学术投稿

强直性肌营养不良1型的临床特征及基因检测

李慧;刘田田;吴世陶;刘磊;周丽丹;刘恒方

关键词:肌强直, 营养不良性, TP-PCR, CTG重复, 基因检测
摘要:目的:分析强直性营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)的临床特征和基因检测,提高其诊断水平.方法:收集1个DM1家系临床资料,分析其临床特征,采用TP-PCR (tri-primer polymerase chain reaction)检测DM 1致病基因-强直性肌营养不良蛋白激酶(myotonic dystrophy protein kinase,DMPK)基因的3’端非翻译区CTG三核苷酸重复数.结果:发现1例DM1合并心律失常、糖尿病、疲劳、日间睡眠多和肿瘤,1例DM1以肌强直为主要症状,1例可疑无症状性DM1.2例患者的DMPK基因的3’端非翻译区CTG三核苷酸重复数均> 50.结论:强直性肌营养不良临床表现多样,更应关注肌肉损伤以外的其他器官功能障碍,基因检测可以确诊和明确亚临床患者.
实用医学杂志相关文献
  • 先天性双侧桡骨缺如畸形1例

    患儿2岁1个月,因双前臂短缩桡偏畸形2年入院,患儿出生后即被父母遗弃,故孕产史及家族史无从考证.生长过程中发现双前臂短小,拇指发育异常,双手向桡侧偏斜,手指关节不能伸屈,以示指中指夹持物体.查体:脊柱发育正常,双前臂短小畸形,双侧拇指细小,无功能,双前臂桡偏畸形约90°,并向内旋转,前臂桡侧软组织挛缩,手的肤色、皮温、感觉无异常,桡动脉搏动未触及,X线检查示:双侧前臂变短,桡骨未见显示,双侧尺骨粗短,尺骨鹰嘴形态尚可(图1).

    作者:周孝斌;李志忠 刊期: 2013年第21期

  • 5-Aza-CdR对非小细胞肺癌细胞株A549细胞TFPI-2基因甲基化水平及表达的影响

    目的:探讨甲基化酶抑制剂5-氮杂-2’-脱氧胞苷(5-aza-2-deoxycytidine,5-Aza-CdR)对非小细胞肺癌(NSCLC)细胞株A549中抑癌基因组织因子途径抑制物2(TFH-2)基因甲基化水平及基因表达的影响.方法:用不同浓度的5-Aza-CdR[(1、5、10)×10-6 mol/L]处理肺癌细胞株A549细胞,不加药物(0 moL/L)作为对照组.药物处理72 h后,甲基化特异性PCR(MSP)检测A549细胞TFPI-2基因的甲基化状态;Real-time PCR技术检测A549细胞TFPI-2基因mRNA的表达;Western blot检测A549细胞TFPI-2蛋白的表达.结果:MSP检测到对照组A549细胞TFPI-2基因呈高甲基化状态,5-Aza-CdR处理异常甲基化得到逆转.Real-time PCR检测显示(0、1、5、10)×10-6 mol/L的5-Aza-CdR处理A549细胞72 h后,相对mRNA表达水平分别为1±0、1.49±0.14、1.86±0.09、5.80±0.15(P< 0.05),TFPI-2基因mRNA表达呈明显的上升趋势,且随着药物浓度增加而增加.Westem blot分析结果显示,对照组与(1、5、10)×10-6 moL/L的5-Aza-CdR组的TFPI-2蛋白表达相对水平分别为0.12±0.01、0.23±0.02、0.31±0.02、0.62±0.03(P< 0.05).结论:5-Aza-CdR能成功逆转肺癌A549细胞中TFPI-2基因的高甲基化状态,并恢复TFPI-2基因mRNA及蛋白的表达.

