学术投稿

FISH检测多发性骨髓瘤分子遗传学异常及分辨IGH重排亚型的意义

李力;邝丽萍;庞妍;伍九龙;肖芷芳

关键词:多发性骨髓瘤, 间期荧光原位杂交, 分子遗传学
摘要:目的:探讨荧光原位杂交(FISH)在检测多发性骨髓瘤(MM)细胞1q21 扩增、13q14 缺失、p53 缺失、IGH 重排等位点异常及分辨IGH 重排亚型中的意义.方法:收集29 例初诊MM 患者及10 例其他疾病伴幼稚浆细胞增生患者骨髓细胞,用核型分析和荧光原位杂交(FISH)技术进行检测,分析其细胞遗传学异常,并对IGH 重排阳性患者进行三种IGH 重排亚型检测.结果:29 例初诊MM 患者中,17 例通过FISH 检出1 种及以上分子细胞遗传学异常(58.6%),核型分析只检出3 例异常(10.3%).11 例IGH 重排阳性患者中有3 例IGH/FGFR3 阳性,5 例IGH/CCND1 阳性,无IGH/MAF 阳性.结论:FISH 技术在MM 遗传学检测方面优于核型分析技术,IGH 重排阳性患者有必要进行IGH 重排亚型检测.
实用医学杂志相关文献
  • 阿托伐他汀对急性心肌梗死致应激性高血糖的干预作用

    目的:观察阿托伐他汀对兔急性心肌梗死血糖代谢的调节作用.方法:将60 只日本大耳白兔分为空白组(假手术)、对照组(无药物)、20、40、60、80 mg/(kg·d)干预组.建立兔急性心肌梗死模型并监测低密度脂蛋白、血糖、肌钙蛋白变化趋势.结果:行冠脉结扎术5 组血糖均显著升高(P<0.05 vs.空白组),20、40、60 mg/(kg·d)干预组血糖峰值明显较低(P<0.05 vs.对照组),80 mg/ (kg·d)干预组血糖峰值较高(P<0.05 vs.对照组),行冠脉结扎术5组肌钙蛋白显著升高(P<0.05 vs.空白组),20、40、60 mg/(kg·d)干预组肌钙蛋白峰值较低(P<0.05 vs.对照组),80 mg/(kg·d)干预组肌钙蛋白峰值较高(P<0.05 vs.对照组).结论:急性心肌梗死能引起应激性血糖升高,20、40、60 mg/(kg·d)阿托伐他汀对应激性高血糖有抑制作用,80 mg /(kg·d)阿托伐他汀加重应激性高血糖.

    作者:陈来特;张怀勤;林以诺 刊期: 2012年第05期

  • 槲皮素对人结肠癌SW480细胞增殖的抑制作用

    目的:观察槲皮素对体外培养的人结肠癌SW480 细胞的增殖抑制作用.方法:观察不同浓度(5、10、20、40、80、160 μmol/L)的槲皮素及50 mg/L 的5-Fu(阳性对照组)在不同时间(24、48、72 h)对SW480细胞增殖的影响.运用细胞计数试剂盒检测法(CCK-8)检测槲皮素对SW480 细胞生长的影响;光学显微镜和电子显微镜下观察槲皮素处理后SW480 细胞形态结构的变化;碘化丙啶(PI)染色流式细胞术(FCM)分析槲皮素对SW480 细胞的细胞周期分布及凋亡率的影响.结果:CCK-8 法检测显示槲皮素对SW480 细胞的增殖有抑制作用,其抑制作用随着作用浓度的增加和作用时间的延长而增强(P<0.05);经槲皮素处理的SW480 细胞与阳性对照组比较,呈明显凋亡状态;PI 染色FCM 分析发现槲皮素以浓度依赖方式诱导SW480 细胞G2/M 期细胞累积,且细胞凋亡率随药物浓度增加而增加(P<0.05).结论:槲皮素对人结肠癌SW480 细胞的增殖有抑制作用,且能诱导SW480 细胞凋亡,是一种高效低毒的药物.

