杜亚茜；马煜辉；杨长绍；叶联华；丁晓洁；李权；郭银金；刘俊熙；黄云超；周永春
目的 探讨精神分裂症伴代谢综合征患者心脏自主神经功能状况,并分析其影响因素,以减少患者心源性猝死的发生.方法 168例符合ICD-10精神分裂症诊断标准的患者分为78例精神分裂症伴有代谢综合征组(A组)和90例精神分裂症不伴有代谢综合征组(B组),对其分别进行24 h动态心电图检查,分析其心率变异性(HRV),并与92例正常对照组(C组)进行对比.结果 A组和B组LF、HF、SDNN、SDANN、RMSSD、PNN50值均明显低于C组,差异有统计学意义(P<0.05),且B组LF、HF、SDNN、SDANN、RMSSD、PNN50值明显高于A组,差异有统计学意义(P<0.05).排除精神分裂症自身的影响,Logistic回归分析显示HRV值的影响因素为病程(OR=1.864,95%CI 1.110~3.128)、年龄(OR=1.170,95%CI 1.018~2.491)、抗精神病药物种类(OR=2.419,95%CI 0.976~1.835)、腹部肥胖(OR=2.425,95%CI 1.347~4.366)、血压值(OR=1.263,95%CI 1.575~3.937)、血糖值(OR=3.376,95%CI 1.359~2.923)、血脂值(OR=2.178,95%CI 1.492~6.756).结论 精神分裂症伴代谢综合征患者存在明显心脏自主神经功能异常,排除精神分裂症自身的影响,其他可能的危险因素是病程、年龄、抗精神病药物种类、腹部肥胖、血压值、血糖值、血脂值.
作者：段敬利；潘伟盟；穆俊林；崔桂梅 刊期： 2017年第19期
目的 采用液体活检技术检测171例NSCLC患者外周血ctDNA样本中EGFR-T790M的突变情况,并结合其临床病理特征进行分析.方法 采用超级扩增阻碍突变系统(super ARMS)法检测171例样本中EGFR-T790M的突变情况.结果 在171例样本中T790M基因的突变率为7.60%(13/171),且多数为Ⅲb~Ⅳ期的肺癌患者.未经TKIs治疗样本的T790M突变率为2.05%(3/146)明显低于经TKIs治疗后样本的突变率40.00%(10/25,P<0.001).服用第一代TKI药物时间在6~10个月或>10个月样本的T790M突变率分别为75.00%(3/4)和60.00%(6/10)明显高于服药时间<6个月的T790M突变率9.10%(1/11,P=0.033,P=0.023).结论 EGFR-T790M基因突变多见于有TKI用药史且服药时间>6个月的晚期NSCLC患者,动态检测EGFR-T790M的突变状态可有效指导临床的用药.
作者：杜亚茜；马煜辉；杨长绍；叶联华；丁晓洁；李权；郭银金；刘俊熙；黄云超；周永春 刊期： 2017年第19期
目的 系统评价钠葡萄糖协同转运蛋白2(SGLT2)抑制剂ipragliflozin治疗2型糖尿病(T2DM)的有效性与安全性.方法 计算机检索Pubmed、The Cochrane Library、EMbase、CBM和CNKI数据库发表ipragliflozin的文献,筛选合格随机对照试验(RCT).根据Cochrane系统评价手册5.1评估纳入研究偏倚风险,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析.结果 纳入10篇RCTs,共2390例受试者.结果显示:ipragliflozin较安慰剂更能有效地改善T2DM患者糖化血红蛋白(HbA1c)水平,同时能降低体质量、血压及空腹血糖(FPG);且不增加低血糖风险,在生殖道感染、泌尿道感染、严重不良事件方面差异无统计学意义.结论 ipragliflozin能有效地改善T2DM患者血糖水平,同时能减轻体质量和降压且安全性好.
