学术投稿

伴SCN1A突变的Dravet综合征误诊误治原因分析

刘晓蓉;赖锦星;刘柳;余璐;孙辉;舒江红;黎冰梅;廖卫平

关键词:Dravet综合征, 钠通道, 基因突变, 癫痫
摘要:目的:对Dravet综合征误诊误治的原因进行分析,以便提高对该病的诊治水平。方法:对在我院近3年就诊经SCN1A基因检测确诊的Dravet综合征患者的病程进行分析,根据患者是否曾被误诊为其他癫痫综合征并使用钠通道阻滞剂错误治疗分为诊治正确组和误诊误治组,对两组的临床特征进行比较。结果:共收集Dravet综合征患者35例,其中误诊误治组14例,误诊率为40.0%,被误诊为症状性局灶性癫痫为常见。误诊误治组患者的平均起病年龄为(5.50±3.56)个月,平均确诊年龄为(83.57±105.62)个月。误诊误治组脑电图异常的比例、以部分性发作起病的患者比例、起病初1年中发作频率、以无热发作为起病形式的患者比例、出现持续状态和簇集发作的患者比例均高于诊治正确组,但两组差异并无统计学意义。而误诊误治组中确诊前就有生长发育迟滞且有局灶性神经系统体征的患者比例明显高于诊治正确组(P =0.005,P =0.002)。结论:Dravet综合征在临床上常被误诊,常被误诊为症状性局灶性癫痫。确诊前有局灶性神经系统体征、伴有生长发育迟滞是其被误诊的重要原因,临床上应及时进行基因筛查以协助鉴别诊断。
实用医学杂志相关文献
  • 《实用医学杂志》再次入选2014年版《中文核心期刊目录总览》

    2015年9月,《中文核心期刊目录总览》2014年版(即第七版)公布,《实用医学杂志》连续三次入选综合性医药卫生类中文核心期刊,这是业内权威对本刊学术水平的认可,也是本刊影响力和竞争力在不断扩大的证明。本刊将继续秉承搭建高质量学术交流平台的宗旨,刊登科学性、实用性更强的文章,也欢迎读者踊跃来稿,与《实用医学杂志》一同共创佳绩。

    作者:本刊编辑部 刊期: 2016年第11期

  • 食管癌调强放疗累及野照射的同期对照研究

    目的:探讨不同临床靶体积对食管癌5野调强放射治疗(IMRT)疗效及失败模式的影响,验证累及野照射(IFI)的可行性和佳适应证。方法:选择2012年1月至2014年6月我院收治行根治性IMRT放疗的食管癌患者共88例进行同期对照研究,44例进入IFI组,44例进入预防性淋巴结照射组(ENI)。结果:IFI组和ENI组1、2年的生存率分别为75.0%、45.5%和70.5%、43.2%(P >0.05)。 IFI组和ENI组局部失败率为27.3%和22.7%,远处转移失败率分别为22.7%和18.2%,野外区域失败率分别为11.4%和4.5%,两者比较差异无统计学意义(P >0.05)。亚组分析提示对于原发病灶位于胸上段或临床Ⅰ期者,IFI组野外区域失败有增加趋势。 ENI组肺V5、V20、V30及肺平均受量等指标均大于IFI组,其中V5和肺平均剂量比较差异有统计学意义。结论:IFI组在生存率、局部控制率方面和ENI组基本相似,但对于原发病灶位于胸上段或临床Ⅰ期者,应谨慎选择IFI。