    作者:梁江水;董永强;殷桂林;朱水波;张晓明;纪涛 刊期: 2013年第21期

  • CO2混合氧刺激脑血流SPECT对单侧大脑中动脉狭窄患者脑血管储备力的评估

    目的:应用99mTc-ECD SPECT脑血流灌注显像结合CO2混合氧吸入前后脑血流量的改变来评价单侧大脑中动脉狭窄患者的脑血管储备力(CvR).方法:血管造影确诊为单侧大脑中动脉狭窄70%~ 90%患者36例,所有患者均在脑血管造影检查后1~2周内分别进行1次静息99mTc-ECD脑血流灌注断层显像和1次混合氧刺激脑血流灌注断层显像.计算机自动计算出大脑半球各部位12个区域,计算各部位感兴趣区(ROI)放射性计数与小脑计数比值,≥85%为正常,<85%为局部脑血流量(rCBF)减低;比较吸入CO2混合氧后各个ROI与静息状态下各ROI的rCBF计数与小脑比值的同一部位差值用来评价CVR.结果:各ROI吸入CO2混合氧刺激前后rCBF放射性计数与小脑比值测定出现下列4种结果:A型,静息状态下及CO2吸入负荷试验后各ROI放射性计数与小脑比值均未见明显异常者共8例(96个ROI,差值>0);B型,静息状态下比值未见异常,CO2吸入后rCBF计数与小脑比值减低的共9例(39个ROI,差值<0);C型,静息状态下rCBF计数减低,CO2吸入后rCBF与小脑比值更低、且计数减低范围扩大者10例(62个ROI,差值<0);D型,静息状态下rCBF计数减低,CO2吸入刺激后rCBF与小脑比值反而升高者9例(24个ROI,差值>0).结论:99mTc-ECD SPECT脑血流灌注断层静息显像结合混合氧刺激负荷显像不仅可评价脑组织血流灌注障碍,而且可用于脑血管狭窄或闭塞后的CVR的监测,帮助临床早期识别卒中高危人群,从而早期采用相应治疗措施,预防卒中发生.

    作者:马潞娜;石静;李立伟;王骁;李海宁 刊期: 2013年第21期

  • 冷冻消融在骨与软组织肿瘤治疗中的应用

    在肿瘤的综合治疗手段中,外科手术切除仍然是有效的一种措施.近年来各种新技术、设备和器械的出现,使以往外科医生的技术无法达到的手术“禁区”不复存在,更引领外科进入了“微创”时代,在肿瘤外科领域亦是如此.冷冻消融治疗肿瘤作为一项新出现的微创技术,具有独特的优势和良好的安全性,疗效令人期待.本文就其在骨与软组织肿瘤治疗中的应用进行回顾性述评,并作出展望.

    作者:陈国奋 刊期: 2013年第21期

  • 预注阿托品对芬太尼诱发咳嗽的影响

    目的:观察全麻诱导前预注阿托品对芬太尼诱发咳嗽的影响.方法:100例拟行全麻择期手术患者随机均分为阿托品组(A组)和对照组(C组),两组分别于静脉注射芬太尼3μg/kg(3 s内注射完毕)前5min预注阿托品0.5 mg或生理盐水1 mL.记录预注阿托品或生理盐水前(T0)、预注后5 min(T1)、注射芬太尼后1 min (T2)、2 min(T3)的血流动力学改变和芬太尼注射后2 min内出现的咳嗽反应.结果:两组咳嗽发生率分别为30%和34%(A组为15例,C组为17例,P> 0.05),两组间差异无统计学意义.A组在T1、T2、T3时HR明显加快,T1和T2时MBP明显升高(P<0.01).C组在T2和T3时HR减慢(P<0.05).结论:全麻诱导前预注阿托品0.5 mg并未能降低芬太尼诱发咳嗽的发生率.

    作者:黄小玉;刘怀萍;游志坚 刊期: 2013年第21期

  • CK7和P63对非小细胞肺癌的诊断和联合诊断价值

    目的:通过大样本量免疫组化研究对细胞角蛋白7 (cytokeratin 7,CK7)和P63在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中的表达进行探究,以得出其对非NSCLC诊断和鉴别诊断的价值.方法:收集同济医院1 067例原发性NSCLC患者的病理组织标本及临床资料.采用EnVision两步法分别检测CK7和P63在NSCLC中的表达并对结果进行分析.结果:CK7和P63在NSCLC中的阳性表达率分别为72.1%和59.6%.CK7主要表达于肺腺癌,其诊断敏感性和特异性分别为97.3%和69.4%,准确度为85.8%.P63主要表达于肺鳞癌,其诊断敏感性和特异性分别为97.0%和74.8%,准确度为85.5%.两者联合检测共150例,P63(+)/CK7(-)共51例,鳞癌占98.0%;P63(-)/CK7(+)共49例,腺癌占83.7%.P63和CK7的阳性表达呈负相关(r=-0.506,P<0.001).结论:在NSCLC中P63和CK7分别是鳞癌和腺癌的重要标志物,其联合诊断大大提高了NSCLC诊断和鉴别诊断的准确度.

