学术投稿

FMR1基因敲除对雄性小鼠生殖功能的影响

祝亚桥;周兴;陈盛强

关键词:脆性X智力低下蛋白质, 基因敲除, 生殖, 精子发生
摘要:目的:利用脆性X智力低下1号基因(fragile x mental retardation-1,FMR1)敲除鼠,研究FMR1基因时雄性小鼠精子生成的调节及生殖功能的影响.方法:将雄性FMR1基因敲除鼠(KO)和野生型FVB小鼠(WT)分别与野生型FVB成年母鼠合笼,观察母鼠怀孕率,母鼠产仔数及能生育的雄鼠数量;测定雄鼠血清TTFSH及LH浓度;收集睾丸、附睾组织,时左附睾尾部精子进行计数、活率、形态等分析;右侧常规石蜡包埋,切片、HE染色.结果:KO组母鼠受孕率41.7%低于WT组87.5%(P<0.05),能够生育的KO雄鼠比率41.7%也低于WT组91.7%(P<0.05),与KO组和WT组小鼠交配的雌鼠平均产仔数分别为6.50±2.27和8.22±3.03(P>0.05).两组小鼠血清T,FSH,LH浓度无统计学差异.KO组的睾丸附睾病理切片与WT组比较未见明显异常,其精子活率及各种畸形率与WT小鼠比较均没有统计学差异(P>0.05).结论:可以推测FMR1基因对雄性生殖系统发育有一定的影响,Fmr1基因的缺失降低了雄性小鼠生育率,但对精子生成、畸形率等未见明显影响,其对雄性生殖系统影响机制还有待进一步的实验研究.
实用医学杂志相关文献
  • Stathmin特异性siRNA表达质粒抑制stathmin的表达

    目的:构建微管解聚蛋白stathmin基因的特异性siRNA质粒表达栽体,以便研究stathmin在鼻咽癌中的生物学作用.方法:合成stathmin特异性DNA片段,退火形成的双链DNA片段克隆于质粒表达载体pGenesil-1.3;载体经扩增后,进行酶切和测序鉴定;采用QIAGEN公司脂质体(effectene transfection reagent)将鉴定后的重组质粒转入鼻咽癌CNE2细胞:RT-PCR与Western blot检测stathmin基因表达.结果:酶切和测序分析表明,插入siRNA质粒表达栽体中的DNA片段,其碱基序列和插入方向正确.表达分析证实特异性siRNA质粒表达载体能有效抑制鼻咽癌CNE2细胞中stathmin的表达.结论:构建的siRNA质粒表达栽体对stathmin的表达有很好的抑制作用.

    作者:向秋;王建红;熊伟明;田晶;蒋伟;肖胜军;何晓松;雷迅 刊期: 2012年第04期

  • 长时间单肺通气对兔两侧肺灌洗液中TNF-α、IL-8的影响

    目的:通过兔单肺通气模型,观察长时间单肺通气后肺灌洗液中TNF-α、IL-8浓度的变化.方法:选择新西兰大白兔35只,分为对照组(C组)、双肺通气组(TLV组)和单肺通气组(OLV组),每组5只兔.TLV组和OLV组按通气时间1、3、5 h分为3亚组,随后恢复双肺通气30min.对照组只行实验操作而不通气.观察通气时的心率(HR)、平均血压(MAP)、血气分析值、支气管肺泡灌洗液(BALF)中TNF-α、IL-8浓度.结果:与通气开始相比,OLV组在通气5hHR增高、MAP降低(P<0.01),pH、PaO2、SaO2在单肺通气后降低,PaCO2在OLV5h后升高(P<0.01);TLV组HR、MAP、pH、PaCO2在各观察时点无统计学差异(P>0.05).OLV组左右肺的TNF-α和IL-8值在通气5 h增高(P<0.01);TLV组的左肺的TNF-α和IL-8值在通气5 h增高(P<0.01);OLV组通气5 h左肺TNF-α、IL-8值与TLV组左肺比较有显著差异(P<0.01).结论:单肺通气时肺损伤程度与单肺通气时间成正比,单肺通气肺损伤比双肺通气肺损伤严重.

    作者:蓝岚;古妙宁;叶靖;岑燕遗;陈少娟 刊期: 2012年第04期

  • 基质金属蛋白酶-9及其抑制因子-1在急性肾功能障碍中的作用

    多器官障碍综合征(multiple organ dysfunction syndrome,MODS)是临床常见危重症,病死率高,发病机制复杂.MODS是过度全身炎症反应综合征(systemic inflammation response syndrome,SIRS)或过度代偿性全身抗炎反应综合征(compensatory antinflammatory response syndrome.CARS)引起的多器官功能障碍.

