学术投稿

强直性肌营养不良1型的临床特征及基因检测

李慧;刘田田;吴世陶;刘磊;周丽丹;刘恒方

关键词:肌强直, 营养不良性, TP-PCR, CTG重复, 基因检测
摘要:目的:分析强直性营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)的临床特征和基因检测,提高其诊断水平.方法:收集1个DM1家系临床资料,分析其临床特征,采用TP-PCR (tri-primer polymerase chain reaction)检测DM 1致病基因-强直性肌营养不良蛋白激酶(myotonic dystrophy protein kinase,DMPK)基因的3’端非翻译区CTG三核苷酸重复数.结果:发现1例DM1合并心律失常、糖尿病、疲劳、日间睡眠多和肿瘤,1例DM1以肌强直为主要症状,1例可疑无症状性DM1.2例患者的DMPK基因的3’端非翻译区CTG三核苷酸重复数均> 50.结论:强直性肌营养不良临床表现多样,更应关注肌肉损伤以外的其他器官功能障碍,基因检测可以确诊和明确亚临床患者.
实用医学杂志相关文献
  • 高压氧对糖尿病肾病患者血管内皮功能的影响

    目的:研究高压氧对糖尿病肾病(DN)患者血浆中一氧化氮(NO)、降钙素基因相关肽(CGRP)、内皮素(ET)、单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)和抵抗素的影响.方法:将80例DN患者按蛋白尿水平与肾功能程度分组,入选糖调节异常组(20例)与对照组(20例).治疗前后分别测量血浆中的NO、CGRP、ET、MCP-1和抵抗素的水平.结果:治疗前,4组不同水平DN患者NO、CGRP、ET、MCP-1及抵抗素水平与糖调节异常组以及对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05).治疗后,4组不同水平的DN糖尿病肾病组患者中NO、CGRP、ET、MCP-1和抵抗素水平均明显改善,且以微量蛋白尿组、临床蛋白尿组与肾功能异常组改善更加明显.结论:高压氧能显著改善DN患者的NO、CGRP、ET、MCP-1和抵抗素水平的代谢失衡,改善内皮细胞功能.

    作者:许双朝;姜领 刊期: 2013年第21期

  • 高密度脂蛋白功能差异与动脉粥样硬化的研究进展

    高密度脂蛋白(HDL)是动脉粥样硬化(atherosclerosis,As)的主要保护因子,能有效降低心血管疾病的风险,临床上治疗冠心病(coronary heart disease,CHD)也以升高HDL为重要靶标.但近年来的研究结果对此认识提出质疑,在全身性炎症或代谢性疾病中,HDL的抗As作用减弱或消失,甚至表现出促As的作用,这主要与HDL的功能改变有关.本文就HDL的功能差异与As相关性研究进展作一综述.

    作者:翟振丽;马维红;李全忠;申炜 刊期: 2013年第21期

  • 心肌血流储备分数在冠脉多支病变介入治疗中的应用

    目的:分析心肌血流储备分数(FFR)在冠状动脉多支血管病变的介入治疗中的指导价值及其临床预后.方法:回顾性分析65例冠脉造影(CAG)显示多支血管病变患者的临床资料,分为单纯CAG指导进行PCI组(A组,43例)和FFR指导行PCI组(B组,22例),分析比较两组的支架植入数量、造影剂用量及随访6个月主要不良心血管事件的发生率.结果:两组相比,B组较A组支架植入数量明显减少[(1.4±0.8)个vs.(2.5±1.1)个,P< 0.05],造影剂用量更少[(173.4±85.7)mL vs.(271.8±106.1)mL,P<0.05],经6个月随访,B组主要不良心血管事件发生率低于A组(13.6% vs.20.9%,P>0.05).结论:该研究表明,FFR指导的PCI治疗安全有效,在提高多支血管病变患者预后的同时,明显减少了不必要的支架植入.

    作者:高丽华;陈欣;卢成志;张淑翼 刊期: 2013年第21期

  • 哺乳期乳房肿块5352例临床诊治体会

    目的:探讨哺乳期乳房肿块的诊治.方法:对5 352例哺乳期乳房肿块患者的诊断及治疗进行回顾性分析.结果:与哺乳相关的乳房肿块5 312例,包括积乳症、积乳囊肿、乳腺炎、血肿等,通过保守观察、六步奶结疏通法手法疏通、抗感染、穿刺抽吸、手术等方法治愈;肿瘤性肿块40例,其中良性36例,于回乳后手术治愈,浸润性导管癌4例均行改良根治术,术后辅以化疗、放疗等综合治疗,随访2.5 ~4年,3例健在,1例死于脑转移.结论:对积乳症患者运用六步奶结疏通法治疗简、便、廉、验,治愈率高;乳房炎性病变需及时控制感染,必要时切开引流;对哺乳期实质性乳房肿块须尽快明确诊断,根据肿块性质及时采取措施,以防误诊误治.

