学术投稿

强直性肌营养不良1型的临床特征及基因检测

李慧;刘田田;吴世陶;刘磊;周丽丹;刘恒方

关键词:肌强直, 营养不良性, TP-PCR, CTG重复, 基因检测
摘要:目的:分析强直性营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)的临床特征和基因检测,提高其诊断水平.方法:收集1个DM1家系临床资料,分析其临床特征,采用TP-PCR (tri-primer polymerase chain reaction)检测DM 1致病基因-强直性肌营养不良蛋白激酶(myotonic dystrophy protein kinase,DMPK)基因的3’端非翻译区CTG三核苷酸重复数.结果:发现1例DM1合并心律失常、糖尿病、疲劳、日间睡眠多和肿瘤,1例DM1以肌强直为主要症状,1例可疑无症状性DM1.2例患者的DMPK基因的3’端非翻译区CTG三核苷酸重复数均> 50.结论:强直性肌营养不良临床表现多样,更应关注肌肉损伤以外的其他器官功能障碍,基因检测可以确诊和明确亚临床患者.
实用医学杂志相关文献
  • 以大量咳痰为表现的支气管肺泡细胞癌1例

    患者男,61岁,因咳嗽、咳痰半年于2012年3月3日入院.患者半年来持续咳嗽、咳痰,咳痰夜间明显,呈白色泡沫样,量约150 mL/d,伴有间歇发热,体温38℃左右,经积极抗感染治疗,体温正常,但咳嗽、咳痰症状无明显改善.曾多次胸片及胸部CT提示左下肺实变影,病灶在整个病程中有所进展.病程中无胸痛,无消瘦,无咯血,无盗汗,无喘息,无气急.因咳嗽、咳痰明显入住我院.病程中纳可,两便如常.查体:T 36.8℃,P78次/min,R 18次/min,BP 120/80 mmHg,神志清,呼吸平,口唇及肢端无紫绀,浅表淋巴结无肿大.气管居中,胸廓左右对称,两肺呼吸运动相等,语颤左下肺增强,叩诊左下肺实音,听诊左下肺呼吸音低.闻及湿啰音.心脏、腹部、神经系统体格检查无异常.

    作者:刘伟春;孙嵘;倪军;袁玉屏;王蒨 刊期: 2013年第21期

  • 强直性肌营养不良1型的临床特征及基因检测

    目的:分析强直性营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)的临床特征和基因检测,提高其诊断水平.方法:收集1个DM1家系临床资料,分析其临床特征,采用TP-PCR (tri-primer polymerase chain reaction)检测DM 1致病基因-强直性肌营养不良蛋白激酶(myotonic dystrophy protein kinase,DMPK)基因的3’端非翻译区CTG三核苷酸重复数.结果:发现1例DM1合并心律失常、糖尿病、疲劳、日间睡眠多和肿瘤,1例DM1以肌强直为主要症状,1例可疑无症状性DM1.2例患者的DMPK基因的3’端非翻译区CTG三核苷酸重复数均> 50.结论:强直性肌营养不良临床表现多样,更应关注肌肉损伤以外的其他器官功能障碍,基因检测可以确诊和明确亚临床患者.

    作者:李慧;刘田田;吴世陶;刘磊;周丽丹;刘恒方 刊期: 2013年第21期

  • ERCC1基因多态性与大肠癌中肺耐药蛋白和P-糖蛋白表达的相关性

    目的:探讨核苷酸切除修复交叉互补基因1 (excision repair cross completion gene 1,ERCC1)C 19007T位点基因多态性与大肠癌中肺耐药蛋白(lung resistance protein,LRP)和p-糖蛋白(P-glycoprotein,P-gp)表达的相关性,以评估ERCC1基因多态性与大肠癌化疗敏感性的关系.方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术检测86例大肠癌患者ERCC1 C19007T位点基因型;采用免疫组织化学技术检测86例大肠癌中LRP、P-gp的表达情况,分析其与各基因型间的关系.结果:ERCC1 C19007T位点基因型频率分别为C/C型占53.49%、C/T型占40.70%以及T/T型占5.81%.LRP在C/T+ T/T基因型组的阳性表达率为90.00%,高于在C/C基因型组的阳性表达率65.22%,差异有统计学意义(P<0.05).比较P-gp在两组间的表达,差异无统计学意义(P>0.05).结论:ERCC1基因多态性与大肠癌化疗敏感性有关,临床检测ERCC1 C19007T位点基因型可能有助于指导大肠癌的化疗.

