陈东骊；张曹进；符永恒；陈富荣；莫与京
机体正常功能的维持依赖于DNA序列遗传信息及表观遗传学信息的相互作和平衡,其一表达失衡即会引起疾病的发生.大量研究表明,表观遗传学(epigenetics)与众多疾病,包括自身免疫病、肿瘤、糖尿病、衰老、老年性疾病等的发生发展密切相关,且环境因素(如营养改变、饮食习惯、吸烟等)能引发表观遗传学机制的改变[1-2].当前,糖尿病已成为世界范围内的多发病,且发病率日益增高,已经严重危害到人类的生命健康.越来越多的研究证实糖尿病的发生发展与表观遗传机制有着密切联系.故此,通过研究表观遗传学来揭示糖尿病的病理机制具有重要意义.
作者：伍玉婷 刊期： 2013年第10期
目的:比较丙泊酚与依托咪酯分别联合瑞芬太尼靶控输注行支气管镜检查的麻醉效果.方法:选择ASA Ⅰ-Ⅱ级择期行支气管镜检查的患者60例,随机分为丙泊酚组(P组)和依托咪酯组(E组),每组30例.分别设置效应室浓度P组为丙泊酚4.0 μg/mL+瑞芬太尼6.0 ng/mL诱导,E组为依托咪酯1.0 μg/mL+瑞芬太尼6.0 ng/mL诱导.达靶浓度后入镜,并调整药物浓度以维持麻醉.记录患者吸氧前(T0)、诱导开始1 min(T1)、入镜即时(T2)、入镜后1 min (T3)、入镜后2 min (T4)、入镜后5min (T5)及术毕(T6)的MAP、HR及SpO2数据,记录检查时间、入睡时间、苏醒时间及麻醉期间不良事件例数并作统计学分析.结果:与P组比较,E组的苏醒时间延长;E组在T2时点MAP值较高,低血压发生率较低,注射痛发生率较低,而恶心、呕吐发生率较高.结论:丙泊酚与依托咪酯分别联合瑞芬太尼靶控输注用于支气管镜麻醉时,选择依托咪酯诱导使患者血压更平稳,但恶心、呕吐发生率高.选择丙泊酚诱导效果更满意.
作者：梁幸甜；李渭敏；廖美娟；杨承祥 刊期： 2013年第10期
目的:探讨孕产妇意外伤害的相关因素与防治措施.方法:对83例孕产妇意外伤害进行回顾性总结分析,采用ICD-10对意外伤害原因及类型进行分类,分析不同孕期的意外伤害分布及构成比.结果:孕产妇意外伤害中交通意外占首位,跌落伤占第二位;中期妊娠发生率高,早期妊娠发生率次之,晚期妊娠发生率低;意外伤害后发生产科并发症妊娠晚期高.结论:加强对孕产妇意外伤害的监测,开展安全意识的健康教育,采取多方面的综合干预是预防孕产妇意外伤害的主要措施,当意外伤害发生后的处理提倡产科医师早期参与院前急救和院内多科室的综合救治是抢救成功的关键.
作者：黄雪霞；孔欣；张娟辉；李琴 刊期： 2013年第10期
双膦酸盐(bisphosphates,BPs)类药物是治疗骨过度吸收性疾病的有效药物,主要通过抑制破骨细胞骨吸收,改变骨代谢及骨重建来发挥作用[1-2].随着BPs的临床普遍应用,其副作用越来越突出.2003年Marx首次报道双膦酸盐相关颌骨坏死(Bisphosphonaterelated osteonecrosis of jaws,BRONJ),随后临床报道病例越来越多,深受学者们重视.本文通过文献复习,对BRONJ可能的发病机制及诊治新进展做一综述.
作者：宋志强；董伟；戚孟春 刊期： 2013年第10期
患者女,26岁,因“妊娠期双乳进行性增大半年,伴右乳溃烂1个月”入院.患者既往有甲亢病史11年余,服用丙基硫氧嘧啶5年,期间未坚持监测甲状腺功能,自行停药2年后患巨乳症,双乳增大至平脐水平,于2009年行双乳缩减术,此后未监测甲状腺功能.患者妊娠12周出现双乳外上象限各长出约3 cm×4 cm大小肿块,暂行保胎处理.此后双侧乳房逐渐增大,近1个月右侧乳房增大迅速伴皮肤溃烂、恶臭(见图1～2).入院时查体:脉搏108次/min,血压90/55 mmHg,体重60 kg,基础代谢率32％.