    作者:林增海;马涛;孟勇 刊期: 2012年第05期

  • 凋亡与自噬分子机制在肿瘤方面的研究进展

    肿瘤细胞的增殖和消耗是受程序性细胞死亡(PCD)途径来调控的.PCD 包括凋亡和自噬.两者在形态学方面存在显著不同, 但也存在着复杂的联系.1 肿瘤中凋亡相关核心信号通路细胞凋亡存在两个核心途径:外在通路和内在通路.外在通路(也称死亡受体通路)是触发Fas 死亡受体.主要依赖于Fas 配体(Fas-L)和Fas 的结合为起始.Fas-Fas-L 复合物与死亡域含蛋白质(FADD)及procaspase-8 聚合为死亡诱导信号复合物(DISC).

    作者:魏芳;汪森明 刊期: 2012年第05期

  • 吸入性损伤患者气管切开时机的选择

    目的:探讨在吸入性损伤患者治疗中气管切开术应用的时机选择和指征.方法:对于153 例因吸入性损伤而行气管切开术的患者做回顾性分析,其中轻、中、重度吸入性损伤的患者分别为29、55、69例.按气管切开时机选择的不同将117 例行预防性气管切开术的患者分为预防性气管切开组,而36 例行紧急气管切开术的患者分为紧急气管切开组.结果:预防性气管切开组烧伤面积平均为(47.76 ± 21.40)TBSA%,其中轻度吸入性损伤13 例,中度42 例,重度62 例,治疗后死亡29 例;紧急气管切开术组烧伤面积为(24.34 ± 15.87)TBSA%,其中轻度16 例,中度13 例,重度7 例,治疗后死亡15 例.与紧急气管切开组比较,预防性气管切开组患者的烧伤面积大(P<0.01),损伤程度重(P<0.05),而死亡率低(P<0.05).结论:对于中重度吸入性损伤的患者应尽早行气管切开术,特别是伴有进行性呼吸困难和头颈部重度大面积烧伤的患者.

    作者:李文军;彭本刚;全世明;苗旭涛;王欣;孙轶青 刊期: 2012年第05期

  • 过氧化物酶体增殖因子激活受体α在人肺癌组织中的表达

    目的:检测过氧化物酶体增殖因子激活受体α(PPAR-α)在人肺癌组织和非癌肺组织中的表达,探讨PPAR-α的表达与肺癌临床病理之间的关系.方法:采用免疫组化SP 方法分别检测13 例非癌肺组织和59 例肺癌组织中PPAR-α的表达,并通过图像分析系统检测各组的平均吸光度值.结果:PPAR-α在肺癌和非癌肺组织中均有表达,且非癌肺组织的吸光度值较肺癌组织高;各型肺癌中PPAR-α表达从高到低依次为鳞癌、腺癌、大细胞肺癌、小细胞肺癌;PPAR-α的表达与肺癌的分化程度、组织学类型、术后TNM 分期有关,而与肺癌淋巴结转移无关.结论:PPAR-α在肺癌的发生及进展中起重要作用,该受体有望成为未来肺癌治疗的新靶点.

    作者:刘春妮;王绩英;王涛;曾锦荣 刊期: 2012年第05期

  • 同种异体脱细胞生物组织补片在巨型脐膨出整复修补术中的应用

    目的:总结应用同种异体脱细胞生物组织补片整复、修补巨型脐膨出的治疗经验.方法:回顾性分析2010 年以来应用同种异体脱细胞生物组织补片进行巨型脐膨出整复、修补术的5 例患儿病例资料.均于气管插管全身麻醉下手术,还纳膨出的脏器,将同种异体脱细胞生物组织补片与腹壁缺损边缘缝合,行脐部成形.术后3 例无需呼吸机支持呼吸,2 例需呼吸机支持呼吸,但24 h 后安全撤离呼吸机,予胃肠减压、TPN 支持.结果:5 例患儿顺利愈合,术后无发热,切口无红肿渗液,愈合良好,无切口疝,均按期出院;出院后随访3 ~ 11 个月,患儿生长发育好,腹部外形满意,无腹壁疝发生.结论:同种异体脱细胞生物组织补片其细胞毒性小,生物相容性很好,无皮肤致敏,具有良好的诱导组织化作用,适于临床组织缺损的修复.值得在临床上推广使用.

