刘旭；鄢波；Wang R
目的 探讨微信平台对癫痫患儿进行管理的可行性和临床效果.方法 基于慢性疾病管理理念设计儿童癫痫管理微信平台.采用病例对照研究,收集2015年7月1日-8月31日就诊于福建医科大学附属协和医院的癫痫患儿80例,加入该微信平台为试验组,对照组为同期未加入微信平台的80例患儿.采用自行设计“基本情况调查表”及“用户使用平台感知情况调查问卷”了解用户基本信息及对微信平台的接受程度和使用情况.结果 试验组中完整使用微信平台60例,对微信平台接受和使用度满意者达48例(80.0％).影响微信平台接受和使用的因素主要有家长工作忙、依从性差及相关知识少(P＜0.05).而患儿性别、居住地及家长性别、受教育程度、对疾病知识的了解途径和意愿对微信平台的接受度无明显影响(P＞0.05).加入微信平台6个月的患儿治疗总有效率为96.7％,对照组治疗总有效率为81.4％.结论 基于科学设计的微信平台进行儿童癫痫长程管理可行,易被接受,不仅有助于癫痫患儿的规范化长程管理、健康宣教,并可提高发作控制有效率,可作为儿童癫痫慢性病管理的一种新手段.
作者：汤倩茜；陈荣；罗淑珍；陈燕惠 刊期： 2018年第02期
Dravet综合征是一种罕见的药物难治性癫痫性脑病,患者常出现认知障碍、行为障碍、运动障碍及感觉发育受损等[1,2].该病通常发生在婴幼儿时期,初始发作为有热或无热惊厥,因此常被误诊为惊厥或肌阵挛.目前研究发现,Dravet综合征的发生与编码钠通道的SCN1A基因有关[3-5],故对诊断不明确的热惊厥的患儿应进行SCN1A基因的检测,排除Dravet综合征.此外,由于Dravet综合征合并SCN1A基因变异,传统的抗癫痫药物(AEDs)如苯妥英钠、拉莫三嗪等无效,且可能加重癫痫的发作.现报道我院确诊的1例Dravet综合征病例,阐述该病例的特点,以协助临床医生的诊断和治疗.
作者：孙影；孔庆霞 刊期： 2018年第02期
书写性癫痫是一种罕见的反射性癫痫,由书写诱发同侧或双侧手的肌阵挛发作,有时伴手的局部肌张力障碍姿势[1],可快速发展为全面强直阵挛发作(Generalized tonic-clonic seizure,GTCS).该癫痫发作属于语言诱发性癫痫的一种,人类有多种语言功能,包括自发谈话、听理解、复述、命名、阅读和书写等.目前,由阅读、自发谈话、命名和书写等语言功能诱发的癫痫发作均有报道,其中阅读性癫痫常见,书写诱发癫痫发作报道较少,为了更好的了解书写性癫痫的临床及脑电图(EEG)特征,现对1例书写性癫痫患者进行总结并对国内外相关文献进行复习.
作者：张敏；金美；杨春晓；侯晓华；姚丽芬 刊期： 2018年第02期
转录组测序(RNA sequencing,RNA-seq)技术作为一种新兴的测序方法,利用高通量测序平台,对特定状态下的细胞内全部RNA进行测序分析,揭示不同物种的基因表达情况以及转录调控的规律.癫痫发病原因复杂,即使具有相同突变基因的癫痫患者,临床表现严重程度不同,提示存在额外的影响因素,RNA-seq技术通过对差异表达基因的分析,在癫痫病因的研究中发挥重要的作用.文章主要介绍RNA-seq技术与其他测序技术的比较以及不同的RNA-seq技术平台特点,并叙述RNA-seq技术在癫痫中的应用.
