学术投稿

TaqMan-MGB探针实时荧光PCR在β地中海贫血植入前诊断中的应用研究

尹爱华;张祥忠;何蕴韶;梁驹卿;吴菁;麦明琴;潘小英;张畅斌;梁国贤

关键词:β地中海贫血, MGB聚合酶链反应, 植入前诊断
摘要:目的 建立单细胞MGB探针荧光PCR检测β地贫的方法以及在β地贫PGD中的应用研究.方法 获取β地贫基因携带者单个淋巴细胞,建立稳定的单细胞MGB探针荧光PCR检测技术,并对2例双方均为β地贫基因携带者的夫妇应用MGB探针荧光PCR进行了β地贫的PGD.结果 利用单细胞MGB探针荧光PCR检测了β地贫基因携带者的200个单个淋巴细胞的基因型,平均扩增效率为94%,平均等位基因脱扣(ADO)率为2.5%.对两对夫妇进行4个周期PGD,共活检16个胚胎,获得16个卵裂球,其中15个卵裂球扩增成功,扩增效率为93.8%,ADO率为6.2%.14个胚胎经PCR分析后获得明确诊断,移植了4个胚胎,获得1例临床妊娠.孕11周时经腹吸取绒毛,证实为完全正常胚胎,终分娩了一正常女婴.结论 应用单细胞MGB探针荧光PCR技术可对β地贫以及其它单基因遗传病进行植入前遗传学诊断,达到优生目的.
热带医学杂志相关文献
  • 四川省雅江县绦/囊虫病的流行病学调查

    目的 了解绦/囊虫病在四川雅江县的流行特点.方法 采用传统流行病学调查方法(即询问病史、驱虫、观察皮下结节等)对雅江县相邻7个村寨进行绦/囊虫病调查,并对59位年龄在10~73 岁有临床表现的病人(男55,女4)进行驱虫治疗,并对皮下结节病人进行了初步调查.结果 在55例男性患者中有20人驱出虫体,在4例女性患者中有1人驱出虫体(为猪带绦虫),驱虫率达35.59%.皮下结节患者共18人.该地区绦/囊虫病流行的主要原因可能是当地群众喜欢生吃牛肉、猪肉.结论 四川省雅江县绦/囊虫病感染严重,患者主要是青壮年.

    作者:黄江;阿斗塔;龙昌平;郎书源;包怀恩;方文 刊期: 2007年第12期

  • 江西省蛔虫感染条件Logistic回归分析

    目的 探讨江西省蛔虫感染的危险因素.方法 采用1:1匹配的病例对照研究,选择改良加藤厚涂片法检查蛔虫卵阳性者为病例组,同一调查县粪检虫卵阴性者为对照组,按性别、年龄(±5)配对,共收集255对病例和对照.Epi Info 6.0建立数据库,SAS8.2软件进行单因素和多因素条件Logistic回归分析.结果 单因素及多因素条件Logistic回归分析表明,饭前、便后洗手是蛔虫病的保护因素,OR值分别为0.352和0.474;瓜果不洗即食、喝生水是蛔虫病的危险因素,OR值为1.753和1.722;使用卫生厕所是可能的保护因素,单因素Logistic回归OR值为0.375.结论 饭前、便后洗手,瓜果不洗即食和喝生水是江西省蛔虫感染的主要影响因素.

    作者:谢曙英;陈红根;曾小军;姜唯声;杭春琴 刊期: 2007年第12期

  • 幽门螺杆菌感染及其毒力相关基因cagA的分布与临床胃疾患关系探讨

    目的 探讨幽门螺杆菌感染及其毒力相关基因cagA的分布及与临床胃部疾患严重程度的关系.方法 取306例有上消化道症状患者的胃粘膜病变组织并确定H.pylori感染;用PCR方法对H.pylori-cagA基因进行检测,并对cagA进行序列分析.结果 ①共分离培养H.pylori临床菌株148株,其中来自慢性胃炎38株,消化性溃疡36株,萎缩性胃炎48株,胃癌26株;②148株H.pylori临床分离株中cagA阳性菌株140株.结论 本地区临床胃疾患病人中H.pylori的检出率为48.36%(148/306),cagA的阳性率为94.59%(140/148),cagA基因与标准菌株cagA序列相比对有一定的差异.cagA在各个类型的胃部疾病中的检出率都比较高,提示cagA的存在与H.pylori感染有关,但是与临床感染疾病类型无关.