    作者:罗树友;李新宁;石群峰 刊期: 2012年第05期

  • β2受体激动剂在儿童支气管哮喘治疗中的合理应用

    支气管哮喘(简称哮喘)是在遗传因素与环境因素相互作用下, 以慢性气道炎症和气道重塑为基本病理生理改变的综合征, 是由多种细胞和细胞组分参与的气道慢性炎症性疾病[1-2].尽管抗炎治疗是首要的,但β2-肾上腺素受体激动剂(简称β2受体激动剂)在整个哮喘治疗中仍占有十分重要的地位, 特别在缓解哮喘急性发作方面有着独特的作用,其临床应用日渐广泛,现综述如下.

    作者:王顺培 刊期: 2012年第05期

  • 内镜下套扎术治疗痔疮出血8例体会

    现代医学认为, 形成痔的原因很多,认识并不一致,有肛衬垫下移、血管增生、静脉丛曲张、遗传及肛管狭窄等学说[1].目前肛垫下移学说得到大多数学者认同.出血为痔疮常见的并发症, 因血管扭曲扩张管壁薄弱导致破裂形成血肿,血肿破裂而出血;痔水肿嵌顿导致感染,坏死组织脱落而引起出血.我中心自2008 年2 月至2011 年2月应用内镜下套扎术对8 例肠镜检查时发现痔活动性出血患者进行治疗和随访,效果良好,现总结如下.

    作者:聂川;李政文;尧登华;肖萧 刊期: 2012年第05期

  • 荧光原位杂交在慢性粒细胞白血病细胞BCR/ABL融合基因检测中的应用及其意义

    目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术检测慢性粒细胞白血病(CML)骨髓和外周血细胞的BCR /ABL融合基因的临床价值.方法:应用FISH 对正常对照组及CML患者骨髓和外周血细胞BCR/ ABL融合基因进行检测和分析.结果:慢性期CML 患者骨髓和外周血细胞该融合基因阳性细胞率分别为(61.9 ± 22.3)%和(68.4 ± 19.8)%,加速期为(77.2 ± 16.7)% 和(86.8 ± 12.1)%,急变期为(80.6 ± 17.5)%和(81.4 ± 18.0)%,两者细胞中BCR/ABL 基因的阳性率未见统计学差异(P>0.05),且骨髓和外周血细胞之间融合基因阳性细胞比率呈直线正相关.同时发现在完全临床缓解患者中,经伊马替尼治疗的CML 患者(71.4%)较经干扰素和羟基脲联合治疗者(10.0%)有更高的分子生物学缓解(P<0.05).结论:通过FISH 对CML 患者骨髓和(或)外周血细胞融合基因进行监测,有助于CML 的诊断、治疗及微小残留白血病的监测.

    作者:张济;李君君;颜家运;邹礼衡;刘静 刊期: 2012年第05期

  • 血浆置换治疗难治性系统性红斑狼疮1例

    患者女,30岁,因反复皮肤红斑、脱发、口腔溃疡8 年,双下肢水肿3 年,再发1 个月入院.患者于2001 年3 月无明显诱因出现腹胀、视物模糊、头痛, 曾于当地医院诊断为结核性腹膜炎,于抗结核治疗1 周,逐渐出现皮肤红斑,以面部、四肢为主,伴皮肤瘙痒,无发热咳嗽, 再次住院确诊为系统性红斑狼疮(SLE)予强的松40 mg 每日1次口服及环磷酰胺0.2 g 静滴每日1 次共5 次后,皮疹消失.患者自动出院后并停药.于2001 年11 月出现呕吐、腹胀、脱发、口腔溃疡.再次出现红斑于温州医院住院,行肾穿刺活检示:狼疮性肾炎(LN)Ⅲ型.

