学术投稿

TERT和CLK3基因多态性与膀胱癌的易感性

卢保德;刘德云;玉镇源;付伟金;程继文;陆浩源

关键词:膀胱肿瘤, TERT基因, CLK3基因, 多态性
摘要:目的:探讨TERT基因rs2736098和CLK3基因rs11543198单核苷酸多态性与膀胱癌的易感性关系。方法:选取201例经病理确诊的膀胱癌患者和200例健康人群作为研究对象,用PCR-RFLP方法检测TERTrs2736098和 CLK3rs11543198位点的基因型,比较各基因型和膀胱癌发病风险的关系。结果:rs2736098位点基因型及等位基因在病例组和对照组中的分布差异均有统计学意义(χ2=6.973,P =0.031;χ2=7.412,P=0.006),AA基因型携带者发生膀胱癌的风险是CC基因型携带者的2.069倍(OR =2.069,95%CI:1.181~3.624,P =0.011)。而rs11543198位点基因型及等位基因在两组中未见明显差异(χ2=0.202, P=0.904;χ2=0.188,P=0.665)。 rs2736098和rs11543198基因型在膀胱癌病理分期、分级中的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:TERT基因rs2736098位点多态性与膀胱癌的易感性相关,而CLK3基因rs11543198位点多态性与膀胱癌的发生风险无明显关系。
实用医学杂志相关文献
  • 不同P2Y12受体抑制剂对CYP2C19中等代谢基因型的急性冠脉综合征患者的疗效

    目的:评价CYP2C19中等代谢型的急性冠脉综合征(ACS)患者,加量应用氯吡格雷或换用替格瑞洛血小板聚集率变化以及短期预后。方法:选取CYP2C19中间代谢型ACS患者302例随机分为氯吡格雷组(75 mg/bid)和替格瑞洛组(90 mg/bid)。观察治疗1周前、后血小板聚集率、血小板抑制率。并随访1个月内不良事件。结果:中间代谢型ACS患者治疗1周后,氯吡格雷组血小板聚集率显著高于替格瑞洛组(P =0.019),氯吡格雷组血小板抑制率显著低于替格瑞洛组(P =0.000)。1个月随访发现,两组均无严重心脑血管事件发生。呼吸困难10例均发生在替格瑞洛组。结论:与加量应用氯吡格雷相比,CYP2C19中代谢型的ACS患者应用替格瑞洛较加量应用氯吡格雷对血小板的抑制作用更强,但增加呼吸困难的发生率。

    作者:李宝寅;秦雷;杨文 刊期: 2016年第11期

  • 随机临床试验研究中讨论部分的对照条目

    为避免研究报告经常忽略重要的信息,国际生物医学期刊编辑委员会(ICMJE)在“向生物医学期刊投稿的统一要求”中指出,鼓励特定的研究设计撰写时参考有关的报道指南,对于随机对照试验,作者应参考CONSORT声明。以下节选自2010 CONSORT声明中有关讨论部分的报告规范,请广大作者注意对照检查。

    作者: 刊期: 2016年第11期

  • 原发性醛固酮增多症患者治疗后骨密度变化

    原发性醛固酮增多症(原醛症)是一种常见的继发性高血压,该疾病较原发性高血压患者更容易发生心脑血管疾病。原醛症可以引起低血钾、高血钠以及低血钙,进而导致继发性甲状旁腺功能亢进,影响骨代谢。本次研究调查原醛症(包括醛固酮瘤和特发性醛固酮增多症)患者治疗前后,血钙、甲状旁腺激素和骨密度等指标的变化。

    作者:随华;耿秀琴;周艳红 刊期: 2016年第11期

  • 脑钠肽联合CPIS评分在老年重症肺炎患者早期评估中的价值

    老年患者是一个特殊群体,由于基础疾病多,引起呼吸系统疾病的高危因素亦多,有报道老年人发生重症肺炎的死亡率超过50%。近年发现脑钠肽(BNP)在重度细菌感染性疾病的诊断中有较好的指导意义。临床肺部感染评分(clinic pulmonalnfection score, CPIS)系统是以标准化和定量分析来评估感染严重程度的评分系统,其分值越高,则感染程度越重,预后越差。本研究通过动态观察重症肺炎患者CPIS评分和BNP水平,探讨两者对于老年重症肺炎患者预后转归的价值。

    作者:窦志芳;陈乾华 刊期: 2016年第11期

  • 随机临床试验研究中结果部分的对照条目

    为避免研究报告经常忽略重要的信息,国际生物医学期刊编辑委员会(ICMJE)在“向生物医学期刊投稿的统一要求”中指出,鼓励特定的研究设计撰写时参考有关的报道指南,对于随机对照试验,作者应参考CONSORT声明。以下节选自2010 CONSORT声明中有关结果部分的报告规范,请广大作者注意对照检查。