    作者:郑姮;段楚骁;付圣灵;徐沁孜;付向宁 刊期: 2013年第21期

  • PCI相关心肌梗死1例

    患者男,64岁,因“发作性胸闷胸痛20d,加重2d”入院.患者自20d前始出现发作性胸闷胸痛,多在白天活动时出现,位于胸骨中段后,约巴掌大小范围,胸痛呈闷痛样,持续2~3min,经休息可缓解,胸闷持续4~6min可缓解.近两天患者胸闷胸痛发作较前频繁,稍活动即有发作,部位性质同前,程度较前加重,持续时间延长,长达10 min.既往有高血压病史,高160/95 mmHg.有吸烟史40年,10~20支/d.饮酒史20年,250 g/d,已戒烟酒5年.查体:BP 150/85 mmHg,神志清楚,两肺呼吸音清晰,未闻及干湿性啰音,心率76次/min,律齐,未及杂音及早搏.腹软,无压痛,肝脾肋下未触及,双下肢不肿.心脏CTA:前降支中段管壁钙化伴中度狭窄.心电图:窦性心律,部分导联ST段低平延长,T波倒置.入院诊断冠心病,不稳定型心绞痛,高血压病2级极高危.

    作者:徐慧 刊期: 2013年第21期

  • 人类精子高质量RNA提取方案的优化

    目的:人类精子所含RNA极少量,且由于精子中圆形细胞存在,使得分离精子RNA具有一定的挑战性.本研究旨在优化人类精子RNA的提取方案.方法:利用40%的单层梯度液及精子洗涤液纯化精子,使用TRIzol试剂和RNeasy Mini Kit提取RNA,反转录精子RNA,以eDNA为模板扩增PRM2、c-Kit、CD45、CDH1基因来确定所提精子RNA中是否存在基因组DNA或体细胞RNA的污染.结果:利用3倍体积的40%单层梯度液及精子洗涤液可以完全去除精液中体细胞的污染,利用TRIzol试剂提取RNA比RNeasy Mini Kit更有效.结论:人类精子中含有微量RNA,此方法既经济又有效,可以提取高质量的精子RNA,为人类男性生殖的功能基因组研究奠定基础.

    作者:于艳;管群;张斌;闻姬;杨丽霞;菅福琴;杨伟娜;孙伟 刊期: 2013年第21期

  • 大剂量乌司他丁治疗感染性休克的疗效分析

    目的:探讨大剂量乌司他丁对感染性休克患者的临床疗效.方法:50例感染性休克患者被随机分为常规剂量和大剂量乌司他丁治疗组各25例.常规组20万U/次乌司他丁静脉推注,2次/d;大剂量组每次100万U静脉推注,1次/h,5次/d,共500万U,次日开始进行常规治疗,20万U/次,2次/d.观察两组治疗5d后APACHEⅡ评分、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转氨酶(AST)及血乳酸(Lac)的变化情况;记录两组患者用药后1h、4h、12 h、1d及3d的尿量、心率(HR)、收缩压(SP)变化;记录患者休克恢复时间、病情稳定所需时间及住ICU天数等.结果:(1)治疗5d后,大剂量组APACHEⅡ评分、ALT、AST、Lac各指标值均低于常规组.(2)大剂量组用药后1h、4h、12h、1d、3d的尿量检测值均高于常规组;大剂量组用药后1h、4h、12 h、1d、3d的HR检测值均低于常规组;大剂量组用药后1h、4h、12h、1d、3d的SP检测值均低于常规组.(3)大剂量组休克恢复时间明显短于常规组,住ICU天数明显少于常规组.(4)病死率:常规组死亡17例,病死率68.0%;大剂量组死亡9例,病死率36.0%.结论:大剂量乌司他丁可缩短休克恢复时间及病情稳定所需时间,降低患者病死率,促进感染性休克患者的病情控制,改善预后.

