学术投稿

新疆南部维吾尔族泌尿系结石患者维生素D受体基因多态性的研究

王勤章;钱彪;丁国富;郑丽英

关键词:尿路结石, 受体, 骨化三醇, 基因多态性, 民族
摘要:目的:探讨维生素D受体(VDR)等位基因多态性与草酸钙尿结石之间的关系.方法:收集90例维吾尔族泌尿系结石患者(病例组)和90例维吾尔族正常对照者(对照组).采用聚合酶链反应(PCR)和限制性酶切法研究VDR的Apa Ⅰ、Fok Ⅰ等位基因多态性与尿结石之间的关系.结果:病例组与对照组之间Fok Ⅰ酶切位点FF、Ff、ff3种基因型频率的差异有统计学意义(X2=8.28,P<0.001),基因型FF在病例组占43.3%,明显高于对照组(30.0%),差异有显著性;Apa Ⅰ酶切位点病例组和正常对照组AA、Aa、aa3种基因型频率的差异有统计学意义(X2=14.22,P<0.001),基因型Aa在病例组占63.3%,明显高于对照组(35.6%),差异亦有显著性.协同分析Apa Ⅰ和Fok 与泌尿系结石之间的关系,发现病例组FF/Aa基因型明显高于对照组,差异有显著性,病例组Ff/aa基因型明显低于对照组,差异亦有显著性.结论:VDR基因多态性与泌尿系结石有关,FF/Aa基因型可能是泌尿系结石的易感基因,而Ff/aa基因型则是泌尿系结石的保护基因.VDR Fok Ⅰ基因多态性有望成为筛选和检测泌尿系结石的一个指标.
实用医学杂志相关文献
  • 原发性输尿管移行细胞癌32例的影像学诊断

    目的:提高原发性输尿管移行细胞癌的影像诊断水平.方法:回顾性分析32例原发性输尿管移行细胞癌的临床特点及诊断.结果:本组32例,男19例,女13例.临床表现有肉眼血尿者24例(86.8%),血尿伴腰痛10例(31.3%),仅表现为腰痛5例(15.6%),腹部包块2例(6.3%).B超检查发现输尿管实质占位病变9例(28.1%).静脉尿路造影(IVU)30例,4例(13.3%)发现典型的输尿管腔内充盈缺损.26例逆行尿路造影,诊断20例(77.0%).CT扫描13例,11例(84.6%)发现输尿管内肿块影.磁共振泌尿系成像(MRU)7例,诊断输尿管癌5例(71.4%).结论:密切结合临床表现,综合应用各种检查手段,是提高原发性输尿管癌的术前诊断率的关键.

    作者:方林 刊期: 2009年第17期

  • 非酒精性脂肪肝与血清瘦素和可溶性瘦素受体的关系

    目的:探讨非酒精性脂肪肝(NAFLD)发病与患者血清瘦素、可溶性瘦素受体、体重指数(BMI)及血脂紊乱的关系.方法:对96例经肝穿活检诊断为NAFLD的患者(NAFLD组)分为轻、中、重三度,同时选择20例肝穿活检正常者为对照组,检测血清瘦素、可溶性瘦素受体水平、空腹血糖、血脂,测量身高、体重,计算BMI.结果:NAFLD组与对照组之间血清瘦素水平、可溶性瘦素受体水平、BMI及血脂紊乱比较差异有显著性(P<0.05或0.01).NAFLD患者随病变程度加重,血清瘦素水平有逐渐增高的趋势,且呈正相关关系(P<0.05),而可溶性瘦素受体水平逐步下降,呈负相关关系(P<0.05).结论:血清瘦素、可溶性瘦素受体、BMI增高及血脂紊乱是NAFLD发病的危险因素,NAFLD病变程度与血清瘦素水平呈正相关,与可溶性瘦素受体水平呈负相关.