    作者:高艳萍;原素梅;郝素珍 刊期: 2007年第12期

  • 2007年深圳市宝安区居民流感样疾病发病情况电话调查

    目的 快速评估2007年元旦前后(2006年12月17日至2007年1月13日)深圳市宝安区居民流感样疾病发病、就诊及流感疫苗接种情况.方法 使用Mitofsky-Waksberg二阶段抽样方法,用深圳市宝安区电话局向号和随机数字相结合产生的电话号码,对300户城区居民进行电话调查.结果 成功调查300户(863人),流感样病例罹患率为8.7%,男女性别总罹患率无统计学意义,0~9 岁年龄组女性罹患率明显高于男性;居民流感疫苗接种率为15.2%(131/863),接种组和未接种组罹患率有统计学意义,0~9 岁年龄组男女接种率有统计学意义;长病程30 d,短1 d,中位数为4 d;75例病例中48人(64%)未去医院就诊;治疗费用在100元以下为53例(70.7%);慢性病患者与非慢性病患者流感样疾病罹患率无显著差别;27例去医院就诊病例看病时均不带口罩,71个应答者患病时在公共场所均不带口罩.结论 深圳市宝安区存在一定程度的流感样疾病流行,电话调查是快速、易行、经济的调查方法,幼儿特别是幼年女性儿童是我们预防的重点人群,流感疫苗对流感样疾病发生有一定的预防作用,群众对流感样疾病的认识有待进一步加强,相关部门应加强呼吸道疾病院内感染控制和居民健康教育工作.

    作者:马智超;邓立权;吴泰顺;周小涛;陈兵;余家麟;黄振宇;朱奕 刊期: 2007年第12期

  • 咪唑安定复合小剂量氯胺酮在麻醉前的应用

    目的 探讨麻醉前应用咪唑安定复合小剂量氯胺酮对患者的影响.方法 选择200例硬膜外麻醉的患者,随机分为A、B两组每组各100例,A组静脉注射咪唑安定0.04 mg/kg,总量不超过2.5 mg;2 min后静脉注射氯胺酮0.15 mg/kg,总量不超过10 mg,5 min后行硬膜外穿刺.B组为对照组,注射生理盐水,方法同A组;观察注药前、注药后5、10、20、30 min,心率、血压、血氧饱合度,患者对硬膜外穿刺的配合程度,两组患者术中使用芬太尼情况,术后24 h随访,患者对麻醉操作的遗忘情况.结果 A组注药后心率、血压下降(P<0.05),B组心率、血压升高(P<0.05).A组患者配合硬膜外穿刺操作明显好于B组(P<0.01);A组使用芬太尼患者明显少于B组(P<0.01);A组对麻醉操作遗忘程度明显优于B组(P<0.01).结论 咪唑安定复合小剂量氯胺酮有很好镇静、遗忘、镇痛作用,无呼吸抑制,值得临床推广.

