学术投稿

串联质谱在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用价值

李丽

关键词:儿童筛查, 遗传代谢性疾病, 串联质谱, 临床效果
摘要:目的 分析临床上对新生儿是否患有遗传代谢性疾病进行筛查的过程中串联质谱的应用价值.方法 本次研究中,选取2016年5月-2017年5月期间入院进行常规筛查的200例儿童作为研究对象,对其进行足跟血样的采集,将采集得到的血液滴在采血专用的滤纸上,使用非衍生化多种氨基酸肉碱和琥珀酰丙酮测定试剂盒对样本进行处理,采用串联质谱仪进行血片中的多种氨基酸、肉碱和琥珀酰丙酮浓度的分析工作.结果 经过对200例研究对象的血液标本进行分析后发现,3例标本的检测结果为阳性,占研究对象总数的1.5%,其中,1例研究对象患有异戊酸血症,2例研究对象患有甲基丙二酸尿症.结论 在对于新生儿的遗传代谢性疾病进行筛查的过程中,应用串联质谱技术具有良好的检测效果,其对于脂肪酸代谢的紊乱、有机酸代谢的紊乱以及氨基酸代谢的紊乱等造成的疾病都能很好地进行检测,在临床上具有良好的推广价值.
临床检验(电子版)杂志相关文献
  • 血清胱抑素C在2型糖尿病肾功能损害评价中的临床价值

    目的 观察血清胱抑素C在评价2型糖尿病患者肾功能损害状况中的应用效果,分析其临床应用价值.方法 选择我院收治的2型糖尿病肾功能轻度损害以及重度损害患者,各30例,作为本次研究的实验组,另选取同期接受健康体检者40例,作为对照组.测定研究对象的血清胱抑素C、血清肌酐以及血清尿素,并进行对比分析.结果 对比分析发现,实验组与对照组之间的血清胱抑素C浓度具有显著差异(P<0.05).实验组中,与肾功能轻度损害的患者相比,重度损害患者的血清胱抑素C浓度明显更高.对血清胱抑素C与血清肌酐以及血清尿素进行相关性分析,结果呈显著的线性相关.结论 在2型糖尿病患者的肾功能损害评价中,血清胱抑素C浓度具有较好的参考作用.

    作者:庹晓彬 刊期: 2019年第01期

  • 福州地区儿童食物不耐受临床分析

    目的 探讨福州地区儿童食物不耐受与消化道、皮肤、呼吸道、精神性疾病表现形式的特点,为降低食物不耐受的发生提供科学喂养依据.方法 采用酶联免疫吸附测定法分别对267例消化道、273例皮肤、243例呼吸道、248例精神患儿进行14种食物不耐受特异性IgG测定.分析上述四种系统性疾病患儿与不耐受食物的表现形式.结果 1,031例患儿中常见14种食物不耐受IgG抗体阳性率为86.0%(887/1,031).其14种食物不耐受率分布不同,各病种中均以鸡蛋、牛奶检出阳性率较高;但>3岁患儿,四种病种均以鸡蛋检出阳性高,≤3岁患儿均以牛奶检出阳性率高;患儿多种食物不耐受在四种疾病中表现:>3岁患儿消化道、皮肤、呼吸道、精神系统性疾病患儿分别为:82.9%、77.6%、69.6%、69.8%;≤3岁患儿分别为:78.37%、62.6%、68.1%、51.6%;中重度食物不耐受中:>3岁患儿分别为:84.5%、83.6%、85.3%、77.8%;≤3岁患儿分别为:83.7%、77.0%、75.1%、68.2%.两组年龄段患儿中,多种和中重度食物不耐受均以牛奶、鸡蛋为主要不耐受的两种食物.结论 福州地区患儿消化道、皮肤、呼吸道、精神系统性疾病患儿与食物不耐受关系密切.四种疾病中表现形式不同.根据检测食物不耐受特异性IgG抗体,早期发现儿童食物不耐受情况,为本地区调节饮食结构,指导喂养提供科学依据.