    作者:王鹏;余旻 刊期: 2012年第04期

  • 心脏型脂肪酸结合蛋白定性检测对急性心肌梗死早期诊断的价值

    目的:探讨心脏型脂肪酸结合蛋白(H-FABP)在急性心肌梗死(AMI)早期诊断中的价值.方法:运用胶体金免疫层析技术定性检测104例发病3 h内胸痛患者的血H-FABP,比较其与心肌肌钙蛋白(cTnI)、肌酸激酶同功酶MB(CK-MB)、肌红蛋白(MYO)诊断早期AMI的敏感度、特异度.结果:入选患者中终确诊为AMI患者50例,非AMI 54例.H-FABP、cTnI、CK-MB和MYO检出AMI的敏感度分别为88.00%、68.00%、64.00%和84.00%,H-FABP显著高于cTnI和CK-MB(均P<0.05),与MYO比较无显著差异(P>0.05);检测特异度分别为90.74%、87.04%、85.19%和70.37%,H-FABP显著高于MYO(P<0.05),分别与cTnI和CK-MB比较均无显著差异(均P>0.05).在四种心肌损伤标志物中,H-FABP的准确诊断指数高.结论:H-FABP用于AMI早期诊断具有快速、简便,灵敏度和特异度高的特点,值得临床推广应用.

    作者:吕娇凤;谢爱民;姚全良 刊期: 2012年第04期

  • 治疗性ERCP术后胰腺炎危险因素的Logistic回归分析

    目的:探讨治疗性ERCP术后胰腺炎(PEP)的相关危险因素,为临床预防提供依据.方法:采用病例对照研究方法,调查PEP组和对照组的胰腺炎病史,术中操作时间等20项研究因素,并行单因素及多因素Logistic回归分析.结果:多因素Logistic回归分析显示,长时间操作和高血压增加PEP的发病风险率OR值分别为13.645,6.191,鼻胆管引流,胆道支架能有效降低PEP发生,OR值分别为0.022,0.037.结论:合理减少操作时间,积极控制血压,并及时对胆道行鼻胆管或胆道支架引流,能有效干预治疗性ERCP术后胰腺炎的发生.

    作者:陈小微;洪万东;吴小丽;黄庆科;朱启槐 刊期: 2012年第04期

  • 如何减少腔镜甲状腺手术的胸前壁游离范围

    2006年8月至2011年6月术者采用胸前壁入路个体化切口设计完成126例腔镜甲状腺手术,取得满意疗效,现报道如下.1 资料与方法1.1 一般资料 本组126例中男19例,女107例,年龄18~71岁,术前均经B超检查及细针穿刺病理检查排除恶性,常规甲状腺功能测定排除甲亢,术后病理诊断结节性甲状腺肿73例,甲状腺腺瘤38例,甲状腺腺瘤囊性变15例.

    作者:崔英军;周岩;徐爱丽 刊期: 2012年第04期

  • DSA步进技术在下肢动脉疾病诊断中的应用

    目的:探讨DSA步进技术在下肢动脉疾病中的临床应用价值.方法:回顾性分析42例行下肢动脉DSA造影检查患者的临床资料,其中22例(28侧下肢)采用DSA步进技术造影检查,20例(23侧下肢)采用传统的分段DSA造影检查,观察两种方法所用的对比剂总量,曝光时间,检查耗时及诊断效果,并进行统计学分析.结果:DSA步进组和分段DSA组平均每侧下肢使用对比剂分别为(27.6±5.9)、(124.6±16.8)mL、平均曝光时间分别为(13.2±3.6)、(42.8±6.7)s,平均耗时分别为(34.8±11.3)、(46.6±18.7)min,各指标两组差异均有统计学意义(P<0.05).步进DSA组和分段DSA组图像达优率分别89.3%%、95.7%,所有图像均达到诊断要求.结论:DSA步进技术可以很好地显示下肢病变血管,可以一次性获得满足诊断要求的影像资料,较分段DSA造影检查减少了对比剂用量、射线接受量及手术时间,值得临床上推广应用.

    作者:黄文华;蒋国民;张贤舜;黄蓉;贾中芝 刊期: 2012年第04期

  • 难治性特发性血小板减少性紫癜的治疗现状

    特发性血小板减少性紫癜(ITP)是一种获得性自身免疫性疾病,也称为免疫性血小板减少症,是临床上十分常见的血小板减少性疾病.ITP的一线治疗药物仍为糖皮质激素,其有效率可达60%~90%,对于糖皮质激素疗效欠佳者可行脾切除术等.然而,难治性ITP的治疗目前仍十分棘手.2009年ITP国际工作组对难治性ITP的诊断拟定了三条标准:(1)脾切除术后无效或者复发的ITP患者;(2)需要以小剂量糖皮质激素等药物维持治疗以降低出血危险的ITP患者;(3)能除外其他引起血小板减少原因的ITP患者[1].本文对难治性ITP的治疗进展综述如下.