    作者:郑洁;赵春英;胡俊艳;唐睿 刊期: 2013年第21期

  • MRE11沉默对肝癌耐药细胞BEL7402/5-FU增殖和凋亡的影响

    目的:观察shMRE 11对肝癌耐药细胞BEL7402/5-FU细胞增殖和凋亡的影响,初步探索MRE 11与肝癌发生发展的关系.方法:采用阳离子脂质体法将shMRE 11干扰质粒转染BEL7402/5-FU细胞,Real-time PCR及Western blot检测沉默效率;MTT法检测转染前后BEL7402/5-FU细胞增殖情况;AnnexinV-FITC/PI双染法检测MRE 11基因沉默对BEL7402/5-FU细胞凋亡的影响.结果:Real-timePCR及Western blot检测结果显示MRE11 mRNA及蛋白水平的沉默效率分别为78.0%、56.1%.MTT结果显示,shMRE11转染BEL7402/5-FU细胞后,shMRE 11实验组与对照组相比细胞增殖速度减慢(P<0.05).AnnexinV-FITC/PI双染法检测结果显示shMRE11实验组的细胞凋亡指数增高,与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:shMRE 11干扰质粒能够抑制BEL7402/5-FU细胞增殖,促进细胞凋亡.

    作者:范芳;耿磊;李长福;束波;李大玉 刊期: 2013年第21期

  • 单免疫球蛋白白介素-1受体相关蛋白基因腺病毒载体构建及其在体内外表达效力检测

    目的:构建携带小鼠源性单免疫球蛋白白介素-1受体相关蛋白(mSIGIRR)基因重组腺病毒并对其体内外袁达效力进行检测.方法:构建重组穿梭质粒pDC316-mSIGIRR,行酶切、测序鉴定.将穿援质粒和骨架质粒共转293细胞,包装重组腺病毒Ad.mSIGIRR,行PCR及滴度鉴定.Ad.mSIGIRR感染A549细胞及小鼠肺组织后,通过RT-PCR、Westemblot、免疫组化检测mSIGIRR表达情况.结果:扩增得到目的基因片段与Genbank中序列一致,获得表达mSIGIRR蛋白的重组腺病毒.病毒感染滴度为4×109pfu/mL,在体内外感染模型中均有较高表达效力.结论:成功构建携带mSIGIRR基因重组腺病毒,为进一步研究SIGIRR在炎症调控中的作用及分子机制奠定基础.

    作者:陈旭昕;冯华松;段蕴铀;吴学玲;钱桂生 刊期: 2013年第21期

  • 以大量咳痰为表现的支气管肺泡细胞癌1例

    患者男,61岁,因咳嗽、咳痰半年于2012年3月3日入院.患者半年来持续咳嗽、咳痰,咳痰夜间明显,呈白色泡沫样,量约150 mL/d,伴有间歇发热,体温38℃左右,经积极抗感染治疗,体温正常,但咳嗽、咳痰症状无明显改善.曾多次胸片及胸部CT提示左下肺实变影,病灶在整个病程中有所进展.病程中无胸痛,无消瘦,无咯血,无盗汗,无喘息,无气急.因咳嗽、咳痰明显入住我院.病程中纳可,两便如常.查体:T 36.8℃,P78次/min,R 18次/min,BP 120/80 mmHg,神志清,呼吸平,口唇及肢端无紫绀,浅表淋巴结无肿大.气管居中,胸廓左右对称,两肺呼吸运动相等,语颤左下肺增强,叩诊左下肺实音,听诊左下肺呼吸音低.闻及湿啰音.心脏、腹部、神经系统体格检查无异常.

    作者:刘伟春;孙嵘;倪军;袁玉屏;王蒨 刊期: 2013年第21期

  • 我国利福平敏感结核杆菌rpoB基因利福平耐药定区序列循证分析

    目的:了解我国利福平敏感结核杆菌rpoB基因利福平耐药决定区(rifampicin resistance-determining region,RRDR)序列的多态性特征.方法:采用“rpoB AND Mycobacterium tuberculosis AND (ChinaOR Hong Kong OR Macon OR Taiwan)”检索策略在Pubmed数据库中检索文献,循证分析Pubmed数据库中截止至2013年4月30日有关我国结核杆菌rpoB基因突变分子特征的研究文献.结果:36篇文献纳入研究,5 136株利福平敏感结核杆菌rpoB基因RRDR序列信息得以分析,38株(0.74%)rpoB基因RRDR序列呈现基因突变,涉及8个位点,分别为511(11株)、533(7株)、531(6株)、526(5株)、516(4株)、518(2株)、519(2株)、521(2株)等,其中1株涉及511/526双位点.结论:我国结核杆菌rpoB基因RRDR序列存在沉默突变现象,并非所有RRDR序列改变均与结核杆菌利福平药物敏感性有关.

