学术投稿

ALDH2基因第12外显子(G/A)多态性在北京汉族人群的检测

李志祥;谢桂岚

关键词:乙醛脱氢酶2, 单核苷酸多态性, 等位基因, 基因型, 频率
摘要:目的了解与酒精代谢密切相关的乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因第12外显子G/A多态性在北京汉族人群的分布.方法采集102名无相关个体末稍血,提取DNA.用等位基因特异引物PCR方法,扩增靶等位基因DNA片段.结果ALDH2*1和ALDH2*2等位基因的频率分:0.89 0.11.ALDH2*1/ALDH2*1;ALDH2*1/ALDH2*2;ALDH2*2/ALDH2*2三种基因型频率分别为:0.79,0.20,0.01.x2检验表明,检测样本分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05).杂合度(H):0.34.结论北京地区汉族人群ALDH2*2等位基因频率低于洛阳汉族人群,而日本人群的该等位基因频率明显高于中国人群.
中国现代医学杂志相关文献
  • MRI的白质高信号与帕金森病的临床相关性研究

    目的探讨MRI的白质高信号与帕金森病(Parkinson's disease,PD)的临床特征之间的关系.方法对90例PD患者和60例年龄匹配的健康对照者进行MRI检查,对比分析PD组和对照组中MRI的白质高信号(包括侧脑室周围和半卵圆中心的白质高信号)的发生率,并研究白质高信号和PD的病程和病情等临床特征之间的关系.结果PD组比对照组侧脑室周围白质高信号的发生率明显增高(P<0.05),并且有侧脑室周围白质高信号的PD患者比无侧脑室周围白质高信号的PD患者具有更短的病程和更严重的病情(P<0.05).但是,PD组的半卵圆中心白质高信号的发生率与对照组无明显差异(P>0.05),并且有卵圆中心白质高信号的PD患者的病程和病情与无半卵圆中心白质高信号PD患者无明显差异(P>0.05).结论侧脑室周围白质高信号也许是PD的一个具有更快神经变性过程的临床亚型的标志.

    作者:黄海东;邓敬兰;宦怡;杨春敏;赵海涛;葛雅丽 刊期: 2005年第03期

  • 论文化休克与提高医学留学生管理水平

    根据文化休克的发生和发展规律,该文定义了文化休克管理--即所采取的防止文化休克产生和减轻文化休克症状的措施和办法,并对如何做好文化休克管理进行了探讨.作者认为,留学生管理工作除按国家、学校的有关条例、规定、章程运作以外,如果结合文化休克管理,适时地开展思想教育、校园文化活动,可以取得事半功倍的效果.将文化休克管理引入到留学生管理的做法不失为对开展留学生管理的一种有意义的补充.

    作者:伍志刚;谢芸;阳柳;孟甫初 刊期: 2005年第03期

  • 148例脑弥漫性轴索损伤的预后分析

    目的分析影响脑弥漫性轴索损伤(diffuse axonal injury,DAI)预后的因素.方法将该科自1997年1月~2003年10月收治的148例DAI病人的各项指标分别数量化,用后退法逐步回归分析影响预后的因素.结果影响预后的因素排列顺序为:昏迷程度、CT表现、瞳孔变化、昏迷时间、脑挫伤程度、年龄大小.结论影响DAI预后的主要因素是昏迷程度,它可作为判断DAI预后的指标.

    作者:王知非;刘飞;廖达光 刊期: 2005年第03期

  • 培养肝细胞在蛋白质组学研究中的应用

    目的研究一种简便的肝细胞培养方法以培养出足够量的单一类型细胞,从而获得尽可能多的蛋白量进行细胞蛋白质组学分析.方法采用肝组织块贴壁法培养并传一代(目的是去组织块及其他间质细胞).收集细胞蛋白并进行SDS-PAGE及双向凝胶电泳.结果本实验方法可获得高密度、高纯度、高活力的肝实质细胞,细胞裂解后得到的蛋白质电泳图谱效果好.结论实验方法操作简单、经济、高效,能够满足一般实验室进行细胞蛋白质组学分析.