    作者:李多杰;李红伟;崔珍;何斌;刘静景;蔡汉飞;段诗苗;江浩 刊期: 2016年第11期

  • 关于广东省医学会第十二次骨质疏松学学术会议征文的通知

    作者: 刊期: 2016年第11期

  • 造影剂肾病常用定义对基线肌酐正常患者的临床应用价值

    目的:评估造影剂肾病(CIN)常用定义与传统定义相比在基线血清肌酐(SCr)正常患者中的临床应用价值。方法:前瞻性入选行冠脉介入诊疗术且基线SCr正常的患者,根据术后48~72 h内SCr升高程度将常用定义CIN患者分为两组:CIN44.2组(同传统定义,≥44.2μmol/L)和CIN25%-44.2组(较传统定义扩充部分,<44.2μmol/L,但≥25%基线值),与非CIN患者比较住院及远期预后差异。结果:入选3044例患者,发生常用定义CIN 302例(9.9%),其中CIN44.2组56例(1.8%),CIN25%-44.2组246例(8.1%)。与非CIN组相比, CIN44.2组住院及远期随访合并主要临床不良事件(MACE)和死亡发生率均显著升高(P <0.05);CIN25%-44.2组住院死亡率及远期MACE和死亡累积发生风险与非CIN组相比差异均无统计学意义(均P =1.00)。多因素Cox回归仍表明CIN25%-44.2对患者MACE(HR 1.16,P =0.645)和死亡(HR 0.98,P =0.964)风险无显著影响。结论:对于基线SCr正常的患者,CIN常用定义高估CIN发生率,其较传统定义扩充部分无显著临床价值。

    作者:吴登轩;谭宁;刘勇;赵健斌;刘远辉;李华龙;王岩 刊期: 2016年第11期

  • 消化性溃疡出血治疗中质子泵抑制剂不同给药剂量疗效比较

    目的:比较在消化性溃疡出血治疗中质子泵抑制剂不同给药剂量的效果。方法:我院2014年3月至2016年2月共收治消化性溃疡出血患者148例,使用简单随机化分组将患者分为间歇性给药组72例,持续泵注组76例,间歇性给药组予常规剂量埃索美拉唑静脉注射,持续泵注组给予大剂量埃索美拉唑持续泵注治疗,对比两组的疗效。结果:间歇性给药组止血时间(34.72±14.43)h,持续泵注组止血时间(34.12±15.56)h,两组止血时间对比无统计学差异(P >0.05);间歇性给药组平均住院日为(4.1±2.8)d,低于持续泵注组(7.3±3.1)d,差异具有统计学意义(P <0.05);间歇性给药组30 d内再出血率为6.9%,与持续泵注组(6.6%)对比无统计学差异(P >0.05)。结论:在消化性溃疡出血患者治疗中,使用质子泵抑制剂静脉间歇性给药方法与持续泵注方法疗效相当,但平均住院日更短,有利于节约医疗成本。

    作者:李志;刘大钺;余金泉;刘平 刊期: 2016年第11期

  • 4疗程诱导化疗改善敏感组T2~3N3M0期鼻咽癌生存率

    目的:探讨4疗程诱导化疗在N3M0期鼻咽癌治疗中的价值。方法:回顾性分析126例N3M0期鼻咽癌的临床资料,54例行诱导化疗后+同期放化疗(NCT),72例同期放化疗(CRT)。 Kaplan-Meier法计算生存率。结果:NCT组和 CRT组3年总生存率(OS)为79.4% vs.65.5%(P =0.031),无病生存率(DFS)为68.3% vs.59.7%(P=0.024),无复发生存率(RFS)为92.3% vs.90.5%(P=0.914),无远处转移生存率(DMFS)为65.2%vs.50.6%(P=0.016)。分层分析:T2~3期NCT组OS、DFS、DMFS均高于CRT组(P<0.05),RFS两组差异无统计学意义(P>0.05)。 T4期两组OS、DFS差异无统计学意义(P>0.05),但NCT组的DMFS高于CRT组,CRT组的RFS高于NCT组(P<0.05)。结论:4疗程诱导化疗提高化疗敏感组T2~3N3M0期的OS、DFS、DMFS以及T4N3M0期的DMFS,降低T4N3M0期的RFS,且不改善T2~3N3M0期的RFS及T4N3M0期的OS、DFS。

