孔易；贝雪艳；徐树雷；陈龙；郑纪宁
目的:分析强直性营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)的临床特征和基因检测,提高其诊断水平.方法:收集1个DM1家系临床资料,分析其临床特征,采用TP-PCR (tri-primer polymerase chain reaction)检测DM 1致病基因-强直性肌营养不良蛋白激酶(myotonic dystrophy protein kinase,DMPK)基因的3’端非翻译区CTG三核苷酸重复数.结果:发现1例DM1合并心律失常、糖尿病、疲劳、日间睡眠多和肿瘤,1例DM1以肌强直为主要症状,1例可疑无症状性DM1.2例患者的DMPK基因的3’端非翻译区CTG三核苷酸重复数均＞ 50.结论:强直性肌营养不良临床表现多样,更应关注肌肉损伤以外的其他器官功能障碍,基因检测可以确诊和明确亚临床患者.
作者：李慧；刘田田；吴世陶；刘磊；周丽丹；刘恒方 刊期： 2013年第21期
目的:探讨阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者体质量指数(BMI)与过筛检查若干主要指标的关系.方法:以确诊为OSAHS受检者的BMI为横坐标,分别选取呼吸暂停低通气指数(AHI)、鼾声指数、呼吸暂停低通气累积总时间(min)、低氧血症累积总时间(min)、低血氧饱和度为纵坐标用SPSS12.0版统计软件制作散点图进行分析.结果:散点图显示:AHI在30以上、鼾声指数在200以上、呼吸暂停低通气累积时间和缺氧累积时间在50 min以上、低血氧饱和度在79％以下者皆以BMI在24 kg/m2以上的超重或肥胖OSAHS患者居中多.结论:AHI、鼾声指数、呼吸暂停低通气累积时间、低氧血症累积总时间、低血氧饱和度等OSAHS指标都与BMI有关.
作者：黄鑫炎；谭卫平；黄建强；李志平；罗益锋 刊期： 2013年第21期
全克隆指细胞在体外通过克隆培养法形成的一种紧密规则的克隆.具体方法是使单细胞悬液重新繁衍成新的细胞群体,其中紧密、规则、具备连续传代能力的是全克隆.研究已证实全克隆来源于干细胞,而近年来的肿瘤干细胞(TSC)研究发现肿瘤组织中存在小部分细胞在克隆培养中形成全克隆,其具有自我增殖、分化的能力,并具有很强的成瘤性,故全克隆有望成为一种有效的富集和鉴定肿瘤干细胞的方法.
作者：曾文清；罗佐杰 刊期： 2013年第21期
目的:探讨N-acetylserotonin (NAS)对H2O2诱导正常大鼠肝BRL细胞氧化损伤的保护作用.方法:选择正常大鼠肝细胞株BRL,采用H2O2诱导法制备BRL细胞氧化应激损伤模型,HE染色和台盼蓝染色观察细胞形态及细胞存活率的变化;比色法检测细胞中超氧化物歧化酶(SOD)活性和丙二醛(MDA)含量的变化.结果:对照组BRL细胞贴壁生长良好,排列紧密,胞膜完整,细胞界限清晰.H2O2诱导后细胞膜皱缩,形态不规则,细胞界限模糊,贴壁能力下降,出现大片细胞缺失;细胞存活率下降;SOD活性降低,而MDA含量升高.NAS可明显改善H2O2 引起的细胞形态变化,使细胞存活率升高,增加SOD活性并降低MDA含量.结论:NAS可通过增强抗氧化系统的激活、减轻抗氧化系统受抑制的程度,发挥对H2O2诱导的BRL细胞氧化损伤的保护作用.
作者：史才兴；姜政辰；李晓琎；王海亮；李进；于树娜；王守训；蒋吉英 刊期： 2013年第21期
目的:探讨出血型烟雾病患者颅内血流相关性动脉瘤的治疗方法.方法:回顾性分析6例经脑血管造影证实的出血型烟雾病患者所合并的颅内血流相关性动脉瘤的治疗方法,包括锁孔手术夹闭和血管内介入栓塞.结果:6例患者中,2例表现为蛛网膜下腔出血,4例为脑室内出血.共6枚动脉瘤,其中破裂者5枚,未破裂者1枚;3枚动脉瘤位于主干供血动脉,分别为前交通动脉瘤2枚、颈内动脉瘤1枚;3枚位于末梢动脉,分别为脉络膜前动脉瘤2枚、丘脑前穿动脉瘤1枚.4枚动脉瘤采用神经导航引导的锁孔手术夹闭,2枚采用神经电生理监护的血管内介入栓塞.所有患者均获良好疗效.结论:对于出血型烟雾病患者所合并的颅内血流相关性动脉瘤,个体化地选择锁孔手术夹闭或血管内介入栓塞均是安全、有效的.
