为避免研究报告经常忽略重要的信息，国际生物医学期刊编辑委员会（ICMJE）在“向生物医学期刊投稿的统一要求”中指出，鼓励特定的研究设计撰写时参考有关的报道指南，对于随机对照试验，作者应参考CONSORT声明。以下节选自2010 CONSORT声明中有关讨论部分的报告规范，请广大作者注意对照检查。
作者： 刊期： 2016年第11期
目的：分析中山市孕妇中叶酸代谢关键酶基因多态性的分布，探讨不同基因型及个体化补充叶酸对血清同型半胱氨酸（Hcy）水平和出生缺陷的影响。方法：选取2013年734名在本院进行孕检的孕妇，于第1次孕检时检测孕妇MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G位点情况及血清Hcy水平，根据基因检测结果分为研究组（382例）及对照组（352例），分别给予800和400μg／d叶酸至孕3个月，观察Hcy变化情况，追踪新生儿出生情况，分析两组出生缺陷有无差异。结果：734名孕妇中，C677 TT、A1298 CC和A66 GG三种纯合突变基因型频率分别为8．04％、4．36和7．36％。补充叶酸前对照组与研究组Hcy水平差异有统计学意义（P ＜0．05），个体化补充叶酸后两组间Hcy水平及出生缺陷发生率差异无统计学意义（P ＞0．05）。补充叶酸前Hcy水平≥8．55μmol／L时，预示叶酸利用能力为中度或高度风险的敏感度为80．9％，特异性为71．4％。结论：孕妇进行叶酸代谢基因多态性及Hcy检测，并根据叶酸利用能力个体化补充叶酸，可以降低出生缺陷的发生。
作者：袁春雷；王冬娥；叶贵诚；程立子；彭建明；陈健锋；陆林苑 刊期： 2016年第11期
目的：观察国产氟康唑片局部用药治疗慢性阻塞性肺疾病（COPD）患者合并口腔念珠菌病的疗效、安全性及药效经济学。方法：选取我院2013年5月至2015年5月COPD急性加重期合并口腔念珠菌病患者74例，按照随机数字表随机分为观察组35例，对照组39例，观察组给予国产氟康唑片碾碎患处局部应用，对照组给予进口氟康唑胶囊口服。比较两组患者的临床疗效、用药疗程及药物副作用。结果：观察组的总有效率为100％高于对照组的97．4％，但差异无统计学意义（χ2＝0．0029，P ＞0．05）。观察组痊愈率为94．3％高于对照组的87．2％，但差异无统计学意义（χ2＝0．0069，P ＞0．05）。观察组的疗程平均为2．9 d较对照组（5．2 d）缩短，差异有统计学意义（Z ＝－6．246，P ＜0．01）。观察组无不良反应，对照组不良反应发生率为5．1％，但两者相比差异无统计学意义。观察组抗真菌药费低于对照组，差异有统计学意义（t＝－23．398，P＝0．000）；观察组的成本－效果比明显低于对照组。结论：国产氟康唑局部应用治疗慢阻肺合并口腔念珠菌病疗效及副作用与全身应用氟康唑无明显差异，但用药疗程缩短，且费用低，药效经济学更好。
作者：祖育娜；张华 刊期： 2016年第11期
为避免研究报告经常忽略重要的信息，国际生物医学期刊编辑委员会（ICMJE）在“向生物医学期刊投稿的统一要求”中指出，鼓励特定的研究设计撰写时参考有关的报道指南，对于随机对照试验，作者应参考CONSORT声明。以下节选自2010 CONSORT声明中有关方法部分的报告规范，请广大作者注意对照检查。
作者： 刊期： 2016年第11期
