秦军建；邢艳芳；黄爱英
目的 分析两个恶性肿瘤高发的Peutz-Jehgers综合征(PJS)家系STK11基因突变.方法 从PJS患者外周血中提取基因组DNA,采用Sanger测序和MLPA技术,检测STK11基因9个外显子和非编码区序列以及大片段重复和缺失.结果 Sanger测序在2个PJS家系中均未发现STK11基因变异,而应用MLPA技术在2个家系中均发现STK11基因Exon1缺失突变c.-1114-?290+?del,可能影响STK11基因转录和表达.两个家系9例PJS患者中4例发生恶性肿瘤,1例发生结肠息肉上皮内瘤变.结论 STK11基因Exon1缺失突变是PJS患者的发病原因,还可能与恶性肿瘤密切相关.
作者：王媛媛；邓秀金；陈静；冯洁；吴保平；王志青 刊期： 2018年第16期
Mindin又称Spondin2,是一种分泌型细胞外基质蛋白,属于Mindin-F-spondin细胞外基质蛋白家族成员之一,Mindin广泛表达于哺乳动物的各组织.近的研究揭示了Mindin作为细胞外基质在介导炎症细胞的招募,炎症反应的应答,肝脏、脑急性损伤中细胞凋亡作用;也显示了Mindin在心脏肥大、纤维化,肥胖相关的脂肪肝、炎症反应、胰岛素抵抗方面的保护作用;同时Mindin表现出成为反应糖尿病肾病进程,预测前列腺癌的生物学指标等方面的潜力.本文将对Mindin的生物学功能研究进展进行阐述.
作者：白涛；罗鹏程；张杰 刊期： 2018年第16期
目的 系统评价血尿酸水平与精神分裂症的相关性.方法 计算机检索PubMed、EMbase、Psy-INFO、The Cochrane Library(2017年第4期)、CNKI、WanFang Data、CBM数据库,搜索血尿酸水平与精神分裂症相关的病例-对照研究,检索时限均为建库至2017年7月1日.由2位研究者独立筛选文献、提取资料和评价纳入研究的偏倚风险后,采用Review manager 5.3软件进行Meta分析.结果 共纳入15个研究,包括1314例患者和1121例对照.Meta分析的结果显示,血尿酸水平与精神分裂症相关[SMD=-0.51,95％CI(-0.81,-0.21),P<0.00001].根据不同发病阶段进行亚组分析结果显示,血尿酸水平与首发和复发精神分裂症均相关.结论 血尿酸水平降低与精神分裂症相关.受纳入研究的数量和质量的限制,上述结论尚需要更多研究予以证实.
作者：韩玉琴；赵帅；宋晨霞；周晓琴 刊期： 2018年第16期
目的 探讨40～60岁女性的颈动脉硬化情况及相关危险因素.方法 收集824例40～60岁女性的体检资料,根据颈动脉内膜中层厚度及有无粥样斑块形成,分为颈动脉硬化组和对照组,分析影响40～60岁女性颈动脉硬化的相关危险因素.结果 颈动脉硬化的检出率为23.8％(196/824).颈动脉硬化组的糖尿病、高血压病、血脂异常及已绝经人数所占的比例均高于对照组,差异有统计学意义(均P<0.05).两组患者BMI之间的差异有统计学意义(P<0.05).颈动脉硬化组的雌二醇平均水平为(48.63±15.95)pg/mL,低于对照组的(55.16±14.45)pg/mL,差异有统计学意义(P<0.05).多因素Logistic回归分析示糖尿病、血脂异常、肥胖、雌二醇与40～60岁女性颈动脉硬化显著相关(P<0.05).结论 40～60岁女性的颈动脉硬化检出率为23.8％,糖尿病、血脂异常、肥胖、雌二醇与40～60岁女性颈动脉硬化显著相关.
作者：李华清；褚敏；彭娟；程智慧 刊期： 2018年第16期
乙型肝炎病毒(hepatitis B virus, HBV)感染是世界严重的公共卫生问题,全球约2亿人为慢性HBV感染者,每年约有65万人死于HBV相关的肝衰竭、肝硬化和肝细胞癌[1].我国流行病学调查表明,1 ～ 59岁人群乙型肝炎表面抗原(hepatitis B surface anti-gen,HBsAg)携带率约7.18％[2],因此,我国的乙肝形势目前依然严峻.
