汪生；刘丹波；郑晓丽；丁丽；韩冬梅；王志东；闫洪敏；王恒湘
几乎所有多发性骨髓瘤(MM)病例都可能出现导致基因变异的染色体易位,其易位主要发生在IGH基因位点,在易位后与一些致癌基因融合.常见的IGH基因易位结合位点和融合基因包括染色体11q13(CCND1),4p16(FGFR/MMSET),16q23 (MAF),6p21 (CCND3)和20q11 (MAFB).所有IGH易位影响一个共同的细胞周期信号通路.MM是一个从癌前病变到癌性病变机制的特殊研究模型.一些MM的演变会经历单克隆丙种球蛋白病(MGUS)到冒烟型骨髓瘤(SMM),然后发展到MM、浆细胞白血病(PCL)不同阶段.骨髓瘤克隆演化类似达尔文的自然选择学说,呈分支状(Branching)模式.MM的治疗失败往往与疾病诊断之初几乎难以发现的一个微小亚克隆有关.
作者：丁飞；朱平；伍学强 刊期： 2015年第05期
目的:探讨汉族人群的甘露聚糖结合凝集素(mannan-binding lectin,MBL)结构基因第1外显子第54位点和NFκB1基因启动序列-94ins/del ATTG基因多态性与初诊急性白血病患者首次化疗后发生粒细胞缺乏性发热的相关性.方法:检测汉族人群初诊急性白血病(M3型除外)接受首次化疗患者的MBL ExonI 54位点和NFκB1-94ins/del ATTG基因多态性分布,分析两种基因多态性与急性白血病患者首次化疗后发生粒细胞缺乏性发热的相关性.结果:共检测76例患者,并未发现MBL ExonI 54位点和NFκB1-94ins/del ATTG基因多态性与急性白血病患者化疗后粒细胞缺乏性发热相关,差异无明显统计学意义(P＞0.05);而且急性白血病患者化疗后粒细胞缺乏性发热组的MBL ExonI 54位点和NFκB1-94ins/del ATTG的不同基因型与患者的性别、年龄、不同疾病类型、首次化疗后疾病状态和化疗后的粒细胞缺乏性程度均无明显相关性(P＞0.05),但MBL ExonI 54位点突变(GGC54GAC)患者发生粒细胞缺乏性发热持续时间比无突变患者发生粒细胞缺乏性发热持续时间长(5dvs3dP＜0.05).结论:MBL ExonI 54位点和NFκB1-94ins/del ATTG基因多态性与汉族人群急性白血病患者首次化疗后发生的粒细胞缺乏性发热无关,但MBL ExonI 54位点突变(GGC54GAC)患者粒细胞缺乏性发热的持续时间更长.
作者：徐文宁；蒋祖军；李勇华；肖浩文；高飏；庞妍；欧阳玲；刘增慧；张乐琴 刊期： 2015年第05期
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组克隆性造血干/祖细胞疾病,其主要临床特征是病态造血及无效造血、难治性血细胞质/量异常,以及高风险向急性白血病转化.本文通过对这一领域的相关研究进展进行综述,表明MDS存在造血细胞分化异常,与血细胞生成有关的细胞和分子因素与MDS的发病机制相关,这些因素可以影响细胞周期相关基因、转录因子、抗凋亡基因及抑癌基因等,结果导致造血细胞凋亡和增殖过程的失衡、细胞周期失控、DNA修复受损、造血微环境和免疫应答改变等.证实了MDS患者存在骨髓造血细胞增殖和分化异常,患者表现为骨髓一系或多系“无效造血”.
作者：李丽娟 刊期： 2015年第05期
目的:利用诱导多能性干细胞(iPSC)技术建立原发性骨髓纤维化(PMF)诱导多能性干细胞系,为研究血液病的发生发展提供一个实验模型.方法:采用非基因整合型质粒重编程携带JAK2 V617F突变的PMF患者骨髓来源的单个核细胞,诱导生成该患者特异的iPS细胞株.结果:采用此方法建立的iPS细胞株,在体外能够稳定传代,无外源性基因整合,多能性基因表达水平与人胚胎干细胞类似,在体内具有形成三胚层结构的能力.测序结果显示,所建立的患者的iPS细胞株携带不同负荷的JAK2V617F突变.结论:成功地建立非基因整合的PMF患者特异的iPS细胞株,这为研究PMF的发病机制、化疗药物筛选及实现精准化治疗提供了一个重要的疾病模型.