作者：何志琼；王艳立；胡茂清；张林 刊期： 2017年第19期
目的 探讨在合用丙戊酸(VPA)的儿童癫痫患者中,年龄、性别、体重、UGT1A4142T>G基因多态性等影响因素对拉莫三嗪(LTG)疗效的影响,并明确中国南方癫痫儿童患者LTG的有效血药浓度.方法 选取2010年1月至2016年9月在广州市妇女儿童医疗中心神经内科就诊的癫痫患儿72例,均采用LTG+VPA联合治疗.采用液质联用法检测LTG的浓度,采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应法测定UGT1A4142T>G的基因型.采用卡方检验、非参数检验、Logistic回归分析等探讨各影响因素与LTG疗效的相关性及有效血药浓度.结果 合用VPA时,年龄越小、体重越轻,其疗效相对差.男性较女性容易获得较好疗效.UGT1A4142T>G对LTG疗效无显著影响.合用VPA时,患儿LTG的有效血药浓度为>2μg/mL.结论 年龄显著影响LTG的疗效;合用VPA时,南方癫痫患儿LTG的有效血药浓度应>2μg/mL;本研究能为中国南方癫痫儿童的个体化给药提供参考.
作者：何艳玲；和凡；莫小兰；李嘉丽；王雪丁；张杰；陈娟；温预关；尚德为；杨业春；侯连兵 刊期： 2017年第19期
目的 我们已经基于多肽阵列技术构建了可以靶向抑制Fyn与PSD95相互作用的穿膜短肽FynP,本实验旨在验证Tat-LK15运载此短肽抑制炎性痛大鼠NMDA受体3B亚基(NR2B)磷酸化进而治疗炎性疼痛的可行性.方法 Tat-LK15与FynP短肽连接形成稳定的细胞穿膜肽Tat-LK15/FynP,乱序FynP作为对照(Tat-LK15/mFynP);然后检测腹腔注射Tat-LK15/FynP对完全弗氏佐剂(CFA)炎性痛模型大鼠脊髓背角(SCDH)Fyn与PSD-95的相互作用的影响,并且测定SCDH磷酸化NR2B(p-NR2B)表达水平的变化,另外测定腹腔注射此复合物后炎性痛大鼠机械缩足反射阈值(MWT)及热缩足反射持续时间(TWL)的变化.结果 Tat-LK15/FynP注射后3 d,炎性痛模型大鼠SCDH Fyn与PSD-95的结合受到抑制,FynP及Tat-LK15/mFynP无此作用,炎性疼痛大鼠p-NR2B蛋白水平的表达下降51%(P<0.01),FynP及Tat-LK15/mFynP注射后p-NR2B后的表达无明显变化.Tat-LK15/FynP腹腔注射后3、7、14及21 d炎性痛大鼠的MWT显著增高,TWL显著缩短(P<0.01),FynP及Tat-LK15/mFynP无此治疗作用.结论 Tat-LK15可有效运载此短肽抑制慢性炎性痛大鼠Fyn与PSD95相互作用,从而抑制NR2B的磷酸化激活,进而对炎性疼痛大鼠具有治疗作用.
作者：李建玉；杨秀环；马家慧；陆建华 刊期： 2017年第19期
川崎病(kawasaki disease,KD)是一种以全身性血管炎为主要病理改变的发热性疾病,主要影响中小动脉,尤其是冠状动脉,目前是儿童后天性心脏病常见的病因.其病因目前仍未明确,可能与感染及异常免疫反应有关.及时大剂量IVIG治疗可以明显减少冠状动脉损害的发生,但仍然有 10% ~ 15%的KD患儿发生冠状动脉损害.目前,KD的病因和冠状动脉损害的发病机制尚不清楚.有研究者发现,KD急性期炎症细胞如单核巨噬细胞、淋巴细胞在冠脉中大量聚集,而同时中性粒细胞的浸润在病程的第10天左右也达到峰值,在死亡病例的冠脉的标本中发现大量的中性粒细胞变形穿壁,甚至在单核细胞渗透入血管壁之前,已发现中性粒细胞的穿壁运动[1],同时在KD的急性期也存在中性粒细胞的凋亡延迟[2].