    作者:孔易;贝雪艳;徐树雷;陈龙;郑纪宁 刊期: 2013年第21期

  • 鼻咽癌患者中血清has-miR-19b的特异性表达及其分子通路初探

    目的:比较血清has-miR-19b在鼻咽癌患者与非癌入群以及鼻咽癌患者放化疗前后的表达差异,探讨其作为鼻咽癌临床诊断潜在分子标记物的意义;同时对has-miR-1 9b的靶基因SOCS1进行检测,为以后鼻咽癌的分子靶向治疗提供依据.方法:收集鼻咽癌患者、鼻咽癌患者放化疗后、非癌人群血清各30例,通过荧光定量PCR (RT-PCR)技术检测血清has-miR-19b的表达情况,同时通过免疫组化技术检测SOCS1在鼻咽癌患者与非癌人群鼻咽部组织蜡块中的表达情况.结果:(1)与非癌人群相比,血清has-miR-19b在鼻咽癌患者中有明显增高的趋势(P<0.05),鼻咽癌患者放化疗前后,has-miR-19b表达差异无统计学意义.(2)SOCS1在30例非癌人群鼻咽部组织中,有25例呈阳性表达,而在鼻咽癌组织中均呈阴性表达.has-miR-19b与SOCS1存在相关性(r=-0.573,P< 0.05).结论:(1)血清has-miR-19b可能作为鼻咽癌临床诊断的潜在分子标记物.(2)has-miR-19b可能通过调节靶基因SOCS1来调控鼻咽癌的发生.

    作者:曾思恩;肖胜军;王喜悦;刘晓佳;刘勤 刊期: 2013年第21期

  • 动脉粥样硬化患者基质金属蛋白酶组织抑制剂1基因DNA高甲基化的研究

    目的:探讨动脉粥样硬化(AS)患者基质金属蛋白酶组织抑制剂1 (TIMP-1)基因DNA启动子区甲基化修饰的改变.方法:选择经颈部多普勒超声确诊AS患者40例以及正常者作为对照组40例,采用ELISA法测定血浆TIMP-1蛋白水平,荧光定量PCR检测外周血TIMP-1的mRNA表达,巢氏降落式甲基化特异性PCR (ntMSP)测定外周血TIMP-1基因DNA启动子区的甲基化程度.结果:AS组血浆TIMP-1含量明显降低,外周血TIMP-1的mRNA表达也显著低于对照组(P<0.05),TIMP-1基因启动子区DNA甲基化程度显著高于对照组(P<0.05).结论:AS患者TIMP-1含量降低,其机制可能与TIMP-1基因启动子区高甲基化有关.

    作者:杨程;田珏;蔡欣;王磊;曹成建;杨晓玲;陈久凯;蒲雅洁;姜怡邓 刊期: 2013年第21期

  • Meis1在结直肠腺瘤癌中的表达及其临床意义

    目的:探讨meis1在结直肠正常黏膜腺瘤癌发展过程中的表达变化及其临床意义.方法:应用荧光定量RT-PCR及免疫组化检测meis1在结直肠腺瘤癌中的表达及其临床意义.结果:RT-PCR结果显示meis1在正常肠黏膜中有一定程度的表达,随着腺瘤癌的发展表达下调.免疫组化结果显示,在正常肠黏膜、腺瘤及癌中meis1的表达率分别为92.9%、87.5%及63.1%,腺癌与正常、腺瘤相比差异有显著性(P<0.05).meis1表达部位随着正常黏膜向腺瘤癌发展过程中出现典型的胞核至胞浆异位,且异位与患者淋巴结转移相关(P<0.05).结论:Meis1的表达下调及胞浆异位与结直肠癌的发生及进展相关.

    作者:邹云莲;杨慧;朱军;张进萍;严新民 刊期: 2013年第21期

  • 全克隆在肿瘤干细胞研究中的应用和局限性

    全克隆指细胞在体外通过克隆培养法形成的一种紧密规则的克隆.具体方法是使单细胞悬液重新繁衍成新的细胞群体,其中紧密、规则、具备连续传代能力的是全克隆.研究已证实全克隆来源于干细胞,而近年来的肿瘤干细胞(TSC)研究发现肿瘤组织中存在小部分细胞在克隆培养中形成全克隆,其具有自我增殖、分化的能力,并具有很强的成瘤性,故全克隆有望成为一种有效的富集和鉴定肿瘤干细胞的方法.

