韩秀晶；龙惠东；林晓东；何萍；林云恩
目的：研究瘦素（leptin）基因启动子区 C2549A 的基因多态性与早发冠心病是否具有相关性，了解leptin 基因多态性与血浆 leptin 水平之间的关系，阐明该类患者 leptin 基因特点。方法：选取198例经冠脉造影证实为冠心病者为观察对象，以同期住院排除冠心病者95例为对照。所有患者测定 leptin 启动子 C2549A的基因型及 leptin 水平。结果：（1）早发冠心病组的血清 leptin 水平明显高于对照组。（2）早发冠心病组 AA 基因型分布频率明显高于对照组。（3）与其他基因型相比，2组中 AA 基因型人群的血清 leptin 水平均明显增高。结论：（1）leptin 基因启动子 C2549A 基因多态性位点 AA 基因型与早发冠心病的易感性有关，可能是早发冠心病发病的风险基因。（2）早发冠心病组中，AA 基因血清 leptin 水平明显高于 AC、CC，可能是高瘦素血症的分子遗传学机制之一。
作者：郑权秀；刘庆利；倪崇庆；张文艳；白杰；邢晓莲 刊期： 2014年第17期
创伤性脑损伤（traumatic brain injury， TBI）是医疗卫生领域严重的世界性问题。根据流行病学调查显示，美国每年大约170万人罹患 TBI，其中约有27．5万人接受住院治疗，5．2万人死亡，12．4万人遗留长期损伤或者永久残疾［1］。对于 TBI 的预后评估是神经外科多年来一直探讨的热点问题，影像学在临床上对 TBI 预后的评估有着重要作用。本文就近年来一些较新的影像学技术在 TBI 预后评估中的应用进行综述如下。
作者：王杨；温明哲；马延斌 刊期： 2014年第17期
14-3-3蛋白家族于1967年首次被Moore 和 Perez 在牛脑组织中发现［1］，随后研究发现其几乎表达于所有真核生物体内。14-3-3γ蛋白作为该家族的成员之一，在细胞信号转导、凋亡以及细胞周期的调控中起着重要的作用，其异常表达可能引起细胞恶变。
作者：罗宇晨(综述)；吴正蓉(审校) 刊期： 2014年第17期
目的：研究 FSCN1 mRNA 在人乳腺癌及乳腺良性病变组织中的表达情况，探讨 FSCN1 mRNA 的表达与乳腺癌患者临床病理特征的关系。方法：采用原位分子杂交法检测63例乳腺癌和30例乳腺良性病变组织中 FSCN1 mRNA 的表达。结果：FSCN1 mRNA 在乳腺癌中的阳性率为65．1％，在乳腺良性病变中的阳性率为90．0％，差异有显著性（P ＜0．05）。 FSCN1 mRNA 的表达与乳腺癌组织学分级、ER、PR、核分裂计数、患者的年龄、肿瘤大小、腋窝淋巴结转移、TNM 分级及 c-erbB-2表达均无显著相关性。乳腺癌中 FSCN1 mRNA阳性患者总生存率为92．3％，阴性患者总生存率为82．2％，差异无统计学意义（P ＞0．05）。 FSCN1 mRNA 和蛋白在乳腺癌中表达具有显著相关性（rs ＝0．315，P ＜0．05）。结论：FSCN1在乳腺癌中表达下调，可能与乳腺癌发生过程有关。
作者：王弦；吴正升；昂琳；吴强 刊期： 2014年第17期
