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佛山市10181例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查报告

张章;刘莹;余凤慈;李振安;吴雪丽

关键词:新生儿, 听力, 基因突变, 筛查
摘要:目的 研究新生儿聋病易感基因GJB2、12SrRNA、SLC26A4的突变频率、突变类型,探讨在原有听力筛查基础上,联合聋病易感基因筛查的临床意义.方法 随机选择10 181例生后3~5天的新生儿,在听力筛查基础上采集微量足跟血进行基因GJB2、线粒体12SrRNA、SLC26A4的聚合酶链扩增反应(PCR),通过基质辅助激光解吸附/电离飞行时间质谱方法检测GJB2基因35delG、176-191del16、235delC、299-300delAT;SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G;线粒体12SrRNA基因1494C >T、1555A >G等3个基因8个突变位点;同时对所有新生儿进行听力筛查,初筛采用自动判别听性脑干电位(AABR),复筛采用诊断型耳声反射(OAE) +AABR,仍不通过者于3个月龄行听力学诊断.结果:10 181例听力筛查初筛未通过者356例,复筛未通过81例,78例3个月龄内进行听力学诊断,确诊听力损失22例(检出率为2.16%),其中重度以上听力损失7例(检出率为0.69%);检出272例携带聋病基因,其中GJB2基因235delC杂合突变153例、299-300del AT杂合突变20例、176-191del16杂合突变6例,致病突变的携带率共17.6%;线粒体12S rRNA基因1555A>G异质性突变4例、均质性突变9例,1494C>T均质性突变1例,致病突变的携带率共1.38%;SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变67例,2168A>G杂合突变13例,致病突变携带率共8.8‰;3个基因突变的总体携带率26.7%;检出235delC复合携带AI555G 2例;272例聋病基因致病突变携带者中258例通过了新生儿听力筛查.结论 新生儿听力和聋病易感基因联合筛查能发现常规通过听力筛查的高危耳聋新生儿和具有迟发性聋病遗传因素的新生儿,对早期干预、定期随访、减少聋病发生具有重要指导意义.
中国妇幼保健杂志相关文献
  • 探讨经阴道超声测量宫颈长度和宫颈内口宽度对普通初产妇发生早产的预测价值

    目的 探讨经阴道超声测量宫颈长度和宫颈内口宽度对普通初产妇发生早产的预测价值.方法 选取2010年1月~2014年1月来该院产前检查的普通初产妇82例,均经阴道超声测量宫颈长度与宫颈内口宽度,对所有产妇的妊娠结局进行随访,探讨早产与宫颈长度与内口宽度的关系.结果 82例产妇中早产25例,发生率为30.49%,将其列为早产组,其余产妇则列为非早产组.与非早产组比较,早产组产妇宫颈长度明显缩短,宫颈内口宽度明显增加,宫颈Bishop评分明显提高,比较差异均有统计学意义(P<0.05).随着宫颈长度的缩短及宫颈内口宽度的增加,产妇早产的发生率明显增高.结论 经阴道超声测量宫颈长度和宫颈内口宽度对早产进行预测,其准确性高,且具有重复性,在临床上可以作为预测早产的有效指标依据.

    作者:邢秀红;冯岚;袁汝亮 刊期: 2015年第26期

  • 哺乳期母亲补充多种微量元素对婴儿生长发育及疾病预防的影响研究

    目的 探讨哺乳期母亲补充多种微量元素制剂锌硒宝片及凯思立D片(碳酸钙及VitD)对婴儿生长发育及疾病预防的影响.方法 选取2011年1月~2012年6月在该院分娩且能坚持长期母乳喂养的哺乳期母亲400名为研究对象,分为凯思立D片及锌硒宝片药物治疗组和非药物治疗的对照组,各200名.分别测定其婴儿治疗前后尿钙、锌水平,同时测量婴儿的各项生长发育指标,统计两组婴儿常见感染性及传染性疾病的发生率.结果 治疗组治疗后婴儿的各项生长发育指标较对照组明显提高,差异有统计学意义(P<0.01);感染及传染性疾病的发生率较对照组有明显下降,差异有统计学意义(P<0.01).结论 凯思立D片协同锌硒宝片可补充哺乳期母亲微量元素,在促进婴儿生长发育的同时,提高婴儿的抗感染能力,两种药物联合使用效果明显.

