舒礼良；张竞超；苏刚；王磊；徐敬；赵文增
患儿2岁1个月,因双前臂短缩桡偏畸形2年入院,患儿出生后即被父母遗弃,故孕产史及家族史无从考证.生长过程中发现双前臂短小,拇指发育异常,双手向桡侧偏斜,手指关节不能伸屈,以示指中指夹持物体.查体:脊柱发育正常,双前臂短小畸形,双侧拇指细小,无功能,双前臂桡偏畸形约90°,并向内旋转,前臂桡侧软组织挛缩,手的肤色、皮温、感觉无异常,桡动脉搏动未触及,X线检查示:双侧前臂变短,桡骨未见显示,双侧尺骨粗短,尺骨鹰嘴形态尚可(图1).
作者：周孝斌；李志忠 刊期： 2013年第21期
目的:探讨老年冠心病患者经桡动脉入路行冠状动脉介入治疗(PCI)的可行性及安全性.方法:入选2012年1-9月在我院行冠脉介入治疗的患者126例,术前行Allen试验均阳性,随机均分入桡动脉入路组(63例)或股动脉入路组(63例).详细记录手术穿刺成功率、穿刺时间、手术成功率、手术时间、住院时间、住院费用及血管并发症的发生及情况.结果:两组均成功手术,手术时间无差异,出现血管并发症11例(8.7％):桡动脉组2例(3.2％),股动脉组9例(14.3％),桡动脉组血管并发症发生率较股动脉组低(P＜0.05)、住院时间短、费用少(均P＜0.01),住院时间与住院费用正相关(P＜0.01).结论:老年冠心痛患者经桡动脉入路行PCI较传统经股动脉入路血管并发症发生率低、住院时间短、费用少、预后好,广泛普及可行且安全.
作者：杨俊；张存泰；王冠；王金丽；袁俊强；代运国；孙向东 刊期： 2013年第21期
目的:探讨3.0 T MR在自发性低颅压综合征诊断中的应用价值.方法:分析10例自发性低颅压综合征的影像资料.使用MRI平扫、MRI增强扫描、MRV、SWI等序列成像.结果:头颅MR示硬膜下积液2例,硬膜下出血1例,静脉窦和脑静脉扩张2例,脑下垂5例,垂体增大6例,增强扫描后10例均可见硬膜均匀性增厚强化.结论:3.0T磁共振中的多种扫描序列可对自发性低颅压综合征提供可靠的影像证据,具有较大的应用价值.
作者：高慧；沈娟 刊期： 2013年第21期
目的:慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia,CML)患者中黑色素瘤优先表达抗原(PRAME)基因启动子区域的甲基化改变其及其临床相关性.方法:应用实时定量甲基化特异性PCR (real-time quantitative methylation-specific PCR,RQ-MSP)技术对55例CML患者及20例对照组骨髓单个核细胞标本的PRA ME基因启动子甲基化状态进行检测.结果:28/55例(51％)CML患者出现PRA ME启动子低甲基化改变,而20例对照未显示低甲基化,两组差异有显著统计学意义(P＜ 0.001).PRAME低甲基化与患者血液学相关参数及染色体分组均无相关性.PRA ME启动子低甲基化频率随疾病进展而降低,在慢性期、加速期及急变期中分别为48％(22/46)、33％(1/3)及17％(1/6).结论:PRA ME基因低甲基化可能是参与CML发生的早期分子事件之一.
作者：姚冬明；钱军；林江；李云；陈芹；陈星星 刊期： 2013年第21期
高密度脂蛋白(HDL)是动脉粥样硬化(atherosclerosis,As)的主要保护因子,能有效降低心血管疾病的风险,临床上治疗冠心病(coronary heart disease,CHD)也以升高HDL为重要靶标.但近年来的研究结果对此认识提出质疑,在全身性炎症或代谢性疾病中,HDL的抗As作用减弱或消失,甚至表现出促As的作用,这主要与HDL的功能改变有关.本文就HDL的功能差异与As相关性研究进展作一综述.
作者：翟振丽；马维红；李全忠；申炜 刊期： 2013年第21期
肝纤维化(hepatic fibrosis)是各种损伤刺激致肝脏损害后的创伤性愈合,是各种慢性肝病发展为肝硬化、肝癌的必经过程,目前尚无特效药物治疗,严重威胁着人们的健康.研究认为肝纤维化是可逆的,阻止肝纤维化进展是改善各种慢性肝病预后的重要策略.慢性炎症反应是肝纤维化发生发展的重要因素,高迁移率族蛋白B1(high mobility group box 1,HMGB1)是一种晚期致炎因子,可能参与了多种组织器官如肺、肝的纤维化进程[1].现就HMGB1及其与肝纤维化关系进行综述.
