学术投稿

HIF-1α基因多态性与慢性高原病易感性的关系

熊辉霞;李占全;崔森;冀林华;李玉丽;李学梅

关键词:慢性高原病, 缺氧诱导因子1α, 单核苷酸多态性
摘要:目的:研究缺氧诱导因子1 α(HIF-1 α)的常见单核苷酸多态性C1772T、G1790A与慢性高原病(chronic mountain sickness,CMS)的易感性关系.方法:通过病例-对照研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测青海高原地区100例CMS患者和100例健康对照人群在HIF-1α基因C 1772T、G1790A位点的基因型分布,分析其与CMS易感性的关系.结果:病例组和对照组中,HIF-1α基因C1772T、G1790A位点等位基因及基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.在HIF-1α基因C1772T位点检出CC、CT两种基因型,未见TT基因型,两组基因型频率及等位基因频率比较差异无显著性(P>0.05);在HIF-1α基因G1790A位点检出GG、GA两种基因型,未见AA基因型,两组基因型频率及等位基因频率比较差异无显著性(P>0.05).结论:缺氧诱导因子1α单核苷酸多态性C 1772T、G1790A可能与CMS无关.
实用医学杂志相关文献
  • 泛影葡胺治疗术后早期炎性肠梗阻的疗效分析

    目的:探讨泛影葡胺治疗术后早期炎性肠梗阻的疗效及方法.方法:回顾性调查我院2009年1月至2014年6月住院术后早期炎性肠梗阻患者共43例,对照组23例经常规石蜡油治疗,治疗组20例用泛影葡胺治疗,比较两组治疗效果.结果:两组患者非手术治疗全部治愈.治疗组初次排气或排便时间为(8.75±2.17)d,胃肠减压时间为(10.45±2.39)d,平均治愈时间(13.75±2.99)d,明显短于对照组(P<0.05).结论:术后早期炎性肠梗阻应采用非手术治疗,泛影葡胺能有效缓解炎性肠梗阻,缩短住院时间,是一种有效、安全、简单的治疗方法.

    作者:陈江;方孙阳;吴志明 刊期: 2015年第10期

  • 腹腔镜全腹膜外腹股沟疝修补术367例

    目的:总结全腹膜外腹腔镜疝修补术(TEP)的临床经验及效果.方法:回顾性分析我院2006年10月至2013年12月采用TEP治疗成人腹股沟疝367例的临床资料.结果:367例患者共行423侧TEP术,1例中转行经腹腹膜前腹腔镜疝修补术(TAPP).手术时间(48±25) min;268例放置闭式引流管;术后住院(4.5±1.5)d;术后血清肿12例;随访3 ~ 87个月,复发3例.结论:TEP手术安全可靠,术后恢复快、复发率低,对有丰富腹腔镜手术经验的外科医师,TEP是首选和主要术式.

    作者:沈根海;吴国良;王刚;李斌;戴玮;高泉根 刊期: 2015年第10期

  • 不同频率重复经颅磁刺激对阿尔茨海默病患者认知功能的影响

    目的:探讨不同频率重复经颅磁刺激(rTMS)对轻中度阿尔茨海默病(AD)患者认知功能的影响.方法:82例轻中度AD患者,随机分为高频组、低频组和对照组,3组患者分别给予20、1 Hz和伪刺激,疗程为4周.治疗前后分别采用阿尔茨海默病评定量袁认知分量表(ADAS-Cog)、事件相关电位及脑电图检测进行疗效评定.结果:与治疗前相比,治疗4周末高频组和低频组ADAS-Cog总分、语言因子分、记忆因子分明显减低、事件相关电位及脑电图指标明显改善,对照组各评估指标较治疗前差异无显著性.组间比较,高频组疗效优于低频组.结论:rTMS可改善AD患者的认知功能,高频刺激的效果更佳.

