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肝细胞核因子-1α基因A1a98Val变异与中国汉族迟发型2型糖尿病的关系

邓昊;唐炜立;刘征;夏家辉;唐北沙;胡正茂;周智广;邓汉湘;夏昆

关键词:肝细胞核因子1α基因, Ala98Val, 变异
摘要:目的:探讨肝细胞核因子-1α(HNF-1α)基因外显子1 Ala98Val变异是否与中国汉族迟发型2型糖尿病相关.方法:选择中国汉族150例迟发型2型糖尿病患者及155例正常对照者,应用聚合酶链反应--限制性片段长度多态(PCR-SSCP)及直接测序法检测Ala98Val变异.结果:受检者均不存在Ala98Val变异.结论:Ala98Val变异不是引起中国汉族迟发型2型糖尿病的重要遗传因素.
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  • 心包炎患者心包切除术后的病因分析

    目的:探讨心包炎心包切除术后的病因诊断,以提高心包炎的临床诊断水平.方法:回顾性分析52例行心包切除术并有病理检查结果的心包炎临床与病理资料. 结果:结核性14例(26.9%),癌性4例(7.7%),非特异性改变34例,其中2例为创伤性、1例为放射性,其他31例(59.7%)原因不能确定.与非特异性组比较,结核性心包炎患者的病程较短(P<0.01),有发热、急性心包炎、中至大量心包积液和心脏压塞病史者较多(P<0.05~0.01);4例癌性心包炎均表现为顽固性渗液性心包炎.结论:缩窄性心包炎多数病例病因不明,在已知的病因中,以结核多见;顽固性心包渗液多见于恶性肿瘤.

    作者:李志成;李向平 刊期: 2003年第02期

  • 慢性心力衰竭患者血清胆固醇酯脂肪酸组成的变化

    目的:探讨慢性心力衰竭(CHF)患者血清胆固醇酯脂肪酸组成的变化.方法:采取空腹静脉血测定CHF患者血清TG,TC,HDL和LDL水平,采用高效液相色谱法测定血清胆固醇酯脂肪酸的组成,并与健康对照组进行比较.结果:两组间血清TC,TG,HDL和LDL水平均差异无显著性;CHF患者血清胆固醇酯脂肪酸组成中花生四烯酸含量明显降低(P<0.05),而亚油酸含量明显增高(P<0.05).结论:CHF可导致血清胆固醇酯脂肪酸组成发生变化.

    作者:赵延恕;赵水平;唐爱国 刊期: 2003年第02期

  • 荧光多重PCR对α地中海贫血的基因诊断

    目的:建立一种快速、灵敏的α地中海贫血诊断方法.方法:应用荧光引物对正常人和患者进行多重PCR,同时扩增α1和α2珠蛋白基因和内对照β肌动蛋白(β-actin),用Perkin Elmer ABI PRISMTM377 DNA Sequencer自动分析结果,并对所得数据进行统计.用连锁分析的方法PCR扩增同一批模板α2珠蛋白基因上游的(CA)n,跑变性胶并将结果与前一种方法对照.结果:荧光多重PCR自动分析和扩增(CA)n连锁分析得出的结论与实际情况完全相符,结果判断容易.结论:荧光多重PCR法灵敏、简便,单管内就能完成,适合运用于α地中海贫血的快速诊断,并有可能运用于移植前诊断和母体外周血分离胎儿有核红细胞产前诊断.

    作者:文曙;邬玲仟;李崎;潘乾;龙志高;夏家辉;夏昆 刊期: 2003年第02期

  • Russell-Taylor 交锁髓内钉治疗肱骨干骨折

    目的:评价Russell-Taylor扩髓型交锁髓内钉治疗肱骨干骨折的临床效果.方法:对26例肱骨干骨折患者采用Russell-Taylor扩髓型交锁髓内钉治疗,其中19例采用顺行髓内钉,7例采用逆行髓内钉.结果:平均随访16个月(6~24个月),全部获骨性愈合,平均愈合时间4.7个月(3~8个月),肩关节功能优18例,良5例,一般3例.肘关节功能优23例,良3例,1例病人出现近端交锁螺钉的肩关节撞击症状.无感染及医源性骨折和周围神经损伤等并发症.结论:Russell-Taylor扩髓型交锁髓内钉是治疗肱骨干骨折的有效方法.

