学术投稿

心肌血流储备分数在冠脉多支病变介入治疗中的应用

高丽华;陈欣;卢成志;张淑翼

关键词:血管成形术, 经腔, 经皮冠状动脉, 心肌血流储备分数, 多支血管病变, 冠状动脉造影
摘要:目的:分析心肌血流储备分数(FFR)在冠状动脉多支血管病变的介入治疗中的指导价值及其临床预后.方法:回顾性分析65例冠脉造影(CAG)显示多支血管病变患者的临床资料,分为单纯CAG指导进行PCI组(A组,43例)和FFR指导行PCI组(B组,22例),分析比较两组的支架植入数量、造影剂用量及随访6个月主要不良心血管事件的发生率.结果:两组相比,B组较A组支架植入数量明显减少[(1.4±0.8)个vs.(2.5±1.1)个,P< 0.05],造影剂用量更少[(173.4±85.7)mL vs.(271.8±106.1)mL,P<0.05],经6个月随访,B组主要不良心血管事件发生率低于A组(13.6% vs.20.9%,P>0.05).结论:该研究表明,FFR指导的PCI治疗安全有效,在提高多支血管病变患者预后的同时,明显减少了不必要的支架植入.
实用医学杂志相关文献
  • 支气管动脉灌注治疗肺癌的现状与展望

    我国肺癌发病率呈逐年上升趋势,肺癌已由30年前恶性肿瘤发病率的第4位上升为第1位,手术治疗始终被认为是治疗肺癌主要和有效的手段,但80%的患者发现时已失去根治性手术机会,所以不得不借助其他手段来延长患者的生存期或提高患者的生存质量.支气管动脉灌注化疗(bronchial arterial infusion,BAI)为支气管肺癌重要治疗手段之一,其近期疗效已被广泛认同,本文就BAI的现状和未来展望作一综述.

    作者:李万刚;崔进国 刊期: 2013年第21期

  • 医用三氧治疗对慢加急性肝衰竭患者肾血流量及腹水的影响

    目的:观察医用三氧对慢加急性肝衰竭患者肾素(PRA)、血管紧张素Ⅱ(AⅡ)、醛固酮(ALD)、肾血流量及腹水消退的影响.方法:将103例慢加急性肝衰竭患者随机分为医用三氧治疗组(治疗组)52例和对照组51例,治疗组为基础治疗加医用三氧治疗系统进行治疗,采用基本自血疗法,抽出患者静脉血100 mL,然后与100 mL(35 μg/mL)的医用三氧混合后再回输到患者体内,每天1次;对照组采用基础治疗.对两组疗效进行比较.结果:治疗20 d后,治疗组的PRA、AⅡ、ALD较治疗前明显下降,也显著低于对照组治疗后,肾血流量较治疗前增加,也较对照组治疗后增加,发生肝肾综合征2例(3.8%),对照组发生肝肾综合征9例(17.6%),两组差异有显著性(x2=5.14,P< 0.05).治疗组存活32例(61.5%),对照组存活18例(35.3%),两组差异有显著性(x2=7.1,P<0.05);存活者至出院时腹水消退,治疗组25例(78.1%)多于对照组的8例(44.4%),两组差异有显著性(x2=5.82,P<0.05);腹水消退时间,治疗组(30.22±3.21)d,短于对照组的(47.25±9.08)d,两组差异有显著性(t=12.1,P< 0.01).结论:在综合疗法基础上加医用三氧治疗慢加急性肝衰竭疗效显著,能使患者PRA、AⅡ、ALD下降,增加肾血流量,在一定程度上预防肝肾综合征的发生,有利于腹水消退,能提高患者的存活率.

    作者:杨美蓉;顾锡炳;陈伟明 刊期: 2013年第21期

  • 前列腺癌转移相关基因的生物信息学分析

    目的:从分子水平揭示前列腺癌转移的发病机制,为临床诊疗提供新思路.方法:在公共基因芯片数据库(GEO)中下载前列腺癌转移的相关基因芯片数据,其中原发性局限性前列腺癌样本61例,前列腺转移癌样本25例,利用BRB-ArrayTools软件、STRING、ToppGene、GOEAST、DAVID等工具对前列腺癌差异基因进行生物信息学分析.结果:BRB分析筛选出210个前列腺癌转移差异基因,其中上调84个,下调126个.对其进行生物信息学分析发现AR、FOS、JUN、ACTB、FN1、MYL9、MYH 11、MYLK、SPP1等基因以及Rho GTPase调节细胞骨架通路、整合素信号通路、钙粘蛋白信号通路、Wnt信号通路等在前列腺癌转移的发生发展中可能起着重要作用.结论:利用生物信息学的方法能有效分析基因芯片数据并获取生物内在信息,为下一步实验提供些有价值的线索.

