学术投稿

荧光原位杂交技术在胎儿染色体非整倍体产前诊断中的应用

宋婕萍;王波;徐淑琴;王维鹏

关键词:染色体畸变, 原位杂交, 荧光, 染色体非整倍体, 产前诊断, 羊水
摘要:目的:探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值.方法:对275例孕18 ~ 23周、有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取羊水后,应用18号、X、Y染色体着丝粒探针以及13q14 和21q22 特异性探针,对未培养的羊水间期细胞进行FISH检测,然后在荧光显微镜下进行观察,并用荧光成像系统进行摄像和后期处理.同时对羊水细胞进行常规培养及染色体核型分析.结果:275例产前诊断者中,染色体数目异常者9例(其中21三体7例,47,XXX 1例,47,XYY 1例),与羊水细胞培养染色体核型分析结果完全吻合.结论:FISH技术用于羊水细胞染色体非整倍体产前诊断具有快速、简便、准确等优点,具有较好的临床应用价值.
实用医学杂志相关文献
  • 湖北地区冠心病危险因素的调查研究

    目的:分析湖北地区人群冠心病主要危险因素.方法:选取湖北地区冠心病病例和对照各961例,了解吸烟、饮酒、高血压和糖尿病等病史,及空腹血糖、血脂、血压、体质指数等值.结果:病例组和对照组比较,高血压史、糖尿病史、吸烟史、冠心病家族史、收缩压水平、空腹血糖水平和饮酒史差异有显著性(P <0.05).非条件Logistic回归分析显示冠心病显著危险因素为高血压史、糖尿病史、吸烟史、冠心病家族史、饮酒史和性别.结论:湖北地区人群中,高血压史、糖尿病史、吸烟史、冠心病家族史、饮酒史和性别是冠心病的主要危险因素.

    作者:蕾茹;肖卫;金立军;汪里萍 刊期: 2012年第01期

  • 2型糖尿病肾脏疾病CD-d/CIgG的变化及意义

    目的:探讨2型糖尿病(T2DM)肾脏疾病(T2DKD)患者D-二聚体清除率与IgG清除率比(CD-d/CIgG)的变化及临床价值.方法:根据尿微量白蛋白/尿肌酐比(urinary albumin creatinine ratio,UACR)将199例T2DM患者分为单纯糖尿病组(SDM组,60例)﹑早期糖尿病肾脏疾病组(EDKD组,60例)和临床糖尿病肾脏疾病组(CDKD组,79例),另选健康体检者作为对照组(NC组,50例),分别测定各组血浆D-d(sD-d)、IgG(sIgG)及尿D-d(uD-d)、IgG(uIgG)浓度计算出CD-d/CIgG,并进行组间比较.结果:SDM组、EDKD组、CDKD组 CD-d/CIgG、sD-d、uD-d较NC组升高(P < 0.05=,随病情加重,升高更为明显.CD-d/CIgG与hs-CRP显著相关(r = 0.63,P < 0.05=.T2DKD患者CD-d/CIgG水平随着尿白蛋白的增加而升高.结论:T2DM患者CD-d/CIgG水平明显升高,可作为T2DKD早期敏感的诊断指标.

    作者:张国明;胡礼仪;戎国栋;韩洪波;周业庭;马小波 刊期: 2012年第01期

  • 快速康复外科在以结肠为替代器官手术中的应用

    目的:探讨快速康复外科(FTS)在以结肠为替代器官手术患者围手术期应用的临床效果.方法:随机选取珠江医院2008年1月至2010年12月以结肠为替代器官手术(其中结肠代膀胱59例,结肠代阴道23例)患者82例,分为传统治疗组42例(其中结肠代膀胱30例,结肠代阴道12例)和FTS组40例(其中结肠代膀胱29例,结肠代阴道11例),比较两组患者术后首次排气时间、手术并发症(咽喉疼痛、急性胃扩张、肺部感染、吻合口瘘等)发生率、住院时间及住院费用.结果:两组患者均痊愈出院,FTS组术后患者住院时间、住院费用及首次肛门排气时间较传统治疗组缩短,住院费用较传统治疗组降低,咽痛明显减少(P<0.05),但两组患者急性胃扩张、肺部感染、吻合口瘘发生率差异无统计学意义.结论:FTS可有效促进结肠替代手术患者术后康复,减轻患者痛苦,缩短住院时间,降低住院费用且不会增加手术并发症的发生率,有较大的临床应用价值.