    作者:高林兵;陆玉鹏 刊期: 2007年第12期

  • 孕中期弓形虫感染对胎鼠生长发育及营养状况的影响

    目的 探讨孕中期弓形虫感染孕鼠对胎鼠生长发育及营养状况的影响.方法 BALB/c孕鼠在孕第8天经腹腔接种弓形虫速殖子,于孕14、16、18 d处死,剖取胎鼠.记录胚胎总数、死胎数、活胎数.测量活胎身长、尾长.火焰原子吸收分光光度法测定活胎体内Zn、Cu、Fe微量元素含量.采用考马氏亮蓝G-250染色法对胎鼠总蛋白进行定量分析.结果 ①在孕14、16、18 d,染虫组的胚胎总数、活胎数、胎鼠的平均体重比对照组均明显减少(P<0.05).染虫组胎鼠平均身长、尾长在孕14 d时虽有下降,但无统计学意义(P>0.05),而孕16、18d时均明显下降(P<0.05).②染虫组胎鼠体内Zn含量在孕14~18 d均低于对照组(P<0.05);Cu含量在孕14 d与对照组无差异,而在孕16、18 d均低于对照组(P<0.05);Fe含量在孕14~18 d均低于对照组(P<0.05).③染虫组孕14 d胎鼠总蛋白含量与对照组无差别(P>0.05),而孕16、18天均明显减少(P<0.01).结论 孕中期弓形虫感染孕鼠,可引起胚胎营养不良和发育障碍.

    作者:赵晋英;侯玉英;李艳伟;刘智深;饶华祥;徐秀文;张杰;侯丽萍 刊期: 2007年第12期

  • 62例社区获得性肺炎病原学调查及细菌耐药性分析

    目的 调查社区获得性肺炎(CAP)的病原体分布状况,了解细菌的耐药情况.方法 收集2003年12月至2004年11月在中山大学附属三院就诊CAP患者共62例,分别留取呼吸道分泌物进行细菌培养,应用常规方法分离鉴定细菌并进行药物敏感性试验,同时检测患者急性期和恢复期肺炎支原体、肺炎衣原体、嗜肺军团菌血清抗体.结果 62例CAP患者39例(62.9%)病原学检查阳性,其中流感嗜血杆菌11例,肺炎链球菌7例,肺炎克雷伯杆菌5例,化脓性链球菌4例,金黄色葡萄球菌3例,卡他莫拉菌1例.检出肺炎支原体13例,肺炎衣原体4例,嗜肺军团菌3例.11例为混合感染.流感嗜血杆菌对氨苄西林耐药率为27.3%;肺炎链球菌对青霉素不敏感率为57.1%,对阿齐霉素耐药率为71.4%.结论 流感嗜血杆菌和肺炎链球菌是CAP的主要致病菌,肺炎链球菌对青霉素及大环内酯类耐药率较高.非典型病原体感染率高,且多为混合感染.

    作者:徐雄;张扣兴;张永标;刘丽华;席云;唐英春 刊期: 2007年第12期

  • 102例女性泌尿系感染临床分析

    目的 探讨女性泌尿系感染(UTI)的临床特点,以提高临床诊断、治疗水平.方法 收集2003年1月-2006年12月102例女性UTI的病例进行检索,对其发病特点、感染部位、合并全身疾病状况、致病菌分布、治疗效果等进行回顾性分析.结果 102例UTI患者,上尿路感染57例(55.90%),下尿路感染45例(44.1%);复杂性尿路感染85例(83.30%),非复杂性尿路感染17例(16.7%);合并全身疾病依次为泌尿系结石、泌尿系肿瘤、糖尿病,慢性肾实质病变,性传播疾病等.致病菌中革兰阴性菌(64.3%),其中又以大肠埃希菌为主(40.5%),革兰阳性菌(31%),其中又以屎肠球菌为主(17.9%).治疗总有效率为87.3%.结论 女性UTI以上尿路感染且合并全身疾病者居多,致病菌多为革兰阴性菌,提示临床医师诊断时注重感染部位鉴别、致病菌分布以针对性选择抗生素,及时治疗合并的全身性疾病.

    作者:吴文;徐巧兰;周耀辉 刊期: 2007年第12期

  • 深圳市福田区华支睾吸虫病流行现状调查

    目的 了解福田区华支睾吸虫感染现状和流行特征.方法 用血清免疫学筛查,采用酶联免疫吸附试验(ELISA)方法查抗体,同时进行问卷调查与华支睾吸虫感染相关的生活和行为方式.结果 全区共调查2 176人,华支睾吸虫感染率为2.30%,男性为3.02%,女性为1.73%,差异有统计学意义.人群中不同年龄组表现了不同的感染率,高感染率的年龄组主要分布在30~49 岁.73%的被调查者吃过淡水鱼生,55%的家庭刀具、砧板没有生熟分开.结论 福田区华支睾吸虫感染率较高,吃淡水鱼生、生熟混用刀具是感染的主要原因,应加强宣传教育,改变人们不良饮食习惯.