    作者:莫江萍;潘伟 刊期: 2015年第26期

  • 早产儿血清中MMP-16和NF-κB表达水平及临床意义

    目的 检测早产儿血清中基质金属蛋白酶-16 (MMP-16),NF-κB水平的变化,探讨其与支气管肺发育不良的关系.方法:留取2010年1月~2013年12月在江苏大学附属医院分娩胎龄≤35周的早产儿血清作为实验组,采用酶联免疫吸附法检测血清中MMP-16、NF-κB表达水平,随访BPD发生率,回顾性分析MMP-16、NF-κB与BPD的关系.结果:早产儿中发生支气管肺发育不良患儿血清中MMP-16,NF-κB表达水平明显高于未发生支气管肺发育不良患儿,差异具有统计学意义(P<0.01),早产儿发生支气管肺发育不良患儿血清中MMP-16和NF-κB呈直线正相关关系,差异具有统计学意义(P<0.01).结论:通过检测早产儿血清中MMP-16和NF-κB的水平,对于早期发现和治疗BPD,降低其并发症等具有重要的临床意义.

    作者:朱章华;唐炜;高楚楚 刊期: 2015年第26期

  • 3种不同分娩方式对初产妇盆底肌力影响的研究

    目的 探讨不同分娩方式对初产妇盆底功能的影响.方法 选取2012年1月~2014年5月在玉林市妇幼保健院分娩的初产妇360例,随机分为阴道自然分娩组、剖宫产组及产钳助产组,每组120例.产妇出院42天、恶露干净后回院,由经过专门培训的人员进行妇科检查、手法检测及盆底肌力检测.结果 产钳助产组、阴道自然分娩组及剖宫产组盆底肌力受损率分别为84.17%、49.17%和28.33%,3组间两两比较,差异均有统计学意义(P<0.05);产钳助产组、阴道自然分娩组及剖宫产组阴道前壁脱垂率分别为83.33%、58.33%和37.50%,3组间两两比较,差异均有统计学意义(P<0.05);产钳助产组、阴道自然分娩组及剖宫产组阴道后壁脱垂率分别为64.17%、39.17%和18.33%,3组间两两比较,差异均有统计学意义(P<0.05);产钳助产组、阴道自然分娩组及剖宫产组子宫脱垂率分别为51.67%、20.00%和3.33%,3组间两两比较,差异均有统计学意义(P<0.05).结论 产钳助产对产妇盆底肌力的损害程度及盆底器宫脱垂(POP)程度比阴道自然分娩和剖宫产高.

    作者:肖霞;韦瑞敏;吕丽清;谢菊 刊期: 2015年第26期

  • 肿瘤坏死因子-α238G/A位点基因多态性与宫颈癌易感性的Meta分析

    目的 采用Meta分析的方法评价肿瘤坏死因子-α(TNF-α) 238G/A位点基因多态性与宫颈癌的相关性.方法 通过PubMed、Embase、Cochrane Library、中国学术期刊全文数据库(1979~2014.1)、维普数据库(1989 ~2014.1)和万方资源数据库(2000~2014.1)检索有关TNF-α 238G/A基因多态性与宫颈癌发病风险关系的文献,按照纳入与排除标准选择文献并评价质量,而后提取有效数据进行Meta分析.结果 终纳入8个病例对照研究.Meta分析结果显示总的人群TNF-α238G/A基因多态性与宫颈癌易感性有关联[AvsG;(GA+AA) vs GG;GA vs(AA+GG)](均P<0.05);亚组分析也显示白种人AvsG;(GA+AA) vsGG;GAvs(AA+GG)差异均有统计学意义(均P<0.05),而亚洲人种所有模型中差异均无统计学意义(均P>0.05);通过Bgger's检验判断发表偏倚,结果可见所有研究中均不存在发表偏倚,差异均无统计学意义(均P>0.05).结论 白种人TNF-α 238G/A基因多态性与宫颈癌易感性存在相关性,但仍需大样本的高质量研究进一步验证.