目的：评价VKORC1与CYP2C9基因多态性指导非瓣膜性房颤患者华法林临床应用价值。方法：选择住院治疗非瓣膜性房颤患者290例，记录基线资料，华法林初始剂量和基础国际标准化比率（INR）测定结果，并进行随访；记录初始服用华法林到INR首次达标的时间、华法林总用量和平均每日用量。所有入选者提取静脉血进行目标基因VKORC1与CYP2C9多态性检测。结果：VKORC1 AG／GG 基因型患者比AA 型患者INR达标时间延长，且INR达标时所需华法林的总量高于AA型患者[（103．38±65．29） g vs．（53．26±24．02） g， P＜0．05]。 CYP2C9基因型变异患者 INR达标时间短[（9．10±2．01） d vs．（13．07±4．28） d， P＜0．05]。且INR达标时所需华法林的总量较少[（28．80±17．35） g vs．（55．45±23．67） g， P＜0．05]。结论：非瓣膜性房颤患者初次口服华法林抗凝治疗INR达标时所需华法林剂量个体差异较大，VKORC1 AA基因型患者所需华法林剂量明显低于GG ／AG型，CYP2C9基因型AC／CC患者INR达标时间短，达标时所需华法林的剂量较少。
作者：赵红丽；李潞；张晓丹；周佳萌；王晓昕；王小溪 刊期： 2016年第11期
肾细胞癌虽具有肿瘤免疫原性，但其可诱导树突状细胞分化，并诱导T细胞产生耐受肿瘤的相关基因，从而使得免疫细胞的抗肿瘤功能受损［1］。新型的免疫调节剂，如PD-1抗体，能显著增强抗肿瘤免疫功能。PD-1（程序性死亡受体-1）是ISHIDA等［2－3］在1992年发现的一种免疫抑制性受体，属于CD28／CTLA-4家族，可调节抑制性信号，在肿瘤微环境中T细胞活化的效应阶段发挥其抑制活性［4］。 PD-1有PD-L1和PD-L2两种配体。 PD-L1表达于静息T细胞、B细胞、巨噬细胞、树突状细胞、血管内皮细胞和胰岛细胞，可调节外周组织中T细胞的功能。PD-L1通过与PD-1结合起到抑制T细胞的作用［5］。
作者：张冰；张建军；瞿海龙 刊期： 2016年第11期
目的：探讨4疗程诱导化疗在N3M0期鼻咽癌治疗中的价值。方法：回顾性分析126例N3M0期鼻咽癌的临床资料，54例行诱导化疗后＋同期放化疗（NCT），72例同期放化疗（CRT）。 Kaplan-Meier法计算生存率。结果：NCT组和 CRT组3年总生存率（OS）为79．4％ vs．65．5％（P ＝0．031），无病生存率（DFS）为68．3％ vs．59．7％（P＝0．024），无复发生存率（RFS）为92．3％ vs．90．5％（P＝0．914），无远处转移生存率（DMFS）为65．2％vs．50．6％（P＝0．016）。分层分析：T2～3期NCT组OS、DFS、DMFS均高于CRT组（P＜0．05），RFS两组差异无统计学意义（P＞0．05）。 T4期两组OS、DFS差异无统计学意义（P＞0．05），但NCT组的DMFS高于CRT组，CRT组的RFS高于NCT组（P＜0．05）。结论：4疗程诱导化疗提高化疗敏感组T2～3N3M0期的OS、DFS、DMFS以及T4N3M0期的DMFS，降低T4N3M0期的RFS，且不改善T2～3N3M0期的RFS及T4N3M0期的OS、DFS。
作者：陈俊妮；张帅；杨时平；孔繁忠；林洁；王奋；林少民 刊期： 2016年第11期
目的：对Dravet综合征误诊误治的原因进行分析，以便提高对该病的诊治水平。方法：对在我院近3年就诊经SCN1A基因检测确诊的Dravet综合征患者的病程进行分析，根据患者是否曾被误诊为其他癫痫综合征并使用钠通道阻滞剂错误治疗分为诊治正确组和误诊误治组，对两组的临床特征进行比较。结果：共收集Dravet综合征患者35例，其中误诊误治组14例，误诊率为40．0％，被误诊为症状性局灶性癫痫为常见。误诊误治组患者的平均起病年龄为（5．50±3．56）个月，平均确诊年龄为（83．57±105．62）个月。误诊误治组脑电图异常的比例、以部分性发作起病的患者比例、起病初1年中发作频率、以无热发作为起病形式的患者比例、出现持续状态和簇集发作的患者比例均高于诊治正确组，但两组差异并无统计学意义。而误诊误治组中确诊前就有生长发育迟滞且有局灶性神经系统体征的患者比例明显高于诊治正确组（P ＝0．005，P ＝0．002）。结论：Dravet综合征在临床上常被误诊，常被误诊为症状性局灶性癫痫。确诊前有局灶性神经系统体征、伴有生长发育迟滞是其被误诊的重要原因，临床上应及时进行基因筛查以协助鉴别诊断。
