学术投稿

苏北地区布-加综合征患者MPLW515L/K点突变测定研究

朱子清;李胜利;张静;孙桂香;祖茂衡;陆召军

关键词:布-加综合征, MPLW515L/K, 点突变
摘要:目的:探究在苏北地区布-加综合征(BCS)患者MPLW515L/K的突变情况,为发病机制的研究,疾病的诊断和治疗提供依据.方法:收集102例BCS患者和102例健康对照者外周血,从全血中提取DNA,采用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS-PCR)及基因测序方法检测MPLW515L/K的突变情况.结果:102例BCS病例组及102例健康对照均未发现MPLW515L/K的突变.结论:BCS发病可能与MPLW515L/K的突变没有相关性.
实用医学杂志相关文献
  • 血小板组织因子的研究进展

    组织因子(tissue factor,TF)是一种跨膜糖蛋白.为人所熟知的功能是启动凝血途径.TF结合FⅦa/Ⅶa,形成TF-Ⅶa复合物激活FX、FⅨ.然而,此类发现却没有指明这些TF的来源.这种跨膜糖蛋白名字的由来已久,长期以来占主导地位的概念就是它仅存在于血管外组织,只有当组织损伤、内皮破坏、粥样硬化脂质斑块破裂等情况发生时,才会暴露于血液中作为辅助因子发挥作用,当需要纤维蛋白沉积在合适的位置时,或正常止血及血栓形成时才会将TF暴露于循环血中.但是近年来的研究表明,在生理情况下,TF不仅存在于血管外组织细胞中,也存在于循环血细胞中,且在血小板中可检测出.

    作者:宋琪;张一梅 刊期: 2012年第04期

  • 不同年龄行非体外循环双向Glenn术的效果比较

    目的:通过对25例双向Glenn术病例的回顾性分析,评价不同年龄患儿行非体外循环双向格林分流术的手术效果.方法:选取2007年3月至2010年11月,25例接受了非体外循环下双向格林分流术的复杂先天性心脏病患儿病例.分为低年龄组(年龄<3岁)和高年龄组(年龄>3岁),对两组间术前、术后的经皮血氧饱和度、术后的呼吸机辅助呼吸时间、住院时间等进行比较.结果:全组无死亡,所有患儿发绀明显减轻,顺利出院.低年龄组患儿出院时动脉血氧饱和度高于高年龄组,术后呼吸机辅助时间短于高年龄组,住院时间短于高体重组.结论:低年龄患儿行非体外循环下双向Glenn术手术效果要好于高年龄组,提倡对于复杂的难以一期根治的先天性心脏病应行早期干预.

    作者:刘艳超;李强;孟自力;贺延法;齐杰 刊期: 2012年第04期

  • 探讨四手操作在不锈钢微种植体植入术中的应用

    口腔四手操作以其高效率,高质量的医护配合协调操作,在现代口腔治疗中得到广泛应用[1].微种植体种植钉是口腔正畸中一种新型的支抗方式,即通过小手术的方式将种植钉植入患者的上下颌骨内以达到支抗的目的,同时配合固定矫正器使临床操作简化,疗程缩短,提高矫正效果,现正被正畸治疗所广泛应用.

    作者:王晓丹;范小兰 刊期: 2012年第04期

  • 选择性断流术和联合断流术治疗门脉高压症的临床评价

    目的:探讨选择性断流术和联合断流术对门静脉高压症的治疗作用.方法:对2005年9月至2009年1月间53例选择性断流术治疗门静脉高压症病例(研究组)进行回顾性分析,并与此前59例行联合断流术病例(对照组)的临床资料进行比较.结果:断流术前两组间自由门静脉压力(FPP)无差异(P>0.05),断流术后研究组FPP为(25.2±3.9)cmH2O低于对照组的(31.7±4.6)cmH2O(P0.05).结论:选择性断流术合理地保留了机体的自发性分流,可减少门静脉系统血栓和门静脉高压性胃病的发生率.

    作者:龙涤;闭永浩;方富义;覃小雄;钟贤君 刊期: 2012年第04期

  • 如何减少腔镜甲状腺手术的胸前壁游离范围

    2006年8月至2011年6月术者采用胸前壁入路个体化切口设计完成126例腔镜甲状腺手术,取得满意疗效,现报道如下.1 资料与方法1.1 一般资料 本组126例中男19例,女107例,年龄18~71岁,术前均经B超检查及细针穿刺病理检查排除恶性,常规甲状腺功能测定排除甲亢,术后病理诊断结节性甲状腺肿73例,甲状腺腺瘤38例,甲状腺腺瘤囊性变15例.

