学术投稿

广东地区汉族人MBL基因启动子区SNP的研究

吕成伟;陈政良;刁志宏;王方勇

关键词:启动子区, 甘露聚糖结合凝集素, 单核苷酸多态性, 序列特异性引物-多聚酶链反应, 多聚酶链反应-分子灯塔实时分析
摘要:目的研究广东汉族人群甘露聚糖结合凝集素(MBL)基因启动子单核苷酸多态性(SNP).方法抽提人外周血白细胞基因组DNA,建立SSP-PCR及分子灯塔实时荧光PCR技术,检测MBL基因启动子区SNP位点-550(G/C,称H/L等位基因)、-220(G/C,X/Y等位基因)和+4(C/T,P/Q等位基因),分析其单倍型及基因型频率.结果从167人中检出等位基因型LYP/LYP 10例(5.9%)、HYP/LYQ 7例(4.2%)、LYP/LYQ 94例(56.3%)、LXP/LXP 6例(3.6%)、LYQ/LYQ 4例(2.4%)、LXP/LYQ 29例(17.4%)、HYP/LYP 3例(1.8%)、HYP/LXP 2例(1.2%)、HYP/HYP 12例(7.2%).结论广东地区汉族人群MBL基因启动子区SNP等位基因型以LYP/LYQ和LXP/LYQ为主.
南方医科大学学报杂志相关文献
  • 充血性心力衰竭患者巨噬细胞移动抑制因子与心功能的相关性

    目的探讨慢性充血性心力衰竭患者血浆巨噬细胞移动抑制因子(MIF)水平的变化及MIF水平与心功能分级的关系.方法采用双抗体夹心ELISA法检测278例不同程度心衰患者及85例正常人血浆MIF浓度.结果重度心衰时MIF水平显著升高,升高的幅度在不同病因心衰存在差异,冠心病心衰时MIF水平升高较明显(P<0.05).结论MIF与心衰严重程度密切相关,推测MIF可能参与了心力衰竭发生、发展的病理生理过程,在冠心病心衰的发病机制中MIF可能发挥更重要的作用.

    作者:刘媛;余细勇;林秋雄;杨敏;单志新;郑猛 刊期: 2003年第11期

  • 睡眠状态下人体生理信号模糊分析系统的研究

    采用LabVIEW技术完成对心电、呼吸、无创血氧和无创血压信号的采集与处理,而后通过MATLAB模糊测量系统对采集的人体生理信号进行模糊预测分析.通过实验检验了人体生理信号检测、处理和模糊预测分析方法的可靠性.LabVIEW技术对人体生理信号的模糊预测分析是有效的,可用于检测阻塞性睡眠呼吸暂停患者的生理状态信号.

    作者:徐现通;卢广文;马波 刊期: 2003年第11期

  • 抗HLA-A*0201重链卵黄抗体的制备及初步鉴定

    目的制备高效价特异性鸡卵黄免疫球蛋白(Yolk immunoglobulin,IgY)抗体.方法用纯化HLA-A*0201重链抗原加完全福氏佐剂免疫岭南黄鸡,经水稀释法初步纯化浓缩后,用ELISA鉴定其免疫学活性,测定纯化后蛋白含量,并用SDS-PAGE进行分析鉴定.结果获得ELISA效价为1×106的抗重链IgY抗体,蛋白含量为9.77 mg/ml.经SDS-PAGE分析,出现2条蛋白带,纯度达90%以上.结论用重链抗原加福氏佐剂免疫种鸡制备的IgY抗体产量多、效价高,为结合HLA-A*0201复合体诱导特异性细胞毒性T淋巴细胞活化奠定了基础.

    作者:孟晓静;孟民杰;林来兴妹;周明乾;王小宁 刊期: 2003年第11期

  • 美国科学引文索引(Science Citation Index,SCI)的检索途径

    作者: 刊期: 2003年第11期

  • 局部激素治疗胫前粘液性水肿1例报告

    胫前粘液性水肿是一种自身免疫病变,可伴或不伴甲亢,在临床上尚无统一有效的治疗方案.作者近期在临床上遇到1例典型病例,采用局部激素治疗效果显著,现报告如下.