    作者:陈俊妮;张帅;杨时平;孔繁忠;林洁;王奋;林少民 刊期: 2016年第11期

  • 单次股神经、闭孔神经联合坐骨神经阻滞在膝前交叉韧带重建术中的应用

    目的:探讨单次股神经、闭孔神经联合坐骨神经阻滞在膝前交叉韧带重建术中的可行性研究。方法:下肢单侧前交叉韧带重建术患者60例,随机分为两组。分别采用单次股神经、闭孔神经联合坐骨神经阻滞(A组)和股神经“3合1”联合坐骨神经阻滞(B组),以1~2μg/(kg·h)速率泵注右美托咪定。记录两组患者阻滞成功率、止血带耐受率、地佐辛使用率和总体麻醉效果评级。结果:A组阻滞成功率、止血带耐受率、地佐辛使用率、麻醉效果1级均优于B组(P <0.05)。结论:单次股神经、闭孔神经联合坐骨神经阻滞操作简便,在前交叉韧带重建术中的麻醉效果优于股神经“3合1”联合坐骨神经阻滞。

    作者:江琦;杨进辉;张思甜;周丽华;吴宝华;辛典;陈宇 刊期: 2016年第11期

  • 藤黄酸对人结直肠癌细胞凋亡及Bax、Bcl-2和Caspase-3表达的影响

    目的:研究藤黄酸对结直肠癌细胞凋亡及Bax、Bcl-2和Caspase-3表达的影响。方法:藤黄酸对SW480、LOVO细胞进行干预,CCK-8法检测增殖抑制;光镜观察细胞形态变化;免疫荧光染色技术检测凋亡;Western Blot法测定Bax、Bcl-2、Caspase-3蛋白的表达。结果:藤黄酸抑制SW480、LOVO细胞增殖,且抑制作用随浓度及时间的增加而增强(P <0.05);藤黄酸诱导SW480、LOVO细胞发生凋亡,增强Bax、Caspase-3蛋白的表达,减弱Bcl-2蛋白的表达,提高Bax/Bcl-2比值(P <0.05)。结论:藤黄酸抑制SW480、LOVO细胞增殖并诱导凋亡,其机制可能与提高Bax/Bcl-2比值、激活Caspase-3相关。

    作者:魏建昌;张通;杨平;曾山崎;王成兴;陈华翠;曹杰 刊期: 2016年第11期

  • TERT和CLK3基因多态性与膀胱癌的易感性

    目的:探讨TERT基因rs2736098和CLK3基因rs11543198单核苷酸多态性与膀胱癌的易感性关系。方法:选取201例经病理确诊的膀胱癌患者和200例健康人群作为研究对象,用PCR-RFLP方法检测TERTrs2736098和 CLK3rs11543198位点的基因型,比较各基因型和膀胱癌发病风险的关系。结果:rs2736098位点基因型及等位基因在病例组和对照组中的分布差异均有统计学意义(χ2=6.973,P =0.031;χ2=7.412,P=0.006),AA基因型携带者发生膀胱癌的风险是CC基因型携带者的2.069倍(OR =2.069,95%CI:1.181~3.624,P =0.011)。而rs11543198位点基因型及等位基因在两组中未见明显差异(χ2=0.202, P=0.904;χ2=0.188,P=0.665)。 rs2736098和rs11543198基因型在膀胱癌病理分期、分级中的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:TERT基因rs2736098位点多态性与膀胱癌的易感性相关,而CLK3基因rs11543198位点多态性与膀胱癌的发生风险无明显关系。

    作者:卢保德;刘德云;玉镇源;付伟金;程继文;陆浩源 刊期: 2016年第11期

  • 视神经脊髓炎星形胶质细胞损害与患者功能缺损的关系

    目的:探索视神经脊髓炎(NMO)星形胶质细胞(AS)的损害与NMO发病的关系,明确AS的损害与患者功能缺损严重程度的相关性。方法:用ELISA法检测30例NMO患者急性期脑脊液(CSF)和血清中水通道蛋白4抗体(AQP4-Ab)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)、载脂蛋白E(ApoE)、白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-10(IL-10)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)各项指标水平,并与对照组比较。并分析NMO组CSF各项指标水平与CSF AQP4-Ab、急性期扩展残疾状态量表(EDSS)评分的相关性。结果:(1)NMO组CSF及血清中AQP4-Ab、GFAP、IL-6水平明显高于对照组(P <0.05),但ApoE、IL-10水平低于对照组(P <0.05);(2)NMO组CSF GFAP、ApoE、IL-6、TNF-α水平较血清高(P<0.05),AQP4-Ab、IL-10水平均较血清低(P<0.05);(3)CSF GFAP、IL-6与AQP4-Ab水平呈正相关(r分别为0.749、0.526,均P<0.05),ApoE、IL-10水平与CSF AQP4-Ab水平呈负相关(r分别为-0.571、-0.676,均P <0.05);(4)CSF AQP4-Ab、GFAP、IL-6水平与急性期EDSS 评分呈正相关(r分别为0.688、0.708、0.737,均P<0.05),ApoE、IL-10水平与急性期EDSS评分呈负相关(r分别为-0.663、-0.676,均P<0.05)。结论:NMO存在AS损害,且其损害程度可能与患者功能缺损有关;AQP4-Ab、GFAP、IL-6可能对NMO的发病及疾病加重起重要的作用;ApoE、IL-10减少有可能加重NMO的损伤。