作者：韩登高；吴韶飞 刊期： 2018年第16期
目的 探讨二甲双胍在小鼠睾丸发育中的作用及其分子机制.方法 不同浓度二甲双胍作用于小鼠睾丸间质细胞(TM3),采用MTT法、Annexin V-FITC/PI法及流式细胞术检测二甲双胍对TM3细胞增殖、凋亡及周期的影响.采用real-time PCR检测细胞周期关键调节蛋白cyclin B1和cyclin D1的变化,Western Blot分析二甲双胍抑制TM3细胞增殖中AMPK蛋白的变化.结果 MTT结果显示二甲双胍可显著抑制TM3细胞的体外增殖能力;Annexin V-FITC/PI染色法显示二甲双胍未诱导该细胞发生凋亡;流式细胞术检测发现二甲双胍可诱导TM3细胞周期阻滞在G2/M期;real-time PCR显示二甲双胍可下调cyclin B1和cyclin D1 mRNA的表达;Western Blot显示二甲双胍显著增加TM3细胞中AMPK在Thr172位点的磷酸化水平.结论 二甲双胍显著抑制TM3细胞的体外增殖并通过诱导TM3细胞周期阻滞在G2/M期,激活AMPK信号通路,发挥其对TM3细胞的体外抑制作用.
作者：李蕊秀；赵昍朋；刘婧；吴家栋；何瑞平；岳鑫；张传领；肖瑞 刊期： 2018年第16期
目的 观察他克莫司联合甲泼尼龙治疗狼疮性肾炎肾病综合征的临床疗效.方法 纳入本院80例均为狼疮性肾炎肾病综合征的患者,观察组患者接受他克莫司联合甲泼尼龙,对照组采用环磷酰胺联合甲泼尼龙治疗.观察指标包括24 h尿蛋白定量、ANA阳性率、补体C3及肾功能,比较治疗前后两组各指标及系统性红斑狼疮活动指数(SLEDAI)评分、临床疗效有效率等,探讨狼疮性肾炎肾病综合征佳治疗方案.结果 观察组与对照组比较,24 h尿蛋白量、ANA阳性率明显下降,补体C3回升及肾功能均显著改善,且在SLEDAI评分、临床疗效有效率方面,观察组均明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 他克莫司联合甲泼尼龙治疗狼疮性肾炎肾病综合征疗效明显,临床缓解率高.
作者：秦军建；邢艳芳；黄爱英 刊期： 2018年第16期
目的 探究IFN-γ通过下调PD-1和PD-L2信号通路拮抗CD33来干预肺结核发展的机制.方法 本研究用GM-csf和IL-6培养促进外周血单核细胞(PBMC)分化成功能性CD33+HLA-DRlow MDSC样细胞.探究受IFN-γ培养的CD33+HLA-DRlow MDSC对减少包括IFN-γ产生在内的T细胞应答具有较小的抑制潜力.结果 CD33+HLA-DRlow MDSC的抑制功能依赖于程序性死亡-1/程序性死亡-1配体-2(PD1/PD-L2)途径并且需要直接的细胞接触.IFN-γ通过抑制PD-1/PD-L2途径抑制CD33+HLA-DRlow MDSCs的免疫抑制活性,表明IFN-γ与功能性MDSC扩增之间存在负反馈环.结论 IFN-γ降低MDSCs抑制功能的新机制,提示IFN-γ拮抗MDSCs抑制功能可增强对结核感染的免疫应答.
作者：张艳丽；杨卫；武丽；李福建；张贵贤 刊期： 2018年第16期
患者男,68岁,发现皮肤、巩膜黄染,伴皮肤瘙痒及灰白便10 d入院.既往:体健.查体:皮肤、巩膜重度黄染,腹部平软,右上腹部轻压痛,无反跳痛及肌紧张.辅助检查:肝功:AST 117.6 U/L,ALT 240.5 U/L,GGT 317.2 U/L, ALP 223.7 U/L,ALB 31.5 g/L,GLB 47.0 g/L ,A/G 0.67 ,T-BIL 241.6 μmol/L , D-BIL 130.5μmol/L,I-BIL 111.1μmol/L,TBA 26.8μoml/L;血清IgG4为28 g/L (正常值上限2g/L);自身免疫性肝病抗体、肿瘤标志物、铜水平、铁代谢、外科综合未见异常.自带腹部CT示胆道梗阻(胆管癌可能性大),胆道上段扩张,拟行手术入我院外科.