    作者:张霞意;郭家伟;罗红彬;陈厚志;胡中伟 刊期: 2009年第17期

  • 重组pEGFP-C1-Smad4表达载体的构建及在SGC7901细胞中的表达

    目的:构建pEGFP-C1-Smad4表达栽体.并观察其在人胃癌SGC7901细胞中的表达.方法:应用基因重组技术,构建增强绿色荧光蛋白与Smad4的融合表达栽体,经限制性内切酶酶切鉴定和PCR分析,用基因转染技术将其转入人胃癌SGC7901细胞.荧光显微镜、Western blot检测其表达.结果:酶切鉴定和PCR分析证实重组质粒中插入的目的基因片段及载体DNA大小、方向和插入位点均正确.在转染的人胃癌SGC7901细胞中观察到绿色荧光蛋白的表达,Western blot检测到Smad4在蛋白水平的表达.结论:成功构建真核表达质粒pEGFP-C1-Smad4,并在胃癌SGC7901细胞瞬时表达成功,为进一步研究Smad4在胃癌发生中的作用奠定基础.

    作者:钱翠娟;姚军;张欣 刊期: 2009年第17期

  • 大潮气量机械通气致兔呼吸机相关肺损伤白介素-1β研究

    目的:观察大潮气量机械通气致呼吸机相关肺损伤(ventilator-induced lunginjury,VILI)时炎症因子白介素-1β(IL-1β)蛋白水平的时序性表达规律.方法:按照建立兔的佳VILI模型,以大潮气量(VT)60 mL/kg机械通气,取0、0.5、1、3、6、12、18、24、48 h 9个时间点观察,免疫组织化学方法检测VILI后不同时间点IL-1β在肺组织中的蛋白表达情况;Western blotting检测VILI后不同时间点IL-1β表达规律.结果:免疫组织化学染色检测IL-1β,与正常对照组比较,在通气后0.5、1 h表达有统计学意义,3、6 h表达至高峰,以后逐渐降低,48 h后仍高于正常对照组.Western blotting检测IL-1β,以β-actin作为内参照,与正常对照组比较,分别在通气后0.5、1 h开始表达,3、6 h表达至高峰,以后逐渐降低,在48 h后仍高于正常对照组.结论:IL-1β可诱导或加重肺损伤,参与了急性肺损伤的早期程序.

    作者:郑平;熊平;郭宇红;孙先军;陈静 刊期: 2009年第17期

  • 糖尿病性基底节病变2例

    病例1,女,27岁,因烦渴、多饮、多尿6个月,行走不稳10 d入院.患者于6个月前出现烦渴、多饮、多尿,在当地医院多次查血糖高于正常,2个月治疗中血糖一直未能控制.入院前10 d出现双下肢乏力.人院查体:生命体征平稳,内科查体无特殊.神经科查体:神志淡漠,双下肢肌力4级,双侧病理征未引出,余神经查体无特殊.辅助检查:空腹血糖:12.9 mmol/L,餐后血糖:23.34 mmol/L,尿糖、尿酮均(+++).

    作者:张胜睿;罗新明;陈淦;赵晶;张明 刊期: 2009年第17期

  • 辛伐他汀联合硝苯地平对改善老年单纯收缩期高血压患者脉压的临床研究

    目的:探讨辛伐他汀联合硝苯地平对老年单纯收缩期高血压(isolated systolic hypertension,ISH)患者的脉压(pulse pressure,PP)的影响.方法:选择我院在2007年1月至2008年10月的老年ISH患者120例,随机分为治疗组60例与对照组60例,治疗组口服辛伐他汀和硝苯地平控释片,对照组口服硝苯地平控释片,疗程为16周.比较两组患者治疗前后的血压值与治疗后PP的变化情况.结果:在治疗8周时两组老年ISH患者SBP均已达标(<140mmHg).两者之间差异无统计学意义(P>0.05);但两组患者PP在治疗8周时组间比较差异已具有统计学意义(P<0.05);PP在治疗16周时,两组均可见有所改善,在对照组平均为5 mmHg,在治疗组平均达20 mmHg,两组间比较差异具有统计学意义(P<0.01).结论:辛伐他汀与硝苯地平联合治疗老年ISH患者,可有效降低血压的同时亦有效降低PP,并且在降低PP方面,辛伐他汀与硝苯地平联合优于单用硝苯地平.