    作者:李小倩 刊期: 2012年第04期

  • microRNA与肿瘤耐药机制的研究进展

    肿瘤一直是威胁人类生存的严重的疾病之一.随着诊疗设备及技术的日益完善,患者在生存时间及生存质量上有了很大提高,但近50年间,恶性肿瘤的死亡率并没有明显的下降.目前治疗肿瘤的主要手段有手术、化疗、放疗、靶向治疗等.在我国,约70%~80%的患者在确诊时已为中晚期,失去了手术机会.因此,化学药物治疗成为中晚期患者治疗的主要手段.然而,肿瘤耐药性的产生是临床治疗各种肿瘤面临的一个主要障碍及挑战,成为肿瘤治疗的瓶颈.

    作者:潘有光 刊期: 2012年第04期

  • 胸腰椎巨大结核性脓肿9例分析

    目的:探讨前路病灶清除、植骨及内固定术治疗胸腰椎结核伴发多节段,多部位巨大脓肿患者的安全及疗效性.方法:2009年1月至2010年1月手术治疗9例伴发多节段,多部位巨大脓肿胸腰椎结核患者,病变累及2个椎体8例,3个及以上者1例,累及胸椎5例,腰椎3例,胸腰椎者1例.单纯椎旁脓肿7例,合并盆腔脓肿2例,距椎体远距离(5.11±3.14)cm.Cobb角5~450°,平均(28.3 ±13.47)°.VAS评分6±1.22;ODI指数45.5±13.90,术前均采用口服异烟肼(H)、利福平(R)、乙胺丁醇(E)、比嗪酰胺(Z)四联方案(HBZE)抗结核治疗后行前路病灶清除取自体髂骨植骨内固定术,内固定方式包括前路金属接骨板系统及前路钉棒系统,术后继续HRZE抗结核治疗12个月.佩戴胸腰椎支具3个月.结果术中出血量400~1400mL,平均900 mL.术后无神经功能障碍加重,2例脑脊液漏,1例行修补,1例未行,均顺利愈合,2例术后切口出现窦道Ⅱ期愈合,其余均I期愈合,9例均获随访,随访时间8~12个月,平均10个月,脊柱后凸Cobb角恢复至5~15°,平均(10.25±3.28)°.脓肿完全吸收时间平均为3个月,ASIA功能评定A、B、C级0例,D级2例,E级7例,VAS降至0.56±0.53;ODI指数降至术后3.78±2.64;植骨全部融合,融合时间5~14个月,平均8.5个月.随访期间内固定无松动及断裂.末次随访时所有患者均获临床治愈.结论:在正规抗结核药物治疗基础上,单纯前路病灶清除植骨内固定辅助胸腰椎支具固定及外科综合治疗可有效治愈多发巨大脓肿胸腰椎结核,疗效满意.

    作者:陈明;赵劲民;李兵;彭小忠;苏伟;沙轲;武振国 刊期: 2012年第04期

  • 经颞部立体定向术治疗高血压脑出血的临床分析

    目的:探讨超早期经颞部双靶点立体定向术治疗高血压脑出血的临床疗效.方法:选取我院收治的230例基底节区高血压脑出血患者的临床资料,随机分为超早期经颞部双靶点立体定向手术组(114例)和开颅手术组(116例),比较两组患者的临床疗效.结果:经颞部双靶点立体定向手术组患者存活102例,生存率89.47%,开颅手术组患者存活84例,生存率72.41%,立体定向手术组生存率及疗效优于开颅手术组,差异有统计学意义(P<0.05).结论:高血压脑出血患者通过超早期经颞部双靶点立体定向手术清除血肿,既能提高患者生存率,且术后恢复情况好,提高了患者的生存质量,是一种治疗高血压脑出血的有效手术方法,值得在临床推广.

    作者:郭卫东 刊期: 2012年第04期

  • 同指中节指背岛状皮瓣修复指端缺损

    随着手外科技术水准的不断发展,对指端缺损的修复已有多种各种方法报道,但是采用同指中节指背岛状皮瓣修复指端缺损覆盖创面软组织缺损的报道较少见.我科于2007年8月至2011年2月,采用同指中节指背岛状皮瓣修复指端缺损覆盖创面软组织缺损,指端感觉良好,效果满意.