    作者:陈小玲;雷茵;唐玉兰;杨程程;赵伟佳 刊期: 2016年第11期

  • 广州市综合医院非精神科门诊患者抑郁焦虑障碍情况调查

    目的::了解广州部分综合医院非精神科门诊就诊者中抑郁焦虑障碍的患病率。方法:对广州3所三级甲等综合医院的神经科、消化科、心血管科和妇科门诊就诊的1709名患者进行横断面调查。采用医院焦虑抑郁量表(HADS)进行筛查,对HADS≥8分的筛查阳性者由精神科医师进行国际神经精神科简式访谈问卷(MINI)的诊断性评估。结果:MINI诊断的抑郁障碍、焦虑障碍、抑郁和焦虑共病的患病率分别为7.67%、6.90%和3.10%,各科医生的识别和处理率为13.3%。结论:抑郁和焦虑障碍是综合医院非精神科门诊就诊者中的常见问题,但识别率和处理率均不高。

    作者:徐利敏;潘小平;何方红;郭爱华;杨富英;邓慧琨 刊期: 2016年第11期

  • 骨唾液酸蛋白对破骨细胞前体RAW264.7增殖、分化作用的信号通路

    目的:探讨骨唾液酸蛋白(BSP)促进破骨细胞前体RAW264.7增殖和分化的关键信号通路与分子。方法:培养RAW264.7细胞,加BSP及信号通路相应抑制剂处理后,用MTS检测细胞的增殖,用TRAP染色试剂盒检测细胞的分化,用Calcineurin、AKT、JNK、ERK和p38活性检测试剂盒检测其活性。结果:抑制ERK和p38分子可显著抑制BSP促细胞增殖作用;抑制AKT、PI3K、Calcineurin分子可显著降低BSP的促分化作用;随着BSP处理时间的增加,RAW264.7细胞内Calcineurin活性增加;AKT活性在BSP作用48 h时大,JNK、p38和ERK活性则在BSP作用24 h时大。结论:BSP主要通过调节细胞内MAPK通路中的ERK和p38促进RAW264.7细胞的增殖,通过调节AKT、PI3K、Calcineurin通路促进RAW264.7细胞的分化。

    作者:石羽;张彦;林丽莎;刘思念;李奕;韩超;李凌 刊期: 2016年第11期

  • 快速定量检测CA72-4的超顺磁性免疫层析试纸条的研制

    目的:建立一种简单、实用的磁性免疫层析试纸条来检测人血清中糖链抗原72-4(CA72-4)水平。方法:采用水热合成法制备羧基化水溶性纳米磁珠,利用EDC/NHS偶联技术制备纳米磁珠探针,优化并组装试纸条,对其灵敏度、特异度及稳定性进行测试及评价。结果:构建的试纸条不仅能提供定性的检测结果,还可以通过稳定的磁信号进行高灵敏度的定量分析,定量检测限值为0.83 IU/mL。检测100例临床血清样本,结果与电化学发光法一致性较高,其灵敏度为99%,特异度为93%,差异具有统计学意义。试纸条及磁信号强度稳定性良好。结论:初步实现了利用免疫层析试纸条快速定量检测CA72-4,且检测灵敏度高、特异性好,试纸条及磁信号强度稳定性良好。检测过程简单、快速,适合大样本的初筛或者作为胃癌患者进行病情监测的自检测手段。

