学术投稿

中山市黄圃地区92例地中海贫血患者基因型分析

曾桂胜;陈肇杰;李志刚;张艳芳;陈耀锋

关键词:地中海贫血, 基因型, 突变位点
摘要:目的 了解中山市黄圃地区地中海贫血患者基因型构成,为中山市地中海贫血的产前诊断、遗传咨询和预防计划提供有价值的资料.方法 抽取92例经血红蛋白电泳筛查并经临床诊断为地中海贫血的患者静脉血,用Gap-PCR方法检测α地中海贫血患者3种常见基因缺失和用PCR结合反向斑点杂交法检测β地中海贫血患者17个常见基因突变位点.结果 对92例地中海贫血患者进行基因检测,检测出α地中海贫血60例(65.2%),β地中海贫血32例(34.8%),其中60例α地中海贫血患者3种基因缺失中,检测出-SEA54例(71.1%)、-α3.7 15例(19.7%)、-α4.27例(9.2%),其基因型以-SEA/αα常见(63.2%).32例β地中海贫血患者基因突变位点CD 41-42 10例(31.4%)、CD17 7例(21.9%)、IVS-Ⅱ-654 7例(21.9%)、-28 2例(6.3%)、CD43 2例(6.3%)、CD71-72 1例(3.1%)、BE 1例(3.1%).结论 中山市黄圃地区地中海贫血患者基因型中α地中海贫血患者以-SEA/αα基因型为常见,β地中海贫血患者基因突变位点以CD 41-42点突变为常见,为本地区开展产前诊断和遗传咨询提供了参考资料.
热带医学杂志相关文献
  • 小青龙汤抗过敏性鼻炎的实验研究

    目的 探讨小青龙汤抗豚鼠过敏性鼻炎的作用机制.方法 Ovalbumin(OVA)滴鼻建立豚鼠过敏性鼻炎模型.随机分为6组.分别为空白组(A组),模型组(B组),氯雷他定组(C组),小青龙汤高、中、低剂量组(D组、E组、F组),连续给药14 d,观察各组豚鼠鼻粘膜病理变化,并采用ELISA方法检测治疗前后各组豚鼠血清中OVA-sIgE的浓度.结果 与模型组相比较,小青龙汤各剂量组豚鼠鼻粘膜炎性细胞浸润及水肿程度减轻,小青龙汤高、中剂量组血清中OVA-slgE的浓度明显减轻(P<0.05).结论 小青龙汤通过减轻炎性浸润和抗原抗体反应发挥抗过敏性鼻炎作用.

    作者:李家乐;陈宝田 刊期: 2011年第02期

  • Logistic回归和ROC曲线综合评价CEA、NSE和CYFRA21-1对肺癌的诊断价值

    目的 应用Logistic回归和ROC曲线探讨血清癌胚抗原(carcinoembryonic antigen,CEA)、神经元特异性烯醇化酶(neuron-specificenolase,NSE)和细胞角蛋白19片段(cytokeratin 19 fragment,CYFRA21-1)在肺癌诊断中的应用.方法 采用电化学发光免疫分析仪(E170)检测不同病理类型肺癌组、肺良性疾病组以及健康人血清CEA、NSE和CYFRA21-1的水平,通过Logistic回归建立回归模型,用ROC曲线分析三指标对肺癌诊断的意义.结果 肺癌组CEA、NSE和CYFRA21-1的水平显著高于肺良性疾病和健康人组(P<0.01).腺癌组血清CEA水平高,NSE在小细胞肺癌中灵敏度高(81.6%),取特异性90%时,CYFRA21-1对肺癌的诊断灵敏度高(59.5%).建立回归模型Y=1/[1+EXP(5.830-0.249X1-0.198X2-0.643X3)],新变量Y的灵敏度、特异性和准确性率分别为80.9%,91.3%和84.6%.结论 血清CEA、NSE和CYFRA21-1对肺癌的诊断具有较高的价值,综合运用Logistic回归和ROC曲线可以提高其肺癌诊断价值.