    作者:关美萍;沈洁;薛耀明 刊期: 2003年第11期

  • 颅内室管膜瘤13例MRI临床分析

    目的分析颅内室管膜瘤的MR表现.方法回顾分析13例经手术病理证实的颅内室管膜瘤的MR表现.结果脑室系统室管膜瘤10例,其中四脑室室管膜瘤3例、侧脑室室管膜瘤7例,其MRI T1WI呈等或稍低信号,T2WI呈不均匀高信号,瘤周无水肿,增强扫描呈不均质强化.脑实质室管膜瘤3例,幕上2例、幕下1例,肿瘤实质MRI T1WI信号稍低于脑实质,T2WI似灰质信号或稍高于灰质信号,肿瘤周围有轻度水肿,增强扫描肿瘤实质部分呈轻到中度强化.结论MRI表现有助于室管膜瘤的鉴别诊断.

    作者:邱士军;张雪林 刊期: 2003年第11期

  • 金钱鱼凋亡相关基因SaAR对NIH-3T3细胞凋亡的影响

    目的观察金钱鱼凋亡相关基因SaR(Scatophagus argus apoptosis related gene)对成纤维细胞增殖的影响.方法体外培养NIH-3T3细胞,应用脂质体将不同浓度的pcDNA3-SaAR真核表达质粒分别转染细胞并设立对照组进行比较,应用流式细胞术测定细胞凋亡率.结果SaAR基因可显著诱导NIH-3T3细胞凋亡,并呈现剂量依赖性(P<0.05).结论5aAR基因对体外培养的血管外膜成纤维细胞凋亡有一定的诱导作用.

    作者:欧阳平;陈慧萍;赖文岩;杨文利;徐安龙 刊期: 2003年第11期

  • pcDNA3.1+-HIF-1α载体的构建和初步表达鉴定

    目的克隆和构建带人低氧诱导因子-1α(HIF-1α)基因真核表达载体pcDNA3.1+-HIF-1α.方法以大肠癌细胞株HT29的总RNA为模板,进行逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR),获得HIF-1α的cDNA,克隆入T载体,测序证实后克隆入真核表达载体pcDNA3.1+,酶切鉴定重组子.将构建好的pcDNA3.1+-HIF-1α用脂质体法转入HEK293细胞,RT-PCR鉴定重组质粒的表达.结果扩增出HIF-1α cDNA全长,测序结果与Genbank记载完全一致,成功克隆入真核表达载体pcDNA3.1+;建立了稳定的细胞株HEK293/PcDNA3.1+-HIF-1α.结论成功克隆和构建带人HIF-1α基因真核表达载体pcDNA3.1+-HIF-1α,并证明其能在真核细胞内表达.

    作者:傅锐斌;吴平生;戴铁英;赖文岩;邱建 刊期: 2003年第11期

  • 致敏受者细胞因子基因多态性与肾移植急性排斥反应的关系

    目的研究致敏受者细胞因子基因多态性与肾移植急性排斥反应的关系.方法应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)对97例术前群体反应性抗体阳性肾移植受者的肿瘤坏死因子-α(TNF-α)、白介素-10(IL-10)、转化生长因子-β1(TGF-β1)、白介素-6(IL-6)、干扰素-γ(IFN-γ)的基因型进行测定,并探讨细胞因子基因型对急性排斥反应发生率的影响.结果97例致敏肾移植受者术后3个月内共有23例发生了急性排斥反应,其中TNF-α和IL-10高产量基因型组受者的急性排斥反应发生率分别高达51.9%和55.5%,显著高于相应的低产量基因型受者的12.9%和13.3%(P<0.01).联合TNF-α和IL-10发现,高TNF-α产量基因型和高、中IL-10基因型受者的急性排斥反应发生率为62.5%,显著高于两者均为低产量基因型者的8.5%(P<0.01).未发现TGF-β1、IL-6、IFN-γ细胞因子基因多态性与急性排斥反应的关系.结论TNF-α和IL-10基因多态性对致敏受者肾移植术后的急性排斥反应发生率有明显影响,测定TNF-α和IL-10基因型有利于制订合理的免疫抑制方案.