    作者:陈艳荣;王侃;刘宗瑞;卢文婷;何井华 刊期: 2016年第11期

  • 成人先天性心脏病合并重度肺动脉高压患者手术前后血浆N端脑利钠肽前体水平的变化

    目的:观察成人先天性心脏病( CHD )合并重度肺动脉高压( PAH )患者手术前后血浆N端脑利钠肽前体(NT-proBNP)的含量变化,并探讨其与肺动脉压力的关系。方法:选择成人 CHD合并重度PAH患者30例,无PAH患者30例。所有患者均在手术前、术后7 d、1个月及1年检测血浆NT-proBNP的含量,并行超声心动图估测肺动脉平均压( PAMP )。结果:重度 PAH 患者术前、术后7 d、1个月血浆 NT-proBNP水平逐渐下降(P <0.05),术后1年时血浆NT-proBNP水平较术后1个月时有所升高(P <0.05),各时间点与无PAH组患者相比,差异有统计学意义(P <0.05)。结论:血浆N端脑利钠肽前体水平与肺动脉压力有相关性。术后成人CHD合并重度PAH患者在一定期内仍存在肺动脉高压,应引起足够重视。

    作者:李红英;张会军;黄建成;李小兵;王军 刊期: 2016年第11期

  • 非瓣膜病心房颤动患者VKORC1及CYP2C9基因多态性与华法林临床应用的关系

    目的:评价VKORC1与CYP2C9基因多态性指导非瓣膜性房颤患者华法林临床应用价值。方法:选择住院治疗非瓣膜性房颤患者290例,记录基线资料,华法林初始剂量和基础国际标准化比率(INR)测定结果,并进行随访;记录初始服用华法林到INR首次达标的时间、华法林总用量和平均每日用量。所有入选者提取静脉血进行目标基因VKORC1与CYP2C9多态性检测。结果:VKORC1 AG/GG 基因型患者比AA 型患者INR达标时间延长,且INR达标时所需华法林的总量高于AA型患者[(103.38±65.29) g vs.(53.26±24.02) g, P<0.05]。 CYP2C9基因型变异患者 INR达标时间短[(9.10±2.01) d vs.(13.07±4.28) d, P<0.05]。且INR达标时所需华法林的总量较少[(28.80±17.35) g vs.(55.45±23.67) g, P<0.05]。结论:非瓣膜性房颤患者初次口服华法林抗凝治疗INR达标时所需华法林剂量个体差异较大,VKORC1 AA基因型患者所需华法林剂量明显低于GG /AG型,CYP2C9基因型AC/CC患者INR达标时间短,达标时所需华法林的剂量较少。

    作者:赵红丽;李潞;张晓丹;周佳萌;王晓昕;王小溪 刊期: 2016年第11期

  • 2016年《实用医学杂志》协办单位及理事名单

    作者: 刊期: 2016年第11期

  • 创伤性脑损伤中佳脑灌注压的研究进展

    创伤性脑损伤(traumatic brain injury, TBI)在所有创伤类型中病死率和致残率高[1],可能出现各种各样的病理生理变化、颅内血流动力学改变以及脑血流量和氧合的降低。TBI患者管理的主要目标是维持脑灌注和氧的供需平衡,从而低限度避免继发脑损伤。与其他组织不同,由于颅腔的限制,脑的灌注不仅取决于动脉血压的高低,还受到颅内压(intracranial pressure, ICP)的显著影响。因此,人们更多的使用脑灌注压这一概念。脑灌注压(cerebral perfusion pressure,CPP)是指脑血流量的输入压,即平均动脉压(mean arterial pressure, MAP)与ICP的差值。关于TBI患者的管理是否应该将CPP或ICP作为目标的问题仍然存在争议。过去,TBI管理更多地强调限制CPP这一指标在某一特定范围内。自2011年底以来,NCCU学者们已推出较为务实的TBI治疗方案,即运用佳CPP代替限制范围内的CPP [2]。但CPP的佳水平仍然存在相当大的不确定性[3],学者们依旧在努力优化CPP。本文重点阐述了CPP定向疗法,并将提供CPP阈值的主要证据并试图在此基础上界定 TBI患者的佳CPP。

