学术投稿

孕妇产前筛查及产前诊断35 961例

陆丹

关键词:遗传筛查, 产前诊断, 唐氏综合征, 18三体综合征, 神经管缺陷
摘要:目的:评价妊娠中期孕妇血清(AFP/β-hCG)二联法筛查在唐氏综合征、18三体综合征和神经管缺陷的临床应用价值,评价羊水细胞染色体分析对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值.方法:对35 961例孕14~21周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)进行血清AFP和人绒毛膜促性腺激素游离β亚单位浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估.将筛查结果与B超、羊水染色体分析、新生儿检查结果对照.结果:35 961例孕妇中筛查出唐氏综合征高危妊娠1 856例,筛查阳性率为5.16%,经羊水染色体核型分析确诊10例唐氏综合征怠儿;18-三体高风险者170例,筛查阳性率为0.47%,经羊水染色体分析确诊5例;神经管缺陷高危者259例,筛查阳性率为0.72%,其中确诊为神经管缺陷胎儿61例.结论:产前筛查和产前诊断可减少缺陷儿的出生,具有明显的经济效益和社会效益,是落实优生优育政策非常有效的技术手段.
实用医学杂志相关文献
  • 胰岛素联合表皮生长因子治疗糖尿病性烧伤创面的研究进展

    创面愈合是机体自身恢复其表面连续性和完整性所进行的一系列修复活动,是一系列复杂的细胞和分子事件,大量的细胞因子和相关激素参与这个过程,通过刺激细胞趋化、增殖,细胞外基质和血管彤成,终收缩伤口并重建组织的完整性.目前,创面愈合,尤其是一些难愈性创面愈合的研究越来越受到重视.

    作者:欧邦军;梁自乾 刊期: 2010年第08期

  • 术前化疗对胃癌细胞凋亡的影响

    目的:为探讨术前化疗对胃癌细胞凋亡的影响情况,给胃癌手术提供合理的治疗方案.方法:检测21例胃癌患者化疗前后胃癌细胞的p53、bcl-2和CD95的平均光密度值以及细胞的凋亡指数,并对结果进行比较.结果:化疗前后胃癌细胞的p53、bcl-2和cD95的平均光密度值比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中bcl-2低于化疗前,而p53和CD95高于化疗前.化疗后胃癌细胞的凋亡指数明显高于化疗前(P<0.05).结论:术前化疗能够抑制胃癌细胞bcl-2的表达,增强p53和cD95的表达,促进胃癌细胞的凋亡,对于改善胃癌根治术的效果有一定的意义.

    作者:蔡红星;李周儒;程言博;董国凯 刊期: 2010年第08期

  • 非典型川崎病48例临床分析及早期诊断的探讨

    目的:对非典型川崎病进行临床特点的分析及早期诊断的探讨.方法:回顾性分析48例非典型川崎痛的临床资料.结果:48例非典型川崎病中,白细胞升高、血红蛋白下降、血小板升高、血沉增快、C反应蛋白增高、冠状动脉改变的发生率分别为95.8%、81.3%、100%、97.9%、93.8%、68.8%.结论:非典型川崎病容易误诊漏诊,对发热持续时间长、白细胞升高、抗感染治疗无效时应提高警惕,及早做超声心动图检查冠状动脉及血沉、C反应蛋白,动态观察血小板变化,有助于早期诊断.

    作者:方彩文;徐小娟 刊期: 2010年第08期

  • 缺血性脑白质病变与24h动态血压的相关分析

    目的:探讨24 h动态血压与缺血性脑白质病变(white matter ischemic lesions,WML)的关系.方法:总结我院100例老年患者的资料,将头颅磁共振所见WML按照Fazekas评分标准分为WML无-轻度组和WML中-重度组,并行动态血压监测,对患者的有关参数与WML的关系进行单因素和多因素分析.结果:单因素分析发现,与WML无-轻度组相比,WML中-重度组患者年龄较大,高血压患病率高,24 h、白天、夜间平均收缩压及平均动脉压较高,血压控制较差(P<0.05).而24 h、白天、夜间舒张压及昼夜节律两组差异无统计学意义(P≥0.05).多因素分析,年龄(OR=1.096;P=0.027)和24 h平均收缩压(OR=1.066;P=0.006)是WML发生、发展的独立危险因素.结论:年龄、24 h平均收缩压是WML独立的危险因素.及时发现高血压,控制其血压达标,对预防缺血性脑白质病变的发生及进展具有重要意义.