    作者: 刊期: 2016年第11期

  • 快速定量检测CA72-4的超顺磁性免疫层析试纸条的研制

    目的:建立一种简单、实用的磁性免疫层析试纸条来检测人血清中糖链抗原72-4(CA72-4)水平。方法:采用水热合成法制备羧基化水溶性纳米磁珠,利用EDC/NHS偶联技术制备纳米磁珠探针,优化并组装试纸条,对其灵敏度、特异度及稳定性进行测试及评价。结果:构建的试纸条不仅能提供定性的检测结果,还可以通过稳定的磁信号进行高灵敏度的定量分析,定量检测限值为0.83 IU/mL。检测100例临床血清样本,结果与电化学发光法一致性较高,其灵敏度为99%,特异度为93%,差异具有统计学意义。试纸条及磁信号强度稳定性良好。结论:初步实现了利用免疫层析试纸条快速定量检测CA72-4,且检测灵敏度高、特异性好,试纸条及磁信号强度稳定性良好。检测过程简单、快速,适合大样本的初筛或者作为胃癌患者进行病情监测的自检测手段。

    作者:陈艳荣;王侃;刘宗瑞;卢文婷;何井华 刊期: 2016年第11期

  • 腹腔镜辅助右半结肠癌根治术与开放手术的临床应用比较

    目的:比较分析腹腔镜辅助下右半结肠癌根治术与开放手术的临床效果,探讨前者的安全性及有效性。方法:回顾性分析我科2009年12月至2013年12月共46例腹腔镜辅助下右半结肠癌根治术与同期68例开放右半结肠癌根治术患者临床病理资料,同时比较两组的术后住院时间、手术时间、术中出血量、清扫淋巴结数、手术费用、排气时间、术后并发症及生存率情况。结果:术前资料性别、年龄、BMI、病理分型和浸润深度及术后清扫淋巴结总数等临床资料分析显示,两组差异无统计学意义。腹腔镜组术后住院时间6.84 d,而开放组为11.72 d,差异具有统计学意义,两组患者手术时间、住院费用相比,差异无统计学意义,腔镜组术中出血量76.63 mL,而开放组为141.5 mL,两组差异具有统计学意义。两组患者术后排气时间比较,差异有统计学意义。结论:腹腔镜辅助右半结肠癌根治术治疗结肠癌安全有效,具有创伤小、术后恢复快、手术切口美观等优点。

    作者:杨世斌;韩方海;肖隆斌;李明哲;黎文峰;何裕隆 刊期: 2016年第11期

  • 创伤性脑损伤中佳脑灌注压的研究进展

    创伤性脑损伤(traumatic brain injury, TBI)在所有创伤类型中病死率和致残率高[1],可能出现各种各样的病理生理变化、颅内血流动力学改变以及脑血流量和氧合的降低。TBI患者管理的主要目标是维持脑灌注和氧的供需平衡,从而低限度避免继发脑损伤。与其他组织不同,由于颅腔的限制,脑的灌注不仅取决于动脉血压的高低,还受到颅内压(intracranial pressure, ICP)的显著影响。因此,人们更多的使用脑灌注压这一概念。脑灌注压(cerebral perfusion pressure,CPP)是指脑血流量的输入压,即平均动脉压(mean arterial pressure, MAP)与ICP的差值。关于TBI患者的管理是否应该将CPP或ICP作为目标的问题仍然存在争议。过去,TBI管理更多地强调限制CPP这一指标在某一特定范围内。自2011年底以来,NCCU学者们已推出较为务实的TBI治疗方案,即运用佳CPP代替限制范围内的CPP [2]。但CPP的佳水平仍然存在相当大的不确定性[3],学者们依旧在努力优化CPP。本文重点阐述了CPP定向疗法,并将提供CPP阈值的主要证据并试图在此基础上界定 TBI患者的佳CPP。