    作者:厉周;蔡寨;付月;方素珍;韩帅;黄宗海;刘春晓;何援莉;朱卉娟 刊期: 2012年第01期

  • 盆底静脉曲张影像指标与临床症状关联性研究

    目的:评价盆底静脉曲张患者影像指标与临床症状关联性,以期为临床医生客观评价患者临床症状严重程度提供影像学佐证.方法:对146例盆底静脉曲张患者进行常规阴道二维超声检查,观察子宫肌层及两侧血流、附件区及盆底静脉丛,测量扩张迂曲静脉的范围及宽内径,检测血流频谱,进行影像学分级诊断;采用视觉模拟评分(visual analogue scale,VAS)对患者疼痛程度进行测量,观察影像学分级与疼痛积分的关联性.结果:不同影像学等级盆底静脉曲张患者症状积分差异存在显著性(P < 0.05),且影像学等级越高患者症状积分越高;同时患者临床症状积分与彩超检查所得静脉内径之间存在正相关关系.结论:盆底静脉曲张患者影像指标与临床症状可能具有一定关联性,值得进一步临床实验研究.

    作者:施春霞 刊期: 2012年第01期

  • 全面性癫痫伴热性惊厥附加症GABRG2基因突变的筛查

    目的:筛查全面性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+) 患者的GABRG2基因,并探讨GEFS+与GABRG2基因的关系.方法:收集49例患者及110例正常对照组血样,应用变性高效液相色谱技术对GABRG2基因的10个编码外显子及与mRNA 剪接有关的内含子进行筛查,对发现异常洗脱峰者进行测序.结果:未发现GABRG2基因突变,但发现1个单核苷酸多态性( SNP) 位点:Exon2-89 T>A (rs2284782).这个SNP 位点在两组中基因型和等位基因频率的分布差异无统计学意义(P > 0.05).结论:GABRG2基因突变可能不是GEFS +患者主要的致病原因,SNP(rs2284782)在患者与正常对照者中分布无明显差异.

    作者:秦兵;刘超;朱其详;于美娟;石奕武;廖卫平 刊期: 2012年第01期

  • 快速康复外科应用于胃肠手术的安全性评估及个体化原则

    目的:探讨快速康复外科(FTS)应用于胃肠手术的安全性及个体化原则.方法:将采用FTS方法进行围手术期处置的180例择期胃肠手术患者(FTS组)与采用标准方法处理的110例患者(传统组)进行非随机对照研究,比较其一般并发症、严重并发症、消化道瘘和总体并发症发生率的差异.结果:FTS组的总体并发症及一般并发症发生率均显著低于传统组(P < 0.05);两组的严重并发症发生率虽差异无显著性(P > 0.05),但FTS组的消化道瘘发生率较传统组有增高趋势(2.2% vs 0.9%,P > 0.05).结论:FTS可显著降低胃肠手术后的并发症发生率,但如应用不当可能增加消化道瘘的发生率,因此,FTS的临床应用应遵循个体化原则.

    作者:程黎阳;谢正勇;戴观荣;赵为国;康慧鑫 刊期: 2012年第01期

  • Bcl-xL和Survivin在结直肠癌中的研究进展

    肿瘤的发生发展,与有癌变潜能细胞的凋亡抑制密切相关.线粒体途径和死亡受体途径是介导细胞凋亡的主要过程,终启动caspase级联活化和瀑布样反应,诱导细胞凋亡.Bcl-xL 和Survivin都是细胞凋亡强有力的抑制剂,均与caspase级联反应过程有关,可能与肿瘤的形成和发展、耐药性的产生以及免疫耐受密切相关.

    作者:张杨 刊期: 2012年第01期

  • 罕见多发性多生牙1例

    患者男,19岁.因双侧后下牙长出额外牙影响舌体活动来我科就诊.患者近来发现双侧后下牙舌侧各萌出牙齿一颗影响舌体活动,且之前已经拔除左上前磨牙区颊侧萌出的额外牙齿一颗.家族其他成员牙列整齐,无类似病史.检查:全身各系统检查均未见明显异常.

    作者:段晓燕;赵广军 刊期: 2012年第01期

  • 表皮生长因子受体抑制剂吉非替尼诱导人表皮角质细胞凋亡的研究

    目的:探讨表皮因子受体抑制剂吉非替尼对分离培养的人表皮角质细胞的生长抑制及其诱导凋亡的作用机制,为探寻其对皮肤的毒副作用机制奠定基础.方法:采用分散酶分离表皮细胞,无血清培养法进行表皮细胞的培养,MTT法检测吉非替尼对角质细胞生长的影响,Annexin V-FITC/7-AAD双染流式细胞仪检测细胞凋亡,Western blotting检测Bcl-2、bim的变化,采用caspase-3 试剂盒检测caspase-3活性的变化.结果:以分散酶分离法成功得到8例人角质细胞,吉非替尼对人角质细胞生长有显著的抑制作用,并能显著诱导细胞发生凋亡,其作用呈明显的量效依赖性.吉非替尼能明显提高bim表达水平,促进caspase-3的活性.结论:吉非替尼通过调节Bcl-2家族蛋白及激活caspase-3诱导人角质细胞凋亡,抑制角质细胞增殖,这可能是其皮肤毒性的分子生物学基础.