    作者:吴越;徐文炜;刘晓伟;武曙燕 刊期: 2015年第10期

  • 血清microRNA-375在非小细胞肺癌中的表达水平及其临床意义

    目的:探讨microRNA-375(miR-375)在非小细胞肺癌(non small-cell lung cancer,NSCLC)患者血清中的表达水平及临床意义.方法:采用实时荧光定量PCR方法检测82例非小细胞肺癌患者和对照组100例健康人血清的miR-375的表达水平,分析其与临床病理参数之间的关系.结果:NSCLC组血清miR-375表达水平显著低于对照组,并且其表达与临床分期和淋巴结转移有关(P<0.05).血清miR-375在ROC曲线下面积(area under the ROC curve,AUC)为0.905(95%CI:0.860~0.950).当血清miR-375临界值取0.995时,对NSCLC诊断的灵敏度为92.0%,特异度为78.0%.结论:血清miR-375可能作为一种新型NSCLC诊断的分子标志物和潜在的基因靶向治疗靶点.

    作者:万梦智;曾清华;许飞;万训;杨建;涂友梅 刊期: 2015年第10期

  • HIF-1α基因多态性与慢性高原病易感性的关系

    目的:研究缺氧诱导因子1 α(HIF-1 α)的常见单核苷酸多态性C1772T、G1790A与慢性高原病(chronic mountain sickness,CMS)的易感性关系.方法:通过病例-对照研究,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测青海高原地区100例CMS患者和100例健康对照人群在HIF-1α基因C 1772T、G1790A位点的基因型分布,分析其与CMS易感性的关系.结果:病例组和对照组中,HIF-1α基因C1772T、G1790A位点等位基因及基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡.在HIF-1α基因C1772T位点检出CC、CT两种基因型,未见TT基因型,两组基因型频率及等位基因频率比较差异无显著性(P>0.05);在HIF-1α基因G1790A位点检出GG、GA两种基因型,未见AA基因型,两组基因型频率及等位基因频率比较差异无显著性(P>0.05).结论:缺氧诱导因子1α单核苷酸多态性C 1772T、G1790A可能与CMS无关.

    作者:熊辉霞;李占全;崔森;冀林华;李玉丽;李学梅 刊期: 2015年第10期

  • 非心脏手术后新发心房颤动

    术后新发房颤是围术期常见心律失常,在心脏外科术后发生率较高,而非心脏手术后新发房颤易被忽视.本文回顾了近10年针对非心脏手术后新发房颤的流行病学研究进展,重点分析其危险因素,并将其归纳为易感因素和促发因素.1 流行病学1.1 非心脏手术 非心脏手术后新发房颤的发生率较低,尤其是术后未入ICU的患者.近10年对非心脏手术后新发房颤发生率的研究结果(表1)示[1-8],不同手术种类的发生率变异很大,其中胸科术后发生率较高(8.3% ~ 29%)[1-2,7-8],其次是腹部大手术和大血管手术(4.4%~14%)[3-4],其他手术后发生率较低,有两项研究[5-6]的发生率低于1%.

    作者:谢旻;王东信 刊期: 2015年第10期

  • 心房纤颤miRNA-208与心房重构的相关性

    目的:通过观察房颤患者miRNA-208水平及心房大小的变化,分析房颤患者miRNA-208与心房重构的相关性,进一步探讨房颤的发生机制.方法:选择88例房颤患者为房颤组(28例阵发性房颤,32例持续性房颤,28例永久性房颤),30例健康志愿者为对照组,运用实时荧光定量聚合酶链式反应法检测两组血浆miR-208的表达水平,彩超检测心房内径大小.结果:与对照组相比,房颤组血浆miR-208的表达水平明显升高(P<0.05).房颤组中,与阵发性房颤组比较,持续性房颤组及永久性房颤组血浆miR-208的表达水平明显升高(P<0.05),且随房颤持续时间的延长表达增加.血清miR-208水平与心房内径呈正相关(r=0.402,均P<0.05),偏相关分析校正后它们之间仍然呈正相关(r=0.395,均P<0.05).结论:房颤患者miRNA-208与心房内径关系密切,相互关联,通过探讨房颤患者miR-208水平与心房重构的关系,为房颤的机制及诊疗提供新的思路.