作者：闫琪；宋立莎；杨伟民；庞相军；辛桂杰 刊期： 2018年第16期
目的 探讨lasI/rhlI基因缺失和阿奇霉素对铜绿假单胞菌(PA)毒力基因表达的影响.方法 将野生型及lasI/rhlI基因缺失的PA菌株(PA-ΔlasI,PA-ΔrhlI,PA-ΔlasIrhlI)培养6 h,同时以2μg/mL的阿奇霉素处理上述菌株6 h,采用荧光定量PCR技术观察lasI/rhlI基因缺失以及阿奇霉素对铜绿假单胞菌QS系统及其毒力基因表达的影响.结果 缺失lasI基因后,其下游毒力基因lasA、aprX、rhlA、rhlB、phnA及phnB的表达水平均下调(P<0.05,P<0.01),而上述毒力基因在rhlI基因缺失后表达水平则无明显变化.阿奇霉素处理PA后,lasI基因的表达水平明显下降(P<0.01),而lasI下游毒力基因的表达水平明显增高(P<0.01,P<0.001),QS系统抑制剂qscR的表达水平也显著上调(P<0.001).结论 lasI基因缺失可以明显抑制铜绿假单胞菌QS系统毒力基因的表达,阿奇霉素可能通过抑制qscR而促进毒力基因的表达.
作者：鄂顺梅；陈富；龙一飞；林冬玲；蔡壬辛 刊期： 2018年第16期
目的 探讨RGC32(response gene to complement 32)在子宫颈鳞状细胞癌及鳞状上皮内病变组织中的表达以及临床意义.方法 采用免疫组化法分别检测正常宫颈、低度鳞状上皮内病变(LSIL)、高度鳞状上皮内病变(HSIL)、鳞状细胞癌组织(SCC)中RGC32蛋白的表达情况,并且分析RGC32表达与宫颈鳞状细胞癌临床特征的关系.结果 宫颈鳞状细胞癌及高度鳞状上皮内病变中RGC32的阳性率显著高于低度鳞状上皮内病变及正常宫颈(P<0.05).RGC32蛋白在有淋巴结转移组阳性率显著高于无淋巴结转移组(P=0.014).结论 RGC32在癌前病变及SCC中的阳性率显著高于非癌前病变,同时在发生淋巴结转移组阳性率显著高于无淋巴结转移组,提示RGC32可能参与了宫颈癌的发生、发展过程.
作者：田杰；周东华；平静；秦艳；刘小燕；陈莹；范菊花 刊期： 2018年第16期
目的 探讨胎儿肾动脉(RA)与大脑中动脉(MCA)阻力比值预测妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)胎儿宫内缺氧的诊断价值.方法 应用彩超分别检测50例妊娠期肝内胆汁淤积症胎儿(ICP组)和50例正常妊娠胎儿(对照组)的RA与MCA的S/D值、阻力指数(RI)、搏动指数(PI),计算RA与MCA指标的比值,并与妊娠结局对照.结果 与对照组相比,ICP组胎儿肾动脉的S/D、RI和PI阻力指标均显著升高,而大脑中动脉S/D、RI和PI阻力指标均显著降低.ICP组胎儿RA和MCA的阻力指标比值均比对照组高,差异有统计学意义(P<0.05).当S/DRA/MCA>1.45,RIRA/MCA>1.12,PIRA/MCA>1.32时,预测胎儿在宫内缺氧的敏感性、特异性分别为90.48％、96.56％.结论 胎儿RA与MCA阻力指标比值可以有效监测ICP胎儿宫内缺氧状况.