    作者:孟繁荣;刘志辉;谢贝;张言斌;谭守勇 刊期: 2013年第21期

  • ERCC1基因多态性与大肠癌中肺耐药蛋白和P-糖蛋白表达的相关性

    目的:探讨核苷酸切除修复交叉互补基因1 (excision repair cross completion gene 1,ERCC1)C 19007T位点基因多态性与大肠癌中肺耐药蛋白(lung resistance protein,LRP)和p-糖蛋白(P-glycoprotein,P-gp)表达的相关性,以评估ERCC1基因多态性与大肠癌化疗敏感性的关系.方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术检测86例大肠癌患者ERCC1 C19007T位点基因型;采用免疫组织化学技术检测86例大肠癌中LRP、P-gp的表达情况,分析其与各基因型间的关系.结果:ERCC1 C19007T位点基因型频率分别为C/C型占53.49%、C/T型占40.70%以及T/T型占5.81%.LRP在C/T+ T/T基因型组的阳性表达率为90.00%,高于在C/C基因型组的阳性表达率65.22%,差异有统计学意义(P<0.05).比较P-gp在两组间的表达,差异无统计学意义(P>0.05).结论:ERCC1基因多态性与大肠癌化疗敏感性有关,临床检测ERCC1 C19007T位点基因型可能有助于指导大肠癌的化疗.

    作者:孔易;贝雪艳;徐树雷;陈龙;郑纪宁 刊期: 2013年第21期

  • 动脉血乳酸清除率及碱剩余在感染性休克患者中的动态监测价值

    目的:探讨动脉血乳酸、乳酸清除率及碱剩余水平对感染性休克患者治疗效果及病情判断的评估价值.方法:回顾性分析合肥市第三人民医院ICU自2011年4月至2013年4月临床资料完整的感染性休克患者,根据患者生存情况分为存活组26例,死亡组18例,分别比较两组患者入院时及治疗6、12、24、48 h的血乳酸、乳酸清除率及碱剩余水平,分别将患者入院时APACHEⅡ评分与治疗6h后的血乳酸、乳酸清除率与碱剩余及乳酸清除率与碱剩余之间进行相关分析.结果:存活组入院时及治疗6、12、24、48 h的血乳酸水平均低于死亡组,乳酸清除率及碱剩余水平均高于死亡组,差异均有统计学意义;Pearson相关分析显示血乳酸与APACHEⅡ分值呈正相关(r为0.83),6h乳酸清除率、碱剩余与APACHEⅡ分值呈负相关(r为-0.57、-0.75),6h乳酸清除率与碱剩余之间呈正相关(r为0.85).结论:乳酸清除率及碱剩余能较好评估感染性休克的严重性及治疗效果,动态监测两者变化可以作为危重症患者病情评价的指标.

    作者:宋秋鸣;武道荣;冯开俊 刊期: 2013年第21期

  • Meis1在结直肠腺瘤癌中的表达及其临床意义

    目的:探讨meis1在结直肠正常黏膜腺瘤癌发展过程中的表达变化及其临床意义.方法:应用荧光定量RT-PCR及免疫组化检测meis1在结直肠腺瘤癌中的表达及其临床意义.结果:RT-PCR结果显示meis1在正常肠黏膜中有一定程度的表达,随着腺瘤癌的发展表达下调.免疫组化结果显示,在正常肠黏膜、腺瘤及癌中meis1的表达率分别为92.9%、87.5%及63.1%,腺癌与正常、腺瘤相比差异有显著性(P<0.05).meis1表达部位随着正常黏膜向腺瘤癌发展过程中出现典型的胞核至胞浆异位,且异位与患者淋巴结转移相关(P<0.05).结论:Meis1的表达下调及胞浆异位与结直肠癌的发生及进展相关.