作者：朱卿；孙超；陈延明；陈爱林；许亮；兰青 刊期： 2013年第21期
目的:探讨动脉粥样硬化(AS)患者基质金属蛋白酶组织抑制剂1 (TIMP-1)基因DNA启动子区甲基化修饰的改变.方法:选择经颈部多普勒超声确诊AS患者40例以及正常者作为对照组40例,采用ELISA法测定血浆TIMP-1蛋白水平,荧光定量PCR检测外周血TIMP-1的mRNA表达,巢氏降落式甲基化特异性PCR (ntMSP)测定外周血TIMP-1基因DNA启动子区的甲基化程度.结果:AS组血浆TIMP-1含量明显降低,外周血TIMP-1的mRNA表达也显著低于对照组(P＜0.05),TIMP-1基因启动子区DNA甲基化程度显著高于对照组(P＜0.05).结论:AS患者TIMP-1含量降低,其机制可能与TIMP-1基因启动子区高甲基化有关.
作者：杨程；田珏；蔡欣；王磊；曹成建；杨晓玲；陈久凯；蒲雅洁；姜怡邓 刊期： 2013年第21期
目的:观察galectin-7蛋白在人非小细胞肺癌(NSCLC)中的表达,探讨galectin-7在NSCLC中的临床意义.方法:采用Western blot (WB)和免疫组织化学染色法(IHC)检测30例NSCLC组织及相应癌旁正常肺组织中galectin-7的表达情况.结果:WB结果显示galectin-7在NSCLC的表达较癌旁组织显著增高(1.33±0.11 vs.0.06±0.02,P＜0.01).IHC显示NSCLC中galectin-7染色明显强于癌旁组织,galectin-7主要表达于肺癌细胞、浸润淋巴细胞的胞膜和胞浆中.结论:galectin-7的高表达与NSCLC相关.
作者：雒真龙；周鸿敏；徐立；孙仕彬；徐洪来；姜毅楠；杨超；陈忠华；潘铁成 刊期： 2013年第21期
脊柱结核引起的腰腿疼痛及功能障碍是影响老年人生活质量的危重原因之一.我院2006年1月至2010年6月经后路一期病灶清除植骨内固定治疗老年性胸腰椎结核患者18例,有效地缓解了患者的症状,改善了患者的生活质量,现分析如下.1资料与方法1.1一般资料2006年1月至2010年6月共18例(男8例,女10例)老年性胸腰椎结核患者行后路一期结核病灶清除植骨内固定手术,平均年龄为66(60～76)岁,平均病程8(6～14)个月.结核椎体位于T6～L5之间,其中单节段结核11例(男4例,女7例),双节段结核7例(男4例,女3例),临床表现为腰背疼痛或下肢疼痛、功能障碍,神经功能按美国脊柱损伤协会ASIA分级:A级l例,B级2例,C级4例,D级7例,E级4例.
作者：郭朝阳；陈云生；陈荣春 刊期： 2013年第21期
目的:分析心肌血流储备分数(FFR)在冠状动脉多支血管病变的介入治疗中的指导价值及其临床预后.方法:回顾性分析65例冠脉造影(CAG)显示多支血管病变患者的临床资料,分为单纯CAG指导进行PCI组(A组,43例)和FFR指导行PCI组(B组,22例),分析比较两组的支架植入数量、造影剂用量及随访6个月主要不良心血管事件的发生率.结果:两组相比,B组较A组支架植入数量明显减少[(1.4±0.8)个vs.(2.5±1.1)个,P＜ 0.05],造影剂用量更少[(173.4±85.7)mL vs.(271.8±106.1)mL,P＜0.05],经6个月随访,B组主要不良心血管事件发生率低于A组(13.6％ vs.20.9％,P＞0.05).结论:该研究表明,FFR指导的PCI治疗安全有效,在提高多支血管病变患者预后的同时,明显减少了不必要的支架植入.
