学术投稿

染色体微小易位致智力障碍家系的遗传学研究

林欣怡;宋新明;李颖;曾艳红;陈争

关键词:智力障碍, 核型分析, 基因芯片, 生物信息学分析
摘要:目的 应用细胞-分子遗传学及生物信息学分析染色体易位致智力障碍家系病因.方法 选用染色体核型分析、基因芯片技术确定智力障碍(ID)患者及染色体微小易位携带者流产胚胎的遗传学改变,生物信息学分析这些改变与ID的关系.结果 染色体易位携带者核型均为14和19号染色体的平衡易位;ID患者核型为14q32.2→qter部份三体及19p13.3→pter部份单体,基因芯片检测确定为14q32.2q32.33(101,198,608-107,284,437)×3,19p13.3(260,911-702,733)×1.生物信息学分析发现BSG、HCN2、FGF22和DYNC1H1等基因为关键基因.结论 染色体微小易位导致的遗传物质重排更易生育异常后代,染色体末端拷贝数变异与家系中智力低下患者发病有关.
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    目的 研究韶关地区女性人乳头瘤病毒(HPV)感染情况及基因亚型分布,为粤北地区宫颈癌初期的诊断和治疗提供科学数据.方法 采用PCR体外扩增和DNA反向点杂交相结合的技术,对7980例患者的宫颈脱落细胞进行HPV-DNA基因分型检测,并对其感染率、亚型分布及其与年龄的相关性进行统计学分析.结果 7980例标本中检测出HPV阳性标本2402例,总阳性率为30.1%,其中感染前5位亚型分别为16、52、51、58、6;2402例HPV阳性标本中共检出3224株HPV病毒,其中低危型716例,占22.21%,以6、81亚型为主;高危型2508例,占77.79%,以16、52、51、58亚型为主;单一亚型感染构成比为74.11%(1780/2402),多重感染构成比为25.89%(622/2402),且以二重感染、三重感染为主;不同年龄段HPV感染率不同,30~50岁是HPV感染的高峰年龄段,HPV阳性检出率在各年龄组的差异有统计学意义(P<0.05).结论 韶关地区女性HPV感染率较高,其亚型分布特点及感染年龄段有明显地区性,为本地制订HPV防治制度提供参考依据.

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    作者:裴蕾;万婷;王素凡;杨丽丽 刊期: 2018年第05期

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    作者:邓姗姗;朱明志;李拔敏 刊期: 2018年第05期

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  • 利拉鲁肽联合吡格列酮治疗糖尿病合并脂肪肝患者的疗效

    目的 探讨利拉鲁肽联合吡格列酮对糖尿病合并脂肪肝患者治疗的临床效果.方法 选取2015年4月到2017年4月间于本院进行治疗的112例糖尿病合并脂肪肝患者,随机分成观察组(n=56)和对照组(n=56).对照组患者使用二甲双胍与利拉鲁肽治疗,观察组在对照组用药的基础上,增加吡格列酮进行治疗.观察比较两组患者治疗前后血脂水平、血糖水平、肝功能和肝脂肪含量.结果 与治疗前比较,治疗后两组患者总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)和甘油三酯(TG)等指标均明显改善(P<0.05),且观察组患者改善效果明显优于对照组(P<0.05);与治疗前比较,治疗后两组患者糖化血红蛋白(HbA1c)、餐后2 h血糖(2hPG)和空腹血糖(FPG)等指标均显著降低(P<0.05),且观察组患者降低程度优于对照组(P<0.05);与治疗前比较,治疗后两组患者丙氨酸基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)和肝脂肪含量等指标均明显改善(P<0.05),且治疗后观察组患者改善情况明显优于对照组(P<0.05).对照组不良反应发生率为8.93%,观察组为10.71%,两组比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 利拉鲁肽联合吡格列酮可以改善糖尿病合并脂肪肝患者血脂、血糖水平,改善患者肝功能,降低肝脂肪含量,值得应用推广.