    作者:陈娜;饶丽芬;徐书雯;莫建伟 刊期: 2010年第08期

  • 缩短全脑血管造影术患者术前禁食禁水时间的研究

    目的:探讨缩短全脑血管造影术患者术前禁食禁水时间的可行性与安全性.方法:观察者54例患者术前2 h可进食水,进食量为平日的70%.对照组56例患者术前禁食禁水6 h.比较两组患者术后饥饿,口渴,腹部不适等并发症的发生率.结果:观察组的术后并发症低于对照组(P<0.05),差异比较有统计学意义;术中的恶心呕吐、误吸的发生率差异比较无统计学意义(P>0.05).结论:对择期行全脑血管造影术患者术前2 h仍可进食半流食物,可减少术后并发症的发生,这种方法是安全可行的.

    作者:严旭梅;徐小芹;陈茂华 刊期: 2010年第08期

  • 不同麻醉方法用于锁骨内固定取出术的效果及不良反应比较

    目的:观察三种不同麻醉方法用于锁骨内固定取出术的临床效果及不良反应.方法:择期行锁骨内固定取出术患者90例,随机分为三组,组Ⅰ予颈深神经丛加颈浅神经丛阻滞;组Ⅱ予臂神经丛加颈浅神经丛阻滞;组Ⅲ予全身麻醉.结果:组Ⅰ、组Ⅱ神经阻滞效果的优良率为96.7%和93.3%,两组比较无统计差异(P>0.05),3组患者的满意率分别为90.0%、63.3%和76.7%,组Ⅰ优于组Ⅲ、组Ⅱ(P<0.05).结论:与其他两种麻醉方法比较,颈丛神经阻滞用于锁骨内固定取出术效果确切,操作简单,兼具术后镇痛作用,患者满意度较高.

    作者:张莹;沈浩;周雅春 刊期: 2010年第08期

  • 糖皮质激素对特发性肺纤维化预后的作用利弊探讨

    目的:分析糖皮质激素在特发性肺纤维化(IPF)各病程中的作用利弊,以及与其预后的相关性.方法:回顾性分析我院呼吸内科2002年7月至2008年7月临床诊断78例IPF患者,对其各病程特点进行分析.结果:经单因素Cox比例风险回归,显示糖皮质激素治疗和IPF预后无关(P>0.05),KaPlan-Meier检验也显示无统计学意义(P>0.05).结论:糖皮质激素治疗不能改变IPF的预后.

    作者:佘巍巍;曾锦荣;陈峰;林云 刊期: 2010年第08期

  • 利多卡因预处理对肾脏缺血再灌注大鼠心肌损伤的影响

    目的:观察利多卡因对肾脏缺血再灌注大鼠心肌损伤的影响.方法:健康Wistar大鼠36只,体重300~350 g,随机分为3组(n=12),假手术组(sham组)只分离肾动脉不夹闭;肾缺血再灌注组(I/R组),双肾缺血60min、再灌注4 h;利多卡因组(L组)肾动脉阻断前静脉注射利多卡因5mg/kg,I/R组、sham组注射等量生理盐水,术中观察不同时间点的血压、心率.实验结束后处死大鼠,光镜观察心肌组织形态学改变,测定血浆心型脂肪酸结合蛋白(H-FABP)含量,心肌组织中性粒细胞弹性蛋白酶(NE)含量,肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的表达.结果:光镜下可见I/R组呈明显心肌损伤的形态学变化,L组心肌组织损伤明显改善.I/R、L组血浆H-FABP,心肌组织NE、TNF-α较sham组升高,但是I/R组高于L组(P<0.05).结论:利多卡因预处理对肾脏缺血再灌注大鼠心肌损伤具有一定程度的保护作用,其机制可能与减轻肾缺血再灌注后心肌组织中性粒细胞浸润及下调TINF-α表达有关.