    作者:凌成亮;詹向阳;袁娜 刊期: 2013年第21期

  • 冠心病侧支循环与肝细胞生长因子的表达及其基因C57488A多态性的关系

    目的:探讨冠心痛患者血管狭窄程度及侧支循环建立的情况,与血清中肝细胞生长因子(HGF)的浓度及其单核苷酸多态性位点C57488A的关系.方法:对215例冠心痛患者(冠心痛组)和95例健康人(对照组)均行冠脉造影检查,采用ELISA法检测血清中HGF浓度,SASP-PCR法检测其基因C57488A多态性(CA型、AA型、CC型),比较冠状动脉狭窄程度、侧支循环的建立情况及HGF浓度.结果:冠心病组较对照组血清HGF浓度增高,与血管狭窄程度、侧支循环建立呈正相关,在CC基因型的患者中表现尤为明显.结论:HGF C57488A基因CC型携带者更易患冠心病,其侧支循环的建立亦更加充分.

    作者:孟影;王邦宁;周炳凤;胡泽平 刊期: 2013年第21期

  • 早期应用含膳食纤维的肠内营养与全肠外营养对重型颅脑损伤患者肠黏膜屏障的影响比较

    目的:评价早期应用含有膳食纤维的肠内营养与早期应用肠外营养对重型颅脑损伤患者肠黏膜屏障的影响.方法:选取100例重型颅脑损伤患者随机分为膳食纤维+肠内营养组和肠外营养组,每组50例,膳食纤维+肠内营养组早期给予含有膳食纤维的肠内营养,肠外营养组给予全肠外营养,第1、5、9天分别测定血浆二胺氧化酶含量、D乳酸含量及血浆内毒素水平和尿乳果糖排泄率.结果:对比肠外营养组,膳食纤维+肠内营养组治疗1、5、9d后测血浆二胺氧化酶含量、D乳酸含量、血浆内毒素水平及尿乳果糖排泄率较肠外营养组低,且差异有统计学意义(P<0.05).结论:早期应用含有膳食纤维的肠内营养对重型颅脑损伤患者肠黏膜屏障具有保护作用,优于肠外营养,应首选肠内营养途径.

    作者:赵永华;杨开敏;贾秀艳;晁怀宇;孟伟 刊期: 2013年第21期

  • 全克隆在肿瘤干细胞研究中的应用和局限性

    全克隆指细胞在体外通过克隆培养法形成的一种紧密规则的克隆.具体方法是使单细胞悬液重新繁衍成新的细胞群体,其中紧密、规则、具备连续传代能力的是全克隆.研究已证实全克隆来源于干细胞,而近年来的肿瘤干细胞(TSC)研究发现肿瘤组织中存在小部分细胞在克隆培养中形成全克隆,其具有自我增殖、分化的能力,并具有很强的成瘤性,故全克隆有望成为一种有效的富集和鉴定肿瘤干细胞的方法.

    作者:曾文清;罗佐杰 刊期: 2013年第21期

  • 经腹膜外途径与经腹途径腹腔镜乳头式输尿管膀胱再植术比较

    目的:比较研究腹腔镜乳头式输尿管膀胱再植术两种入路(经腹腔途径与经腹膜外途径)的疗效.方法:输尿管末端狭窄并肾积水患者41例,平均年龄(34.57±10.06)岁,术前彩超、CTU或IVU等检查诊断为输尿管扩张,程度均为V级.41例患者均行腹腔镜下乳头式输尿管膀胱再植术,其中22例采用经腹腔途经,19例采用经腹膜外途经.结果:手术均获成功,无中转开放手术及术中并发症.两组术中出血量无明显差异(P>0.05),腹膜外途径组的手术时间长于经腹腔途径组[(101.89±11.85)minvs(87.27±10.77) min,P=0.000],而胃肠道恢复时间(1.63±0.49)dvs(2.55±0.51)d,P=0.000)和住院天数[(7.53±1.65)dvs(8.55±1.47)d,P=0.043)]经腹膜外途径组明显短于经腹膜外途径组.术后随访4~24个月,经B型超声、静脉肾盂造影对比显示,肾输尿管积水消失或好转,膀胱造影检查未见输尿管返流.结论:经腹膜外腹腔镜输尿管膀胱再植术具有安全有效、恢复快等优点,乳头式再植有较好的抗返流和预防狭窄的效果.

