值低,在CTX80 CTX100、CTX120 、CTX150和CTX300组分别为CTX前检测值的35.0％、26.7％、12.6％、12.7％和27.9％,表明CTX80组CTX剂量偏小,白细胞数低值＞30％,而CTX120和CTX150对造血损伤太重.结论:连续3d每天1次腹腔注射CTX 100 mg/kg可制备较理想的化疗ICR小鼠模型.
作者：熊国林；邢爽；申星；杨萌；余祖胤 刊期： 2015年第05期
目的:建立水流动力学法表达PD-L1质粒小鼠模型并探讨清髓预处理对其表达的影响.方法:利用质粒扩增提取,应用尾静脉水流动力学注射法、门静脉胶原酶灌流分离肝细胞技术、RT-PCR、流式细胞术及ELISA法检测PD-L1的表达和功能;利用动物模型了解化疗清髓或放射清髓对水流动力学注射PD-L1质粒表达的影响.结果:通过尾静脉大体积快速注射PD-L1质粒,在注射后8h出现PD-L1 mRNA和蛋白的表达,24h达峰值,7d后回归基线;血清PD-L1在注射后24 h就达到了100 μg/ml左右,7d后达峰值,21 d内均保持高表达,1个月后回归基线;水流动力学注射所表达的PD-L1功能与文献报道一致;在各个时间点放/化疗清髓组与未预处理且转染的对照组相比PD-L1表达并无显著性差别;通过该方法注射表达PD-L1的小鼠移植后存活率高于对照组(P＜0.05).结论:小鼠清髓预处理对水流动力学注射PD-L1表达并无影响,注射PD-L1质粒可有效应用于小鼠造血干细胞移植模型中.
作者：李晓帆；李乃农；杨凤娥；陈元仲 刊期： 2015年第05期
目的:观察Th1和Th17细胞亚群失衡对小鼠急性移植物抗宿主病(graft-versus-host disease,GVHD)发病的影响.方法:在小鼠异基因骨髓移植模型中,应用小剂量常山生物碱衍生物(halofuginone,HF)进行干预以改变Th1/Th17平衡.分别设立无药物干预的对照组(GVHD组)和联合应用HF干预组(GVHD+ HF组).移植后连续观察受鼠的生存率和急性GVHD临床评分,监测外周血中Th1、Th17细胞含量,Th1/Th17比率,以及IFN-γ和IL-17A的浓度.分析肝脏和小肠组织中IFN-γ和IL-17A的相对表达水平,以及相应的GVHD病理学改变.结果:应用小剂量HF可增加受鼠外周血中的Th1/Th17比率、死亡率和临床表现评分(P＜0.05);急性GVHD临床评分与外周血中的Th1/Th17比率呈正相关关系(P ＜0.001);应用小剂量HF可降低小肠内IL-17A的表达水平并增加小肠内IFN-γ的表达水平(P＜0.05),加重小肠的GVHD损伤,同时,HF亦可增加肝脏IFN-γ的表达水平(P＜0.05)并加重肝脏GVHD损伤.结论:Th1/Th17亚群失衡与小鼠急性GVHD的发生密切相关.
作者：姚瑶；潘彬；边月平；夏丹丹；程海；宋国梁；曾令宇；徐开林 刊期： 2015年第05期
目的:探讨异基因全相合和单倍体相合造血干细胞移植(haploidentical-HSCT,hi-HSCT)术后巨细胞病毒(CMV)感染的临床特点.方法:回顾性分析83例患者的临床资料,其中异基因全相合移植33例,hi-HSCT 50例,移植前供、受者血清CMV-DNA均阴性.两组均采用不包含全身照射的清髓性预处理方案.全相合移植物为G-CSF动员的外周血造血干细胞,hi-HSCT为动员后骨髓和外周血干细胞.粒细胞植入后,采用PCR方法每周2次检测外周血细胞CMV-DNA,CMV-DNA＞ 500基因拷贝/ml判断为CMV阳性.结果:83例HSCT患者中68例在移植后100 d内出现CMV血症,发生率81.9％.hi-HSCT后CMV发生率(90％)明显高于全相合移植患者(69.7％,P ＜0.05).抗病毒治疗对所有病例有效,但63例出现CMV活化.其中,hi-HSCT后CMV活化发生率为95.6％,近似于全相合HSCT(87.0％,P＞0.05).单因素分析发现,与CMV感染相关的因素包括移植方式、粒细胞恢复时间以及急性移植物抗宿主病(aGVHD)的发生(P＜0.05),而与患者性别、年龄以及血小板的恢复时间无关.比较分析发现,全相合HSCT粒细胞和血小板恢复时间,均显著低于hi-HSCT(P ＜0.05).hi-HSCT和全相合HSCT患者aGVHD的发生率无统计学差异,但前者重度aGVHD的发生率明显高于后者(P＜0.05).结论:hi-HSCT术后更易发生CMV感染,这可能与其重度aGVHD发生率高和造血重建迟缓有关.