作者：卢倩；邹丽萍 刊期： 2018年第02期
目的 采用Meta分析的方法探讨脑源性神经营养因子(Brain-derived neurotrophic factor,BDNF)基因单核苷酸多态性位点G196A、C270T与癫痫的相关性.方法 检索美国国立医学图书馆PubMed数据库、荷兰医学文摘EMbase数据库、Cochrane临床试验数据库、中国知网CNKI和万方数据库,查找从建库至2017年9月有关BDNF基因单核苷酸多态性位点G196A、C270T与癫痫的病例对照研究.由两名研究人员独立筛选文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan 5.2软件进行Meta分析.结果 第一,BDNF基因G196A位点与癫痫相关性Meta分析,纳入9个病例对照研究,共1 841例癫痫患者,6 467名健康对照者.对纳入的所有研究进行Meta分析结果显示:G等位基因可增加癫痫的患病风险[OR=1.13,95％CI(1.06,1.21),P=0.0 001].GG+GA/AA、GG/GA+AA、GG/AA基因型模式在病例组和对照组的分布均具有统计学差异(P均＞0.05).按种族(亚洲、欧美)分亚组进行Meta分析,结果显示G等位基因增加亚洲癫痫的患病风险[OR=1.13,95％CI(1.05,1.20),P=0.0 004],但不增加欧美癫痫的患病风险[OR=1.29,95％CI (0.94,1.78),P=0.12].BDNF基因G196A位点与颞叶癫痫Meta分析,结果显示G等位基因增加颞叶癫痈的患病风险[OR=1.18,95％CI (1.04,1.34),P=0.008].第二,BDNF基因C270T位点与癫痫相关性的Meta分析:纳入4个病例对照研究,594例癫痫患者,738名对照.分析结果显示C270T位点不同等位基因、不同基因型模式(TT+ TC/CC、TT/TC+CC TT/CC)与癫痫没有相关性.结论 BDNF基因G196A位点与亚洲癫痫具有相关性,且G等位基因是风险等位基因.BDNF基因的C270T位点与癫痫无相关性.
作者：徐连萍；李承玉；王群 刊期： 2018年第02期
2018年1月13日-14日,“中国抗癫痫协会青年委员会年度学术报告及交流大会”暨“第三届两岸四地癫痫病学青年峰会”在长春如期举行,来自全国及港澳台地区约300余名中国抗癫痫协会(CAAE)青年委员、特邀嘉宾及其他青年医生出席了会议.
作者：中国抗癫痫协会秘书处 刊期： 2018年第02期
目的 探讨抗癫痫药物(AEDs)治疗前后对癫痫患者认知功能的影响.方法 收集2015年3月-2016年2月于福建医科大学附属协和医院神经内科新诊断且未接受治疗的癫痫患者28例,根据患者发作类型、病情程度及药物疗效等情况,选择拉莫三嗪(Lamotrigine,LTG)、奥卡西平(Oxcarbazepine,OXC)、丙戊酸钠(Sodium valproate,VPA)3种AEDs之一进行药物治疗,并相应分成三组,其中LTG组11例,OXC组12例,VPA组5例,并对患者随访1年,采用临床记忆量表观察癫痫患者药物治疗前后认知功能的变化.结果 与30名健康志愿者比较,新诊断癫痫患者初次测评的临床记忆量表记忆商(P＜0.01)、指向记忆(P＜0.05)、联想学习(P＜0.05)、图像自由回忆(P＜0.01)分值明显下降;患者服用AEDs治疗后癫痫发作减少或控制,总有效率达85.7％,随访1年后,临床记忆量表记忆商(P＜0.01)、指向记忆(P＜0.05)、联想学习(P＜0.05)、人物特点联系回忆(P＜0.05)分值较治疗前提高,图像自由回忆、无意义图形再认分值较治疗前有所提高,但无统计学意义(P＞0.05);LTG组、VPA组治疗后分别在人物特点联系回忆、指向记忆中分值较治疗前提高(P＜0.05).结论 癫痫患者在发病初即存在一定程度的认知功能损害.通过规范AEDs治疗,大部分患者可以较好地控制癫痫发作.短期(1年内)服用LTG、OCX、VPA,认知功能无明显下降,且部分认知领域还有所提高.
作者：王蕾；林婉挥；黄华品 刊期： 2018年第02期
致痫网络定义为癫痫放电产生和传播过程中累及的脑区.基于颅内电极电生理数据的分析,文章综述介绍了致痫网络的历史、方法和概念.在癫痫术前评估中,确定产生癫痫发作的脑区(如致痫区)是重要的目标.较药物难治性局灶性癫痫传统的、局限性的视觉分析方法而言,致痫网络作为一个模型已逐渐得到公认.该模型能更好地描述发作动态演变的复杂性、更真实地描述大脑致痫性的异常分布.致痫网络概念在历史上与立体脑电图(SEEG)方法学的发展及随后脑电信号定量分析相关.SEEG有明确的发作期、发作前及发作间期放电模式,可以用信号分析方法对上述模式进行分析,如高频振荡定量分析或分析功能连接的改变.我们可以在皮层和皮层下脑区癫痫发生和传播的过程中,依据SEEG数据分析得到大脑连接的显著变化,这些变化与不同的发作症状学模式相关.发作间期特征就是致痫网络产生异常电活动(发作间期棘波)及功能连接的改变.致痫网络大尺度建模新方法的引入为更好地预测手术预后提供了新方法.就明确致痫性脑区的分布而言,致痫网络的概念是一个关键的要素,这对癫痫手术尤为重要.
