学术投稿

原发免疫性血小板减少症发病相关基因研究进展

张拾梅;张红岩;吴涛

关键词:血小板减少/病因学/遗传学, 基因, 综述
摘要:原发免疫性血小板减少症(ITP)是一种复杂的多种机制共同参与的获得性自身免疫性疾病.目前发病机制仍不十分明确,以往证实ITP的发病机制主要与体液免疫和细胞免疫有关.目前普遍认为基因和环境因素对ITP的发生发展有重要意义,是在易感基因遗传背景下由于环境因素诱发自身免疫反应所致.现研究较多的有PTPN22基因单核苷酸多态性、微小RNA(Micro RNA)、人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因多态性、DNA甲基化、Vanin-1基因.本文主要就与ITP发病机制相关的上述基因进行综述.
中国医师杂志相关文献
  • 干燥综合征误诊为急性非ST段抬高型心肌梗死一例

    患者,女,85岁,因“心悸、胸闷痛十余天.”于2017年3月5日就诊于本院急诊内科,急查心肌标志物:CK-MB231.10 ng/mg.心电图示:(1)窦性心律;(2)一度房室传导阻滞;(3)部分导联ST压低,T波浅倒置.请心内科会诊诊断考虑“急性非ST段抬高型心肌梗死(NSTEMI)”,次日转入本院心内科CCU病房.患者诉近十余天反复出现心悸、胸闷痛不适,部位位于胸骨后,不伴肩背部放射,持续数分钟到数小时不等,伴头晕、乏力,既往有慢性胃炎病史,结合患者心肌酶及心电图,诊断考虑“急性非ST段抬高型心肌梗死”.

    作者:周秀金 刊期: 2018年第01期

  • 二维超声图像特征智能模型对慢性乙型肝炎肝纤维化分级的作用

    目的 对照病理结果和声辐射力脉冲成像(ARFI)定量分析,探讨二维图像特征模型在乙型肝炎(乙肝)肝纤维化分级诊断中的准确性.方法 140例乙肝病毒感染者,按照活检病理结果以METAVIR分类法将其分为4组(F1~ F4组),并随机选择47例健康志愿者作为对照组(F0组),所有受试者接受超声检查及ARFI定量分析,获得图像数据及肝脏硬度数值.对采集的图像数据使用图像特征智能模型定量分级,并与ARFI定量分析值相比较.结果 二维超声图像特征智能模型对肝脏纤维化定量分级的ROC曲线下面积(F2)训练集=0.973 2,测试集=0.751 1,优于ARFI下ROC曲线下面积(F2)训练集=0.840 1,测试集=0.656 4.结论 二维超声图像特征智能模型可以进行肝纤维化分级,其定量诊断肝纤维化有巨大的潜能.

    作者:骆永芳;董常峰;黄灿 刊期: 2018年第01期

  • 原发性高血压中CD4+CD25+Foxp3+调节性T细胞的作用机制

    原发性高血压(高血压病)是一种以体循环动脉血压升高为主要临床表现的心血管综合征,其确切发病机制至今仍未完全阐明.调节性T细胞(Tregs)是一组具有免疫抑制性和免疫无 能性两大功能的T细胞亚群,在维持自身免疫耐受和免疫稳态过程中起着不可替代的作用.近年来许多研究显示,高血压病常伴随免疫功能异常,研究调节性T细胞在高血压病发生发展中的作用机制对预防和治疗高血压病有重大意义.

    作者:陶然;黄红光 刊期: 2018年第01期

  • 帕金森病体重指数变化及其相关因素分析

    目的 研究帕金森病(PD)患者体重指数(BMI)变化及其与PD疾病严重程度的相关性.方法 利用SPSS22.0软件对168例PD患者及106例健康对照者的临床资料进行统计学分析.结果 PD患者BMI值明显低于健康对照组(P=0.001),PD患者BMI值与病程(r=-0.270,P=0.001)、统一帕金森病评定量表(UPDRS)总分(r=-0.195,P=0.008)、UPDRS第Ⅱ部分总分(r=-0.147,P=0.045)、UPDRS第Ⅲ部分总分(r=-0.159,P=0.030)、H-Y分期(r=-0.256,P=0.001)、简易智力状态检查量表(MMSE)总分(r=0.291,P=0.001)具有相关性.结论 PD患者较健康对照组BMI值降低,病程长、UPDRS总分、运动症状评分高、认知功能下降可能是PD患者BMI下降的危险因素,BMI值降低预示着PD疾病进展.