    作者:赵成利;蓝飞晓;谭红梅;匡斌;邓国三;许鹏;王文;郭爱林 刊期: 2012年第01期

  • 荧光原位杂交技术在胎儿染色体非整倍体产前诊断中的应用

    目的:探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在快速产前诊断胎儿染色体数目异常中的价值.方法:对275例孕18 ~ 23周、有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取羊水后,应用18号、X、Y染色体着丝粒探针以及13q14 和21q22 特异性探针,对未培养的羊水间期细胞进行FISH检测,然后在荧光显微镜下进行观察,并用荧光成像系统进行摄像和后期处理.同时对羊水细胞进行常规培养及染色体核型分析.结果:275例产前诊断者中,染色体数目异常者9例(其中21三体7例,47,XXX 1例,47,XYY 1例),与羊水细胞培养染色体核型分析结果完全吻合.结论:FISH技术用于羊水细胞染色体非整倍体产前诊断具有快速、简便、准确等优点,具有较好的临床应用价值.

    作者:宋婕萍;王波;徐淑琴;王维鹏 刊期: 2012年第01期

  • 组织蛋白酶B抑制剂Ca-074ME对皮层脑梗死的保护作用

    目的:探讨组织蛋白酶B(CtsB)抑制剂环氧酶琥珀酰肽甲基酯(Ca-074ME)对皮层脑梗死损伤的保护作用.方法:采用易卒中肾性高血压大鼠复制成一侧大脑中动脉皮层支闭塞(dMCAO) 模型,实验分Ca-074ME组、溶剂对照组及假手术组3组,术后不同时间点处死大鼠行脑组织匀浆酶活性测定以及脑梗死体积测量和免疫荧光/TUNEL检测,并观察神经功能恢复情况.结果:梗死灶周组织CtsB活性在dMCAO术后6 h开始即增高,一直持续到24 h之后.与溶剂对照组比较,术后6 h Ca-074ME组梗死灶周CtsB的活性显著降低(P = 0.012);术后24 h、3 d Ca-074ME组梗死灶周细胞凋亡显著减少(P值分别为0.046和0.040);术后24 h、3 d Ca-074ME组梗死灶体积明显缩小(P分别为0.037和0.025);术后3 d Ca-074ME组Bederson评分和横木行走测试评分明显改善(P值分别为0.033和0.048).结论:Ca-074ME能抑制皮层脑梗死后CtsB的早期活化,对皮层脑梗死有保护作用,减少梗死灶周围细胞凋亡是其中的重要机制.

    作者:侯清华;解龙昌;曾进胜;张波;付贤;张斌;高庆春 刊期: 2012年第01期

  • 实时荧光定量PCR在测定艾滋病患者肠道菌群量变化中的应用及意义

    目的:应用实时荧光定量PCR观察艾滋病患者肠道菌群量的变化,研究艾滋病对肠道微生态的影响及其在发病中的作用.方法:分别设计双歧杆菌属、乳酸杆菌属、大肠杆菌、粪肠球菌及屎肠球菌的特异性引物.收集艾滋病患者粪便标本30份及正常对照标本30份,提取细菌基因组DNA,应用实时荧光定量PCR反应测定5种细菌的数量.结果:艾滋病患者组双歧杆菌属、乳酸杆菌属的数量较正常对照组明显减少;大肠杆菌、粪肠球菌、屎肠球菌数量明显增多,差异有统计学意义(P < 0.05).结论:艾滋病患者肠道微生态发生了明显变化,提示艾滋病患者肠道微生态紊乱.

    作者:雷毅;王昆华;龚昆梅;肖乐;包维民;师义;郭世奎;白劲松 刊期: 2012年第01期

  • 快速康复外科应受到医院管理部门的重视和推广

    如何改善患者的治疗效果,减少并发症,降低医疗费用, 缩短住院时间, 加快床位周转, 提高医疗服务质量, 是医疗管理部门必须重视和思考的一个重大问题.近年来, 快速康复外科(fast-track surgery, FTS)这一新理念为临床外科治疗提供了一个新的模式,在一定程度上改变了目前传统外科治疗的陈旧模式,在减少医疗费用的同时,也提高了医疗服务质量,在真正意义上缩短了住院时间.本文对FTS这一新模式进行简单介绍,并就医院管理部门如何积极推进FTS在临床的应用进行探讨.