作者：Bartolomei F；Lagarde S；Wendling F；郑舒畅 刊期： 2018年第02期
现在良性癫痫伴中央颞区棘波[(Benign epilepsy with centrotemporal spikes,BECTS),或近期多被称为ECTS]与一系列认知和行为障碍相关的观点已经被广泛接受.尽管对ECTS的认知功能已经有了进一步的了解,目前仍没有在综合认知框架之下进行的量化分析研究.该系统评价和荟萃分析是在PRISMA指南的指导之下进行的.42项对照研究满足纳入条件,共计包含1 237例ECTS患儿和1 137名健康对照儿童.对8个认知因素以及Cattell-Horn-Carroll (CHC)智力模型进行单变量,随机效应荟萃分析.总体来说,ECTS患儿在神经心理学测试中所有认知方面与健康对照相比均明显偏低.观测效应从0.42 ～ 0.81集中标准差单位不等,其中长期存储和获取为大效应而视觉信息处理为小效应.目前荟萃分析的结果首次提供了ECTS患儿展现一系列普遍性的认知障碍的证据,因此对目前认为ECTS是一个良性疾病或者认为仅存在局限性、特定认知功能损害的观点提出了挑战.
作者：Steven Wickens；Stephen C.Bowden；Wendyl D'Souza；高慧 刊期： 2018年第02期
心因性非癫痫性发作(Psychogenic non-epileptic seizures,PNES)是阵发性疾病,临床症状与癫痫十分相似,临床上PNES确诊的金标准是视频脑电图(VEEG).近年来,随着影像学技术的发展,一些影像学检查方法也已用于PNES的辅助诊断.回顾近年的相关文献,对PNES的影像学检查方法的应用进展进行综述.
作者：陆晓妹；张明 刊期： 2018年第02期
目的 认识低血糖所诱发的抽搐发作,并对其基因型及临床表型分析,加深对高胰岛素血症的认识.方法 收集2012年和2014年分别在河南省人民医院儿科神经门诊以抽搐症状就诊的2例患儿,经抗癫痫药物(AEDs)治疗1年余效果不佳,分别进行家系全外显子检测.结果 1例患儿发现ABCC8基因突变,突变位置位于11号染色体,核酸变化:c.4607C＞T(exon38),氨基酸改变:p.A1536V,rs745918247,该遗传方式可为常染色体显性遗传,也可为常染色体隐形遗传,患儿父母亲在该位点均为野生型,该基因突变与家族性高胰岛素低血糖1型/胰岛细胞增生症相关联.另1例患儿检测结果为GLUD1基因突变,突变位置位于10号染色体,核酸变化:c.1498G＞A(exon12),氨基酸改变:p.A500T,该遗传方式为常染色体显性遗传,父母亲在该位点均为野生型,该基因突变与家族性高胰岛素低血糖6型/胰岛细胞增生症相关联.此2个基因突变位点目前国内外尚未见相关报道,为新发突变.结论 上述2个基因位点突变可能是导致低血糖抽搐的根本原因,也是AEDs控制不佳的好解释.
作者：殷小静；高丽；李岩；曹睿明；杨柳；范宏业；齐晖；张君；冯杰；李俊龙 刊期： 2018年第02期
癫痫是常见的慢性脑部疾病之一,其中药物难治性癫痫比例为20％～30％,目前癫痫手术治疗是难治性癫痫的唯一手段,而术前准确定位致痫病灶则是手术成败的关键.发作期单光子计算机断层减影与核磁共振融合成像术(Subtraction ictal single-photon emission computed tomography coregistered to MRI,SISCOM)作为一种全新的技术为癫痫致痫灶的准确定位翻开了新篇章,它克服了传统单光子发射计算机断层成像术(SPECT)空间分辨率不足的缺点,其成像的敏感性与特异性已被证实较单纯的发作期与发作间期SPECT成像增加,特别是对于核磁共振(MRI)阴性和颞叶外的癫痫患者,另外SISCOM在预测癫痫术后效果方面也具有独特价值.文章就SISCOM技术应用介绍、致痫灶定位的准确性、预测术后效果、基于SISCOM的新理念以及未来的发展等方面做一综述.