作者：许静；盛梦瑶；周圆；邢文；白洁；温伟；纪光臻；张鸿雁；金晖 刊期： 2015年第05期
2008年世界卫生组织(WHO)将JAK2 V617F基因突变列为BCR/ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)特异性的分子诊断标志物,2013年国外两个研究小组同时在新英格兰杂志发表文章应用全基因组测序技术(whole genome shot-gun,WGS)检测到JAK2 V617F-和MPL-的原发性血小板增多症(essential thrombocythaemia,ET)和原发性骨髓纤维化(primary myelofibrosis,PMF)患者中存在高频钙网蛋白(Calreticulin,CALR)突变,因此本文就CALR突变与MPN可能的关系做一综述.
作者：董露；申徐良；魏武 刊期： 2015年第05期
目的:探讨滤泡性淋巴瘤(FL)患者治疗前1 8 F-FDG PET/CT大标准摄取值(SUVmax)的预后价值.方法:回顾性分析2005年11月至2013年10月在我院经病理确诊的30例FL患者的病例资料及所有患者于治疗前行18F-FDG PET/CT检查结果,并从病理分级、国际预后指数2的分级、有无肿块及骨髓受累,临床检测指标及治疗转归方面评估,治疗前SUVmax与预后因子、近期疗效及远期生存之间的关系.结果:组织学分为1级、2级和3级患者间的SUVmax差异有统计学意义(P=0.040);滤泡性淋巴瘤国际预后指数2(follicular lymphoma international prognostic index,FLIPI2)低危组、中危组和高危组患者的SUV max差异无统计学意义(P =0.431).有、无大肿块及有、无骨髓受累患者的SUVmax差异均无统计学意义(均P ＞0.05);SUVmax与分期、β2微球蛋白、血红蛋白含量、LDH及Ki-67均无相关性(均P＞0.05).完全缓解与未完全缓解患者的SUVmax、有效患者(完全缓解+部分缓解)与无效患者(疾病稳定+疾病进展)的SUVmax差异均无统计学意义(均P＞0.05).分别设定10、15为SUVmax界限值,SUVmax低者与高者的完全缓解率、总有效率、3年PFS率及3年OS率均无统计学意义(均P＞0.05).结论:FL患者治疗前18 F-FDG PET/CT的SUVmax预测预后的价值在本组研究中不明确,目前尚不能通过其来判断患者预后.
作者：丁重阳；孙晋；李天女；徐卫 刊期： 2015年第05期
目的:明确粘蛋白1两串联重复区(MUC1-2VNTR)基因疫苗对多发性骨髓瘤荷瘤BALB/c小鼠的治疗效果.方法:用转染pcDNA3.1-MUC1的P3X63Ag8.653小鼠骨髓瘤细胞皮下接种以建立BALB/c荷瘤小鼠模型.用含MUC1-2VNTR的重组质粒pcDNA3.1-2VNTR/myc-hisB肌肉注射免疫小鼠,采用乳酸脱氢酶法检测细胞毒性T细胞(CTL)反应活性,CCK-8法检测脾淋巴细胞增殖活性.观察小鼠的抑瘤率,肿瘤质量.结果:用重组质粒免疫BALB/c荷瘤小鼠25 d后,重组质粒组肿瘤质量明显轻于空质粒对照组(0.5605±0.2065 g vs.1.521±0.6985 g)(P＜0.01).重组质粒肌肉注射组CTL、NK细胞活性显著高于对照组;小鼠脾淋巴细胞得到增殖,与空质粒对照组比较,差异非常显著(P＜0.01).MUC 1-2VNTR基因免疫能诱发小鼠抗肿瘤作用.结论:MUC1-2VNTR基因疫苗可针对多发性骨髓瘤荷瘤BALB/c小鼠诱导产生特异性细胞及体液免疫应答,能诱发小鼠抗肿瘤效应,对多发性骨髓瘤的治疗具有潜在的应用价值.
