学术投稿

非小细胞肺癌患者外周血ctDNA样本中EGFR-T790M基因突变分析

杜亚茜;马煜辉;杨长绍;叶联华;丁晓洁;李权;郭银金;刘俊熙;黄云超;周永春

关键词:非小细胞肺癌, ctDNA, T790M突变, superARMS
摘要:目的 采用液体活检技术检测171例NSCLC患者外周血ctDNA样本中EGFR-T790M的突变情况,并结合其临床病理特征进行分析.方法 采用超级扩增阻碍突变系统(super ARMS)法检测171例样本中EGFR-T790M的突变情况.结果 在171例样本中T790M基因的突变率为7.60%(13/171),且多数为Ⅲb~Ⅳ期的肺癌患者.未经TKIs治疗样本的T790M突变率为2.05%(3/146)明显低于经TKIs治疗后样本的突变率40.00%(10/25,P<0.001).服用第一代TKI药物时间在6~10个月或>10个月样本的T790M突变率分别为75.00%(3/4)和60.00%(6/10)明显高于服药时间<6个月的T790M突变率9.10%(1/11,P=0.033,P=0.023).结论 EGFR-T790M基因突变多见于有TKI用药史且服药时间>6个月的晚期NSCLC患者,动态检测EGFR-T790M的突变状态可有效指导临床的用药.
实用医学杂志相关文献
  • 子痫前期孕妇血清以及胎盘组织中ITGB1的表达及临床意义

    目的 检测子痫前期孕妇血清以及胎盘组织中ITGB1的表达中并探讨其临床意义.方法 选取轻度子痫前期以及重度子痫前期孕妇各50例,另选择与其相匹配的正常孕妇50例作为对照组,运用荧光定量PCR技术检测ITGB在胎盘以及血清中的表达变化.Pearson相关性分析正常孕妇以及子痫孕妇的ITGB1的相关性,探讨血清ITGB1的表达与临床症状的相关性以及预测价值.结果 子痫前期患者中血清以及胎盘组织中的ITGB1均明显高表达,子痫前期患者与正常孕妇中ITGB1的表达呈正相关(P=0.011).血清ITGB1的表达量与患者的收缩压、舒张压、24 h尿蛋白以及眼底血管疾病呈正相关.血清ITGB1作为子痫的诊断曲线下面积为0.751,特异度为81%和灵敏度为75%.结论 ITGB1参与到子痫的发生发展过程中并且与临床症状呈正相关,血清ITGB1的表达可作为预测子痫的发生,具有良好的预测价值.

    作者:李小叶;唐雅兵 刊期: 2017年第19期

  • 异丙酚靶控输注对晕动症患者术后恶心呕吐的预防

    目的 本研究拟探讨异丙酚对晕动症女性患者妇科腹腔镜手术术后恶心呕吐(PONV)的影响,供临床参考.方法 选择拟全身麻醉下择期行妇科腹腔镜手术60例晕动症女性患者,年龄20~60岁,体质指数:18.5~30 kg/m2,ASA I~Ⅱ级.根据随机数字表法分为两组:异丙酚组(P组),七氟醚组(S组),每组30例.P组麻醉诱导:异丙酚效应室靶浓度3.0~4.0μg/mL,瑞芬太尼效应室靶浓度6.0 ng/mL,麻醉维持:异丙酚效应室靶浓度2.0~3.0μg/mL,瑞芬太尼效应室靶浓度2~6 ng/mL;S组麻醉诱导:高流量吸入8%七氟醚与瑞芬太尼效应室浓度4.0 ng/mL,麻醉维持:七氟醚呼气末浓度1.3%~2.2%与瑞芬太尼效应室浓度2~6 ng/m.结果 与S组比较,P组术后0~2 h的PONV发生率降低,氟比洛芬酯使用率降低(P<0.05);两组患者手术时间、瑞芬太尼总量、术中输液量等差异无统计学意义(P>0.05);术后24 h内PONV的发生率差异无统计学意义(P>0.05).结论 异丙酚可降低晕动症女性患者妇科腹腔镜手术早期PONV的发生率,而对后期的PONV无影响.