    作者:张忠龙;陈凤娇;林珊;黄林娟;林洁;陈皓 刊期: 2019年第01期

  • 改良终点法在临床生化检验中的临床应用

    目的 分析改良终点法在临床生化检验中的临床应用效果.方法 对原终点法与改良终点法的检测结果进行对比,并根据美国临床实验室标准化委员会制订的相关标准分析两种检验方法的相关性及精密度.结果 原终点法与改良终点法间存在一定相关性,且两种方法的检测结果相比较差异具有统计学意义(P<0.05).两种方法的检验回归方程分别为:原终点法y=1.440,4x-2.939,7;r=0.979,1.改良终点法y=1.070,5x-0.218,3;r=0.998,2.在正常浓度样品测量中,改良终点法的批内不精密度(批内CV)和总不精密度(总CV)均<2.60%.在异常浓度样品测量中,改良终点法批内CV及总CV均<2.60%,原终点法的批内CV及总CV均>2.60%.结论 在高浓度的临床生化检验中改良终点法的精密度优于原终点法,且可极大节约试剂成本,值得在临床广推广应用.

    作者:罗继海 刊期: 2019年第01期

  • 中西医结合疗法对支气管炎患儿的疗效及安全性分析

    目的 探讨中西医结合疗法对支气管炎患儿的疗效及安全性.方法 选取2014年3月-2017年4月在我院进行治疗的支气管炎患者74例作为研究对象,随机分为对照组和实验组,各有37例患者,对照组患者采用西医治疗法,实验组采用中西医结合治疗法.结果 实验组患者的治疗有效率明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);不良事件发生率低于对照组患者,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 支气管炎患者经过中西医结合疗法治疗,疗效和安全性显著提高,值得在临床上推广应用.

    作者:张文娟 刊期: 2019年第01期

  • PCR法和细菌培养法用于阴道细菌检验的效果对比

    目的 分析PCR检验法和细菌培养法用于阴道细菌检验的效果.方法 研究阶段为2018年1月-2018年6月,共纳入研究对象200例患者开展阴道分泌物检验,根据检验方法分为A组(PCR检验法)、B组(细菌培养法),比较两组检验效果.结果 A组阳性检出率90.5%(181/200)明显高于B组阳性检出率51.0%(102/200),差异有统计学意义(P<0.05).结论 针对阴道细菌检验采用PCR检验法阳性检出率更高,耗时短,值得临床应用与推广.

    作者:李美珠;李炜煊 刊期: 2019年第01期

  • Hcy、hs-CRP联合检验在急性脑梗死患者中的应用价值

    目的 探讨同型半胱氨酸(Hcy)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)联合检验在急性脑梗死患者中的应用价值.方法 选取我院63例急性脑梗死患者,设定为观察组,并选取同时期健康者63例,设定为对照组,对比两组Hcy、hs-CRP水平及Hcy、hs-CRP检测阳性率.结果 观察组患者Hcy、hs-CRP水平均明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);观察组患者采用Hcy+hs-CRP联合检测阳性率92.06%明显高于单独采用Hcy、hs-CRP检测阳性率60.32%、66.67%,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 Hcy、hs-CRP联合检验急性脑梗死患者具有明显效果,准确性高,临床使用价值高.

    作者:晏克东 刊期: 2019年第01期

  • 临床免疫检验质量的影响因素与质量控制研究

    目的 探究临床免疫检验质量的影响因素与质量控制策略.方法 将我院检验科收集的685份临床免疫检验报告作为研究对象,对影响免疫检验质量的因素进行Logistic分析.并将同期在我院接受临床免疫检验的80例患者随机分为干预组(系统质量控制)与对照组(常规管理),每组40例,对两组检验结果的准确率、误诊率及患者的满意度进行综合评价.结果 检验环境温度及湿度、标本的质量、洗液更换情况以及实验人员素质等均会对免疫检验质量产生影响(P<0.05);干预组免疫检验结果准确率、误诊率及患者满意度分别为97.5%、2.5%、95.0%,与对照组差异存在统计学意义(P<0.05).结论 采临床免疫检验受多种因素影响,应加强系统质量控制,提升检验结果准确性,进而提高免疫检验质量,值得推广应用.