作者：刘月波；周泽平；王浩；杨红；牟红；黄桂云；张铀 刊期： 2015年第05期
目的:分析初治霍奇金淋巴瘤(Hodgkin's lymphoma,HL)患者临床特征及预后相关因素.方法:收集本院2001年1月至2012年12月诊治的223例HL患者的临床资料,一般特点、实验室检查、临床表现以及近期疗效;并通过Log-rank检验及Cox比例风险模型分析上述因素与预后的相关性;所有数据均使用SPSS19.0及raphPad Prism 5软件进行分析.结果:223例初治HL患者男女比例为1.25∶1;中位年龄40(3-84)岁,中位生存期为62(8-189)个月,5年总生存(overall survival,OS)率为92.8％.多因素生存分析显示,起病于纵隔淋巴结区域、有结外受累、血清乳酸脱氢酶(LDH)水平升高、CR2未达CR/CRu为独立不良预后因素(P＜0.05).依照患者是否具备上述不良预后因素,将本研究223例HL患者分为低危组、中危组、高危组,3组HL患者5年OS率分别为:100％、96.9％、42.9％,各组间OS均具有显著差异(P＜0.05).结论:HL好发于青年男性患者,疗效好、生存期长;起病于纵隔淋巴结区域、有结外受累、LDH水平升高、CR2未达CR/CRu为独立不良预后因素;根据初治HL患者是否具有上述指标,进行不同危险度分层,能在一定程度上预测初治HL患者的预后.
作者：刘素；马静；岳园芳；李倩；杨洪亮；于泳；王晓芳；赵志刚；王亚非 刊期： 2015年第05期
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组以一系或多系骨髓病态造血及外周血细胞减少和高风险向白血病进展为特征的造血系统恶性克隆性疾病.MDS常伴有多种染色体畸变,染色体畸变在MDS的发病、诊断及预后评估中有重要的意义.约一半的MDS都有染色体畸变,以非平衡异常为主,不同的染色体畸变类型预示不同的转归.染色体平衡易位虽然发生率相对较低,但似乎伴平衡易位的患者较其他核型异常患者更易向急性白血病转化.本文就MDS的染色体畸变在诊断和预后中的意义做一综述.
作者：茹晓；张凌岩；李英 刊期： 2015年第05期
目的:探讨不同贮存时间对悬浮红细胞中精氨酸酶水平的影响及悬浮红细胞中精氨酸酶的可能来源.方法:应用ELISA法检测不同贮存时间悬浮红细胞和对照血浆中精氨酸酶水平及髓过氧化物酶(MPO)的水平;比色法检测不同贮存时间悬浮红细胞和对照血浆中游离血红蛋白水平;应用相关性分析分析方法不同贮存时间悬浮红细胞中精氨酸酶水平与游离血红蛋白水平及MPO水平的相关性.结果:不同贮存时间的悬浮红细胞中精氨酸酶、游离血红蛋白水平均显著高于对照血浆;但是,不同贮存时间的悬浮红细胞与对照血浆中MPO水平差异无显著性.三者均不随贮存时间的延长而增加.不同贮存时间的悬浮红细胞中精氨酸酶水平与游离血红蛋白水平不相关(r=0.03),但与MPO水平呈显著正相关(r=0.76).结论:不同贮存时间的悬浮红细胞中精氨酸酶水平显著升高,但不随贮存时间延长而增加.悬浮红细胞中残留的少量白细胞,特别是中性粒细胞,可能是精氨酸酶的主要来源.
