朱璐；牟安娜；祝洪义；刘官馥；李智勇
目的：研究新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法：选择1440例生后3～5 d 的新生儿，检测 GJB2、线粒体12S rRNA 及 SLC26A4等3个基因8个突变位点；同时进行听力筛查，复筛仍不通过者行听力学诊断。结果：GJB2基因235delC、299-300delAT、线粒体12S rRNA 1555A ＞ G、 SLC26A4基因IVS7-2A ＞ G、2168A ＞ G 等位点致病突变的携带率分别为1．46％、0．35％、0．42％、0．42％及0．14％，3个基因突变的总体携带率为2．78％；听力筛查及诊断确诊听力损失10例（检出率为6．94‰），其中重度以上听力损失5例（检出率为3．47‰）；32例聋病基因致病突变携带者通过了新生儿听力筛查。结论：听力和聋病易感基因联合筛查能及时发现常规通过听力筛查但具有耳聋高危因素和迟发性聋病遗传因素的新生儿，对早期干预、定期随访、减少聋病发生具有重要指导意义。
作者：张章；范联；余凤慈；刘莹；李振安；戴怡蘅；吴雪丽；罗伟东 刊期： 2014年第17期
目的：系统评价阿奇霉素三联疗法与克拉霉素三联疗法根治幽门螺杆菌（HP）感染的疗效与安全性。方法：计算机检索 PubMed、EMBASE、CENTRAL，同时检索中国生物医学文献数据库、万方数据资源系统、中国期刊全文数据库，并辅以手工检索。对纳入的研究进行质量评价，采用 RevMan5．2．4软件进行 Meta 分析。结果：共纳入8项研究包括786例受试者。Meta 分析结果显示：阿奇霉素三联疗法的 HP 根除率低于克拉霉素三联疗法，差异有统计学意义（OR ＝0．42，95％CI：0．29～0．59，P ＜0．00001）。但阿奇霉素三联疗法的总不良反应发生率低于克拉霉素三联疗法，差异有统计学意义（OR ＝0．66，95％CI：0．45～0．97，P ＝0．03）。两种疗法的腹泻发生率比较，差异无统计学意义（OR ＝0．94，95％CI：0．41～2．18，P ＝0．89），但阿奇霉素三联疗法所致味觉紊乱的发生率低于克拉霉素三联疗法（OR ＝0．18，95％CI：0．06～0．60，P ＝0．005）。结论：根据现有证据，阿奇霉素尚不能取代克拉霉素在标准三联疗法中的地位，但可作为二线应用的抗菌药物。
作者：康迎波；陈新；朱哲；王黎青 刊期： 2014年第17期
双相障碍是高复发率的常见心境障碍［1］，近年来双相障碍的诊治问题越来越引起精神科临床的重视。目前比较不同亚型双相障碍患者用药情况的国内外文献不多，本文从这一角度对我院精神科双相障碍住院患者的用药现状进行深入分析。
作者：李春阳；陈超；苗国栋；朱意平；杨光 刊期： 2014年第17期
目的：比较液基细胞技术（liquid-based preparations， LBP）和传统制片技术（conventional smears， CS）在颈部非甲状腺肿块穿刺标本中的诊断价值。方法：从493例颈部非甲状腺肿块穿刺标本的涂片质量和诊断准确度等方面对2种制片方法进行比较分析。结果：LBP 的不满意率为13．0％，低于 CS 的16．0％（P ＜0．05）。同时 LBP 的敏感度和准确度分别为94．6％和96．8％，而 CS 分别为92．9％、95．0％。在涂片质量方面，LBP 具有细胞数量多，背景清晰，细胞形态容易辨认的优点。结论： LBP 在诊断颈部非甲状腺肿块中有优势，尤其在诊断颈部淋巴结时优势明显，但是在唾液腺肿块的诊断中并无明显优势。
作者：程柳柳；李俊；仲飞 刊期： 2014年第17期