    作者:王代燕;徐健;李林峰;何莲 刊期: 2015年第26期

  • 南宁市幼儿患龋现状及其影响因素分析

    目的 调查南宁市区2~6岁儿童患龋现状及其影响因素.方法 按照第三次全国口腔健康流行病学调查方法,对实验幼儿园(实验组)和对照幼儿园(对照组)1 009名2~6岁儿童进行口腔检查,对其家长进行口腔健康相关因素问卷调查.结果 两组儿童患龋率和龋均分别为46.2%和2.24、60.0%和2.97,两组患龋率和龋均比较差异均有统计学意义(P<0.05).睡前喝奶与龋齿发生呈正相关(P=0.029),晚饭后刷牙与龋齿发生呈负相关(P=0.000).结论 南宁市区幼儿患龋率偏高,必须从小培养良好的口腔卫生行为.

    作者:叶大文;宋红潮;巫世朝;韦淑媛 刊期: 2015年第26期

  • 支气管哮喘患儿呼出气一氧化氮变化的临床观察

    目的 研究支气管哮喘患儿呼出气一氧化氮(FeNO)数值在诊断及疗效判断中的价值.方法 选取确诊的哮喘患儿60例随机分成吸入糖皮质激素(ICS)组与免疫治疗组各30例,选取同期就诊的25例非呼吸道疾病儿童为正常对照组.免疫治疗组采用口服匹多莫德进行治疗,ICS组采用吸入布地奈得气雾剂进行治疗.检测治疗前及治疗3个月后两组患儿的Fe-NO值与正常对照组比较,同时记录两组患儿治疗后疗效情况.结果 治疗前ICS组和免疫治疗组FeNO值差异无统计学意义(P>0.05),但均高于正常对照组(P<0.01);治疗3个月后两组患儿症状均有所改善,FeNO值较治疗前均有所降低且ICS组降低更明显,差异有统计学意义(P<0.05),但两组FeNO值仍高于正常对照组差异有统计学意义(P<0.05).结论 FeNO升高是儿童支气管哮喘气道炎症的标志,通过监测FeNO的变化可用于评估炎症情况并指导哮喘的规范治疗.

    作者:吴绍霞;沈广礼 刊期: 2015年第26期

  • 黔南布依族和苗族6~12岁肥胖儿童血脂、载脂蛋白A5及脂蛋白(a)水平比较研究

    目的 探讨黔南地区布依族与苗族6~ 12岁肥胖儿童血脂、载脂蛋白A5及脂蛋白(a)水平的差异.方法 2013年1月~2014年1月共收集121例6~ 12岁肥胖儿童,按民族分为布依族组(63例)和苗族组(58例)两组,分别对两组儿童进行体格检查并抽取空腹静脉血,采用OLYMPUS AU-2700全自动生化分析仪检测血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白A5及脂蛋白(a)的含量水平.结果 与苗族组比较,布依族组TG、TC、LDL-C及脂蛋白(a)水平较高(P<0.05),HDL-C和载脂蛋白A5水平较低(P<0.05).布依族组轻、中、重度儿童血清TG、TC、HDL-C、LDL-C、载脂蛋白A5及脂蛋白(a)水平分别与苗族组同分度比较,差异有统计学意义(P<0.05).多因素Logistic相关与回归分析发现,不同民族及性别间载脂蛋白A5和脂蛋白(a)水平有相关性(P<0.05).结论 黔南地区布依族与苗族6~12岁肥胖儿童血脂、载脂蛋白A5及脂蛋白(a)水平存在民族与性别差异.推测遗传因素可能影响脂代谢过程,形成两种民族独特的脂代谢方式而影响其血脂及载脂蛋白A5含量水平.

    作者:袁慧;邱永红;田永波;何惠菊;班文芬;刘颖;黄月娜 刊期: 2015年第26期

  • 妊娠期糖尿病危险因素及诊疗新进展

    妊娠期糖尿病(GDM)对母婴危害严重,如未得到及时的诊治干预,可能引起妊娠期高血压疾病、酮症酸中毒甚至乳酸酸中毒,出现高渗性昏迷、低血糖性昏迷等危急情况.对于胎儿则有可能导致胎盘血管的病变,出现胎儿窘迫、死胎等严重并发症.因受妊娠的影响,其治疗与一般人群糖耐量异常存在差别.近年来GDM患病率呈逐年增高趋势,对我国未来人口素质有一定影响,因此尽早发现、诊断和治疗对GDM的防治至关重要.本文就可能导致GDM的危险因素及诊断方法的发展历程和新进展进行文件检索,并综述如下.