作者：张千；彭颖；李烨；邓存良；盛云健 刊期： 2013年第21期
目的:探讨中药复方消积饮的不同治则方药间对非小细胞肺癌VEGF表达调控的影响,揭示其对肿瘤血管生成的可能机制之一.方法:将75例非小细胞肺癌患者,非随机分为A组:健脾补肾+化瘀解毒组;B组:健脾补肾组;C组:化瘀解毒组.每组各25例,3组分别给予相应中药汤剂治疗3个月.治疗前后采用酶联免疫法检测外周血清VEGF的水平,治疗的整个过程对患者进行药物安全性评价.结果:治疗后3组患者血清VEGF值均有不同程度的下降,其中C组血清VEGF值下降的幅度较A组及B组显著,差异具有统计学意义(P＜ 0.05);A组的下降幅度较B组大,差异亦有统计学意义(P＜0.05).结论:消积饮在抗非小细胞肺癌肿瘤血管生成方面,以化瘀解毒法起主要作用,其对抗肺癌侵袭转移的机制有可能是通过抑制血清VEGF水平的表达从而抑制肿瘤血管生成来实现的.
作者：李柳宁；吴霞；柴小姝；张力文；刘柏；陈志坚；何春霞；洪宏喜 刊期： 2013年第21期
所谓骨肿瘤,是指来源或发生于骨及相关组织的肿瘤,包括原发与转移2类.骨肿瘤以实体瘤的形式存在,根据肿瘤性质及分期,其治疗手段除了放疗、化疗、生物治疗等内科方法外,手术治疗也尤其重要.对于骨肿瘤手术,分为保肢手术和截肢手术2类,按照国际骨肿瘤保肢协会的规范,骨肿瘤专科治疗的保肢手术率应该达到85％～90％,目前,保肢手术已成为骨肿瘤手术的主流.要完成保肢手术,必须经过3个手术步骤,即肿瘤的完整切除、硬组织功能重建、软组织覆盖修复,而金属假体是常见的硬组织修复假体.但是,当肿瘤位于解剖结构复杂部位难以彻底切除而复发风险增加,金属假体重建面临排异、感染、松动、断裂等近、远期并发症时,人们开始试图寻找另一种有效的治疗骨肿瘤的方法.
作者：张余；柯晋 刊期： 2013年第21期
全克隆指细胞在体外通过克隆培养法形成的一种紧密规则的克隆.具体方法是使单细胞悬液重新繁衍成新的细胞群体,其中紧密、规则、具备连续传代能力的是全克隆.研究已证实全克隆来源于干细胞,而近年来的肿瘤干细胞(TSC)研究发现肿瘤组织中存在小部分细胞在克隆培养中形成全克隆,其具有自我增殖、分化的能力,并具有很强的成瘤性,故全克隆有望成为一种有效的富集和鉴定肿瘤干细胞的方法.
作者：曾文清；罗佐杰 刊期： 2013年第21期
目的:观察低剂量125I持续内照射对裸鼠A549细胞肺癌的抑瘤效果和对survivin、NF-κB表达的影响,以期进一步探讨125I的抑瘤机制.方法:将25只裸鼠A549肺癌模型分为实验组(n=13)和对照组(n=12).实验组用表观活度为5.55～7.03 MBq/粒的125I微粒子植入治疗,对照组用剂量为0的“冷粒子”进行对照实验.观察28 d,记录两组小鼠存活率、测量残存肿瘤的体积、重量并计算肿瘤体积抑制率;HE染色及survivin、NF-κB免疫组化检测,比较125I粒子对肿瘤组织的损伤情况及两组survivin和NF-κB的表达差异.结果:实验组和对照组小鼠存活率分别为84.6％和75.0％(P＞ 0.05),平均肿瘤体积分别为(0.36±0.15) cm3和(0.42±0.12)cm3 (P＞ 0.05),肿瘤体积抑制率为14.3％.实验组见紧贴125I粒子周边变性坏死,稍远离部位及血管周围肿瘤细胞存活明显,对照组粒子周围肿瘤细胞生长良好.实验组survivin阳性表达率(76.9％)高于对照组(58.3％,P＜ 0.05),NF-κB在两组皆有高表达(分别为92.3％和83.3％,P＞ 0.05).结论:低剂量125I持续内照射A549肺癌细胞的抑瘤效果不太明显,低剂量125I辐射可上调NF-κB、survivin等细胞凋亡相关蛋白的表达而可能与低剂量辐射损伤的适应性反应有关.