    作者:徐名伟;林宇鹏 刊期: 2009年第17期

  • 提高透析液HCO3-浓度对透析过程血清钾离子浓度下降的影响

    目的:分析使用不同碳酸氢根(HCO3-)浓度透析液对维持性血液透析患者透析过程血清钾离子(K+)浓度下降程度的血流动力学影响.方法:8例稳定的血液透析患者进入临床实验,采取双盲、随机、3阶段、交叉对照的设计方案,透析液HCO3-浓度制定为低浓度(LB组,27 mmol/L)、标准浓度(SB组,35 mmol/L)和高浓度(HB组,39mmol/L),分别在0(基础值)、15、30、60和240min留取血标本做生化检测和血气分析.时血液透析后1 h血清K+浓度以及通过透析K+的清除量进行检测.每例患者完成3次检测,每次实验检测过程中间有1周的实验间期.结果:LB组K+浓度基础值为(5.4±0.26)mmol/L,在15、30、60和240 min时分别下降至(4.89±0.25)mmol/L、(4.89±0.22)mmol/L、(4.54±0.25)mmol/L和(4.26±0.44)mmol/L.SB组K+浓度基础值为(5.38±0.29)mmol/L,在15、30、60和240 min时分别下降至(4.89±0.24)mmol/L、(4.43±0.22)mmol/L、(4.08±0.23)mmol/L和(3.90±0.30)mmol/L.HB组K+浓度基础值为(5.38±0.23)mmol/L,在15、30、60和240min时分别下降至(4.71±0.38)mmol/L、(4.38±0.33)mmol/L、(3.72±0.34)mmol,L和(3.32±0.16)mmol/L.与LB和SB组在60 min和240 min时比较,HB组K+浓度差异存在显著性(P<0.05).除了LB组,其他两组中血清K+浓度的下降和HCO3-的升高存在显著性相关(P<0.05).对于LB组、SB组和HB组透析液,血清K+浓度的反弹分别为(4.0±9.2)%、(5.2±3.2)%和(7.2±3.4)%(P>0.05).每次透析K+的清除量LB组(119.5±22.6)mmol/每次透析、SB组(85.5±14.9)mmol/每次透析、HB组(95.6±15.5)mmol/每次透析(P>0.05).结论:高浓度HCO3-透析液与透析过程血清K+的快速清除相关,该清除过程是因为加强了K+从细胞外移至细胞内的过程,而不是通过透析本身对K+的清除.

    作者:杨飞;钟波;王翠;王宁;李莉;朱艳 刊期: 2009年第17期

  • 腹腔镜下腹壁切口疝修补术的手术配合

    腹壁切口疝是发生于原腹部手术切口的疝,是腹部外科手术后常见的并发症,其发生率为2%~20%[1],传统剖腹修补并发症及复发率较高,利用腔镜技术进行腹壁切口疝修补是近年来新开展的微创手术,是采用防粘连补片修补腹壁切口疝,与开放手术相比,腹腔镜修补术具有手术创伤小,患者痛苦少,术后恢复快,远期并发症少,住院时间短等优点[2].

    作者:苏曼莉 刊期: 2009年第17期

  • 多器官功能障碍综合征77例死亡危险因素分析和早期护理干预

    目的:探讨多器官功能障碍综合征(MODS)患者病死的危险因素,为临床早期护理干预MODS提供线索. 方法:应用回顾性调查的方法,对2004年7月至2008年6月在我院急危重症医学部177例MODS患者资料进行分析.结果:177例MODS患者经治疗和护理后,治愈44例,治愈率50.57%,死亡43例,病死率49.43%.二分类逐步Logistic回归分析提示APACHEⅡ评分越低者、老年患者、患3种以上基础疾病者、衰竭器官越多者、诱发因素为休克和脑血管意外者,以及衰竭首发器官为为肾功能衰竭、外周循环衰竭、中枢神经衰竭者,发生死亡的相对危险度较大.结论:在MODE患者的护理中,着重提高预防的意识.结合患者的年龄、APACHEⅡ评分、首发衰竭器官、诱发因素、基础疾病数、衰竭器官数情况,进行针对性护理干预,对于改善预后有重要意义.