作者：高丽华；陈欣；卢成志；张淑翼 刊期： 2013年第21期
目的:探讨大剂量乌司他丁对感染性休克患者的临床疗效.方法:50例感染性休克患者被随机分为常规剂量和大剂量乌司他丁治疗组各25例.常规组20万U/次乌司他丁静脉推注,2次/d;大剂量组每次100万U静脉推注,1次/h,5次/d,共500万U,次日开始进行常规治疗,20万U/次,2次/d.观察两组治疗5d后APACHEⅡ评分、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转氨酶(AST)及血乳酸(Lac)的变化情况;记录两组患者用药后1h、4h、12 h、1d及3d的尿量、心率(HR)、收缩压(SP)变化;记录患者休克恢复时间、病情稳定所需时间及住ICU天数等.结果:(1)治疗5d后,大剂量组APACHEⅡ评分、ALT、AST、Lac各指标值均低于常规组.(2)大剂量组用药后1h、4h、12h、1d、3d的尿量检测值均高于常规组;大剂量组用药后1h、4h、12 h、1d、3d的HR检测值均低于常规组;大剂量组用药后1h、4h、12h、1d、3d的SP检测值均低于常规组.(3)大剂量组休克恢复时间明显短于常规组,住ICU天数明显少于常规组.(4)病死率:常规组死亡17例,病死率68.0％;大剂量组死亡9例,病死率36.0％.结论:大剂量乌司他丁可缩短休克恢复时间及病情稳定所需时间,降低患者病死率,促进感染性休克患者的病情控制,改善预后.
作者：凌成亮；詹向阳；袁娜 刊期： 2013年第21期
目的:通过大样本量免疫组化研究对细胞角蛋白7 (cytokeratin 7,CK7)和P63在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中的表达进行探究,以得出其对非NSCLC诊断和鉴别诊断的价值.方法:收集同济医院1 067例原发性NSCLC患者的病理组织标本及临床资料.采用EnVision两步法分别检测CK7和P63在NSCLC中的表达并对结果进行分析.结果:CK7和P63在NSCLC中的阳性表达率分别为72.1％和59.6％.CK7主要表达于肺腺癌,其诊断敏感性和特异性分别为97.3％和69.4％,准确度为85.8％.P63主要表达于肺鳞癌,其诊断敏感性和特异性分别为97.0％和74.8％,准确度为85.5％.两者联合检测共150例,P63(+)/CK7(-)共51例,鳞癌占98.0％;P63(-)/CK7(+)共49例,腺癌占83.7％.P63和CK7的阳性表达呈负相关(r=-0.506,P＜0.001).结论:在NSCLC中P63和CK7分别是鳞癌和腺癌的重要标志物,其联合诊断大大提高了NSCLC诊断和鉴别诊断的准确度.
作者：郑姮；段楚骁；付圣灵；徐沁孜；付向宁 刊期： 2013年第21期
在肿瘤的综合治疗手段中,外科手术切除仍然是有效的一种措施.近年来各种新技术、设备和器械的出现,使以往外科医生的技术无法达到的手术“禁区”不复存在,更引领外科进入了“微创”时代,在肿瘤外科领域亦是如此.冷冻消融治疗肿瘤作为一项新出现的微创技术,具有独特的优势和良好的安全性,疗效令人期待.本文就其在骨与软组织肿瘤治疗中的应用进行回顾性述评,并作出展望.
作者：陈国奋 刊期： 2013年第21期
目的:研究组织型转谷氨酰胺酶(tTG)表达与人非小细胞肺癌(NSCLC)细胞株A549和PAα侵袭力的关系,及其与表皮生长因子受体(EGFR)、基质金属蛋白酶-2(MMP-2)等肿瘤侵袭相关基因之间的关系.方法:Transwell法检测细胞株A549和PAα的侵袭力;RT-PCR法、Real-Time PCR法及Western blot检测A549和PAα细胞株中tTG、EGFR和MMP-2的转录和表达水平,观察使用tTG或EGFR抑制剂后PAα细胞中tTG、EGFR、p-EGFR和MMP-2的表达水平变化.结果:PAα细胞株的侵袭能力为A549的165.3倍(P＜0.05).PAα细胞株的tTG、EGFR转录水平为A549细胞株的650.68(P＜ 0.05)和34.4(P＜ 0.001)倍.PAα细胞株的tTG、p-EGFR表达水平高于A549细胞株,MMP-2的转录水平在A549和PAα细胞株之间的差异没有统计学意义(P＞0.1),但PAα的MMP-2表达水平高于A549.结论:PAα相对于A549具有高的侵袭力;其机制可能与EGFR的高表达和磷酸化、tTG和MMP-2的高表达有关;tTG可调控MMP-2的水平但它本身不受EGFR信号通路的调控.