    作者:李铁求;杨宇;李琦;邹亚光;石嵘;毛向明 刊期: 2013年第21期

  • 以胃窦巨大溃疡为表现的混合型过敏性紫癜1例

    患者男,14岁.因腹痛、腹泻伴发热10 d,解黑便5d于2008年9月16日入院.患者于2008年9月6日无明显诱因出现持续性上腹痛,大便5~6次/d,为黄色水样便,伴发热,高体温达38℃,9月11日,出现解黑便症状,2~3次/d,每次量少,约100 mL.入院查体:体温37℃,脉搏80次/min,呼吸20次/min,血压132/77 mmHg,神清,精神可,全身皮肤黏膜无黄染,未见出血点及紫癜,浅表淋巴结不大,心肺无异常,腹软,上腹压痛,以右上腹明显,无反跳痛,肝脾肋下未触及,双肾区无叩痛,移动性浊音阴性,肠鸣音3次/min,四肢关节及神经系统检查未见异常.

    作者:王缨;李弼民;戴萌 刊期: 2013年第21期

  • CO2混合氧刺激脑血流SPECT对单侧大脑中动脉狭窄患者脑血管储备力的评估

    目的:应用99mTc-ECD SPECT脑血流灌注显像结合CO2混合氧吸入前后脑血流量的改变来评价单侧大脑中动脉狭窄患者的脑血管储备力(CvR).方法:血管造影确诊为单侧大脑中动脉狭窄70%~ 90%患者36例,所有患者均在脑血管造影检查后1~2周内分别进行1次静息99mTc-ECD脑血流灌注断层显像和1次混合氧刺激脑血流灌注断层显像.计算机自动计算出大脑半球各部位12个区域,计算各部位感兴趣区(ROI)放射性计数与小脑计数比值,≥85%为正常,<85%为局部脑血流量(rCBF)减低;比较吸入CO2混合氧后各个ROI与静息状态下各ROI的rCBF计数与小脑比值的同一部位差值用来评价CVR.结果:各ROI吸入CO2混合氧刺激前后rCBF放射性计数与小脑比值测定出现下列4种结果:A型,静息状态下及CO2吸入负荷试验后各ROI放射性计数与小脑比值均未见明显异常者共8例(96个ROI,差值>0);B型,静息状态下比值未见异常,CO2吸入后rCBF计数与小脑比值减低的共9例(39个ROI,差值<0);C型,静息状态下rCBF计数减低,CO2吸入后rCBF与小脑比值更低、且计数减低范围扩大者10例(62个ROI,差值<0);D型,静息状态下rCBF计数减低,CO2吸入刺激后rCBF与小脑比值反而升高者9例(24个ROI,差值>0).结论:99mTc-ECD SPECT脑血流灌注断层静息显像结合混合氧刺激负荷显像不仅可评价脑组织血流灌注障碍,而且可用于脑血管狭窄或闭塞后的CVR的监测,帮助临床早期识别卒中高危人群,从而早期采用相应治疗措施,预防卒中发生.

    作者:马潞娜;石静;李立伟;王骁;李海宁 刊期: 2013年第21期

  • 低剂量125I内照射A549肺癌的抑瘤效果及对survivin和NF-κB表达影响的研究

    目的:观察低剂量125I持续内照射对裸鼠A549细胞肺癌的抑瘤效果和对survivin、NF-κB表达的影响,以期进一步探讨125I的抑瘤机制.方法:将25只裸鼠A549肺癌模型分为实验组(n=13)和对照组(n=12).实验组用表观活度为5.55~7.03 MBq/粒的125I微粒子植入治疗,对照组用剂量为0的“冷粒子”进行对照实验.观察28 d,记录两组小鼠存活率、测量残存肿瘤的体积、重量并计算肿瘤体积抑制率;HE染色及survivin、NF-κB免疫组化检测,比较125I粒子对肿瘤组织的损伤情况及两组survivin和NF-κB的表达差异.结果:实验组和对照组小鼠存活率分别为84.6%和75.0%(P> 0.05),平均肿瘤体积分别为(0.36±0.15) cm3和(0.42±0.12)cm3 (P> 0.05),肿瘤体积抑制率为14.3%.实验组见紧贴125I粒子周边变性坏死,稍远离部位及血管周围肿瘤细胞存活明显,对照组粒子周围肿瘤细胞生长良好.实验组survivin阳性表达率(76.9%)高于对照组(58.3%,P< 0.05),NF-κB在两组皆有高表达(分别为92.3%和83.3%,P> 0.05).结论:低剂量125I持续内照射A549肺癌细胞的抑瘤效果不太明显,低剂量125I辐射可上调NF-κB、survivin等细胞凋亡相关蛋白的表达而可能与低剂量辐射损伤的适应性反应有关.