    作者:范苏云;黄慈林;刘莹;李丽廉;石向辉 刊期: 2007年第12期

  • 广州市2005-2006年鼠疫宿主动物监测结果分析

    目的 了解广州市鼠疫宿主动物的种群构成及数量分布情况,为鼠疫防治工作积累基础资料.方法 采用夜笼法.对捕获鼠类及捡获蚤类进行鉴定;计算鼠带蚤率和蚤指数;用鼠疫IHA法检测鼠疫F1抗体.结果 捕获鼠形动物1 797只,分属2目2科4属6种.其中啮齿目动物1 707只,食虫目动物90只,总鼠密度为10.80%,鼠密度为10.26%;在171只鼠形动物中发现有蚤鼠只61只,捡获蚤265匹,鼠体表蚤经鉴定为印鼠客蚤、缓慢细蚤;鼠染蚤率为35.67%,总蚤指数为1.55;黄胸鼠蚤指数为2.56;未查出鼠疫F1抗体.结论 褐家鼠仍是广州市主要鼠种,主要蚤种是印鼠客蚤,未发现鼠间鼠疫流行迹象,黄胸鼠蚤指数较高,应引起重视.

    作者:潘志明;郭荣同;高雨藩;任文锋;刘小宁;李钏华 刊期: 2007年第12期

  • 肇庆市人群华支睾吸虫感染调查

    目的 了解肇庆市人群华支睾吸虫感染现状,为今后的防治工作提供依据.方法 采用分层随机抽样法进行人群抽样,用改良加藤氏法粪检华支睾吸虫虫卵.结果 全市共调查10 386人,发现华支睾吸虫感染498人,感染率为4.79%.其中男性感染率为6.01%,女性感染率为3.51%;以50~59 岁年龄组人群感染率高;重点人群感染率远高于一般人群;高要市是全市感染严重的地区,其感染率为19.53%,其次是鼎湖区,感染率为11.65%.结论 肇庆市山区县属华支睾吸虫病低流行区,而淡水鱼养殖区的高要市及鼎湖区属华支睾吸虫高、中流行区,是我市华支睾吸虫防控的重点所在.建议加强政府领导,全社会共同参与,采取以行为干预及对重点地区、重点人群进行查治为主的综合防制措施,以降低人群华支睾吸虫感染率,控制华支睾吸虫病的流行.

    作者:郭艳玲;区意;高向雄;李伟文;伍立;周少恩 刊期: 2007年第12期

  • 广州市2006年病毒性肝炎流行特点分析

    目的 分析广州市2006年病毒性肝炎的发病特点,掌握流行规律,提出防控对策.方法 对广州市2006年法定传染病综合年报表和生育期妇女乙肝病毒感染状况监测结果进行分析.结果 广州市2006年病毒性肝炎报告发病率为119.5/10万,死亡率为0.3/10万.乙肝发病多,占已分型肝炎的76.2%,发病率为83.2/10万.15岁以下人群乙肝发病200例,占乙肝总报告病例数的3.2%,继续维持在较低水平.共监测生育期妇女3 952人,HBsAg阳性576人,阳性率为14.6%.HBsAg、HBeAg、抗-HBc三项阳性133人,占3.4%.HBsAg、抗-Hbe、抗-HBc三项阳性329人,占8.3%.结论 乙肝发病率直接影响病毒性肝炎总发病率.对儿童进行乙肝疫苗免疫是控制乙肝的主要策略.必须加强对流动人口的管理力度,杜绝乙肝病毒经血传播.

