目的：探讨TERT基因rs2736098和CLK3基因rs11543198单核苷酸多态性与膀胱癌的易感性关系。方法：选取201例经病理确诊的膀胱癌患者和200例健康人群作为研究对象，用PCR-RFLP方法检测TERTrs2736098和 CLK3rs11543198位点的基因型，比较各基因型和膀胱癌发病风险的关系。结果：rs2736098位点基因型及等位基因在病例组和对照组中的分布差异均有统计学意义（χ2＝6．973，P ＝0．031；χ2＝7．412，P＝0．006），AA基因型携带者发生膀胱癌的风险是CC基因型携带者的2．069倍（OR ＝2．069，95％CI：1．181～3．624，P ＝0．011）。而rs11543198位点基因型及等位基因在两组中未见明显差异（χ2＝0．202， P＝0．904；χ2＝0．188，P＝0．665）。 rs2736098和rs11543198基因型在膀胱癌病理分期、分级中的分布差异均无统计学意义（P＞0．05）。结论：TERT基因rs2736098位点多态性与膀胱癌的易感性相关，而CLK3基因rs11543198位点多态性与膀胱癌的发生风险无明显关系。
作者：卢保德；刘德云；玉镇源；付伟金；程继文；陆浩源 刊期： 2016年第11期
目的：对Dravet综合征误诊误治的原因进行分析，以便提高对该病的诊治水平。方法：对在我院近3年就诊经SCN1A基因检测确诊的Dravet综合征患者的病程进行分析，根据患者是否曾被误诊为其他癫痫综合征并使用钠通道阻滞剂错误治疗分为诊治正确组和误诊误治组，对两组的临床特征进行比较。结果：共收集Dravet综合征患者35例，其中误诊误治组14例，误诊率为40．0％，被误诊为症状性局灶性癫痫为常见。误诊误治组患者的平均起病年龄为（5．50±3．56）个月，平均确诊年龄为（83．57±105．62）个月。误诊误治组脑电图异常的比例、以部分性发作起病的患者比例、起病初1年中发作频率、以无热发作为起病形式的患者比例、出现持续状态和簇集发作的患者比例均高于诊治正确组，但两组差异并无统计学意义。而误诊误治组中确诊前就有生长发育迟滞且有局灶性神经系统体征的患者比例明显高于诊治正确组（P ＝0．005，P ＝0．002）。结论：Dravet综合征在临床上常被误诊，常被误诊为症状性局灶性癫痫。确诊前有局灶性神经系统体征、伴有生长发育迟滞是其被误诊的重要原因，临床上应及时进行基因筛查以协助鉴别诊断。
作者：刘晓蓉；赖锦星；刘柳；余璐；孙辉；舒江红；黎冰梅；廖卫平 刊期： 2016年第11期
目的：建立一种简单、实用的磁性免疫层析试纸条来检测人血清中糖链抗原72-4（CA72-4）水平。方法：采用水热合成法制备羧基化水溶性纳米磁珠，利用EDC／NHS偶联技术制备纳米磁珠探针，优化并组装试纸条，对其灵敏度、特异度及稳定性进行测试及评价。结果：构建的试纸条不仅能提供定性的检测结果，还可以通过稳定的磁信号进行高灵敏度的定量分析，定量检测限值为0．83 IU／mL。检测100例临床血清样本，结果与电化学发光法一致性较高，其灵敏度为99％，特异度为93％，差异具有统计学意义。试纸条及磁信号强度稳定性良好。结论：初步实现了利用免疫层析试纸条快速定量检测CA72-4，且检测灵敏度高、特异性好，试纸条及磁信号强度稳定性良好。检测过程简单、快速，适合大样本的初筛或者作为胃癌患者进行病情监测的自检测手段。
作者：陈艳荣；王侃；刘宗瑞；卢文婷；何井华 刊期： 2016年第11期