    作者:林卫虹;廖伟娇;郑君德;钟丽红 刊期: 2011年第02期

  • 宫腔镜输卵管插管疏通术在不孕症诊治中的应用

    目的 探讨宫腔镜下输卵管口插管疏通术在不孕症患者诊治中的应用价值.方法 1999年1月至2009年1月,对250例原发性不孕患者(原发组)和250例继发性不孕患者(继发组)行宫腔镜检查及镜下输卵管口插管疏通术,记录输卵管疏通情况.结果 与术前比较,术后两组的输卵管通畅病例增加,原发组、继发组输卵管通畅率分别为32%(80/250)和60%(150/250).结论 宫腔镜下输卵管口插管疏通术对不孕症患者的诊治效果非常理想,方法简单、安全、不需住院、经济,值得临床推广应用.

    作者:廖镜芳;邱冬梅;李晓芝 刊期: 2011年第02期

  • 疏肝解郁法治疗伴焦虑症状失眠症的疗效观察

    目的 观察疏肝解郁法治疗伴焦虑症状失眠症的疗效.方法 60例失眠症伴有焦虑症状的患者随机分成治疗组30例(疏肝解郁法)和对照组30例(脑灵素胶囊),治疗后比较两组疗效,采用睡眠多导图评价睡眠结构变化,并用焦虑自评量表(SAS)评价治疗前后焦虑水平.结果 两组治疗后疗效比较差异有统计学意义(U=2.166,P=0.030),治疗组疗效优于对照组;治疗组的治疗能更有效的延长深睡眠时间(F=4.887,P=0.032)、REM睡眠时间(F=8.441,P=0.026).与对照组比较差异有统计学意义;治疗后两组间焦虑量表评分改善比较差异有统计学意义(F=59.87,P<0.01).治疗组缓解焦虑的疗效优于对照组.结论 中药疏肝解郁法可以调整睡眠结构、缓解焦虑症状,治疗失眠症疗效确切.

    作者:黎齐妙;熊嘉玮;吴海波;陈宝田 刊期: 2011年第02期

  • 泉州市2004-2009年乙肝流行病学特征分析

    目的 分析泉州市2004-2009年乙型病毒性肝炎(乙肝)的流行病学特征,为制定乙肝控制策略提供科学依据.方法 采用描述流行病学方法进行分析.结果 乙肝报告发病率显著呈逐年增高趋势,从2004年的80.89/10万增至2009年的127.26/10万,年均报告发病率为92.65/10万;2004-2008年未见明显的季节性高峰,2009年1月份报告病例数突然增多,并呈逐月下降趋势;年均发病率沿海区县高于山区县;发病以20~岁组至45~岁组的青壮年为主.10岁以下儿童发病率低;男女比例为2.77:1;发病以农民、工人、学生等为主;2006年血清流行病学调查显示.1~59岁HBsAg阳性率为12.78%,5~岁组以下儿童阳性率低(1.30%),25~岁组阳性率高(19.62%),经x2检验,差异有统计学意义(x2=80.532,P=0.000).结论 乙肝疫苗接种取得显著成效,但发病仍未得到有效控制,应采取以阻断母婴传播为主,并加强对20~岁组至45~岁组农民、工人、学生等重点人群、高危人群的乙肝疫苗接种等综合性防治措施.

    作者:黄彩虹;陈雅红;詹惠春 刊期: 2011年第02期

  • 早产儿喂养不耐受的胃肠内喂养方法研究

    目的 探讨改良微量胃肠内喂养法对喂养不耐受早产儿的临床效果.方法 将符合纳入标准的喂养不耐受70例早产儿随机分为对照组和观察组,对照组采用常规微量胃肠道喂养法,观察组按照3 h的间隔分别给予温开水、5%葡萄糖水和稀释奶(根据体重稀释)各喂养6次后,如无不耐受给予全奶喂养,比较两组患儿喂养不耐受各项观察指标的变化以及相关并发症的发病率.结果 观察组患儿的黄疸持续时间、恢复出生体重时间、胃潴留消失时间、胎便排尽时间、平均出院时间分别为(14.6±2.5)d、(10.1±118)d、(5.1±1.2)d、(14.2±2.3)d、(19.2±2.3)d:对照组分别为(19.5±2.1)d、(13.5±1.3)d、(7.4±1.3)d、(18.7±2.5)d、(25.4±2.1)d,两组比较差异均有统计学意义(P<0.001).在吸吮出现时间和坏死性小肠结肠炎(NEC)、吸入性肺炎等并发症发病率方面,两组比较差异均无统计学意义(P>0.05).结论 与常规微量胃肠道内喂养法相比,改良微量胃肠道内喂养法更能有效地缓解早产儿喂养不耐受症状.