    作者:高露露;栾永 刊期: 2016年第11期

  • 国产氟康唑片局部用药治疗慢性阻塞性肺疾病合并口腔念珠菌病的临床观察

    目的:观察国产氟康唑片局部用药治疗慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者合并口腔念珠菌病的疗效、安全性及药效经济学。方法:选取我院2013年5月至2015年5月COPD急性加重期合并口腔念珠菌病患者74例,按照随机数字表随机分为观察组35例,对照组39例,观察组给予国产氟康唑片碾碎患处局部应用,对照组给予进口氟康唑胶囊口服。比较两组患者的临床疗效、用药疗程及药物副作用。结果:观察组的总有效率为100%高于对照组的97.4%,但差异无统计学意义(χ2=0.0029,P >0.05)。观察组痊愈率为94.3%高于对照组的87.2%,但差异无统计学意义(χ2=0.0069,P >0.05)。观察组的疗程平均为2.9 d较对照组(5.2 d)缩短,差异有统计学意义(Z =-6.246,P <0.01)。观察组无不良反应,对照组不良反应发生率为5.1%,但两者相比差异无统计学意义。观察组抗真菌药费低于对照组,差异有统计学意义(t=-23.398,P=0.000);观察组的成本-效果比明显低于对照组。结论:国产氟康唑局部应用治疗慢阻肺合并口腔念珠菌病疗效及副作用与全身应用氟康唑无明显差异,但用药疗程缩短,且费用低,药效经济学更好。

    作者:祖育娜;张华 刊期: 2016年第11期

  • 早期广泛耐药肺结核近期临床疗效分析

    目的:对早期广泛耐药肺结核病近期临床疗效进行分析,探讨采用标准耐多药结核病方案治疗早期广泛耐药结核病的可行性。方法:回顾性分析2009-2013年在广州市胸科医院治疗的耐多药肺结核126例。根据治疗前喹诺酮类或氨基糖苷类药物的耐药情况分为耐多药结核(MDR-TB)组、早期广泛耐药结核(pre-XDR-TB)组和广泛耐药结核(XDR-TB)组。其中MDR-TB组50例,pre-XDR-TB组52例,XDR-TB组24例。所有患者采用含有阿米卡星(卷曲霉素)、左氧氟沙星(莫西沙星)、丙硫异烟胺、对氨基水杨酸、吡嗪酰胺组成的治疗方案,完成6个月注射期治疗。结果:(1)纳入研究126例中,氨基糖苷类耐药31例(24.6%),喹诺酮类耐药69例(54.8%)。(2)MDR-TB组痰菌阴转率为82.0%,pre-XDR-TB组痰菌阴转率为55.8%, XDR-TB组痰菌阴转率为29.2%(字2=20.110,P<0.001)。(3) pre-XDR-TB组痰菌阴转率明显低于MDR-TB组(字2=8.146,P =0.004);pre-XDR-TB组痰菌阴转率较XDR-TB组高(字2=4.661,P =0.031)。结论:在耐多药结核病中,喹诺酮类药和氨基糖苷类耐药率高,临床治疗时应开展喹诺酮类和氨基糖苷类耐药检测。采用标准耐多药方案治疗,pre-XDR-TB治疗效果较MDR-TB疗效差。

    作者:李哲明;谭守勇;邝浩斌;李艳;覃红娟 刊期: 2016年第11期

  • 发表学术论文“五不准”

    1.不准由“第三方”代写论文。科技工作者应自己完成论文撰写,坚决抵制“第三方”提供论文代写服务。2.不准由“第三方”代投论文。科技工作者应学习、掌握学术期刊投稿程序,亲自完成提交论文、回应评审意见的全过程,坚决抵制“第三方”提供论文代投服务。3.不准由“第三方”对论文内容进行修改。论文作者委托“第三方”进行论文语言润色,应基于作者完成的论文原稿,且仅限于对语言表达方式的完善,坚决抵制以语言润色的名义修改论文的实质内容。

    作者: 刊期: 2016年第11期

实用医学杂志

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主办:广东省医学情报研究所