    作者:杜丽根;邱健;陈恩平 刊期: 2015年第10期

  • p75NTR在乳腺癌中的表达及其临床意义

    目的:探讨神经营养因子受体p75NTR在乳腺癌中的表达及与临床病理、激素受体、分子分型之间是否存在相关性.方法:利用免疫组织化学法检测186例乳腺癌组织p75NTR、ER、PR、HER2、Ki-67的表达情况,分析p75NTR与临床病理参数间的相关性.结果:p75NTR在乳腺癌组织中阳性表达占11.3%(21/186),p75NTR的表达与组织分级、Ki-67蛋白水平正相关(P<0.05),与ER表达负相关(P<0.05),与肿瘤大小、是否绝经、淋巴结转移等无关(P>0.05),但在淋巴结转移分层分析中淋巴结转移<4枚与淋巴结≥4之间,p75NTR的表达与之相关(P< 0.05);p75NTR表达与Luminal B型及三阴乳腺癌亚型显著相关.结论:p75NTR可预测三阴乳腺癌及Luminal B亚型,较准确地进行分子分型,为指导临床分层治疗提供依据.

    作者:邓晓芳;徐萌;徐岗;刘太省 刊期: 2015年第10期

  • MicroRNA-138在宫颈鳞癌组织化疗前后表达差异及其与化疗敏感性的关系

    目的:研究microRNA-138在宫颈鳞癌组织中化疗前后表达的差异及其与化疗敏感性的关系.方法:应用逆转录实时荧光定量聚合酶链反应(Q-RT-PCR)技术检测36例宫颈鳞癌组织化疗前后目的基因microRNA-138的表达.结果:根据妇科检查及影像学资料将患者分为化疗有效组与化疗无效组,化疗有效组中,化疗后microRNA-138的表达较化疗前上调(P<0.05);化疗无效组,化疗前后microRNA-138的表达差异无统计学意义(P>0.05).化疗前,化疗有效组与无效组microRNA-138的表达差异无统计学意义(P>0.05),化疗后,有效组与无效组microRNA-138的表达差异有统计学意义(P<0.05).结论:新辅助化疗使microRNA-138的表达发生变化,microRNA-138的表达可能与化疗药物敏感性有关.

    作者:李玲玲;姚立丽;袁敏;程静新 刊期: 2015年第10期

  • 乳腺癌前期病变的影像诊断研究

    目的:结合临床特征,探讨合理应用高频B超和X线钼靶检查在乳腺癌前期病变诊断中的应用价值.方法:选取我院2008年1月至2014年1月收治的乳腺癌前期病变患者110例,分析钼靶摄片、B超等诊断资料,并评估临床价值.结果:110例乳腺癌前病变均确诊,其中乳腺导管内乳头状瘤且有不典型导管上皮增生伴发29例,纤维囊性乳腺病且不典型导管上皮增生伴发66例,乳腺导管内乳头状瘤有不典型小叶上皮增生伴发1例,纤维囊性乳腺病有不典型小叶增生伴发3例,伴小叶上皮不典型增生1例,纤维腺瘤形成有不典型导管上皮增生伴发、纤维囊性乳腺病10例.超声检查:高频B超诊断总符合率为40%.溢液组B超符合率为10%(4/40),肿块组符合率为52.3%(22/42),无溢液及肿块组符合率为60.7%(17/28).溢液组符合率较低,与其他组相比差异有统计学意义(P<0.05).钼靶摄片总符合率为54.1%(40/74).溢液组为26.7%(8/30),肿块组50%(14/28),既无肿块又无溢液组为87.5%(14/16).溢液组符合率低,与其他组相比差异有统计学意义(P<0.05),在亚临床诊断中价值显著.相较B超,钼靶摄片检查效果更为显著.结论:乳腺一旦有癌前病变出现,通常在某些方面存在一定表现,需增加警觉意识,与病史结合,对钼靶摄片、B超合理应用,可提高早期检出效果,为临床治疗提供准确的参考依据,保障患者生存质量.