作者：汪生；刘丹波；郑晓丽；丁丽；韩冬梅；王志东；闫洪敏；王恒湘 刊期： 2015年第05期
目的:了解厦门地区HBsAg-/HBV DNA+献血者的感染特征,为今后的献血宣传和招募工作提供指导意见.方法:对2011年7月-2014年6月间厦门地区常规ELISA检测阴性的献血者进行核酸检测,对其中的HB-sAg-/HBV DNA+标本进行病毒定量检测,并对阳性献血者进行流行病学分析和随访复查.结果:在总共130659份常规ELISA检测阴性的献血者中,113例为HBsAg-/HBV DNA+,阳性率0.09％,对其中62例标本做了病毒定量检测,全部低于1×103 IU/ml,且93.5％(58/62)低于100 IU/ml.HBsAg-/HBV DNA+的献血者阳性率随年龄增长而增高,男性高于女性,高学历者阳性率较低,学生和公务人员的阳性率较低.结论:厦门地区HBsAg-/HBVDNA+献血者总体阳性率较高,阳性分布具有一定的流行病学特征,应加强对低阳性率人群的献血动员和招募.
作者：欧山海；谢金镇；林永财；陈长荣 刊期： 2015年第05期
目的:探讨急性髓系白血病(AML)患者IDH1基因突变的发生率,并了解其临床特征及预后.方法:采用基因组DNA-PCR方法扩增IDH1基因4号外显子,应用基因测序分析其基因突变,同时检测NPM1、FLT3-TKD、FLT3-ITD、C-KIT、CEPBA、TET2及JAK2V617及MLL突变情况,对患者进行随访判定其疗效和预后.结果:192例AML患者中,13例患者被检测到IDH1基因突变,突变率为6.77％ [95％ CI(5.70％-13.38％)].IDH1基因突变测序图表现为双峰形,均为杂合突变,其中c.G395A(p.R132H)8例,c.C394T(p.R132C)4例,c.C394A(p.R132S)1例,R132H和R132C较为常见,13例均为错义突变,突变组的中位年龄为52岁,而未突变组中位年龄为40岁,两者存在着显著的差异(P =0.010).IDH1突变在M1及M2中的发生率明显高于其他FAB亚型,两者在性别、初诊外周血白细胞计数、血红蛋白量、血小板计数、外周血原始细胞、骨髓原始细胞比例之间无明显的统计学差异.IDH1基因突变与NPM1基因突变有一定的相关性,但与FLT3-TKD、FLT3-ITD、C-KIT、TET2及JAK2V617F及MLL突变并无明显的相关性.此外,IDH1突变易发生于正常核型或预后中等风险核型的患者中,11例发生在正常核型患者中,突变率为10.28％,2例发生在核型异常患者中,有明显的统计学差异.在预后中等风险核型的AML患者中,IDH1突变组化疗完全缓解率(CR)低于未突变组,同时IDH1突变患者3年总生存率(OS)低于未突变患者,有明显统计学差异(P＜0.05).结论:IDH1基因突变更易存在于年龄偏大AML患者中,在预后中等风险核型患者中IDH1基因突变与患者的临床特点、疗效有一定相关性,提示是预后不良的分子学标志.
作者：魏计锋；仇惠英；陈广华；王莹；陈泽；刘惠杰；毛建平；贾韬；薛连国 刊期： 2015年第05期
目的:研究HS6101对小鼠造血细胞的动员作用.方法:对正常ICR小鼠1或2次皮下注射HS6101 9 μg/鼠、单剂量1次皮下注射HS6101 3、9、27和81 μg/鼠后分别观察HS6101不同给药次数和不同给药剂量的动员效果;并比较单剂量HS6101加rhG-CSF联合给药(rhG-CSF给药剂量为2μg/d/鼠,连续5d皮下注射)的协同作用.观察各组动物给药后不同时间外周血象及药后5、10 d骨髓和外周血中造血干细胞数.结果:HS6101 9 μg/鼠1次和2次皮下注射给药对外周血细胞计数的影响无显著差别.HS6101 3、9、27和81 μg/鼠使ICR小鼠外周血小板数呈剂量依赖性升高,药后5d检测值分别为PBS对照组的121.1％、138.7％、146.4％和156.2％ (r=0.777),7d检测值分别为118.0％、123.1％、139.2％和168.7％(r=0.954).HS6101 27 μg/鼠药后5d可明显增加骨髓和外周血中造血干细胞数,升高外周血白细胞数.结论:HS6101对正常ICR小鼠造血干细胞、血小板和白细胞有动员作用.