    作者:曾文清;罗佐杰 刊期: 2013年第21期

  • 经腹膜外途径与经腹途径腹腔镜乳头式输尿管膀胱再植术比较

    目的:比较研究腹腔镜乳头式输尿管膀胱再植术两种入路(经腹腔途径与经腹膜外途径)的疗效.方法:输尿管末端狭窄并肾积水患者41例,平均年龄(34.57±10.06)岁,术前彩超、CTU或IVU等检查诊断为输尿管扩张,程度均为V级.41例患者均行腹腔镜下乳头式输尿管膀胱再植术,其中22例采用经腹腔途经,19例采用经腹膜外途经.结果:手术均获成功,无中转开放手术及术中并发症.两组术中出血量无明显差异(P>0.05),腹膜外途径组的手术时间长于经腹腔途径组[(101.89±11.85)minvs(87.27±10.77) min,P=0.000],而胃肠道恢复时间(1.63±0.49)dvs(2.55±0.51)d,P=0.000)和住院天数[(7.53±1.65)dvs(8.55±1.47)d,P=0.043)]经腹膜外途径组明显短于经腹膜外途径组.术后随访4~24个月,经B型超声、静脉肾盂造影对比显示,肾输尿管积水消失或好转,膀胱造影检查未见输尿管返流.结论:经腹膜外腹腔镜输尿管膀胱再植术具有安全有效、恢复快等优点,乳头式再植有较好的抗返流和预防狭窄的效果.

    作者:胡伟能;欧阳晨思;傅斌;王共先;傅龙龙;王义兵;余月;习海波;刘伟鹏 刊期: 2013年第21期

  • 高密度脂蛋白功能差异与动脉粥样硬化的研究进展

    高密度脂蛋白(HDL)是动脉粥样硬化(atherosclerosis,As)的主要保护因子,能有效降低心血管疾病的风险,临床上治疗冠心病(coronary heart disease,CHD)也以升高HDL为重要靶标.但近年来的研究结果对此认识提出质疑,在全身性炎症或代谢性疾病中,HDL的抗As作用减弱或消失,甚至表现出促As的作用,这主要与HDL的功能改变有关.本文就HDL的功能差异与As相关性研究进展作一综述.

    作者:翟振丽;马维红;李全忠;申炜 刊期: 2013年第21期

  • 高压氧对糖尿病肾病患者血管内皮功能的影响

    目的:研究高压氧对糖尿病肾病(DN)患者血浆中一氧化氮(NO)、降钙素基因相关肽(CGRP)、内皮素(ET)、单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)和抵抗素的影响.方法:将80例DN患者按蛋白尿水平与肾功能程度分组,入选糖调节异常组(20例)与对照组(20例).治疗前后分别测量血浆中的NO、CGRP、ET、MCP-1和抵抗素的水平.结果:治疗前,4组不同水平DN患者NO、CGRP、ET、MCP-1及抵抗素水平与糖调节异常组以及对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05).治疗后,4组不同水平的DN糖尿病肾病组患者中NO、CGRP、ET、MCP-1和抵抗素水平均明显改善,且以微量蛋白尿组、临床蛋白尿组与肾功能异常组改善更加明显.结论:高压氧能显著改善DN患者的NO、CGRP、ET、MCP-1和抵抗素水平的代谢失衡,改善内皮细胞功能.

    作者:许双朝;姜领 刊期: 2013年第21期

  • 前列腺癌转移相关基因的生物信息学分析

    目的:从分子水平揭示前列腺癌转移的发病机制,为临床诊疗提供新思路.方法:在公共基因芯片数据库(GEO)中下载前列腺癌转移的相关基因芯片数据,其中原发性局限性前列腺癌样本61例,前列腺转移癌样本25例,利用BRB-ArrayTools软件、STRING、ToppGene、GOEAST、DAVID等工具对前列腺癌差异基因进行生物信息学分析.结果:BRB分析筛选出210个前列腺癌转移差异基因,其中上调84个,下调126个.对其进行生物信息学分析发现AR、FOS、JUN、ACTB、FN1、MYL9、MYH 11、MYLK、SPP1等基因以及Rho GTPase调节细胞骨架通路、整合素信号通路、钙粘蛋白信号通路、Wnt信号通路等在前列腺癌转移的发生发展中可能起着重要作用.结论:利用生物信息学的方法能有效分析基因芯片数据并获取生物内在信息,为下一步实验提供些有价值的线索.