    作者:钟晓;侯海萍;李卫东;王文祥;刘东成;伍全概;曾丹丹 刊期: 2011年第02期

  • 黄芪及黄芪多糖对隐孢子虫感染小鼠的免疫调节作用

    目的 探讨黄芪及黄芪多糖对隐孢子虫感染的免疫抑制小鼠的免疫调节作用.方法 20日龄Balb/c小鼠连续8 d灌服醋酸地赛米松后,于第9天经口接种1×106个隐孢子虫卵囊1次,建立隐孢子虫感染模型,再经黄芪水煎剂及黄芪多糖灌胃治疗10 d,并设正常对照、模型对照和西药对照组.每日计数粪便隐孢子虫卵囊数量,组织切片HE染色后光学显微镜观察肠组织病理学改变,ELISA法检测血清IL-2、IL-4、IFN-γ水平,流式细胞仪检测T细胞亚群.结果 与模型组比较,黄芪水煎剂组、黄芪多糖组和西药组小鼠卵囊排出数量减少,肠组织病理学改变较轻,免疫学检测发现CD4、CD4/CD8及IL-2、IL-4和IFN-γ水平明显升高(P<0.05).结论 黄芪水煎剂及黄芪多糖通过增强免疫功能促进隐孢子虫感染小鼠恢复.

    作者:张晓莉;于新慧;宋保辉;唐小云;姬云丽 刊期: 2011年第02期

  • 广西阳朔县54年间狂犬病流行情况分析

    目的 分析狂犬病的流行特征,探讨狂犬病流行相关因素,为防制提供科学依据.方法 收集1956-2009年阳朔县狂犬病疫情资料及个案调查表.采用EXCEL进行数据整理,采用SPSS软件进行统计分析.结果 阳朔县54年间共报告狂犬病病例200例,病死率为100%,以春冬季多发,年发病率为0~7.47%,全县9个乡镇均有病例分布.男女性别比为4.6:1,各年龄段均有发病,60岁以上年龄组多发.发病以农民为主,报告病例个案调查表显示,未做伤口处置的病例高达85.71%.处置不及时的病例占14.29%.未接种过疫苗的病例占85.17%.不同病例潜伏期差异显著,以40~90 d居多,病程较短且临床表现各异.结论 阳朔县54年间狂犬病的流行情况呈波动性.1993年疫情控制后,2003年又出现反弹.犬只管理不到位、人群缺乏狂犬病的防治知识、防范意识差或者暴露后无免疫接种是其流行的主要因素.

    作者:罗军茂;高志媛;莫蒋明 刊期: 2011年第02期

  • 五味消毒饮联合红霉素对MRSA生物膜作用的初步研究

    目的 探讨五味消毒饮联合红霉索对耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)的体外抑菌效果.方法 用微量稀释法分别测定红霉素、五味消毒饮的低抑菌浓度(MIC)及MRSA生物膜MIC(SMIC),再用微量棋盘稀释法进行联合抑菌试验,观察五味消毒饮联合红霉素抗MRSA的作用.结果 五味消毒饮、红霉素单独及联合检测时MRSA的低抑菌浓度(MIC)和MRSA生物膜MIC(SMIC)分别为>1000 g/ml、8 μg/ml、2 μg/ml+/1000 g/ml和>1000 g/ml、32 μg/ml、8 μg/ml+1000 g/ml.结论 五味消毒饮联合红霉素可增强对MRSA的抑菌作用,为临床MRSA的感染提供了新的治疗思路.