作者：张金山；罗良平；李园；安薇；姚红霞；温戈；马文娟 刊期： 2013年第21期
目的:探讨胸腺切除术对重症肌无力(MG)胸腺瘤患者外周血T细胞亚群的影响及临床意义.方法:应用流式细胞术检测25例健康人(对照组)、58例MG胸腺瘤患者(MG组)和24例无MG的胸腺瘤患者(NMG组)术前及术后随访中外周血T细胞亚群的变化.结果:胸腺切除术前MG组CD4q％、CD4+/CD8+较NMG组和对照组高,CD8+T％降低(P＜0.01);MG组术后末次随访CD4+T％、CD4+/CD8+较术前降低,CD8CT％增高(P＜0.01);MG组术后末次随访CD4+/CD8+较对照组高(P＜ 0.05);NMG组术后末次随访CD3+T％、CD4+T％、CD4+/CD8+、CD8+T％与术前及对照组比较无统计学差异(P＞0.05).MG组术后完全缓解者CD4q％、CD4+/CD8+较部分缓解者和无效者低,CD8+T％较高(P＜0.05);部分缓解者CD4q％、CD4+/CD8+较无效者低,CD8+T％较高(P＜0.01).结论:MG胸腺瘤患者外周血T细胞紊乱可能与MG相关,而与胸腺瘤无关;外周血T细胞亚群可以作为胸腺切除术后随访过程中评价MG控制状况的客观指标.
作者：路秦龙；郑锴；张鹏；鹿兴 刊期： 2013年第21期
人肺中β2肾上腺素受体(β2adrenergic receptor,β2AR)分布广泛,不仅存在于气道平滑肌细胞,在气道上皮细胞和大量的炎性细胞包括肺泡巨噬细胞膜上也有大量表达[1-2].哮喘和慢性阻塞性肺病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)是气道慢性炎症性疾病,是常见、多发、高致残率和高致死率慢性呼吸系统疾病,临床上这两种疾病的治疗中广泛使用β2AR激动剂[3].尽管β2AR激动剂的主要作用是松弛气道平滑肌,然而由于肺内除了气道平滑肌细胞外,炎性细胞膜上也表达大量的β2AR,因而对气道炎症和炎症因子的影响不尽相同,目前研究表明β2AR激动剂对炎症因子表达的差异主要与是否存在lipopolysaccharide (LPS)有关,在LPS 存在时,β2AR激动剂可以抑制LPS所致的炎症因子表达;无LPS时,β2AR激动剂激活受体后发挥促炎作用.本文对近年来体内外β2AR激活对气道炎症和(或)炎症因子表达作用的研究加以综述.
作者：王伟 刊期： 2013年第21期
目的:应用99mTc-ECD SPECT脑血流灌注显像结合CO2混合氧吸入前后脑血流量的改变来评价单侧大脑中动脉狭窄患者的脑血管储备力(CvR).方法:血管造影确诊为单侧大脑中动脉狭窄70％～ 90％患者36例,所有患者均在脑血管造影检查后1～2周内分别进行1次静息99mTc-ECD脑血流灌注断层显像和1次混合氧刺激脑血流灌注断层显像.计算机自动计算出大脑半球各部位12个区域,计算各部位感兴趣区(ROI)放射性计数与小脑计数比值,≥85％为正常,＜85％为局部脑血流量(rCBF)减低;比较吸入CO2混合氧后各个ROI与静息状态下各ROI的rCBF计数与小脑比值的同一部位差值用来评价CVR.结果:各ROI吸入CO2混合氧刺激前后rCBF放射性计数与小脑比值测定出现下列4种结果:A型,静息状态下及CO2吸入负荷试验后各ROI放射性计数与小脑比值均未见明显异常者共8例(96个ROI,差值＞0);B型,静息状态下比值未见异常,CO2吸入后rCBF计数与小脑比值减低的共9例(39个ROI,差值＜0);C型,静息状态下rCBF计数减低,CO2吸入后rCBF与小脑比值更低、且计数减低范围扩大者10例(62个ROI,差值＜0);D型,静息状态下rCBF计数减低,CO2吸入刺激后rCBF与小脑比值反而升高者9例(24个ROI,差值＞0).结论:99mTc-ECD SPECT脑血流灌注断层静息显像结合混合氧刺激负荷显像不仅可评价脑组织血流灌注障碍,而且可用于脑血管狭窄或闭塞后的CVR的监测,帮助临床早期识别卒中高危人群,从而早期采用相应治疗措施,预防卒中发生.