    作者:李铁求;杨宇;李琦;邹亚光;石嵘;毛向明 刊期: 2013年第21期

  • 高频电刀对扁桃体组织热损伤的研究

    目的:观察高频电刀在不同模式及功率下对扁桃体组织的热损伤差异,为临床使用高频电刀开展扁桃体部分切除手术提供参考.方法:90例行双侧扁桃体全切术的儿童,随机分为3组,每组30例.全麻下用传统剥离法将双侧扁桃体分离至下极呈蒂状,圈套器套切离体前左侧用电凝模式、右侧改用电切模式在不同功率下切取2等份,A、B、C组的功率分别为15、20W;25、30W;35、40 W.光学显微镜下观察组织变性、坏死、缺损情况.结果:电凝模式及电切模式均在20 ~ 25W的状态下对扁桃体组织的热损伤深度低,与其他功率下的损伤深度比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:高频电刀行扁桃体部分切除手术的佳功率为20 ~ 25W,在缺乏器械的单位及基层医院可考虑选用其电凝模式在该功率范围内开展扁桃体部分切除手术.

    作者:磨宾宇;戴文斌;孙文忠;冯海燕;李纪辉;韦富贵;朱汉平 刊期: 2013年第21期

  • 主动脉瓣置换同期部分室间隔切除治疗重度主动脉瓣狭窄

    严重的主动脉瓣狭窄引起左心室流出道的阻塞,左心室后负荷增加,心肌细胞代偿性肥大并导致心室壁增厚,左心室向心性肥厚.单纯主动脉瓣置换虽解除瓣膜水平梗阻,但瓣下心肌肥厚所致流出道梗阻并无改善,并且由于左室流出道血流速度的增加导致的虹吸作用引起收缩期二尖瓣前瓣的前移进一步加重左室流出道的梗阻[1],因此主动脉瓣置换同时解除左室流出道梗阻,有利于患者术后心功能的恢复.2006年6月至2011年6月,我科共对13名主动脉瓣重度狭窄患者行主动脉瓣置换同期部分室间隔切除术,效果满意,现报告如下.

    作者:舒礼良;张竞超;苏刚;王磊;徐敬;赵文增 刊期: 2013年第21期

  • 早期应用含膳食纤维的肠内营养与全肠外营养对重型颅脑损伤患者肠黏膜屏障的影响比较

    目的:评价早期应用含有膳食纤维的肠内营养与早期应用肠外营养对重型颅脑损伤患者肠黏膜屏障的影响.方法:选取100例重型颅脑损伤患者随机分为膳食纤维+肠内营养组和肠外营养组,每组50例,膳食纤维+肠内营养组早期给予含有膳食纤维的肠内营养,肠外营养组给予全肠外营养,第1、5、9天分别测定血浆二胺氧化酶含量、D乳酸含量及血浆内毒素水平和尿乳果糖排泄率.结果:对比肠外营养组,膳食纤维+肠内营养组治疗1、5、9d后测血浆二胺氧化酶含量、D乳酸含量、血浆内毒素水平及尿乳果糖排泄率较肠外营养组低,且差异有统计学意义(P<0.05).结论:早期应用含有膳食纤维的肠内营养对重型颅脑损伤患者肠黏膜屏障具有保护作用,优于肠外营养,应首选肠内营养途径.

    作者:赵永华;杨开敏;贾秀艳;晁怀宇;孟伟 刊期: 2013年第21期

  • 老年冠心病患者经桡动脉入路行冠状动脉介入治疗的疗效

    目的:探讨老年冠心病患者经桡动脉入路行冠状动脉介入治疗(PCI)的可行性及安全性.方法:入选2012年1-9月在我院行冠脉介入治疗的患者126例,术前行Allen试验均阳性,随机均分入桡动脉入路组(63例)或股动脉入路组(63例).详细记录手术穿刺成功率、穿刺时间、手术成功率、手术时间、住院时间、住院费用及血管并发症的发生及情况.结果:两组均成功手术,手术时间无差异,出现血管并发症11例(8.7%):桡动脉组2例(3.2%),股动脉组9例(14.3%),桡动脉组血管并发症发生率较股动脉组低(P<0.05)、住院时间短、费用少(均P<0.01),住院时间与住院费用正相关(P<0.01).结论:老年冠心痛患者经桡动脉入路行PCI较传统经股动脉入路血管并发症发生率低、住院时间短、费用少、预后好,广泛普及可行且安全.