目的：通过观察皮质下缺血性血管病（SIVD）患者不同脑区局部脑血管反应性（CVR）的变化及认知功能的损害，探讨 SIVD 局部 CVR 的改变在认知功能损害中的作用。方法：采用动脉自旋标记（ASL）磁共振灌注技术定量测定 SIVD 患者与对照组吸入5％ CO2前后额叶、颞叶、顶叶、枕叶皮质和白质局部血流量（rCBF），CVR 采用前后2次各兴趣区 rCBF 的增加率表示。结果：（1） SIVD 组额叶皮质及白质、颞叶白质、枕叶白质的 CVR 比对照组显著降低（P ＜0．05）。（2） SIVD 组有认知功能损害患者和无认知功能损害患者相比额叶皮质、额叶白质 CVR 下降明显（P ＜0．01）。结论：SIVD 患者存在广泛的脑血管自动调节功能受损，并且额叶皮质、白质的 CVR 下降与认知功能损害有关。
作者：舒敏；章军建；高永哲；张洪；吴光耀 刊期： 2014年第17期
目的：探讨去整合素金属蛋白酶15（a disintegrin and metalloproteinase 15， ADAM15）在乳腺癌组织中的表达及与患者临床病理特征的关系。方法：应用免疫组织化学 SP 法检测 ADAM15蛋白在65例乳腺癌中的表达情况，以30例乳腺良性病变作为对照。结果：ADAM15蛋白在乳腺癌中的阳性表达率（40/65，61．54％）显著高于乳腺良性病变（6/30，20％）（χ2＝14．181，P ＜0．01）。 ADAM15蛋白高表达与乳腺癌患者肿瘤大小（P ＝0．029）、淋巴结转移（P ＝0．020）和临床分期密切相关（P ＝0．040），而与患者年龄不相关（P ＝0．116）。结论：ADAM15蛋白在乳腺癌中表达升高，且与肿瘤大小、淋巴结转移和临床分期相关，可能成为判断乳腺癌恶性生物学行为的指标。
作者：欧小波；王海青；王章奇；靳俊峰；阮媛；郭瑞珍 刊期： 2014年第17期
本刊近日从 Google 学术搜索统计查询到《实用医学杂志》入选 Google 学术统计指标之100种中文热门期刊。
作者：本刊编辑部 刊期： 2014年第17期
目的：总结经皮肾镜取石术结石残留的原因，探讨防治措施。方法：回顾性分析2011年1月至2012年12月683例上尿路结石患者一期经皮肾镜取石后结石残留情况，共93例患者结石残留，需进一步处理，对结石残留原因进行分析总结。结果：93例患者中，58例患者因鹿角形结石或多发肾结石，或肾盂肾盏结构复杂，或结石体积大数量多，手术时间长，或需增加通道，拟二期手术继续处理；19例患者因术中出血，视野欠清而中止手术；3例患者有＞5 mm 的结石下移至输尿管中下段；4例患者术中出现尿源性脓毒血症先兆需中止手术；9例患者因术中未用 C 臂检查结石情况致结石残留。其中，鹿角形肾结石结石清除率为59．6％（87/146），多发肾结石的结石清除率为83．3％（115/138），单发肾盂或肾盏结石的清除率为96．4％（190/197），输尿管上段结石的清除率为98．4％（187/190），肾盏憩室结石的清除率为91．6％（11/12）。结论：结石负荷重（鹿角形肾结石、多发肾结石）、肾脏集合系统复杂、术中出血、术中出现尿源性脓毒血症先兆、结石移位、术中未用 X 线复查结石是否残余是经皮肾镜取石结石残留的主要原因。
作者：钟东亮；郑少斌；单炽昌；刘冠炤 刊期： 2014年第17期
Robo为保守单跨膜受体蛋白，是一种神经黏附分子，包括 Robo1、Robo2、Robo3、Robo44个家族成员。 Robo 蛋白在神经系统中的导航作用已被公认。Robo4又名 Magic Roundabout，是新近发现的 Roundabout 家族成员，因其特异性表达于内皮细胞而得名。 Robo4与家族的其他成员相比，具有结构的特殊性和表达的特异性。近发现 Robo4在多个系统中发挥着重要作用，但其功能及具体机制尚不明确。