作者：邢爽；熊国林；申星；柳晓兰；杨萌；董波；刘晓宇；余祖胤 刊期： 2015年第05期
目的:研究不同年龄段急性B淋巴细胞白血病(B cell acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)的免疫表型特点,探讨其在预测疾病预后及指导临床个体化治疗的应用.方法:应用CD45/SSC设门的四色流式细胞术对329例不同年龄段急性B淋巴细胞白血病进行免疫分型.结果:在所有被检测的病例中,表达率高的淋系抗原为CD19、HLA-DR、CyCD79a和cTdT,其次为CD10、CD22、CD34、CD38、CD20和CyIg;髓系抗原CD13和CD33常伴随表达,CD11b、CD15、CD117与T系抗原CD4、CD7和CD56很少表达.CD10阴性早B-前体-ALL(Pro-B-ALL)在婴儿中发病率高,达60％;伴有CD117高表达的发病率达40％.Pro-B-ALL在其他儿童及青少年中较少见,但是随着年龄的增长,发病率又增加,青年和中老年发病率分别为22.7％和14.8％,明显高于儿童组(4.4％).成人B-ALL免疫表型特点受年龄的影响较小,不同年龄段成人B-ALL的抗原表达异质性较小.成人B-ALL与儿童B-CLL相比,其CD10和CD38表达下降,CD34、CD13和CD33表达上升,存在多种具有不良预后意义的抗原异常表达.前B-ALL(Pre-B-ALL)在各年龄组发病率的差异无统计学意义(P＞0.05),但随着年龄的增长,其发病率有增高的趋势,且CD20表达相对于早B-前体-ALL与普通-B-ALL明显上升.结论:不同年龄段急性B淋巴细胞白血病存在有特征性免疫表型特点,这些特点有助干预测疾病预后及指导临床个体化治疗.
作者：郑源海；林元峰；许瑞元；周艳贞；黄轶群 刊期： 2015年第05期
目的:探索CSN复合物在急性早幼粒细胞白血病(APL)患者中的表达及其在全反式维甲酸(ATRA)诱导急性早幼粒细胞分化中的作用.方法:以NB4细胞为实验对象,通过细胞形态学观察及流式细胞术的CD11b检测以监测ATRA诱导分化;用Westem blot及逆转录荧光定量PCR检测CSN复合物在细胞分化过程中的变化,并采用实时荧光定量PCR的方法检测APL患者及其治疗缓解后CSN复合物亚基的表达情况.结果:在NB4细胞中ATRA可诱导细胞CD11b表达,细胞在形态上呈明显分化特征;CSN复合物各个亚基的表达水平随细胞分化逐渐下调.APL患者中CSN表达水平明显高于非白血病患者组(P＜0.05),ATRA诱导缓解治疗后达完全缓解的患者中CSN的表达水平较治疗前明显下降.结论:CSN复合物在APL中高表达,ATRA可以下调CSN复合物的表达,提示CSN复合物在APL发病和治疗中发挥着重要作用.
作者：刘淑媛；万腊根；高琳琳；孔蕴源；李欣；张长林 刊期： 2015年第05期
许多造血系统恶性克隆性疾病存在获得性、重现性染色体异常,其中染色体交互易位是常见的异常之一.然而,还有很多染色体异常发生率较低,与疾病的关联性不明确,其临床意义有待进一步研究,其中有一种涉及1号染色体长臂和12号染色体短臂交互易位的核型异常--t(1;12) (q21;p13),为罕见的染色体核型改变,目前国内外相关报道仅见于6例患者,且皆为血液系统疾病,分别为急性髓系白血病1例、高危骨髓增生异常综合征1例、儿童急性淋巴细胞白血病2例、加速期慢性粒细胞性白血病1例、多发性骨髓瘤1例,其中2例患者检出有相应的融合基因.本文分别对涉及1q21和12p13的常见染色体核型异常及该区域常涉及的基因进行总结,并就已报道的t(1;12)(q21;p13)病例进行综述.
