学术投稿

染色体核型分析在诊断先天性心脏病的临床应用

梁春荣;卢俊娴;李春华

关键词:染色体核型分析, 先天性心脏病, 诊断效果
摘要:目的:探讨染色体核型分析在先天性心脏病的临床诊断意义。方法:选择2009年2月至2013年1月五邑中医院收治的100例先天性心脏病患儿作为观察组,同期100例健康儿童作为对照组,采集脐血进行染色体核型分析。结果:观察组患儿染色体分析检出异常95例(阳性检出率95.0%),其中Down综合征33例、平衡易位30例、Turner综合征10例、其他2例。而对照组染色体分析检出异常5例(阳性检出率5.0%),其中Down综合征2例、Rett综合征1例、18 三体综合征1例。结论:染色体分析对先天性心脏病的临床诊断具有较好价值,但仍需与其他诊断方法相结合,以提高检出率。
广州医科大学学报杂志相关文献
  • 超声检查或可减少肺栓塞诊断时的CT肺血管造影滥用

    作者: 刊期: 2014年第01期

  • 科学家发现新的唇腭裂综合征致病基因

    作者: 刊期: 2014年第01期

  • 日本开发切开耳后岩骨切除颅咽管瘤

    作者: 刊期: 2014年第01期

  • ?细胞?:科学家可能找到了动物衰老的秘密

    作者: 刊期: 2014年第01期

  • 周琪在? Cell Stem Cell?发表单倍体干细胞研究新成果

    作者: 刊期: 2014年第01期

  • 2型糖尿病合并糖尿病足患者生命质量及影响因素

    目的:分析2型糖尿病合并糖尿病足患者的生命质量,探讨其影响因素,指导临床干预的选择。方法:采用SF 36简明健康状况量表评价2010年6月至2011年6月收治的93例2型糖尿病合并糖尿病足患者的生命质量,并研究其影响因素。结果:2型糖尿病合并糖尿病足患者的生命质量较正常人群相比明显下降,其主要的影响因素是年龄及糖尿病足的病变分级( P<0.05)。结论:加强对糖尿病知识的宣教,对糖尿病合并糖尿病足患者应早诊断、早治疗,减少致残率,提高患者生命质量。

    作者:吴伟珍;黄玉莲;岑慧红 刊期: 2014年第01期

  • 科学家成功打印视网膜细胞失明有望治愈

    作者: 刊期: 2014年第01期

  • 血液透析患者继发性甲状旁腺功能亢进与贫血的关系

    目的:观察继发性甲状旁腺功能亢进在贫血的关系,探讨血液透析患者甲状旁腺素与血红蛋白水平的关系。方法:回顾性分析2010年3月至2012年12月广州医科大学第一附属医院收治的59例血液透析患者的资料,收取血液标本,检测血尿素氮( Bun)、肌酐、血红蛋白( Hb)、铁蛋白、全段甲状旁腺素(iPTH)。结果:Bun、肌酐、Hb、铁蛋白、iPTH分别为(26.3±5.5) mol/L、(834.2±125.4)μmol/L、(73.1±23.1) g/L、(665.3±552.2) ng/mL、(548.8±452.5) pg/mL; iPTH对Hb有显著性影响(χ2=27.142, P<0.001)。 iPTH与Hb为负相关关系( r=0.565);iPTH与铁蛋白呈正相关关系( r=0.070)。结论:血透患者贫血的发生与甲状旁腺功能亢进有关,有效控制SPHT有助贫血的治疗。

    作者:俞小敏;肖洁;黄咏璋 刊期: 2014年第01期

  • 健康教育对老年糖尿病患者血糖控制的影响

    目的:探讨健康教育对老年糖尿病控制的影响效果。方法:收集2010年5月至2012年3月收治的60例老年糖尿病作为研究对象,其中对照组30例采用常规护理方法,干预组30例在常规护理的基础上采用健康教育,3周后测量空腹血糖以及餐后2 h血糖值。结果:干预组患者空腹血糖与餐后2 h血糖均明显低于对照组,两组比较,差异有统计学意义( P<0.05)。结论:健康教育对于老年糖尿病患者的血糖具有较好的控制效果。