作者：范丽萍；黄豪博；魏世金；傅丹晖；曾丰；黄清华；洪金全 刊期： 2015年第05期
目的:探讨骨髓瘤细胞CD117表达对初治多发性骨髓瘤患者化疗反应的影响.方法:选择2011年-2013年我院初治的65例多发性骨髓瘤患者,用荧光原位杂交技术检测细胞遗传学异常,流式细胞术检测细胞免疫学表型.入组患者分别给予PAD或者TAD方案化疗,4个疗程后行疗效评估,统计PR及其以上疗效患者的比例.结果:1q21扩增、RB1:13q14缺失、D13S319:13q14.3缺失、IgH:14q32童排、p53:17p13缺失的阳性率分别为32.2％、40％、40％、20％、3.1％,但各遗传学异常阳性组和阴性组之间4个疗程疗效无显著性差异.免疫学检测发现,CD38、CD138的阳性率(阳性病例所占比例)为100％;CD56、CD117、CD20的阳性率分别为60％、20％、10.8％;CD19、CD10的阳性率分别为4.6％、4.6％;CD22、CD7、CD5、CD103阳性率均为0.进一步结果分析表明,CD20、CD56表达与4个疗程疗效无显著性差异,但是CD117阴性患者的疗效反应优于CD117阳性患者(P＜0.05).CD117阳性组患者中,32微球蛋白≥5.5 mg/L的患者比例明显高于CD117阴性组的患者(P＜0.05);其余基线资料并无明显差异性(P＞0.05).结论:CD117可以作为初治多发性骨髓瘤患者疗效评价指标.
作者：唐海龙；舒汨汨；董宝侠；顾宏涛；梁蓉；白庆咸；杨岚；张涛；高广勋 刊期： 2015年第05期
目的:建立水流动力学法表达PD-L1质粒小鼠模型并探讨清髓预处理对其表达的影响.方法:利用质粒扩增提取,应用尾静脉水流动力学注射法、门静脉胶原酶灌流分离肝细胞技术、RT-PCR、流式细胞术及ELISA法检测PD-L1的表达和功能;利用动物模型了解化疗清髓或放射清髓对水流动力学注射PD-L1质粒表达的影响.结果:通过尾静脉大体积快速注射PD-L1质粒,在注射后8h出现PD-L1 mRNA和蛋白的表达,24h达峰值,7d后回归基线;血清PD-L1在注射后24 h就达到了100 μg/ml左右,7d后达峰值,21 d内均保持高表达,1个月后回归基线;水流动力学注射所表达的PD-L1功能与文献报道一致;在各个时间点放/化疗清髓组与未预处理且转染的对照组相比PD-L1表达并无显著性差别;通过该方法注射表达PD-L1的小鼠移植后存活率高于对照组(P＜0.05).结论:小鼠清髓预处理对水流动力学注射PD-L1表达并无影响,注射PD-L1质粒可有效应用于小鼠造血干细胞移植模型中.
作者：李晓帆；李乃农；杨凤娥；陈元仲 刊期： 2015年第05期
目的:探讨趋化因子CCL5是否是糖尿病并发弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的重要因子.方法:体外培养人正常B细胞和DLBCL细胞,应用RT-PCR分别检测其CCL5 mRNA表达;通过5、30 mmol/L两种糖浓度体外培养人DLBCL细胞株和鼠源性DLBCL细胞株A20,使用RT-PCR分别检测其CCL5 mRNA表达.给BALB/c小鼠腹腔注射小剂量链脲佐菌素(STZ)构建糖尿病鼠模型,通过慢病毒转染技术建立稳定的低表达CCL5和高表达CCL5细胞株;将低表达CCL5和高表达CCL5二种细胞株皮下注入糖尿病BALB/c小鼠和正常血糖BALB/c小鼠体内.根据血糖水平将实验小鼠分为2组:糖尿病组(A组)和血糖正常组(B组);然后根据CCL5的表达水平A组和B组又分为高表达组(A1组和B1组)和低表达组(A2组和B2组),分别观察成瘤率、成瘤时间、肿块大小和质地;对瘤组织常规HE染色切片,免疫组织化学检测各组CCL5的表达.结果:体外培养人DLBCL细胞株CCL5 mRNA表达高于正常B细胞(P＜0.05);高糖培养人DLBCL细胞株和鼠DLBCL细胞株中CCL5 mRNA表达高于低糖培养株(P＜0.05).糖尿病小鼠体内注射高表达CCL5、低表达CCL5的小鼠A20细胞株的糖尿病小鼠中A1组成瘤率为93.3％、A2组为60％,成瘤时间A1组中为7.0±0.85 d、A2组为9.5±2.8d.正常血糖鼠成瘤率在B1组中为20％、B2组中为20％,成瘤时间B1组为12±1.3 d、B2组为14±2.5 d;免疫组织化学检测糖尿病小鼠成瘤组织内CCL5表达高于正常血糖小鼠瘤组织.结论:高血糖可致患DLBCL的风险增加,并加快肿瘤的生长,趋化因子CCL5可能在糖尿病致DLBCL生长、转移中发挥作用.