    作者:陈慧敏 刊期: 2019年第01期

  • 临床尿液常规检验分析前质量控制对策与效果

    目的 研讨临床尿液常规检验分析前质量控制对策及效果.方法 随机抽取我院2016年11月-2017年10月60例尿液样本,临床尿液常规检验分析前实施常规监控对策,纳入对照组;随机抽取我院2017年11月-2018年10月60例尿液样本,临床尿液常规检验分析前实施质量控制对策,纳入实验组.对两组尿液样本合理数量进行统计并分析不合格原因.结果 实验组患者样本合格率显著高于对照组患者,样本不合格率明显低于对照组患者,差异显著(P<0.05).对样本不合格原因进行分析,包括采集时间不合理、样本量少、标识不清、标本污染.结论 临床尿液常规检验分析前实施质量控制对策,效果理想.

    作者:李瑾;迟翠玲 刊期: 2019年第01期

  • 血脂检验在心脑血管病诊治中的临床应用价值及对ApoA-1水平的影响

    目的 探讨血脂检验在心脑血管病诊治中的临床应用价值及对ApoA-1水平的影响.方法 本次研究选择我院2015年1月-2018年1月接收的80例心脑血管患者参与研究,根据心血管疾病类型和脑血管类型进行分组,各组40例,其中心血管疾病患者为A组,脑血管疾病患者为B组.同期选取正常体检人群40例,测试三组研究对象的血脂指标和载脂蛋白APOB/ApoA-1.结果 三组研究对象的血脂检测结果存在明显差异,和对照组对比,观察组A组和B组TC、TG、LDL-C、APOB水平明显更高;而HDL-C、ApoA-1水平明显更低,数据差异存在统计学意义(P<0.05).结论 对心脑血管疾病患者进行血脂检测对准确诊断心脑血管疾病意义重大,可为后期治疗和康复方案的制定提供重要的参考依据.

    作者:韩宁;向湘元;韩春俐 刊期: 2019年第01期

  • 血液标本临床检验不合格原因及优化方法分析

    目的 分析探讨在临床检验中,血液标本不合格的原因和对应的优化方法.方法 在我院2017年间接受血液检测的标本里,选取300例不合格的血液标本,对其在临床检验中不合格的原因按照质量评价标准进行分析,并根据原因提出对应的优化办法.结果 在选取的不合格的300例血液标本里,造成检验不及格的主要原因为溶血、凝血、送检时间不当.溶血的标本有112例,凝血的标本有47例,抗凝管使用错误的有13例,存在的原因还有标准量与要求不符、脂血、标签不当、血液采集位置不合理和送检时间不及时等.结论 在血液采集中,让技术熟练的操作人员进行采集,并及时送检.加强对操作人员的专业培训,提高操作人员的综合素质.

    作者:张学斌 刊期: 2019年第01期

  • 尿液检验分析前质量相关因素与应对措施解析

    目的 分析并研究尿液检验分析前质量相关因素以及应对措施.方法 以2013年2月-2017年3月期间在我院进行尿液检验的患者标本31,623份为研究对象,制定不合格尿液标本的判定标准和评估方法,对质量不合格的标本进行分析,总结影响尿液检验分析前质量相关因素,然后提出相对应的解决措施.结果 在选取的31,623份尿液标本中,一共有2,008份标本的质量出现问题,缺陷率为6.3%.而在影响尿液检验分析前质量的相关因素中,采集时间不合理、标本成分被污染和标记不清楚这三方面所占的比例大,是影响尿液检验分析前质量的主要原因.结论 在尿液检验之前,对尿液标本的质量进行有效的把控,能够有效提高尿液检验的精确度和可信度,促进临床检验医学的有效发展.