    作者:朱小兵;石翊飒;刘桦;张喜洋 刊期: 2010年第08期

  • 血府逐瘀汤治疗腹膜后血肿63例

    目的:探讨血府逐瘀汤治疗稳定型腹膜后血肿的疗效.方法:对63例稳定型腹膜后血肿患者采用保守治疗的同时采用血府逐瘀汤加减治疗,并与常规保守治疗进行比较观察患者的胃肠功能恢复时间、血肿缩小时间、血尿消失时间等.结果:采用血府逐瘀汤加减治疗的患者.其胃肠功能恢复时间、血肿缩小时间、血尿消失时间等均明显比常规保守治疗组缩短.结论:血府逐瘀汤能有效促进腹膜后血肿患者的胃肠功能恢复,又能加快血肿吸收和肾损伤的恢复.

    作者:周永艺;林丽娟;陈木水 刊期: 2010年第08期

  • 中心静脉导管胸腔闭式引流治疗慢性阻塞性肺病合并自发性气胸的疗效观察

    目的:观察和评价中心静脉导管胸腔闭式引流治疗慢性阻塞性肺病(COPD)合并自发性气胸患者的临床疗效.方法:将42例慢性阻塞性肺疾病合并自发性气胸患者随机分为中心静脉导管组22例与粗硅胶导管组20例,常规治疗基础上中心静脉导管组应用中心静脉导管加持续负压吸引行胸腔闭式引流治疗,粗硅胶导管组应用粗硅胶导管治疗,比较两组临床疗效及不良反应.结果:中心静脉导管组有效率90.9%,肺复张时间(4.0±2.2)d,粗硅胶导管组有效率95%,肺复张时间(4.5±1.8)d,两组比较疗效相近,无显著意义(P>0.05);但中心静脉导管组不良反应如胸膜反应、切口感染、皮下气肿、胸痛、血胸等发生率低于粗硅胶导管组,有显著性意义(P<0.05).结论:中心静脉导管胸腔闭式引流治疗COPD合并自发性气胸患者疗效好,安全性高,并发症少.

    作者:袁志;汪慧英 刊期: 2010年第08期

  • 齐拉西酮对精神分裂症患者社会功能和生活质量影响的对照研究

    目的:探讨齐拉西酮对精神分裂症患者社会功能和生活质量的影响.方法:将76例精神分裂症患者随机分为齐拉西酮组和舒必利组,每组38例,治疗12周,采用PANSS、TESS、社会功能缺陷量表(SDSS)和生活质量综合评定问卷(GQOLI)分别评定疗效、不良反应、社会功能和生活质量.结果:治疗12周后,两组PANSS总分和各因子分均明显下降(均P<0.01),但两组间差异均无统计学意义(均P>0.05).齐拉西酮组SDSS各条目均明显改善,且在婚姻职能、社会性退缩、家庭内外活动、个人生活自理、对外界兴趣、责任心和计划性等方面的改善明显好于舒必利组(P<0.05~0.01).齐拉西酮组GQOLI总分及躯体健康、心理健康和社会功能维度评分均显著提高(均P<0.01),且均明显优于舒必利组(均P<0.01).齐拉西酮组TESS评分明显低于舒必利组(P<0.01).结论:齐拉西酮能显著改善精神分裂症患者的社会功能和生活质量,且优于舒必利.

    作者:段武钢;孙全新;罗建武 刊期: 2010年第08期

  • 以血液系统损害为首发表现的系统性红斑狼疮35例

    目的:探讨以血液系统损害为首发表现的系统性红斑狼疮的血液学改变的特点.方法:对35例以血液系统损害为首发表现的系统性红斑狼疮的资料进行回顾性分折.结果:首发的血液系统损害多种多样,其中以特发性血小板减少性紫癜9例,自身免疫性溶血性贫血8例和Evans综合征6例多见.分别,占25.7%、22.7%和17%.其次为免疫相关性全血细胞减少症和白细胞减少各3例,分别占8%.血栓形成2例,占6%.较少见的有再生障碍性贫血,纯红细胞再生障碍性贫血,纯巨核细胞再生障碍性血小板减少性紫癜,血栓性血小板减少性紫癜各1例,分别占3%.结论:以血液系统损害为首发表现的系统性红斑狼疮并非少见,其血液系统损害多种多样,应引起临床医生的高度重视.