    作者:邹云莲;杨慧;朱军;张进萍;严新民 刊期: 2013年第21期

  • 冷冻消融在骨与软组织肿瘤治疗中的应用

    在肿瘤的综合治疗手段中,外科手术切除仍然是有效的一种措施.近年来各种新技术、设备和器械的出现,使以往外科医生的技术无法达到的手术“禁区”不复存在,更引领外科进入了“微创”时代,在肿瘤外科领域亦是如此.冷冻消融治疗肿瘤作为一项新出现的微创技术,具有独特的优势和良好的安全性,疗效令人期待.本文就其在骨与软组织肿瘤治疗中的应用进行回顾性述评,并作出展望.

    作者:陈国奋 刊期: 2013年第21期

  • 支气管动脉灌注治疗肺癌的现状与展望

    我国肺癌发病率呈逐年上升趋势,肺癌已由30年前恶性肿瘤发病率的第4位上升为第1位,手术治疗始终被认为是治疗肺癌主要和有效的手段,但80%的患者发现时已失去根治性手术机会,所以不得不借助其他手段来延长患者的生存期或提高患者的生存质量.支气管动脉灌注化疗(bronchial arterial infusion,BAI)为支气管肺癌重要治疗手段之一,其近期疗效已被广泛认同,本文就BAI的现状和未来展望作一综述.

    作者:李万刚;崔进国 刊期: 2013年第21期

  • 主动脉瓣置换同期部分室间隔切除治疗重度主动脉瓣狭窄

    严重的主动脉瓣狭窄引起左心室流出道的阻塞,左心室后负荷增加,心肌细胞代偿性肥大并导致心室壁增厚,左心室向心性肥厚.单纯主动脉瓣置换虽解除瓣膜水平梗阻,但瓣下心肌肥厚所致流出道梗阻并无改善,并且由于左室流出道血流速度的增加导致的虹吸作用引起收缩期二尖瓣前瓣的前移进一步加重左室流出道的梗阻[1],因此主动脉瓣置换同时解除左室流出道梗阻,有利于患者术后心功能的恢复.2006年6月至2011年6月,我科共对13名主动脉瓣重度狭窄患者行主动脉瓣置换同期部分室间隔切除术,效果满意,现报告如下.

    作者:舒礼良;张竞超;苏刚;王磊;徐敬;赵文增 刊期: 2013年第21期

  • 低剂量125I内照射A549肺癌的抑瘤效果及对survivin和NF-κB表达影响的研究

    目的:观察低剂量125I持续内照射对裸鼠A549细胞肺癌的抑瘤效果和对survivin、NF-κB表达的影响,以期进一步探讨125I的抑瘤机制.方法:将25只裸鼠A549肺癌模型分为实验组(n=13)和对照组(n=12).实验组用表观活度为5.55~7.03 MBq/粒的125I微粒子植入治疗,对照组用剂量为0的“冷粒子”进行对照实验.观察28 d,记录两组小鼠存活率、测量残存肿瘤的体积、重量并计算肿瘤体积抑制率;HE染色及survivin、NF-κB免疫组化检测,比较125I粒子对肿瘤组织的损伤情况及两组survivin和NF-κB的表达差异.结果:实验组和对照组小鼠存活率分别为84.6%和75.0%(P> 0.05),平均肿瘤体积分别为(0.36±0.15) cm3和(0.42±0.12)cm3 (P> 0.05),肿瘤体积抑制率为14.3%.实验组见紧贴125I粒子周边变性坏死,稍远离部位及血管周围肿瘤细胞存活明显,对照组粒子周围肿瘤细胞生长良好.实验组survivin阳性表达率(76.9%)高于对照组(58.3%,P< 0.05),NF-κB在两组皆有高表达(分别为92.3%和83.3%,P> 0.05).结论:低剂量125I持续内照射A549肺癌细胞的抑瘤效果不太明显,低剂量125I辐射可上调NF-κB、survivin等细胞凋亡相关蛋白的表达而可能与低剂量辐射损伤的适应性反应有关.

    作者:张金山;罗良平;李园;安薇;姚红霞;温戈;马文娟 刊期: 2013年第21期

  • 下颌骨颏部神经鞘瘤1例

    患者男,22岁,因“下颌正中颏部逐渐膨出肿大4个月余”入院.患者无任何先天异常或全身系统性疾病.4个月前无意中发现下颌骨正中颏部稍有隆起,无疼痛感,无下唇麻木,无口角歪斜,肿块逐渐缓慢增大.体查:下颌骨正中颏部膨隆,可触及一肿块,约4cm×5 cm大小,质中,活动度差,压痛(-),表面皮肤无明显异常.口内见下前牙前庭沟处约33、32、32、41区可见膨隆,触之较软,黏膜颜色正常,无红肿破溃,无触痛.33、32、31、41、42、43无松动,叩痛(-),牙髓活力正常.实验室检查无明显异常.B超:下颌低回声包块(性质待查).