    作者:顾新伟;赵明;李留洋;李民;钱俊 刊期: 2003年第11期

  • 司坦唑醇对实验性骨质疏松大鼠骨密度和力学性能的影响

    目的:探讨司坦唑醇对糖皮质激素(GC)所致大鼠骨质疏松的骨密度和力学性能影响.方法28只3月龄雄性SD大鼠,体质量(226±12)g,随机等分为基础对照(A)组、年龄对照(B)组、激素模型(C)组和司坦唑醇预防(D)组.C组和D组大鼠均喂醋酸泼尼松4.5 mg/kg@b.w.,每周2次,D组同时每天饲喂司坦唑醇0.5 mg/kg@b.w..3月后,用双能X线吸收骨密度测量扫描仪对各组的离体双侧股骨和第5腰椎进行骨密度测定,然后用SWD-10型材料试验机行股骨干的扭转、三点弯曲和腰椎的压缩试验.结果与B组比较,C组股骨、腰椎总骨密度减少了14.64%(P<0.01);右、左股骨远段和腰椎的骨密度分别减少了21.42%(P<0.01)、19.62%(P<0.05)和23.48%(P<0.01);与C组比较,D组的BMD均稍有增加.与B组比较,C组股骨三点弯曲的载荷减少了17.1%(P<0.05),其余的力学参数都有减少的趋势;与C组比较,司坦唑醇预防组股骨扭转角度增加了72.5%(P<0.05),其余的力学参数也都有增加的趋势.结论长期使用GC,会使大鼠股骨、腰椎的骨密度和力学性能下降;司坦唑醇则能防止GC所致骨量丢失,还能增加其力学性能.

    作者:廖进民;吴铁;李青南;胡彬;黄连芳;李忠华;王原林;钟世镇 刊期: 2003年第11期

  • CD34+造血干/祖细胞蛋白质组双向电泳图谱的建立

    目的探讨骨髓(BM)和动员后外周血(MPB)CD34+细胞的蛋白质差异表达情况.方法应用免疫磁珠法分离、纯化正常人骨髓和粒细胞集落刺激因子(G-CSF)动员后外周血单个核细胞(MNCs)中的CD34+细胞,冻融法提取CD34+细胞的全细胞蛋白质进行双向电泳,并对电泳结果进行图像分析.结果纯化后CD34+细胞的平均纯度为(92.33±2.65)%;每次纯化获得的CD34+细胞数平均为(1.12±0.42)×106个.优化的双向电泳技术获得较为理想的蛋白质组图谱,显示出不同来源的CD34+细胞存在不同的蛋白质表达.结论免疫磁珠联合双向电泳适用于造血干/祖细胞的蛋白质组研究,骨髓和动员后外周血CD34+细胞的蛋白质表达存在差异.

    作者:魏永强;冯茹;易正山;刘启发 刊期: 2003年第11期

  • 稳定表达含HBV多表位短肽的杂合HBc颗粒的重组NS-1细胞株的筛选与鉴定

    目的建立稳定表达含HBV多表位短肽的杂合HBc颗粒的重组NS-1细胞株.方法将以HBV多表位复合基因取代脊区基因的杂合HBc真核表达质粒转染NS-1细胞,经G418及亚克隆筛选高表达阳性细胞株,并以RT-PCR、ELISA、间接免疫荧光及Western blotting等方法检测、鉴定重组细胞表达产物.结果筛选所得稳定表达细胞株经RT-PCR、ELISA、间接免疫荧光及Westernblotting等方法检测均呈阳性反应,而阴性对照及空白对照未出现相应阳性反应.结论筛选获得稳定表达含HBV多表位短肽的杂合HBc颗粒的重组细胞株,命名为NS/HBc-Mep.为建立HBc-Mep特异的cELISA及CTL活性测定等实验方法提供可靠的靶细胞.

