魏建昌；张通；杨平；曾山崎；王成兴；陈华翠；曹杰
目的：对Dravet综合征误诊误治的原因进行分析，以便提高对该病的诊治水平。方法：对在我院近3年就诊经SCN1A基因检测确诊的Dravet综合征患者的病程进行分析，根据患者是否曾被误诊为其他癫痫综合征并使用钠通道阻滞剂错误治疗分为诊治正确组和误诊误治组，对两组的临床特征进行比较。结果：共收集Dravet综合征患者35例，其中误诊误治组14例，误诊率为40．0％，被误诊为症状性局灶性癫痫为常见。误诊误治组患者的平均起病年龄为（5．50±3．56）个月，平均确诊年龄为（83．57±105．62）个月。误诊误治组脑电图异常的比例、以部分性发作起病的患者比例、起病初1年中发作频率、以无热发作为起病形式的患者比例、出现持续状态和簇集发作的患者比例均高于诊治正确组，但两组差异并无统计学意义。而误诊误治组中确诊前就有生长发育迟滞且有局灶性神经系统体征的患者比例明显高于诊治正确组（P ＝0．005，P ＝0．002）。结论：Dravet综合征在临床上常被误诊，常被误诊为症状性局灶性癫痫。确诊前有局灶性神经系统体征、伴有生长发育迟滞是其被误诊的重要原因，临床上应及时进行基因筛查以协助鉴别诊断。
作者：刘晓蓉；赖锦星；刘柳；余璐；孙辉；舒江红；黎冰梅；廖卫平 刊期： 2016年第11期
目的：探讨胃泌素释放肽前体（progastrin releasing peptide，ProGRP）在肺癌患者中的表达及临床意义。方法：采用电化学发光免疫法检测37例住院小细胞肺癌及76例非小细胞肺癌初治患者治疗前和同期62例本院健康体检者的血清ProGRP、神经元烯醇化酶（ neuron-specific enolase ， NSE ）的浓度，并分析小细胞肺癌的临床特征资料。结果：小细胞肺癌组 ProGRP浓度明显高于非小细胞肺癌组及健康对照组（F ＝10．730，P ＜0．001）；ProGRP诊断小细胞肺癌的灵敏度（67．6％）高于NSE（56．8％），二者联合检测灵敏度达70．3％；ProGRP 的表达在小细胞肺癌中与NSE的表达阳性率（P ＝0．012）及是否有远处转移（P ＝0．027）有关，与性别、年龄、胸水、淋巴结数、吸烟无明显相关性。结论：ProGRP是检出小细胞肺癌患者较灵敏的肿瘤指标，与NSE联合检测可提高小细胞肺癌检出率；ProGRP在小细胞肺癌中表达与NSE的阳性率明显相关，且可能与小细胞肺癌的进展有关。
作者：王静静；陈梅莉；钱震东；张妍蓓 刊期： 2016年第11期
目的：探讨单次股神经、闭孔神经联合坐骨神经阻滞在膝前交叉韧带重建术中的可行性研究。方法：下肢单侧前交叉韧带重建术患者60例，随机分为两组。分别采用单次股神经、闭孔神经联合坐骨神经阻滞（A组）和股神经“3合1”联合坐骨神经阻滞（B组），以1～2μg／（kg·h）速率泵注右美托咪定。记录两组患者阻滞成功率、止血带耐受率、地佐辛使用率和总体麻醉效果评级。结果：A组阻滞成功率、止血带耐受率、地佐辛使用率、麻醉效果1级均优于B组（P ＜0．05）。结论：单次股神经、闭孔神经联合坐骨神经阻滞操作简便，在前交叉韧带重建术中的麻醉效果优于股神经“3合1”联合坐骨神经阻滞。
作者：江琦；杨进辉；张思甜；周丽华；吴宝华；辛典；陈宇 刊期： 2016年第11期
目的：探讨骨唾液酸蛋白（BSP）促进破骨细胞前体RAW264．7增殖和分化的关键信号通路与分子。方法：培养RAW264．7细胞，加BSP及信号通路相应抑制剂处理后，用MTS检测细胞的增殖，用TRAP染色试剂盒检测细胞的分化，用Calcineurin、AKT、JNK、ERK和p38活性检测试剂盒检测其活性。结果：抑制ERK和p38分子可显著抑制BSP促细胞增殖作用；抑制AKT、PI3K、Calcineurin分子可显著降低BSP的促分化作用；随着BSP处理时间的增加，RAW264．7细胞内Calcineurin活性增加；AKT活性在BSP作用48 h时大，JNK、p38和ERK活性则在BSP作用24 h时大。结论：BSP主要通过调节细胞内MAPK通路中的ERK和p38促进RAW264．7细胞的增殖，通过调节AKT、PI3K、Calcineurin通路促进RAW264．7细胞的分化。