    作者:陈鸿;王爱花 刊期: 2014年第01期

  • 丹参注射液治疗妊娠晚期可疑羊水过少的效果

    目的:探讨丹参滴注液治疗妊娠晚期可疑羊水过少的效果。方法:将2010年1月至2013年12月本院本科150例妊娠晚期可疑羊水过少患者,随机分为对照组和治疗组,每组各75例对照组嘱患者多饮水,同时给予5%葡萄糖1500 mL,加维生素C 2 g 静脉滴注,每天1次治疗组加用丹参滴注液20 mL静脉滴注,每天1次,3 d后比较两组患者治疗前后的羊水指数和产后24小时产后出血量,结果:与对照组比较,治疗组羊水指数升高明显,差异均有统计学意义(P<0.05),但产后血量治疗组增高。结论:丹参滴注液能增加羊水量,改善妊娠结局,但应注意产后出血的风险。

    作者:朱科俊;李晓峥 刊期: 2014年第01期

  • 60岁以上反流性食管炎临床诊治及内镜分析

    目的:探讨60岁以上反流性食管炎的临床诊治及内镜分析。方法:抽取本院2010年8月到2013年8月收治的84例反流性食管炎患者作为研究对象,并将其分为对照组(年龄<60岁)和观察组(年龄≥60岁),每组42例,分析和比较两组的临床特点。结果:从临床症状来看,观察组发生慢性咳嗽、胸痛及支气管炎者居多,反酸、烧心者偏少,与对照组比较有统计学意义( P<0.05);在内镜分级方面,发现观察组B级为12例(28.6%),D级为5例(11.9%),与对照组20例(47.6%)和1例(2.4%)比较,差异均有统计学意义( P<0.05);经治疗8周后,所有患者的病情均得到有效控制。结论:60岁以上反流性食管炎多引发慢性咳嗽、胸痛及支气管炎等一系列临床症状;通过及时的内镜检查和药物治疗,可有效防控反流性食管炎。

    作者:李建华;欧荣杰;刘志剑 刊期: 2014年第01期

  • 生活技能训练对住院精神分裂症患者生活质量的影响

    目的:探讨生活技能训练对住院精神分裂症患者生活质量的影响。方法:将2010年1月至2012年10月收治的80例住院精神分裂症患者随机分为训练组与对照组,每组各40例。两者患者均接受抗精神疾病药物的治疗,病情稳定后,对训练组进行生活技能训练,而对照组仅限于传统的常规治疗、护理。采用日常生活能力量表( ADL)、社会功能缺陷筛选量表( SDSS)进行评定。结果:治疗3、6个月后,训练组ADL和SDSS评分低于对照组(P<0.05)。;训练组复发率为10.0%(4/40),明显低于对照组的62.5%(25/40),两组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:生活技能训练有助改善精神分裂症的社会功能,降低复发率,提高其生活质量。

    作者:龙艳;王丹励 刊期: 2014年第01期

  • 护理路径在老年患者中留置静脉套管针的应用

    目的:探讨临床护理路径在老年患者中留置套管针的应用效果。方法:2012年8月至2013年8月选取本南楼肾科留置套管针输液治疗的老年患者共80例,完全随机分为实验组40例和对照组40例。实验组按照制订好的临床护理路径进行护理,对照组进行常规护理,比较两组患者的套管针留置时间、静脉炎、穿刺部位感染、液体外渗、导管堵塞发生情况及患者满意度。结果:实验组患者留置时间从(2.1±1.3) d延长至(4.4±0.8)d (P=0.02),静脉炎发生率从20.0%下降至2.5%(P=0.03),液体外渗发生率从27.5%下降至7.5%( P=0.04),患者满意度从5.1分提高至7.3分( P=0.00)。而感染、导管堵塞发生率两组差异无统计学意义。结论:将护理程序应用于老年留置套管针患者,可延长套管针留置时间,降低套管针静脉炎、液体外渗等发生率,有效提高患者满意度。