作者：邱鹏远；李令枝；黄浩英；黎文；黄利川；陈春丽；吴碧荔；麦雪琴沈丽菲；何丽；HE Li 刊期： 2018年第16期
目的 探讨安宫牛黄丸联合神经生长因子治疗急性脑出血的临床疗效及安全性.方法 选取2010年1月-2015年12月期间我院收治的120例急性脑出血患者,随机分为对照组和观察组,每组60例.在常规治疗的同时,对照组患者给予神经生长因子治疗,观察组患者给予安宫牛黄丸联合神经生长因子治疗.在治疗结束后,分析两组患者的临床疗效、血清相关指标、美国国立卫生院神经功能缺损评分(NIHSS)、日常生活能力评分(ADL)及不良反应情况.结果 观察组患者治疗总有效率显著高于对照组(96.7％vs.76.6％,P<0.05);观察组患者治疗后血浆神经元特异性烯醇化酶(NSE)、S100B蛋白、髓鞘碱性蛋白(MBP)、血清乳酸以及C-反应蛋白(CRP)的含量均显著低于对照组(P<0.05);观察组患者治疗后NIHSS评分显著低于对照组患者,而ADL评分显著高于对照组(P<0.05);观察组患者不良反应发生率显著低于对照组患者(18.3％vs.46.7％,P<0.05).结论 安宫牛黄丸联合神经生长因子能够显著提高急性脑出血患者的治疗效果,改善临床症状和生化指标,减少不良反应发生,值得临床推广应用.
作者：耿峰；喻莉 刊期： 2018年第16期
目的 探讨定量组织速度成像(QTVI)技术在乳腺癌患者新辅助化疗所致心肌损害的价值意义.方法 观察50例术前接受蒽环类新辅助化疗乳腺癌患者化疗前、化疗4周期后及化疗8周期后的心脏超声表现,观察LVDd、LVDs、IVSTd、LVPWTd、LVEF、LVFS及E/A等常规超声心动图表现.通过QTVI测量左心室壁基底段心肌的各个位点收缩期、舒张早期和舒张末的峰值速度(Vs、Ve、Va).结果 常规超声心动图结果提示:化疗8周期后舒张功能指标E/A降低,与化疗前差异有统计学意义(P<0.05).QTVI法测量结果提示:化疗4周期后,室间隔、后壁、下壁及侧壁的Ve值与化疗前差异有统计学意义(P<0.05);前间隔、前壁、后壁、下壁及侧壁的Va值与化疗前差异有统计学意义(P<0.05).化疗8周期后,Vs、Ve及Va值与化疗前及化疗4周期后差异均有统计学意义(P<0.05).结论 常规的超声心动图及QTVI在评价心脏舒张功能中均具有一定的价值意义,但QTVI能更早、更为准确发现舒张功能的改变,较常规超声心动图更为敏感,同时QTVI可发现收缩功能的改变.
作者：蔡丽珊；张建兴；陈洁；陈钰仪；万蓉 刊期： 2018年第16期
目的 观察心电图胸前导联倒置T波的变化与急性肺栓塞(APE)右室功能受损(RVD)改善的关系.方法 入选经64层螺旋CT确诊的APE患者82例,记录一般临床资料.通过超声心动图检查将患者分为右室功能受损(RVD)组(n=42)和右室功能正常组(无RVD)组(n=40),所有患者入院24 h内进行心肌标志物、心电图检查.比较两组患者一般临床资料,心肌标志物及心电图检查结果的差异,观察心电图胸前导联倒置T波的变化与RVD改善的相关关系.结果 42例RVD组患者中,26例(62％)患者显示胸前导联T波倒置,明显高于无RVD组患者(P<0.05).多变量Logistic回归分析显示胸前导联T波倒置是RVD的独立危险因素(OR=20.042,95％CI:5.294～75.871,P=0.000),胸前导联倒置T波恢复正常与其超声心动图上RVD的改善呈正相关(r=0.811,P<0.05).结论 胸前导联倒置T波的变化与APE患者RVD改善密切相关,RVD改善可以通过胸前导联倒置T波的正常化来预测.
作者：刘冬梅；张超；黄冬冬；芮炳峰；闫金辉；马向阳；吴晓华 刊期： 2018年第16期
随着对哮喘认识的逐渐加深,越来越多的研究关注其发病机制.咳嗽变异性哮喘(CVA)是以咳嗽为唯一或主要临床表现的特殊类型哮喘,其气道炎症机制复杂且尚未完全阐明.本篇综述将对目前CVA发病机制的研究及其进展做简要总结.