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    作者:江婷;郭苑莉 刊期: 2018年第05期

  • 染色体微小易位致智力障碍家系的遗传学研究

    目的 应用细胞-分子遗传学及生物信息学分析染色体易位致智力障碍家系病因.方法 选用染色体核型分析、基因芯片技术确定智力障碍(ID)患者及染色体微小易位携带者流产胚胎的遗传学改变,生物信息学分析这些改变与ID的关系.结果 染色体易位携带者核型均为14和19号染色体的平衡易位;ID患者核型为14q32.2→qter部份三体及19p13.3→pter部份单体,基因芯片检测确定为14q32.2q32.33(101,198,608-107,284,437)×3,19p13.3(260,911-702,733)×1.生物信息学分析发现BSG、HCN2、FGF22和DYNC1H1等基因为关键基因.结论 染色体微小易位导致的遗传物质重排更易生育异常后代,染色体末端拷贝数变异与家系中智力低下患者发病有关.

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    目的 探讨microRNA-145(miR-145)调控Catenin-δ1表达与结直肠癌侵袭和转移的关系.方法 应用实时荧光定量PCR和显色原位杂交技术检测36例结直肠癌组织和配对正常肠粘膜组织中miR-145的表达;利用LipofectamineTM 2000试剂将miR-145模拟物瞬时转染SW620肠癌细胞株,通过RT-PCR和Western blot分析Catenin-δ1及Fascin-1表达情况;CCK-8试剂盒和Transwell小室检测各组细胞转染后增殖、侵袭和迁移能力的变化.结果 miR-145在结直肠癌组织中的表达低于配对正常肠粘膜组织,且表达水平与淋巴结转移相关(P<0.05).体外细胞实验显示,转染miR-145模拟物可显著降低SW620肠癌细胞株Catenin-δ1和Fascin-1蛋白表达水平,并抑制肿瘤细胞增殖、侵袭和迁移.结论 miR-145低表达与结直肠癌侵袭和转移相关,其机制可能与调控Catenin-δ1的表达水平相关.

    作者:叶伟标;徐咏强;李妤玲;卢碧燕;杨湘玲;刘焕亮;李仲均 刊期: 2018年第05期

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    作者:魏洁;王顺;杨杰智 刊期: 2018年第05期

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    目的 探讨尿足细胞、胱抑素C(Cys-C)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、血清肌酐(Cr)、脂肪酸(FA)、同型半胱氨酸(Hcy)等指标水平对糖尿病肾病(DN)早期诊断的价值.方法 选择2016年1月至2017年6月本院收治的2型糖尿病肾病或者单纯2型糖尿病(T2DM)患者154例,根据24 h尿微量白蛋白排泄率(UAER)分为T2DM组(55例)、早期DN组(57例)和DN组(42例),选择同期进行健康体检者45人作为对照组.检测各组血清Cys-C、hs-CRP、Cr、FA、Hcy、UAER及尿足细胞0数.采用方差分析和应用Pearson相关性分析对各指标进行统计学分析.结果 DN组患者血清中Cys-C、hs-CRP、Cr、FA、Hcy及尿足细胞水平均显著高于其他各组(P<0.05);早期DN组患者血清中Cys-C、hs-CRP、FA、Hcy及尿足细胞水平均显著高于T2DM组和对照组(P<0.05);T2DM组患者血清中Cys-C、hs-CRP、FA、Hcy及尿足细胞水平均显著高于对照组(P<0.05);T2DM患者Cys-C、hs-CRP、Cr、FA、Hcy及尿足细胞水平均与UAER呈正相关(r=0.718、0.534、0.417、0.403、0.361、0.311,P<0.05).结论 糖尿病患者Cys-C、hs-CRP、Cr、FA、Hcy及尿足细胞水平与糖尿病肾病的发展进程有关,各项指标的联合检测对糖尿病肾病的早期诊断有重要的临床应用价值.