作者：章敬成；刘繁荣；胡慧仙；何芳；涂燕；魏斌 刊期： 2015年第05期
目的:通过检测辐照后不同保存时间的血小板各项理化指标和凝血功能的变化,探讨60Coγ射线辐照对机采血小板功能的影响.方法:采集健康献血员捐献的机采血小板15份,每份血小板平均分为两份,作为辐照组和对照组,其中辐照组血小板(n=15)用25 Gy的60Coγ射线照射,未经照射的15份血小板作为对照组(n=15);两组血小板均在(22±2)℃条件下常规振荡保存.分别于保存后1、2、3、4、5d检测实验组和对照组血小板计数、血小板平均体积(MPV)、血小板平均分布宽度(PDW)、血小板pH值;比较两组血小板的低渗休克反应的变化和对血小板形态评分情况;后用血栓弹力图(TEG)检测反应时间(R)、凝血时间(K)、α角(ANG)和大振幅(MA)等参数.结果:辐照前后血小板计数无明显差异(P＞0.05),但两组血小板计数在保存期末均有所下降;实验组和对照组平均血小板体积和血小板分布宽度无明显差异(P＞0.05),辐照组的血小板pH与对照组差异无显著性(P＞0.05);对照组和实验组的血小板低渗休克反应水平在1-5d无明显变化(P＞0.05),Kunicki形态学评分显示两组间无显著性差异(P＞0.05);TEG检测结果显示两组间R值、K值、α角和MA值均无统计学差异(P＞0.05),随保存时间延长两组R值终呈明显延长趋势(P＜0.01),K值在保存期末比第1d时明显延长(P＜0.01),α角无显著变化(P＞0.05);MA值在保存1-4d无显著变化,保存5d时有明显下降(P＜0.01).结论:60Coγ射线辐照不会损伤保存过程中血小板的理化性质和凝血功能,但为保证好的疗效,建议不论是普通血小板制品还是辐照血小板制品,均应尽早输用.
作者：罗圆圆；陈麟凤；冯倩；张晓娟；吕颖；马春娅；王可；付丽辉；佟珊 刊期： 2015年第05期
目的:探索CSN复合物在急性早幼粒细胞白血病(APL)患者中的表达及其在全反式维甲酸(ATRA)诱导急性早幼粒细胞分化中的作用.方法:以NB4细胞为实验对象,通过细胞形态学观察及流式细胞术的CD11b检测以监测ATRA诱导分化;用Westem blot及逆转录荧光定量PCR检测CSN复合物在细胞分化过程中的变化,并采用实时荧光定量PCR的方法检测APL患者及其治疗缓解后CSN复合物亚基的表达情况.结果:在NB4细胞中ATRA可诱导细胞CD11b表达,细胞在形态上呈明显分化特征;CSN复合物各个亚基的表达水平随细胞分化逐渐下调.APL患者中CSN表达水平明显高于非白血病患者组(P＜0.05),ATRA诱导缓解治疗后达完全缓解的患者中CSN的表达水平较治疗前明显下降.结论:CSN复合物在APL中高表达,ATRA可以下调CSN复合物的表达,提示CSN复合物在APL发病和治疗中发挥着重要作用.