    作者:倪江东;谭进;董忠根;许焕学 刊期: 2003年第02期

  • 参附注射液对肺组织表面活性物质合成的影响

    目的:探讨参附注射液对肺表面活性物质合成(PS)的影响.方法:采用无血清成年大鼠肺组织培养,液体闪烁计数测定肺组织[3H]胆碱掺入量,化学定磷法及薄层层析法测定总磷脂(TPL)及磷脂酰胆碱(PC).结果:参附注射液以剂量依赖方式促进肺组织[3H]胆碱的掺入,并提高肺组织总磷脂、PC的含量及PC/TPL比值,该效应可被蛋白激酶C(PKC)抑制剂H7和钙调蛋白抑制剂W7阻断.人参总皂甙及单体Rb1,Rg1均可促进[3H]胆碱的掺入.结论:参附注射液可以促进PS的合成,其效应有赖于PKC及钙调蛋白的介导,人参皂甙是参附注射液促PS合成的有效成分之一.

    作者:罗自强;冯丹丹;岳少杰;张长青;孙秀泓 刊期: 2003年第02期

  • 噬血细胞综合征13例临床分析

    目的:了解噬血细胞综合征(HS)患者的临床特点及预后.方法:分析13例HS患者临床症状、体征、实验室资料及转归.结果:13例患者均有不同程度的肝损害,如乳酸脱氢酶及胆红素增高; 凝血酶原时间延长,低纤维蛋白原血症以及顽固性低钠血症.检测5例患者的甘油三酯及铁蛋白,其浓度明显增高.使用HS患者外周血白细胞富集涂片作瑞-姬氏染色及免疫细胞化学方法发现成熟单核样组织细胞形态和吞噬血小板现象.本组感染相关HS患者死亡一例(1/6,16.6%);非感染相关HS死亡4例(4/5,80%).结论:HS尤非感染相关HS预后凶险,顽固性低钠血症可能是HS较早期病变特点.多次动态观察外周血及骨髓中噬血细胞数量变化以及行外周血白细胞富集涂片检查有利于HS的诊断.

    作者:申建凯;张广森;裴敏飞;肖乐;郑文莉;徐运孝 刊期: 2003年第02期

  • 淋球菌、支原体和沙眼衣原体在慢性前列腺炎中的感染分布及耐药性分析

    目的:了解淋球菌、支原体和沙眼衣原体在慢性前列腺炎中的感染分布和耐药情况. 方法:用培养法对淋球菌和支原体进行分离鉴定和药敏试验,用头孢硝噻吩法对淋球菌进行β-内酰胺酶检测,用单克隆抗体胶体金标法测定沙眼衣原体. 结果:在2 900份前列腺液标本中,淋球菌、支原体和沙眼衣原体的分离率分别为3.3%,12.8%和0.9%.淋球菌β-内酰胺酶的产生率为12.6%,淋球菌对青霉素的耐药率为73.7%,对氧氟沙星和环丙沙星的耐药率均为91.6%,对壮观霉素和头孢菌素的敏感性均较高.支原体对四环素、乙酰螺旋霉素、红霉素和氧氟沙星的耐药率均达到或超过50.0%,而罗红霉素、强力霉素、左旋氧氟沙星、美满霉素、交沙霉素和阿奇霉素的敏感率均达70.0%~80.0%. 结论:支原体在慢性前列腺炎中的分离率高于淋球菌和沙眼衣原体.监测淋球菌和支原体的耐药性对指导临床合理使用抗生素有重要意义.

    作者:曹伟;刘礼;童明华 刊期: 2003年第02期

  • 人鼻咽上皮细胞CYP 2E1 cDNA克隆及序列分析

    目的:比较正常人胚鼻咽上皮(HENE)细胞、二亚硝基哌嗪转化的人胚鼻咽上皮(HENE)所建的细胞系(7 429)、鼻咽癌细胞系(HNE1)细胞色素P450 2E1(CYP2E1)mRNA表达序列,探讨CYP2E1在鼻咽癌变过程中的作用特点.方法:采用RT-PCR方法和DNA重组技术从HENE,7 429,HNE13种细胞系中克隆的CYP2E1cDNA片段,测序并分析其结构改变特征.结果:①与HENE-2E1比较,7 429-2E1存在846位(A→T)、901位(A→G)两个点突变;HNE1-2E1存在901位(A→G)一个点突变.②与成人肝来源的 CYP2E1 CDs 序列(GenBank号为J02843)比较,发现HNE1-2E1序列与其完全匹配;HENE-2E1序列存在901位(G→A)点突变.但上述突变对应部位氨基酸序列并无改变.结论:鼻咽癌发生过程中CYP2E1基因cDNA序列仅存在少数无义突变,表现出其高度保守性.