作者：马潞娜；石静；李立伟；王骁；李海宁 刊期： 2013年第21期
目的:通过大样本量免疫组化研究对细胞角蛋白7 (cytokeratin 7,CK7)和P63在非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中的表达进行探究,以得出其对非NSCLC诊断和鉴别诊断的价值.方法:收集同济医院1 067例原发性NSCLC患者的病理组织标本及临床资料.采用EnVision两步法分别检测CK7和P63在NSCLC中的表达并对结果进行分析.结果:CK7和P63在NSCLC中的阳性表达率分别为72.1％和59.6％.CK7主要表达于肺腺癌,其诊断敏感性和特异性分别为97.3％和69.4％,准确度为85.8％.P63主要表达于肺鳞癌,其诊断敏感性和特异性分别为97.0％和74.8％,准确度为85.5％.两者联合检测共150例,P63(+)/CK7(-)共51例,鳞癌占98.0％;P63(-)/CK7(+)共49例,腺癌占83.7％.P63和CK7的阳性表达呈负相关(r=-0.506,P＜0.001).结论:在NSCLC中P63和CK7分别是鳞癌和腺癌的重要标志物,其联合诊断大大提高了NSCLC诊断和鉴别诊断的准确度.
作者：郑姮；段楚骁；付圣灵；徐沁孜；付向宁 刊期： 2013年第21期
目的:探讨核苷酸切除修复交叉互补基因1 (excision repair cross completion gene 1,ERCC1)C 19007T位点基因多态性与大肠癌中肺耐药蛋白(lung resistance protein,LRP)和p-糖蛋白(P-glycoprotein,P-gp)表达的相关性,以评估ERCC1基因多态性与大肠癌化疗敏感性的关系.方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术检测86例大肠癌患者ERCC1 C19007T位点基因型;采用免疫组织化学技术检测86例大肠癌中LRP、P-gp的表达情况,分析其与各基因型间的关系.结果:ERCC1 C19007T位点基因型频率分别为C/C型占53.49％、C/T型占40.70％以及T/T型占5.81％.LRP在C/T+ T/T基因型组的阳性表达率为90.00％,高于在C/C基因型组的阳性表达率65.22％,差异有统计学意义(P＜0.05).比较P-gp在两组间的表达,差异无统计学意义(P＞0.05).结论:ERCC1基因多态性与大肠癌化疗敏感性有关,临床检测ERCC1 C19007T位点基因型可能有助于指导大肠癌的化疗.
作者：孔易；贝雪艳；徐树雷；陈龙；郑纪宁 刊期： 2013年第21期
目的:探讨动脉粥样硬化(AS)患者基质金属蛋白酶组织抑制剂1 (TIMP-1)基因DNA启动子区甲基化修饰的改变.方法:选择经颈部多普勒超声确诊AS患者40例以及正常者作为对照组40例,采用ELISA法测定血浆TIMP-1蛋白水平,荧光定量PCR检测外周血TIMP-1的mRNA表达,巢氏降落式甲基化特异性PCR (ntMSP)测定外周血TIMP-1基因DNA启动子区的甲基化程度.结果:AS组血浆TIMP-1含量明显降低,外周血TIMP-1的mRNA表达也显著低于对照组(P＜0.05),TIMP-1基因启动子区DNA甲基化程度显著高于对照组(P＜0.05).结论:AS患者TIMP-1含量降低,其机制可能与TIMP-1基因启动子区高甲基化有关.