    作者:江志伟;易学明;黎介寿;杨国斌;王与荣 刊期: 2012年第01期

  • 云南省2010年临床实验室血铅检测室间质量评价分析

    目的:通过对云南省2010年血铅检测室间质量评价活动进行总结,了解目前云南省血铅检测的现状,并进行原因分析.方法:对各家参评实验室一次性寄放10个批号样本,其中5个批号进行准确度评价,另5个批号进行精密度评价,实验室检测数据通过网络或纸张回报,检验中心对所有回报数据进行统计分析.结果:2010年参加血铅室间质评的有12家实验室,有3家实验室成绩合格,实验室间CV小30.3%,大74.1%.精密度评价有5家实验室符合要求,RSD小为1.8%,大为50.6%.结论:本次室间质评反映出云南省临床血铅检测质量不容乐观,规范操作、提高检测人员水平和加强监管是提高检测质量的重要措施.

    作者:苏敏;赵崇吉;孙虹 刊期: 2012年第01期

  • 胸部恶性肿瘤患者开胸手术前后血浆脑钠肽检测的意义

    目的:探讨胸部恶性肿瘤患者开胸手术前后血浆脑钠肽(BNP)水平和心功能的变化及其相关性.方法:选择既往无高血压、糖尿病、慢性肝肾疾病、甲状腺疾病及心肺疾病史,术前心电图检查正常、化验肝肾功能及甲状腺功能良好,且心功能良好[无心力衰竭临床表现,左室射血分数(LVEF)>50%,左心室舒张末期内径(LVEDD) < 55 mm],年龄(57.02 ± 2.30)岁,拟行开胸手术的胸部恶性肿瘤患者50例,采用电化学发光免疫法测定该组患者手术前后血浆BNP水平,同时用心脏彩色多普勒超声诊断仪测定该组患者手术前后的LVEF和LVEDD.结果:该组患者术后第3、7天的血浆BNP水平[(153.48 ± 62.95,111.93 ± 47.11)pg/mL]均高于术前血浆BNP水平[(57.20 ± 28.62)pg/mL](P < 0.01),术后第7天LVEF[(47.09 ± 4.97)%]低于术前LVEF[(64.17 ± 4.87)%](P < 0.05),术后第7天LVEDD[(59.98 ± 4.86)mm]高于术前LVEDD[(49.74 ± 3.69)mm] (P < 0.05),且术前血浆BNP水平与术前LVEF无相关性(r = -0.075,P > 0.05)、与术前LVEDD呈正相关(r = 0.451,P < 0.01);术后血浆BNP水平与术后LVEF呈负相关(r = -0.426,P < 0.01)、与术后LVEDD呈正相关(r = 0.802,P < 0.01).结论:胸部恶性肿瘤患者开胸手术后血浆BNP水平高于术前血浆BNP水平,且术后血浆BNP水平随着心功能的降低而升高.

    作者:崔洁;李平新;徐怡;侯本新;范志勤;薛峰;徐朱华;胡淑华 刊期: 2012年第01期

  • 快速康复外科在急诊上消化道穿孔修补术中的应用

    目的:探讨在急诊上消化道穿孔修补术中应用快速康复外科(FTS)的安全性、可行性及有效性.方法:回顾性分析2008年1月至2011年5月间广州军区广州总医院普外科收治的62例行上消化道穿孔修补术患者的临床资料,其中32例为FTS组,30例为传统组,两组行非随机对照研究.比较两组术后首次排气、排便时间、住院时间、住院费用和C-反应蛋白(CRP)、白细胞介素-6(IL-6)、皮质醇等应激反应指标及术后并发症.结果:FTS组同传统组相比,术后首次排气时间(2.5 d vs 4.7 d)、排便时间(3.2 d vs 5.1 d)提前,住院时间(4.5 d vs 7.8 d)缩短,住院费用降低(6.5千元vs 9.3千元),差异均具有显著性(P < 0.05);FTS组术后第1、3天 CRP、IL-6、皮质醇等应激反应指标均明显低于传统组(P < 0.05).FTS组肺部并发症(1/32,3.1%)显著低于传统组(5/30,16.7%,P < 0.01),其余单个并发症及总体并发症FTS组略低于传统组,但差异无统计学意义(P > 0.05).结论:FTS应用于急诊上消化道穿孔修补术安全有效,可促进术后胃肠功能恢复,缩短住院时间,降低住院费用,并不增加术后并发症.