    作者:祁妙华;赖应昌;姜义荣;叶燕文;黄玉平 刊期: 2010年第08期

  • 等比重布比卡因单侧蛛网膜下腔阻滞麻醉在下肢单侧手术中的应用

    目的:探讨等比重布比卡因液在下肢单侧麻醉中的临床效果.方法:选择无腰麻禁忌手术患者260例,年龄16~80岁,ASA Ⅰ~Ⅲ级.单侧下肢创伤患者230例和非创伤患者30例,随机分为等比重单侧蛛网膜下腔阻滞麻醉(腰麻)组(1组)和重比重传统腰麻组(2组),手术时分别向蛛网膜下腔注入0.5%不同比重布比卡因1.5~2mL实施麻醉.结果:1组取得了与2组相同的麻醉效果,其运动阻滞起效时间及达高阻滞平面和大运动阻滞时间明显短于2组(均P<0.05),大感觉阻滞平面低于2组(P<0.01),其对循环的影响明显小于2组.结论:等比重布比卡因单侧腰麻用于单侧下肢手术安全有效.

    作者:黄金平;李玉明;王益顺 刊期: 2010年第08期

  • 转化生长因子-β1、Smad4与Smad7蛋白在肾癌组织中的表达及意义

    目的:通过检测转化生长因子(TGF)-β1、Smad4与Smad7蛋白在肾癌组织中的表达,研究它们与肾癌发生、发展的关系.方法:应用S-P免疫组化检测方法,对10例正常肾组织、45例未转移的肾癌与10例已有转移的肾癌组织的TGF-β1、Smad4与Smad7蛋白的表达进行检测.结果:Smad4蛋白在正常肾组织和未转移组肾癌组织中的表达明显高于转移组肾癌组织,且肾癌分化程度越低,阳性表达率越低(P<0.05).TGF-β1、Smad7蛋白在转移组肾癌组织中的表达明显高于正常肾组织和未转移组肾癌组织(P<0.05).TGF-β1、Smad4及Smad7蛋白的表达均与淋巴结转移相关.结论:TGF-β1、Smad4与Smad7蛋白三者表达的异常可能与肾癌的发生、发展和转移相关.可能成为研究肾癌分化与转移的生物学标记物.

    作者:王养民;鲁守琳;赵玉海;赵志强;王楠 刊期: 2010年第08期

  • 早产低出生体质量儿早期微量喂养的临床观察

    目的:探讨早期微量喂养对早产低出生体质量儿生长发育及其并发症发生的影响.方法:46例早产低出生体质量儿随机分成两组,其中对照组22例采用常规管饲和(或)完全静脉营养.观察组24例在常规处理、时症支持治疗、静脉营养的基础上加用早期微量喂养,观察体质量变化、迭全量肠内喂养时间、住院时间、喂养不耐受、呼吸暂停、低血糖、吸入性肺炎及坏死性小肠结肠炎发生率.结果:在低血糖及吸入性肺炎等方面,观察组与对照组比较差异无显著性(P>0.05),在恢复至出生体质量时间、达全量肠内喂养时间、喂养不耐受、住院时间及呼吸暂停等方面,观察组与对照组比较差异均有显著性(P<0.05),两组来发生1例坏死性小肠结肠炎.结论:早期微量喂养可以有效促进早产低出生体质量儿的胃肠发育及功能成熟,能减少并发症的发生.