目的：评价VKORC1与CYP2C9基因多态性指导非瓣膜性房颤患者华法林临床应用价值。方法：选择住院治疗非瓣膜性房颤患者290例，记录基线资料，华法林初始剂量和基础国际标准化比率（INR）测定结果，并进行随访；记录初始服用华法林到INR首次达标的时间、华法林总用量和平均每日用量。所有入选者提取静脉血进行目标基因VKORC1与CYP2C9多态性检测。结果：VKORC1 AG／GG 基因型患者比AA 型患者INR达标时间延长，且INR达标时所需华法林的总量高于AA型患者[（103．38±65．29） g vs．（53．26±24．02） g， P＜0．05]。 CYP2C9基因型变异患者 INR达标时间短[（9．10±2．01） d vs．（13．07±4．28） d， P＜0．05]。且INR达标时所需华法林的总量较少[（28．80±17．35） g vs．（55．45±23．67） g， P＜0．05]。结论：非瓣膜性房颤患者初次口服华法林抗凝治疗INR达标时所需华法林剂量个体差异较大，VKORC1 AA基因型患者所需华法林剂量明显低于GG ／AG型，CYP2C9基因型AC／CC患者INR达标时间短，达标时所需华法林的剂量较少。
作者：赵红丽；李潞；张晓丹；周佳萌；王晓昕；王小溪 刊期： 2016年第11期
目的：探讨载脂蛋白E（ApoE）对脊髓切片培养模型中脂多糖（LPS）诱导的星形胶质细胞损伤的影响。方法：用振动切片机横向切取生后7 d大的C57BL／6 ApoE基因敲除型（ApoE－／－）及野生型（WT）小鼠脊髓切片进行培养，培养至第7天加入LPS共孵育5 d建立模型组（ApoE－／－LPS组、WT-LPS组），同时设立不加LPS的正常对照组。用免疫荧光检测脊髓片水通道蛋白-4（AQP4）、胶原纤维酸性蛋白（GFAP）及小胶质细胞标记物Iba1的表达，分别用ELISA和硝酸还原酶法测定培养液中TNF-α和NO的浓度。结果：模型组均出现AQP4和GFAP的表达缺失，即星形胶质细胞的损伤，且ApoE－／－LPS组的脊髓片损伤积分比WT-LPS组高（P ＜0．05）；与正常对照组比较，模型组Iba1的表达及TNF-α、NO的浓度均升高（P ＜0．05），且ApoE-／－LPS组TNF-α和NO的浓度均高于WT-LPS组（P ＜0．05）。结论：ApoE缺乏加重星形胶质细胞的损伤，可能是通过促进小胶质细胞分泌促炎性介质而发挥作用。
作者：蒙晓珍；韦俊杰；唐玉兰；杨程程；龚靖；孙淑君 刊期： 2016年第11期
多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome， PCOS）是育龄期女性常见的内分泌紊乱疾病，其发病率占育龄期女性的6．6％~6．8％及月经紊乱女性中的75％~80％［1］，是女性无排卵不孕的主要原因之一。 PCOS主要临床表现为高雄激素血症（多毛、痤疮、脱发等）、月经紊乱（月经稀发、闭经）、腹型肥胖、不孕等。目前，PCOS的发病机制尚未完全明确，临床对PCOS主要应用复方口服避孕药（oral contraceptive pills，OCPs）、胰岛素增敏剂及抗雄激素药物等对症治疗［2－3］。自OCPs应用于临床以来，大量研究［4－6］表明OCPs使血栓栓塞性疾病风险增加。PCOS患者因多伴肥胖及胰岛素抵抗等被认为可能使其血栓栓塞性疾病的发生风险增加［7－9］。OCPs与PCOS均被视为血栓栓塞性疾病的独立危险因素，但有关PCOS患者使用OCPs对其血栓形成的影响的研究较少，甚至存在相互对立的观点［10－11］。近年来，几项研究［11－12］表明PCOS患者服用OCPs可降低其血栓栓塞性疾病的发生率。本文对PCOS患者使用OCPs对血栓形成影响的研究进展作一综合阐述。
作者：张金磊；张雪；张颐 刊期： 2016年第11期
目的：探讨川穹嗪（TMP）对同型半胱氨酸（HCY）诱导的小鼠海马神经元细胞凋亡是否具有保护作用。方法：首先选取成年健康的昆明清洁级小鼠100只，随机分成5组，每组20只；然后采取脑立体定位技术，向小鼠侧脑室注射HCY，进行FJB染色及Morris水迷宫实验，观察其神经元凋亡程度及记忆和认知功能。结果：与HCY组相比较，不同剂量TMP灌胃后的小鼠海马神经元细胞凋亡明显减少，其中以TMP （20 g／L ）为显著。结论：TMP处理可缓解HCY对小鼠海马神经元的损伤，改善记忆及认知功能，从而提示TMP 对预防和治疗阿尔茨海默病具有潜在的临床价值。