    作者:陈汉文;陈彦威;邢祖民;李集源;陈志强;刘世乐;周翠云;张奕文 刊期: 2017年第19期

  • ipragliflozin治疗2型糖尿病有效性及安全性的Meta分析

    目的 系统评价钠葡萄糖协同转运蛋白2(SGLT2)抑制剂ipragliflozin治疗2型糖尿病(T2DM)的有效性与安全性.方法 计算机检索Pubmed、The Cochrane Library、EMbase、CBM和CNKI数据库发表ipragliflozin的文献,筛选合格随机对照试验(RCT).根据Cochrane系统评价手册5.1评估纳入研究偏倚风险,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析.结果 纳入10篇RCTs,共2390例受试者.结果显示:ipragliflozin较安慰剂更能有效地改善T2DM患者糖化血红蛋白(HbA1c)水平,同时能降低体质量、血压及空腹血糖(FPG);且不增加低血糖风险,在生殖道感染、泌尿道感染、严重不良事件方面差异无统计学意义.结论 ipragliflozin能有效地改善T2DM患者血糖水平,同时能减轻体质量和降压且安全性好.

    作者:何志琼;王艳立;胡茂清;张林 刊期: 2017年第19期

  • I-gel喉罩用于新生儿腹腔镜手术全身麻醉的气道管理

    目的 评价I-gel喉罩用于新生儿腹腔镜手术全身麻醉的气道管理效果.方法 选择行腹腔镜手术的新生儿40例,随机均分为I-gel喉罩组(I组)和气管插管组(E组),各20例.麻醉诱导后,I组患儿置入1号I-gel喉罩,E组患儿插入ID 3.0(或3.5 mm)无套囊气管导管通气,分别记录置入时间和置入成功率,以及置入后不同时间点的血流动力学指标,包括平均动脉压(MAP)、心率(HR)和脉搏血氧饱和度(SpO2);记录置入后的呼气末二氧化碳分压(PETCO2)、气道峰压(Ppeak)和气道密封压;同时记录术后不良反应的发生情况.结果 两组患儿插管(喉罩)成功率差异无显著性(P>0.05);但I组患儿喉罩置入时间显著低于E组患儿的气管插管所需时间(P<0.01).T1时I组患儿MAP、HR较E组明显降低(P<0.05);T1~T3时,与E组比较,I组Pleak显著降低(P<0.01).且I组患儿拔喉罩后不良反应发生率明显少于E组(P<0.05),两组患儿均无反流误吸发生.结论 I-gel喉罩用于新生儿腹腔镜手术全身麻醉的气道管理可取得与气管插管相同的通气效果,且操作便捷,成功率高,并发症少.

    作者:胡华琨;李强;肖煜;沈世晖 刊期: 2017年第19期

  • Bax、nm23蛋白在甲状腺微小乳头状癌的表达及意义

    目的 探讨Bax、nm23蛋白在甲状腺微小乳头状癌的表达及临床意义.方法 应用免疫组化(MaxvisionTM/HRP免疫组化染色法)检测70例甲状腺微小乳头状癌、70例甲状腺腺瘤、62例癌旁甲状腺正常组织中Bax、nm23蛋白的表达.结果 甲状腺微小乳头状癌、甲状腺腺瘤、癌旁甲状腺正常组织中Bax蛋白阳性率依次为65.71%、52.86%、0;Bax蛋白在甲状腺微小乳头状癌、甲状腺腺瘤中表达差异无统计学意义(P>0.05);其在甲状腺微小乳头状癌、癌旁甲状腺正常组织中表达差异有统计学意义(P<0.01);其在甲状腺腺瘤、癌旁甲状腺正常组织中表达差异有统计学意义(P<0.01).其与年龄、性别无相关性(P>0.05).其与局部淋巴结转移呈负相关(P<0.01).甲状腺微小乳头状癌、甲状腺腺瘤、癌旁甲状腺正常组织中nm23蛋白阳性率依次为72.86%、34.29%、24.19%;nm23蛋白在甲状腺微小乳头状癌、甲状腺腺瘤中表达差异有统计学意义(P<0.01);其在甲状腺微小乳头状癌、癌旁甲状腺正常组织中表达差异有统计学意义(P<0.01);其在甲状腺腺瘤、癌旁甲状腺正常组织中表达差异无统计学意义(P>0.05).其与年龄、性别无相关性(P>0.05).其与局部淋巴结转移呈负相关(P=0.005),Bax和nm23蛋白表达在甲状腺微小乳头状癌中呈正相关性(P<0.01).结论 Bax、nm23蛋白表达与甲状腺微小乳头状癌的发生、发展及局部淋巴结转移相关,两者联合检测对甲状腺微小乳头状癌辅助诊断及局部淋巴结转移有指导意义.