    作者:胡伟能;欧阳晨思;傅斌;王共先;傅龙龙;王义兵;余月;习海波;刘伟鹏 刊期: 2013年第21期

  • 一期后路病灶清除植骨内固定治疗老年性胸腰椎结核

    脊柱结核引起的腰腿疼痛及功能障碍是影响老年人生活质量的危重原因之一.我院2006年1月至2010年6月经后路一期病灶清除植骨内固定治疗老年性胸腰椎结核患者18例,有效地缓解了患者的症状,改善了患者的生活质量,现分析如下.1资料与方法1.1一般资料2006年1月至2010年6月共18例(男8例,女10例)老年性胸腰椎结核患者行后路一期结核病灶清除植骨内固定手术,平均年龄为66(60~76)岁,平均病程8(6~14)个月.结核椎体位于T6~L5之间,其中单节段结核11例(男4例,女7例),双节段结核7例(男4例,女3例),临床表现为腰背疼痛或下肢疼痛、功能障碍,神经功能按美国脊柱损伤协会ASIA分级:A级l例,B级2例,C级4例,D级7例,E级4例.

    作者:郭朝阳;陈云生;陈荣春 刊期: 2013年第21期

  • 支气管动脉灌注治疗肺癌的现状与展望

    我国肺癌发病率呈逐年上升趋势,肺癌已由30年前恶性肿瘤发病率的第4位上升为第1位,手术治疗始终被认为是治疗肺癌主要和有效的手段,但80%的患者发现时已失去根治性手术机会,所以不得不借助其他手段来延长患者的生存期或提高患者的生存质量.支气管动脉灌注化疗(bronchial arterial infusion,BAI)为支气管肺癌重要治疗手段之一,其近期疗效已被广泛认同,本文就BAI的现状和未来展望作一综述.

    作者:李万刚;崔进国 刊期: 2013年第21期

  • 恶性肿瘤患者链式激活的免疫细胞治疗后肿瘤坏死因子α的变化及临床意义

    体内回输免疫活性细胞的过继免疫疗法已成为一种重要的肿瘤综合治疗方法[1].它是将体外激活的自体或异体免疫效应细胞输注给患者,以杀伤患者体内的肿瘤细胞.链式激活的免疫细胞(cascade primed immune cells,CAPRI)是德国慕尼黑大学医学院免疫研究所RudolfWank教授的一项用于肿瘤生物治疗的专利技术.该技术是应用患者的外周血淋巴细胞,经活化刺激,获得对肿瘤的特异性杀伤功能,回输后可在体内杀伤肿瘤.实验证明,它不仅能有效提高肿瘤细胞表面抗原的表达,从而恢复已经被阻断的细胞毒细胞的杀伤过程,且具有识别微转移细胞的能力,从而防止转移的发生[2-3].本实验是采用双抗体夹心酶联免疫吸附法(ELISA)检测实体肿瘤患者经CAPRI治疗后外周血血清中肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor α,TNF-α)的变化并对肿瘤患者进行临床疗效观察.

    作者:巩佃霞;李贵新;路中;傅玲;傅俊凯 刊期: 2013年第21期

  • 下颌骨颏部神经鞘瘤1例

    患者男,22岁,因“下颌正中颏部逐渐膨出肿大4个月余”入院.患者无任何先天异常或全身系统性疾病.4个月前无意中发现下颌骨正中颏部稍有隆起,无疼痛感,无下唇麻木,无口角歪斜,肿块逐渐缓慢增大.体查:下颌骨正中颏部膨隆,可触及一肿块,约4cm×5 cm大小,质中,活动度差,压痛(-),表面皮肤无明显异常.口内见下前牙前庭沟处约33、32、32、41区可见膨隆,触之较软,黏膜颜色正常,无红肿破溃,无触痛.33、32、31、41、42、43无松动,叩痛(-),牙髓活力正常.实验室检查无明显异常.B超:下颌低回声包块(性质待查).