    作者:陈蔓青;陈扬;李静勉;吴春山 刊期: 2015年第10期

  • 诺舒子宫内膜去除术后阴道排液时间长2例宫腔镜检查分析

    病例1:女,31岁,因“月经量增多、淋漓不净5个月”于2013年12月17日行“诺舒子宫内膜去除术”.有“特发性血小板减少症”病史.术后3个月一直有阴道排液,呈黄色,无发热及腹痛.2014年3月27日宫腔镜检查见宫腔内较多块状灰白色组织物,宫腔各壁呈白色般痕样改变,清出坏死组织约5 g(图1、2).随访术后10 d阴道排液干净.

    作者:孙小丽;赵春梅;刘婷艳;罗喜平 刊期: 2015年第10期

  • 外周T细胞淋巴瘤临床特点及疗效分析117例

    目的:分析外周T细胞淋巴瘤(peripheral T-cell lymphomas,PTCLs)的临床特点、治疗效果及影响预后的因素.方法:回顾性分析2005-2012年南方医院收治的117例PTCLs患者的临床资料,采用Kaplan-Meier法及Cox比例风险模型进行生存及预后因素分析.结果:PTCLs亚型中常见的有结外NK/T细胞淋巴瘤(ENKL)、外周T细胞淋巴瘤-非特指型(PTCL-NOS)、血管免疫母细胞淋巴瘤(AITL)和间变性大细胞淋巴瘤(ALCL).PTCLs中位发病年龄42岁,初治时40例接受CHOP方案化疗,77例接受高强度方案化疗.33例初治时接受局部放疗联合化学治疗.9例接受自体或异基因造血干细胞移植.单因素分析提示高强度化疗、放化疗联合治疗可以提高OS及PFS.多因素分析提示LDH水平升高、ECOG评分高(PS>1)、AnnArborⅢ/Ⅳ期为OS独立预后不良因素,高强度化疗、放化疗联合治疗可提高PFS.结论:LDH、体能状态、Ann Arbor分期为PTCLs重要的独立预后因素,初治时接受高强度化疗或放化疗联合治疗对患者OS无显著影响,但能改善PFS.

    作者:平宝红;吴彬;朱阳敏;高雅;洪佳琼;岳春燕 刊期: 2015年第10期

  • 心脏型脂肪酸结合蛋白及肌钙蛋白Ⅰ对新生儿败血症心肌损害的诊断价值

    目的:研究心脏型脂肪酸结合蛋白(H-FABP)及肌钙蛋白Ⅰ(cTnⅠ)对新生儿败血症合并心肌损害的诊断价值.方法:65例新生儿败血症患儿在发病后3h、24h及7d检测血清H-FABP和cTnⅠ浓度.败血症患儿依据心肌损害诊断标准分为心肌损害组和无心肌损害组,比较两组间H-FABP和cTnⅠ水平,计算H-FABP、cTnⅠ检测心肌损害的灵敏度和特异度.结果:心肌损害组在3h、24 h H-FABP浓度高于无心肌损害组(P<0.01),7d时比较差异无统计学意义(P>0.05);心肌损害组在24h、7d时cTnⅠ血清浓度高于无心肌损害组(P<0.01),3h比较差异无统计学意义(P>0.05).3、24 h时H-FABP检测的灵敏度、特异度均高于cTnⅠ,7d时cTnⅠ的灵敏度高于H-FABP.结论:H-FABP与cTnⅠ可联合用于新生儿败血症合并心肌损害的动态检测.

    作者:魏继红;杨小巍;柏金秀;姬静璐;孙东明;李少华 刊期: 2015年第10期

  • 激素性股骨头坏死血清差异蛋白质组学研究

    目的:探讨激素性股骨头坏死(steroid induced osteonecrosis of the femoral head,SONFH)的血清蛋白质组学差异,寻找SONFH的血清特异性标志物.方法:分别收集SONFH患者(实验组)及正常体检者(对照组)各15例,同组血清等量混合,应用双向凝胶电泳串联基质辅助激光解离飞行时间质谱技术,寻找并鉴定差异表达的蛋白质.结果:共鉴定出9种差异蛋白质,与对照组比较,实验组中血清淀粉祥蛋白A-2、凝血酶原、补体因子B、免疫球蛋白J链、富亮氨酸α-2-糖蛋白、补体C4、补体H等7种蛋白表达上调,肌动蛋白、载脂蛋白L1等2种蛋白表达下调.结论:运用蛋白质组学技术,成功发现了SONFH的血清差异表达蛋白质,为寻找SONFH特异性标志物及进一步阐明SONFH的发病机制提供了依据.