    作者:廖海;郑伟;吴建伟;李建瑞 刊期: 2012年第04期

  • 不同年龄行非体外循环双向Glenn术的效果比较

    目的:通过对25例双向Glenn术病例的回顾性分析,评价不同年龄患儿行非体外循环双向格林分流术的手术效果.方法:选取2007年3月至2010年11月,25例接受了非体外循环下双向格林分流术的复杂先天性心脏病患儿病例.分为低年龄组(年龄<3岁)和高年龄组(年龄>3岁),对两组间术前、术后的经皮血氧饱和度、术后的呼吸机辅助呼吸时间、住院时间等进行比较.结果:全组无死亡,所有患儿发绀明显减轻,顺利出院.低年龄组患儿出院时动脉血氧饱和度高于高年龄组,术后呼吸机辅助时间短于高年龄组,住院时间短于高体重组.结论:低年龄患儿行非体外循环下双向Glenn术手术效果要好于高年龄组,提倡对于复杂的难以一期根治的先天性心脏病应行早期干预.

    作者:刘艳超;李强;孟自力;贺延法;齐杰 刊期: 2012年第04期

  • 应用斑点追踪成像技术评价GHb异常糖尿病患者的左室舒张功能

    目的:探讨斑点追踪成像技术评价糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobin,GHb)异常糖尿病患者左室舒张功能的临床价值.方法:选取38例GHb异常糖尿病患者、正常对照组32例,在左室心尖位长轴图像上测量基底段、中间段、心尖段各心肌节段纵向应变率(SrL)的舒张早期峰值(E')、舒张晚期峰值(A')和E,/A'的平均值,在左室短轴二尖瓣水平、乳头肌水平、心尖水平测量各心肌节段圆周应变率(Src)和径向应变率(SrR)的E'、A'和E'/A'的平均值,同时测量左心常规超声指标.结果:与对照组相比,GHb异常糖尿病患者SrL的E'降低、A'升高以及E'/A'降低,差异有统计学意义(P<0.05);GHb异常糖尿病患者SrC的E'及SrC、SrR的E'/A'降低,SFC、SrR的A'升高,差异有统计学意义(P<0.05);两组间左心常规超声指标差异无统计学意义(P>0.05).结论:GHb异常糖尿病惠者左室舒张功能受损的早期改变是SrL、SrC的E'及E'/A'降低,srL、SIC及SrR的A'升高,同时SrL、SrC及SrR的运动规律消失.

    作者:戴敏;钱大钧;刘晓宇;曹黎君;谈君 刊期: 2012年第04期

  • 腹腔镜下改良全子宫切除86例

    子宫切除术是妇科常见的手术之一,近几年腹腔镜下进行该手术已逐渐在我国大部分地区的医院内推广,目前主要在腹腔镜筋膜内全子宫切除术((CISH)、腹腔镜全子宫切除术(LTH)[1].我院1996年开展腹腔镜下手术,2000年在浙江省率先开展腹腔镜下各种子宫切除术,2008年12月起逐步采用改良式腹腔镜下全子宫切除术,2009年6月起在科内推广改良式腹腔镜下全子宫切除术术式.现将2009年6月至2010年6月改良腹腔镜下全子宫切除术86例及常规腹腔镜下全子宫切除组70例的临床资料报告如下.

    作者:卢洁芳;郑红枫;吕伟超 刊期: 2012年第04期

  • FMR1基因敲除对雄性小鼠生殖功能的影响

    目的:利用脆性X智力低下1号基因(fragile x mental retardation-1,FMR1)敲除鼠,研究FMR1基因时雄性小鼠精子生成的调节及生殖功能的影响.方法:将雄性FMR1基因敲除鼠(KO)和野生型FVB小鼠(WT)分别与野生型FVB成年母鼠合笼,观察母鼠怀孕率,母鼠产仔数及能生育的雄鼠数量;测定雄鼠血清TTFSH及LH浓度;收集睾丸、附睾组织,时左附睾尾部精子进行计数、活率、形态等分析;右侧常规石蜡包埋,切片、HE染色.结果:KO组母鼠受孕率41.7%低于WT组87.5%(P<0.05),能够生育的KO雄鼠比率41.7%也低于WT组91.7%(P<0.05),与KO组和WT组小鼠交配的雌鼠平均产仔数分别为6.50±2.27和8.22±3.03(P>0.05).两组小鼠血清T,FSH,LH浓度无统计学差异.KO组的睾丸附睾病理切片与WT组比较未见明显异常,其精子活率及各种畸形率与WT小鼠比较均没有统计学差异(P>0.05).结论:可以推测FMR1基因对雄性生殖系统发育有一定的影响,Fmr1基因的缺失降低了雄性小鼠生育率,但对精子生成、畸形率等未见明显影响,其对雄性生殖系统影响机制还有待进一步的实验研究.