作者：贾茹 刊期： 2015年第05期
目的:研究干扰人趋化因子受体4 (CXCR4)基因表达对白血病细胞株SHI-1细胞体外增殖、黏附、侵袭能力及裸鼠皮下成瘤能力的影响.方法:通过构建干扰CXCR4表达的慢病毒载体,重组病毒颗粒感染SHI-1细胞,干扰SHI-1细胞CXCR4表达,定量PCR检测CXCR4、MMP-2和MMP-9表达;流式细胞术检测SHI-1细胞膜表面CXCR4蛋白表达;MTT法检测细胞体外增殖能力;将SHI-1等与骨髓基质细胞共培养,检测SHI-1细胞黏附能力及跨Matrigel基质胶迁移能力;将白血病细胞SHI-1接种于裸鼠皮下并观察其在裸鼠皮下生长情况.结果:干扰CXCR4表达的慢病毒颗粒感染SHI-1细胞后,SHI-1/CXCR4i细胞的CXCR4 mRNA表达较感染阴性对照病毒的SHI-1/NC细胞下调76％,SHI-1/CXCR4i细胞膜表面CXCR4表达明显下调;SHI-1/CXCR4i细胞MMP-2、MMP-9表达分别也分别下降63％和62％;SHI-1/CXCR4i细胞体外增殖能力无显著改变,但其黏附能力及跨Matrigel基质胶迁移能力明显下降;SHI-1/CXCR4i细胞不能在裸鼠皮下形成肿瘤,而SHI-1及SHI-1/NC细胞均能在裸鼠皮下形成肿瘤,且肿瘤体积无显著差异.结论:干扰CXCR4表达可使SHI-1的黏附、移行能力显著下降,并能完全抑制SHI-1在裸鼠皮下形成肿瘤,CXCR4可作为白血病治疗的一个靶点.
作者：傅磊；李振江；杨桂玲；郑积富；石庆之；陈三军；李剑 刊期： 2015年第05期
目的:探讨原发性韦氏环淋巴瘤(primary Waldeyer's ring lymphoma,PWRL)的临床病理特征并分析其疗效和预后因素.方法:回顾性分析天津医科大学肿瘤医院2009年1月至2014年1月收治的经病理和免疫组织化学确诊的112例PWRL的临床资料.结果:PWRL占同期淋巴瘤的3.9％ (112/2890),中位发病年龄为51.5岁.PWRL的首发部位常见于扁桃体、鼻咽、舌根和口咽,所占比例分别为63.4％(71/112)、22.3％(25/112)、5.3％(6/112)及4.5％(5/112).PWRL病理类型以弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL) (58％)和结外NK/T细胞淋巴瘤(NKTCL)(15.2％)常见.PWRL患者治疗总体反应率为82.2％,CR为51.4％,PR为30.8％,5年总生存率(OS)为71.6％.韦氏环B细胞淋巴瘤(B-PWRL)患者采用化疗联合美罗华组,5年OS率达94.7％;化疗联合放疗能够明显改善韦氏环T细胞淋巴瘤(T-PWRL)患者预后,5年OS率为88.9％.年龄、分期、病理表型、IPI评分、血清乳酸脱氢酶(LDH)水平、β2微球蛋白水平及初治疗效为预后相关因子.多因素分析显示,年龄大于60岁、LDH水平、病理表型及初治疗效是影响患者总生存的独立危险因素.结论:PWRL顸后较好,其病理类型直接影响预后,且对治疗有指导意义.PWRL的治疗倾向于综合治疗,对T-PWRL应采用放化疗联合方案,而对于B-PWRL联合美罗华化疗更优,初治疗效对患者的预后至关重要.年龄、LDH水平也是影响预后的重要因素.
作者：高大林；付骞千；张甜甜；李少玲；潘毅；翟琼莉 刊期： 2015年第05期
目的:探讨高通量测序(NGS)技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的可行性.方法:随机采集我院出生的206例新生儿足底血,制成干血片,用高通量测序(NGS)技术进行地中海贫血基因筛查,根据其结果进行进一步的分析.结果:206例受检新生儿中筛查出地中海贫血基因突变的有22例,其中α-地中海贫血11例,β-地中海贫血11例,新发5例.11例α-地中海贫血以基因缺失为主,共7例,所占比例达到64％ (7/11),具体基因型分布:右侧缺失型(αα/-α37)4例,东南亚型(αα/-SEA)2例,左侧缺失型(αα/-α4.2)1例,其余4例为基因点突变所致,占36％ (4/11),分别为:Hb Part-Dieu杂合、Hb Quong Sze杂合、Hb Westmead杂合、HBA1:c.95 +9C＞T(新发突变);11例β-地中海贫血主要为β-链基因点突变所致,共检出7种突变基因型;以CD17(A→T)位点的突变多见,占27％(3/11),-50 G＞A杂合2例、Hb Hamilton杂合1例、IVS-Ⅱ-654(C→T)1例,其余4种为新的基因位点突变,分别为:HBB:c.316-116C＞A、HBB:c.316-248G＞T、HBB:c.315 +63T＞C、HBB:c.-23 A＞G.结论:高通量测序技术对新生儿足底干血片进行地中海贫血基因筛查是可行的,不仅能有效地检出地中海贫血的基因类型,而且还能发现新的基因突变.本方法具有采集标本简单、结果精确度高等优点,可广泛应用于临床,为地中海贫血的早期诊断提供保障.
作者：谭梅；卢森；吴柳松；靳大卫；彭智宇；陈艳 刊期： 2015年第05期
中国实验血液学杂志
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