    作者:曾平;梁景超;周怡;秦刚;潘天箫;刘明伟;何凯毅;李金溢;黄碧秋 刊期: 2015年第10期

  • 股骨头坏死的病因分析及诊疗进展

    股骨头坏死(osteonecrosis of the femoral head)是一个有着包括酗酒、糖皮质激素和麻醉药物的广泛使用、外伤以及特发性原因等在内并且其发病率不断提高的疾病[1-2].前述病因导致股骨头软骨下骨的血液循环障碍,并且进而发展为骨细胞死亡和关节表面的塌陷及髋关节骨关节炎而对日常生活质量和工作能力造成严重影响.随着分子生物学的发展,股骨头坏死的病因研究深入到基因及蛋白水平[3-4].影像学的发展提高了对股骨头坏死的诊断的敏感性和特异性.材料科学、干细胞和基因工程等的迅猛发展给股骨头坏死的治疗带来了新的机遇和挑战.本文将围绕股骨头坏死的病因和诊疗进展展开综述.

    作者:田青松;周游;李新志 刊期: 2015年第10期

  • 互隔交链孢霉素对NIH/3T3细胞的基因损伤及DNA聚合酶β表达的影响

    目的:研究互隔交链孢霉素(altenuene,ALT)对NIH/3T3细胞的基因损伤作用及对DNA聚合酶β (DNA polymerase β,DNApolβ)表达的影响,探讨互隔交链孢霉(Alternaria alternate)致癌机制.方法:用单细胞凝胶电泳检测不同浓度的ALT对NIH/3T3细胞的基因损伤作用;以半定量RT-PCR及Western-blot方法分别检测DNApolβ在基因及蛋白水平的表达.结果:10.0、20.0、50.0 μmol/L的ALT作用于NIH/3T3细胞后,细胞尾长及尾部DNA含量均增加,一定浓度的ALT作用于细胞后DNApolβ在基因及蛋白水平表达均上调,与溶剂对照组相比,差异均有统计学意义(P<0.05).结论:ALT可引起NIH/3T3细胞基因损伤,且有剂量依赖性,并可导致DNApolβ的表达上调.

    作者:马艳英;张晓艳;王瑾瑾;赵继敏 刊期: 2015年第10期

  • 重组活化凝血因子Ⅶ在心血管外科术后止血中的应用

    心脏手术因为体外循环、低体温、术前抗凝药物的应用等原因,易发生术后凝血功能紊乱,导致严重的渗血或出血[1].大量出血后输注多种血液制品虽然能够改善凝血功能,但可导致肾功能衰竭、呼吸功能衰竭、感染、血源性传染病等并发症[2-3],所以在临床上迫切需要探索新的止血药物和方法.近年来重组活化凝血因子Ⅶ(rFⅦa)在心血管外科手术中开始应用,但国内报道较少,现总结我中心应用rFⅦa治疗心血管外科术后出血的资料和经验,为临床医生止血提供新的选择.

    作者:徐莉;王强;王东进 刊期: 2015年第10期

  • 腹腔镜与内镜在肝外胆管结石治疗中的对比分析

    目的:探讨腹腔镜与内镜在肝外胆管结石治疗中的应用价值.方法:回顾性分析2008年7月至2014年8月间相应接受腹腔镜和内镜治疗的87例单纯肝外胆管结石患者的临床资料.结果:腹腔镜组2例中转开腹手术取石,内镜组1例因十二指肠乳头严重水肿、开口狭窄而转开腹手术探查取石,1例术中出血给予局部喷止血药和去甲肾上腺素后止血.两组在术后肠功能恢复时间、取石成功率(腹腔镜和内镜组分别有2例残留结石)及术后并发症比较差异无统计学意义(P>0.05);两组在术中出血量、手术时间及住院时间比较差异有统计学意义(P<0.05),内镜组优于腹腔镜组.两组各有术后残石2例.随访2月~6年,腹腔镜和内镜组各有2例肝外胆管结石复发,内镜组有2例出现梗阻性黄疸经再次行十二指肠乳头切开后治愈,两组均无胆道恶性肿瘤发生.结论:腹腔镜与内镜各有相应适应证,内镜更适用于胆管结石小、数量少、胆管扩张轻有上腹部手术史的患者,腹腔镜手术更适用于胆管增粗明显,胆管内结石大、结石多的患者.内镜在肝外胆管结石治疗中较腹腔镜显示出更大微创优势.