目的：寻找结核性胸膜炎特异性体液蛋白质标志物，以开发新型结核性胸膜炎实验诊断方法。方法：应用表面增强激光解析电离飞行时间质谱（SELDI-TOF-MS）技术检测5例结核性胸膜炎患者结核分枝杆菌分离株 Middlebrook 7H9液体培养早中期（7 d 与14 d）培养滤液及其血清、胸腔积液蛋白质组，并进行描述性比较分析，寻找其共有蛋白质组分。结果：培养滤液蛋白质组蛋白质种类数量远多于胸腔积液和血清蛋白质组，4例患者胸腔积液蛋白质组蛋白质种类数量多于血清蛋白质组；5例患者3类样本蛋白质组中，存在种类数量各不相同的培养滤液-胸腔积液、培养滤液-血清、血清-胸腔积液和培养滤液-胸腔积液-血清共有蛋白质，但在所有患者培养滤液、胸腔积液、血清中均存在相对分子质量为2660的蛋白质。结论：相对分子质量为2660的蛋白质具备结核性胸膜炎特异性体液蛋白质标志物的表征，但尚需进一步大样本量研究予以证实。
作者：刘志辉；彭德虎；孟繁荣；谢贝；牛群；雷杰；高俊文；张言斌；谭守勇 刊期： 2014年第17期
目的：研究危重症患儿早期心血管功能异常评估与氨基末端 B 型脑钠肽（NT-pro BNP）的关系。方法：收集儿科治疗的室间隔缺损先天性心脏病患儿40例，作为观察组，并根据超声心动图肺体循环血流比大小划分为大分流组与小分流组，根据临床症状体征划分为无心衰（HF）组与 HF 组。同时选取健康婴儿20例，作为对照组。检测2组患儿 NT-pro BNP 水平，分析 NT-pro BNP 水平与 HF、分流量之间的关系。结果：大分流组 NT-pro BNP 水平明显高于小分流组及对照组（P ＜0．05，P ＜0．01）。 HF 组 NT-pro BNP 水平明显高于无HF 组及对照组（P ＜0．05，P ＜0．01）。患儿 NT-pro BNP 水平与 LVEF、LVSF、HF 呈正相关性。结论：NT-pro BNP水平与危重症患儿早期心血管功能异常评估存在相关性，且 NT-pro BNP 水平可作为评估室间隔缺损先天性心脏病患儿心功能水平的可靠指标。
作者：俞江 刊期： 2014年第17期
目的：研究新生儿听力和聋病易感基因联合筛查的临床意义。方法：选择1440例生后3～5 d 的新生儿，检测 GJB2、线粒体12S rRNA 及 SLC26A4等3个基因8个突变位点；同时进行听力筛查，复筛仍不通过者行听力学诊断。结果：GJB2基因235delC、299-300delAT、线粒体12S rRNA 1555A ＞ G、 SLC26A4基因IVS7-2A ＞ G、2168A ＞ G 等位点致病突变的携带率分别为1．46％、0．35％、0．42％、0．42％及0．14％，3个基因突变的总体携带率为2．78％；听力筛查及诊断确诊听力损失10例（检出率为6．94‰），其中重度以上听力损失5例（检出率为3．47‰）；32例聋病基因致病突变携带者通过了新生儿听力筛查。结论：听力和聋病易感基因联合筛查能及时发现常规通过听力筛查但具有耳聋高危因素和迟发性聋病遗传因素的新生儿，对早期干预、定期随访、减少聋病发生具有重要指导意义。
作者：张章；范联；余凤慈；刘莹；李振安；戴怡蘅；吴雪丽；罗伟东 刊期： 2014年第17期
目的：探讨慢性乙型肝炎病毒（HBV）感染者不同临床阶段乙肝表面抗原（HBsAg）定量值的变化。方法：收集2012年1月至2013年5月安徽医科大学第二附属医院246例未经抗病毒治疗的 HBV 感染患者血清，其中慢性 HBV 携带患者（HBV 携带组）41例，慢性乙型肝炎患者（乙型肝炎组）99例，乙肝肝硬化（肝硬化组）患者70例，原发性肝癌（肝癌组）患者36例。结果：在 HBV 携带组、乙型肝炎组、肝硬化组及肝癌组中 HBsAg 定量值的中位数（4分位数间距）分别是135280．00（1788．80～51820．