作者：孙婧怡；马礼兵 刊期： 2018年第16期
目的 探讨经椎弓根植骨联合椎弓根钉内固定术相对于非植骨后路椎弓根钉内固定治疗胸腰段椎体爆裂骨折患者的临床优势.方法 80例胸腰段椎体爆裂骨折的患者按手术方式分组.A组:32例,接受经椎弓根植骨联合椎弓根钉内固定术;B组:48例,接受非植骨椎弓根钉内固定术.对比分析术中出血量、手术时长、围手术期ASIA分级及椎体前缘高度比、Cobb角及术后内植物松动断裂等并发症发生情况.结果 两组手术时间、出血量、手术前后ASIA评级无明显差异,术后1年椎体前缘高度A组高于B组(P=0.004),A组Cobb角明显小于B组(P=0.007),A组内固定松动和断裂发生率要低于B组(P=0.038).结论 经椎弓根植骨联合椎弓根钉内固定治疗胸腰段椎体爆裂骨折能够减少胸腰椎骨折术后内固定松动断钉情况及促进术后椎体高度恢复,并不增加出血量、手术时间及疼痛.
作者：曹众；王敏；孟庆奇 刊期： 2018年第16期
肺癌是目前全世界发病率及病死率高的恶性肿瘤,其中非小细胞肺癌是肺癌常见的病理类型,约占肺癌总数的80％～85％.肺癌干细胞学说目前被普遍认为在肺癌发生发展起重要作用,SOX2作为关键的干细胞转录因子,在非小细胞肺癌的发生发展中起到极其重要的作用,研究发现SOX2在非小细胞肺癌组织中表达异常,且在癌细胞的增殖、侵袭和转移中起到重要调节作用,与非小细胞肺癌的发生发展密切相关,为非小细胞肺癌个性化治疗及改善预后提供了新方向.本文就SOX2的结构、功能特点,及其与人体恶性肿瘤尤其是非小细胞肺癌发生发展的作用机制作一综述.
作者：王永芳；张春芳；陈昊 刊期： 2018年第16期
目的 探讨宫内感染母亲使用抗生素对晚期早产儿近期预后的影响.方法 回顾性分析2015年1月至2017年6月两家医院母亲有宫内感染且入住新生儿科的单胎晚期早产儿资料,将早产儿按母亲产前产时使用抗生素疗程分组,仅使用1次为研究组A,使用3 d为研究组B,使用≥5 d为研究组C,未使用为对照组,比较各组早产儿近期预后情况.结果 母亲使用的抗生素均为头孢类抗生素联合(或不联合)阿奇霉素(P>0.05);研究组A和B早产儿住院时间及抗生素使用率低于对照组(P<0.05);研究组A和B早产儿WBC及中性粒细胞百分比低于对照组(P<0.05);研究组B早产儿PCT低于对照组(P<0.05);研究组B早产儿肺炎的发生率低于对照组(P<0.05).结论 宫内感染母亲产前产时使用抗生素可降低晚期早产儿静脉血感染指标、肺炎发生率及抗生素使用率,缩短住院时间,故应尽早识别宫内感染并使用抗生素,以改善晚期早产儿预后.
作者：杨敏；鲁利群；叶飘；黄莉；贺静；汪燕 刊期： 2018年第16期
目的 探讨重症患者发生高肾脏清除率(ARC)的临床特征及相关危险因素.方法 回顾性研究南京大学医学院附属南京鼓楼医院重症医学科2016年1-12月收治的735例患者的临床资料,留取患者的血、尿肌酐,计算其内生肌酐清除率(Ccr),根据Ccr是否大于130 mL/min分为ARC及非ARC组,比较两组患者的临床特点,并分析统计导致ARC的相关危险因素.结果 (1)ICU患者ARC的发生率为31.16％;(2)两组患者在年龄、APACHEⅡ评分方面存在差异,创伤、颅脑手术及重症孕产妇的ARC发生率明显高于其他患者,而对于存在休克、原发有糖尿病的患者,其ARC的发生比例较低(P<0.05);(3)对上述7项指标行Logistic回归分析显示:年龄(OR=1.002,P=0.000)、创伤(OR=0.691,P=0.012)这两个因素与ARC的发生显著相关.结论 筛选出低龄、创伤是ARC发生的危险因素.
作者：钱雅君；刘宁；郝迎迎；顾勤 刊期： 2018年第16期
实用医学杂志
主管:广东省卫生厅
主办：广东省医学情报研究所