作者：张剑；曾杰；鲁倩；李广意；罗玥佶 刊期： 2016年第11期
目的：探讨骨唾液酸蛋白（BSP）促进破骨细胞前体RAW264．7增殖和分化的关键信号通路与分子。方法：培养RAW264．7细胞，加BSP及信号通路相应抑制剂处理后，用MTS检测细胞的增殖，用TRAP染色试剂盒检测细胞的分化，用Calcineurin、AKT、JNK、ERK和p38活性检测试剂盒检测其活性。结果：抑制ERK和p38分子可显著抑制BSP促细胞增殖作用；抑制AKT、PI3K、Calcineurin分子可显著降低BSP的促分化作用；随着BSP处理时间的增加，RAW264．7细胞内Calcineurin活性增加；AKT活性在BSP作用48 h时大，JNK、p38和ERK活性则在BSP作用24 h时大。结论：BSP主要通过调节细胞内MAPK通路中的ERK和p38促进RAW264．7细胞的增殖，通过调节AKT、PI3K、Calcineurin通路促进RAW264．7细胞的分化。
作者：石羽；张彦；林丽莎；刘思念；李奕；韩超；李凌 刊期： 2016年第11期
原发性醛固酮增多症（原醛症）是一种常见的继发性高血压，该疾病较原发性高血压患者更容易发生心脑血管疾病。原醛症可以引起低血钾、高血钠以及低血钙，进而导致继发性甲状旁腺功能亢进，影响骨代谢。本次研究调查原醛症（包括醛固酮瘤和特发性醛固酮增多症）患者治疗前后，血钙、甲状旁腺激素和骨密度等指标的变化。
作者：随华；耿秀琴；周艳红 刊期： 2016年第11期
目的：探讨精索静脉曲张（VC）不育患者的睾丸微循环变化，并分析其与血清抑制素B（InhB）及精液质量的关系。方法：选择左侧VC不育患者75例为病例组，并选择已生育健康男性30例为对照组，应用能量多普勒超声检测睾丸包膜动脉（CA）的血流动力学参数，并检测其血清InhB及精液质量，分析三者的改变及相互关系。结果：病例组CA的收缩期峰值流速（PSV）、阻力指数（RI）和搏动指数（PI）明显高于对照组（P ＜0．05），并随VC严重程度的加重呈递增趋势；病例组血清InhB、精子密度、精子活率明显低于对照组（P ＜0．05），并随VC严重程度的加重呈递减趋势，畸精率显著增高（P ＜0．05）。 VC患者CA的PSV、RI和PI与血清InhB、精子密度均呈负相关，血清InhB与精子密度呈正相关（P ＜0．05）。结论：VC可造成不同程度的睾丸微循环损伤，CA的PSV、RI、PI是评价VC不育患者精液质量的重要指标。
作者：廖森成；谢纯平；王君龙；何有程；老兆航 刊期： 2016年第11期
目的：：了解广州部分综合医院非精神科门诊就诊者中抑郁焦虑障碍的患病率。方法：对广州3所三级甲等综合医院的神经科、消化科、心血管科和妇科门诊就诊的1709名患者进行横断面调查。采用医院焦虑抑郁量表（HADS）进行筛查，对HADS≥8分的筛查阳性者由精神科医师进行国际神经精神科简式访谈问卷（MINI）的诊断性评估。结果：MINI诊断的抑郁障碍、焦虑障碍、抑郁和焦虑共病的患病率分别为7．67％、6．90％和3．10％，各科医生的识别和处理率为13．3％。结论：抑郁和焦虑障碍是综合医院非精神科门诊就诊者中的常见问题，但识别率和处理率均不高。
作者：徐利敏；潘小平；何方红；郭爱华；杨富英；邓慧琨 刊期： 2016年第11期
目的：探讨不同临床靶体积对食管癌5野调强放射治疗（IMRT）疗效及失败模式的影响，验证累及野照射（IFI）的可行性和佳适应证。方法：选择2012年1月至2014年6月我院收治行根治性IMRT放疗的食管癌患者共88例进行同期对照研究，44例进入IFI组，44例进入预防性淋巴结照射组（ENI）。结果：IFI组和ENI组1、2年的生存率分别为75．0％、45．5％和70．5％、43．2％（P ＞0．05）。 IFI组和ENI组局部失败率为27．3％和22．7％，远处转移失败率分别为22．7％和18．2％，野外区域失败率分别为11．4％和4．5％，两者比较差异无统计学意义（P ＞0．05）。亚组分析提示对于原发病灶位于胸上段或临床Ⅰ期者，IFI组野外区域失败有增加趋势。 ENI组肺V5、V20、V30及肺平均受量等指标均大于IFI组，其中V5和肺平均剂量比较差异有统计学意义。结论：IFI组在生存率、局部控制率方面和ENI组基本相似，但对于原发病灶位于胸上段或临床Ⅰ期者，应谨慎选择IFI。