    作者:张金山;罗良平;李园;安薇;姚红霞;温戈;马文娟 刊期: 2013年第21期

  • 老年冠心病患者经桡动脉入路行冠状动脉介入治疗的疗效

    目的:探讨老年冠心病患者经桡动脉入路行冠状动脉介入治疗(PCI)的可行性及安全性.方法:入选2012年1-9月在我院行冠脉介入治疗的患者126例,术前行Allen试验均阳性,随机均分入桡动脉入路组(63例)或股动脉入路组(63例).详细记录手术穿刺成功率、穿刺时间、手术成功率、手术时间、住院时间、住院费用及血管并发症的发生及情况.结果:两组均成功手术,手术时间无差异,出现血管并发症11例(8.7%):桡动脉组2例(3.2%),股动脉组9例(14.3%),桡动脉组血管并发症发生率较股动脉组低(P<0.05)、住院时间短、费用少(均P<0.01),住院时间与住院费用正相关(P<0.01).结论:老年冠心痛患者经桡动脉入路行PCI较传统经股动脉入路血管并发症发生率低、住院时间短、费用少、预后好,广泛普及可行且安全.

    作者:杨俊;张存泰;王冠;王金丽;袁俊强;代运国;孙向东 刊期: 2013年第21期

  • 后循环缺血患者椎动脉开口支架置入术后基质金属蛋白酶变化对再狭窄的影响

    目的:探讨后循环缺血患者椎动脉开口支架置入术后基质金属蛋白酶9(MMP-9)及基质金属蛋白组织抑制剂1(TIMP-1)的水平变化、二者相互关系及其对术后再狭窄的影响.方法:入选158例后循环缺血患者为治疗组,于支架置入术前、术后即刻、术后第3天抽取静脉血标本检测MMP-9与TIMP-1水平,随访3~9个月,其中共68例患者行全脑血管造影术,根据全脑DSA结果分为再狭窄患者15例,未狭窄患者53例,另选同时期全脑DSA术结果正常者40例为对照组.结果:与对照组比较,治疗组术前MMP-9升高(P<0.01),MMP-9/TIMP-1高于对照组(P<0.05),而TIMP-1差异无统计学意义(P>0.05);治疗组术前、术后即刻、术后第3天MMP-9、TIMP-1呈逐渐增高趋势,二者呈正相关;与未狭窄组比较,再狭窄组术后及随访时MMP-9和MMP-9/TIMP-1均明显升高(P<0.01),而TIMP-1差异无显著性.结论:MMP-9升高可能参与支架置入术后再狭窄的病理生理过程,并对术后再狭窄的发生可能有预测价值,而MMP-9与TIMP-1变化有一定相关性,呈正相关.

    作者:胡新星;秦超;程道宾;林翠婷;陈相任;王天保;方烂基 刊期: 2013年第21期

  • 消积饮不同治则方药对非小细胞肺癌VEGF表达调控的影响

    目的:探讨中药复方消积饮的不同治则方药间对非小细胞肺癌VEGF表达调控的影响,揭示其对肿瘤血管生成的可能机制之一.方法:将75例非小细胞肺癌患者,非随机分为A组:健脾补肾+化瘀解毒组;B组:健脾补肾组;C组:化瘀解毒组.每组各25例,3组分别给予相应中药汤剂治疗3个月.治疗前后采用酶联免疫法检测外周血清VEGF的水平,治疗的整个过程对患者进行药物安全性评价.结果:治疗后3组患者血清VEGF值均有不同程度的下降,其中C组血清VEGF值下降的幅度较A组及B组显著,差异具有统计学意义(P< 0.05);A组的下降幅度较B组大,差异亦有统计学意义(P<0.05).结论:消积饮在抗非小细胞肺癌肿瘤血管生成方面,以化瘀解毒法起主要作用,其对抗肺癌侵袭转移的机制有可能是通过抑制血清VEGF水平的表达从而抑制肿瘤血管生成来实现的.