作者：李健；刘涛 刊期： 2014年第17期
目的：调查四川少数民族的 HIV 亚型，分析 pol 区变异度、系统发生情况及临床意义，在分子水平上为艾滋病预防控制提供依据。方法：收集 HIV-1抗体阳性感染者血标本，应用巢式 RT-PCR 扩增 HIV pol区聚合酶基因，经过 DNA 测序后，登陆 HIV database 数据库确定 HIV 病毒亚型，并分析 HIV pol 区突变情况。用 BioEdit、DNASTAR 和 MEGA5．0进行系统进化树分析和耐药性分析。结果：共采集 HIV-1抗体阳性感染者血标本62份，终扩增得到47份样品的 pol 基因 RT-PR 区序列（扩增率为75．8％）。测序成功的45份HIV-1病毒 pol 基因 RT-PR 区序列中 CRF01-AE 重组亚型占13．3％（6/45），CRF08-BC 亚型占8．8％（4/45）， CRF07-BC 亚型占77．8％（35/45）。对样品的耐药情况进行基因检测，在 PR 区没有发现有关蛋白酶抑制剂（PIS）的主要耐药性突变位点，耐药性突变位点均为 PIS 次要耐药性突变位点，RT 区的药物敏感性资料表明该地区的 HIV-1感染者耐药发生的比例较低。结论：四川少数民族中 HIV-1毒株存在亚型多样性，CRF07-BC比例高出全国平均水平2倍，但耐药发生的比例较低。应加强对 HIV-1毒株重组亚型变异的监测。
作者：范俊丽；徐献群；毕晓辉；王晖 刊期： 2014年第17期
作者： 刊期： 2014年第17期
目的：比较细胞因子诱导杀伤细胞（cytokine-induced killer， CIK）与顺铂腔内灌注联合体外高频热疗治疗恶性心包积液的疗效和安全性。方法：选取48例恶性心包积液患者随机分为观察组（n ＝24）和对照组（n ＝24），观察组给予 CIK 细胞心包腔内灌注，观察组给予顺铂心包腔内灌注，两组均联合体外高频热疗，比较两组疗效及不良反应。结果：观察组完全缓解（complete response， CR）13例，非完全缓解/非进展（non-CR / non-PD）6例，进展（progressive disease， PD）5例，中位无进展生存期（median progression free survival， mPFS）3．3个月；对照组 CR 15例，non-CR / non-PD 7例，PD 2例，中位 PFS 3．9个月，两组比较差异无统计学意义。两组患者不良反应谱不同，均未发生Ⅲ～Ⅳ级不良反应。结论：CIK 细胞腔内灌注联合体外高频热疗能有效控制恶性心包积液，不良反应较轻。
作者：陈传军；吕亚莉；刘笑笑；杨彬 刊期： 2014年第17期
14-3-3蛋白家族于1967年首次被Moore 和 Perez 在牛脑组织中发现［1］，随后研究发现其几乎表达于所有真核生物体内。14-3-3γ蛋白作为该家族的成员之一，在细胞信号转导、凋亡以及细胞周期的调控中起着重要的作用，其异常表达可能引起细胞恶变。
作者：罗宇晨(综述)；吴正蓉(审校) 刊期： 2014年第17期