    作者:谢正勇;程黎阳;张玉新;赵为国;柯永莉 刊期: 2012年第01期

  • 格列卫治疗后bcr/abl融合基因变异的研究

    目的:应用荧光原位杂交法检测格列卫治疗后白血病bcr/abl融合基因的改变.方法:应用双色双融合法荧光原位杂交技术检测42 例接受格列卫治疗的急慢性白血病患者骨髓细胞bcr/abl融合基因,对比治疗前后bcr/abl融合基因的改变.结果:所有患者治疗后均出现融合基因变异,与患者肿瘤负荷、分型和分期无关.结论:格列卫治疗可诱导bcr/abl基因发生融合变异.

    作者:邓兰;刘鲲;李洁;周雪云;胡亮杉;郭坤元;宋朝阳 刊期: 2012年第01期

  • 局灶性及转移性前列腺癌中集落刺激因子受体4的表达及其意义

    目的:探讨前列腺癌(PCa)中局灶性及转移性PCa组织中集落刺激因子受体4(CXCR4)的表达与意义.方法:使用免疫组织化学染色方法分别检测25例局灶性PCa组织和11例转移性PCa转移灶组织,以及10例前列腺增生(BPH)组织中表达CXCR4的阳性细胞数.分析其与前列腺癌转移、病理分级、临床分期的关系.结果:与BPH比较,CXCR4在局灶性及转移性PCa组织中的表达明显增高,转移性PCa组织中CXCR4的表达明显高于局灶性PCa组织的表达(P < 0.05);在不同病理分级PCa组织中,从高分化组到低分化组CXCR4阳性细胞数明显增多,差异有统计学意义(P < 0.05);CXCR4在Whitmore-Jewett分期系统C+D期组的表达明显高于A+B期组,差异有统计学意义(P < 0.05).结论:PCa组织中,尤其是转移性PCa组织中的CXCR4高表达,其表达随PCa病理分级及临床分期进展而增多.在PCa发生发展过程中CXCR4的表达可能作为PCa转移趋势及预后随访判定转移的新指标.

    作者:张嵩;郝斌;张海鹏;李和平;关兵峰 刊期: 2012年第01期

  • 颈内动、静脉血药浓度平衡时不同麻醉深度丙泊酚对犬脑不同区域谷氨酸的影响

    目的:观察颈内动、静脉血药浓度平衡时不同麻醉深度丙泊酚对犬脑不同区域谷氨酸(GLU)的影响.方法:12只12 ~ 18个月健康杂种犬,体重10 ~ 12 kg,随机分为浅、深麻醉组(n = 6),分别以丙泊酚5.5 和7 mg/kg静脉注射,续以55和70 mg/(kg·h)恒速静脉输注维持50 min,取颈内动、静脉血各2 mL后处死,取背侧丘脑、上丘脑、后丘脑、下丘脑、底丘脑、额叶、顶叶、颞叶、枕叶、海马、扣带回、小脑、中脑、桥脑、延髓、颈髓组织.用高效液相色谱(HPLC)测血浆丙泊酚浓度和脑组织GLU含量.结果:颈内动、静脉血浆丙泊酚浓度:浅麻醉组分别为(3.00 ± 0.31)μg/mL和(3.10 ± 0.51)μg/mL(P > 0.05);深麻醉组分别为(6.41 ± 0.05)μg/mL和(6.40 ± 0.11)μg/mL(P > 0.05).深麻醉组各区域脑组织GLU含量明显低于浅麻醉组(P < 0.01).两种麻醉深度下,下丘脑GLU变化率(88.76 ± 0.04)%,明显高于其他脑区(P < 0.05).结论:丙泊酚恒速静脉输注50 min时,两组犬脑动、静脉血药浓度均达到平衡;丙泊酚麻醉深度与GLU的变化相关,下丘脑及其GLU的变化在丙泊酚麻醉中发挥重要的作用.

    作者:郭高锋;林春水;古妙宁;汪燕;周枝凤;陈莺 刊期: 2012年第01期

  • 特发性多发性斑状色素沉着症1例

    患者男,27岁.主因躯干青灰色斑片6个月余,于2010年12月30日就诊.患者6个月前无意识突然发现胸腹部出现少量青灰色斑片,无不适,未诊治,青灰色斑片逐渐增多,近2个月,类似皮疹数量及颜色无明显变化.既往无慢性病史,无接触化学物质、物理性刺激史,无服砷、银、氯丙嗪等药物史.体格检查:无异常.实验室检查:血常规、尿常规、粪常规、肝肾功、电解质无异常.

    作者:周立奉;茆建国;路荣 刊期: 2012年第01期

实用医学杂志

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主办:广东省医学情报研究所