作者：朱郇悯；汤娟娟；黎银燕；刘嘉熙；韦雪梅；王飞；陈晓湘；张雪雁；李孜 刊期： 2013年第21期
目的:构建携带小鼠源性单免疫球蛋白白介素-1受体相关蛋白(mSIGIRR)基因重组腺病毒并对其体内外袁达效力进行检测.方法:构建重组穿梭质粒pDC316-mSIGIRR,行酶切、测序鉴定.将穿援质粒和骨架质粒共转293细胞,包装重组腺病毒Ad.mSIGIRR,行PCR及滴度鉴定.Ad.mSIGIRR感染A549细胞及小鼠肺组织后,通过RT-PCR、Westemblot、免疫组化检测mSIGIRR表达情况.结果:扩增得到目的基因片段与Genbank中序列一致,获得表达mSIGIRR蛋白的重组腺病毒.病毒感染滴度为4×109pfu/mL,在体内外感染模型中均有较高表达效力.结论:成功构建携带mSIGIRR基因重组腺病毒,为进一步研究SIGIRR在炎症调控中的作用及分子机制奠定基础.
作者：陈旭昕；冯华松；段蕴铀；吴学玲；钱桂生 刊期： 2013年第21期
目的:探讨后循环缺血患者椎动脉开口支架置入术后基质金属蛋白酶9(MMP-9)及基质金属蛋白组织抑制剂1(TIMP-1)的水平变化、二者相互关系及其对术后再狭窄的影响.方法:入选158例后循环缺血患者为治疗组,于支架置入术前、术后即刻、术后第3天抽取静脉血标本检测MMP-9与TIMP-1水平,随访3～9个月,其中共68例患者行全脑血管造影术,根据全脑DSA结果分为再狭窄患者15例,未狭窄患者53例,另选同时期全脑DSA术结果正常者40例为对照组.结果:与对照组比较,治疗组术前MMP-9升高(P＜0.01),MMP-9/TIMP-1高于对照组(P＜0.05),而TIMP-1差异无统计学意义(P＞0.05);治疗组术前、术后即刻、术后第3天MMP-9、TIMP-1呈逐渐增高趋势,二者呈正相关;与未狭窄组比较,再狭窄组术后及随访时MMP-9和MMP-9/TIMP-1均明显升高(P＜0.01),而TIMP-1差异无显著性.结论:MMP-9升高可能参与支架置入术后再狭窄的病理生理过程,并对术后再狭窄的发生可能有预测价值,而MMP-9与TIMP-1变化有一定相关性,呈正相关.
作者：胡新星；秦超；程道宾；林翠婷；陈相任；王天保；方烂基 刊期： 2013年第21期
目的:探讨冠心痛患者血管狭窄程度及侧支循环建立的情况,与血清中肝细胞生长因子(HGF)的浓度及其单核苷酸多态性位点C57488A的关系.方法:对215例冠心痛患者(冠心痛组)和95例健康人(对照组)均行冠脉造影检查,采用ELISA法检测血清中HGF浓度,SASP-PCR法检测其基因C57488A多态性(CA型、AA型、CC型),比较冠状动脉狭窄程度、侧支循环的建立情况及HGF浓度.结果:冠心病组较对照组血清HGF浓度增高,与血管狭窄程度、侧支循环建立呈正相关,在CC基因型的患者中表现尤为明显.结论:HGF C57488A基因CC型携带者更易患冠心病,其侧支循环的建立亦更加充分.