作者：潘铃娟；金梅 刊期： 2013年第10期
克雅氏病(Jakob-Creutzfeld Disease,CJD)是一种进行性恶化的、广泛的神经系统变性疾病,常见的朊蛋白病,全世界范围年发病率大约1～1.5/100万,90％为散发病例.CJD发病年龄在60岁左右,起病形式隐袭,临床表现复杂多变,进展迅速,严重危及患者生命,发病早期与其他痴呆综合征鉴别困难.现就我市2010-2011年住院的9例患者临床、脑电图及影像学特点进行总结.
作者：石志鸿；刘梅丽；岳伟；王毅；刘首峰；张雪青；纪勇 刊期： 2013年第10期
患者,女,30岁,身高155 cm,体重40 kg.诊断混合痔人院,拟在腰麻下行痔上黏膜吻合术(PPH).患者既往体健,无重要器官器质性病变,血常规凝血及肝肾功能检查均在正常范围.入手术室监测基本生命体征,BP 120/70mmHg,五导联ECG正常,HR 86次/min,SPO298％.用20G留置针开放上肢外周静脉,输注乳酸林格液.常规消毒侧身于L2～3间隙腰麻穿刺顺利,脑脊液回流通畅,5 s内向头侧注入0.5％的布比卡因重比重液1.5 mL(布比卡因7.5 mg+ 20％葡萄糖0.5 mL),即刻改平卧位,约5 min针刺测麻醉平面T8.主刀医生要求俯卧剪刀位手术,麻醉医生与护士协助将患者翻为俯卧位,并摇手术床至臀高头低足低位(俯卧剪刀位).约1 min患者打哈欠,手动测无创BP 80/40 mmHg.患者仍不断打哈欠,嗜睡,面色转白.
作者：师小伟；刁枢；刘奇 刊期： 2013年第10期
随着交通事故及各种碰撞伤、挤压伤及摔伤等的增多,创伤性多根肋骨骨折发生率相应增加,对其研究行内固定手术的适应证,并比较治疗效果,现报告如下.1对象与方法1.1研究对象 来源于我院自2008年1月至2011年1月创伤性多发肋骨骨折患者.分为两组,一组应用胸腔镜探查+可吸收髓内钉内固定手术,简称内固定组;另一组行胸腔闭式引流,胸带固定,简称对照组.内固定组49例(男31例,女18例),对照组52例(男33例,女19例).两组间无明显创伤原因、年龄及男女性别差异,具有可比性.
作者：王立；张淼；贲晓松；康迪 刊期： 2013年第10期
患者男,20岁,以“纳差、乏力1月,右膝关节疼痛3d”入院.患者1个月前无明显诱囚出现纳差、乏力,伴低热、腹胀,就诊于我院,实验室检查示:ALT 391 U/L,AST 246 U/L,GGT 206U/L,ALP 109 U/L,ALB 28.7 g/L,PT18.50S,PTA 42％,ANA 1∶100,ASMA1∶320,免疫球蛋白IgG 17.96 g/L,免疫球蛋白IgM 7.56 g/L,病毒性肝炎标志物阴性,抗“O”44.53 IU/mL,ESR 105mm/h,CRP 129.04 mg/L,dsDNA、RF、CCP阴性,依据自身免疫性肝炎(AIH)简化评分标准评为6分,临床拟诊为“AIH”,行免疫抑制治疗及保肝等对症支持治疗,肝功能好转后出院.
作者：张致淏；孙长宇 刊期： 2013年第10期
崎病是一种原因未明的急性全身血管炎性疾病,随着认识的提高,本病的发病率有逐年升高趋势,尤其是不典型川崎病,这给诊断和治疗带来了困难,而6月龄以下小婴儿发病多不典型,容易误诊,延误治疗,且婴儿本身又是冠状动脉损伤的危险因数之一[1],因此小婴儿川崎病的早期诊断及治疗尤为重要.小婴儿川崎病也具有其自身特点,本文回顾分析60例＜6月龄川崎病的临床资料,总结如下.