    作者:周小婷;孙启英;郭纪锋;唐北沙;严新翔 刊期: 2018年第01期

  • 帕金森病患者疲劳症状及其相关因素的研究

    目的 研究帕金森病(PD)患者中疲劳症状的临床特征及其相关因素.方法 采用16项帕金森病疲劳量表(PFS-16)对453例PD患者的疲劳状况进行评估,将其分为疲劳组(PFS-16平均评分≥3.3分界定为疲劳)和非疲劳组,并完成相关量表的评估.结果 453例PD患者中疲劳组169例占37.3%,非疲劳组284例占62.7%.疲劳组患者统一帕金森病评定量表评分(UPDRS)及Hoehn-Yahr (H-Y)分期均高于非疲劳组(P<0.05).运动症状、精神情绪情况及日常生活能力与疲劳症状的发生呈正相关(P<0.05).结论 疲劳组PD患者运动症状及非运动症状更重,运动症状、精神情绪情况、日常生活能力及H-Y分期是PD疲劳的主要相关因素.

    作者:何闰成;孙启英;郭纪锋;徐倩;田芸;唐北沙;严新翔 刊期: 2018年第01期

  • 帕金森病患者体重减轻及其机制研究进展

    帕金森病(PD)患者的体重减轻是常见的非运动症状之一,可在PD运动症状之前出现并与病情进展相关,但较少被临床医生重视.帕金森病患者体重减轻病理生理机制复杂,本文从多巴胺能系统、能量稳态失衡、摄食行为的中枢调节机制和代谢神经内分泌调节机制方面综述帕金森病患者体重减轻的机制.

    作者:游咏;唐玮婷 刊期: 2018年第01期

  • 原发免疫性血小板减少症发病相关基因研究进展

    原发免疫性血小板减少症(ITP)是一种复杂的多种机制共同参与的获得性自身免疫性疾病.目前发病机制仍不十分明确,以往证实ITP的发病机制主要与体液免疫和细胞免疫有关.目前普遍认为基因和环境因素对ITP的发生发展有重要意义,是在易感基因遗传背景下由于环境因素诱发自身免疫反应所致.现研究较多的有PTPN22基因单核苷酸多态性、微小RNA(Micro RNA)、人类白细胞抗原(HLA)-DRB1基因多态性、DNA甲基化、Vanin-1基因.本文主要就与ITP发病机制相关的上述基因进行综述.

    作者:张拾梅;张红岩;吴涛 刊期: 2018年第01期

  • 胸腔镜手术与开胸手术治疗肺隔离症的围手术期疗效对比

    目的 探讨胸腔镜和开胸手术治疗肺隔离症的围手术期临床疗效对比.方法 回顾性分析本院11例肺隔离症患者的临床资料,依据入院时间早晚行不同手术方式,开胸组手术5例为先入院,腔镜组手术6例为后入院(其中三孔腔镜手术4例,单孔腔镜手术2例).从多个指标对比两组围手术期临床疗效.结果 腔镜组切口长度[(4.92 +0.56)cm]明显短于开胸组[(15.73 +0.74) cm],差异有统计学意义(P<0.05);两组手术时间对比差异无统计学意义(P>0.05);腔镜组术后第3、5天VAS评分均低于开胸组(P<0.05).腔镜组术中出血量、术后胸腔引流量、拔管时间、住院时间与开胸组比较差异有统计学意义(P<0.05),术后满意度更高(P<0.05);腔镜组术后切口周围皮肤感觉异常发生率更低(P<0.05).结论 胸腔镜手术能减轻术后疼痛、切口小、创伤小、恢复快,术后满意度高,具有一定的优越性.