    作者:魏广民;周文波;武伦;魏英;张睿;罗锦 刊期: 2017年第19期

  • MicroRNA-150免疫调节作用的研究进展

    MicroRNA(miRNA)是一类非编码单链小分子RNA,能够与特定的mRNA结合,通过与靶基因mRNA3'非翻译区(3′UTR)的完全或不完全配对,降解靶基因mRNA或抑制其翻译,从而对蛋白编码基因进行转录后调控,参与机体个体发育、细胞凋亡、增殖及分化等生命活动.越来越多的研究发现,miRNA能够通过影响DNA甲基化及TLR信号通道等多个环节,调控免疫系统中多种免疫细胞和免疫分子,及其与其他系统之间的相互作用,能使得免疫应答维持在相对稳定水平[1-2].miRNA的异常表达会导致机体免疫系统及造血系统等多种疾病的发生,并参与多种临床疾病的发生发展过程.但由于miRNA种类繁多、分布广泛、作用靶点多样、调控方式复杂等多种问题,为人类进一步深入研究其具体调控机制增加了难度.

    作者:刘江琦;刘志强;邱书奇 刊期: 2017年第19期

  • 经腹膜后腹腔镜程序化游离肾脏肾癌根治术的疗效

    目的 探讨经后腹腔镜程序化游离肾脏肾癌根治术的的安全性及有效性.方法 回顾性分析2013年8月至2015年12月间行后腹腔镜肾癌根治术的140例患者的临床资料,其中程序化游离肾脏肾癌根治术87例,非程序化游离肾脏肾癌根治术53例.对比分析两组患者围手术期参数.结果 140例均在腹腔镜下完成,两组患者在基本情况、肿瘤位置等方面无差异(P>0.05).经后腹腔镜程序化游离肾脏组肾癌根治术在手术时间、术中出血量、腹膜破裂率、输血情况、肿瘤完整切除率及术后引流量等方面均优于非程序化游离肾脏肾癌根治术,差异均有统计学意义(P<0.01).术后随访1~3年均无复发及转移.结论 经后腹腔镜程序化游离肾脏肾癌根治术疗效显著,值得临床应用和推广.

    作者:时振国;徐珀;李志军;朱小娟 刊期: 2017年第19期

  • 脐带干细胞减轻重度烧伤大鼠心脏损伤的研究

    目的 探讨脐带干细胞对重度烧伤大鼠心脏损伤的保护治疗作用.方法 将30只SD大鼠随机分为假伤组、烧伤组和干细胞组.烧伤组和干细胞组建立头颈背部35%TBSAⅢ度烧伤大鼠模型,干细胞移植后24 h,采集血液和心脏标本.免疫组化法检测脐带干细胞在心脏中的分布,以及检测中性粒细胞和巨噬细胞的浸润程度.HE染色检测心脏的结构.血生化自动分析仪检测血清肌钙蛋白I、肌酸激酶以及肌酸激酶同工酶的含量.数据行单因素方差分析、LSD-t检验.结果 脐带干细胞经静脉血迁移入损伤的心脏,集中分布在心肌的小血管内.脐带干细胞可显著降低重度烧伤大鼠心脏中中性粒细胞和巨噬细胞的浸润程度,以及可显著减轻其心脏结构的损伤.此外,烧伤组中肌钙蛋白I、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶含量较假伤组显著升高,而干细胞组三者的含量则显著低于烧伤组,差异具有统计学意义(P<0.05).结论 脐带干细胞迁移归巢重度烧伤大鼠心脏组织后,通过降低炎性细胞的浸润程度而发挥有效保护心脏的作用.