    作者:高露露;栾永 刊期: 2016年第11期

  • 造影剂肾病常用定义对基线肌酐正常患者的临床应用价值

    目的:评估造影剂肾病(CIN)常用定义与传统定义相比在基线血清肌酐(SCr)正常患者中的临床应用价值。方法:前瞻性入选行冠脉介入诊疗术且基线SCr正常的患者,根据术后48~72 h内SCr升高程度将常用定义CIN患者分为两组:CIN44.2组(同传统定义,≥44.2μmol/L)和CIN25%-44.2组(较传统定义扩充部分,<44.2μmol/L,但≥25%基线值),与非CIN患者比较住院及远期预后差异。结果:入选3044例患者,发生常用定义CIN 302例(9.9%),其中CIN44.2组56例(1.8%),CIN25%-44.2组246例(8.1%)。与非CIN组相比, CIN44.2组住院及远期随访合并主要临床不良事件(MACE)和死亡发生率均显著升高(P <0.05);CIN25%-44.2组住院死亡率及远期MACE和死亡累积发生风险与非CIN组相比差异均无统计学意义(均P =1.00)。多因素Cox回归仍表明CIN25%-44.2对患者MACE(HR 1.16,P =0.645)和死亡(HR 0.98,P =0.964)风险无显著影响。结论:对于基线SCr正常的患者,CIN常用定义高估CIN发生率,其较传统定义扩充部分无显著临床价值。

    作者:吴登轩;谭宁;刘勇;赵健斌;刘远辉;李华龙;王岩 刊期: 2016年第11期

  • 2016年《实用医学杂志》协办单位及理事名单

    作者: 刊期: 2016年第11期

  • 骨唾液酸蛋白对破骨细胞前体RAW264.7增殖、分化作用的信号通路

    目的:探讨骨唾液酸蛋白(BSP)促进破骨细胞前体RAW264.7增殖和分化的关键信号通路与分子。方法:培养RAW264.7细胞,加BSP及信号通路相应抑制剂处理后,用MTS检测细胞的增殖,用TRAP染色试剂盒检测细胞的分化,用Calcineurin、AKT、JNK、ERK和p38活性检测试剂盒检测其活性。结果:抑制ERK和p38分子可显著抑制BSP促细胞增殖作用;抑制AKT、PI3K、Calcineurin分子可显著降低BSP的促分化作用;随着BSP处理时间的增加,RAW264.7细胞内Calcineurin活性增加;AKT活性在BSP作用48 h时大,JNK、p38和ERK活性则在BSP作用24 h时大。结论:BSP主要通过调节细胞内MAPK通路中的ERK和p38促进RAW264.7细胞的增殖,通过调节AKT、PI3K、Calcineurin通路促进RAW264.7细胞的分化。

    作者:石羽;张彦;林丽莎;刘思念;李奕;韩超;李凌 刊期: 2016年第11期

  • 4疗程诱导化疗改善敏感组T2~3N3M0期鼻咽癌生存率

    目的:探讨4疗程诱导化疗在N3M0期鼻咽癌治疗中的价值。方法:回顾性分析126例N3M0期鼻咽癌的临床资料,54例行诱导化疗后+同期放化疗(NCT),72例同期放化疗(CRT)。 Kaplan-Meier法计算生存率。结果:NCT组和 CRT组3年总生存率(OS)为79.4% vs.65.5%(P =0.031),无病生存率(DFS)为68.3% vs.59.7%(P=0.024),无复发生存率(RFS)为92.3% vs.90.5%(P=0.914),无远处转移生存率(DMFS)为65.2%vs.50.6%(P=0.016)。分层分析:T2~3期NCT组OS、DFS、DMFS均高于CRT组(P<0.05),RFS两组差异无统计学意义(P>0.05)。 T4期两组OS、DFS差异无统计学意义(P>0.05),但NCT组的DMFS高于CRT组,CRT组的RFS高于NCT组(P<0.05)。结论:4疗程诱导化疗提高化疗敏感组T2~3N3M0期的OS、DFS、DMFS以及T4N3M0期的DMFS,降低T4N3M0期的RFS,且不改善T2~3N3M0期的RFS及T4N3M0期的OS、DFS。