    作者:田泽维;董文其;刘朝霞 刊期: 2003年第11期

  • 用T7噬菌体展示筛选系统筛选与p38相结合的蛋白

    目的用T7噬菌体筛选系统筛选与重要信号分子p38 MAPK结合的蛋白.方法以p38 MAPK为靶蛋白,分别用不同的介质(ELISA平板和Ni-NTA亲和树脂)筛选T7人肝和人肺cDNA文库.结果选择86个第4轮筛选后的洗脱噬菌体单个噬斑克隆,经EDTA处理后利用特异性PCR引物扩增插入片断,回收PCR产物并进行测序,将所得到的序列用BLAST软件搜索GenBank中的同源序列,得到了46个编码蛋白的序列.结论T7噬菌体展示筛选系统筛选新的结合蛋白简单、快速、有效.

    作者:李志杰;刘靖华;龚小卫;秦清和;黄浩;邓鹏;王静珍;孙学刚;赵善超;刘亚伟;赵克森;姜勇 刊期: 2003年第11期

  • 微创伤非体外循环房间隔缺损封堵术5例

    目的介绍一种闭合房间隔缺损的微创伤非体外循环手术方法.方法对2002年1~12月在我院治疗的5例继发房间隔缺损患者经右前胸小切口直接闭合房间隔缺损.结果5例手术均1次成功,无残余分流,无封堵器脱落,平均住院时间7 d.结论该方法创伤小,操作简单,安全性高,具有推广应用价值.

    作者:童健;阎玉生;钱希明;陈群清;陈坤堂;唐晓明 刊期: 2003年第11期

  • 外源性超氧化物歧化酶保护6-羟基多巴所致大鼠中脑多巴胺能神经元凋亡的实验研究

    目的明确6-羟基多巴(6-OHDA)致多巴胺能神经元凋亡与氧化应激的关系,中脑区总抗氧化能力、超氧化物歧化酶(SOD)活性的变化情况,以及外源性SOD对多巴胺能神经元凋亡的保护作用.方法144只SD大鼠数字化随机分为正常组、模型对照组、模型组、处理对照组及处理A、B、C、D、E组,应用相关试剂盒分别检测各组大鼠左、右中脑活性氧、总抗氧化能力和SOD活性水平;术后第10天,大鼠腹腔注射阿扑吗啡(0.5 mg/kg@b.w.)进行旋转行为测试;应用冰冻切片漂浮法,分别进行酪氨酸羟化酶(tyrosinehydroxylase,TH)单克隆抗体免疫组化和TUNEL法染色,观察各组大鼠中脑黑质部位TH阳性细胞和阳性凋亡细胞的情况.结果6-OHDA注入黑质区后,总抗氧化能力变化不明显,活性氧升高至(130±17)μ/mg@prot,SOD活性下降;外源性SOD注入后中脑区活性氧水平降低,SOD活性提高,使大鼠右侧中脑黑质TH阳性细胞数明显增多,而凋亡细胞有所减少,大鼠的旋转圈数从(166.7±31.0)圈/30min明显减少至(87.6±25.0)圈/30min.同时,处理各组出现SOD保护作用的时相性差异.结论在6-OHDA致大鼠中脑多巴胺能神经元凋亡的过程中,氧化应激起着一定的作用;而外源性SOD增强了对活性氧的灭活能力,减弱了6-OHDA的神经毒作用,提高了多巴胺能神经元的存活率,改善了大鼠的旋转行为.同时,也提示外源性SOD作用短暂,对急性期氧化应激抑制有较明显的时相性特点.

    作者:徐强;徐如祥;张世忠;张旺明 刊期: 2003年第11期

  • 广东地区2037例大肠癌临床病理分析

    目的探讨广东地区大肠癌发病特点.方法统计南方医院1986~2002年经病理确诊的所有大肠癌病例并进行分析.结果17年共收治大肠癌2 037例,其中男性患者1 165(57.19%)例、女性患者872(42.81%)例,男女比例为1.34:1.41~70岁为发病高峰(70.74%).发病人数从1994年来呈现较快增长的趋势.直肠仍为大肠癌的好发部位(55.87%),但结肠癌有明显上升趋势(44.13%).与中老年大肠癌病人相比,青年病人(年龄≤40岁)右半结肠癌发生率较高.根据Dukes分期,B、C和D三期病例共占96.17%,表明大肠癌患者就诊时大部分已为中、晚期.组织学类型主要为高、中分化腺癌(71.18%),而低分化癌、粘液癌也有较高比例(21.11%).青年大肠癌以低分化癌及粘液癌居多(35.96%),远高于中老年患者(12.74%),按Dukes分期则以C、D两期所占比例多.结论该地区大肠癌呈较快增长趋势,且患者就诊时多为中晚期.由于青年大肠癌多具有家族遗传倾向,因此对大肠癌应早发现、早诊断、早治疗,从而提高病人生存率.