00）IU / mL，8218．00（1644．60～266700．80） IU / mL，1280．38（265．70～2375．00） IU / mL，925．10（135．05～2381．8）IU / mL。 HBsAg 与 HBV DNA 定量水平呈正相关性（rs ＝0．332，P ＝0．000），HBsAg 定量与年龄呈负相关性（rs ＝-0．496，P ＝0．000）。结论：HBV 携带组、乙型肝炎组、肝硬化组及肝癌组中 HBsAg 定量值 HBV DNA 逐渐下降，且 HBsAg 定量值与血清 HBV DNA 水平呈正相关性，HBsAg 定量与年龄呈负相关性。
作者：王晓琳；邹桂舟；叶珺；孙秋林 刊期： 2014年第17期
目的：观察右室心尖部起搏患者起搏 QRS 波时限（pQRSd）对心功能的影响。方法：将76例因Ⅲ度房室阻滞而安装起搏器的患者根据起搏 QRS 波时限把患者分为 A 组（pQRSd ＜190 ms， n ＝52）、B 组（pQRSd≥190 ms， n ＝24），术前及术后12、24个月检测血浆脑钠肽（BNP）及行心脏多普勒超声检查（LAD、LVEED、LVESD、LVEF），以心衰事件为终点事件，并进行比较。结果：术后12个月，与 A 组比较，B 组 LVEF 明显降低（P ＜0．05），两组间 LAD、LVEDD、LVESD、血 BNP 无明显差异，术后24个月，与 A 组比较，B 组的 LAD、LVSED、LVDED 明显增高（P ＜0．05），血 BNP 明显增高（P ＜0．001），LVEF 明显降低（P ＜0．001），整个随访期间，B 组比 A 组心衰再入院率高，但差异无统计学意义。结论：右室心尖部 pQRSd 的延长可致心脏功能的受损。
作者：陆铭；蔡振荣；王志华；庄晓华；凌佳；阚丽虹；罗心平；王静恩 刊期： 2014年第17期
目的：探讨内镜下胆道腔内射频消融治疗胆管癌的安全性及可行性。方法：将2012年2月至2013年2月我院收治的18例不能手术切除的胆管癌患者纳入研究，行内镜 ERCP 下胆道腔内射频消融，并常规放置胆道内金属支架。观察患者术后的肝功能情况、并发症及生存时间。结果：所有患者均顺利完成胆道腔内射频消融术并放置胆道金属支架。所有患者术后均未出现出血、穿孔等并发症，3例患者出现发热、寒战等胆道感染症状，给予抗感染治疗后好转。患者术后总胆红素（TBIL）、谷氨酰转肽酶（GGT）、碱性磷酸酶（ALP）均较术前下降；术后随访1年，5例患者出现黄疸再发，其中3例行再次腔内射频治疗，1例行鼻胆管引流后好转，1例仅行保守治疗；3个月支架通畅率为100％，6个月支架通畅率为88．9％（16/18），1年支架通畅率为72．2％（13/18）；3个月存活率为100％，6个月存活率为94．4％（17/18），1年存活率为83．3％（15/18）。结论：内镜下胆道腔内射频消融治疗联合支架置入术是一种治疗胆管癌安全有效的方法。
作者：郑强；张大伟；薛平；卢海武；温子龙；曹良启 刊期： 2014年第17期