    作者:张怡;林冰;陈剑锋 刊期: 2017年第19期

  • 促红细胞生成素在大鼠急性一氧化碳中毒迟发型脑病中的表达及意义

    目的 探讨促红细胞生成素(EPO)在大鼠急性一氧化碳中毒迟发型脑病(DEACMP)中的表达及意义.方法 将90只SD级雄性健康成年大鼠按简单随机化方法随机分为3组:空白对照组(BC组)、空气对照组(AC组)、DEACMP组.DEACMP组采用腹腔注射一氧化碳法建立DEACMP模型,AC组在腹腔内注射等量空气,BC组不作任何处理.将3个组按染毒后第1、3、7、14、21、28天分为6个亚组.运用Morris水迷宫实验检测大鼠认知行为学改变,TUNEL染色观察大鼠海马CA1区细胞凋亡情况,免疫组化染色观察大鼠海马CA1区EPO的表达.结果 DEACMP组大鼠平均逃避潜伏期较BC组和AC组明显延长,差异有统计学意义(P<0.05).DEACMP组凋亡指数(AI)在染毒后第1天开始逐渐升高,第7天达峰值,并保持较高水平持续到第28天,各时间点均高于BC组和AC组,差异有统计学意义(P<0.05).DEACMP组EPO蛋白的表达从染毒后的第1天开始有较明显的升高,在染毒后第3天达到峰值,第7天后开始逐渐降低,各时间点EPO表达高于BC组和AC组,差异有统计学意义(P<0.05).结论 EPO在急性一氧化碳中毒中后期表达降低、抗凋亡作用减弱可能是DEACMP发病原因之一.

    作者:朱木林;余倩;陈炳达;李经伦 刊期: 2017年第19期

  • 卡培他滨单药治疗老年大肠癌的疗效和安全性

    目的 探讨卡培他滨单药治疗老年大肠癌的疗效和安全性.方法 收集我院160例Ⅳ期结直肠癌老年患者,完成一线联合化疗后,80例给予卡培他滨单药维持(维持组),另80例无后续治疗(对照组).Kaplan-Meier曲线做生存分析;比较两组的治疗有效率;比较维持组服用卡培他滨期间与联合化疗期间的不良反应发生率;比较维持组服用卡培他滨期间与同期对照组的不良反应发生率.结果 (1)Kaplan-Meier曲线提示,维持组中位PFS高于对照组(P<0.05).(2)维持组的有效率高于对照组(P<0.05).⑶维持组服用卡培他滨期间各种不良反应的发生率与联合化疗期间相比均较低(P<0.05).⑷维持组服用卡培他滨期间与同期对照组的不良反应发生率相比差异均无显著性(P>0.05).结论 老年结直肠癌患者在联合化疗后采用卡培他滨单药维持较无维持患者具有较长的中位PFS和相似的不良反应发生率,值得临床推广.

    作者:方壮伟;袁波;黄平;周卫平;蔡国豪;符勇;王清华;黄有群;邹科见;叶木林;李仁峰 刊期: 2017年第19期

  • 玻璃体切割联合晶状体置换治疗中青年高度近视性黄斑劈裂的疗效

    目的 探讨玻璃体切割联合晶状体置换治疗中青年高度近视黄斑劈裂的疗效.方法 将我院眼科2013年9月至2015年10月中青年高度近视黄斑劈裂患者60眼按手术方式不同随机分为联合手术组(30眼)和分期手术组(30眼),联合手术组行玻璃体切割联合晶状体置换手术,分期手术组单纯行玻璃体切割手术,术后根据晶状体混浊程度择期行白内障手术.术后随访6~12个月,观察分期手术组二次手术率,两组术前术后佳矫正视力(best corrected visual acuity,BCVA)、远近视力,术后6个月黄斑区视网膜复位情况并行视觉质量调查问卷.结果 分期手术组术后晶状体混浊加重27只眼(90%),因此行Ⅱ期白内障手术21只眼(70%).联合手术组BCVA恢复、术后远视力及术前术后远视力差值明显高于分期手术组(P<0.05).两组术前、术后黄斑区视网膜情况及视网膜复位率无明显差异(P>0.05).术后6个月视觉质量综合评分联合手术组优于分期手术组(t=-3.95,P=0.00),联合手术组在远视力、立体视觉、视疲劳项目上评分占优势,分期手术组在干眼、夜间眩光项目上评分高于联合手术组(均P<0.05).结论 玻璃体切割联合晶状体置换治疗中青年高度近视黄斑劈裂有效避免二次手术,改善视功能,是临床上可行的手术方式.