作者：胡静；钱炜；李红；李琪；沙红 刊期： 2017年第19期
目的 探讨左卡尼汀对手足口病(HFMD)伴心肌酶异常的影响.方法 收集2013年5月-2016年6月诊治的660例伴心肌酶异常的HFMD患儿,随机分为A组(果糖二磷酸钠治疗组,220例)、B组(左卡尼汀治疗组,220例)、C组(左卡尼汀联合果糖二磷酸钠治疗组,220例),3组患儿均予常规基础治疗.分别在治疗前和治疗后7 d,检测血AST、LDH、CK、CK-MB、cTnI水平的变化,同时观察每日心率变化、治疗前后心电图变化以及重症转化率等指标,并进行统计分析.结果 治疗前,3组患儿性别、年龄、病程、病情严重程度等指标比较差异无统计学意义;治疗后,B组和C组患儿痊愈率,显著高于A组(均P<0.05);B组和C组患儿重症转化率、心电图恢复率均显著低于A组(均P<0.05);心率恢复正常时间,B组和C组均较A组明显缩短(均P<0.05);而B组和C组两组比较,在临床痊愈率、重症转化率、心电图恢复率、心率恢复正常时间等方面,均差异无统计学意义(均P>0.05);治疗后心肌酶谱指标AST、LDH、CK、CK-MB、cTnI恢复率比较,B组、C组均显著高于A组(均P<0.05);心肌酶谱指标平均水平B组和C组患儿均较A组降低(均P<0.05);而B组和C组治疗后心肌酶恢复正常率、心肌酶谱指标平均水平,均差异无统计学意义(均P>0.05).结论 肠道病毒感染后HFMD并心肌酶异常的患儿,给以左卡尼汀等辅助营养心肌治疗可显著改善心肌酶谱指标及心电图的异常,同时降低危重症转化率及改善预后.
作者：宋春兰；崔亚杰；陈芳；李鹏；成怡冰 刊期： 2017年第19期
目的 本研究拟探讨异丙酚对晕动症女性患者妇科腹腔镜手术术后恶心呕吐(PONV)的影响,供临床参考.方法 选择拟全身麻醉下择期行妇科腹腔镜手术60例晕动症女性患者,年龄20~60岁,体质指数:18.5~30 kg/m2,ASA I~Ⅱ级.根据随机数字表法分为两组:异丙酚组(P组),七氟醚组(S组),每组30例.P组麻醉诱导:异丙酚效应室靶浓度3.0~4.0μg/mL,瑞芬太尼效应室靶浓度6.0 ng/mL,麻醉维持:异丙酚效应室靶浓度2.0~3.0μg/mL,瑞芬太尼效应室靶浓度2~6 ng/mL;S组麻醉诱导:高流量吸入8%七氟醚与瑞芬太尼效应室浓度4.0 ng/mL,麻醉维持:七氟醚呼气末浓度1.3%~2.2%与瑞芬太尼效应室浓度2~6 ng/m.结果 与S组比较,P组术后0~2 h的PONV发生率降低,氟比洛芬酯使用率降低(P<0.05);两组患者手术时间、瑞芬太尼总量、术中输液量等差异无统计学意义(P>0.05);术后24 h内PONV的发生率差异无统计学意义(P>0.05).结论 异丙酚可降低晕动症女性患者妇科腹腔镜手术早期PONV的发生率,而对后期的PONV无影响.
作者：陈汉文；陈彦威；邢祖民；李集源；陈志强；刘世乐；周翠云；张奕文 刊期： 2017年第19期
全球有4.15亿糖尿病患者,而中国有约1亿的糖尿病患者[1].糖尿病患者往往合并严重的下肢血管病变,糖尿病足是糖尿病严重的并发症之一,也是外科非创伤性截肢手术的主要原因.事实上,下肢截肢60%由糖尿病足部溃疡引起,约15%的糖尿病患者在其一生中会经历糖尿病足溃疡[2].目前,针对糖尿病足缺乏有效的临床治疗方案,内科药物保守治疗仅仅是糖尿病足治疗的基础,对缺血严重而系统药物治疗效果不理想的患者,血管介入等手术血流重建是必要措施.但因为糖尿病足患者远端血管流出道差,下肢血管病变具有弥漫性及多发性的特点,血管介入一定程度上只能改善大血管狭窄情况,对足溃疡合并周围远端微血管循环障碍的改善效果有限.而且长期随访显示,糖尿病足患者介入术后血管容易发生再狭窄,外周循环血流恢复的速率仍然很低,患者的截肢率依旧居高不下[3].糖尿病足正成为威胁人类健康的世界性公共卫生问题.