    作者:刘友平;丁慧荣;何涛;代荣阳;李洪 刊期: 2005年第03期

  • 罗哌卡因复合吗啡、芬太尼术后镇痛对肠蠕动的影响

    目的比较罗哌卡因复合不同镇痛药物对手术后肠蠕动恢复情况的影响.方法选择180例择期手术病人,ASA Ⅰ,Ⅱ级,其中妇产科、普通外科各90例.各科手术病人根据不同的镇痛方案随机等分成3组,组Ⅰ:0.125%罗哌卡因+0.005%吗啡+0.005%氟哌利多,组Ⅱ:0.125%罗哌卡因+0.0005%芬太尼+0.005%氟哌利多,组Ⅲ:对照组(不实施病人术后自控镇痛).于镇痛治疗后4,8,12,24,36 h进行随访,观察疼痛程度、镇静状态、平均动脉压(MAP)、心率(HR)、呼吸频率(RR)、脉搏氧饱和度(SpO2),并记录肠蠕动恢复时间.结果组Ⅰ与组Ⅱ均取得较好的镇痛效果,VAS评分显著低于组Ⅲ(P<0.01);普通外科病人肠蠕动恢复时间较妇产科病人长(P<0.05);组Ⅱ较组Ⅰ、Ⅲ肠蠕动恢复时间明显缩短(P<0.05).结论罗哌卡因复合吗啡、芬太尼行病人术后自控镇痛均能获得良好的效果,且罗哌卡因与芬太尼联用可缩短肠蠕动的恢复时间.

    作者:余奇劲;罗涛;蔡忠香;陈明森;周青山;黄海波 刊期: 2005年第03期

  • 正常腹内压影响因素的临床研究

    目的探讨正常腹内压的影响因素,建立腹内压回归方程.方法应用膀胱测压法,测定106位住院患者的腹内压,并对年龄、性别、身高、体重、体质指数、既往和近期腹部手术史、住院原因、合并症情况及数量等14项因子与腹内压的关系进行分析.结果住院患者平均腹内压为5.5mmHg,范围为0.4~12.8mmHg.各级体质指数相应的腹内压差异显著(P<0.01).男性腹内压比女性高2.0mmHg,差异显著(P<0.01).其他12种因素对腹内压无明显影响(P>0.05).腹内压回归方程R=0.507(P<0.01).结论正常腹内压可能受性别和体质指数影响,存在明显的个体差异.

    作者:杨新平;黄卫民;姜洪池 刊期: 2005年第03期

  • 壮族人群脆性X综合征中不稳定遗传序列的研究

    目的研究湖南省壮族人群FraX中不稳定DNA序列的多态性,建立一种快速筛查FraX中FMR-1动态突变的方法,为提高遗传咨询和诊断水平奠定基础.方法采用经典的PCR-Southern blot法对156例X染色体FRAXA位点(CGG)n重复序列拷贝数进行测定并与PCR-序列分析胶银染法进行比较.结果(CGG)n重复序列范围为6~57,高峰为29;发现一男性携带者,CGG重复数为57;PCR-序列分析银染法结果与PCR-Southern blot法结果完全一致,从pCR扩增到产物检测只需4,5 h即可完成.结论壮族人群(CGG)n频率分布高峰为29,其次为27,30;PCR-序列分析胶银染法快速、直接、简便、实用,适合脆性X综合征的大规模群体筛查.

    作者:马云;何淑雅;李斌元;刘四春;王桂良;闵凌峰 刊期: 2005年第03期

  • 研究生培养已成为学科发展的动力

    目的该文介绍了中国医科大学附属第二医院儿科系研究生招生以来所取得的成绩,证实了研究生培养加快了人才成长和梯队建设,促进学科医疗、教学、科研整体水平的提高,为学科今后发展奠定了基础.

    作者:郑秋兰;周文颖;王彬;赵立;李书琴 刊期: 2005年第03期

  • 妇科恶性肿瘤P16基因甲基化研究

    目的探讨妇科恶性肿瘤中p16基因甲基化及临床意义.方法采用甲基化特异性PCR(MSp)方法,检测不同病理类型和临床分期的206例妇科恶性肿瘤组织中p16基因启动子区域5'CpG岛甲基化状态,其中包括84例卵巢上皮性癌,62例子宫内膜癌和60例宫颈癌.结果正常对照组织及癌旁p16基因无甲基化;在卵巢上皮性癌、子宫内膜癌和宫颈癌中,甲基化率分别为5.95%(5/84)、24.19%(15/62)和21.67%(13/60).结论p16基因甲基化在妇科恶性肿瘤发生中起着重要作用.

    作者:原继荣;李佩玲;刘丽荣;李璞 刊期: 2005年第03期

  • 新西兰狼疮鼠抗染色质抗体易感基因染色体定位研究

    目的确定新西兰小鼠自身抗染色质抗体的遗传易感基因染色体定位.方法建立新西兰黑色品系(NZB)与新西兰白色品系(NZW)F1×NZB回交小鼠模型.采用覆盖小鼠19条染色体的微卫星遗传标记及数量性状位点(QTL)分析进行基因定位.结果确定了自身抗染色质抗体产生的两个遗传易感基因,一个位于NZW小鼠第9染色体中段30厘摩临近;另一个易感基因位于NZW小鼠第17染色体近中心端19厘摩处(Lods值>3).结论(NZB×NZW)F1小鼠自身抗染色质抗体的产生受多基因调控,候选易感基因不仅来自于NZB,也来自于NZW.