目的：探讨内镜下胆道腔内射频消融治疗胆管癌的安全性及可行性。方法：将2012年2月至2013年2月我院收治的18例不能手术切除的胆管癌患者纳入研究，行内镜 ERCP 下胆道腔内射频消融，并常规放置胆道内金属支架。观察患者术后的肝功能情况、并发症及生存时间。结果：所有患者均顺利完成胆道腔内射频消融术并放置胆道金属支架。所有患者术后均未出现出血、穿孔等并发症，3例患者出现发热、寒战等胆道感染症状，给予抗感染治疗后好转。患者术后总胆红素（TBIL）、谷氨酰转肽酶（GGT）、碱性磷酸酶（ALP）均较术前下降；术后随访1年，5例患者出现黄疸再发，其中3例行再次腔内射频治疗，1例行鼻胆管引流后好转，1例仅行保守治疗；3个月支架通畅率为100％，6个月支架通畅率为88．9％（16/18），1年支架通畅率为72．2％（13/18）；3个月存活率为100％，6个月存活率为94．4％（17/18），1年存活率为83．3％（15/18）。结论：内镜下胆道腔内射频消融治疗联合支架置入术是一种治疗胆管癌安全有效的方法。
作者：郑强；张大伟；薛平；卢海武；温子龙；曹良启 刊期： 2014年第17期
目的：研究胶质瘤干细胞中 Nrf2的表达变化及其入核表达情况，寻找胶质瘤干细胞治疗的新靶点。方法：分别用 Western 和 qPCR 从蛋白和 RNA 转录两个层次比较胶质母细胞瘤细胞系以及胶质瘤干细胞的 Nrf2表达的差异，使用免疫荧光染色初步探讨 Nrf2的活化入核情况。结果： U87和 U251裸鼠种植瘤中胶质瘤干细胞的比例分别为1．24％和1．63％。胶质瘤干细胞中的 Nrf2含量高于胶质瘤细胞系，mRNA 含量也存在相同的差异。免疫荧光显示胶质瘤干细胞中入核的 Nrf2较高。结论：Nrf2信号通路是胶质瘤干细胞功能的潜在调控因子。
作者：祝剑虹；王汉东；樊友武；孙青；纪祥军；刘寰东；周梦良 刊期： 2014年第17期
目的：观察粒细胞集落刺激因子（G-CSF）动员内皮祖细胞（EPCs）对心肌梗死患者心功能的影响。方法：收集心肌梗死后心衰患者80例，随机分为常规治疗对照组和粒细胞集落刺激因子（G-CSF）动员治疗观察组，每组40例。 EPCs 使用流式细胞仪检测。结果：观察组治疗前患者 EPCs 比例为（0．11±0．04）％，治疗后 EPCs 比例升高为（5．32±1．06）％（P ＜0．01）。治疗前2组 LVEF、LVEDD 和6MWT 比较差异无显著性（P ＞0．05），治疗后2组上述指标均显著性升高（P ＜0．05和 P ＜0．01），但治疗后上述指标在观察组显著高于对照组（P ＜0．05）。观察组临床治疗有效率为90．0％显著优于对照组的75．0％（P ＜0．05）。对照组和观察组不良反应发生率分别为7．5％和10．0％，两组之间比较差异无显著性（P ＞0．05）。结论：G-CSF 可以高效动员 EPCs，有利于心梗患者心功能的恢复。
作者：梁少兰；杜作义；李自成；靳文 刊期： 2014年第17期
目的：研究危重症患儿早期心血管功能异常评估与氨基末端 B 型脑钠肽（NT-pro BNP）的关系。方法：收集儿科治疗的室间隔缺损先天性心脏病患儿40例，作为观察组，并根据超声心动图肺体循环血流比大小划分为大分流组与小分流组，根据临床症状体征划分为无心衰（HF）组与 HF 组。同时选取健康婴儿20例，作为对照组。检测2组患儿 NT-pro BNP 水平，分析 NT-pro BNP 水平与 HF、分流量之间的关系。结果：大分流组 NT-pro BNP 水平明显高于小分流组及对照组（P ＜0．05，P ＜0．01）。 HF 组 NT-pro BNP 水平明显高于无HF 组及对照组（P ＜0．05，P ＜0．01）。患儿 NT-pro BNP 水平与 LVEF、LVSF、HF 呈正相关性。结论：NT-pro BNP水平与危重症患儿早期心血管功能异常评估存在相关性，且 NT-pro BNP 水平可作为评估室间隔缺损先天性心脏病患儿心功能水平的可靠指标。
作者：俞江 刊期： 2014年第17期