作者：李多杰；李红伟；崔珍；何斌；刘静景；蔡汉飞；段诗苗；江浩 刊期： 2016年第11期
目的：观察成人先天性心脏病（ CHD ）合并重度肺动脉高压（ PAH ）患者手术前后血浆N端脑利钠肽前体（NT-proBNP）的含量变化，并探讨其与肺动脉压力的关系。方法：选择成人 CHD合并重度PAH患者30例，无PAH患者30例。所有患者均在手术前、术后7 d、1个月及1年检测血浆NT-proBNP的含量，并行超声心动图估测肺动脉平均压（ PAMP ）。结果：重度 PAH 患者术前、术后7 d、1个月血浆 NT-proBNP水平逐渐下降（P ＜0．05），术后1年时血浆NT-proBNP水平较术后1个月时有所升高（P ＜0．05），各时间点与无PAH组患者相比，差异有统计学意义（P ＜0．05）。结论：血浆N端脑利钠肽前体水平与肺动脉压力有相关性。术后成人CHD合并重度PAH患者在一定期内仍存在肺动脉高压，应引起足够重视。
作者：李红英；张会军；黄建成；李小兵；王军 刊期： 2016年第11期
目的：探讨对骨质疏松性胸腰段椎体压缩骨折患者采用经皮椎体成形术（PKP）后对骨密度及血清瘦素的影响。方法：选取102例骨质疏松性胸腰段椎体压缩性骨折患者（骨质疏松组）及100例非骨质疏松性骨折患者（非骨质疏松组），均采用PKP手术治疗，术前及术后检测其血清中瘦素和脂联素的含量，并测量腰椎骨密度，观察其相关性。结果：骨质疏松组血清瘦素和脂联素水平明显高于非骨质疏松组（P＜0．05）；行 PVP术后1 d，两组血清瘦素和脂联素水平均较术前下降（P ＜0．05）；但组间比较差异无统计学意义（P ＞0．05）；术后1个月两组腰椎骨密度高于术前（P ＜0．05），但组间比较差异无统计学意义（P ＞0．05）；瘦素和脂联素水平与骨密度呈负相关（P ＜0．05）。结论：血清脂联素和瘦素水平在胸腰段椎体压缩性骨折中均升高，PKP可有效降低血清瘦素和脂联素水平，提高腰椎骨密度，脂联素和瘦素与腰椎骨密度呈负相关。
作者：林凡国；孙永明；华俊；杨照耀；刘栋 刊期： 2016年第11期
肾细胞癌虽具有肿瘤免疫原性，但其可诱导树突状细胞分化，并诱导T细胞产生耐受肿瘤的相关基因，从而使得免疫细胞的抗肿瘤功能受损［1］。新型的免疫调节剂，如PD-1抗体，能显著增强抗肿瘤免疫功能。PD-1（程序性死亡受体-1）是ISHIDA等［2－3］在1992年发现的一种免疫抑制性受体，属于CD28／CTLA-4家族，可调节抑制性信号，在肿瘤微环境中T细胞活化的效应阶段发挥其抑制活性［4］。 PD-1有PD-L1和PD-L2两种配体。 PD-L1表达于静息T细胞、B细胞、巨噬细胞、树突状细胞、血管内皮细胞和胰岛细胞，可调节外周组织中T细胞的功能。PD-L1通过与PD-1结合起到抑制T细胞的作用［5］。
作者：张冰；张建军；瞿海龙 刊期： 2016年第11期
目的：研究黄芪（AS）预处理提高小鼠对小肠缺血时间耐受的作用。方法：C57BL／6小鼠随机分为假手术组（S组）、肠缺血再灌注组（IR组）、药物预处理组（ASIR组）。IR组和ASIR组均包含2个亚组，分别阻断肠系膜上动脉45 min（IRI组、ASIR1组）及60 min（IR2组、ASIR2组）后再灌注2 h。回肠末端组织行HE染色后光镜观察；ELISA检测血清内毒素（LPS）和二胺氧化酶（DAO）及肠黏膜肿瘤坏死因子α（TNF-α）含量；免疫荧光检测细胞色素C（CytoC）的表达。结果：AS预处理显著降低肠黏膜Chiu′s评分；下调CytoC的表达（P ＜0．05），减少血清LPS、DAO及肠黏膜TNF-α的含量；各损伤指标在ASIR2组较ASIR1组明显加重， AS预处理后两组均显著改善且上述指标比较差异无显著性。结论：AS预处理对缺血再灌注后肠黏膜具有明显的保护作用，使其对缺血时间的耐受增强。