    作者:李丽;王春华;祁赞梅;李艳秋;陈洋;陈东;姜奕 刊期: 2005年第03期

  • 传统肺减容术和肺叶切除后兔肺功能及组织结构的比较

    目的对比传统肺减容术(LVRS)和肺叶切除术后阻塞性肺气肿兔的肺功能和组织结构变化.方法40只肺气肿兔随机等分为4组:肺气肿组(A组)、传统LVRS组(B组)、肺叶切除组(C组)和假手术组(D组),8周后进行肺功能和肺组织学检查.结果与A组比较,B组和C组的潮气量、0.3 s用力呼气容积(FEV0.3),FEV0.3/FVC(用力肺活量)、PaO2、平均肺泡数和肺泡隔面密度增加,功能残气量、paCO2、肺总容积和肺泡直径降低(P<0.05),而D组变化不明显(P>0.05).B组和C组肉眼及光镜下可见肺气肿改善,而D组无明显变化.B组和C组之间上述各指标无显著差异(P>0.05).结论传统的LVRS和肺叶切除术均可有效改善阻塞性肺气肿兔的肺功能和组织结构.

    作者:谭群友;王如文;蒋耀光;龚太乾;李东亮 刊期: 2005年第03期

  • 严重胸外伤合并多发伤206例诊治体会

    目的探讨严重胸外伤合并多发伤的诊断和治疗.方法对收治的严重胸外伤伴多发伤206例患者,根据病史、临床表现、体检结果和必要的辅助检查,严密观察病情变化,作出早期诊断,并在保持患者呼吸道通畅、控制出血、防治休克和ARDS以及处理多发伤等方面作出相应的有效措施.结果治愈194例,死亡12例.结论对严重胸外伤伴多发伤患者,应详细全面检查,尽量避免误诊漏诊,首先处理严重威胁病人生命的外伤,争取在短的时间内对患者进行有效的救治.

    作者:王俊生 刊期: 2005年第03期

  • 泌尿系感染病原菌的分布及抗菌素耐药性分析

    目的为了探讨泌尿系感染病原菌的种类及其耐药性.方法用普通培养法检测706例泌尿系感染患者的新鲜中段尿标本,K-B法进行药敏试验.结果706例受检标本分离出致病菌476株,主要菌群有大肠杆菌、粪肠球菌以及葡萄球菌、克雷伯杆菌、变形杆菌等.除11株真菌外,其余465株致病菌对氨苄青霉素和青霉素的耐药率高,分别达70%和76%;亚氨培南、万古霉素低分别为2%和0%,其次是丁氨卡那为10%.结论泌尿系感染病原菌的耐药性监测,对指导临床治疗具有重要意义.

    作者:王银改;李运贤;翟素平 刊期: 2005年第03期

  • 通腑合剂不同用药途径防治便秘的效果观察

    目的优选防治脑卒中患者便秘的用药方法.方法将186例脑卒中便秘患者随机分为观察组(65例)、对照1组(62例)和对照2组(59例),采用通腑合剂灌肠、口服通便灵胶囊和口服通腑合剂进行对比研究,观察疗效并比较效果.结果观察组第一次排便时间、再发便秘例数短于或少于对照组,再发便秘时间长于对照组;对照2组再发便秘时间长于对照组.结论通腑合剂灌肠防治便秘效果优于口服用药.

    作者:潘亚兰;葛莉 刊期: 2005年第03期

  • 异氟醚预处理对猪心肺联合移植术后肺循环的影响

    目的观察异氟醚预处理对猪心肺联合移植后血液动力学的影响.方法健康猪20只,随机分为供体猪(n=10)和受体猪(n=10),受体猪再随机分为异氟醚组(n=5)及对照组(n=5),供体心肺均由4℃Eu-ro-Collni液保存20~30 min后移植入受体猪胸腔,术中异氟醚组1.16%异氟醚持续吸入(从切皮开始至心肺切下停止)加戊巴比妥钠维持麻醉,哌库溴铵维持肌松.对照组仅使用戊巴比妥钠维持麻醉,哌库溴铵维持肌松.结果两组猪在心脏复跳后半小时内MAP,CO与术前基础值相比均有明显降低(P<0.01),而PAP,PCWP,CVP,HR则较移植前显著升高(P<0.01).异氟醚组心脏复跳后30 min内HR,MAP,CO与对照组相比较无明显差异(P>0.05),而异氟醚组的PAP,PCWP,CVP却较对照组明显降低(P<0.05).结论异氟醚吸入预处理对心肺移植后的肺循环改变具有一定的保护作用.