作者：钱秦明 刊期： 2013年第10期
目的:探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS综合征)的分子遗传学特点.方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测来自4个家庭的MELAS患者及其母系亲属共10份外周血细胞线粒体DNA (mtDNA)A3243G、T3271C、A8344G点突变,并对突变阳性的患者进行尿液、毛囊、唾液等不同组织突变mtDNA的定量.结果:在4例MELAS患者外周血细胞中均检测到A3243G点突变,未检测到T3271C和A8344G突变.只有1例患者的母亲及同胞有相同突变,另外3例患者的母亲及同胞均未检测到此突变.mtDNA的突变负荷尿液均高于血细胞,毛囊和唾液与血细胞相比无明显差异.结论:mtDNA A3243G突变在本组MELAS综合征中的发生率较高;在不同组织中均可检测到此突变,且尿液比血细胞的突变负荷高,故尿液A3243G突变检测可作为MELAS的筛查方法;国外报道多为母系遗传,而该研究病例以散发的居多,推测是由于新生突变所致.
作者：周君霞；逯军；张淑芳 刊期： 2013年第10期
患儿,男,1岁5个月,因生长发育迟缓,哭声小就诊我院门诊.患儿系G1P1,胎龄40周,因“社会因素”于当地县医院剖宫产分娩,出生体重3.45kg,羊水清,Apgar评分1-5-10分钟均为10分.查体:T:36.8℃,P:112次/min,R:25次/min,W:4.5 kg,头围41cm;可独坐稳,不会行走,只能简单说“爸爸、妈妈”,声音无力.体型瘦小,营养不良,发育差,全身无皮疹,浅表淋巴结无肿大,面颅小,前后囟已闭,眼裂小,眼距增宽,小下颌,口小,通贯掌.双肺呼吸音清晰,未闻及干湿罗音,心律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音,腹软,肝脾肋下未触及,肠鸣音正常.
作者：滕飞 刊期： 2013年第10期
目的:探讨体外受精/卵细胞浆内单精子注射(IVF/ICSI)周期中注射人绒毛膜促性腺激素(hCG)日血清孕酮(P)水平与获卵数的关系及对妊娠结局的影响.方法:回顾分析2008年1月至2010年6月在南方医院生殖中心行长方案IVF/ICSI治疗的1055个周期.按获卵数分为A1 ～ A5组,分析获卵数与hCG日血清孕酮水平的关系.按hCG日血清孕酮水平分为B1 ～ B5组,＜0.5,0.5 ～1,1～ 1.5,1.5 ～2,≥2 ng/mL,分析对妊娠结局产生不利影响的孕酮水平阈值.结果:HCG日血清孕酮水平与获卵数正相关(r=0.315).B1～ B5组临床妊娠率分别为51.6％、54.4％、46.7％、36.4％、18.2％(P＜ 0.001),P≥1.5 ng/mL时临床妊娠率显著下降.结论:HCG日血清孕酮水平与获卵数正相关,孕酮水平超过1.5 ng/mL时导致子宫内膜容受性下降而不利于妊娠结局.
作者：周瑶；倪郝；谭颖；全松 刊期： 2013年第10期
目的:观察利拉鲁肽对糖耐量异常OLETF大鼠糖脂代谢及骨代谢的影响.方法:32只12周龄糖耐量异常的OLETF大鼠随机分为生理盐水组和不同剂量利拉鲁肽干预组(50、100、200 μg/kg),8只同种系LETO大鼠作为正常对照组.实验结束时,所有大鼠均检测糖脂及骨代谢指标.结果:生理盐水组OLETF大鼠与LETO组相比,血糖、总胆固醇、甘油三酯升高(P＜0.05),骨钙素及降钙素差异无显著性;利拉鲁肽干预后,血糖、总胆固醇、甘油三酯降低,骨钙素、降钙素升高.结论:利拉鲁肽能够改善自发糖耐量异常动物模型糖脂代谢及骨代谢状况,促进骨形成,抑制骨吸收,延缓或预防高糖所致的骨质恶化.
作者：程彦臻；郭南京；杨力；孙嘉；孙楠；张桦；蔡德鸿 刊期： 2013年第10期
目的:了解本院孕妇无乳链球菌的感染情况,分析其对常用药物的敏感性,为临床提供用药依据.方法:对2 776名孕妇进行肛周拭子培养,筛查无乳链球菌,并对阳性标本进行药物敏感性试验.结果:分离出无乳链球菌60株,分离率为2.2％.药敏结果显示无乳链球菌对青霉素、头孢噻肟、万古霉素均敏感;对四环素、红霉素和克林霉素的耐药率分别为91.7％、68.3％和53.3％.结论:青霉素可作为孕妇治疗无乳链球菌感染的首选药,临床应重视对无乳链球菌的检测,并根据药敏结果选择抗生素进行预防和治疗.