作者：杨程；田珏；蔡欣；王磊；曹成建；杨晓玲；陈久凯；蒲雅洁；姜怡邓 刊期： 2013年第21期
目的:了解我国利福平敏感结核杆菌rpoB基因利福平耐药决定区(rifampicin resistance-determining region,RRDR)序列的多态性特征.方法:采用“rpoB AND Mycobacterium tuberculosis AND (ChinaOR Hong Kong OR Macon OR Taiwan)”检索策略在Pubmed数据库中检索文献,循证分析Pubmed数据库中截止至2013年4月30日有关我国结核杆菌rpoB基因突变分子特征的研究文献.结果:36篇文献纳入研究,5 136株利福平敏感结核杆菌rpoB基因RRDR序列信息得以分析,38株(0.74％)rpoB基因RRDR序列呈现基因突变,涉及8个位点,分别为511(11株)、533(7株)、531(6株)、526(5株)、516(4株)、518(2株)、519(2株)、521(2株)等,其中1株涉及511/526双位点.结论:我国结核杆菌rpoB基因RRDR序列存在沉默突变现象,并非所有RRDR序列改变均与结核杆菌利福平药物敏感性有关.
作者：孟繁荣；刘志辉；谢贝；张言斌；谭守勇 刊期： 2013年第21期
目的:人类精子所含RNA极少量,且由于精子中圆形细胞存在,使得分离精子RNA具有一定的挑战性.本研究旨在优化人类精子RNA的提取方案.方法:利用40％的单层梯度液及精子洗涤液纯化精子,使用TRIzol试剂和RNeasy Mini Kit提取RNA,反转录精子RNA,以eDNA为模板扩增PRM2、c-Kit、CD45、CDH1基因来确定所提精子RNA中是否存在基因组DNA或体细胞RNA的污染.结果:利用3倍体积的40％单层梯度液及精子洗涤液可以完全去除精液中体细胞的污染,利用TRIzol试剂提取RNA比RNeasy Mini Kit更有效.结论:人类精子中含有微量RNA,此方法既经济又有效,可以提取高质量的精子RNA,为人类男性生殖的功能基因组研究奠定基础.
作者：于艳；管群；张斌；闻姬；杨丽霞；菅福琴；杨伟娜；孙伟 刊期： 2013年第21期
阴离子间隙(anion gap,AG)指血浆中未测定的阴离子(undetermined anion,UA)与未测定的阳离子(undetermined cation,UC)的差值.由于细胞外液中阴阳离子总当量数相等,故有:已测定阳离子(Na+)+UC=已测定阴离子(C1-+ HCO3-)+ UA.AG可根据血浆中常规可测定的阳离子(Na+)与常规测定的阴离子(Cl-和HCO3-)的差算出.AG比值异常可表现为升高和降低两种情况,临床上以升高多见,且临床意义较大.本文研究自发性出血性脑血管病急性期伴癫痫发作患者的AG水平变化及其对急性期预后的影响.
作者：胡小伟；董万利 刊期： 2013年第21期
目的:探讨甲基化酶抑制剂5-氮杂-2’-脱氧胞苷(5-aza-2-deoxycytidine,5-Aza-CdR)对非小细胞肺癌(NSCLC)细胞株A549中抑癌基因组织因子途径抑制物2(TFH-2)基因甲基化水平及基因表达的影响.方法:用不同浓度的5-Aza-CdR[(1、5、10)×10-6 mol/L]处理肺癌细胞株A549细胞,不加药物(0 moL/L)作为对照组.药物处理72 h后,甲基化特异性PCR(MSP)检测A549细胞TFPI-2基因的甲基化状态;Real-time PCR技术检测A549细胞TFPI-2基因mRNA的表达;Western blot检测A549细胞TFPI-2蛋白的表达.结果:MSP检测到对照组A549细胞TFPI-2基因呈高甲基化状态,5-Aza-CdR处理异常甲基化得到逆转.Real-time PCR检测显示(0、1、5、10)×10-6 mol/L的5-Aza-CdR处理A549细胞72 h后,相对mRNA表达水平分别为1±0、1.49±0.14、1.86±0.09、5.80±0.15(P＜ 0.05),TFPI-2基因mRNA表达呈明显的上升趋势,且随着药物浓度增加而增加.Westem blot分析结果显示,对照组与(1、5、10)×10-6 moL/L的5-Aza-CdR组的TFPI-2蛋白表达相对水平分别为0.12±0.01、0.23±0.02、0.31±0.02、0.62±0.03(P＜ 0.05).结论:5-Aza-CdR能成功逆转肺癌A549细胞中TFPI-2基因的高甲基化状态,并恢复TFPI-2基因mRNA及蛋白的表达.
作者：梁江水；董永强；殷桂林；朱水波；张晓明；纪涛 刊期： 2013年第21期
实用医学杂志
主管:广东省卫生厅
主办：广东省医学情报研究所