    作者:姚巧巧;黄钢红 刊期: 2012年第05期

  • 益肾化湿颗粒治疗慢性肾炎20例

    慢性肾炎系指蛋白尿、血尿、高血压、水肿为基本临床表现,起病方式各有不同,病情迁延,病变缓慢进展,可有不同程度的肾功能减退, 终将发展为慢性肾衰竭的一组肾小球病[1].目前,在临床上主要以降压、利尿消肿及抗凝治疗为主,但疗效不佳.一般不主张应用激素和细胞毒药物.患者群以中青年男性为主,患者临床表现﹑肾功能及肾脏病理改变在不同性别之间并无明显差异[2].我院自2010 年8 月至2011 年8 月采用西医治疗基础上配合益肾化湿颗粒(广东康臣药业集团生产)治疗慢性肾炎,观察治疗前后24 h 尿蛋白、血肌酐(SCr)、血尿素氮(Bun)的变化.现报告如下.

    作者:刘孝琴;张振宇;关悦 刊期: 2012年第05期

  • 免疫机制在药物性肝损伤中的作用研究进展

    药物性肝损伤是指在药物的正常使用中, 由于药物或其代谢产物所引起的肝脏损伤, 以及过敏反应所致的医源性疾病, 其后果包括肝脏血管损害,诱导肝硬化以及肝癌等[1].在免疫学方面可将药物性肝损伤分为免疫介导肝损伤和非免疫损伤[2],非免疫损伤是药物或其代谢产物对肝细胞造成的损伤.免疫介导肝损伤可以通过激发特异性免疫反应激发体液免疫, 也可以通过抗原抗体途径或其他途径激发细胞免疫, 或可通过两条途径激发免疫损伤.在肝脏中众多免疫细胞参与免疫损伤.以下就几种免疫细胞的作用分别加以阐述.

    作者:刘会领;罗雁;梅玫 刊期: 2012年第05期

  • 麻醉科在快速康复外科中的作用和地位

    近些年来,快速康复外科(fast-track surgery, FTS)应用于普通外科、胸外科、妇产科、心脏外科、小儿外科等,取得了较好的社会和经济效应, 在这其中麻醉科发挥了非常重要的作用, 其贯穿于整个手术过程, 包括麻醉医师对术前用药种类和剂量的调整,术前禁食时间的改变,麻醉方法的优化,麻醉管理的改进和术后并发症的早期干预等.本文就麻醉科在FTS 中的作用和地位进行简述.

    作者:屠伟峰;郄文斌 刊期: 2012年第05期

  • 通络扶正汤配合针灸治疗缺血性中风后偏瘫154例

    目的:探讨通络扶正汤内服配合针灸治疗缺血性中风后肢体偏瘫的临床疗效.方法:将265 例中风后肢体偏瘫的患者随机分为治疗组和对照组,分别为154 和111 例,两组均采用常规药物治疗及康复治疗,治疗组在此基础上加用通络扶正汤内服,每日2 次;同时配合针灸相关穴位,每日1 次,1 个月后观察两组患者的临床疗效.通过中医证候疗效评定标准及神经功能评分标准,比较两种疗法的差异;同时按照日常生活活动能力(ADL)评定标准和运动功能评分标准,得出相应的BI 和Fugl-Meyer 评分并加以对比.结果:1 个月后,按照中医证候疗效评定标准及神经功能评分标准,得出治疗组总有效率较对照组明显提高;且治疗组BI、Fugl-Meyer 评分明显高于对照组,两组差异明显,经统计学处理,均有显著性(P<0.05).结论:通络扶正汤内服配合针灸治疗缺血性中风后肢体偏瘫,能明显提高患者的生活自理能力,降低致残率及复发率,改善生存质量.