作者：刘霄；艾林；王群 刊期： 2018年第02期
我国当前约有900万以上的癫痫患者,每年新发癫痫患者65～ 70万,其中约30％为难治性癫痫.癫痫的发病机制复杂,其病理机制至今尚未完全了解,鞘氨醇激酶(Sphingosine kinase,SphK)/1-磷酸鞘氨醇(Sphingosine-1-phosphate,S1P)通路在癫痫中可能发挥的作用及其机制目前尚不十分清楚.为进一步探索难治性癫痫在分子水平的发病机制,现就SphK/S1P信号通路通过调控炎症反应及细胞凋亡参与癫痫发病机制和可能存在的理想治疗靶点作一综述.
作者：董媛媛；冯邦哲；孙影；孔庆霞 刊期： 2018年第02期
内侧颞叶癫痫(mesial temporal lobe epilepsy,mTLE)是一种严重的以反复癫痫发作为特征的神经系统疾病.mTLE通常伴有海马神经元变性导致的海马硬化(Hippocampal sclerosis,HS),它是与mTLE患者耐药性相关的常见的形态学改变.对mTLE+HS的认识不足使其治疗复杂化.mTLE+HS的潜在病理机制可能涉及异常的基因表达调控,包括涉及微小RNA (microRNA,miRNA)的转录后网络.miRNA表达调控在包括癫痫的多种疾病中都有报道.但是,mTLE+HS的miRNA谱暂未被完全了解,需要进一步解决.在此,为了揭示miRNA的异常表达,我们关注了33例mTLE+HS患者和9具对照者尸检的海马miRNA分析.研究中,通过联合两种不同的miRNA分析方法,以及下一代测序技术和miRNA特异性实时定量聚合酶链式反应,我们显著降低了技术相关的偏移(常见的是miRNA分析数据的假阳性).这些方法结合起来明确并验证了20例癫痫患者海马中miRNA的表达改变.在mTLE+HS患者中,有19例miRNA上调,1例下调.其中9种miRNA以往没有报道与癫痫有联系,19例异常表达的miRNA可能调节与癫痫相关的靶点和通路(例如:钾离子通道,y-氨基丁酸,神经营养因子信号传导和轴突导向).研究通过明确miRNA在mTLE+HS中表达,扩展了当前对mTLE+HS中miRNA介导的基因表达调控的认知,包括9个新发现的miRNA异常表达及其可能的靶点.这些发现进一步提升了基于microRNA的生物标志物或疗法的可能性.
作者：Petra Bencurova；Jiri Baloun；Katerina Musilova；张乐 刊期： 2018年第02期
癫痫型脑病(Epileptic encephalopathies,EEs)是癫痫异常导致进展性脑部功能障碍,是一种儿童期常见的脑部疾病,以多种严重的癫痫症候群为特征的神经系统功能紊乱性疾病,癫痫反复发作可导致慢性神经功能减退,几乎100％EEs患儿存在有认知障碍,50％患儿智力极其低下,生命早期肌阵挛和不典型失神发作对认知影响较大.EEs多在婴儿期发病,随着年龄的增长、日间发作和肌阵挛频率逐渐减少,但是高热、感染刺激下诱发可持续存在,因此青少年时期仍可发生热性惊厥持续状态.随着遗传生物学和遗传诊断技术的不断发展,对EEs的认识更加全面,二代测序技术的应用对婴儿时期EEs患儿基因检测有了新的突破,基因突变被认为是导致EEs的主要原因,EEs的基因研究成了医学界关注的焦点,目前已发现导致EFs的癫痫基因达数十种,文章翻阅和整理了大量国内外相关文献,对EFs的癫痫基因进行总结,以期对临床治疗EEs提供依据和指导.
作者：李柯麓；任惠 刊期： 2018年第02期
背景 2007年Dalmau等首次命名了抗N-甲基-D-天冬氨酸(N-methyl-D-aspartic acid receptor,NMDA)受体脑炎,并认为其是一种自身抗体特定作用于NMDA受体的NR1、NR2亚基,通过免疫介导而产生神经精神系统症状的脑炎.临床以急性或亚急性起病,以精神行为异常、癫痫发作、近记忆缺损及自主神经功能障碍为特点,病情可进一步发展为昏迷、中枢性呼吸衰竭等严重阶段.半数以上(76％)的患者在急性期或亚急性期有癫痫发作,主要表现为全面发作、部分性发作,以及癫痫持续状态.anti-NMDA受体脑炎患者经免疫治疗以后,约81％预后良好,9.5％死亡,12％复发.目前,关于anti-NMDA受体脑炎患者癫痫预后的研究甚少.
作者：刘旭；鄢波；Wang R 刊期： 2018年第02期
癫痫杂志
主管:中华人民共和国教育部
主办：四川大学