    作者:张菲菲;严君烈 刊期: 2013年第21期

  • 老年冠心病患者经桡动脉入路行冠状动脉介入治疗的疗效

    目的:探讨老年冠心病患者经桡动脉入路行冠状动脉介入治疗(PCI)的可行性及安全性.方法:入选2012年1-9月在我院行冠脉介入治疗的患者126例,术前行Allen试验均阳性,随机均分入桡动脉入路组(63例)或股动脉入路组(63例).详细记录手术穿刺成功率、穿刺时间、手术成功率、手术时间、住院时间、住院费用及血管并发症的发生及情况.结果:两组均成功手术,手术时间无差异,出现血管并发症11例(8.7%):桡动脉组2例(3.2%),股动脉组9例(14.3%),桡动脉组血管并发症发生率较股动脉组低(P<0.05)、住院时间短、费用少(均P<0.01),住院时间与住院费用正相关(P<0.01).结论:老年冠心痛患者经桡动脉入路行PCI较传统经股动脉入路血管并发症发生率低、住院时间短、费用少、预后好,广泛普及可行且安全.

    作者:杨俊;张存泰;王冠;王金丽;袁俊强;代运国;孙向东 刊期: 2013年第21期

  • 3.0 T磁共振在自发性低颅压综合征诊断的临床应用

    目的:探讨3.0 T MR在自发性低颅压综合征诊断中的应用价值.方法:分析10例自发性低颅压综合征的影像资料.使用MRI平扫、MRI增强扫描、MRV、SWI等序列成像.结果:头颅MR示硬膜下积液2例,硬膜下出血1例,静脉窦和脑静脉扩张2例,脑下垂5例,垂体增大6例,增强扫描后10例均可见硬膜均匀性增厚强化.结论:3.0T磁共振中的多种扫描序列可对自发性低颅压综合征提供可靠的影像证据,具有较大的应用价值.

    作者:高慧;沈娟 刊期: 2013年第21期

  • 胸腺切除术对重症肌无力胸腺瘤患者外周血T细胞亚群的影响及临床意义

    目的:探讨胸腺切除术对重症肌无力(MG)胸腺瘤患者外周血T细胞亚群的影响及临床意义.方法:应用流式细胞术检测25例健康人(对照组)、58例MG胸腺瘤患者(MG组)和24例无MG的胸腺瘤患者(NMG组)术前及术后随访中外周血T细胞亚群的变化.结果:胸腺切除术前MG组CD4q%、CD4+/CD8+较NMG组和对照组高,CD8+T%降低(P<0.01);MG组术后末次随访CD4+T%、CD4+/CD8+较术前降低,CD8CT%增高(P<0.01);MG组术后末次随访CD4+/CD8+较对照组高(P< 0.05);NMG组术后末次随访CD3+T%、CD4+T%、CD4+/CD8+、CD8+T%与术前及对照组比较无统计学差异(P>0.05).MG组术后完全缓解者CD4q%、CD4+/CD8+较部分缓解者和无效者低,CD8+T%较高(P<0.05);部分缓解者CD4q%、CD4+/CD8+较无效者低,CD8+T%较高(P<0.01).结论:MG胸腺瘤患者外周血T细胞紊乱可能与MG相关,而与胸腺瘤无关;外周血T细胞亚群可以作为胸腺切除术后随访过程中评价MG控制状况的客观指标.

    作者:路秦龙;郑锴;张鹏;鹿兴 刊期: 2013年第21期

  • 预注阿托品对芬太尼诱发咳嗽的影响

    目的:观察全麻诱导前预注阿托品对芬太尼诱发咳嗽的影响.方法:100例拟行全麻择期手术患者随机均分为阿托品组(A组)和对照组(C组),两组分别于静脉注射芬太尼3μg/kg(3 s内注射完毕)前5min预注阿托品0.5 mg或生理盐水1 mL.记录预注阿托品或生理盐水前(T0)、预注后5 min(T1)、注射芬太尼后1 min (T2)、2 min(T3)的血流动力学改变和芬太尼注射后2 min内出现的咳嗽反应.结果:两组咳嗽发生率分别为30%和34%(A组为15例,C组为17例,P> 0.05),两组间差异无统计学意义.A组在T1、T2、T3时HR明显加快,T1和T2时MBP明显升高(P<0.01).C组在T2和T3时HR减慢(P<0.05).结论:全麻诱导前预注阿托品0.5 mg并未能降低芬太尼诱发咳嗽的发生率.

    作者:黄小玉;刘怀萍;游志坚 刊期: 2013年第21期

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所