作者：林凯桑；沈洁 刊期： 2017年第19期
目的 探讨脐带干细胞对重度烧伤大鼠心脏损伤的保护治疗作用.方法 将30只SD大鼠随机分为假伤组、烧伤组和干细胞组.烧伤组和干细胞组建立头颈背部35%TBSAⅢ度烧伤大鼠模型,干细胞移植后24 h,采集血液和心脏标本.免疫组化法检测脐带干细胞在心脏中的分布,以及检测中性粒细胞和巨噬细胞的浸润程度.HE染色检测心脏的结构.血生化自动分析仪检测血清肌钙蛋白I、肌酸激酶以及肌酸激酶同工酶的含量.数据行单因素方差分析、LSD-t检验.结果 脐带干细胞经静脉血迁移入损伤的心脏,集中分布在心肌的小血管内.脐带干细胞可显著降低重度烧伤大鼠心脏中中性粒细胞和巨噬细胞的浸润程度,以及可显著减轻其心脏结构的损伤.此外,烧伤组中肌钙蛋白I、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶含量较假伤组显著升高,而干细胞组三者的含量则显著低于烧伤组,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 脐带干细胞迁移归巢重度烧伤大鼠心脏组织后,通过降低炎性细胞的浸润程度而发挥有效保护心脏的作用.
作者：张怡；林冰；陈剑锋 刊期： 2017年第19期
目前临床常用的各型三通呼吸通路的进镜孔直径相对固定,不能满足不同型号纤支镜进出的要求,且在经纤支镜气管支架置入术中,存在纤支镜和支架输送器一同进出气道的情况,常用的三通呼吸通路不能满足临床要求.通过临床观察和试验,本研究自制了一款瓣叶式三通呼吸通路,并将它用于全麻下的经纤支镜气管支架置入术,取得了满意的临床效果,现报告如下.
作者：王加芳；袁军；祝德刚 刊期： 2017年第19期
目的 检测子痫前期孕妇血清以及胎盘组织中ITGB1的表达中并探讨其临床意义.方法 选取轻度子痫前期以及重度子痫前期孕妇各50例,另选择与其相匹配的正常孕妇50例作为对照组,运用荧光定量PCR技术检测ITGB在胎盘以及血清中的表达变化.Pearson相关性分析正常孕妇以及子痫孕妇的ITGB1的相关性,探讨血清ITGB1的表达与临床症状的相关性以及预测价值.结果 子痫前期患者中血清以及胎盘组织中的ITGB1均明显高表达,子痫前期患者与正常孕妇中ITGB1的表达呈正相关(P=0.011).血清ITGB1的表达量与患者的收缩压、舒张压、24 h尿蛋白以及眼底血管疾病呈正相关.血清ITGB1作为子痫的诊断曲线下面积为0.751,特异度为81%和灵敏度为75%.结论 ITGB1参与到子痫的发生发展过程中并且与临床症状呈正相关,血清ITGB1的表达可作为预测子痫的发生,具有良好的预测价值.
作者：李小叶；唐雅兵 刊期： 2017年第19期
目的 探索低频重复经颅磁刺激(rTMS)与无抽搐电休克(MECT)对精神分裂症患者的疗效及白质完整性分析.方法 选取2015年5月至2016年10月于我院收治的精神分裂患者120例,随机分为MECT组(60例)和rTMS组(60例),分别给予无抽搐电休克治疗8次和重复经颅磁刺激治疗12次.采用PANSS评定临床疗效;RBANS评价认知功能;TESS评定不良反应;通过FA值评估白质结构完整性.结果 治疗后MECT组与rTMS组PANSS评分较治疗前均显著下降,差异具有统计学意义(P<0.05),两组治疗前及治疗后PANSS评分差异均无统计学意义(P>0.05).治疗后MECT组与rTMS组RBANS评分较治疗前均显著升高,差异具有统计学意义(P<0.05),两组治疗前及治疗后RBANS评分差异均无统计学意义(P>0.05).两组患者治疗前TESS评分差异无统计学意义(P>0.05),治疗后MECT组TESS评分高于rTMS组,差异具有统计学意义(P<0.05).治疗后MECT组与rTMS组左侧扣带回前部、左侧扣带回后部、左侧前额叶以及胼胝体膝部较治疗前FA值都有所升高,差异有统计学意义(P<0.05).rTMS组较MECT组治疗后各脑区FA值增幅大,差异有统计学意义(P<0.05).结论 MECT及rTMS均具有显著的临床疗效,可提高精神分裂症患者的认知功能,且rTMS较MECT更为安全,对阻止白质完整性损害的作用较MECT强.