作者：石羽；张彦；林丽莎；刘思念；李奕；韩超；李凌 刊期： 2016年第11期
肾细胞癌虽具有肿瘤免疫原性，但其可诱导树突状细胞分化，并诱导T细胞产生耐受肿瘤的相关基因，从而使得免疫细胞的抗肿瘤功能受损［1］。新型的免疫调节剂，如PD-1抗体，能显著增强抗肿瘤免疫功能。PD-1（程序性死亡受体-1）是ISHIDA等［2－3］在1992年发现的一种免疫抑制性受体，属于CD28／CTLA-4家族，可调节抑制性信号，在肿瘤微环境中T细胞活化的效应阶段发挥其抑制活性［4］。 PD-1有PD-L1和PD-L2两种配体。 PD-L1表达于静息T细胞、B细胞、巨噬细胞、树突状细胞、血管内皮细胞和胰岛细胞，可调节外周组织中T细胞的功能。PD-L1通过与PD-1结合起到抑制T细胞的作用［5］。
作者：张冰；张建军；瞿海龙 刊期： 2016年第11期
目的：研究藤黄酸对结直肠癌细胞凋亡及Bax、Bcl-2和Caspase-3表达的影响。方法：藤黄酸对SW480、LOVO细胞进行干预，CCK-8法检测增殖抑制；光镜观察细胞形态变化；免疫荧光染色技术检测凋亡；Western Blot法测定Bax、Bcl-2、Caspase-3蛋白的表达。结果：藤黄酸抑制SW480、LOVO细胞增殖，且抑制作用随浓度及时间的增加而增强（P ＜0．05）；藤黄酸诱导SW480、LOVO细胞发生凋亡，增强Bax、Caspase-3蛋白的表达，减弱Bcl-2蛋白的表达，提高Bax／Bcl-2比值（P ＜0．05）。结论：藤黄酸抑制SW480、LOVO细胞增殖并诱导凋亡，其机制可能与提高Bax／Bcl-2比值、激活Caspase-3相关。
作者：魏建昌；张通；杨平；曾山崎；王成兴；陈华翠；曹杰 刊期： 2016年第11期
目的：探讨精索静脉曲张（VC）不育患者的睾丸微循环变化，并分析其与血清抑制素B（InhB）及精液质量的关系。方法：选择左侧VC不育患者75例为病例组，并选择已生育健康男性30例为对照组，应用能量多普勒超声检测睾丸包膜动脉（CA）的血流动力学参数，并检测其血清InhB及精液质量，分析三者的改变及相互关系。结果：病例组CA的收缩期峰值流速（PSV）、阻力指数（RI）和搏动指数（PI）明显高于对照组（P ＜0．05），并随VC严重程度的加重呈递增趋势；病例组血清InhB、精子密度、精子活率明显低于对照组（P ＜0．05），并随VC严重程度的加重呈递减趋势，畸精率显著增高（P ＜0．05）。 VC患者CA的PSV、RI和PI与血清InhB、精子密度均呈负相关，血清InhB与精子密度呈正相关（P ＜0．05）。结论：VC可造成不同程度的睾丸微循环损伤，CA的PSV、RI、PI是评价VC不育患者精液质量的重要指标。
作者：廖森成；谢纯平；王君龙；何有程；老兆航 刊期： 2016年第11期
目的：对早期广泛耐药肺结核病近期临床疗效进行分析，探讨采用标准耐多药结核病方案治疗早期广泛耐药结核病的可行性。方法：回顾性分析2009－2013年在广州市胸科医院治疗的耐多药肺结核126例。根据治疗前喹诺酮类或氨基糖苷类药物的耐药情况分为耐多药结核（MDR-TB）组、早期广泛耐药结核（pre-XDR-TB）组和广泛耐药结核（XDR-TB）组。其中MDR-TB组50例，pre-XDR-TB组52例，XDR-TB组24例。所有患者采用含有阿米卡星（卷曲霉素）、左氧氟沙星（莫西沙星）、丙硫异烟胺、对氨基水杨酸、吡嗪酰胺组成的治疗方案，完成6个月注射期治疗。结果：（1）纳入研究126例中，氨基糖苷类耐药31例（24．