    作者:杨磊;丁彦青;张进华 刊期: 2003年第11期

  • 用文献轮廓挖掘大肠癌转移芯片表达谱

    目的寻找新的大肠癌转移相关基因.方法根据大肠癌转移芯片的表达谱,采用基于文献轮廓的数据挖掘方法,从Medline文献数据库中提取基因的相关文献并分析词的频率,再基于重复发生和共发生的过滤标准提取功能相关的词,后基于词的发生频率对基因进行功能聚类,进一步结合文献及已有的分子生物学检测结果进行分析.结果发现两个新的可能与大肠癌转移相关的基因TIAM1和NM23H1.

    作者:黄仲曦;孙青;丁彦青;姚开泰 刊期: 2003年第11期

  • E-cadherin、β-catenin、γ-catenin基因在胃癌组织中表达与侵袭转移的相关性

    目的探讨上皮型钙粘蛋白(E-cadherin)、连接素-β(β-catenin)及连接素-γ(γ-catenin)基因在胃癌组织中表达与侵袭转移的关系.方法采用免疫组织化学SP方法对60例胃癌、20例癌前病变(包括10例肠化生胃粘膜和10例异型增生胃粘膜)及20例正常组织进行E-cadherin、β-catenin、γ-catenin基因表达情况的检测.结果正常胃粘膜及肠化生胃粘膜组织中E-cadherin、β-catenin、γ-catenin的细胞膜均呈清晰的棕褐色染色;胃异型增生组织中,E-cadherin及β-catenin在同1例细胞膜表达基本丢失,γ-catenin表达未见异常,即在异型增生胃粘膜三者异常表达率为10%(1/10),在胃癌原发灶为80%(48/60),与胃癌Ming分型、TNM分期、淋巴结转移密切相关(P<0.05).E-cadherin、β-catenin、γ-catenin基因异常表达率分别为61.67%、55.00%、58.33%.结论E-cadherin、β-catenin、γ-catenin基因异常表达导致细胞间粘附性下降,影响了细胞接触性生长抑制等信号的传导,从而参与细胞的恶性转化,与胃癌的生长类型、侵袭转移密切相关,是判断胃癌生物学行为的良好指标.

    作者:王彩霞;陈静;杨哲;宋伟;杜召琳;李中华 刊期: 2003年第11期

  • 血管紧张素原基因多态性与2型糖尿病合并高血压的相关研究

    目的探讨血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因多态性与2型糖尿病合并高血压的关系.方法随机选择2型糖尿病患者240例,分为正常血压组(NBP)和高血压组(HBP),采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测其AGT基因多态性,分析AGT基因型在NBP组和HBP组的分布情况.结果各组AGT基因型的分布频率均呈TT>MT>MM,其中M等位基因在女性2型糖尿病HBP组的频率明显高于NBP组.结论AGT基因的M等位基因与女性2型糖尿病患者的高血压密切相关.

    作者:薛耀明;关美萍;刘仕群;张倩;周琳 刊期: 2003年第11期

  • 胆管癌三维适形放射治疗疗效观察

    目的观察三维适形放射治疗胆管癌的疗效.方法用三维适形放射治疗方法治疗胆管癌21例,观察疗效和并发症.结果肿瘤局部控制率为52.38%(11/21).1、2、3年生存率分别是42.85%(9/21)、28.57%(6/21)、14.29%(3/21).中位生存期16.5个月(2~38个月).放疗后晚期,8例患者出现十二指肠溃疡,4例死于上消化道出血.结论三维适形放射治疗胆管癌可以达到姑息治疗的目的,控制放疗后并发症的发生是提高患者生存率的关键.

    作者:吴德华;陈龙华 刊期: 2003年第11期

南方医科大学学报杂志

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主管:广东省教育厅

主办:南方医科大学