    作者:赵海英;刘文慧;张惠欣 刊期: 2015年第26期

  • LEEP刀联合人重组干扰素α2b阴道泡腾片治疗宫颈柱状上皮异位的有效性观察

    目的 探讨LEEP刀联合人重组干扰素α2b阴道泡腾片对宫颈柱状上皮异位的治疗效果并探讨相关机制.方法 将62例宫颈柱状上皮异位患者按照随机数表法平均分为对照组及治疗组,均接受LEEP刀治疗,治疗组在LEEP刀治疗基础上应用人重组干扰素α2b阴道泡腾片进行联合治疗.观察并比较两组患者治疗总有效率及治疗前后宫颈人乳头瘤病毒(HPV)、单纯疱疹病毒(HSV)以及巨细胞病毒(HCMV)病毒RNA水平及患者病毒转阴率.结果 治疗组临床治疗总有效率为90.32%,显著高于对照组的80.65%,两组比较,差异有统计学意义(x2 =4.554,P<0.05);治疗组患者病毒HPV、HSV以及HCMV转阴率均显著高于对照组,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);治疗后治疗组患者HPV、HSV及HCMV的RNA水平均显著低于对照组,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05).结论 LEEP刀联合人重组干扰素α2b阴道泡腾片治疗宫颈柱状上皮异位疗效显著,值得临床推广应用.

    作者:彭燕;鄢海波;赵晶;王璞;赵刚 刊期: 2015年第26期

  • 早发型子痫前期孕妇出现不良妊娠结局与血清胱抑素C水平的相关性研究

    目的 探讨早发型子痫前期孕妇出现不良妊娠结局与血清胱抑素C水平的相关性,以便更好地预测及减少不良妊娠结局的发生.方法 选取2011年3月~2014年3月就诊于该科的早发型子痫前期孕妇127例,其中轻度组36例,重度组91例;另选择同期健康孕妇150例作为对照组.测定并比较两组子痫前期患者的一般指标,包括孕周、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、体重指数(BMI)、肌酐(Cr)、血尿素氮(BUN)、血尿酸(UA)、24 h尿蛋白定量等.测定健康孕妇孕中期及孕晚期的血清胱抑素C水平,同时测定轻度组及重度组胱抑素C水平,并与对照组进行比较.分析并比较子痫前期两组孕妇的妊娠结局,并分析子痫前期重度组不良妊娠结局的相关因素.结果 重度组SBP、DBP、Cr、UA及24 h尿蛋白定量值均显著高于轻度组,差异有统计学意义(P<0.05).而年龄、分娩孕周、BMI及BUN在两组间相比,差异无统计学意义(P>0.05).同期健康孕妇妊娠中期血清胱抑素C水平为(0.89±0.12) mmol/L,妊娠后期为(1.03 ±0.20) mmol/L.子痫前期早发轻度组及重度组的血清胱抑素C水平分别为(1.21±0.41) mmol/L和(1.72±0.68) mmol/L,与对照组相比明显升高,差异有统计学意义(P<0.05).轻度组子痫前期孕妇羊水过少、胎儿生长受限、胎死宫内、胎盘早剥、低蛋白血症及HELLP综合征发生率均显著低于重度组,新生儿出生体重显著高于重度组,差异有统计学意义(P<0.05);而胎儿窒息、心力衰竭、脐血流比值升高及子痫发生率与重度组相比,差异无统计学意义(P>0.05).不良妊娠结局的发生与孕妇胱抑素C水平、Cr、UA及分娩孕周相关.结论 子痫前期孕妇血清胱抑素C水平明显升高,且其水平与子痫前期程度呈正相关;重度子痫前期孕妇更容易并发不良妊娠结局;不良妊娠结局的发生与血清胱抑素C水平、Cr、UA及分娩孕周相关.