患者女，79岁，教师，因左眼视力下降2个月于2013年10月入院。入院前4年突发厌食消瘦，肿瘤标记物异常增高，检查发现胰腺良性肿物，2个月后出现周身淋巴结肿大，确诊为良性，经治疗后遗留血糖升高，一直降糖治疗，发病以来淋巴结大小及质地无变化，一直消瘦。3年前突发右眼睑肿物，未治自愈。2个月前出现左眼视力迅速下降，入院时右眼视力开始下降。体检：BP 120／70 mmHg，神清语利，双下肢、腹部及左手可见多发点片状色素缺失，双侧颌下／腋下及腹股沟可触及多个肿大淋巴结，大小约0．5 cm ×0．5 cm ～1．5 cm ×2．0 cm，质硬，可活动，无压痛，个别与周围组织稍粘连。双侧瞳孔正大等圆，直径2 mm，辐辏反射及调节反射均存在，右侧直接及间接对光反射正常，左侧直接对光反射变化不定，间接对光反射正常，眼球各方向运动充分，左眼视力粗测为眼前五指，右眼粗测正常。辅助检查：癌胚抗原6．04 ng ／ mL、CA12542．4 U ／ mL、IgG3150 mg ／ dL、IgA 125 mg ／ mL、IgM 28．4 mg ／ dL、补体C345．4 mg ／ dL、补体C45．58 mg ／ dL、IgG113100 mg ／ L（4900～11400 mg ／ L），IgG424400 mg ／ L（80～1400 mg ／ L），血尿免疫固定电泳正常。胸部CT：双肺渗出性病变，考虑炎症；左肺钙化／纤维索条影，考虑陈旧性病变；双侧胸膜增厚；双侧腋窝多发肿大淋巴结。B超：胰腺缩小。OCT提示：双眼RPE改变。唇腺活检：涎腺组织腺泡轻度减少，导管轻度扩张，间质内可见淋巴细胞、浆细胞散在浸润及灶性聚集（其中3灶，细胞数＞50／灶），IgG4（-）。淋巴结活检：免疫组化染色显示IgG4阳性细胞显著增多，＞50个／HPF，IgG4／IgG＞40％，结合临床病史，符合IgG4相关性疾病（IgG4RD）。免疫组化结果显示：CD20（＋）、CD3（＋）、CK（＋）、IgG4（＋）、CD138（＋）、IgG（＋）。诊断：IgG4RD。治疗：甲泼尼龙片1mg／（kg·d），联合补钾、补钙及一般治疗。视力下降速度减缓。
作者：刘缘 刊期： 2014年第17期
目的：研究胶质瘤干细胞中 Nrf2的表达变化及其入核表达情况，寻找胶质瘤干细胞治疗的新靶点。方法：分别用 Western 和 qPCR 从蛋白和 RNA 转录两个层次比较胶质母细胞瘤细胞系以及胶质瘤干细胞的 Nrf2表达的差异，使用免疫荧光染色初步探讨 Nrf2的活化入核情况。结果： U87和 U251裸鼠种植瘤中胶质瘤干细胞的比例分别为1．24％和1．63％。胶质瘤干细胞中的 Nrf2含量高于胶质瘤细胞系，mRNA 含量也存在相同的差异。免疫荧光显示胶质瘤干细胞中入核的 Nrf2较高。结论：Nrf2信号通路是胶质瘤干细胞功能的潜在调控因子。
作者：祝剑虹；王汉东；樊友武；孙青；纪祥军；刘寰东；周梦良 刊期： 2014年第17期
目的：观察辛伐他汀对肺纤维化大鼠肺组织血管新生及部分调控基因表达的影响。方法：选取 SD大鼠96只，随机分为4组：空白组（A 组）、模型组（B 组）、泼尼松组（C 组）、辛伐他汀组（D 组），建模后，于7、14、28 d 随机处死8只，取肺组织为检测标本，消化法测定羟脯氨酸（HYP），免疫组化法测血管新生微血管密度（MVD）及血管内皮生长因子（VEGF）、血小板第四因子（PF4）蛋白的表达，RT-PCR 法测 VEGF 及 PF4 mRNA 表达。结果：（1）C、D 组 HYP 较 B 组减轻（均 P ＜0．01）；（2）B、C、D 组 MVD 及 VEGF 表达高于 A 组，PF4表达低于 A 组（均 P ＜0．01）；D 组 MVD 及 VEGF 表达低于 B 组，PF4表达高于 B 组（均 P ＜0．05）。结论：辛伐他汀有改善纤维化作用，其机制可能与其调节肺组织内 VEGF 及 PF4表达、抑制病理性血管新生有关。