    作者:张春雷;李忠新;李瑜珍;蓝志明;曾学辉 刊期: 2011年第02期

  • 银杏叶提取物对LPS诱导HeLa细胞凋亡的影响

    目的 研究银杏叶提取物(Ginkgo biloba leaf extract,GbE)对细菌脂多糖(LPS)诱导的人宫颈癌细胞HeLa细胞凋亡的影响.方法 将HeLa细胞分成LPS组、GbE+LPS干预组和对照组,各组细胞加入相应药物干预8~72 h.采用MTT法检测GbE对细胞的毒性作用;计算各组细胞不同时间段细胞数,测定各组细胞的增殖情况;通过细胞形态学检测(AO/EB染色)测定细胞凋亡发生情况.结果 在72 h内不同浓度GbE对HeLa细胞无明显细胞毒性作用,细胞存活率在90%~100%之间,差异无统计学意义(P>0.05);LPS组经LPS诱导8 h后细胞在各时间段增殖均较其他两组活跃,细胞数明显高于其他两组(tGbE+LPS=6.423,P<0.001;t对照组=3.976,P<0.005);GbE+LPS组培养48 h后细胞凋亡数明显高于LPS组和对照组.结论 GbE具有抑制LPS诱导的HeLa细胞增殖及促进细胞凋亡的作用.

    作者:雷秀霞;张琼;王秋平;何国华;杨玉娟;李国豪 刊期: 2011年第02期

  • 一起小学流行性腮腺炎爆发的调查分析

    目的 核实疫情,确定某小学流行性腮腺炎(简称流腮)暴发的存在并描述疫情三问分布特征和流行强度,探讨发病危险因素.方法 按照病例定义,开展病例搜索,描述其三间分布后,结合现场流行病学调查情况,形成假设,再采用病例对照研究方法验证假设.结果 某小学2009年5月1日至6月18日搜索到符合病例定义的病例共33例.首例病例5月21日发病,6月14-17日出现发病高峰.二(3)班罹患率高,为28%.男生罹患率为12%,女生罹患率为9%.病例对照研究表明,在校就餐是危险因素;吃午饭前洗手、平时洗手时使用肥皂是保护因素.结论 根据病例临床表现、三间分布特征,确定某小学存在流行性腮腺炎暴发;建议校方减少学生在教室就餐的机会,加强宣传教育,提高学生自我保护意识,养成良好的洗手习惯.

    作者:周海庄;李苑;周小涛;吴泰顺;马智超 刊期: 2011年第02期

  • 2型糖尿病患者血清VEGF与sVCAM-1水平的变化及其临床意义

    目的 探讨2型糖尿病(type Ⅱ diabetes mellitus,T2DM)血清中血管内皮细胞生长因子(VEGF)与可溶性血管细胞黏附分子-1(sVCAM-1)的水平及其临床意义.方法 采用双抗体夹心酶联免疫吸附法(ELISA)检测20例2型糖尿病患者和25例正常人血清VEGF与sVCAM-1水平.结果 2型糖尿病患者血清VEGF和sVCAM-1水平(389.64±54.60)pg/ml和(1443.87±422.33)ng/ml较正常对照组(100.60±22.81)pg/ml和(648.26±173.66)ng/ml明显升高(P<0.05).结论 2型糖尿病患者血清VEGF、sVCAM-1含量增高,可能与2型糖尿病的发病机制有关.

    作者:陈江涛;叶萍萍;刘瑞玉 刊期: 2011年第02期

  • 三通喉罩通气在肺纤支镜病理活检中的应用

    目的 探讨三通喉罩通气在肺病理活检中的应用.方法 对需实施肺活检的25例次成人患者,在快速诱导麻醉下实施三通喉罩插入,标准端口连接麻醉机进行机械通气,另一带有密封胶帽端口置入纤维支气管镜,实施肺活检、肺部止血术.记录麻醉前5 min时(T0)、插入喉罩后即刻(T1)、通气1 min时(T2)、通气5 min时(T3)、通气10 min时(T4)、手术结束时(T5)的收缩压(SBP)、舒张压(JDBP)、心率(HR)、脉搏血氧饱和度(SpO2);记录患者通气T1、T2、T3、T4、T5、的潮气量(VT)、气道峰压(Ppeak)及呼气末二氧化碳分压(PETCO2);测定T0,T2、T3、T4时间点的血气分析.结果 21例、25次操作中SBP、DBP、HR、VT、AP及PETCO2无明显变化,手术均顺利完成,采取的病理标本满意,诊断明确.术后恢复良好,无明显并发症.结论 三通喉罩用于肺活检具有安全、可靠、并发症少等优点,方便了手术操作,提高了病人的安全性和舒适性.