    作者:王帅;黄俊;游志鹏;毛新帮;谢琳 刊期: 2017年第19期

  • 晚期糖基化终末产物通过AKT信号通路促进人主动脉血管平滑肌细胞钙化

    目的 探讨蛋白激酶B在晚期糖基化终末产物(AGEs)引起的人主动脉血管平滑肌细胞(HASMCs)钙化中的作用.方法 体外培养HASMCs,随机分为对照组、DMSO组、AGEs组和AGEs+LY294002组,冯库萨染色检测各组钙化情况;Western blot检测相关蛋白的表达.结果 与对照组相比,AGEs组钙化相关蛋白骨形成蛋白-2(BMP-2)、骨保护素(OPG)表达量明显升高(P<0.05),且呈浓度依赖性;与对照组相比,AGEs组P-AKT表达量明显升高(P<0.05),且呈时间和浓度依赖性;与AGEs组相比,AGEs+LY294002组钙化相关蛋白BMP-2、OPG的表达量明显降低(P<0.01).结论 AKT信号通路在AGEs引起的HAVSMCs钙化中可能起重要作用.

    作者:侯青春;曾宏;孙晓磊;何虎强;张雷;袁罡;刘勇 刊期: 2017年第19期

  • 川崎病急性期中性粒细胞功能的活化及与冠脉脉损伤的关系

    川崎病(kawasaki disease,KD)是一种以全身性血管炎为主要病理改变的发热性疾病,主要影响中小动脉,尤其是冠状动脉,目前是儿童后天性心脏病常见的病因.其病因目前仍未明确,可能与感染及异常免疫反应有关.及时大剂量IVIG治疗可以明显减少冠状动脉损害的发生,但仍然有 10% ~ 15%的KD患儿发生冠状动脉损害.目前,KD的病因和冠状动脉损害的发病机制尚不清楚.有研究者发现,KD急性期炎症细胞如单核巨噬细胞、淋巴细胞在冠脉中大量聚集,而同时中性粒细胞的浸润在病程的第10天左右也达到峰值,在死亡病例的冠脉的标本中发现大量的中性粒细胞变形穿壁,甚至在单核细胞渗透入血管壁之前,已发现中性粒细胞的穿壁运动[1],同时在KD的急性期也存在中性粒细胞的凋亡延迟[2].

    作者:胡静;钱炜;李红;李琪;沙红 刊期: 2017年第19期

  • microRNA-152对RAW264.7巨噬细胞胆固醇蓄积的影响及其靶基因验证

    目的 探讨microRNA-152(miR-152)对ox-LDL刺激下的RAW264.7巨噬细胞胆固醇蓄积的影响及其靶基因的确定.方法 小鼠RAW264.7巨噬细胞分为两组,miR-152组和阴性对照组.ox-LDL刺激两组细胞48 h后,酶荧光学法测定各组细胞内总胆固醇(total cholesterol,TC)、胆固醇酯(cholesterol ester,CE)的含量和TC/CE比例.生物信息学方法、双荧光素酶报告及实时荧光定量PCR和Western blot证实miR-152的下游靶基因.结果 与对照组相比,miR-152组巨噬细胞内TC和CE含量增加,CE/TC的比值明显升高;并且,miR-152组ABCAl的mRNA和蛋白表达水平较对照组明显降低.结论 miR-152能够促进ox-LDL诱导的RAW264.7巨噬细胞胆固醇蓄积,其机制可能与靶向调控ABCA1有关.