    作者:任艳芳 刊期: 2015年第26期

  • 聚合酶链式反应在常见阴道炎检测中应用的研究进展

    阴道炎是妇科常见疾病,临床上以白带性状改变及外阴瘙痒灼痛为主要特点,若未及时治疗,可引起宫颈炎、尿道炎、盆腔炎和不良围产期结局等并发症[1-2].临床上常见的阴道炎包括细菌性阴道病(BV)、念珠菌性阴道炎(CA)、滴虫性阴道炎(TV)和支原体性阴道炎(MV)等.BV是阴道内菌群失调引起的疾病,约占外阴感染的40%~50%,表现为阴道加德纳菌、阴道阿托波菌和普氏菌等厌氧菌增多,而乳酸杆菌减少[2].CA主要由白色念珠菌感染所致,是一种极为常见的妇科疾病.Weissenbacher等[3]报道称75.0%的女性会感染白色念珠菌,其中5.0%~8.0%妇女为慢性或复发性.TV主要是由阴道毛滴虫感染引起,10.4%的子宫颈癌是由阴道毛滴虫感染所致[4].MV由解脲支原体、人支原体和生殖支原体感染引起,调查表明34.0%的男性尿道中可检出支原体,60.9%的女性宫颈中可检出支原体[1].

    作者:叶称连;许恒毅;王力均;傅芬 刊期: 2015年第26期

  • 探讨降低剖宫产率的重点干预领域

    目的 分析福建省某地市剖宫产服务现状及影响剖宫产率的因素.方法 对2013年在福建省某地市各级各类医疗保健机构住院行剖宫产孕妇的临床资料进行回顾性分析.结果 总剖宫产率为36.96%,其中省级医院高(43.22%),不同等级医院剖宫产率比较,差异有统计学意义(P<0.05);剖宫产原因中难产因素占38.20%,非难产因素占51.79%,社会因素占10.01%.结论 降低剖宫产率的关键是加强产前健康教育,严格掌握剖宫产指征,减少单纯社会因素剖宫产率.

    作者:黄欣欣;江秀敏;陈起燕;陈水仙 刊期: 2015年第26期

  • 早期去除卵丘细胞对体外受精和胚胎发育的影响

    目的 探讨不同时间段去除卵丘细胞对受精和胚胎发育潜能的影响.方法 选取50例获卵数≥8枚的行常规体外受精-胚胎移植治疗患者,每位患者同周期同胞卵子分为A、B两组,A组为受精6h后随机选取一半数量卵子去除卵丘细胞,B组为所剩余的受精卵,并转移至新鲜的已平衡过的受精培养液中,继续培养,18 ~20 h后去除卵丘细胞.比较两组的受精和胚胎发育结局.结果 两组的正常受精率、可用胚胎和优质胚胎率比较差异均无统计学意义(P>0.05),A组的多精受精率显著高于B组(P<0.01),第三天进行移植和玻璃化冷冻之后所剩余的胚胎在形成囊胚和优质囊胚率方面,A组显著低于B组(P<0.05).结论 短时受精6h后去除卵丘细胞可能会增加多精受精率,为了保证受精和胚胎发育质量,好是短时受精18~20h后再去除卵丘细胞.