    作者:任占良;任小朋;张泳 刊期: 2018年第01期

  • 重组人促红细胞生成素联合铁剂应用于消化道肿瘤相关性贫血的研究

    目的 观察重组人促红细胞生成素(rhEPO)联合蔗糖铁治疗消化道肿瘤相关性贫血的临床疗效及对患者生活质量的影响.方法 84例消化道肿瘤相关性贫血患者按随机数字表法分为对照组和观察组各42例,对照组静脉滴注蔗糖铁,观察组加用rhEPO皮下注射,8周为一疗程.比较两组治疗后的临床疗效,采用欧洲癌症研究治疗组织制定的癌症患者生活质量核心调查量表(EORTC QLQ-C30)评价患者生活质量,记录不良反应.结果 治疗8周后,观察组有效率(85.7%)高于对照组(64.3%),差异有统计学意义(P<0.05).治疗后两组Hb、RBC、红细胞比容(HCT)、网络红细胞百分比(RET)及血清Fe均较治疗前明显增高(P<0.05),且观察组增高更为明显(P<0.05).治疗后观察组QLQ-C30量表中躯体功能及情绪功能优于对照组(P<0.05).两组不良反应发生率相近(P>0.05).结论 rhEPO联合铁剂治疗消化道肿瘤性相关贫血安全有效,且可明显提高患者生活质量.

    作者:宋鑫;陈剑云;魏立强;郭文渊;张铃铃;徐葳 刊期: 2018年第01期

  • miR-369-3p通过调控VEGFC基因表达对膀胱癌细胞增殖及凋亡的影响

    目的 观察miR-369-3p对膀胱癌细胞EJ和5637中血管内皮细胞生长因子C(VEGFC)基因的调控作用,并观察其对细胞增殖及凋亡的影响.方法 转染miR-NC(对照组)或转染miR-369-3p(观察组)至膀胱癌细胞株EJ和5637;采用Targetscan靶基因预测软件预测miR-369-3p的靶基因;采用荧光实时定量聚合酶链反应(qPCR)检测VEGFC mRNA表达变化;Western blotting检测VEGFC、p-Raf-1和磷酸化细胞外信号调节激酶1/2(p-ERK1/2)在蛋白水平的变化;采用细胞计数试剂盒(CCK-8法)和克隆形成实验检测miR-369-3p对膀胱癌细胞增殖的影响;采用流式细胞术检测miR-369-3p对细胞凋亡的影响.结果 转染miR-369-3p后,EJ、5637细胞中VEGFC在mRNA水平和蛋白水平的表达均明显下降(P<0.05),p-Raf-1和p-ERK1/2蛋白表达明显降低,细胞的增殖能力明显降低(P<0.05),细胞形成的克隆数明显减少(P<0.05),细胞凋亡明显增加(P<0.01).结论 miR-369-3p可通过干扰VEGFC基因的表达,抑制膀胱癌细胞的增殖及促进膀胱癌细胞的凋亡,可能为膀胱癌的生物治疗提供一个新的靶标.

    作者:赵振伶;邵焕军;郝丽娜;刘军 刊期: 2018年第01期

  • 青年癌症患者心理痛苦干预的研究进展

    癌症是青年人群的常见死因,癌症造成的心理痛苦影响青年癌症患者对疾病、身体症状及治疗的有效应对能力.本文主要介绍国内外青年癌症患者心理痛苦的相关概念、筛查工具及干预进展,旨在提高临床专业人员对于青年癌症患者心理痛苦的认识,为实施患者的有效干预提供借鉴.