    作者:庞琦;张光亚;刘卉芳 刊期: 2017年第19期

  • 低频重复经颅磁刺激与无抽搐电休克治疗精神分裂症患者的疗效及白质完整性分析

    目的 探索低频重复经颅磁刺激(rTMS)与无抽搐电休克(MECT)对精神分裂症患者的疗效及白质完整性分析.方法 选取2015年5月至2016年10月于我院收治的精神分裂患者120例,随机分为MECT组(60例)和rTMS组(60例),分别给予无抽搐电休克治疗8次和重复经颅磁刺激治疗12次.采用PANSS评定临床疗效;RBANS评价认知功能;TESS评定不良反应;通过FA值评估白质结构完整性.结果 治疗后MECT组与rTMS组PANSS评分较治疗前均显著下降,差异具有统计学意义(P<0.05),两组治疗前及治疗后PANSS评分差异均无统计学意义(P>0.05).治疗后MECT组与rTMS组RBANS评分较治疗前均显著升高,差异具有统计学意义(P<0.05),两组治疗前及治疗后RBANS评分差异均无统计学意义(P>0.05).两组患者治疗前TESS评分差异无统计学意义(P>0.05),治疗后MECT组TESS评分高于rTMS组,差异具有统计学意义(P<0.05).治疗后MECT组与rTMS组左侧扣带回前部、左侧扣带回后部、左侧前额叶以及胼胝体膝部较治疗前FA值都有所升高,差异有统计学意义(P<0.05).rTMS组较MECT组治疗后各脑区FA值增幅大,差异有统计学意义(P<0.05).结论 MECT及rTMS均具有显著的临床疗效,可提高精神分裂症患者的认知功能,且rTMS较MECT更为安全,对阻止白质完整性损害的作用较MECT强.

    作者:蒲丽;向波;梁雪梅;刘可智;罗立石 刊期: 2017年第19期

  • SuperPath微创后入路全髋置换的早期疗效及应用价值

    目的 探讨SuperPath微创后入路与标准后入路初次全髋关节置换(THA)早期临床疗效的差异.方法 回顾性分析2015年3月至2016年9月我院采用SuperPath微创后入路THA(SuperPath组)31例,观察术中及术后相关指标,并与同期21例行标准后入路THA手术(标准组)进行比较.结果 SuperPath组手术切口长度、住院时间均低于标准组,手术时间高于标准组(P<0.05),SuperPath组术后1、3、5 d改良Barthel指数和Berg平衡量表评分及术后6周、3个月Harris评分均显著高于标准组(P<0.05),两组术后髋关节功能恢复情况令人满意,无术后严重并发症.结论 与标准后入路THA比,SuperPath微创后入路THA具有切口小、损伤小、术后活动快、可快速康复等优点,可以缩短住院时间,减少并发症的发生,提高患者满意度高,值得在临床推广.

    作者:徐昌奎;蒲小兵;陆遥;杨淏淇;郑小飞 刊期: 2017年第19期

  • 基于多肽阵列技术构建的细胞穿膜肽靶向抑制炎性痛大鼠NR2B磷酸化

    目的 我们已经基于多肽阵列技术构建了可以靶向抑制Fyn与PSD95相互作用的穿膜短肽FynP,本实验旨在验证Tat-LK15运载此短肽抑制炎性痛大鼠NMDA受体3B亚基(NR2B)磷酸化进而治疗炎性疼痛的可行性.方法 Tat-LK15与FynP短肽连接形成稳定的细胞穿膜肽Tat-LK15/FynP,乱序FynP作为对照(Tat-LK15/mFynP);然后检测腹腔注射Tat-LK15/FynP对完全弗氏佐剂(CFA)炎性痛模型大鼠脊髓背角(SCDH)Fyn与PSD-95的相互作用的影响,并且测定SCDH磷酸化NR2B(p-NR2B)表达水平的变化,另外测定腹腔注射此复合物后炎性痛大鼠机械缩足反射阈值(MWT)及热缩足反射持续时间(TWL)的变化.结果 Tat-LK15/FynP注射后3 d,炎性痛模型大鼠SCDH Fyn与PSD-95的结合受到抑制,FynP及Tat-LK15/mFynP无此作用,炎性疼痛大鼠p-NR2B蛋白水平的表达下降51%(P<0.01),FynP及Tat-LK15/mFynP注射后p-NR2B后的表达无明显变化.Tat-LK15/FynP腹腔注射后3、7、14及21 d炎性痛大鼠的MWT显著增高,TWL显著缩短(P<0.01),FynP及Tat-LK15/mFynP无此治疗作用.结论 Tat-LK15可有效运载此短肽抑制慢性炎性痛大鼠Fyn与PSD95相互作用,从而抑制NR2B的磷酸化激活,进而对炎性疼痛大鼠具有治疗作用.