6％），喹诺酮类耐药69例（54．8％）。（2）MDR-TB组痰菌阴转率为82．0％，pre-XDR-TB组痰菌阴转率为55．8％， XDR-TB组痰菌阴转率为29．2％（字2＝20．110，P＜0．001）。（3） pre-XDR-TB组痰菌阴转率明显低于MDR-TB组（字2＝8．146，P ＝0．004）；pre-XDR-TB组痰菌阴转率较XDR-TB组高（字2＝4．661，P ＝0．031）。结论：在耐多药结核病中，喹诺酮类药和氨基糖苷类耐药率高，临床治疗时应开展喹诺酮类和氨基糖苷类耐药检测。采用标准耐多药方案治疗，pre-XDR-TB治疗效果较MDR-TB疗效差。
作者：李哲明；谭守勇；邝浩斌；李艳；覃红娟 刊期： 2016年第11期
目的：比较在消化性溃疡出血治疗中质子泵抑制剂不同给药剂量的效果。方法：我院2014年3月至2016年2月共收治消化性溃疡出血患者148例，使用简单随机化分组将患者分为间歇性给药组72例，持续泵注组76例，间歇性给药组予常规剂量埃索美拉唑静脉注射，持续泵注组给予大剂量埃索美拉唑持续泵注治疗，对比两组的疗效。结果：间歇性给药组止血时间（34．72±14．43）h，持续泵注组止血时间（34．12±15．56）h，两组止血时间对比无统计学差异（P ＞0．05）；间歇性给药组平均住院日为（4．1±2．8）d，低于持续泵注组（7．3±3．1）d，差异具有统计学意义（P ＜0．05）；间歇性给药组30 d内再出血率为6．9％，与持续泵注组（6．6％）对比无统计学差异（P ＞0．05）。结论：在消化性溃疡出血患者治疗中，使用质子泵抑制剂静脉间歇性给药方法与持续泵注方法疗效相当，但平均住院日更短，有利于节约医疗成本。
作者：李志；刘大钺；余金泉；刘平 刊期： 2016年第11期
近年来，随着内镜下碘染色、放大内镜和窄带成像等诊断技术的发展，食管癌的早期诊断率明显提高，内镜黏膜切除术（endoscopic mucosal resection， EMR）和内镜黏膜下剥离术（endoscopic submucosal dissection， ESD）已成为治疗早期食管癌的标准方法［1］。但较大范围的早期食管癌内镜下切除术后的急性炎症反应和纤维结缔组织增生容易导致食管狭窄，影响患者进食，甚至会引发吸入性肺炎。因此，早期食管癌内镜下切除术后食管狭窄的防治已成为近年来研究的热点，本文就国内外早期食管癌内镜下切除术后食管狭窄的防治进行综述。
作者：吴丹；贺远龙 刊期： 2016年第11期
目的：：了解广州部分综合医院非精神科门诊就诊者中抑郁焦虑障碍的患病率。方法：对广州3所三级甲等综合医院的神经科、消化科、心血管科和妇科门诊就诊的1709名患者进行横断面调查。采用医院焦虑抑郁量表（HADS）进行筛查，对HADS≥8分的筛查阳性者由精神科医师进行国际神经精神科简式访谈问卷（MINI）的诊断性评估。结果：MINI诊断的抑郁障碍、焦虑障碍、抑郁和焦虑共病的患病率分别为7．67％、6．90％和3．10％，各科医生的识别和处理率为13．3％。结论：抑郁和焦虑障碍是综合医院非精神科门诊就诊者中的常见问题，但识别率和处理率均不高。
作者：徐利敏；潘小平；何方红；郭爱华；杨富英；邓慧琨 刊期： 2016年第11期
目的：探索视神经脊髓炎（NMO）星形胶质细胞（AS）的损害与NMO发病的关系，明确AS的损害与患者功能缺损严重程度的相关性。方法：用ELISA法检测30例NMO患者急性期脑脊液（CSF）和血清中水通道蛋白4抗体（AQP4-Ab）、胶质纤维酸性蛋白（GFAP）、载脂蛋白E（ApoE）、白细胞介素-6（IL-6）、白细胞介素-10（IL-10）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）各项指标水平，并与对照组比较。