目的：分析脓毒血症患者并发急性肾损伤（AKI）的相关危险因素，寻找预测脓毒血症并发 AKI 的实验室指标。方法：选取我院2011年7月至2013年4月脓毒血症住院患者151例为研究对象，其中脓毒血症并发 AKI 患者61例为病例组（AKI 组），脓毒血症无 AKI 患者90例为对照组（Non-AKI 组）。分析2组患者的临床资料、全身炎症反应评分（SIRS）、白细胞计数（WBC）、血清降钙素原（PCT）、C 反应蛋白（CRP）、白介素-6（IL-6）、血清淀粉样蛋白 A（SAA）等指标。通过 ROC 曲线评价研究指标在预测脓毒血症并发 AKI 中的价值。结果：AKI 组与 Non-AKI 组临床资料比较：性别、血培养阳性、胸腹部合并感染、SIRS 评分差异有统计学意义（P ＜0．05）；2组实验室指标比较：AKI 组 WBC 计数、PCT 和 IL-6水平明显高于 Non-AKI 组（P ＜0．05）。PCT、IL-6、WBC 计数 ROC 曲线下的面积分别为0．732、0．663、0．651（P ＜0．05），PCT 在预测脓毒血症并发 AKI的价值优于 IL-6和 WBC 计数。 PCT 的临界诊断节点（cut-off）为28．7 ng / mL 时，预测脓毒血症并发 AKI 灵敏度为62．3％，特异度为80．0％，阴、阳性预测值和似然比分别为84．7％、67．9％和0．47、3．12，Youden 指数为0．423。结论：PCT 水平是预测脓毒血症患者并发 AKI 的佳指标。
作者：苗强；唐江涛；蔡蓓；聂鑫；黄华兰；贺勇；李贵星 刊期： 2014年第17期
目的：观察辛伐他汀对肺纤维化大鼠肺组织血管新生及部分调控基因表达的影响。方法：选取 SD大鼠96只，随机分为4组：空白组（A 组）、模型组（B 组）、泼尼松组（C 组）、辛伐他汀组（D 组），建模后，于7、14、28 d 随机处死8只，取肺组织为检测标本，消化法测定羟脯氨酸（HYP），免疫组化法测血管新生微血管密度（MVD）及血管内皮生长因子（VEGF）、血小板第四因子（PF4）蛋白的表达，RT-PCR 法测 VEGF 及 PF4 mRNA 表达。结果：（1）C、D 组 HYP 较 B 组减轻（均 P ＜0．01）；（2）B、C、D 组 MVD 及 VEGF 表达高于 A 组，PF4表达低于 A 组（均 P ＜0．01）；D 组 MVD 及 VEGF 表达低于 B 组，PF4表达高于 B 组（均 P ＜0．05）。结论：辛伐他汀有改善纤维化作用，其机制可能与其调节肺组织内 VEGF 及 PF4表达、抑制病理性血管新生有关。
作者：陈伟；欧阳劭；何振华；谭小武；张秀峰；谢建丰 刊期： 2014年第17期
目的：研究别嘌呤醇对海人酸致颞叶癫痫大鼠的保护作用，为癫痫的治疗提供新的思路和方法。方法：将120只 Wistar 大鼠随机分为 sham 组、KA 癫痫模型组和别嘌呤醇组。每组大鼠随机抽取6只左额及海马植入电极。注药后立即观察非植入电极大鼠的行为学变化；24 h 后检测各组大鼠左侧海马组织丙二醛（MDA）含量、超氧化物歧化酶（SOD）酶活性；1周后描记各组植入电极大鼠脑电图并记录30 min 内癫痫发作总次数及总时间。结果：与 KA 癫痫模型组相比，别嘌呤醇组癫痫发作潜伏期显著延长（P ＜0．05），发作程度显著减轻（P ＜0．05）；MDA 含量显著降低（P ＜0．01），SOD 酶活性显著升高（P ＜0．01）；在记录30 min 时间内，别嘌呤醇组发作总时间和总次数均显著减少（P ＜0．01）。结论：别嘌呤醇在海人酸致颞叶癫痫大鼠模型中具有抗癫痫和抗氧化作用。
作者：杨永辉；王新军；谢井伟；武跃辉；王振 刊期： 2014年第17期
实用医学杂志
主管:广东省卫生厅
主办：广东省医学情报研究所