    作者:崔英军;周岩;徐爱丽 刊期: 2012年第04期

  • GP73、可溶性GP73与肝脏疾病的研究进展

    近年来,学者发现Ⅱ型高尔基体膜蛋白(GP73,golgi protein 73)在各种肝脏疾病中出现高表达,尤其是在肝癌患者当中表达明显升高,诊断肝癌具有比AFP更高的敏感性,有可能成为早期肝癌的血清标志物.而sGP73(soluble GP73),即血清中可溶性GP73,分子量较GP73稍小,被认为是从完整的GP73分子上释放出来的部分结构域[1].现将GP73、可溶性GP73与肝脏疾病的研究进展做一综述.

    作者:方玫玫;丘希辉 刊期: 2012年第04期

  • 人源肝细胞系CL-1、HepFMMU、HepG2、C3A生物学特性与功能的比较

    目的:比较体外培养的四种人源肝细胞系CL-1、HepFMMU、HepG2、C3A生物学与功能特性的异同,初步评价其应用于生物人工肝的可行性,为其在组织工程学研究和临床医学中的应用奠定基础.方法:4种肝细胞在接种密度相同的条件下培养7 d,观察4种细胞形态特征和功能状态,检测培养液中白蛋白、尿素及安定代谢量.结果:4种肝细胞系均具有较快的生长速度,功能学比较C3A具有良好的白蛋白合成和安定代谢功能;CL-1具有良好的尿素合成功能.结论:4种肝细胞具有良好的增殖能力,C3A具有良好的白蛋白合成及安定代谢能力,但其尿素合成能力较差,需进一步改进;CL-1具有较好的尿素合成能力,但其安定代谢和白蛋白合成功能较差;HepFMMU功能较差,不适宜用于生物人工肝.

    作者:吴青松;李治国;刘广波;高毅 刊期: 2012年第04期

  • 抗结核药物性肝炎患者外周血IFN-γ、IL-10的水平分析

    目的:通过检测继发性肺结核患者抗结核过程中出现肝功能损害时血清IFN-γ、IL-10的水平,探讨此类患者细胞免疫状态变化及意叉.方法:临床中选取抗结核治疗过程中出现肝损害的继发性肺结核患者60例为药物性肝炎组和抗结核治疗2个月未出现肝损害的继发性肺结核患者20例为对照组,分别检测外周血IFN.γ、IL-10水平,并进行比较.结果:(1)药物性肝炎组[(36.41±5.01)ng/1]外周血IFN-γ水平与对照组[(19.78±4.97)ng/L]相比,明显升高(P0.05).(4)ALT水平与IFN-γ、IL-10的关系比较,随着ALT的升高,IFN-γ有上升的趁势,ALT<200U/L组与ALT 200-400U/L组相比差异有统计学意义(P<0.05),ALT>400U/L组与ALT<200U/L组、ALT200~400U/L组相比差异有统计学意义(P<0.0 1);IL-10有下降的倾向,但各组间差异无统计学意义(P>0.05).结论:(1)抗结核药物性肝炎的出现可能与细胞免疫功能出现紊乱有关.(2)患者出现肝功能损害时使用抗结核药的时间长短与IFN-γ、IL-10水平无相关性;随着ALT的升高IFN-γ水平有上升的趁势,提示IFN-γ与肝脏炎症活动程度有关.

    作者:吴于青;孙琦;邓国防 刊期: 2012年第04期

  • 皮肤病理性瘢痕和瘢痕癌中Ras基因家族12/13位密码子突变的检测

    目的:探讨皮肤病理性瘢痕和瘢痕癌中Ras基因家族(H-ras/N-ras/K-ras)12/13位密码子的突变情况.方法:从14例皮肤病理性瘢痕,14例瘢痕癌石蜡包埋组织中提取DNA,进行PCR扩增及测序,分析H-ras、N-ras、K-ras基因第12、13位密码子突变情况.结果:28个样本均成功提取DNA,扩增出基因片段,经测序均未发现H-ras、N-ras、K-ras基因第12、13位密码子的,点突变.结论:皮肤病理性瘢痕和瘢痕癌中Ras基因家族的突变位点有待进一步探讨.

    作者:胡成久;郭瑞珍;王燕 刊期: 2012年第04期

  • 心脏再同步治疗使用QuickOpt优化功能后对心功能的影响

    目的:探讨三腔起搏器使用QuickOpt优化后对心功能的影响.方法:选取本院自2007年5月至2011年8月成功植入St Jude公司的CRT-P或CRT-D(5596或V-350)的慢性心衰患者62例.根据有无使用QuickOpt功能分为优化组32例与未优化组30例.两组患者于术前及术后1、3、6个月均采用心脏超声及心电图检查.记录左室收缩末内经(LVESD),左室舒张末内径(LVEDD),二尖瓣反流面积(MRV)、射血分数(EF)及QRS时限.结果:两组患者心功能各指标于术后1个月即开始好转,QRS时限缩短.与未优化组比较,优化组患者心功能明显好转,在术后6个月尤为明显,两者差异有统计学意义(P<0.05).结论:CRT术后利用QuickOpt功能进行的快速自动间期优化能显著改善心功能.