作者：孟影；王邦宁；周炳凤；胡泽平 刊期： 2013年第21期
目的:慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML)患者中黑色素瘤优先表达抗原(PRAME)基因启动子区域的甲基化改变其及其临床相关性.方法:应用实时定量甲基化特异性PCR (real-time quantitative methylation-specific PCR,RQ-MSP)技术对55例CML患者及20例对照组骨髓单个核细胞标本的PRA ME基因启动子甲基化状态进行检测.结果:28/55例(51％)CML患者出现PRA ME启动子低甲基化改变,而20例对照未显示低甲基化,两组差异有显著统计学意义(P＜ 0.001).PRAME低甲基化与患者血液学相关参数及染色体分组均无相关性.PRA ME启动子低甲基化频率随疾病进展而降低,在慢性期、加速期及急变期中分别为48％(22/46)、33％(1/3)及17％(1/6).结论:PRA ME基因低甲基化可能是参与CML发生的早期分子事件之一.
作者：姚冬明；钱军；林江；李云；陈芹；陈星星 刊期： 2013年第21期
目的:评价早期应用含有膳食纤维的肠内营养与早期应用肠外营养对重型颅脑损伤患者肠黏膜屏障的影响.方法:选取100例重型颅脑损伤患者随机分为膳食纤维+肠内营养组和肠外营养组,每组50例,膳食纤维+肠内营养组早期给予含有膳食纤维的肠内营养,肠外营养组给予全肠外营养,第1、5、9天分别测定血浆二胺氧化酶含量、D乳酸含量及血浆内毒素水平和尿乳果糖排泄率.结果:对比肠外营养组,膳食纤维+肠内营养组治疗1、5、9d后测血浆二胺氧化酶含量、D乳酸含量、血浆内毒素水平及尿乳果糖排泄率较肠外营养组低,且差异有统计学意义(P＜0.05).结论:早期应用含有膳食纤维的肠内营养对重型颅脑损伤患者肠黏膜屏障具有保护作用,优于肠外营养,应首选肠内营养途径.
作者：赵永华；杨开敏；贾秀艳；晁怀宇；孟伟 刊期： 2013年第21期
严重的主动脉瓣狭窄引起左心室流出道的阻塞,左心室后负荷增加,心肌细胞代偿性肥大并导致心室壁增厚,左心室向心性肥厚.单纯主动脉瓣置换虽解除瓣膜水平梗阻,但瓣下心肌肥厚所致流出道梗阻并无改善,并且由于左室流出道血流速度的增加导致的虹吸作用引起收缩期二尖瓣前瓣的前移进一步加重左室流出道的梗阻[1],因此主动脉瓣置换同时解除左室流出道梗阻,有利于患者术后心功能的恢复.2006年6月至2011年6月,我科共对13名主动脉瓣重度狭窄患者行主动脉瓣置换同期部分室间隔切除术,效果满意,现报告如下.
作者：舒礼良；张竞超；苏刚；王磊；徐敬；赵文增 刊期： 2013年第21期
目的:观察低剂量125I持续内照射对裸鼠A549细胞肺癌的抑瘤效果和对survivin、NF-κB表达的影响,以期进一步探讨125I的抑瘤机制.方法:将25只裸鼠A549肺癌模型分为实验组(n=13)和对照组(n=12).实验组用表观活度为5.55～7.03 MBq/粒的125I微粒子植入治疗,对照组用剂量为0的“冷粒子”进行对照实验.观察28 d,记录两组小鼠存活率、测量残存肿瘤的体积、重量并计算肿瘤体积抑制率;HE染色及survivin、NF-κB免疫组化检测,比较125I粒子对肿瘤组织的损伤情况及两组survivin和NF-κB的表达差异.结果:实验组和对照组小鼠存活率分别为84.6％和75.0％(P＞ 0.05),平均肿瘤体积分别为(0.36±0.15) cm3和(0.42±0.12)cm3 (P＞ 0.05),肿瘤体积抑制率为14.3％.实验组见紧贴125I粒子周边变性坏死,稍远离部位及血管周围肿瘤细胞存活明显,对照组粒子周围肿瘤细胞生长良好.实验组survivin阳性表达率(76.9％)高于对照组(58.3％,P＜ 0.05),NF-κB在两组皆有高表达(分别为92.3％和83.3％,P＞ 0.05).结论:低剂量125I持续内照射A549肺癌细胞的抑瘤效果不太明显,低剂量125I辐射可上调NF-κB、survivin等细胞凋亡相关蛋白的表达而可能与低剂量辐射损伤的适应性反应有关.
作者：张金山；罗良平；李园；安薇；姚红霞；温戈；马文娟 刊期： 2013年第21期
实用医学杂志
主管:广东省卫生厅
主办：广东省医学情报研究所