作者：刘晓蓉；赖锦星；刘柳；余璐；孙辉；舒江红；黎冰梅；廖卫平 刊期： 2016年第11期
目的：探讨不同临床靶体积对食管癌5野调强放射治疗（IMRT）疗效及失败模式的影响，验证累及野照射（IFI）的可行性和佳适应证。方法：选择2012年1月至2014年6月我院收治行根治性IMRT放疗的食管癌患者共88例进行同期对照研究，44例进入IFI组，44例进入预防性淋巴结照射组（ENI）。结果：IFI组和ENI组1、2年的生存率分别为75．0％、45．5％和70．5％、43．2％（P ＞0．05）。 IFI组和ENI组局部失败率为27．3％和22．7％，远处转移失败率分别为22．7％和18．2％，野外区域失败率分别为11．4％和4．5％，两者比较差异无统计学意义（P ＞0．05）。亚组分析提示对于原发病灶位于胸上段或临床Ⅰ期者，IFI组野外区域失败有增加趋势。 ENI组肺V5、V20、V30及肺平均受量等指标均大于IFI组，其中V5和肺平均剂量比较差异有统计学意义。结论：IFI组在生存率、局部控制率方面和ENI组基本相似，但对于原发病灶位于胸上段或临床Ⅰ期者，应谨慎选择IFI。
作者：李多杰；李红伟；崔珍；何斌；刘静景；蔡汉飞；段诗苗；江浩 刊期： 2016年第11期
患者女，29岁，因“停经38＋1周、规则下腹痛4 h”于2015年8月29日入院。患者曾顺产3胎，本孕期产检2次，无特殊；平素偶见脐部突起一软性、无痛性团块状物，直径约3 cm。入院时宫口开大6 cm，即上产床，于10时许自然娩出一3300 g活婴。出产房前常规按摩宫底，宫缩好；计产时产后2 h出血约210 mL，产后进食粥类食物。入院时（产前）查血常规示HB 111 g／L，WBC 8．7×109／L，PLT 167×109／L。分娩9 h后（20时许）患者诉腹胀，上腹部为主，无呕吐。当时生命体征平稳，腹部膨隆明显，未见肠型，腹软，无明显压痛与无反跳痛，全腹叩诊呈鼓音，移动性浊音阴性，肠鸣音弱；腹部立位平片提示上腹部小肠扩张及气液平面，考虑小肠梗阻；予留置胃管，引流出少量胃内容物。产后17 h腹胀无缓解，伴排尿困难，导尿约500 mL；产后24 h查患者神志清楚，重度贫血貌，腹部膨隆，腹软、无明显压痛与反跳痛，全腹叩诊鼓音，移动性浊音＋，肠鸣音弱；宫缩好，阴道流血少。床旁超声检查提示，右髂窝液性暗区深约44 mm，子宫后方无异常回声。腹腔穿刺抽出不凝血5 mL；血常规示 HB 67g／L， WBC 27×109／L，N 0．87％，PLT 177×109／L。急诊剖腹探查，见脐轮部腹壁处，有一大小5cm×4cm×1．5cm的海绵状病变，见活动性出血，腹腔原有积血与血块约1200 mL，肠管扩张不明显，无坏死。由普外科医师完整切除腹壁病灶，冰冻切片考虑血管瘤样病变，石蜡切片病理报告为“血管脂肪瘤”。术后恢复好，经留置胃管48 h等处理，肠梗阻症状缓解，并成功母乳喂养。
作者：郭培奋；王彩霞；刘芳 刊期： 2016年第11期