    作者:农江;杨天明;陆卫忠;欧莉;许建能;韦海雷 刊期: 2011年第02期

  • 卡贝缩宫素预防前置胎盘剖宫产术后出血的临床分析

    目的 分析前置胎盘剖宫产术时用与不用卡贝缩宫素产后出血量的差异.方法 选择117例前置胎盘剖宫产术患者,随机分为宫肌注射缩宫素组(对照组)46例和宫肌注射缩宫素并静滴卡贝缩宫索组(实验组)71例,进行产后出血量的回顾性分析研究.结果 两组术中、术后2 h及术后24 h出血量均有显著差异,P<0.05;产后出血发生率也有显著差异,P<0.05.结论 卡贝缩宫素能很好地预防前置胎盘剖宫产术后出血,用药安全.

    作者:李翠苑 刊期: 2011年第02期

  • 重庆市南岸区居民防控甲型H1N1流感知识、行为调查

    目的 通过了解南岸区城乡居民甲型H1N1流感相关知识知晓情况和健康行为形成情况,为甲型H1N1流感健康教育提供依据.方法 采用统一设计的问卷,对全区425名居民进行调查.结果 南岸区居民甲型H1N1流感防治知识知晓率为64.5%.健康行为形成率为39.0%,知识知晓率高于行为形成率(P<0.01).城市居民甲型H1N1流感防治相关知识知晓率为68.8%.健康行为形成率为45.60%;农村居民甲型H1N1流感知识知晓率为58.7%,健康行为形成率为30.0%,城市居民知识知晓率和健康行为形成率均高于农村居民(P<0.01).城乡居民获取知识的主要途径是电视、报纸和宣传资料.结论 南岸区城乡居民甲型H1N1流感知识知晓率与健康行为形成率均较低,知识知晓率高于健康行为形成率(P<0.01),且城乡间存在较大差异.应针对不同人群特点实施干预,以提高居民甲型H1N1流感知识知晓率和健康行为形成率.

    作者:何英淑;黄治兰;郭进;郝翔 刊期: 2011年第02期

  • 点带石斑鱼抗菌肽hepcidin基因克隆及其成熟肽的原核融合表达

    目的 克隆点带石斑鱼hepcidin前体cDNA序列,构建其成熟肽pET-32a融合表达载体.方法 根据已报道的硬骨鱼类hepcidin eDNA序列设计简并引物,以点带石斑鱼(Epinephelelus malabaricus)肝脏为材料,通过RT-PCR扩增hepcidin cDNA序列.用比对推导的氨基酸序列预测其成熟肽段.再将成熟肽cDNA序列亚克隆至pET-32a构建原核表达并进行原核融合表达.结果 获得点带石斑鱼hepeidin-like抗菌肽前体cDNA序列1条,GenBank登录号为HM474788.DNA序列的Blast分析以及推导氨基酸序列NJ进化树分析表明,HM474788是点带石斑鱼第1条报道的抗菌肽hepcidin cDNA序列.成功构建了该序列的成熟肽原核融合表达载体pET-32a-hepcidin(EMl),并成功在大肠杆菌origami(DE3)中表达.结论 成功克隆点带石斑鱼hepcidin-1ike抗菌肽前体eDNA序列,成熟肽成功在大肠杆菌中融合表达,为后续有关石斑鱼hepcidin的功能研究与实践应用奠定重要基础.