并分析NMO组CSF各项指标水平与CSF AQP4-Ab、急性期扩展残疾状态量表（EDSS）评分的相关性。结果：（1）NMO组CSF及血清中AQP4-Ab、GFAP、IL-6水平明显高于对照组（P ＜0．05），但ApoE、IL-10水平低于对照组（P ＜0．05）；（2）NMO组CSF GFAP、ApoE、IL-6、TNF-α水平较血清高（P＜0．05），AQP4-Ab、IL-10水平均较血清低（P＜0．05）；（3）CSF GFAP、IL-6与AQP4-Ab水平呈正相关（r分别为0．749、0．526，均P＜0．05），ApoE、IL-10水平与CSF AQP4-Ab水平呈负相关（r分别为－0．571、－0．676，均P ＜0．05）；（4）CSF AQP4-Ab、GFAP、IL-6水平与急性期EDSS 评分呈正相关（r分别为0．688、0．708、0．737，均P＜0．05），ApoE、IL-10水平与急性期EDSS评分呈负相关（r分别为－0．663、－0．676，均P＜0．05）。结论：NMO存在AS损害，且其损害程度可能与患者功能缺损有关；AQP4-Ab、GFAP、IL-6可能对NMO的发病及疾病加重起重要的作用；ApoE、IL-10减少有可能加重NMO的损伤。
作者：陈小玲；雷茵；唐玉兰；杨程程；赵伟佳 刊期： 2016年第11期
目的：探讨丁苯酞延缓梗阻性肾病小鼠肾脏纤维化的可能机制。方法：雄性小鼠分为假手术组（Sham）、模型组（UUO）、对照组（ACEI）及治疗组（NBP）。对照组、治疗组分别给予贝那普利、丁苯酞灌胃。而假手术组、模型组则给予生理盐水灌胃。各组分别于术后第3、7、14天处死，取梗阻侧肾组织做免疫组化染色以及western blot。结果：（1）Nrf-2在正常肾组织中仅散在表达于肾小管上皮细胞中，模型组术后第3、7、14天小鼠肾组织中Nrf-2表达均增加，治疗组小鼠肾组织Nrf-2随着输尿管梗阻时间的延长，Nrf-2表达逐渐增强，至14 d时表达达到顶峰，呈时间依赖性。（2）与模型组相比，丁苯酞治疗组Nrf-2、γ-GCS明显升高、Ⅰ型胶原蛋白表达明显减少（ P ＜0．05）， Nrf-2、γ-GCS在第7、14天表达均强于贝那普利组（P ＜0．05）。相关性分析显示：Nrf-2与γ-GCS呈正相关（r ＝0．930）；与Ⅰ型胶原蛋白呈负相关（r ＝－0．859）。结论：丁苯酞可能通过激活Nrf-2通路，上调γ-GCS的表达，缓解氧化应激对肾间质的损伤，延缓肾间质纤维化进展。
作者：曹义甫；王秀芬；牛丽娟；李文静；刘翠红；李英 刊期： 2016年第11期
妊娠期高血压疾病（hypertensive disorder complicating pregnancy ， HDCP ）是一组严重的围产期疾病，其发病时间为孕20周至产后2周，主要临床表现为短期内血压升高（收缩压≥140 mmHg 和（或）舒张压≥90 mmHg ）、水肿和蛋白尿。根据我国妊娠期高血压疾病诊治指南（2015），将HDCP分为：妊娠期高血压、子痫前期（轻度、重度）、子痫、妊娠合并慢性高血压、慢性高血压并发子痫前期。
作者：殷为；钟梅 刊期： 2016年第11期
目的：探讨TERT基因rs2736098和CLK3基因rs11543198单核苷酸多态性与膀胱癌的易感性关系。方法：选取201例经病理确诊的膀胱癌患者和200例健康人群作为研究对象，用PCR-RFLP方法检测TERTrs2736098和 CLK3rs11543198位点的基因型，比较各基因型和膀胱癌发病风险的关系。结果：rs2736098位点基因型及等位基因在病例组和对照组中的分布差异均有统计学意义（χ2＝6．973，P ＝0．031；χ2＝7．412，P＝0．006），AA基因型携带者发生膀胱癌的风险是CC基因型携带者的2．069倍（OR ＝2．069，95％CI：1．181～3．624，P ＝0．011）。而rs11543198位点基因型及等位基因在两组中未见明显差异（χ2＝0．202， P＝0．904；χ2＝0．188，P＝0．665）。 rs2736098和rs11543198基因型在膀胱癌病理分期、分级中的分布差异均无统计学意义（P＞0．05）。结论：TERT基因rs2736098位点多态性与膀胱癌的易感性相关，而CLK3基因rs11543198位点多态性与膀胱癌的发生风险无明显关系。