目的：探讨TERT基因rs2736098和CLK3基因rs11543198单核苷酸多态性与膀胱癌的易感性关系。方法：选取201例经病理确诊的膀胱癌患者和200例健康人群作为研究对象，用PCR-RFLP方法检测TERTrs2736098和 CLK3rs11543198位点的基因型，比较各基因型和膀胱癌发病风险的关系。结果：rs2736098位点基因型及等位基因在病例组和对照组中的分布差异均有统计学意义（χ2＝6．973，P ＝0．031；χ2＝7．412，P＝0．006），AA基因型携带者发生膀胱癌的风险是CC基因型携带者的2．069倍（OR ＝2．069，95％CI：1．181～3．624，P ＝0．011）。而rs11543198位点基因型及等位基因在两组中未见明显差异（χ2＝0．202， P＝0．904；χ2＝0．188，P＝0．665）。 rs2736098和rs11543198基因型在膀胱癌病理分期、分级中的分布差异均无统计学意义（P＞0．05）。结论：TERT基因rs2736098位点多态性与膀胱癌的易感性相关，而CLK3基因rs11543198位点多态性与膀胱癌的发生风险无明显关系。
作者：卢保德；刘德云；玉镇源；付伟金；程继文；陆浩源 刊期： 2016年第11期
作者： 刊期： 2016年第11期
目的：研究藤黄酸对结直肠癌细胞凋亡及Bax、Bcl-2和Caspase-3表达的影响。方法：藤黄酸对SW480、LOVO细胞进行干预，CCK-8法检测增殖抑制；光镜观察细胞形态变化；免疫荧光染色技术检测凋亡；Western Blot法测定Bax、Bcl-2、Caspase-3蛋白的表达。结果：藤黄酸抑制SW480、LOVO细胞增殖，且抑制作用随浓度及时间的增加而增强（P ＜0．05）；藤黄酸诱导SW480、LOVO细胞发生凋亡，增强Bax、Caspase-3蛋白的表达，减弱Bcl-2蛋白的表达，提高Bax／Bcl-2比值（P ＜0．05）。结论：藤黄酸抑制SW480、LOVO细胞增殖并诱导凋亡，其机制可能与提高Bax／Bcl-2比值、激活Caspase-3相关。
作者：魏建昌；张通；杨平；曾山崎；王成兴；陈华翠；曹杰 刊期： 2016年第11期
妊娠期高血压疾病（hypertensive disorder complicating pregnancy ， HDCP ）是一组严重的围产期疾病，其发病时间为孕20周至产后2周，主要临床表现为短期内血压升高（收缩压≥140 mmHg 和（或）舒张压≥90 mmHg ）、水肿和蛋白尿。根据我国妊娠期高血压疾病诊治指南（2015），将HDCP分为：妊娠期高血压、子痫前期（轻度、重度）、子痫、妊娠合并慢性高血压、慢性高血压并发子痫前期。
作者：殷为；钟梅 刊期： 2016年第11期
作者： 刊期： 2016年第11期
脂肪萎缩性糖尿病是一类鲜有报道的特殊类型糖尿病。目前，其主要根据其病因（先天性和获得性）及脂肪萎缩部位（全身性和部分性）进行分类。先天性脂肪萎缩性糖尿病（ congenital generalized lipodystrophy ， CGL ）亦称为Beradinelli-Seip综合征，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传性疾病。临床上以全身脂肪萎缩、严重胰岛素抵抗及高甘油三酯血症为主要特征。鉴于特殊类型糖尿病CGL的报道逐渐增多，为了引起临床医师对CGL的重视，所以，将对CGL的致病基因、发病机制及治疗阐述，从脂肪萎缩的病理机制及治疗方面加深对脂肪代谢异常及常见糖尿病患者脂肪组织功能的理解。
作者：胡欣；刘超 刊期： 2016年第11期