    作者:王璐;丁四清;周建大;谢慧清;曾赛男;胡军华;罗华;樊小军;王琦;谢建飞;郑树基 刊期: 2018年第01期

  • 综合医院心血管内科门诊患者失眠症发生率及其影响因素

    目的 探讨综合医院心血管内科门诊患者失眠症发生率及其影响因素.方法 连续收集2016年3月至9月该院心内科门诊就诊的患者956例,采用《2012年中国成人失眠诊断与治疗指南》标准进行失眠症诊断,经临床检查和广泛性焦虑量表(GADS)、9项患者健康问卷(PHQ-9)和自制人口社会学调查表调查,分析患者失眠症发生率及其影响因素.结果 纳入资料完整的925例患者,失眠症发生率为51.4% (475/925);其中现患心血管疾病患者失眠症发生率为57.8% (364/630);无心血管疾病患者失眠症发生率为37.6% (111/295),两者比较差异有统计学意义(P<0.01).现患心血管疾病患者中高血压病、冠心病、心律失常、高血压病和冠心病并存及其他心血管疾病患者失眠症发生率分别为53.9%、56.3%、53.2%、63.0%和54.3%,组间比较差异有统计学意义(P<0.05).调查者中焦虑和(或)抑郁症状发生率为44.5% (412/925),焦虑和(或)抑郁症状患者失眠症发生率为75.5%(311/412),无焦虑和(或)抑郁症状患者失眠症发生率为32.0%(164/513),组间比较差异有统计学意义(P<0.01).多因素Logistic回归分析显示女性、A型人格、家庭收入满意度、生活/工作压力、心血管疾病、焦虑和(或)抑郁等因素为失眠症的独立影响因素.结论 综合医院心内科门诊患者失眠症发生率高,其主要影响因素涉及心理、社会及心血管疾病等多个方面.

    作者:徐维芳;陈柄泉;彭智勇;赵吉玲;彭漪;余国龙 刊期: 2018年第01期

  • SOCS3基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症发生风险的相关性研究

    目的 探讨细胞因子信号传导抑制因子3(SOCS 3)基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)发生风险的相关性.方法 收集ICP患者(ICP研究组)和正常孕妇(正常对照组)外周血样本,应用直接测序法对SOCS3基因的单核苷酸多态性(SNP)变体rs4969170、rs8064821和rs12953258进行基因分型,应用Hardy-Weinberg平衡检验样本的群体代表性,采用x2检验判断SOCS3基因型分布和等位基因频率,评估SOCS3基因SNP与ICP发生风险的相关性.结果 rs4969170、rs8064821和rs12953258在ICP研究组和正常对照组中的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.rs8064821和rs12953258的基因型频率在ICP研究组和正常对照组之间差异无统计学意义.对于rs4969170多态性,ICP患者的GG基因型频率(47.0%)显著高于正常对照组(29.0%,P<0.05);对于等位基因比较,ICP患者的G等位基因频率(78.5%)显著高于正常对照组(54.5%,P<0.05).以rs4969170 AA等位基因作为参照(OR=1.00),rs4969170 AG(OR=1.26)和GG(OR=1.89)携带者发病风险的相对危险度分别是AA等位基因的1.26倍和1.89倍;以rs4969170 A等位基因作为参照(OR=1.00),rs4969170 G等位基因携带者的OR为1.43,具有更高的ICP发生风险.而rs8064821和rs12953258的SNPs,基因型和等位基因频率与ICP发生风险无相关性.结论 SOCS3基因多态性与妊娠期内胆汁淤积症的发生发展有关.ICP患者中SOCS3rs4969170可能是功能性单核苷酸多态性,该位点GG基因型和G等位基因增加了ICP的发生风险.