    作者:李建玉;杨秀环;马家慧;陆建华 刊期: 2017年第19期

  • 骨髓增生异常综合征中染色体畸变类型

    骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes , MDS)是一类起源于骨髓造血干细胞的恶性克隆性疾病,具有明显的异质性,其特征是骨髓病态造血,细胞减少,骨髓一系或多系异型增生.临床表现主要为贫血、出血、感染等,容易发展为急性髓细胞性白血病(acute myeloid leu-kemia,AML)[1].MDS多见于老年人,平均发病年龄70岁.总体发病率为3~5/100000,而70岁以上人群的发病率上升到大于20/100000[2].染色体畸变在MDS的发生发展中发挥着重要的作用.应用传统的细胞遗传学检测方法发现大约50%的原发性MDS患者和近80%的继发性MDS患者都有染色体畸变[3].MDS中染色体畸变表现多种多样,具有很大程度的异质性,有的表现为单纯染色体数目异常或结构异常,如染色体片段的缺失(deletion)、扩增(duplication)、单亲二倍体(uniparental disomy,UPD),有的表现为多条染色体结构异常和数目异常的复杂核型(com-plex karyotype,CK)[4],这些染色体畸变可能发生在人类的每一条染色体上.因此,MDS的发生与染色体畸变有密切关系,检测染色体畸变对于MDS患者的正确诊断、分型、指导治疗、评估预后都具有重要价值.

    作者:褚玉新;胡钦勇;宋启斌 刊期: 2017年第19期

  • 吲哚胺2,3-双加氧酶在皮肤恶性黑色素瘤中的表达及作用

    目的 分析皮肤恶性黑色素瘤皮损中吲哚胺2,3-双加氧酶(IDO)的水平,探究其局部代谢色氨酸及对T细胞增殖能力的抑制作用,以探索其在恶性黑色素瘤发病中的作用.方法 免疫组化观察30例皮肤恶性黑色素瘤瘤体、10例黑色素瘤患者正常皮肤及10例健康成年人包皮中IDO蛋白表达情况,计数IDO阳性细胞的比例.分离瘤体上皮细胞,与含100μmol/L色氨酸的Hanks液共孵育后测定色氨酸代谢产物犬尿氨酸的浓度,用以反映瘤体细胞代谢色氨酸的能力.瘤体上皮细胞与T细胞共培养,观察其对多克隆激活剂刺激T细胞增殖的影响.结果 正常皮肤中IDO(+)细胞极少,但在恶性黑色素瘤组织中大量聚集.瘤体内IDO(+)细胞/总体细胞比例[(28.5±9.4)%]显著高于健康对照正常表皮[(3.4±1.5)%,P<0.05]以及黑素瘤患者对照皮肤[(4.7±2.3)%,P<0.05].瘤体上皮细胞在体外代谢色氨酸的能力强于健康对照表皮细胞.瘤体细胞体外可抑制共培养体系中的T细胞增殖.结论 恶性黑色素瘤瘤体中存在大量IDO(+)细胞,这些细胞可能介导局部免疫耐受.

    作者:王敏;谢婷;谢震;吴冬梅;谭小军;应川蓬 刊期: 2017年第19期

  • 非小细胞肺癌患者外周血ctDNA样本中EGFR-T790M基因突变分析

    目的 采用液体活检技术检测171例NSCLC患者外周血ctDNA样本中EGFR-T790M的突变情况,并结合其临床病理特征进行分析.方法 采用超级扩增阻碍突变系统(super ARMS)法检测171例样本中EGFR-T790M的突变情况.结果 在171例样本中T790M基因的突变率为7.60%(13/171),且多数为Ⅲb~Ⅳ期的肺癌患者.未经TKIs治疗样本的T790M突变率为2.05%(3/146)明显低于经TKIs治疗后样本的突变率40.00%(10/25,P<0.001).服用第一代TKI药物时间在6~10个月或>10个月样本的T790M突变率分别为75.00%(3/4)和60.00%(6/10)明显高于服药时间<6个月的T790M突变率9.10%(1/11,P=0.033,P=0.023).结论 EGFR-T790M基因突变多见于有TKI用药史且服药时间>6个月的晚期NSCLC患者,动态检测EGFR-T790M的突变状态可有效指导临床的用药.

    作者:杜亚茜;马煜辉;杨长绍;叶联华;丁晓洁;李权;郭银金;刘俊熙;黄云超;周永春 刊期: 2017年第19期

实用医学杂志

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