作者：罗刚健；陈曦；姚伟锋；陈潮金；吴珊 刊期： 2016年第11期
近年来，随着内镜下碘染色、放大内镜和窄带成像等诊断技术的发展，食管癌的早期诊断率明显提高，内镜黏膜切除术（endoscopic mucosal resection， EMR）和内镜黏膜下剥离术（endoscopic submucosal dissection， ESD）已成为治疗早期食管癌的标准方法［1］。但较大范围的早期食管癌内镜下切除术后的急性炎症反应和纤维结缔组织增生容易导致食管狭窄，影响患者进食，甚至会引发吸入性肺炎。因此，早期食管癌内镜下切除术后食管狭窄的防治已成为近年来研究的热点，本文就国内外早期食管癌内镜下切除术后食管狭窄的防治进行综述。
作者：吴丹；贺远龙 刊期： 2016年第11期
目的：回顾性观察饮食稳定的腹膜透析患者的血浆白蛋白的改变对残存肾功能的影响。方法：以2009年6月至2013年6月间因终末期肾衰在本院行腹膜透析治疗的42例患者为对象。检测患者身高、体重、24 h尿量、血常规、C反应蛋白、生化指标等。计算患者的血浆白蛋白前后变化速率（血浆白蛋白浓度前后改变值／时间），根据其血浆白蛋白前后变化漂移速率的大小分成两组，A组为血浆白蛋白增加值低，B组为血浆白蛋白增加值高。结果：B组24 h尿量下降速度快。血浆白蛋白改变速率与残存肾功能、C反应蛋白呈负相关，与初始白蛋白浓度、初始尿量、血红蛋白、年龄无关。结论：血浆白蛋白漂移速率对残存肾功能的影响具有统计学意义。过高的血浆白蛋白漂移速率对残存肾功能有不良影响。
作者：陈闽东；韩琳；周蓉；徐雅虹；王雅楠；陈希；蒋茜 刊期： 2016年第11期
目的：探讨血清淀粉样蛋白A（SAA）在支气管哮喘急性发作中的应用价值。方法：随机入选符合入选标准的哮喘急性发作患者64例、健康对照20例，根据有无合并细菌感染将哮喘患者分为两组：细菌感染组、非细菌感染组，收集入选者的一般资料，并完成肺功能、胸片、血常规、血清CRP、SAA检测，比较3组间SAA及相关指标的差异，分析SAA判别有无合并细菌感染的判别效率。结果：SAA在两组哮喘患者中的水平均显著高于健康对照组，并且细菌感染组显著高于非细菌感染组；SAA判别有无合并细菌感染的ROC曲线下面积为0．966，当SAA取界值36．67 mg／L时，灵敏度为92．3％，特异度为88．2％。结论：SAA在哮喘急性发作患者中显著升高，在合并细菌感染时升高更显著，是哮喘非特异性炎症及判别有无合并细菌感染的有效生物标志物之一。
作者：吕燕华；袁小玲；缪卓峰；郭伟洪；刘来昱；朱顺芳；蔡绍曦；邹飞 刊期： 2016年第11期
目的：探讨红细胞分布宽度（RDW）在慢性阻塞性肺疾病（COPD）严重程度评估及预后判断中的价值。方法：采用回顾的方法纳入COPD患者115例为疾病组及同期正常体检者50例为正常组，收集入院时的血常规，CRP，IL-6值及肺功能检查结果，分析RDW在两组之间的差异，疾病的不同严重程度组之间的差异，及其与严重程度分级的关系和短期预后评估价值。结果：疾病组WBC，CRP，IL-6，RDW均显著高于正常对照组（P＜0．05）。 RDW，CRP和IL-6在轻、中度组间无差异（P＞0．05），其余组间比较均存在差异。 RDW与CRP，IL-6呈正相关，与FEV1％（FEV1占预计值百分比）呈负相关。RDW异常组住院期间病死率高于RDW正常组。结论：RDW可反映AECOPD炎症反应的程度，而且其与疾病的严重程度具有相关性，对患者的近期预后评估也有一定价值。
作者：孙广浩；张晓萍；邵润霞 刊期： 2016年第11期
实用医学杂志
主管:广东省卫生厅
主办：广东省医学情报研究所