    作者:付百灵;邢春光;张瑞芹;李雪娇 刊期: 2014年第01期

  • 2751例剖宫产后再次妊娠分娩结局分析

    目的:探讨剖宫产后再次妊娠的分娩方式及结局。方法:对2751例剖宫产后再次妊娠孕妇的分娩结局进行回顾性分析。结果:2751例剖宫产后再次妊娠孕妇选择再次剖宫产2152例,占同期剖宫产总数(5581例)的49.29%。阴道试产713例,599例成功阴道分娩,阴道分娩成功率84.01%。结论:剖宫产史是再次妊娠行剖宫产的主要手术指征,但选择合适病例给予阴道试产是安全可行的,并可降低再次手术给患者带来的各种风险和并发症,提高自然分娩率。

    作者:马桂英;刘娇兰;华海红;莫翠新 刊期: 2014年第01期

  • 口服卡博平与拜唐苹治疗2型糖尿病的疗效

    目的:探讨国产阿卡波糖片(卡博平)治疗2型糖尿病的疗效及安全性。方法:将2012年8月至2013年8月开平市第二人民医院收治的40例2型糖尿病患者随机分为观察组(国产阿卡波糖卡博平,20例)和对照组(进口阿卡波糖卡拜唐苹,20例),治疗8周后,观察两组空腹及餐后2 h血糖、糖化血红蛋白、TG、TC、HDL C、等指标。结果:治疗8周后,两组空腹及餐后血糖、HbA1c较治疗前均明显下降,治疗前后比较,差异有统计学意义(P<0.05),但两组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。与治疗前相比,两组治疗8周后TG、TC、HDL C等比较,差异均无统计学意义( P>0.05)。两组不良反应比较,差异无统计学意义( P>0.05)。结论:国产阿卡波糖片卡博平是一种有效的口服抗高血糖药物,具有与拜唐苹相近的有效性和安全性。

    作者:关东玲;谢灼骥;梁新林;杨毅帮 刊期: 2014年第01期

  • 乙型肝炎患者血清腺苷酸脱氨酶与肝纤维化血清标志物测定的意义

    目的:探讨乙型肝炎患者血清腺苷酸脱氨酶( ADA)与肝纤维化血清标志物透明质酸( HA)、层黏蛋白( LN)、IV型胶原( C IV)及Ⅲ型前胶原( PC Ⅲ)检测的意义。方法:选择2011年8月至2012年12月海南省人民医院收治的30例乙型肝炎住院患者作为观察组,同期38例健康体检者为正常对照组,分别检测两组血清ADA活性,HA、LN、C 1V、PC Ⅲ水平。结果:观察组患者血清ADA活性,HA、LN、C IV、PC Ⅲ水平明显高于正常对照组,两组比较,差异有统计学意义( P<0.01)。结论:测定乙型肝炎患者血清ADA的活性与HA、LN、C IV、PCⅢ水平的变化,既能了解乙型肝炎患者肝脏损伤程度,又能反映肝纤维化趋势,对乙型肝炎患者肝纤维化早期进行诊断、治疗,减少肝硬化的发生及预后判断有着重要的临床意义。