作者：刘淑媛；万腊根；高琳琳；孔蕴源；李欣；张长林 刊期： 2015年第05期
目的:探讨Th17细胞、CD4+ CD25+调节性T细胞(regulatory T cell,Treg)及其特异性转录因子RORγt和FoxP3在儿童过敏性紫癜(Henoch-Schonlein purpura,HSP)发病机制中的作用,为儿童HSP的治疗从调控Th17/Treg失衡作为切入点提供一条新思路.方法:以2012年2月——2013年3月我院(四川省人民医院)儿科诊治的初次发病的HSP急性期患儿40例作为研究对象,以及同期来我院体检的健康儿童40例作为对照,采用SYBR Green Ⅰ实时荧光定量PCR技术测定外周血单个核细胞中RORγt mRNA和FoxP3 mRNA的表达水平;用流式细胞术测定外周血T淋巴细胞中Th17细胞和Treg细胞的表达水平;用双抗夹心ABC-ELISA技术测定血清IL-17A、TGF-β1、IL-2和IL-6浓度.结果:HSP组Th17细胞(2.75±0.60％)及RORγt mRNA(1.11±0.51)明显高于对照组Th17细胞(1.41±0.29％)及RORγt mRNA(0.65±0.24)(P＜0.01),而Treg细胞(4.56±1.26％)及FoxP3 mRNA(1.15±0.45)明显低于对照组Treg细胞(7.85±1.97％)及FoxP3 mRNA(2.32±1.13)(P＜0.01);HSP组血清IL-17A(40.40±11.81 pg/ml)、1L-6(75.38±27.19 pg/ml)、TGF-β1 (309.41±81.03 pg/ml)与对照组IL-17A(20.32±10.70 pg/ml)、IL-6 (25.16 ±8.31 pg/ml)、TGF-β1 (236.34±66.01 pg/ml)相比明显升高(P＜0.01),而血清IL-2 (25.60±13.19 pg/ml)水平与对照组(34.42±11.69 pg/ml)比较则降低(P＜0.01);在HSP组Th17细胞表达与RORγt mRNA、IL-17A、IL-6表达呈正相关,相关系数分别为0.887,0.938,0.934(P＜0.01);Treg细胞表达与FoxP3mRNA,IL-2表达呈正相关,相关系数分别为0.834,0.932(P＜0.01).结论:急性期HSP患儿存在Th17细胞、RORγt mRNA及IL-17A表达水平升高,Treg细胞和FoxP3mRNA表达水平降低,Th17/Treg细胞的失衡;急性期HSP患儿存在血清TGF-β1、IL-6水平增高,IL-2水平降低,且Th17细胞表达水平与IL-6表达呈正相关,Treg细胞表达水平与IL-2表达呈正相关.
作者：王强；史洋溢；曹玫；董巍；张剑波 刊期： 2015年第05期
核苷酸类物质是细胞间通讯载体,通过P2家族嘌呤受体向细胞内传递信号.P2家族受体分为结构和功能不同的P2X和P2Y家族受体,不同的血细胞表达不同类型的P2受体,在胞外三磷酸腺苷(ATP)的作用下,产生多种生物学效应:调节细胞增殖、分化、迁移、趋化、细胞因子和溶酶体成分的释放以及活性氧和氮化物的产生等.P2受体的异常与人类疾病的关系备受关注.本文就血液系统各类血细胞中P2受体亚型的表达情况和功能进行了综述.