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  • 深圳市某医院革兰阴性杆菌抗生素敏感性监测

    目的 分析本地区某医院2013-2016年革兰阴性杆菌的分布及其对抗生素的耐药性,指导临床合理应用抗生素.方法 收集2013-2016年本院临床革兰阴杆菌4091株,采用VITEK-Compact2对临床分离菌株鉴定与药敏试验(MIC法)),按CLSI 2012年标准判断结果,WHONET 5.6软件统计分析.结果 临床分离革兰阴性杆菌4091株,标本来源主要是呼吸道分泌物、尿液和伤口拭子;其中肠杆菌科细菌比率较高(占62.04%),铜绿假单胞菌和鲍曼不动杆菌分别占19.09%和11.05%.大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌和奇异变形杆菌产ESBLs依次为52.5%、46.7%和20.2%;肠杆菌对哌拉西林/他唑巴坦和亚胺培南耐药率低(<3%),且明显低于头孢吡肟、头孢他啶、氨曲南和头孢曲松,铜绿假单胞菌和鲍曼不动杆菌对亚胺培南耐药率高(分别为20.8%和62.7%).大肠埃希菌、肺炎克雷伯菌、鲍曼不动杆菌和铜绿假单胞菌出现少量泛耐药菌株,碳青霉烯类耐药铜绿假单胞菌和碳青霉烯类耐药鲍曼不动杆菌对阿米卡星敏感率高.结论 革兰阴性杆菌耐药性增加对临床感染治疗构成严重威胁,多重耐药菌和耐碳青霉烯类革兰阴性杆菌增多,应加强本地区耐药性监测和控制措施,按照药敏结果合理使用抗生素.

    作者:刘镜光;刘典浪;高丹;陈凤平 刊期: 2018年第05期

  • 复发性流产患者胎盘绒毛组织中MMP2、MMP9、VEGF的表达水平

    目的 探讨复发性流产(RSA)患者胎盘绒毛组织中基质金属蛋白酶2(MMP2)、基质金属蛋白酶9(MMP9)、血管内皮生长因子(VEGF)表达水平及临床意义.方法 随机选取2016年3月至2017年3月本院诊治的48例RSA患者为研究对象,同期选取43例正常早孕孕妇为对照组.采用苏木素-伊红(HE)染色观察胎盘绒毛组织形态结构;采用实时荧光PCR(qRT-PCR)技术检测MMP2、MMP9、VEGF mRNA水平;采用免疫组化法检测MMP2、MMP9、VEGF蛋白水平;分析MMP2、MMP9、VEGF表达的相关性.结果 对照组胎盘绒毛形态规则,滋养细胞结构完整;RSA组绒毛形态不规则,血管无明显管腔,外层滋养细胞数量减少,内层滋养细胞异常增生.RSA患者胎盘绒毛组织VEGF mRNA及蛋白表达水平低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);MMP2、MMP9 mRNA及蛋白表达水平高于对照组(P<0.05).RSA患者VEGF与MMP2、MMP9表达呈负相关(r=-0.517,P<0.05;r=-0.601,P<0.05),MMP2与MMP9表达呈正相关(r=0.589,P<0.05).结论 RSA患者胎盘绒毛组织MMP2、MMP9表达上调,VEGF表达下调,可能与复发性流产发生相关.

    作者:吴成平;张婵 刊期: 2018年第05期

  • 妊娠早期感染弓形虫孕妇血清中IL-17、IL-23表达水平的变化

    目的 探讨白介素17(IL-17)、白介素23(IL-23)在妊娠早期感染弓形虫孕妇血清中的变化及意义.方法 收集6~14周妊娠且弓形虫IgM抗体阳性确认为早期急性感染弓形虫孕妇血清样本30例为感染组;同时收集6~14周健康妊娠妇女血清样本40例为正常对照组.使用酶联免疫吸附定量检测试剂盒检测两组血清样本中细胞因子IL-17、IL-23、IL-2、IL-4、干扰素γ(IFN-γ)的含量.结果 妊娠早期感染弓形虫孕妇血清中IL-17、IL-23、IFN-γ含量明显高于正常对照组(P<0.05),IL-4含量明显低于正常对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);而IL-2的含量比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 Th17细胞相关细胞因子IL-17、IL-23可能参与了妊娠早期弓形虫感染的病理过程,并在此感染过程中具有一定的免疫调节作用.

    作者:杨晓燕;赵莹;喻聪;韩泽平;郭仲辉 刊期: 2018年第05期

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