    作者:李柳宁;吴霞;柴小姝;张力文;刘柏;陈志坚;何春霞;洪宏喜 刊期: 2013年第21期

  • 慢性髓细胞白血病患者PRAME基因启动子甲基化改变

    目的:慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML)患者中黑色素瘤优先表达抗原(PRAME)基因启动子区域的甲基化改变其及其临床相关性.方法:应用实时定量甲基化特异性PCR (real-time quantitative methylation-specific PCR,RQ-MSP)技术对55例CML患者及20例对照组骨髓单个核细胞标本的PRA ME基因启动子甲基化状态进行检测.结果:28/55例(51%)CML患者出现PRA ME启动子低甲基化改变,而20例对照未显示低甲基化,两组差异有显著统计学意义(P< 0.001).PRAME低甲基化与患者血液学相关参数及染色体分组均无相关性.PRA ME启动子低甲基化频率随疾病进展而降低,在慢性期、加速期及急变期中分别为48%(22/46)、33%(1/3)及17%(1/6).结论:PRA ME基因低甲基化可能是参与CML发生的早期分子事件之一.

    作者:姚冬明;钱军;林江;李云;陈芹;陈星星 刊期: 2013年第21期

  • 微波消融在骨肿瘤治疗中的应用

    所谓骨肿瘤,是指来源或发生于骨及相关组织的肿瘤,包括原发与转移2类.骨肿瘤以实体瘤的形式存在,根据肿瘤性质及分期,其治疗手段除了放疗、化疗、生物治疗等内科方法外,手术治疗也尤其重要.对于骨肿瘤手术,分为保肢手术和截肢手术2类,按照国际骨肿瘤保肢协会的规范,骨肿瘤专科治疗的保肢手术率应该达到85%~90%,目前,保肢手术已成为骨肿瘤手术的主流.要完成保肢手术,必须经过3个手术步骤,即肿瘤的完整切除、硬组织功能重建、软组织覆盖修复,而金属假体是常见的硬组织修复假体.但是,当肿瘤位于解剖结构复杂部位难以彻底切除而复发风险增加,金属假体重建面临排异、感染、松动、断裂等近、远期并发症时,人们开始试图寻找另一种有效的治疗骨肿瘤的方法.

    作者:张余;柯晋 刊期: 2013年第21期

  • 单免疫球蛋白白介素-1受体相关蛋白基因腺病毒载体构建及其在体内外表达效力检测

    目的:构建携带小鼠源性单免疫球蛋白白介素-1受体相关蛋白(mSIGIRR)基因重组腺病毒并对其体内外袁达效力进行检测.方法:构建重组穿梭质粒pDC316-mSIGIRR,行酶切、测序鉴定.将穿援质粒和骨架质粒共转293细胞,包装重组腺病毒Ad.mSIGIRR,行PCR及滴度鉴定.Ad.mSIGIRR感染A549细胞及小鼠肺组织后,通过RT-PCR、Westemblot、免疫组化检测mSIGIRR表达情况.结果:扩增得到目的基因片段与Genbank中序列一致,获得表达mSIGIRR蛋白的重组腺病毒.病毒感染滴度为4×109pfu/mL,在体内外感染模型中均有较高表达效力.结论:成功构建携带mSIGIRR基因重组腺病毒,为进一步研究SIGIRR在炎症调控中的作用及分子机制奠定基础.

    作者:陈旭昕;冯华松;段蕴铀;吴学玲;钱桂生 刊期: 2013年第21期

  • ERCC1基因多态性与大肠癌中肺耐药蛋白和P-糖蛋白表达的相关性

    目的:探讨核苷酸切除修复交叉互补基因1 (excision repair cross completion gene 1,ERCC1)C 19007T位点基因多态性与大肠癌中肺耐药蛋白(lung resistance protein,LRP)和p-糖蛋白(P-glycoprotein,P-gp)表达的相关性,以评估ERCC1基因多态性与大肠癌化疗敏感性的关系.方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术检测86例大肠癌患者ERCC1 C19007T位点基因型;采用免疫组织化学技术检测86例大肠癌中LRP、P-gp的表达情况,分析其与各基因型间的关系.结果:ERCC1 C19007T位点基因型频率分别为C/C型占53.49%、C/T型占40.70%以及T/T型占5.81%.LRP在C/T+ T/T基因型组的阳性表达率为90.00%,高于在C/C基因型组的阳性表达率65.22%,差异有统计学意义(P<0.05).比较P-gp在两组间的表达,差异无统计学意义(P>0.05).结论:ERCC1基因多态性与大肠癌化疗敏感性有关,临床检测ERCC1 C19007T位点基因型可能有助于指导大肠癌的化疗.