    作者:陈大玮;邓利;李荔;彭永鹤;刘志刚 刊期: 2011年第02期

  • 2009年泉州市流感监测结果分析

    目的 了解泉州市2009年流感活动情况及其型别特征.方法 通过流行病学和病原学监测,对泉州市流感流行情况进行分析.结果 2009年全市流感样病例占就诊人数的0.26%~2.34%:全年采集监测标本1 392份,经RT-PCR法检测样本阳性率为22.34%;经MDCK细胞分离流感毒株134株,其中季节性H3N2和H1N1型各占60.45%和11.19%,甲型H1N1流感占21.64%,B型占6.70%.结论 2009年泉州市流感春夏季以季节性H3N2亚型流感为优势毒株,秋冬季以甲型H1N1流感为流行株,需加强泉州市流感监测和流感病毒抗原变异研究.

    作者:李锋平;刘江艺;王伟明 刊期: 2011年第02期

  • 学龄前儿童胸腔镜手术两种单肺通气方法的临床观察

    目的 比较单腔支气管插管和Univent导管用于学龄前儿童(3~6岁)择期胸腔镜手术中单肺通气的临床效果.方法 选择学龄前儿童择期胸腔镜手术患者34例,术中均需行单肺通气.随机分为支气管插管组(B组)和Univent组(U组).观察并记录肓插成功率、插管定位时间、肺塌陷质量、术中导管移位次数、单肺通气期间气道峰压增加率、气道损伤评分、术后咽痛和声嘶发生率、术后24 h胸片对比术前肺炎情况.结果 两组的盲插成功率、插管定位时间、气道损伤评分和术后咽痛声嘶发生率差异无统计学意义.肺塌陷质量B组明显低于U组(P<0.05);单肺通气期间的气道峰压增加率、导管移动次数和术后肺炎加重率B组明显高于U组(P<0.05).结论 Univent导管用于单肺通气与单腔支气管插管相比可明显改善肺塌陷质量,降低单肺通气期间的气道峰压值,改善术中导管移位,降低术后肺炎发生率,比单腔支气管插管具有明显优势.

    作者:王怀贞;谭永红;彭亮明 刊期: 2011年第02期

  • 线虫cystatin对宿主免疫反应的调控

    寄生性线虫一般于宿主的消化道或组织内寄生,经常暴露于复杂的宿主免疫系统中而受到持续的免疫攻击但依然可存活数年.分泌免疫调节因子.进而阻断宿主免疫反应、细胞因子网络及信号通路是线虫抵御宿主免疫反应的有效手段之一.半胱氨酸蛋白酶抑制剂(cystatin)就是线虫分泌的重要免疫调控冈子之一.本文就近年来线虫cystatin调节宿主免疫反应的研究进行综述.

    作者:徐一月;祝程诚 刊期: 2011年第02期

  • 葛根素对大鼠退变颈椎间盘中MMP-3和TGF-β1的影响

    目的 探讨葛根素对大鼠退变颈椎间盘中MMP-3和TGF-β1的影响.方法 将SD雄性大鼠随机分成假手术组(A组)、模型组(B组)、葛根素高(C组)、中(D组)、低组(E组)、颈复康颗粒组(F组),每组各28只(4周组14只,8周组14只).建立动静力失衡性大鼠颈椎问盘退变模犁,分别在给药4周、8周后后每组取6只标本HE组织学染色观察椎间盘的退变特征,其余8只取标本检测各组退变椎问盘中基质金属蛋白酶-3(matrix metalloproteinase-3,MMP-3)、转化生长因子-β1(transforming growth factor β1,TGF-β1)含量.结果 与A组比较,B组大鼠颈椎间盘出现明显退行性改变,大鼠颈椎间盘中TGF-β1含量减少(P<0.05)、MMP-3含量增多(P<0.05).与B比较,C、D、E、F组大鼠颈椎间盘退变不明显,大鼠颈椎间盘中TGF-β1含量增多(P<0.05)、MMP.3含量减少(P<0.05).结论 葛根素町能通过调节细胞因子TGF-β1和MMP-3的含量,从而影响椎间盘细胞外基质合成和降解,延缓椎问盘退变.

    作者:谢炜;杜念念;于林 刊期: 2011年第02期

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主管:广东省科学技术协会

主办:广东省寄生虫学会 中华预防医学会