    作者:侯德富;贺智敏;杨芳;陈主初 刊期: 2003年第02期

  • 大鼠异位心脏移植术的改进及并发症原因分析

    心脏移植已成为治疗各种终末期心脏病的有效手段,而大鼠异位心脏移植则可广泛用于器官保存、移植免疫、移植病理等多方面基础研究.作者从1999年5月~2001年1月共对178只大鼠进行异位心脏移植,在Ono法的基础上进行了手术方法的改进,并分析了并发症原因,使手术成功率明显提高.

    作者:张明奎;胡建国;杨进福;尹邦良 刊期: 2003年第02期

  • 沙眼衣原体感染诱导Hela细胞分泌IL-8和IL-10

    目的:探讨沙眼衣原体(CT)感染对上皮细胞系Hela细胞产生IL-8和IL-10能力的影响.方法:采用细胞培养法和ELISA法,对感染CT的Hela 细胞上清进行IL-8和IL-10检测.结果:CT感染的Hela细胞IL-8和IL-10分泌量随感染剂量增加而增高;感染24 h后,IL-8和IL-10开始显著增加,72 h达高峰,以后开始下降,虽然热灭活CT(HI-CT)也能诱导IL-8和IL-10表达,但诱导水平显著低于感染组.结论:CT感染能诱导Hela细胞大量分泌IL-8和IL-10,并且呈时间和剂量依赖性,此种作用可能与CT入侵、细胞内复制有关.

    作者:余俊龙;余平;李立新;文质 刊期: 2003年第02期

  • 荧光定量聚合酶链反应检测乙肝病毒及其临床意义

    目的: 研究HBV DNA含量与乙型肝炎血清学免疫标志物表达关系及HBV DNA含量与肝细胞损害关系.方法: 以完全闭管式的PCR和荧光探针技术相结合的实时检测定量PCR方法,对110例病毒性肝炎患者血清HBV DNA进行检测.结果: HBeAg阳性/抗HBe阴性患者HBV DNA拷贝数与HBeAg阴性/抗HBe阳性患者或HBeAg阴性/抗HBe阴性患者的拷贝数比较差异有显著性(P<0.05),而后二者比较差异无显著性(P>0.05);HBV DNA拷贝数与肝实质损害指标血清谷丙转氨酶/谷草转氨酶(ALT/AST)、总胆红素(TBIL)、白蛋白(ALB)、凝血酶原活动度(PTA)不具相关性.结论:抗e抗原抗体非病毒复制终止的标志、病毒性肝炎的肝实质损害程度与血清HBV DNA的含量无相关性.

    作者:陈军;苏先狮;郑宣鹤;杨旭;黄力 刊期: 2003年第02期

  • 中国迟发型2型糖尿病患者葡萄糖激酶基因突变研究

    目的:探讨中国迟发型2型糖尿病患者葡萄糖激酶(glucokinase,GCK)基因的突变情况.方法:收集了中国汉族47个迟发型2型糖尿病(late-onset Type 2 diabetes)家系,应用多聚酶链反应-单链构像多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)的分析方法,对先证者GCK基因12个外显子进行突变检测.结果:6,9号外显子SSCP电泳时,出现异常电泳条带.测序证实在6号内含子38 bp处发生C→T的单个碱基改变,变异基因频率为35.1%;9号内含子8 bp处发生C→T的单个碱基改变,变异基因频率为57.5%.结论:发现了中国人两个单核苷酸多态位点:IVS6―38C→T;IVS9―8C→T.GCK基因突变不是中国汉族迟发型2型糖尿病的主要致病原因.