    作者:刘继龙;陈枚燕;林春莲;蒙钟明 刊期: 2015年第26期

  • 新生儿耳声发射、AABR与耳聋基因联合筛查的临床应用

    目的 探讨建立新生儿耳声发射(TEOAE)、AABR及基因联合筛查临床推广的意义.方法 以新生儿为研究对象进行TEOAE、AABR及常见致聋基因的同步筛查,其中听力筛查方法采用初筛TEOAE和复筛TEOAE+ AABR两步筛查,采集新生儿血样进行常见耳聋基因突变热点筛查,对联合筛查结果进行统计分析.结果 3 000例新生儿中听力复筛通过率为91.33%,未通过率为8.67%.基因筛查突变率为:GJB2未通过11例(176-191 de116未通过4例,235 deIC携带者47例,299-300 deIAT未通过7例),GJB2携带者47例占1.57%;SLC26 A4未通过6例(1174 A>T携带者13例,1226 G>A未通过2例,1229 C>T携带者11例,2162 C >T杂合突变3例,2168 A>G杂合突变10例,IVS7-2 A>G携带者22例,IVS15+5 G>A未通过4例),SLC26 A4携带者46例占1.27%;GJB3未通过6例(538C>T携带者9例,547G>A未通过6例),GJB3携带者9例占0.3%;MJ-RNR1 1555A>G突变未通过10例占0.33%.4个筛查位点未通过共33例,携带者共102例,基因筛查阳性者共135例.其中GJB2 c.235delC突变未通过的11例中,听力筛查未通过8例,3例听力初筛通过;SLC26 A4 c.919-2 A>G突变未通过的6例中,听力筛查未通过5例,1例听力初筛通过;GJB3未通过6例中,听力筛查未通过4例,2例听力初筛通过;MJ-RNR12突变未通过10例中,听力筛查未通过1例,9例听力初筛通过.结论 对新生儿进行TEOAE、AABR及基因联合筛查具有临床必要性,对筛查结果的联合分析可以提供更多迟发性或潜在的耳聋遗传信息,早期发现、早期诊断对新生儿语前听力障碍的评估是一种有效的筛查策略.

    作者:段聪军 刊期: 2015年第26期

  • 布地奈德雾化吸入联合中药方治疗儿童支气管哮喘疗效分析

    目的 探讨布地奈德雾化吸入联合中药方治疗儿童支气管哮喘的疗效,为临床治疗提供依据.方法 将80例支气管哮喘患儿随机分为对照组和治疗组,每组40例.对照组采用布地奈德雾化吸入常规治疗;治疗组在此基础上加用中药方内服和穴位外敷等治疗.比较两组患儿临床症状和体征消失时间、肺功能指标及临床疗效指标.结果 治疗组咳嗽、气促、哮呜音及湿哕音等临床症状和体征消失时间均明显早于对照组(P<0.05);治疗组治疗后的1 s用力呼气量(FEV1.0)、用力肺活量(FVC)、大呼气流速(PEF)等肺功能指标均明显好于对照组(P<0.05);治疗组总有效率明显高于对照组(P<0.05).结论 布地奈德雾化吸入联合中药方治疗儿童支气管哮喘,可缩短临床症状和体征消失时间,改善肺功能,提高临床疗效,中西医结合治疗儿童支气管哮喘值得在临床上推广应用.

    作者:刘晓娟;钟文明;罗光亮 刊期: 2015年第26期

  • 胎儿系统超声检查在产前胎儿畸形筛查的应用及临床意义

    目的 分析胎儿系统超声检查在产前胎儿畸形筛查的应用与临床意义.方法 选取孕妇2 000例,其中964例作为研究对象,均采取常规产科检查(对照组)和胎儿系统超声检查(观察组),分析两种检查方法检查结果.结果 观察组共检测畸形28例,发生率为2.90%,严重畸形18例,单发畸形17例;产前诊断胎儿畸形平均孕周为(24±3.5)周,2例在11~14周,17例在15~ 27周,9例患者28周~临产,随着时间的推进,检出率呈现上升的趋势;胎儿系统超声诊断畸形主要包括神经系统畸形(29.6%)、消化系统畸形(14.8%)、泌尿系统畸形(18.5%)等,超声检查胎儿畸形类型主要包括神经管畸形、先天性心脏病畸形以及胎儿胸腹水等,胎儿系统超声检查漏诊率(20.0%)明显低于常规产科检查(46.5%),差异有统计学意义(P<0.05);发现染色体异常病例3例,其中2例胎儿为21-三体综合征,1例胎儿为13-三体综合征.结论 在产前胎儿畸形筛查中采用胎儿系统超声检查有利于尽早发现胎儿畸形,对提高人口素质有非常重要的意义.