作者：蒲丽；向波；梁雪梅；刘可智；罗立石 刊期： 2017年第19期
目的 分析皮肤恶性黑色素瘤皮损中吲哚胺2,3-双加氧酶(IDO)的水平,探究其局部代谢色氨酸及对T细胞增殖能力的抑制作用,以探索其在恶性黑色素瘤发病中的作用.方法 免疫组化观察30例皮肤恶性黑色素瘤瘤体、10例黑色素瘤患者正常皮肤及10例健康成年人包皮中IDO蛋白表达情况,计数IDO阳性细胞的比例.分离瘤体上皮细胞,与含100μmol/L色氨酸的Hanks液共孵育后测定色氨酸代谢产物犬尿氨酸的浓度,用以反映瘤体细胞代谢色氨酸的能力.瘤体上皮细胞与T细胞共培养,观察其对多克隆激活剂刺激T细胞增殖的影响.结果 正常皮肤中IDO(+)细胞极少,但在恶性黑色素瘤组织中大量聚集.瘤体内IDO(+)细胞/总体细胞比例[(28.5±9.4)%]显著高于健康对照正常表皮[(3.4±1.5)%,P<0.05]以及黑素瘤患者对照皮肤[(4.7±2.3)%,P<0.05].瘤体上皮细胞在体外代谢色氨酸的能力强于健康对照表皮细胞.瘤体细胞体外可抑制共培养体系中的T细胞增殖.结论 恶性黑色素瘤瘤体中存在大量IDO(+)细胞,这些细胞可能介导局部免疫耐受.
作者：王敏；谢婷；谢震；吴冬梅；谭小军；应川蓬 刊期： 2017年第19期
目的 探讨血清同型半胱氨酸(Hcy)佳切点选择与孕妇早产的关系,分析Hcy水平对早产儿结局影响.方法 选择114例早产孕妇,103例正常产检孕妇为正常对照组,检测其Hcy、D-二聚体及超敏C反应蛋白;运用SPSS 13.0软件分析其ROC曲线,对早产危险因素进行多因素logistic回归分析.结果 (1)早产孕妇组Hcy、HS-CRP以及D-二聚体水平高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05).(2)Logistic回归分析得出Hcy水平相对危险系数(OR)为9.736,并获得早产概率回归方程.(3)应用ROC曲线评价Hcy在早产的危险因子中预测值0.931;当Hcy为13.8μmol/L时,其Youden指数为0.784.(4)早产孕妇Hcy水平升高会导致发生SGA可能性明显增加.结论 在预测早产危险因素时,Hcy佳预测切值是13.8μmol/L,是早产独立危险因素之一.
作者：郝维敏；夏宏林；赵开雷；黄艳；刘杰；杨晓春 刊期： 2017年第19期
目的 探讨智能静脉用药配置机器人在临床静脉输液配药过程中的应用效果.方法 选取我院进行静脉输液配药护士120例,随机分为实验组和对照组,实验组使用智能静脉用药配置机器人进行药物配制,对照组使用传统人工药物配制.分析两组护士的配药袋数、药物残留率及配药错误发生率.结果 两组在药物配制前基线资料差异无统计学意义(P>0.05),两组护士药物配制5 d后的配液袋数、药物残留率及配药错误发生率比较差异均有统计学意义(P<0.05).结论 在临床静脉输液配药过程中,使用智能静脉用药配置机器人,能提高配药工作效率,减少药物残留和降低配药错误的发生率,增加了静脉配液的准确性和安全性,并在一定程度上降低了药物配制对配液护士造成的职业伤害.
作者：周宏珍；雷清梅；朱亚芳；焦培艳；郭丹 刊期： 2017年第19期
目的 观察慢性心衰(CHF)患者入院后予以积极控制心率后对炎症因子及心功能的影响.方法 选择2015年1-12月在上海市浦东医院心血管内科住院纽约心脏学会(NYHA)心功能分级Ⅱ~Ⅳ级的120例CHF患者,随机分配至治疗组及对照组,所有患者在常规治疗基础上,治疗组予以琥珀酸美托洛尔缓释片积极控制心率,以患者静息心率降至55~60次/min为目标心率指导药物治疗.检测两组治疗前、治疗6个月后静息心率,炎症因子水平,左室舒张末期内径(LVEDD),左室收缩末期内径(LVESD),左心室射血分数的变化以及血浆BNP水平.结果 治疗6个月后,治疗组患者静息心率显著低于对照组(P<0.001),治疗组患者炎症因子(CRP、IL-1β、IL-6、TNF-α)水平显著低于对照组(P<0.05),LVEDD、LVESD及血浆BNP水平显著低于对照组,LVEF显著高于对照组(P<0.05).结论 积极控制心率可降低CHF患者炎症因子水平,改善心功能.