    作者:尹建中;黄智斌 刊期: 2012年第05期

  • 两种不同镇痛方法对开胸手术术后恢复的影响

    目的:比较经静脉自控镇痛、肋间神经冷冻术两种镇痛方法对开胸手术患者术后恢复的影响.方法:60 例开胸手术患者随机分为肋间神经冷冻组(INC 组)和患者静脉自控镇痛组(PCA 组).疼痛强度评分法(NRS)评估术后疼痛程度.结果:(1)两组比较,术后并发症、下床时间、正常活动时间差异无统计学意义(P>0.05).而术后副反应比较,PCA 组较INC 组严重(P<0.05);INC 组较PCA 组术后胸引管引流量大,胸引管拔除时间长(均P<0.05).INC 组术后肺功能恢复明显好于PCA 组(P<0.05).(2)术后前2 d 内,疼痛指数及镇痛药物使用方面两组差异无统计学意义(P>0.05);术后第3 ~ 7 天,INC 组较PCA 组疼痛明显减轻(P<0.05),但药物使用方面差异无统计学意义(P>0.05).结论:肋间神经冷冻术是比较好的胸部手术术后镇痛治疗方法,副作用小,但术后胸引管引流量增加,拔除胸引管时间延长.

    作者:卢强;黄立军;张志培;闫小龙;李小飞;韩勇 刊期: 2012年第05期

  • 包块型剖宫产子宫切口处绒毛植入的超声诊断

    目的:探讨包块型剖宫产子宫切口处绒毛植入的超声诊断以及之后保守治疗过程中的超声改变.方法:回顾分析我院妇产科收治的包块型剖宫产子宫切口处绒毛植入且予保守治疗的9 例患者,分析超声诊断结果以及治疗过程中的超声监测资料,并结合血HCG 检查结果进行比较.结果:超声首次检查诊断为包块型子宫切口处绒毛植入7 例,另2 例首次门诊超声检查为滋养细胞肿瘤,入院行清宫术前超声复查后更正诊断.9 例患者均入院予保守治疗,住院期间按疗程每5 ~ 7 天复查一次,出院后仍每周复查一次,其超声结果均有不同程度改变.结论:超声在明确诊断包块型剖宫产子宫切口处绒毛植入至关重要,在保守治疗过程中的监测及治愈后随访都有重要价值.

    作者:王华;杨健;李星云;陈兴美 刊期: 2012年第05期

  • 红霉素联合甲氧氯普胺治疗ICU患者肠内喂养失败的效果

    目的:在ICU 患者肠内喂养失败的情况下,研究红霉素或甲氧氯普胺治疗胃排空障碍的效果,以及红霉素联合甲氧氯普胺补救治疗单药治疗失败病例的效果.寻找一种更适合ICU 患者胃排空障碍的治疗方案.方法:收集2007 年1 月至2010 年12 月共117 例肠内喂养失败患者(6 h 胃液潴留量≥ 250 mL),肠内喂养失败后第1 天8:00 进行肠内营养.试验随机分为2 组:红霉素组(200 mg,静脉滴注,每12 小时一次);甲氧氯普胺组(10 mg,静注,每6 小时一次),共6 d.各组第1 次给药均在第1 天8:00,给药24 h 后,记录每日10:00,16:00,22:00 和次日4:00 胃液潴留量以及患者基本情况和治疗前24 h 的胃液潴留量.比较每日胃液潴留量及肠内喂养成功率.对于单药治疗失败者(给药1 d 后仍存在6 h 胃液潴留量≥ 250 mL ),则直接纳入联合治疗组(红霉素200 mg,静脉滴注,每12 小时一次+甲氧氯普胺10 mg,静注,每6 小时一次),联合治疗6 d,治疗24 h 后,记录联合治疗组每日胃液潴留量及肠内喂养成功率.结果:(1)在ICU 患者肠内营养失败的情况下,红霉素组的促进胃排空效果较佳,红霉素组的每日平均胃液潴留量较甲氧氯普胺(甲氧氯普胺)少;红霉素组的喂养成功率较甲氧氯普胺组高(P<0.05).(2)在单药治疗失败后,红霉素联合甲氧氯普胺补救治疗效果更佳,在第5 天的成功率仍高达65%,明显高于单药治疗组(红霉素组37.5%,甲氧氯普胺组14.9%).结论:在ICU 患者肠内营养失败的情况下,应用小剂量红霉素与甲氧氯普胺相比,效果更佳;在单药治疗失败后,红霉素联合甲氧氯普胺补救治疗效果更佳.