作者：冯文利；王丽娜；郑国光 刊期： 2015年第05期
目的:探讨异基因全相合和单倍体相合造血干细胞移植(haploidentical-HSCT,hi-HSCT)术后巨细胞病毒(CMV)感染的临床特点.方法:回顾性分析83例患者的临床资料,其中异基因全相合移植33例,hi-HSCT 50例,移植前供、受者血清CMV-DNA均阴性.两组均采用不包含全身照射的清髓性预处理方案.全相合移植物为G-CSF动员的外周血造血干细胞,hi-HSCT为动员后骨髓和外周血干细胞.粒细胞植入后,采用PCR方法每周2次检测外周血细胞CMV-DNA,CMV-DNA＞ 500基因拷贝/ml判断为CMV阳性.结果:83例HSCT患者中68例在移植后100 d内出现CMV血症,发生率81.9％.hi-HSCT后CMV发生率(90％)明显高于全相合移植患者(69.7％,P ＜0.05).抗病毒治疗对所有病例有效,但63例出现CMV活化.其中,hi-HSCT后CMV活化发生率为95.6％,近似于全相合HSCT(87.0％,P＞0.05).单因素分析发现,与CMV感染相关的因素包括移植方式、粒细胞恢复时间以及急性移植物抗宿主病(aGVHD)的发生(P＜0.05),而与患者性别、年龄以及血小板的恢复时间无关.比较分析发现,全相合HSCT粒细胞和血小板恢复时间,均显著低于hi-HSCT(P ＜0.05).hi-HSCT和全相合HSCT患者aGVHD的发生率无统计学差异,但前者重度aGVHD的发生率明显高于后者(P＜0.05).结论:hi-HSCT术后更易发生CMV感染,这可能与其重度aGVHD发生率高和造血重建迟缓有关.
作者：汪生；刘丹波；郑晓丽；丁丽；韩冬梅；王志东；闫洪敏；王恒湘 刊期： 2015年第05期
目的:研究急性白血病患者肿瘤组织中的p53表达水平及其临床意义.方法:选取2013年1月至2015年4月期间内蒙地区收治入院的80例急性白血病患者作为白血病组,选取同一时期的非血液病患者50例作为对照组.对两组患者均进行骨髓涂片和p53染色,比较两组的p53阳性率和染色评分;同时,收集白血病组患者的临床资料,分析p53表达与临床资料的相关性.结果:对照组p53表达的阳性率为6.00％,表达评分(0.2±0.1);白血病组p53表达的阳性率为73.75％,表达评分(1.9±0.4),差异具有统计学意义(P＜0.05).p53与血常规指标、临床表现、多处浸润、治疗及疗效均有明显的相关性(P＜0.05);与患者的性别、年龄、既往史和家族史无明显的相关性(P＞0.05).结论:急性白血病患者的p53表达水平明显升高,p53表达与患者的血常规指标,临床表现和治疗效果具有明显的相关性.
作者：孙连桃；肖伟利 刊期： 2015年第05期
目的:探讨高通量测序(NGS)技术在新生儿地中海贫血基因筛查中的可行性.方法:随机采集我院出生的206例新生儿足底血,制成干血片,用高通量测序(NGS)技术进行地中海贫血基因筛查,根据其结果进行进一步的分析.结果:206例受检新生儿中筛查出地中海贫血基因突变的有22例,其中α-地中海贫血11例,β-地中海贫血11例,新发5例.11例α-地中海贫血以基因缺失为主,共7例,所占比例达到64％ (7/11),具体基因型分布:右侧缺失型(αα/-α37)4例,东南亚型(αα/-SEA)2例,左侧缺失型(αα/-α4.2)1例,其余4例为基因点突变所致,占36％ (4/11),分别为:Hb Part-Dieu杂合、Hb Quong Sze杂合、Hb Westmead杂合、HBA1:c.95 +9C＞T(新发突变);11例β-地中海贫血主要为β-链基因点突变所致,共检出7种突变基因型;以CD17(A→T)位点的突变多见,占27％(3/11),-50 G＞A杂合2例、Hb Hamilton杂合1例、IVS-Ⅱ-654(C→T)1例,其余4种为新的基因位点突变,分别为:HBB:c.316-116C＞A、HBB:c.316-248G＞T、HBB:c.315 +63T＞C、HBB:c.-23 A＞G.结论:高通量测序技术对新生儿足底干血片进行地中海贫血基因筛查是可行的,不仅能有效地检出地中海贫血的基因类型,而且还能发现新的基因突变.本方法具有采集标本简单、结果精确度高等优点,可广泛应用于临床,为地中海贫血的早期诊断提供保障.
作者：谭梅；卢森；吴柳松；靳大卫；彭智宇；陈艳 刊期： 2015年第05期
中国实验血液学杂志
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