    作者:张菲菲;严君烈 刊期: 2013年第21期

  • 西格列汀预防糖耐量减低人群发展为2型糖尿病的临床观察

    目的:研究应用西格列汀对糖耐量减低(IGT)人群进行药物干预对2型糖尿病发病率的影响.方法:选取确诊为IGT患者共111例,年龄40~75岁,初访时随机分成饮食运动组、阿卡波糖组和西格列汀组.对所有患者随访12个月.比较分析3组患者在预防糖尿病的发生发展、减少并发症等方面的差异性.结果:初访时3组基线资料无统计学差异.12个月后,饮食运动组空腹血糖(FBG)轻度升高,但餐后2h血糖(2hPBG)轻度下降,糖尿病的发病率为10.5%;西格列汀组和阿卡波糖组FBG及2hPBG均显著下降,糖尿病的发病率分别为2.5%和3.3%;药物干预组平均FBG与饮食运动组比较差异有显著性;而西格列汀组与阿卡波糖组比较在减少糖尿病发病率和低血糖事件方面差异均无显著性.结论:在IGT干预治疗中,西格列汀可达到显著减少糖尿病发生的效果.

    作者:陈益民;刘海燕;王慧;由慧敏 刊期: 2013年第21期

  • 动脉血乳酸清除率及碱剩余在感染性休克患者中的动态监测价值

    目的:探讨动脉血乳酸、乳酸清除率及碱剩余水平对感染性休克患者治疗效果及病情判断的评估价值.方法:回顾性分析合肥市第三人民医院ICU自2011年4月至2013年4月临床资料完整的感染性休克患者,根据患者生存情况分为存活组26例,死亡组18例,分别比较两组患者入院时及治疗6、12、24、48 h的血乳酸、乳酸清除率及碱剩余水平,分别将患者入院时APACHEⅡ评分与治疗6h后的血乳酸、乳酸清除率与碱剩余及乳酸清除率与碱剩余之间进行相关分析.结果:存活组入院时及治疗6、12、24、48 h的血乳酸水平均低于死亡组,乳酸清除率及碱剩余水平均高于死亡组,差异均有统计学意义;Pearson相关分析显示血乳酸与APACHEⅡ分值呈正相关(r为0.83),6h乳酸清除率、碱剩余与APACHEⅡ分值呈负相关(r为-0.57、-0.75),6h乳酸清除率与碱剩余之间呈正相关(r为0.85).结论:乳酸清除率及碱剩余能较好评估感染性休克的严重性及治疗效果,动态监测两者变化可以作为危重症患者病情评价的指标.

    作者:宋秋鸣;武道荣;冯开俊 刊期: 2013年第21期

  • 慢性髓细胞白血病患者PRAME基因启动子甲基化改变

    目的:慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML)患者中黑色素瘤优先表达抗原(PRAME)基因启动子区域的甲基化改变其及其临床相关性.方法:应用实时定量甲基化特异性PCR (real-time quantitative methylation-specific PCR,RQ-MSP)技术对55例CML患者及20例对照组骨髓单个核细胞标本的PRA ME基因启动子甲基化状态进行检测.结果:28/55例(51%)CML患者出现PRA ME启动子低甲基化改变,而20例对照未显示低甲基化,两组差异有显著统计学意义(P< 0.001).PRAME低甲基化与患者血液学相关参数及染色体分组均无相关性.PRA ME启动子低甲基化频率随疾病进展而降低,在慢性期、加速期及急变期中分别为48%(22/46)、33%(1/3)及17%(1/6).结论:PRA ME基因低甲基化可能是参与CML发生的早期分子事件之一.

    作者:姚冬明;钱军;林江;李云;陈芹;陈星星 刊期: 2013年第21期

实用医学杂志

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所