    作者:卢年芳;郑瑞强;林华;陈齐红;邵俊;於江泉 刊期: 2012年第05期

  • 高敏心肌肌钙蛋白T检测在急性心肌梗死诊断中的应用

    目的:评价高敏心肌肌钙蛋白T(hs-cTnT)在急性心肌梗死(acute myocardial infarction,AMI)诊断中的临床应用价值.方法:比较了18 例AMI、21 例不稳定型心绞痛(UA)、20 例稳定型心绞痛(SA)患者入院即刻样本hs-cTnT、肌酸激酶同工酶(CK-MB)及超敏C-反应蛋白(hs-CRP)检出阳性率,检测了18 例确诊为AMI 患者入院5 个不同时间点(入院即刻和入院后6、24、48 h 及5 d)hs-cTnT、CK-MB、hs-CRP 浓度,动态监测比较AMI 组、UA 组、SA 组入院6 h 内hs-cTnT 浓度变化率.结果:确诊为AMI 患者入院即刻hs-cTnT、CK-MB、hs-CRP 的检出阳性率分别为88.9%、72.2%、77.8%,明显高于UA 组的47.6%、9.5%、4.8%和SA 组的40.0%、0.0%、5.0%.入院各时间点不同指标(hs-cTnT、CK-MB、hs-CRP)检测中,hs-cTnT在6 h 检测浓度达高峰,CK-MB 在24 h 检测浓度达到高峰,hs-CRP 在48 h 检测浓度达高峰,5 d 时hs-cTnT 依然持续处于高值,CK-MB、hs-CRP 基本恢复正常.动态检测hs-cTnT 在AMI 组、UA 组、SA 组的浓度变化率,AMI 组与其他两组差异有显著性(P< 0.05).结论:hs-cTnT 检测能够为AMI 的更早期诊断提供可靠依据,结合动态监测hs-cTnT 浓度的变化率更能鉴别诊断疑似AMI 患者.

    作者:汤希凡;秦辛玲 刊期: 2012年第05期

  • 全程大隐静脉抽剥术后隐神经损伤发生率的研究

    目的:评估大隐静脉全程抽剥术后隐神经损伤的发生率.方法:因下肢原发性静脉曲张而行大隐静脉全程抽剥术的患者被纳入本项研究,患者在术前和术后分别接受神经系统检查以确定潜在的和已发生的感觉神经受损.结果:总计139 个肢体施行大隐静脉全程抽剥术,其中12%因疼痛,78%因下肢沉重感,9%因影响美观而接受手术.术后感觉神经缺陷在第6 周和第3 个月的发生率分别为12%和8%,99%的患者在大隐静脉全程抽剥术后原有的症状和体征得到改善.结论:大隐静脉全程抽剥术后隐神经损伤的发生率是较低的.大多数的患者接受大隐静脉全程抽剥术后症状和体征得到改善,大隐静脉全程抽剥术治疗静脉曲张是有效的.

    作者:张郁林;周波;杨卫东;聂军;李奎;万沛;黄烨;张立伟 刊期: 2012年第05期

  • 高位截根术治疗牙源性皮瘘的疗效

    牙源性皮瘘是指由于牙病所致的牙齿周围软组织的化脓性感染从面颈部皮肤排脓的通道.据统计颌面部瘘道来源于感染的占60%,肿瘤占7%,创伤占7%,胚胎和其他占28%.其中感染来源于牙齿的占80%.慢性根尖周炎是引起颌面部皮瘘的常见原因,智齿冠周炎也可以形成皮瘘, 本文主要探讨100 例因慢性根尖周炎引起并且根尖周阴影大于3.0 cm 的牙源性皮瘘的治疗方法.

    作者:卢丽虹;胡顺广;魏远坚;陈少玲 刊期: 2012年第05期

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