    作者:陈俊妮;张帅;杨时平;孔繁忠;林洁;王奋;林少民 刊期: 2016年第11期

  • 脐部血管脂肪瘤破裂致产后肠梗阻1例

    患者女,29岁,因“停经38+1周、规则下腹痛4 h”于2015年8月29日入院。患者曾顺产3胎,本孕期产检2次,无特殊;平素偶见脐部突起一软性、无痛性团块状物,直径约3 cm。入院时宫口开大6 cm,即上产床,于10时许自然娩出一3300 g活婴。出产房前常规按摩宫底,宫缩好;计产时产后2 h出血约210 mL,产后进食粥类食物。入院时(产前)查血常规示HB 111 g/L,WBC 8.7×109/L,PLT 167×109/L。分娩9 h后(20时许)患者诉腹胀,上腹部为主,无呕吐。当时生命体征平稳,腹部膨隆明显,未见肠型,腹软,无明显压痛与无反跳痛,全腹叩诊呈鼓音,移动性浊音阴性,肠鸣音弱;腹部立位平片提示上腹部小肠扩张及气液平面,考虑小肠梗阻;予留置胃管,引流出少量胃内容物。产后17 h腹胀无缓解,伴排尿困难,导尿约500 mL;产后24 h查患者神志清楚,重度贫血貌,腹部膨隆,腹软、无明显压痛与反跳痛,全腹叩诊鼓音,移动性浊音+,肠鸣音弱;宫缩好,阴道流血少。床旁超声检查提示,右髂窝液性暗区深约44 mm,子宫后方无异常回声。腹腔穿刺抽出不凝血5 mL;血常规示 HB 67g/L, WBC 27×109/L,N 0.87%,PLT 177×109/L。急诊剖腹探查,见脐轮部腹壁处,有一大小5cm×4cm×1.5cm的海绵状病变,见活动性出血,腹腔原有积血与血块约1200 mL,肠管扩张不明显,无坏死。由普外科医师完整切除腹壁病灶,冰冻切片考虑血管瘤样病变,石蜡切片病理报告为“血管脂肪瘤”。术后恢复好,经留置胃管48 h等处理,肠梗阻症状缓解,并成功母乳喂养。

    作者:郭培奋;王彩霞;刘芳 刊期: 2016年第11期

  • 成人安氏Ⅱ类Ⅰ分类错伴有颞下颌关节紊乱病矫治前后面型侧貌变化

    目的:比较成人安氏Ⅱ类Ⅰ分类错伴有颞下颌关节紊乱病的患者临床矫治前后髁状突位置、面型侧位和面部软组织的变化。方法:治疗组7例成人安氏Ⅱ类Ⅰ分类错伴有颞下颌关节紊乱病的患者,常规采用MBT直丝弓矫治技术,拔牙矫治,打开咬合,矫治内收前牙,精细调整咬合为尖窝交错关系,覆覆盖正常。结果:治疗组矫治后面型侧貌由治疗前的突面型变为直面型,面下1/3高度增加,颞下颌关节紊乱病好转。结论:成人安氏Ⅱ类Ⅰ分类错伴有颞下颌关节紊乱病的患者通过打开咬合、内收直立前牙、调整磨牙咬合关系,治疗后髁突前移、后牙槽骨高度增加、颞下颌关节紊乱病基本好转。

    作者:徐婧;施亮;王晶晶;李蜀光;王丽艳 刊期: 2016年第11期

  • 先天性全身脂肪萎缩性糖尿病的分型与治疗

    脂肪萎缩性糖尿病是一类鲜有报道的特殊类型糖尿病。目前,其主要根据其病因(先天性和获得性)及脂肪萎缩部位(全身性和部分性)进行分类。先天性脂肪萎缩性糖尿病( congenital generalized lipodystrophy , CGL )亦称为Beradinelli-Seip综合征,是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性疾病。临床上以全身脂肪萎缩、严重胰岛素抵抗及高甘油三酯血症为主要特征。鉴于特殊类型糖尿病CGL的报道逐渐增多,为了引起临床医师对CGL的重视,所以,将对CGL的致病基因、发病机制及治疗阐述,从脂肪萎缩的病理机制及治疗方面加深对脂肪代谢异常及常见糖尿病患者脂肪组织功能的理解。

    作者:胡欣;刘超 刊期: 2016年第11期

  • 川穹嗪对同型半胱氨酸损伤小鼠海马神经元细胞的保护作用

    目的:探讨川穹嗪(TMP)对同型半胱氨酸(HCY)诱导的小鼠海马神经元细胞凋亡是否具有保护作用。方法:首先选取成年健康的昆明清洁级小鼠100只,随机分成5组,每组20只;然后采取脑立体定位技术,向小鼠侧脑室注射HCY,进行FJB染色及Morris水迷宫实验,观察其神经元凋亡程度及记忆和认知功能。结果:与HCY组相比较,不同剂量TMP灌胃后的小鼠海马神经元细胞凋亡明显减少,其中以TMP (20 g/L )为显著。结论:TMP处理可缓解HCY对小鼠海马神经元的损伤,改善记忆及认知功能,从而提示TMP 对预防和治疗阿尔茨海默病具有潜在的临床价值。