    作者:李芬霞 刊期: 2018年第01期

  • 冠心病危险因素与冠脉病变程度的相关分析

    目的 分析冠心病危险因素的临床特点,探讨冠心病患者冠状动脉病变严重程度与冠心病危险因素的关系.方法 将2013年4月至2014年8月本院进行冠心病230例患者分为两组,观察组为经过冠脉造影确诊为冠心病的患者170例(血管狭窄程度≥50%),对照组为冠状动脉粥样硬化患者60例(血管狭窄程度<50%),根据两组患者的临床资料,对冠心病危险因素进行研究,并探讨冠状动脉病变严重程度与冠心病危险因素之间的相关性.结果 2型糖尿病、吸烟、男性与冠心病有关,OR(95% CI)分别为17.489(11.013 ~ 30.017)、48.632(20.379 ~ 117.178)、18.976(13.105~28.331).以冠脉病变程度为因变量,年龄、体重指数、性别、糖尿病、高血压、血脂紊乱、吸烟为自变量,非条件Logistic回归分析显示:吸烟、2型糖尿病与冠脉病变程度相关(P=0.03),OR(95% CI)分别为10.15(2.012 ~2.584)、7.23(1.613 ~2.176).冠心病及其冠脉病变程度与年龄、高血压、血脂紊乱、体重指数无关.观察组左心室射血功能、hs-CRP、Ccr与冠脉病变程度有关,观察组患者存在Ccr水平降低,左心室射血功能减弱,hs-CRP水平升高(P=0.02)等情况,且上述三种因素的OR(95% CI)分别为1.986(5.204~ 17.627)、1.103(1.012 ~ 1.027)、2.131(1.901 ~2.369).结论 2型糖尿病、吸烟、男性是冠心病的危险因素,与冠心病具有密切的联系,冠状动脉病变程度与患者心肾功能降低、hs-CRP水平升高有关.

    作者:冯高科;汪小丁;陈晶晶;陈玺宇;蒋学俊 刊期: 2018年第01期

  • 帕金森病认知功能障碍的临床特征及相关因素研究

    目的 探索帕金森病认知功能障碍的相关因素及其临床特征.方法 连续收集419例于2017年3月1日至2017年11月30日期间至中南大学湘雅医院神经内科门诊就诊的临床确诊或临床很可能的帕金森病(PD)患者.采集患者基本信息,进行帕金森病相关运动症状及认知功能评估.据简易精神状态检查量表(MMSE)等将PD患者分为3组:帕金森病不伴认知功能障碍(PD-NC)组,帕金森病轻度认知功能障碍(PD-MCI)组及帕金森病痴呆(PD-D)组.结果 本组纳入的419例PD患者中,PD-NC患者199例;PD-MCI患者156例,患病率为37.2%;PD-D患者64例,患病率为15.3%.PD-NC、PD-MCI及PD-D三组间性别、病程比较差异无统计学意义(P>0.05).PD-MCI和PD-D组较PD-NC组在发病年龄、年龄、受教育程度、统一帕金森病评定量表(UPDRS)-Ⅱ、UPDRS-Ⅲ、Hoehn-Yahr分期上差异有统计学意义(P<0.05).三组间在MMSE评分及其各项目上比较差异有统计学意义(P<0.01).Logistic回归分析显示帕金森病患者发病年龄、受教育程度、病情严重程度为帕金森病认知功能障碍的危险因素(P<0.05).结论 认知功能障碍在帕金森病患者中常见,且与患者发病年龄、受教育程度、病情严重程度相关.

    作者:万长敏;孙启英;徐倩;田芸;严新翔;唐北沙;郭纪锋 刊期: 2018年第01期

  • 系统超声检查在胎儿肺部病变中的诊断价值及预后分析

    目的 探讨胎儿系统超声检查在胎儿肺部病变中的诊断价值及临床意义.方法 对2014年1月至2016年1月在青岛大学附属威海市立第二医院检查出的61例胎儿肺部病变的声像图特征及临床随访资料进行回顾性分析.结果 61例肺部病变胎儿中:(1)先天性肺囊腺瘤31例,超声表现为胎儿肺部囊性、混合性或实性略高回声团块,其中Ⅰ型2例,Ⅱ型16例,Ⅲ型13例.21例引产,均经病理证实为先天性肺囊腺瘤;3例团块随访消失;7例出生后经MR或CT增强扫描证实为囊腺瘤.(2)隔离肺19例,超声表现为肺部略高回声团块,其中7例引产,经病理证实为隔离肺,4例肿块随访消失,8例出生后经CT或MRI证实为隔离肺.(3)膈疝6例,超声表现为胸腔内可见腹腔脏器,5例引产,经病理证实.1例出生后手术证实,术后存活.(4)胸腔积液5例,其中4例引产,1例复诊胸腔积液消失.结论 胎儿系统超声检查是检查胎儿肺部病变的可靠方法,并能短期随诊复查,观察肺部病变的进展及转归,为临床预后评估提供有价值的信息.