    作者:王茜 刊期: 2019年第01期

  • 案例教学法在部分医学检验实习教学中的应用价值分析

    目的 在部分医学检验实习教学中应用案例教学法,以此分析案例教学法的应用价值.方法 选择检验专业本科实习生,共计92名,教学方法的实施时间:2014年6月-2017年6月,行不同的教学方式:案例教学法、传统的教学方式,对应组别:研究组、对照组.经SPSS 21.0系统分析组间学生的理论评分、操作技能评分和专业实习生的教学满意度.结果 研究组的理论评分(89.09±5.11)分、操作技能评分(90.07±5.12)分和专业实习生的教学满意度(91.11±3.22)分均高于对照组(P<0.05).结论 在部分医学检验实习教学中应用案例教学法,能够有效提高专业实习生的理论评分和操作技能评分,且专业实习生对该种教学方式十分满意.

    作者:区文华 刊期: 2019年第01期

  • 关节内注射氨甲环酸对于全髋关节置换术患者预防术后失血的影响分析

    目的 分析关节内注射氨甲环酸应用在全髋关节置换术患者术后失血产生的影响.方法 选取2016年9月-2018年9月于本院进行治疗的全髋关节置换术患者96例作为研究对象,按照患者手术治疗时间进行分组纳入.第一组48例患者术中缝皮之后向其关节腔内注射生理盐水,第二组48例患者向其关节内注射氨甲环酸,对患者术后出血量、输血量、引流量、血红蛋白浓度、术后输血率以及术后并发症展开分析和对比.结果 第二组在本次研究之中血红蛋白浓度、术后出血量、输血量、引流量明显优于第一组,第二组在本次研究之中患者术后输血率明显低于第一组,组别对比间有显著差异(P<0.05).第二组在本次研究之中术后并发症发生率和第一组并无明显差异,组别对比间无明显差异(P>0.05).结论 全髋关节置换术患者的治疗之中向关节内注射氨甲环酸可有效预防术后失血,降低患者并发症发生的可能,值得推广.

    作者:张新康 刊期: 2019年第01期

  • 末梢血和静脉血血常规检测结果的对照研究

    目的 探讨末梢血和静脉血血常规检测结果的对照研究结果.方法 选取2017年1月-2017年12月我院的体检者,共200例,将患者按照随机数字表法分为两组,对照组100例采集末梢血进行血常规检验,研究组100例采集静脉血进行血常规检验,分析两组患者的检查结果.结果 两组体检者的红细胞(RWC)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、白细胞(WBC)、血小板(PLT)、血红蛋白(HGB)值比较,差异显著(P<0.05).两组的平均红细胞容积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)比较,无显著差异(P>0.05).结论 在体检时的血常规检验项目中,静脉血血常规检测效果较末梢血更佳,值得在临床进一步探讨.

    作者:谢传智 刊期: 2019年第01期

  • 联合检测抗环瓜氨酸肽抗体、抗角蛋白抗体和类风湿因子对类风湿性关节炎的诊断价值

    目的 探讨类风湿因子(RF)、抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体和抗角蛋白抗体(AKA)联合检测在类风湿关节炎(RA)诊断中的价值.方法 收集276例RA患者、178例非RA自身免疫疾病患者血清,应用胶体金法检测抗CCP,间接免疫荧光法检测AKA,透射免疫比浊法检测RF.结果 抗CCP、AKA、RF诊断RA的敏感度分别为80.3%、25.9%、66.1%,特异度分别为89.6%、91.7%、73.9%.RA组三种抗体的阳性率均高于非RA组,具有统计学意义(P<0.05),三种抗体联合检测诊断RA的敏感度可达94.1%.结论 诊断RA的三种相关抗体中抗CCP的敏感性高,AKA的特异度好,抗CCP具诊断价值;三种抗体联合检测诊断RA的敏感度均高于任意一种或两种指标,对RA的早期诊断具有重要的应用价值.

    作者:林丽文;吕慧;吴险 刊期: 2019年第01期

  • 妇科炎症应用微生物检验的临床意义评价

    目的 分析妇科炎症行微生物检验的临床作用及意义.方法 选取2017年8月-2018年7月入组我院66例妇科炎症患者,根据检验方法不同分为A、B、C三组,每组22例.A组患者实施培养法检验,B组患者实施镜检法检验,C组患者实施凝集法检验.结果 对本组研究数据进行分析发现,A组患者检验阳性率高,B组次之,C组低,A组患者检验阳性率分别对比B组及C组患者检验阳性率,差异具有统计学意义(P<0.05);对比B组患者及C组患者检验阳性率,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 妇科炎症行培养法检验的临床效果佳,可显著提高患者检验阳性率.