    作者:刘征;邓昊;唐炜立;夏家辉;唐北沙;戴和平;周智广;邓汉湘;夏昆 刊期: 2003年第02期

  • 一期前路内固定治疗胸腰椎结核

    目的:探讨胸腰段脊柱结核外科治疗中一期前路病灶清除、椎体间自体植骨并前路内固定的治疗效果.方法:对 91例胸腰椎结核患者行一期前路病灶清除、椎体间自体植骨并前路内固定治疗.结果:91例脊柱结核患者平均随访13月均治愈,无局部复发,植骨全部骨性融合,融合时间平均3.7月,后突矫正角度20°, 治疗优良率达95.5% . 结论:一期前路病灶清除椎体间自体植骨并前路内固定是安全和有效的,并在重建脊柱稳定性中具有重要的意义.

    作者:卢畅;刘伟东;马泽民;康意军 刊期: 2003年第02期

  • 七氟醚和缺氧预适应诱导乳鼠心肌细胞HSP70表达的改变

    目的:探讨七氟醚预适应和缺氧预适应对乳鼠心肌细胞热休克蛋白70表达的影响.方法:第2代培养心肌细胞随机分为正常对照组(C组)、缺氧/复氧组(A/R组)、缺氧预适应组(IP组)和七氟醚预适应组(S组),每组均缺氧2 h,复氧48 h.分别取复氧0,1,12,24,36和48h的细胞,用免疫组化染色检测HSP70表达并进行图象分析.结果:在各个时间点,S组和IP组间的HSP70表达均显著高于A/R组和C组(P<0.01),A/R组的HSP70表达略高于C组,S组和IP组间的HSP70表达差异无显著性(P>0.05).随着复氧时间的延长,S组和IP组间的HSP70表达从1 h开始增加,24 h表达强,与1 h相比差异具有显著性(P<0.05).结论:七氟醚预处理和缺氧预处理均可诱导乳鼠心肌细胞HSP70在延迟相呈高表达,提示HSP70参与了七氟醚预适应和缺氧预适应的延迟保护相.

    作者:唐英;王泉云 刊期: 2003年第02期

  • 血管内皮生长因子在鼻咽癌中的表达及其临床意义

    目的:探讨血管内皮生长因子(VEGF)在鼻咽癌(NPC)中的表达特点及其临床意义.方法:应用免疫组织化学S-P法对47例低分化NPC及10例慢性鼻咽炎患者进行VEGF蛋白产物检测,并进行5年以上随访观察. 结果:①47例NPC组织中32例(68.0%)VEGF蛋白表达阳性.10例慢性鼻咽炎上皮VEGF表达均为阴性;②伴颈淋巴结转移的NPC组织中VEGF表达阳性率(82.6%),明显高于不伴颈部淋巴结转移者(54.2%,P < 0.05);③NPC放疗后局部复发者VEGF阳性表达率(85.0%),明显高于无局部复发者(55.5%,P< 0.05);④ NPC放疗后 < 5年生存期者VEGF阳性表达率(84.2%),明显高于≥5年生存期者(64.3%, P<0.05);⑤Ⅲ~Ⅳ期NPC组织中VGEF的表达阳性率(80.0%)明显高于Ⅰ~Ⅱ期表达阳性率(49.0%,P< 0.05) 结论:VEGF蛋白过度表达可能在NPC发生、发展过程中起一定作用,检测VEGF在NPC组织中的表达对预测NPC颈淋巴转移和复发、临床分期及评估预后有一定意义.

    作者:赵素萍;王承龙 刊期: 2003年第02期

  • 咀嚼槟榔习惯与牙体磨损关系的临床研究

    目的:探讨长期咀嚼槟榔与牙体磨损的关系.方法:对长期咀嚼槟榔的64例患者的咀嚼槟榔时间、频率及其牙体牙合面磨损、曲面体层片进行分析.结果:所有患者后牙牙合面出现不同程度的磨损,且咀嚼槟榔时间越长,牙合面磨损越严重(P<0.01);咀嚼频率越高,牙合面磨损加重(P<0.01),磨损严重者可伴根尖周炎症及牙槽骨不同程度吸收.结论:长期咀嚼槟榔可导致牙体牙合面不同程度磨损.