作者：陆铭；蒋庆渊；刘春兰；刘莹莹；凌佳；阚丽红；庄晓华；蔡振荣 刊期： 2017年第19期
目的 通过对急性冠脉综合征(ACS)合并糖尿病(DM)行冠脉介入术(PCI)患者进行研究,采用聚PCR RFLP法进行CYP2C19基因型检测,评价替格瑞洛对CYP2C19基因多态性患者的疗效.方法 选取494例患有ACS合并DM行PCI术的患者,分为常规治疗组与个体治疗组,常规治疗组给予阿司匹林0.1 g/d联合氯吡格雷75 mg/d;个体治疗组采用聚PCR RFLP法进行CYP2C19基因型检测,携带野生型基因(*1/*1)归为快代谢型,突变杂合型(*1/*2、*1/*3)为中间代谢型、突变纯合型(*2/*2、*2/*3、*3/*3)为慢代谢型.快代谢型给予阿司匹林0.1 g/d联合氯吡格雷75 mg/d,中间代谢型及慢代谢型给予拜阿司匹林0.1 g/d联合替格瑞洛90 mg每天2次,所有患者服用双联抗血小板聚集药物持续时间12个月.观察两组患者不良心血管事件、出血等不良反应的发生率.结果 常规治疗组其出现心源性死亡、再发心肌梗死及心绞痛、支架内血栓、脑卒中及靶血管血运重建的发生率明显高于个体治疗组(P<0.05),在出血风险方面,主要出血及次要出血发生率在两组患者之间无差异(P>0.05),小出血发生率以个体治疗组的中间代谢型稍高,但与快代谢型及慢代谢型组相比差异无统计学意义(P>0.05).结论 ACS合并DM患者在PCI术后使用替格瑞洛抗血小板聚集的疗效不受CYP2C19基因多态性的影响,且不增加12个月内出血风险.
作者：梁茜；王蔚；杨希立；李炜杰；许兆延 刊期： 2017年第19期
目的 探讨蛋白激酶B在晚期糖基化终末产物(AGEs)引起的人主动脉血管平滑肌细胞(HASMCs)钙化中的作用.方法 体外培养HASMCs,随机分为对照组、DMSO组、AGEs组和AGEs+LY294002组,冯库萨染色检测各组钙化情况;Western blot检测相关蛋白的表达.结果 与对照组相比,AGEs组钙化相关蛋白骨形成蛋白-2(BMP-2)、骨保护素(OPG)表达量明显升高(P<0.05),且呈浓度依赖性;与对照组相比,AGEs组P-AKT表达量明显升高(P<0.05),且呈时间和浓度依赖性;与AGEs组相比,AGEs+LY294002组钙化相关蛋白BMP-2、OPG的表达量明显降低(P<0.01).结论 AKT信号通路在AGEs引起的HAVSMCs钙化中可能起重要作用.
作者：侯青春；曾宏；孙晓磊；何虎强；张雷；袁罡；刘勇 刊期： 2017年第19期
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes , MDS)是一类起源于骨髓造血干细胞的恶性克隆性疾病,具有明显的异质性,其特征是骨髓病态造血,细胞减少,骨髓一系或多系异型增生.临床表现主要为贫血、出血、感染等,容易发展为急性髓细胞性白血病(acute myeloid leu-kemia,AML)[1].MDS多见于老年人,平均发病年龄70岁.总体发病率为3~5/100000,而70岁以上人群的发病率上升到大于20/100000[2].染色体畸变在MDS的发生发展中发挥着重要的作用.应用传统的细胞遗传学检测方法发现大约50%的原发性MDS患者和近80%的继发性MDS患者都有染色体畸变[3].MDS中染色体畸变表现多种多样,具有很大程度的异质性,有的表现为单纯染色体数目异常或结构异常,如染色体片段的缺失(deletion)、扩增(duplication)、单亲二倍体(uniparental disomy,UPD),有的表现为多条染色体结构异常和数目异常的复杂核型(com-plex karyotype,CK)[4],这些染色体畸变可能发生在人类的每一条染色体上.因此,MDS的发生与染色体畸变有密切关系,检测染色体畸变对于MDS患者的正确诊断、分型、指导治疗、评估预后都具有重要价值.
作者：褚玉新；胡钦勇；宋启斌 刊期： 2017年第19期
实用医学杂志
主管:广东省卫生厅
主办：广东省医学情报研究所