    作者:迟翠玲;李瑾 刊期: 2019年第01期

  • 胃肠道间质瘤免疫组化标志物的表达特征分析

    目的 观察分析胃肠道间质瘤(GIST)的免疫组化标志物的表达特征.方法 将至我院接受诊断治疗的86例GIST患者作为本次研究的主体,对其大标本进行观察分析后,运用免疫组化(Envision法)进行检验.结果 检验结果显示,CD117的阳性率为91.8%,CD34的阳性率为83.7%,CD117与CD34出现同时表达的发生率为73.2%;而S100的阳性率为38.2%,SMA的阳性率为27.9%.各个层次侵袭危险性组GIST的Ki67阳性率如下:高度组免疫标记Ki67阳性率为73.2%,中度组Ki67阳性率为41.8%,低度组Ki67阳性率为24.4%,极低组Ki67阳性率为11.6%;观察比较各组Ki67阳性表达率的差异性,高及中度侵袭危险性组明显高于低度及极低度组,数据间对比具有明显的差异(P<0.05).结论 免疫组化染色法是临床判断胃肠道间质瘤的有效手段,不仅为临床判断提供有价值的依据,同时在证实GIST肿瘤细胞方面也具有积极的现实意义.

    作者:李波;姜立新;胡金晨 刊期: 2019年第01期

  • Brava粘胶祛除喷剂与酒精法清除胶布痕迹比较

    目的 比较Brava粘胶祛除喷剂和酒精法清除胶布痕迹的应用,便于临床护理工作.方法 采用酒精法和Brava粘胶祛除剂清理法对2016年10月-2017年2月期间有引流管胶布痕迹的300例住院患者的清除情况进行比较.结果 Brava粘胶祛除喷剂在清除时间、清除后的皮肤改变、患者疼痛评分方面均优于酒精法清除(P<0.05).结论 Brava粘胶祛除喷剂对于胶痕清除效果明显,不仅可以减轻护理工作量,还可提高患者满意度,可在临床护理中进行应用.

    作者:黄尾英 刊期: 2019年第01期

  • 血清铁蛋白、叶酸监测在多发性骨髓瘤患者诊治中的价值

    目的 分析血清铁蛋白、叶酸监测在多发性骨髓瘤(MM)患者诊治中的价值.方法 选取53例MM患者为A组,同期入院体检的53例健康人员为B组,对比血清铁蛋白与叶酸水平.评估A组血清铁蛋白与叶酸监测的价值.结果 A组的血清铁蛋白水平高于B组(P<0.05),叶酸水平低于B组(P<0.05).A组患者的病情缓解后,其铁蛋白水平均低于治疗前(P<0.05),叶酸水平均高于治疗前(P<0.05).结论 为MM患者行血清铁蛋白与叶酸监测能够有效判断其病情程度,并能提示疾病复发情况,具有较佳的诊治价值.

    作者:王星;马列婷 刊期: 2019年第01期

  • 健康老年人血流变学检测结果分析

    目的 研究分析在健康老年人群中开展血流变学检测的情况.方法 选取在本院接受体检健康行血液流变学检测的老年志愿者,选取时间段为2018年1月-6月,人数为180例.按照年龄段分为50岁-60岁阶段以及61岁-70岁阶段两组各90例.分析两组志愿者的检测结果.结果 50岁-60岁年龄段的异常预测值比率显著低于61岁-70岁年龄段的异常预测值比率(P<0.05).结论 临床上在老年人群中定期的开展血流变学检测具有较高的价值,有助于对各项老年性脑血管疾病的预测和预防.

    作者:郑琳 刊期: 2019年第01期

临床检验(电子版)杂志

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主管:中国人民解放军总后勤部卫生部

主办:人民军医出版社