目的：探讨单次股神经、闭孔神经联合坐骨神经阻滞在膝前交叉韧带重建术中的可行性研究。方法：下肢单侧前交叉韧带重建术患者60例，随机分为两组。分别采用单次股神经、闭孔神经联合坐骨神经阻滞（A组）和股神经“3合1”联合坐骨神经阻滞（B组），以1～2μg／（kg·h）速率泵注右美托咪定。记录两组患者阻滞成功率、止血带耐受率、地佐辛使用率和总体麻醉效果评级。结果：A组阻滞成功率、止血带耐受率、地佐辛使用率、麻醉效果1级均优于B组（P ＜0．05）。结论：单次股神经、闭孔神经联合坐骨神经阻滞操作简便，在前交叉韧带重建术中的麻醉效果优于股神经“3合1”联合坐骨神经阻滞。
作者：江琦；杨进辉；张思甜；周丽华；吴宝华；辛典；陈宇 刊期： 2016年第11期
目的：探讨丁苯酞延缓梗阻性肾病小鼠肾脏纤维化的可能机制。方法：雄性小鼠分为假手术组（Sham）、模型组（UUO）、对照组（ACEI）及治疗组（NBP）。对照组、治疗组分别给予贝那普利、丁苯酞灌胃。而假手术组、模型组则给予生理盐水灌胃。各组分别于术后第3、7、14天处死，取梗阻侧肾组织做免疫组化染色以及western blot。结果：（1）Nrf-2在正常肾组织中仅散在表达于肾小管上皮细胞中，模型组术后第3、7、14天小鼠肾组织中Nrf-2表达均增加，治疗组小鼠肾组织Nrf-2随着输尿管梗阻时间的延长，Nrf-2表达逐渐增强，至14 d时表达达到顶峰，呈时间依赖性。（2）与模型组相比，丁苯酞治疗组Nrf-2、γ-GCS明显升高、Ⅰ型胶原蛋白表达明显减少（ P ＜0．05）， Nrf-2、γ-GCS在第7、14天表达均强于贝那普利组（P ＜0．05）。相关性分析显示：Nrf-2与γ-GCS呈正相关（r ＝0．930）；与Ⅰ型胶原蛋白呈负相关（r ＝－0．859）。结论：丁苯酞可能通过激活Nrf-2通路，上调γ-GCS的表达，缓解氧化应激对肾间质的损伤，延缓肾间质纤维化进展。
作者：曹义甫；王秀芬；牛丽娟；李文静；刘翠红；李英 刊期： 2016年第11期
近年来，随着内镜下碘染色、放大内镜和窄带成像等诊断技术的发展，食管癌的早期诊断率明显提高，内镜黏膜切除术（endoscopic mucosal resection， EMR）和内镜黏膜下剥离术（endoscopic submucosal dissection， ESD）已成为治疗早期食管癌的标准方法［1］。但较大范围的早期食管癌内镜下切除术后的急性炎症反应和纤维结缔组织增生容易导致食管狭窄，影响患者进食，甚至会引发吸入性肺炎。因此，早期食管癌内镜下切除术后食管狭窄的防治已成为近年来研究的热点，本文就国内外早期食管癌内镜下切除术后食管狭窄的防治进行综述。
作者：吴丹；贺远龙 刊期： 2016年第11期
目的：分析caveolin-2在寻常型银屑病患者皮损组织和正常皮肤组织中的表达差异，探讨caveolin-2与寻常型银屑病发生、发展的关系。方法：采用实时荧光定量PCR、免疫组化和Western Blot方法分别检测caveolin-2基因mRNA和蛋白质在寻常型银屑病患者皮损组织及正常皮肤组织中的表达情况。结果：实时荧光定量PCR结果显示在寻常型银屑病皮损组织中caveolin-2 mRNA的表达水平明显低于正常皮肤组织，两者比较差异具有统计学意义（P ＜0．01）。免疫组织化学结果显示在正常皮肤组织中caveolin-2蛋白质主要表达在皮肤基底层细胞的细胞质中，而在寻常型银屑病患者皮损组织表皮中未见caveolin-2蛋白质的表达。Western blot结果显示寻常型银屑病皮损组织中caveolin-2蛋白质的表达水平明显低于正常皮肤组织。结论：Caveolin-2蛋白质在寻常型银屑病皮损组织表皮细胞中表达明显下降或缺失，可能是导致银屑病发生、发展的分子机制之一。
作者：郑锦芬；洪福昌；杨帆；莫衍石 刊期： 2016年第11期
实用医学杂志
主管:广东省卫生厅
主办：广东省医学情报研究所