    作者:钟先荣;修典荣;覃怀成;梁三海 刊期: 2015年第10期

  • 基于肌酐与胱抑素的CKD-EPI新方程对我国慢性肾脏病患者适用性的对比研究

    目的:评价美国慢性肾脏病流行病学协作组(CKD-EPI)2012年报道的基于肌酐和胱抑素C的肾小球滤过率(GFR)联合预测方程(CKD-EPI2012SCr-SCysC)是否比2009年报道的联合预测方程(CKD-EPI2009SCr-SCysC)、中国eGFR课题组马迎春等2007年报道的联合预测方程(Ma1和Ma2)更适于我国慢性肾脏病(CKD)患者GFR的预测.方法:收集669例CKD患者资料,以99mTc-DTPA肾动态显像法测定的GFR作为参考GFR(rGFR),用CKD-EPI2012SCr-SCysC、CKD-EPI2009SCr-SCysC、Ma1和Ma2估算GFR(分别记为eGFR1、eGFR2、eGFR3和eGFR4),比较此4种方程估算的GFR与rGFR的偏差、偏离程度、相关性、30%准确性和分期一致性差异.结果:669例CKD患者的rGFR水平为(61.78±26.51) mL/(min· 1.73 m2);eGFR1与rGFR的偏差小;各eGFR与rGFR的pearson相关系数在0.796~0.831之间,组内相关系数(ICC)在0.865~0.905之间,eGFR1与rGFR的相关性佳;Bland-Altman图结果显示,eGFR1与rGFR的偏离程度低、精确度好;eGFR1和(或)eGFR2的总体30%准确性高;各eGFR与rGFR总分期一致率在59.34% ~ 63.98%之间,以eGFR1和(或)eGFR2高,但一致性均不理想,Kappa值为0.437 ~ 0.490.结论:CKD-EPI2012SCr-SCysC更适于我国CKD患者GFR的预测,但仍需更大样本及多方面的研究验证.

    作者:严跃红;傅君舟;李剑文;关昌杰;李显波 刊期: 2015年第10期

  • T淋巴细胞Kv 1.3通道的抑制表达对于血管老化的影响

    目的:探讨T淋巴细胞Kv 1.3通道的抑制表达对于血管老化的影响.方法:选择2009年7月到2013年12月我院收治的稳定型心绞痛患者60例,不稳定型心绞痛患者30例与正常健康人90例,分离培养人T淋巴细胞,全细胞膜片钳检测Kv通道电流情况,同时对Kv 1.3通道mRNA与蛋白表达情况进行检测.建立T淋巴细胞Kv 1.3通道的抑制表达体系,进行不稳定型心绞痛患者的T淋巴细胞趋化功能检测.结果:不稳定型心绞痛组与稳定型心绞痛组的T淋巴细胞Kv峰值电流密度明显高于正常对照组(P<0.05).不稳定型心绞痛组与稳定型心绞痛组的T淋巴细胞Kv1.3通道mRNA与蛋白表达相对值都明显高于对照组(P<0.05).与不转染siRNA的阴性对照相比,转染siRNA的不稳定型心绞痛患者T淋巴细胞迁移率明显减少(P<0.05).结论:血管老化多伴随有T淋巴细胞Kv钾电流学特征的改变与Kv1.3钾通道核酸及蛋白表达水平增加,T淋巴细胞Kv 1.3通道的抑制表达能够部分抵消血管老化的作用.

    作者:屈碧辉;蔡威;何涛;胡敏;王迪乐 刊期: 2015年第10期

实用医学杂志

实用医学杂志

主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所