    作者:张剑;曾杰;鲁倩;李广意;罗玥佶 刊期: 2016年第11期

  • 高频超声在类风湿关节炎双手关节病变的应用价值

    目的:探讨高频超声在类风湿关节炎(RA)患者双手关节病变的应用价值。方法:高频超声、X线检查108例活动期RA的腕关节和12例临床缓解期RA的腕、掌指、近端指间关节,分析其影像学特征。结果:108例活动期RA按病程分为两组,检查216个腕关节。病程<1年组的患者骨侵蚀及腱鞘病变显著低于病程≥1年组(P <0.01)。病程<1年组超声发现骨侵蚀率明显高于X线(P <0.05)。而病程≥1年组超声发现骨侵蚀率低于X线,差异无统计学意义(P >0.05)。12例临床缓解期RA共检查264个关节,超声发现滑膜炎的阳性率明显高于体格检查(P <0.05)。结论: RA疾病早期高频超声发现骨侵蚀优于X线;临床缓解期超声发现滑膜炎的敏感性高于体格检查。

    作者:马艳;金莉;李向培;厉小梅;汪国生;张敏;陶金辉;单曙光;李美光 刊期: 2016年第11期

  • 肾癌PD-1/PD-L1的作用及抗体治疗的研究现状

    肾细胞癌虽具有肿瘤免疫原性,但其可诱导树突状细胞分化,并诱导T细胞产生耐受肿瘤的相关基因,从而使得免疫细胞的抗肿瘤功能受损[1]。新型的免疫调节剂,如PD-1抗体,能显著增强抗肿瘤免疫功能。PD-1(程序性死亡受体-1)是ISHIDA等[2-3]在1992年发现的一种免疫抑制性受体,属于CD28/CTLA-4家族,可调节抑制性信号,在肿瘤微环境中T细胞活化的效应阶段发挥其抑制活性[4]。 PD-1有PD-L1和PD-L2两种配体。 PD-L1表达于静息T细胞、B细胞、巨噬细胞、树突状细胞、血管内皮细胞和胰岛细胞,可调节外周组织中T细胞的功能。PD-L1通过与PD-1结合起到抑制T细胞的作用[5]。

    作者:张冰;张建军;瞿海龙 刊期: 2016年第11期

  • 老年小脑幕纤维型脑膜瘤1例

    患者男,70岁,于2015年8月25日因头晕半年来我院就诊。行头颅CT示后颅窝左侧稍高密度肿块(图1 A), CTA提示病灶上方较多血管影围绕,血供丰富(图1 B)。临床初步诊断:左侧小脑幕下脑膜瘤。患者在全麻下接受左侧小脑半球占位病变切除术,切除肿瘤大小约4.5 cm ×3.8 cm ×1.5 cm。术后病理诊断:左侧小脑幕纤维型脑膜瘤,WHO分级为Ⅰ级。免疫组化结果:Ki-67(+,阳性指数约为3%)、EMA (+)、PR (++)、Vimentin (++)。见图2。术后第1天复查头颅CT(图1 C)提示肿瘤已切除,颅内积气明显减少,术后2周患者恢复正常出院。经随访2个月,患者复查MRI肿瘤均未见复发。

    作者:安建虹;李正阳;邹振宁;申洪 刊期: 2016年第11期

  • 丁苯酞延缓小鼠单侧输尿管梗阻模型纤维化的机制研究

    目的:探讨丁苯酞延缓梗阻性肾病小鼠肾脏纤维化的可能机制。方法:雄性小鼠分为假手术组(Sham)、模型组(UUO)、对照组(ACEI)及治疗组(NBP)。对照组、治疗组分别给予贝那普利、丁苯酞灌胃。而假手术组、模型组则给予生理盐水灌胃。各组分别于术后第3、7、14天处死,取梗阻侧肾组织做免疫组化染色以及western blot。结果:(1)Nrf-2在正常肾组织中仅散在表达于肾小管上皮细胞中,模型组术后第3、7、14天小鼠肾组织中Nrf-2表达均增加,治疗组小鼠肾组织Nrf-2随着输尿管梗阻时间的延长,Nrf-2表达逐渐增强,至14 d时表达达到顶峰,呈时间依赖性。(2)与模型组相比,丁苯酞治疗组Nrf-2、γ-GCS明显升高、Ⅰ型胶原蛋白表达明显减少( P <0.05), Nrf-2、γ-GCS在第7、14天表达均强于贝那普利组(P <0.05)。相关性分析显示:Nrf-2与γ-GCS呈正相关(r =0.930);与Ⅰ型胶原蛋白呈负相关(r =-0.859)。结论:丁苯酞可能通过激活Nrf-2通路,上调γ-GCS的表达,缓解氧化应激对肾间质的损伤,延缓肾间质纤维化进展。

    作者:曹义甫;王秀芬;牛丽娟;李文静;刘翠红;李英 刊期: 2016年第11期

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所