    作者:杨俊;张存泰;王冠;王金丽;袁俊强;代运国;孙向东 刊期: 2013年第21期

  • N-acetylserotonin对H2O2诱导大鼠肝BRL细胞氧化损伤的保护作用

    目的:探讨N-acetylserotonin (NAS)对H2O2诱导正常大鼠肝BRL细胞氧化损伤的保护作用.方法:选择正常大鼠肝细胞株BRL,采用H2O2诱导法制备BRL细胞氧化应激损伤模型,HE染色和台盼蓝染色观察细胞形态及细胞存活率的变化;比色法检测细胞中超氧化物歧化酶(SOD)活性和丙二醛(MDA)含量的变化.结果:对照组BRL细胞贴壁生长良好,排列紧密,胞膜完整,细胞界限清晰.H2O2诱导后细胞膜皱缩,形态不规则,细胞界限模糊,贴壁能力下降,出现大片细胞缺失;细胞存活率下降;SOD活性降低,而MDA含量升高.NAS可明显改善H2O2 引起的细胞形态变化,使细胞存活率升高,增加SOD活性并降低MDA含量.结论:NAS可通过增强抗氧化系统的激活、减轻抗氧化系统受抑制的程度,发挥对H2O2诱导的BRL细胞氧化损伤的保护作用.

    作者:史才兴;姜政辰;李晓琎;王海亮;李进;于树娜;王守训;蒋吉英 刊期: 2013年第21期

  • 人类精子高质量RNA提取方案的优化

    目的:人类精子所含RNA极少量,且由于精子中圆形细胞存在,使得分离精子RNA具有一定的挑战性.本研究旨在优化人类精子RNA的提取方案.方法:利用40%的单层梯度液及精子洗涤液纯化精子,使用TRIzol试剂和RNeasy Mini Kit提取RNA,反转录精子RNA,以eDNA为模板扩增PRM2、c-Kit、CD45、CDH1基因来确定所提精子RNA中是否存在基因组DNA或体细胞RNA的污染.结果:利用3倍体积的40%单层梯度液及精子洗涤液可以完全去除精液中体细胞的污染,利用TRIzol试剂提取RNA比RNeasy Mini Kit更有效.结论:人类精子中含有微量RNA,此方法既经济又有效,可以提取高质量的精子RNA,为人类男性生殖的功能基因组研究奠定基础.

    作者:于艳;管群;张斌;闻姬;杨丽霞;菅福琴;杨伟娜;孙伟 刊期: 2013年第21期

  • 登山致肾盂输尿管交界处自发性破裂1例

    患者男,68岁.1周前因劳累出现左侧腰部酸痛不适,为持续性钝痛,伴少量血尿1次,有时伴低热.于2012年5月17日收治入院.患者1周前旅游登山时憋尿,突然出现左侧腰部酸痛不适,之后有少量血尿1次.近期无外伤史,无结石、无肿瘤病史,10年前有肺结核病史.体检:神清,心肺未见异常;腹软,左肾区压痛、叩击痛,双侧输尿管走行区无压痛.血常规检查示白细胞13.1×109/L.尿常规白细胞(-)、红细胞(-).B超示左肾盂轻度扩张,双侧输尿管未见明显扩张,未见结石.

    作者:张鑫;许金卫 刊期: 2013年第21期

  • Galectin-7蛋白在人非小细胞肺癌中的表达及临床意义

    目的:观察galectin-7蛋白在人非小细胞肺癌(NSCLC)中的表达,探讨galectin-7在NSCLC中的临床意义.方法:采用Western blot (WB)和免疫组织化学染色法(IHC)检测30例NSCLC组织及相应癌旁正常肺组织中galectin-7的表达情况.结果:WB结果显示galectin-7在NSCLC的表达较癌旁组织显著增高(1.33±0.11 vs.0.06±0.02,P<0.01).IHC显示NSCLC中galectin-7染色明显强于癌旁组织,galectin-7主要表达于肺癌细胞、浸润淋巴细胞的胞膜和胞浆中.结论:galectin-7的高表达与NSCLC相关.

    作者:雒真龙;周鸿敏;徐立;孙仕彬;徐洪来;姜毅楠;杨超;陈忠华;潘铁成 刊期: 2013年第21期

  • 经皮肝癌热消融治疗的并发症及防治

    经皮肝癌的热消融治疗已经成为肝癌治疗的一项重要技术,尤其是对肝功能储备差的小肝癌显示了创伤小、恢复快和疗效肯定等优点[1-2].与传统的肝切除术、腹腔镜肝切除术相比,经皮的肝癌热消融治疗具有很高的安全性,但仍有并发症的发生.文献[3-4]报道:病死率为0.3%~0.5%,严重并发症发生率为2.2%~3.5%.虽然发生比例不高,但对于一项以强调“微创”为优势的技术,仍要高度重视,积极预防.

    作者:韩玥 刊期: 2013年第21期

实用医学杂志

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