    作者:王蔚;李健民;杨希立 刊期: 2012年第04期

  • sTREM-1在诊断呼吸机相关性肺炎中的临床价值

    目的:研究机械通气患者经气管导管抽吸物(EA)中可溶性髓系细胞表达触发受体-1(sTREM-1)预测呼吸机相关性肺炎(VAP)的断价值.方法:采用回顾性诊断方法,纳入2010年3月至2011年3月间在我院确诊VAP的44例患者作为研究对象,其中重症VAP28例,同时设对照组23例,测定抗生素治疗前EA中sTREM-1、血清CRP、IL-6,并计算CPIS评分.结果:VAP患者EA中sTREM-1、血清中CRP、IL-6和CPIS评分均显著高于非VAP组(均P<0.05),且重症VAP组EA中sTREM-1、血清中CRP、IL-6和CPIS评分显著高于非重症VAP组(均P<0.05).做受试者工作特征曲线(ROC)分析,预测VAP时,EA中sTREM-1>68.7 pg/mL的敏感性及特异性分别为81.8%和87.0%,预测重症VAP时,EA中sTREM-1>109.3 ps/mL的敏感性及特异性分别为89.3%和87.5%,较CRP、IL-6及CPIS的敏感性及特异性高.结论:EA中sTREM-1浓度可作为VAP早期诊断的有效指标,其亦可作为预测重症VAP的指标,可与其他炎症因子联合检测,以提高对VAP及重症VAP的早期诊断率.

    作者:王继鹏;王立新 刊期: 2012年第04期

  • 感染骨灭活原位移植自体富血小板血浆复合骨髓治疗慢性骨髓炎

    目的:评价感染骨灭活原位移植自体富血小板血浆复合骨髓治疗慢性骨髓炎的疗效.方法:40只新西兰大白兔,随机分成两组,制成慢性骨髓炎模型.以感染灶严重处为中心,线锯截取出死骨及感染骨2.0 cm煮沸灭活15 min,原位移植并闭合伤口.实验组术后局部注射制备好的自体富血小板血浆复合骨髓悬液,隔周1次,连续注射3周.对照组注射生理盐水.分别于术后第4、8、12、16周处死5只动物,行X线观察、组织学观察.结果:实验组成骨修复X线评分、组织学评分均高于对照组,两组之间差异有显著性(P<0.05).结论:感染骨灭活原位移植可作为骨支架,自体富血小板血浆复合骨髓,具有抗感染及促进成骨的双重作用,治疗慢性骨髓炎效果良好.

    作者:贝朝涌;唐际存;王锐英;辛林伟;魏凌云;伍志海;李强 刊期: 2012年第04期

  • 未分化脊柱关节病436例临床特点及转归

    目的:了解未分化脊柱关节病(uSpA)的临床特点及发展规律.方法:选择2000年1月至2010年6月在中山大学附属第一医院风湿免疫科病房和门诊就诊的、资料完整的436例uSpA患者为研究对象进行临床资料搜集并随访.结果:436例患者其中男284例,女152例,男女性别比为1.9:1.患者年龄13-54岁,平均25±7岁,平均病程为(31±10.7)月.首发症状以腰背部疼痛为多见(55.2%),其次为附着点部位、臀部、膝关节、髋关节疼痛,阳性率分别为47.7%,36.2%,31.2%和27.1%.经治疗随诊发现有74例(17.0%)症状消失,129例(29.6%)仍为uSpA,余233例(53.4%)转归为其他疾病.分化为可分类的SpA 192例(44.0%),演变为其他风湿性疾病为41例(9.4%).结论:未分化脊柱关节病临床表现多样,并容易向其他类型的脊柱关节病转化,需临床密切观察随访有利于早期诊断和治疗.

    作者:张科;邱茜;袁诗雯;劳敏曦;梁柳琴 刊期: 2012年第04期

  • 丙型肝炎患者外周血的单核细胞数量和干扰素治疗效果的相关研究

    丙型肝炎病毒(HCV)感染是我国肝病的重要致病原因之一,聚乙二醇干扰素是目前治疗丙型肝炎的较为理想的抗病毒药物.我们采用细胞分类计数方法和采用实时荧光定量聚合酶反应(FQ-PCR)方法检测了50例接受干扰素治疗的慢性丙型肝炎患者外周血单核细胞数量和外周血单核细胞的HCV RNA含量并与相关性因素比较.