作者：陈伟；欧阳劭；何振华；谭小武；张秀峰；谢建丰 刊期： 2014年第17期
目的：探讨机械通气对 ICU 肺动脉高压伴呼吸衰竭患者血浆脑钠肽（BNP）水平的影响。方法：选取50例需要进行机械通气的肺动脉高压伴呼吸衰竭患者，随机分成无创组及有创组2组，每组25例。无创组在常规治疗的基础上提供面罩呼吸机辅助呼吸，有创组在常规治疗的基础上提供气管切开或气管插管呼吸机辅助呼吸。分别统计治疗前及治疗24 h 后2组患者血气分析结果、血浆 BNP 含量及肺动脉压的变化。结果：治疗24 h 后2组患者动脉血气分析指标均较治疗前有显著改善（P ＜0．05），有创组较无创组动脉血气分析指标略低；两组血浆 BNP 含量及肺动脉压力均明显降低（P ＜0．05），有创组患者较无创组患者下降明显（P ＜0．05）。结论：机械通气可以降低 BNP 浓度，其浓度变化有创机械通气效果优于无创机械通气。
作者：周小曼；李全妮 刊期： 2014年第17期
目的：通过检测脓毒症患者血清脂联素水平，探讨其与脓毒症患者预后的关系。方法：选取脓毒症患者110例为观察组（脓毒症组），健康体检者100例为对照组，检测其血清脂联素水平并进行比较，分析脓毒症患者临床资料及预后，采用多因素 Logistic 回归分析。结果：脓毒症患者血清脂联素水平低于对照组，差异有统计学意义（P ＜0．05）；脓毒症死亡组血清脂联素水平低于脓毒症生存组，差异有统计学意义（P ＜0．05）；年龄、MODS、脂联素与脓毒症死亡存在密切相关性（P ＜0．05），为脓毒症患者死亡的独立危险因素。结论：脓毒症患者脂联素水平越低，死亡率越高，脂联素可作为预测患者预后的指标。
作者：宋于康；陶伍元；邓柳霞；王妙淑 刊期： 2014年第17期
目的：探讨高龄急性 ST 段抬高型心肌梗死急诊冠脉介入治疗（PCI）患者采用减半剂量替罗非班治疗的疗效及安全性。方法：选取2010年12月1日至2013年12月1日入住我院、年龄＞70岁的急性 ST段抬高型心肌梗死并行 PCI 的患者224例。随机分为常规剂量组（114例）和减半剂量组（110例）。行介入治疗前，所有患者均给予常规基本药物治疗。在此基础上，常规剂量组术前给予替罗非班负荷剂量10μg / kg 静脉推注，然后以0．1μg /（kg·min）静脉泵入维持至术后36 h，减半剂量组替罗非班用量减半。比较两组心肌灌注（TMPG）和1个月内发生的主要心血管不良事件（MACE）、出血并发症及血小板减少发生率。结果：减半剂量组轻度出血事件发生率明显低于常规剂量组；两组心肌血流灌注、围手术期 MACE 发生率比较差异无统计学意义；两组均无中度及严重出血并发症，亦无血小板减少并发症。结论：高龄急性心肌梗死急诊介入治疗患者应用减半剂量替罗非班与常规量相比同样有效，且能减少出血事件发生率。
作者：黄翠娟；李平；甘剑挺；梁祥文；陈坚；王正东 刊期： 2014年第17期
目的：探讨非布司他对痛风伴高尿酸血症患者的临床有效性及安全性。方法：对60例痛风伴高尿酸血症患者进行随机双盲对照研究，受试者按1∶1∶1的比例随机分配至非布司他40 mg / d 治疗组（A1）、非布司他80 mg / d 治疗组（A2）和别嘌呤醇300 mg / d 治疗组（A3），对3组患者治疗过程中血清尿酸水平、肝肾功能、不良事件情况进行比较。结果：3组患者治疗后血清尿酸均较基线水平明显下降（P ＜0．05），其中A2、A3组较 A1组下降更明显（P ＝0．