    作者:尹晓敏;彭解英;高义军 刊期: 2003年第02期

  • 两种检测耐甲氧西林葡萄球菌方法的比较

    自从1961年Jevous发现首例耐甲氧西林金黄色葡萄球菌( methicillin-resistant Staphylococcus aureus, MRSA)以来,MRSA 正以惊人的速度在全球蔓延,其造成的感染已成为日益严重的临床问题[1].而血浆凝固酶阴性葡萄球菌(coagulase negative Staphylococci,CNS)本属正常菌群,上世纪80年代后亦出现了多重耐药菌株.耐甲氧西林凝固酶阴性葡萄球菌同MRSA一样成为医院内感染的重要病原菌.为尽早地检出耐甲氧西林葡萄球菌(methicillin-resistant Staphylococci,MRS),笔者对琼脂筛选法和K-B法进行了比较.

    作者:张晋湘;朱燕 刊期: 2003年第02期

  • 新辅助化疗诱导大肠癌凋亡caspase-3活性的研究

    目的:对羟基喜树碱(HCPT)联合5-氟脲嘧啶(5-Fu)和甲酰四氢乙酸钙(CF)方案的新辅助化疗进行研究,以了解该方案的化疗作用机制.方法:20例大肠癌患者术前静脉滴入HCPT100 mg/d,5-Fu 500 mg/d,CF200 mg/d,共5 d,一周期.术中取大肠癌组织标本,应用光镜观察凋亡细胞形态学改变,比色法检测caspase-3的活性,与术前结肠镜下取得的该组癌组织及同期术中取得14例未化疗患者的正常肠黏膜组织作比较.结果:①术前应用化疗组在光镜下可见到明显的细胞凋亡改变;②术前应用化疗组的caspase-3活性较未化疗及正常肠黏膜组的明显增高(P<0.05);③术前化疗诱导后,肿瘤细胞caspase-3活性改变与肿瘤的分期及肿瘤分化程度有关.结论:术前应用HCPT联合5-Fu和CF方案可诱导大肠癌细胞凋亡,caspase-3参与了这一细胞凋亡过程,且caspase-3的活性改变与肿瘤分期及分化程度有关.

    作者:陈子华;冯斌 刊期: 2003年第02期

  • 99mTc-MIBI心肌灌注断层显像监测蒽环类药物的心脏毒性

    目的:探讨99mTc-MIBI心肌灌注断层显像在蒽环类药物心脏毒性监测中的价值.方法:23例接受蒽环类药物治疗的患者,在治疗前进行心电图、心肌酶学检查、核素心室造影测左室射血分数(LVEF)和99mTc-MIBI心肌灌注断层显像并计算相对定量值.并于每一周期治疗后重复上述检查.结果:蒽环类药物治疗一周期后,23例患者心肌相对定量值明显下降(P<0.01).其中11例吡喃阿霉素、6例表阿霉素和6例米托蒽醌治疗的患者,心肌相对定量值明显下降(P<0.05),心电图和心肌酶学无明显变化(P>0.05).蒽环类药物治疗多周期后的10例患者心肌相对定量值较治疗前下降(P<0.05).9例患者的心肌相对定量值(大累积剂量为200 mg/m2 )与一周期后无明显差别(P>0.05).10例患者治疗前及多周期治疗后LVEF均>60%,且化疗前后无明显差别(P>0.05).结论:99mTC-MIBI心肌灌注断层显像能监测蒽环类药物所致的心肌损害,且较左室射血分数敏感,比心电图和心肌酶学检查优越,有利于指导蒽环类药物的临床应用.

    作者:段华新;梁昌华;邓豪余;李新辉;胡硕;戴幼艺;杨喜春 刊期: 2003年第02期

  • 早期高血压主动脉单核细胞趋化因子-1的表达

    目的:探讨高血压早期主动脉壁单核细胞趋化因子-1(MCP-1)的表达.方法:用原位杂交和RT-PCR方法检测急性期两肾一夹(2K1C)高血压大鼠在血压升高不同时间主动脉壁MCP-1的表达. 结果:正常血压大鼠主动脉壁无MCP-1的表达;在2K1C大鼠高血压形成一周,主动脉壁MCP-1即有表达,并随时间延长,其表达持续增加.结论:提示高血压早期即有主动脉壁MCP-1的表达,并随时间延长增加,这可能与其加速动脉粥样硬化形成有关.

    作者:谢启应;孙明;杨天(山仑);周宏研 刊期: 2003年第02期

中南大学学报(医学版)杂志

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