    作者:覃军;徐道妙;郭曲练;申建初;蒋海河 刊期: 2005年第03期

  • 多媒体在组胚教学中的应用

    多媒体教学是运用计算机技术和课件来开展的教学活动,它是集声音、图像和动画为一体的视听教材.该文对多媒体与网络技术在组胚教学中的运用进行了探讨,阐明了多媒体教学具有声、像并茂的趣味性;图像逼真的直观性;教学内容的灵活性;容量超大的实用性等优势,是传统教育模式无法比拟的一种为先进的教学手段.

    作者:唐平 刊期: 2005年第03期

  • 压力负荷心力衰竭大鼠心肌细胞内Rho/Rho激酶的表达及药物干预

    目的探讨升主动脉缩窄压力超负荷心力衰竭大鼠心肌细胞内Rho/Rho激酶的表达及法舒地尔(fasudil)--Rho/Rho激酶拮抗剂对心力衰竭的影响.方法制备升主动脉缩窄大鼠心力衰竭及假手术组(S组)模型.将升主动脉缩窄术后Wistar雌性大鼠随机分为2组,一组为心力衰竭组(H组),给予生理盐水0.1ml,腹腔注射,每日2次;一组为fasudil治疗组(F组),治疗组给予fasudil 5 mg/Kg,腹腔注射,每日2次;治疗4周.H组、F组及S组每组各10只大鼠.观察各组大鼠各项指标变化.结果H组鼠心肌细胞RhoA,Rho激酶mRNA表达显著增高,F组心肌细胞RhoA mRNA,Rho激酶mRNA表达下降.结论心肌细胞RhoA、Rho激酶表达与充血性心力衰竭密切相关,法舒地尔可有效降低心肌细胞内RhoA mRNA,Rho激酶mRNA表达,缓解心力衰竭症状,可能为一种新的、有效的治疗心力衰竭的血管扩张剂.

    作者:张曼;曾定尹 刊期: 2005年第03期

  • 瑞血新对同步放化疗后骨髓抑制的作用

    目的探讨瑞血新对头颈部进展期鳞癌同步放化疗后白细胞减少症的防治.方法71例头颈部进展期鳞癌患者随机分成治疗组(瑞血新+同步放化疗)和对照组(利血生等+同步放化疗).结果治疗组骨髓抑制有效率30/36(83.3%),对照组有效率16/35(45.7%)两组间有显著性差异P<0.01.结论瑞血新在头颈部进展期鳞癌同步放化疗中有良好的防治白细胞减少的作用.

    作者:类健翔;陈平;汤翠菊 刊期: 2005年第03期

  • 长时间显微神经外科手术患者体温及血糖的动态变化

    目的观察长时间显微神经外科手术患者术中体温及血糖的动态变化,探讨其临床意义.方法38例择期脑肿瘤切除术患者,常规监测ECG,SpO2,CVP及有创血压,麻醉诱导和维持后持续监测肛温及血糖(1次/h),术中根据体温和血糖的变化及时保温和调节血糖水平,记录总的输入量和出量.结果38例平均手术时间(11±1.8)h;血糖:手术开始后第4~5小时开始呈下降趋势,第9 小时低,其中2例(5.0%)于手术第5~6小时时处于低血糖水平,当血糖<4.2 mmol/L时补充葡萄糖液;体温:第2小时平均降低(1~1.5)℃,1h后每小时下降0.5℃,至第3 小时,肛温多维持在34.0℃左右,明显低于术前(P<0.05),术毕前2 h采取升温及保温措施可在术毕时恢复正常体温;术毕恢复过程顺利,安返病房.结论长时间显微神经外科手术期间患者可出现低血糖及低温,应监测血糖及体温;及时处理低血糖,适时采取升温和保温措施.

    作者:何宇红;詹丽英;陈志娥 刊期: 2005年第03期

  • 冠心病患者血浆NO和ET水平变化的临床研究

    目的探讨一氧化氮(NO)和内皮素(ET)水平变化在冠心病发病中的作用及临床意义.方法分别采用硝酸还原法和放射免疫分析法对不稳定性心绞痛(UA)组(n=26)、急性心肌梗死(AMI)组(n=23)及正常对照组(n=22)血浆NO和ET的含量同时进行测定.结果冠心病患者AMI组、UA组患者血浆NO水平均低于正常对照组(P<0.01),且AMI组明显低于UA组(P均<0.01);AMI组、UA组患者血浆ET水平高于正常对照组(P<0.01),且AMI组明显高于UA组(P<0.01).结论血浆NO和ET代谢失调导致了冠状动脉痉挛和血栓形成,二者共同参与了冠心病的发病,是诱发心绞痛的重要原因.

    作者:邓正华;邓剑;向成玉;王开正 刊期: 2005年第03期

中国现代医学杂志

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主管:中华人民共和国教育部

主办:中南大学,中南大学肝胆肠外科研究中心