000），A2和 A3组间未见明显差异（P ＝0．095）。 A2组后3个月血清尿酸持续＜357μmol / L（6 mg / dL）的病例数多于 A1组，与 A3组比较差异无统计学意义。A2组在治疗初期痛风急性发作的发生率高于 A1、A3组，差异具有统计学意义，A1、A3组间的发生率差异无统计学意义。3组患者治疗前后肝肾功能、不良反应比较，差异无统计学意义。结论：非布司他具有良好的降低血清尿酸作用，非布司他80 mg / d 临床疗效优于非布司他40 mg / d，但早期诱发痛风急性发作的可能性也明显增加。
作者：蒋兰兰；金星；沈赟；马建华；吴锦丹 刊期： 2014年第17期
目的：探讨去整合素金属蛋白酶15（a disintegrin and metalloproteinase 15， ADAM15）在乳腺癌组织中的表达及与患者临床病理特征的关系。方法：应用免疫组织化学 SP 法检测 ADAM15蛋白在65例乳腺癌中的表达情况，以30例乳腺良性病变作为对照。结果：ADAM15蛋白在乳腺癌中的阳性表达率（40/65，61．54％）显著高于乳腺良性病变（6/30，20％）（χ2＝14．181，P ＜0．01）。 ADAM15蛋白高表达与乳腺癌患者肿瘤大小（P ＝0．029）、淋巴结转移（P ＝0．020）和临床分期密切相关（P ＝0．040），而与患者年龄不相关（P ＝0．116）。结论：ADAM15蛋白在乳腺癌中表达升高，且与肿瘤大小、淋巴结转移和临床分期相关，可能成为判断乳腺癌恶性生物学行为的指标。
作者：欧小波；王海青；王章奇；靳俊峰；阮媛；郭瑞珍 刊期： 2014年第17期
目的：检测胶质瘤中原癌基因转酮醇酶1（TKTL1）和组织蛋白酶 D（Cath-D）的表达，观察二者的关系及临床意义。方法：选择我院收治的124例胶质瘤患者术后存档的蜡块组织及临床组织作为观察组，选择脑出血患者出血灶周围正常的脑组织80例作为对照组。应用免疫组化检测2组中 TKTL1和 Cath-D 的表达，观察二者在不同临床病理特征中的表达差异。结果：观察组 TKTL1和 Cath-D 表达的阳性率明显高于对照组，观察组中 TKTL1和 Cath-D 的表达与肿瘤的大直径、Ki67增殖指数及分级相关。线性相关分析显示观察组中 TKTL1与 Cath-D 的表达无明显相关性。结论：胶质瘤中 TKTL1和 Cath-D 高表达，对病变进展有一定促进作用，二者与肿瘤的生长、增殖及血管密度相关。但是 TKTL1与 Cath-D 之间无协同作用。
作者：贾巍 刊期： 2014年第17期
目的：检测早幼粒细胞性白血病基因（PML）肿瘤抑制因子在小细胞肺癌组织中的表达，并探讨其意义。方法：选取小细胞肺癌患者、非小细胞肺癌患者、肺良性肿瘤或正常体检员各40例，设为观察组、对照组 A、对照组 B，通过免疫组织化学染色观察 PML 在各组患者细胞核及胞浆的表达情况，并进一步分析PML 表达位点的差异与临床资料的相关性。结果：观察组患者与对照组 A、B 比较，细胞核、细胞胞浆中 PML的表达差异具有显著性（P ＜0．05）；PML 在不同性别、年龄、吸烟史患者中表达差异无显著性（P ＞0．05）。结论：细胞核中 PML 的表达下调以及细胞浆中 PML 表达上调可能是小细胞肺癌的主要特点之一，具有潜在的临床应用价值。
作者：韩秀晶；龙惠东；林晓东；何萍；林云恩 刊期： 2014年第17期
实用医学杂志
主管:广东省卫生厅
主办：广东省医学情报研究所