    作者:太永日;崔明玉;钟晓杰 刊期: 2012年第04期

  • 城镇职工体质指数及其与慢性病的关系

    目的:了解德州市城镇职工身体质量指数(BMI)分布情况,探讨BMI与高血压、糖尿病、心脑血管病等慢性病的关系.方法:利用德州市城镇职工体检的资料,采用统计学方法分析不同人群BMI的差异,探讨BMI与常见慢性病发病率的关联性.结果:影响城镇职工BMI的因素有性别、年龄、单位性质等,男性超重和肥胖的发病率高于女性.从年龄分布看,55~64岁年龄组超重和肥胖的发病率高.不同单位性质人员的超重和肥胖的发病率具有显著差异.多因素Logistic回归分析结果表明,超重和肥胖与高血压、冠心病、脑血管病、糖尿病、高脂血症、脂肪肝、高尿酸血症呈正相关;男性和高年龄组超重和肥胖率高于女性和低年龄组,机关和事业单位工作人员超重和肥胖率高于企业和个体从业人员.结论:不同人群的BMI分布具有差异,男性、55~64岁年龄组人群和机关事业单位职工BMI超标率较高,BMI与高血压、冠心病、糖尿病、高脂血症、脂肪肝、高尿酸血症患病率呈正相关,需要引起更多的重视与关注.

    作者:吴继卫;张明霞 刊期: 2012年第04期

  • 彩色多普勒超声检查确诊胎儿畸形32例

    胎儿畸形是指因内在发育异常而引起的身体某器官结构异常[1].B超因无创、无辐射、可动态观察等优点,成为诊断胎儿畸形的首选检查方式.本文对2007年1月至2010年11月经我院产前超声诊断并经引产或产后证实的先天性胎儿畸形诊断结果报道如下.

    作者:高亚莉;王婷 刊期: 2012年第04期

  • 轻度认知障碍患者血清Tau蛋白及β淀粉样蛋白水平检测的意义

    目的:研究轻度认知障碍(MCI)患者血清中Tau蛋白和β淀粉样蛋白1-42(Aβ1-42)、磷酸化Tau(P-tau)的含量.方法:采用双抗体夹心酶联免疫吸附法检测36例MCI患者,30例老年性痴呆(AD)患者,36例健康者血清中Tau蛋白和β淀粉样蛋白1-42(Aβ1-42):磷酸化Tau(P-tau)水平.结果:MCI组血清中Tau蛋白浓度与对照组、AD组比较有升高趋势,但差异无统计学意义(P>0.05).MCI组患者血清中的Aβ1-42与对照组比较明显升高,差异有统计学意义(P<0.05).对照组患者血清中的Aβ1-42的浓度与AD组比较,差异无统计学意义(P>0.05).磷酸化Tau(P-tau)蛋白的浓度与对照组、AD组比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:MCI患者血清中Tau蛋白、Aβ1-42、及磷酸化Tau(P-tau)浓度异常情况,与疾病的严重程度相关.

    作者:吴婧琳;孟庆慧;侯文霞 刊期: 2012年第04期

  • 胆囊肉瘤样癌1例

    患者女,68岁,因反复右上腹疼痛,B超诊断胆囊结石7年,皮肤巩膜黄染2 d入院.查体:消瘦,皮肤巩膜轻度黄染,浅表淋巴结未扪及肿大.T37.6℃,右上腹扪及一肿块,触痛明显,边界欠清,墨菲氏征(+).

    作者:刘庆;周业江 刊期: 2012年第04期

  • 凶险性前置胎盘29例

    前置胎盘是妊娠晚期严重的并发症.也是妊娠晚期阴道流血常见的原因[1],产科的急症和重症,而现代产科领域剖宫产是解决高危妊娠的一个重要途径,剖宫产后凶险性前置胎盘发生率也随之增加,而凶险性前置胎盘易并发胎盘植入,并发胎盘植入进一步增加出血的风险及出血量,常常导致不可预见的大出血,不易控制,很大程度增加了产科急症子宫切除的概率,甚至危及产妇生命[2].

    作者:陈英 刊期: 2012年第04期

  • 鼻咽癌异时性伴发白血病2例

    例1男,45岁,因发现左颈肿物进行增大2周.于2008年5月5日来我院住院.入院体检:无贫血貌,左侧胸锁乳突肌可及一约3.5 cm × 3.3 cm大小淋巴结,质软,活动可,表面光滑,心、肺、腹部杳体均未发现异常.人院后行鼻咽、颈部MRI检查提示鼻咽(左侧咽隐窝)癌并双侧颈部淋巴结转移.鼻咽镜活组织病理检查:鼻咽非角化性未分化癌,免疫组织化学染色:CK(+);LCA(-).予,TPF方案诱导化疗2个周期后再予同期放化疗,放疗总剂量70GY/35F/35D.

    作者:曲红;程淑琴;谢碧霞 刊期: 2012年第04期

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