    作者:于霞;郑新;祝海颖 刊期: 2018年第01期

  • 张昱教授治疗IgA肾病用药规律的数据挖掘研究

    目的 探讨张昱教授运用中药治疗IgA肾病有效病例的用药规律.方法 回顾性研究就诊于张昱教授门诊治疗有效的114例IgA肾病患者的病历资料,使用中医传承辅助平台V2.5对相关数据进行统计分析.结果 方剂中使用药物频率排在前10位的药物有生黄芪、紫苏叶、防风、赤芍、川牛膝、怀牛膝、穿山龙、地龙、丹参、白花蛇舌草.常用的药物组合有穿山龙、地龙,川牛膝、怀牛膝,生黄芪、赤芍,生黄芪、防风等,并分析了药物之间的相关度,得出8首新处方.结论 通过对核心药物的分析,可见张昱教授治疗IgA肾病的主要治法为补虚、祛风、解毒、活血.

    作者:司远;张昱 刊期: 2018年第01期

  • 脂蛋白肾病一例并文献复习

    患者,女,32岁,因“浮肿伴蛋白尿2个月,加重10 d”于2016年1月13日入院.患者于2015年10月受凉后出现双下肢凹陷性水肿,当地医院查24 h尿蛋白5.233 g,血浆白蛋白25.6 g/L,诊断为“肾病综合征”,先后予强的松60 mg/d、雷公藤多甙20 mg/d两次口服等治疗2个月,症状仍无缓解,为求进一步诊治收住入院.入院后体查:血压:141/103mmHg(1 mmHg =0.133 kPa),满月面容,眼睑轻度浮肿,无面部红斑及口腔溃疡,无黄色瘤及弓状角膜,心、肺、腹部无异常,双下肢凹陷性浮肿.

    作者:瞿思源;袁曙光;朱雪婧;刘虹;成梅初 刊期: 2018年第01期

  • 长沙市三所公立医院住院患者满意度的现况调查

    目的 了解不同级别公立医疗机构住院患者的满意度现状及其影响因素.方法 采用国际通用的调查工具“住院患者对医护人员和医疗评价量表”(HCAHPS)在长沙市内选取两所三级甲等公立医院、一所二级甲等公立医院作为研究现场,在内科、外科病房的住院患者中以连续样本的方式征募了489例住院患者进行问卷调查.结果 HCAHPS问卷的总得分在三所医院之间差异无统计学意义,但三所医院的外科住院患者的满意度均高于内科住院患者;三所医院的住院患者满意度较高的条目分别是“医生对待患者尊重礼貌”、“医生解释是否能懂”、“护士解释是否能懂”.得分低的条目为“是否解释新药功能”、“是否解释药物副作用”.结论 医院的级别对患者满意度评价的影响未见差异;被调查公立医院在用药指导以及医患沟通方面尚有提升服务质量的空间.

    作者:贝克尔;余阳;柳英;罗丹 刊期: 2018年第01期

  • 汉塞巴尔通体感染致猫抓病一例

    患者,女,31岁,既往体健.主因“左手食指被猫咬伤48d,发热5d”于2016年11月17日入院.入院诊断:发热原因待查,猫抓病?患者于2016年10月1日在给流浪猫(月龄:1月左右,皮毛内可见小寄生虫)洗澡时不慎被其咬伤,致左手食指出血,当时即进行了彻底的肥皂水清洗,并注射狂犬病疫苗.于10月8日发现手指咬伤局部出现红肿(图1),伴痒痛,未予重视.11月7日发现同侧上肢肘部内侧一枚大小2 cm×3 cm包块.11月9日出现食欲不振,11月10日同侧腋窝再次发现一包块,大小同肘部,质地硬,触痛阳性,活动性好,表面皮肤肤色正常.

    作者:王艳;王勤英;张丽 刊期: 2018年第01期

中国医师杂志

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主管:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会

主办:中华医学会 湖南省医学会