作者：卢保德；刘德云；玉镇源；付伟金；程继文；陆浩源 刊期： 2016年第11期
目的：探讨未足月胎膜早破（PPROM）时间与组织学绒毛膜羊膜炎（HCA）的相关性。方法：回顾性分析342例在南方医院产科分娩并行胎盘病理检查的28～33＋6周单胎孕妇，根据破膜情况分为4组：A组无胎膜早破，B组破膜时间≤48 h，C组破膜时间49～168 h，D组破膜时间＞168 h，分析各组HCA的发生率及严重程度，并观察早产儿并发症。结果：PPROM的发病率为41．2％，4组HCA的发生率比较差异有显著性（P ＜0．05），A、B、C 组均逐渐增高，但D组较C组降低。 Spearman相关分析显示，破膜时间与HCA严重程度呈正相关（P＜0．01）。 B、C、D组早产儿并发症比较差异无统计学意义（P＞0．05）。结论：PPROM时间与HCA严重程度呈正相关，但破膜时间超过1周后，HCA发生率有降低趋势，破膜时间延长未恶化新生儿短期结局。
作者：李婷婷；黄为民 刊期： 2016年第11期
目的：研究黄芪（AS）预处理提高小鼠对小肠缺血时间耐受的作用。方法：C57BL／6小鼠随机分为假手术组（S组）、肠缺血再灌注组（IR组）、药物预处理组（ASIR组）。IR组和ASIR组均包含2个亚组，分别阻断肠系膜上动脉45 min（IRI组、ASIR1组）及60 min（IR2组、ASIR2组）后再灌注2 h。回肠末端组织行HE染色后光镜观察；ELISA检测血清内毒素（LPS）和二胺氧化酶（DAO）及肠黏膜肿瘤坏死因子α（TNF-α）含量；免疫荧光检测细胞色素C（CytoC）的表达。结果：AS预处理显著降低肠黏膜Chiu′s评分；下调CytoC的表达（P ＜0．05），减少血清LPS、DAO及肠黏膜TNF-α的含量；各损伤指标在ASIR2组较ASIR1组明显加重， AS预处理后两组均显著改善且上述指标比较差异无显著性。结论：AS预处理对缺血再灌注后肠黏膜具有明显的保护作用，使其对缺血时间的耐受增强。
作者：罗刚健；陈曦；姚伟锋；陈潮金；吴珊 刊期： 2016年第11期
作者： 刊期： 2016年第11期
阑尾杯状细胞类癌自1969年被认识，由于病例少，对这类肿瘤临床病理特征的研究不甚一致［1］。2010版WHO消化系统新分类把此类肿瘤归为特殊的具有双向分化的一类肿瘤，包括单纯性杯状细胞类癌及混合性杯状细胞类癌－腺癌［2］。本文对1例混合性阑尾杯状细胞类癌－腺癌及2例单纯性阑尾杯状细胞类癌进行临床病理分析，结合文献探讨其临床病理特征及生物学行为，以指导临床治疗及预后评估。
作者：杨玉华；刘霖 刊期： 2016年第11期
目的：探讨川穹嗪（TMP）对同型半胱氨酸（HCY）诱导的小鼠海马神经元细胞凋亡是否具有保护作用。方法：首先选取成年健康的昆明清洁级小鼠100只，随机分成5组，每组20只；然后采取脑立体定位技术，向小鼠侧脑室注射HCY，进行FJB染色及Morris水迷宫实验，观察其神经元凋亡程度及记忆和认知功能。结果：与HCY组相比较，不同剂量TMP灌胃后的小鼠海马神经元细胞凋亡明显减少，其中以TMP （20 g／L ）为显著。结论：TMP处理可缓解HCY对小鼠海马神经元的损伤，改善记忆及认知功能，从而提示TMP 对预防和治疗阿尔茨海默病具有潜在的临床价值。
作者：张剑；曾杰；鲁倩；李广意；罗玥佶 刊期： 2016年第11期
实用医学杂志
主管:广东省卫生厅
主办：广东省医学情报研究所