    作者:蔡衍珊;刘于飞;王玉林;胡文穗;陈雄飞 刊期: 2007年第12期

  • 梅州市2001-2006年狂犬病流行病学分析

    目的 探讨梅州市2001-2006年狂犬病的流行特征,为狂犬病防制提供科学依据.方法 收集梅州市2001-2006 年狂犬病疫情资料和个案调查表,运用Excel 2003进行流行病学分析.结果 2001-2006 年共发病127例,年平均发病率为0.43/10万,病死率100%.发病无明显季节高峰,男女比例为1.76:1,发病职业以农民多,占57.48%.结论 梅州市狂犬病防制形势严峻,尤其是五华县.犬只密度高、犬免疫率低、疫区处理不彻底及群众防病意识不高是疫情居高不下的主要原因,加强犬只管理、提高犬免疫率、宣传教育是今后工作的重点.

    作者:谢坤清;林立新;杨翼龙 刊期: 2007年第12期

  • 应用Dil标记的氧化高密度脂蛋白观察人单核细胞源性的树突状细胞成熟的研究

    目的 探讨氧化修饰高密度脂蛋白(OxHDL)和高密度脂蛋白(HDL)对人单核细胞源的树突状细胞(DCs)免疫功能的影响.方法 从人外周血清中离心提取高密度脂蛋白,经氧化后,分别用Dil荧光标记.将人外周血分离的单核细胞加入包含rhGM-CSF(20 ng/mL)和rhIL-4(20 ng/mL)的培养基中培养,使其分化为DCs.以PBS作阴性对照,分别与50 μg/mL的标记好的OxHDL和HDL混合培养48 h后,动态观察DCs成熟过程中的形态学变化,流式细胞术检测DCs成熟表型(CD1α、CD80、CD86、HLA-DR).结果 使用Dil标记的方法良好地显示了DCs摄取OxHDL的形态学变化,OxHDL可促进DCs成熟表型HLA-DR、CD1α的表达(P<0.05),而HDL无此作用.结论 Dil是适合DCs形态学研究的良好的荧光标记物,OxHDL可促进DCs成熟.

    作者:尹学亮;李志梁;傅强;严全能;吴宏超;吕永恒;缪绯;刘映峰 刊期: 2007年第12期

  • Survivin及其剪接变异体survivin-△Ex3,survivin-2B mRNA在乳腺癌中的表达和临床意义

    目的 观察乳腺癌组织中survivin及其剪接变异体survivin-△Ex3,survivin-2B mRNA表达情况,并探讨其与临床病理学指标的关系.方法 以逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)法检测50例乳腺癌及癌旁5 cm正常乳腺组织标本中的凋亡抑制因子survivin及其剪接变异体survivin-△Ex3、survivin-2B mRNA表达,半定量分析电泳结果.免疫组化法检测乳腺癌石蜡标本中的雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和HER-2基因.结果 50例乳腺癌标本中survivin及其剪接变异体survivin-△ Ex3、survivin-2B mRNA均高表达,与癌旁正常乳腺组织中差异有统计学意义(P<0.01),survivin mRNA与survivin-△Ex3,survivin-2B mRNA在乳腺癌组织中的高表达呈正相关(P<0.05),survivin-△Ex3,survivin-2B mRNA的表达与淋巴结转移有关(P<0.05).结论 Survivin及其剪接变异体survivin-△Ex3、survivin-2B系重要的凋亡蛋白抑制因子,与其他预后指标联合检测可望对患者的治疗以及预后作出更准确的预测.

    作者:贺勇;章乐虹;张昊;杨基鹏 刊期: 2007年第12期

  • 流感病毒A/FM/47(H1N1)血凝素基因克隆、序列分析

    目的 对流感病毒A/Font Monmouth/47(H1N1)血凝素基因进行变异分析.方法 用SPF鸡胚增殖毒株,提取病毒基因组总RNA,应用RT-PCR技术扩增该病毒株的HA基因,并克隆到pMD18-T载体上,测定HA基因核苷酸序列.结果 该毒株的HA基因全长为1 677 bp,含有完整的阅读框架,编码545个氨基酸;BLAST序列比对结果显示,该毒株HA基因与其他H1基因核苷酸的同源性为98%.结论 该毒株HA核苷酸序列发生了变异,出现多处碱基替换,可能是病毒毒力增强的原因.