    作者:孔易;贝雪艳;徐树雷;陈龙;郑纪宁 刊期: 2013年第21期

  • 套细胞淋巴瘤伴复杂染色体异常1例

    患者男,60岁,1年前无明显诱因出现右腹股沟区肿块,站立时明显,近1个月来肿块明显,于2013年3月18日来我院就诊,查血示:白细胞132.72×109/L,血红蛋白100 g/L,血小板119×109/L,白细胞明显异常,考虑血液疾病可能,收入血液科进一步检查治疗.入院体检:患者一般情况可,未诉特殊不适.查体:体温:36.5℃;脉搏:80次/min;呼吸频率:20次/min,血压:120/80 mmHg,双侧颈部、腋窝可扪及肿大的淋巴结,心肺听诊无异常,腹平软,无明显压痛反跳痛,右腹沟区可及一大小约3 cm×3 cm包块,以站立时为甚,可掉入阴囊,平卧时可消失,双下肢无浮肿,全身浅表淋巴结未及肿大.随后进行细胞形态学、细胞遗传学检测、FCM免疫表型分析、淋巴结病理学检查等一系列实验室检查,并进行降低外周血白细胞数量的治疗.

    作者:潘芹;王娟 刊期: 2013年第21期

  • 人类精子高质量RNA提取方案的优化

    目的:人类精子所含RNA极少量,且由于精子中圆形细胞存在,使得分离精子RNA具有一定的挑战性.本研究旨在优化人类精子RNA的提取方案.方法:利用40%的单层梯度液及精子洗涤液纯化精子,使用TRIzol试剂和RNeasy Mini Kit提取RNA,反转录精子RNA,以eDNA为模板扩增PRM2、c-Kit、CD45、CDH1基因来确定所提精子RNA中是否存在基因组DNA或体细胞RNA的污染.结果:利用3倍体积的40%单层梯度液及精子洗涤液可以完全去除精液中体细胞的污染,利用TRIzol试剂提取RNA比RNeasy Mini Kit更有效.结论:人类精子中含有微量RNA,此方法既经济又有效,可以提取高质量的精子RNA,为人类男性生殖的功能基因组研究奠定基础.

    作者:于艳;管群;张斌;闻姬;杨丽霞;菅福琴;杨伟娜;孙伟 刊期: 2013年第21期

  • PCI相关心肌梗死1例

    患者男,64岁,因“发作性胸闷胸痛20d,加重2d”入院.患者自20d前始出现发作性胸闷胸痛,多在白天活动时出现,位于胸骨中段后,约巴掌大小范围,胸痛呈闷痛样,持续2~3min,经休息可缓解,胸闷持续4~6min可缓解.近两天患者胸闷胸痛发作较前频繁,稍活动即有发作,部位性质同前,程度较前加重,持续时间延长,长达10 min.既往有高血压病史,高160/95 mmHg.有吸烟史40年,10~20支/d.饮酒史20年,250 g/d,已戒烟酒5年.查体:BP 150/85 mmHg,神志清楚,两肺呼吸音清晰,未闻及干湿性啰音,心率76次/min,律齐,未及杂音及早搏.腹软,无压痛,肝脾肋下未触及,双下肢不肿.心脏CTA:前降支中段管壁钙化伴中度狭窄.心电图:窦性心律,部分导联ST段低平延长,T波倒置.入院诊断冠心病,不稳定型心绞痛,高血压病2级极高危.