作者：王辛；张小平；殷敏 刊期： 2013年第10期
患者男,12岁,因“突发脐周疼痛伴恶心、呕吐11h”入院.该患者缘于入院前11h无明显诱因出现脐周疼痛,呈阵发性绞痛,无向他处放射,伴恶心、呕吐胃内容物数次,量少,无含咖啡样物质,无肛门停止排便、排气,无发热、畏冷、寒战,就诊于当地卫生院,予“肌注654-2及静滴头孢哌酮/舒巴坦钠”等处理后,症状未见明显好转,即转诊我院.急查血常规示:WBC 13.84×109/L,GR 90.7％.血淀粉酶正常.腹部立位片未见明显异常,遂拟“急性胃肠炎”收入科.入科查体:体温36.4℃,血压115/90 mmHg.腹平软,脐周压痛,无反跳痛,未触及包块,移动性浊音可疑阳性,肠鸣音减弱.
作者：黄思付；傅懋林 刊期： 2013年第10期
患者男40岁,确诊为原发性肝癌,因胸闷、气急、双下肢水肿来院检查.查体:消瘦,血压140/85 mmHg,心室率72次/min、律齐,全身皮肤黏膜无黄染,心肺听诊无殊.实验室检查提示:丙氨酸氨基转移酶及血清甲胎蛋白升高.腹部超声检查示:右肝内探及3个高回声团块,边界不清,内部回声不均匀,大肿块大小约35.3 mm×32.5 mm.门静脉内径正常、血流通畅,未见团块回声,下腔静脉穿膈处腔内探及24.2 mm×16.6 mm的偏高回声团块,内部可及散在血流信号,形态变化不明显,向上延伸到右心房(图1右).
作者：孙建刚 刊期： 2013年第10期
目的:初步探讨补体系统与唐氏综合征(DS)的相关性.方法:联合采用蛋白组学技术与生物信息分析,对6例孕DS母体和6例正常母体血清中补体相关的差异蛋白进行检测与分析.结果:采用蛋白组学技术共在DS母体血清中鉴定5种补体成分:CFB、C4A、CFH、CFHR1和CFHR;5种补体差异蛋白中,4种在母体血清中显著增高(CFB、C4A、CFH、CFHR1),仅CFHR2含量降低;生物信息学分析发现,与补体与血凝通路显著富集,这些差异蛋白质与免疫应答补体替代途径显著相关(P=9.7E-10).结论:补体相关分子的异常表达可能参与了疾病的发生与发展,其中CFB可能起到关键的作用.这些补体成分是否能作为产前筛查的实验室指标需要大量的临床验证.
作者：王新红；虞斌；王秋伟；张玢；史烨；黄瑞萍；邵世和 刊期： 2013年第10期
目的:探讨肺功能检查在EBTB诊断和疗效评估中的价值.方法:回顾性分析38例EBTB患者,男3例,女35例,19 ～ 67岁.全部行肺通气功能检查,并比较10例经气管镜介入治疗患者治疗前后肺功能的变化.结果:FVC、FEV(l)和PEF占预计值百分比分别为(71.2±22.3)％、(56.4±22.3)％和(52.7±26.6)％,其异常率分别为68.4％、86.8％和97.4％.肺功能结果为正常、阻塞性、限制性和混合性的百分比为7.9％、23.7％、39.5％和28.9％.流量容积曲线的形态为正常型、阻塞型、限制型、混合型、大气道阻塞型、双蝶型的百分比分别为7.9％、15.8％、39.5％、13.2％、18.4％、5.3％.10例患者经气管镜治疗后FVC、FEV1、PEF均显著增高(P=0.023,0.011,0.006).结论:EBTB可出现多种性质的通气障碍和典型的F-V曲线形态改变,尤以限制性为常见.气管镜介入治疗后肺通气功能有显著改善.
作者：高怡；郑劲平；安嘉颖；罗锭芬；刘文婷；虞欣欣 刊期： 2013年第10期
肝肾囊肿是临床上的常见病,目前,超声引导下介入治疗肝肾囊肿在临床上已经广泛应用,直径＜ 10 cm囊肿疗效显著[1],但对于直径≥10 cm的巨大肝肾囊肿的介入治疗报道疗效不佳.我科于2006年1月至2012年12月在超声引导下经皮穿刺无水酒精硬化治疗31例巨大肝肾囊肿,取得满意疗效,现报道如下.
作者：毛学群；任重阳；狄镇海 刊期： 2013年第10期
实用医学杂志
主管:广东省卫生厅
主办：广东省医学情报研究所