    作者:王艳芳;闵晓莉;杨子峰;何金洋;孙立;王新华 刊期: 2007年第12期

  • 2005-2006年深圳市布鲁氏菌病监测点监测结果分析

    目的 对深圳市2005-2006 年布鲁氏菌病(布病)疫情进行监测,掌握布病疫情动态,为制定防制对策提供依据.方法 按全国布病监测方案要求,对全市监测点内7~60岁人群进行连续监测.结果 2005-2006 年在监测点内(均在宝安区公明监测点)共检出布病16例(其中新发感染10人),血清学监测阳性率为1.96%.2006年(3.2%)检查阳性率高于2005年(1.05%);两年血清学调查的815人中,配种员的感染率高,为7.69%(1/13),其次为饲养员4.44%(15/338),其他职业未发现阳性;男性血清学阳性率为2.39%,女性阳性率为1.11%,性别阳性率无统计学意义(χ2=1.52,P=0.22);对血清学检测中试管凝集1:500以上者5人份血清样本经广东省疾病预防控制中心病原分离,未分离出布鲁氏菌.结论 深圳市布病监测点内疫情有上升趋势,职业人群中以青壮年为主,布病牛是我市人间布病的主要传染源,因此及时发现、处理布病牛是控制布病发生流行的关键措施.

    作者:张小岚;马汉武;曹彬;张廷禄 刊期: 2007年第12期

  • 孕期营养宣教效果初步评价

    目的 对早孕、中晚孕的孕妇进行营养知识宣教和指导,并对宣教效果进行初步评价.方法 随机抽取我院门诊孕妇,其中自愿接受营养宣教的271例早孕孕妇为干预组A、207例中晚孕孕妇为干预组B,孕期未接受营养宣教的256例孕妇为对照组,比较两干预组孕妇宣教前后营养知识知晓情况的变化,观察干预组和对照组的妊娠结局.结果 宣教前干预组B孕妇营养知识知晓率明显高于干预组A(P<0.05),宣教后两组孕妇营养知识知晓率较宣教前均有很大程度的提高(P<0.05).从妊娠结局看,干预组A中妊高征、剖宫产及巨大儿的发生率明显低于对照组(P<0.05),干预组B中剖宫产和产后出血的发生率也低于对照组(P<0.05).结论 孕期营养宣教能有效提高孕妇营养知识水平,并能明显降低部分妊娠并发症的发生.

    作者:胡晨;戴咏梅;吴小丽;徐芾;张悦;杨莉;黎枫;吴江平 刊期: 2007年第12期

  • 钩端螺旋体病检测技术的研究进展

    钩端螺旋体病临床症状复杂、多样,早期容易误诊,实验室诊断在该病的防治工作中极为重要.目前应用的实验诊断方法较多,有病原学检测、血清学检测、分子生物学检测等,本文对目前应用的检测技术作一综述.

    作者:赖植发;陈守义 刊期: 2007年第12期

  • 广州市2001-2006年突发公共卫生事件流行病学特征分析

    目的 了解广州市突发公共卫生事件的流行病学特征,为预防及控制突发公共卫生事件提供科学依据.方法 应用描述流行病学方法对广州市疾病预防控制中心2001-2006 年突发公共卫生事件的接报、处置资料进行统计分析.结果 广州市2001-2006 年共报告突发事件480起,发病23836人,死亡126人,主要以传染病爆发疫情和食物中毒为主,时间分布上全年均有发生,但以3~6 月为多,事件多发生在学校和工地企业,发病人群主要以学校学生和农民工为主,平均持续时间为16.18 d,报告及时性为4.02 d.结论 广州市突发公共卫生事件发生频繁,形势不容乐观,必须制定并采取应对措施对其进行预防和控制.

    作者:肖新才;许信红;蔡文锋;吴德平;王鸣 刊期: 2007年第12期

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主管:广东省科学技术协会

主办:广东省寄生虫学会 中华预防医学会