    作者:蔡坤;王福利 刊期: 2014年第01期

  • 重组人血管内皮抑制素联合 DP方案治疗远处转移鼻咽癌的观察

    目的:评价重组人血管内皮抑制素(恩度)联合DP方案治疗远处转移鼻咽癌的临床疗效及安全性。方法:收集2009年1月至2010年12月在本科治疗的远处转移鼻咽癌患者62例,均接受恩度联合DP方案行姑息性化疗。恩度剂量为30 mg/d,加入生理盐水500 mL静滴3~4 h,第1天~第14天,休息一周,重复给药;多西紫杉醇70 mg/m2,每天加生理盐水500 mL静滴,第1天;顺铂80~100 mg/m2,加生理盐水500 mL静滴,第1天。21 d为1周期。以RECIST标准评价近期疗效,NCI CTC 3.0评价毒性反应,采用SPSS 13.0软件进行统计分析,Kaplan Meier法计算生存率,用Log rank进行检验。结果:62例患者中,肝转移28例,肺转移17例,骨转移9例,多器官转移8例。所有患者均可评价毒副作用,60例患者可评价疗效,共完成280个周期,中位数为4个周期。完全缓解( CR)18例,部分缓解( PR)31例,稳定(SD)9例,疾病进展(PD)2例。客观缓解率为81.7%(49/60),疾病控制率为96.7%(58/60)。中位随访25个月,1、2年总生存率分别为69.2%、40.8%,中位生存期和中位无进展生存期分别为18.5个月和10.5个月。主要不良反应为脱发、骨髓抑制、胃肠道反应和神经毒性,多为1~2级,且与化疗相关。结论:恩度联合DP方案一线治疗远处转移鼻咽癌的疗效较好,毒性低,安全可靠。

    作者:温继育;陈梓宏;李芸;余忠华 刊期: 2014年第01期

  • 不同治疗频次对动态关节松动术治疗肱骨外上髁炎的疗效

    目的:研究动态关节松动术( MWM)治疗肱骨外上髁炎时治疗频次和临床疗效的关系。方法:选取2012年10月至2012年5月在广州市第一人民医院及中山大学附属第三医院外科和康复科门诊确诊的肱骨外上髁炎患者40人,将患者随机归入治疗1组24例和治疗2组16例。治疗1组予患者1周内单次治疗,治疗2组予1周内2次治疗。记录两组患者治疗前和治疗后患肢无痛握力( pain free grip strength, PFG)及健、患肢大握力( maximum grip strength, MGS),以患肢无痛握力和大握力分别与健肢大握力的比值( PFG患侧/MGS健侧,MGS患侧/MGS健侧)作为参数进行统计学比较。结果:治疗前2组的PFG患侧/MGS健侧和MGS患侧/MGS健侧无明显差别,各组内 MGS患侧/MGS健侧明显大于 PFG患侧/MGS健侧( P<0.05)。治疗后治疗2组的差别消失,而治疗1组的差别仍存在。治疗后治疗2组的PFG患侧/MGS健侧较治疗前显著提高(0.84±0.18对比0.45±0.19,P<0.05),同时明显高于治疗后的治疗1组(0.84±0.18对比0.48±0.18,P<0.05)。结论:MWM是一种针对肱骨外上髁炎有应用前景的康复治疗方式,1周治疗2次的治疗频次可达到有效疗效。

    作者:张瑾;张顺喜;华学锋;邓卫兵;刘月萍;温优良;王东山;彭源;安莹 刊期: 2014年第01期

  • 用蜜蜂来诊断癌症

    作者: 刊期: 2014年第01期

  • 高血压患者的眼球后动脉血流动力学的特点

    目的:采用多普勒超声技术观察高血压患者的眼球后动脉血流动力学的特点。方法:选取2010年10月至2013年10月在本院就诊61例原发性高血压患者分5组,高血压低危组、中危组、高危组、很高危组共122只眼及19例健康者(对照组)38只眼,用彩色多普勒超声检查5组受检者的眼球后动脉(视网膜中央动脉( CRA)、睫状后动脉( SPCA))的血流动力学参数。结果:与对照组比较,高血压各组患者眼球后动脉(视网膜中央动脉( CRA)、睫状后动脉( SPCA))血流速度[包括收缩期峰值流速( PSV)、舒张末期流速(EDV)]均数之间的差异具有统计学意义(P<0.05),而阻力指数(RI)均数之间的差异,部分差异具有统计学意义。高血压低、中、高、很高危各组之间收缩期峰值流速( PSV)的两两比较,舒张末期流速(EDV)的两两比较,阻力指数(RI)的两两比较,均数之间的差异无统计学意义,P>0.05。结论:视网膜中央动脉、睫状后动脉的收缩期峰值流速、舒张末期流速的改变在高血压初期是比较敏感的指标。

    作者:杨瑞玲;杨时鸿;陈小清;仉玮;欧建苹 刊期: 2014年第01期

广州医科大学学报杂志

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