    作者:祝亚桥;周兴;陈盛强 刊期: 2012年第04期

  • 先天性黄斑缺损伴缺损区巨大囊肿1例

    患者男,16岁.无意间发现右眼视力差1年,于2009年11月5日来我院就诊.眼科检查:右眼视力指数/30cm,左眼0.15~1.25DS=5.0.非接触式眼压计测眼压,双眼均为12 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),右眼眼位正,无眼球震颤,眼前节正常,屈光间质清晰,视盘边界清,颜色及大小正常,黄斑部呈边界清楚的圆形缺损,面积约8PD,缺损区表面光滑完整,视网膜血管走行其上,缺损区内及其边缘有色素增殖及不规则聚集.

    作者:杨先凤;郑会 刊期: 2012年第04期

  • 用ELISA法检测单肺通气不同时间后大鼠血管内皮生长因子及可溶性E选择素的水平

    目的:探讨不同时间单肺通气后大鼠血管内皮生长因子(VEGF)及可溶性E选择素(sE选择素)表达的变化.方法:将30只SD大鼠随机分成5组各6只,对照组行双肺通气,01组、02组、03组、04组分别为将气管切开后将导管插入右侧主支气管行右侧肺单肺通气1/2、1、2.4 h,听诊确定左侧肺萎陷.实验结束后检测肺组织中TNF-α和IL-8含量;用ELISA法检测血浆中sE-选择素、肺组织和血浆中VEGF的表达;电镜观察肺组织超微结构变化.结果:肺组织中TNF-α和IL-8含量随着单肺通气时间延长而逐步升高;SE-选择素在大鼠单肺通气1、2、4 h血浆中的表达较正常组显著升高(P<0.05);VEGF在大鼠单肺通气4 h组肺组织中的表达较正常组显著降低(P<0.05),而在该组血浆中的表达较正常组显著升高(P<0.05);实验组电镜下细胞的超微结构改变,板层小体排空,线粒体损伤等改变.结论:长时间单肺通气可以导致急性肺损伤(ALI),sE-选择素及VEGF在大鼠ALI形成过程中起着一定的作用.

    作者:杨建;潘灵辉;林飞;钱卫;黄宇;杜学柯 刊期: 2012年第04期

  • 皮肤病理性瘢痕和瘢痕癌中Ras基因家族12/13位密码子突变的检测

    目的:探讨皮肤病理性瘢痕和瘢痕癌中Ras基因家族(H-ras/N-ras/K-ras)12/13位密码子的突变情况.方法:从14例皮肤病理性瘢痕,14例瘢痕癌石蜡包埋组织中提取DNA,进行PCR扩增及测序,分析H-ras、N-ras、K-ras基因第12、13位密码子突变情况.结果:28个样本均成功提取DNA,扩增出基因片段,经测序均未发现H-ras、N-ras、K-ras基因第12、13位密码子的,点突变.结论:皮肤病理性瘢痕和瘢痕癌中Ras基因家族的突变位点有待进一步探讨.

    作者:胡成久;郭瑞珍;王燕 刊期: 2012年第04期

  • 未分化脊柱关节病436例临床特点及转归

    目的:了解未分化脊柱关节病(uSpA)的临床特点及发展规律.方法:选择2000年1月至2010年6月在中山大学附属第一医院风湿免疫科病房和门诊就诊的、资料完整的436例uSpA患者为研究对象进行临床资料搜集并随访.结果:436例患者其中男284例,女152例,男女性别比为1.9:1.患者年龄13-54岁,平均25±7岁,平均病程为(31±10.7)月.首发症状以腰背部疼痛为多见(55.2%),其次为附着点部位、臀部、膝关节、髋关节疼痛,阳性率分别为47.7%,36.2%,31.2%和27.1%.经治疗随诊发现有74例(17.0%)症状消失,129例(29.6%)仍为uSpA,余233例(53.4%)转归为其他疾病.分化为可分类的SpA 192例(44.0%),演变为其他风湿性疾病为41例(9.4%).结论:未分化脊柱关节病临床表现多样,并容易向其他类型的脊柱关节病转化,需临床密切观察随访有利于早期诊断和治疗.

    作者:张科;邱茜;袁诗雯;劳敏曦;梁柳琴 刊期: 2012年第04期

实用医学杂志

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