    作者:王晓宇;李海鸣 刊期: 2015年第26期

  • 佛山市10181例新生儿听力和聋病易感基因联合筛查报告

    目的 研究新生儿聋病易感基因GJB2、12SrRNA、SLC26A4的突变频率、突变类型,探讨在原有听力筛查基础上,联合聋病易感基因筛查的临床意义.方法 随机选择10 181例生后3~5天的新生儿,在听力筛查基础上采集微量足跟血进行基因GJB2、线粒体12SrRNA、SLC26A4的聚合酶链扩增反应(PCR),通过基质辅助激光解吸附/电离飞行时间质谱方法检测GJB2基因35delG、176-191del16、235delC、299-300delAT;SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G;线粒体12SrRNA基因1494C >T、1555A >G等3个基因8个突变位点;同时对所有新生儿进行听力筛查,初筛采用自动判别听性脑干电位(AABR),复筛采用诊断型耳声反射(OAE) +AABR,仍不通过者于3个月龄行听力学诊断.结果:10 181例听力筛查初筛未通过者356例,复筛未通过81例,78例3个月龄内进行听力学诊断,确诊听力损失22例(检出率为2.16%),其中重度以上听力损失7例(检出率为0.69%);检出272例携带聋病基因,其中GJB2基因235delC杂合突变153例、299-300del AT杂合突变20例、176-191del16杂合突变6例,致病突变的携带率共17.6%;线粒体12S rRNA基因1555A>G异质性突变4例、均质性突变9例,1494C>T均质性突变1例,致病突变的携带率共1.38%;SLC26A4基因IVS7-2A>G杂合突变67例,2168A>G杂合突变13例,致病突变携带率共8.8‰;3个基因突变的总体携带率26.7%;检出235delC复合携带AI555G 2例;272例聋病基因致病突变携带者中258例通过了新生儿听力筛查.结论 新生儿听力和聋病易感基因联合筛查能发现常规通过听力筛查的高危耳聋新生儿和具有迟发性聋病遗传因素的新生儿,对早期干预、定期随访、减少聋病发生具有重要指导意义.

    作者:张章;刘莹;余凤慈;李振安;吴雪丽 刊期: 2015年第26期

  • 心理干预联合放松训练对产后抑郁患者心理健康和自我效能的影响研究

    目的 探讨心理干预联合放松训练对产后抑郁患者心理健康和自我效能的影响.方法 选取2013年1月~2014年10月安徽医科大学护理学院附属医院产后抑郁患者205例为研究对象,采用随机数字表法将患者分为两组,对照组102例采用心理干预,试验组103例心理干预联合放松训练,两组比较抑郁程度[爱丁堡产后抑郁量表(EPDS)评分,匹茨堡睡眠量表(PSQI)评分]、心理健康水平(焦虑SAS评分,抑郁SDS评分)和一般自我效能感评分(GSES)的差异性.结果 试验组EPDS评分和PSQI评分明显低于对照组,两组比较差异有统计学意义(P<0.05);干预前两组SAS评分、SDS评分和GSES评分比较,差异无统计学意义(P>0.05);训练14、56 d后SAS评分和SDS评分明显低于干预前和同期对照组,GSES评分明显高于干预前和同期对照组,差异有统计学意义(P<0.05),随着放松训练时间延长,SAS评分、SDS评分和GSES评分改善较为显著,不同时间段的比较差异有统计学意义(P<0.05).试验组护理满意率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 心理干预联合放松训练有助于减轻产后抑郁程度,改善心理健康水平和自我效能感,提高护理质量.

    作者:张凤凤 刊期: 2015年第26期

  • 新生儿出生缺陷609例临床分析

    目的 了解新生儿出生缺陷的发生率及相关因素.方法 监测2009年1月~2013年12月出生的出生缺陷新生儿病例,分析出生缺陷的主要类型和相关因素.结果:发生出生缺陷609例,占同年围产儿分娩人数9.70‰,前三位的出生缺陷为:先天性心脏病(4.57‰)、肢体手足畸形(1.53‰)、泌尿系统畸形(0.82‰).农民孕妇(x2=13.20,P<0.01),孕妇年龄<20岁及≥35岁(x2=16.28,P<0.01),男婴新生儿畸形比率高.结论 新生儿畸形与母亲职业、年龄以及胎儿的性别有关.应加强孕前及孕期保健,积极开展产前诊断工作,降低出生缺陷发生率.

    作者:谭玮;吴莉;李莉;赖胜华;丁香平 刊期: 2015年第26期

中国妇幼保健杂志

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主管:国家卫生与计划生育委员会

主办:中华预防医学会 吉林省医学期刊社