    作者:孙霆芳;曹桂霞 刊期: 2010年第08期

  • 超敏C反应蛋白、白介素-6与家兔急性心房颤动的关系及药物干预

    目的:探讨超敏C反应蛋白(hs-CRP)、白介素-6(IL-6)与家兔急性心房颤动(AF)的关系及药物对AF的预防作用.方法:60只家兔随机分为辛伐他汀(舒降之)组(n=20)、氯沙坦组(n=20)及对照组(n=20),辛伐他汀组与氯沙坦组预先分别给予辛伐他汀、氯沙坦灌胃4周后,建立家兔急性AF模型.根据实验结果是否诱发出AF将家兔分为AF组(AF组)与非AF组(N-AF组).比较AF组(AF组)与非AF组(N-AF组)刺激前血清中hs-CRP、IL-6的水平.比较辛伐他汀组、氯沙坦组及对照组刺激前与刺激后血清中hs-CRP、IL-6的水平,并进行统计学分析.结果:AF组刺激前血清hs-CRP、IL-6水平均高于N-AF组(P<0.01).用辛伐他汀、氯沙坦药物干预组血清hs-CRP、IL-6的水平均低于对照组(P<0.01).用辛伐他汀、氯沙坦药物干预组的AF诱发率均明显低于正常对照组(P<0.01).结论:刺激前血清hs-CRP、IL-6水平越高,AF越易诱发,AF持续时间越长.预先控制血清hs-CRP、IL-6水平升高就可能会有效抑制AF的发生、发展,表明炎症状态可能参与了AF的发生、发展.

    作者:徐志伟;胡建新 刊期: 2010年第08期

  • S100A9在宫颈鳞癌癌变过程中的表达及意义

    目的:检测S100A9在正常宫颈组织、宫颈上皮内瘤变(CIN)和宫颈癌中的表达,分析其在宫颈癌癌变过程中的表达变化以及和宫颈癌临床病理资料的相关性,探讨其在宫颈癌癌变中的可能作用.方法:采用免疫组化SP法,检测40例宫颈鳞癌患者、50例CIN患者和30例正常宫颈组织患者鳞状上皮组织中S100A9蛋白的表达情况,分析其与临床病理特征的相关性.结果:(1)S100A9在正常宫颈组织、CIN、宫颈鳞癌中的表达逐渐增高;在CIN Ⅰ、CIN Ⅱ、CIN Ⅲ中的表达也逐渐增高;(2)S100A9的表达与宫颈鳞癌的组织分化程度密切相关,依次为高分化>中分化>低分化;(3)S100A9的表达与宫颈鳞癌的临床分期、淋巴转移、血管侵犯无关.结论:S100A9在宫颈鳞癌的癌变过程中起了重要的作用,与宫颈鳞癌的组织分化密切相关.

    作者:朱雪洁;郑飞云;邹双微;朱雪琼 刊期: 2010年第08期

  • 臀部巨大神经纤维瘤1例

    患者女,35岁.出生时全身多处黑色皮肤斑点,散在分布,以四肢为主,躯干数目少,双侧腋下可见少许咖啡牛奶斑,无破溃,臀部大片皮肤黑斑,表面无毛发生长.因不影响生活,一直未予以治疗.

    作者:陈宇;樊东力;王韶亮;雷泽源;张一鸣;令狐锐;毛彤春 刊期: 2010年第08期

  • 蜡油样骨病1例

    患者女,31岁.左侧肩关节间歇性不适数年,现因生育哺乳期,感觉加重,活动稍受限,自觉抱小孩劳累所致,查体格检查:发育良好,智力正常,患侧皮肤无红斑及色素沉着,皮温正常,皮肤感觉正常,活动稍肥限.

    作者:艾勇;熊艾平;文黎;龚小兵 刊期: 2010年第08期

  • 25G腰穿针临床应用体会

    临床上,手术时间较短的下腹部手术(如剖腹产)和骨科下肢手术(如取内固定)均可在单次腰麻下进行.用常规22G腰穿针做腰麻,常发生术后头痛等并发症.如果采用腰硬联合穿刺技术,易发生术后腰痛等并发症.针对这种情况,本人采用25G腰穿针行腰麻,省略皮肤局麻及硬麻穿刺针做引导,通过50例临床应用,证实此种方法具有创伤小、并发症少等优点.

    作者:郑铁成;高立彬 刊期: 2010年第08期

实用医学杂志

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所