    作者:徐慧 刊期: 2013年第21期

  • 胰高血糖素样肽-1对不同浓度葡萄糖刺激下NIT-1细胞胰岛素原合成的短期影响

    目的:探讨胰高血糖素样肽-1 (GLP-1)在高、低浓度葡萄糖作用下对胰岛β细胞胰岛素原合成的短期影响及随时间的变化趋势.方法:将NIT-1细胞随机分为以下4组:LG组(培养液中含5.6 mmol/L的葡萄糖)、LGG组(培养液中含5.6 mmol/L的葡萄糖和20 nmol/L的GLP-1)、HG组(培养液中含16.7 mmol/L的葡萄糖)、HGG组(培养液中含16.7 mmol/L的葡萄糖和20 nmol/L的GLP-1).检测基线0h及葡萄糖和(或)GLP-1刺激后2、4、6、8、10h各组胰岛β细胞胰岛素原mRNA和蛋白表达.结果:基线时各组胰岛素原表达无统计学差异(P> 0.05),刺激2、4、6、8、10h后HG组、HGG组胰岛素原表达均显著增高(P<0.05),而LG和LGG组无明显变化(P>0.05).组间比较HGG组胰岛素原表达量显著高于LG组、LGG组及HG组(均P< 0.05).HG组胰岛素原表达量显著高于LG组、LGG组(均P<0.05).胰岛素原mRNA的相对表达量在刺激后4h达到高峰,而胰岛素原蛋白的表达量在2h达到高峰.结论:在高糖条件下,GLP-1短期刺激胰岛β细胞可显著增加胰岛素原合成,GLP-1联合高糖对胰岛素原合成具有协同作用.胰岛β细胞在受到高糖或高糖+ GLP-1刺激后胰岛素原蛋白表达的高峰要先于胰岛素原mRNA表达的高峰.

    作者:钟慕贤;刘红;荣曦;岳惠芬 刊期: 2013年第21期

  • 鼻咽癌治疗后颈部淋巴结转移灶复发并侵犯皮肤的临床特点及治疗

    目的:总结鼻咽癌治疗后颈部淋巴结转移灶复发并侵犯皮肤的临床特点及治疗情况.方法:回顾性分析23例鼻咽癌治疗后颈部淋巴结转移灶复发并侵犯皮肤的临床特点,23例行根治性颈淋巴结清扫+胸大肌肌皮瓣修复手术,21例术后行放化疗.结果:鼻咽癌治疗后颈部淋巴结转移灶复发并侵犯皮肤的临床特点有:患侧颈部皮肤呈桔皮样改变(14例)、溃疡(9例),患侧头部牵拉痛(7例).术中见颈部各层解剖间隙消失,胸锁乳突肌萎缩,肿瘤与颈鞘粘连,颈内静脉变形或闭锁.术后22例术创延期愈合(15~72 d),1例因肿瘤残留术创不愈.随访至2012年3月,23例患者无瘤生存15例,远处转移6例,局部复发2例,其中带瘤生存3例,死亡5例.结论:鼻咽癌治疗后颈部淋巴结转移灶复发侵犯皮肤可选择行根治性颈淋巴结清扫+胸大肌肌皮瓣修复手术,术后行放化疗,可获得较好疗效.

    作者:兰桂萍;司勇锋;覃扬达;邓卓霞;黄波;李冰;杨涌 刊期: 2013年第21期

  • 3.0 T磁共振在自发性低颅压综合征诊断的临床应用

    目的:探讨3.0 T MR在自发性低颅压综合征诊断中的应用价值.方法:分析10例自发性低颅压综合征的影像资料.使用MRI平扫、MRI增强扫描、MRV、SWI等序列成像.结果:头颅MR示硬膜下积液2例,硬膜下出血1例,静脉窦和脑静脉扩张2例,脑下垂5例,垂体增大6例,增强扫描后10例均可见硬膜均匀性增厚强化.结论:3.0T磁共振中的多种扫描序列可对自发性低颅压综合征提供可靠的影像证据,具有较大的应用价值.

    作者:高慧;沈娟 刊期: 2013年第21期

  • 强直性肌营养不良1型的临床特征及基因检测

    目的:分析强直性营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)的临床特征和基因检测,提高其诊断水平.方法:收集1个DM1家系临床资料,分析其临床特征,采用TP-PCR (tri-primer polymerase chain reaction)检测DM 1致病基因-强直性肌营养不良蛋白激酶(myotonic dystrophy protein kinase,DMPK)基因的3’端非翻译区CTG三核苷酸重复数.结果:发现1例DM1合并心律失常、糖尿病、疲劳、日间睡眠多和肿瘤,1例DM1以肌强直为主要症状,1例可疑无症状性DM1.2例患者的DMPK基因的3’端非翻译区CTG三核苷酸重复数均> 50.结论:强直性肌营养不良临床表现多样,更应关注肌肉损伤以外的其他器官功能障碍,基因检测可以确诊和明确亚临床患者.

    作者:李慧;刘田田;吴世陶;刘磊;周丽丹;刘恒方 刊期: 2013年第21期

实用医学杂志

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所