    作者:黎春常;蓝惠兰 刊期: 2009年第17期

  • B细胞激活因子在支气管哮喘患者中的变化及意义

    目的:探讨B细胞激活因子(B cell activating factor,BAFF)在支气管哮喘发病中的作用.方法:采用酶联免疫吸附测定法检测31例健康成人(对照组)和43例哮喘急性发作期和缓解期患者治疗前后血清BAFF水平,采用实时定量-PCR法检测外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclcar cells,PBMCs)BAFF mRNA表达水平.计量资料血清BAFF水平和BAFF mRNA呈非正态分布,以中位数(小值-大值)表示,应用Kruskal-Wallis法比较3组间BAFF水平的差异,采用Mann-Whitney U检验作两两比较.采用Pearson相关分析进行相关性检验.结果:血清BAFF水平和PBMCs BAFF mRNA表达水平在急性发作期患者高于缓解期患者和对照组.差异具有统计学意义(P<0.05),缓解期患者与对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05);急性发作期和缓解期哮喘患者血清BAFF水平和PBMcs BAFF mRNA表达水平呈正相关(分别r=0.456,P<0.05和r=0.523,P<0.05).结论:血清BAFF水平和PBMCs BAFF mRNA表达水平在急性发作期哮喘患者明显增高,其动态变化与病情变化有关.

    作者:张子彦;张敏;王国平 刊期: 2009年第17期

  • BSA-PLGA缓释微球制备工艺的优化

    目的:以牛血清白蛋白(BSA)为模型蛋白,乳酸/羟乙酸共聚物(PLGA)为栽体,优化微球的制备工艺.方法:采用复乳溶剂挥发法制备BSA-PLGA微球,以包封率、栽药量、粒径及24 h释放率等为观察指标,通过正交设计法优化显著影响微球制备工艺条件的7种因素.结果:优化后的工艺条件是BSA用量为5 mg、PEG用量为0.2 mL、PLGA用量为200 mg、PVA浓度为1%、NaCl浓度为10%、超声功率为40 W、复乳搅拌速度为1 000 r/min.结论:该制备工艺简单、稳定,可以得到包封率高、粒径适宜、突释较少的BSA-PLGA微球.

    作者:曾晗冰;李万里;徐华梓;李士 刊期: 2009年第17期

  • 抗凝血酶的临床应用进展

    抗凝血酶(antithrombin,AT)是血浆生理性抑制物中重要的抗凝物.AT通过Arg393~ser394的丝氨酸蛋白酶反应点及Lys残基(第125位,第107位,第136位)和Arg残基(第129位,第145位)有关二个功能位点,与肝素、凝血酶结合,发挥其抗凝作用,其抗凝作用大约占体内总抗凝作用的70%左右.

    作者:王贞;刘艳;袁宏 刊期: 2009年第17期

  • 替米沙坦和贝那普利减少高血压伴左室肥厚患者新发房颤的临床研究

    目的:观察血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)和血管紧张素受体拮抗剂(ARB)对高血压伴左室肥厚(LVH)患者的新发房颤(af)的预防作用.方法:291例1级、2级高血压伴左室肥厚的患者随机分为3组,替米沙坦组(口服替米沙坦40~80 mg/d,18个月),贝那普利组(口服贝那普利10~40 mg/d,18个月),非洛地平组(口服非洛地平缓释片5~10 mg/d,18个月).若3组患者经相应治疗血压仍不能达标者加用氢氯噻嗪25~50 mg/d,直至达正常(血压<140/90 mm-Hg).测量3组治疗前后的血压变化.通过超声心动图测量3组患者服药前、后左房内径(LA)、舒张末期左室后壁厚度(LVPWT)、舒张末期室间隔厚度(IVST)、左室舒张末期内径(LVDd)、左室射血分数(LVEF)、左心室质量指数(LVMI).结果:替米沙坦、贝那普利、非洛地平用于治疗高血压伴左室肥厚的患者,其对血压的治疗3组患者的收缩压与舒张压均明显降低(P<0.01);3组间降压效果比较无统计学意义(P>0.05).经替米沙坦、贝那普利治疗后LVEF有所减低(P<0.05),LVPWT、IVST、LVDd、LVMI明显减低(P<0.01),与非洛地平对比差异无统计学意义(P>0.05).经替米沙坦治疗的af发生率为5.9%.经贝那普利治疗的af发生率为5.4%,经非洛地平治疗的af发生率为18.43%.经替米沙坦和贝那普利治疗af发生率差异无统计学意义(P>0.05),但它们与非洛地平对比af发生率均明显降低,其差异有统计学意义(P<0.05).结论:替米沙坦、贝那普利、非洛地平均能有效的控制血压,并且能够逆转左室肥厚,且三者作用相似,但替米沙坦、贝那普利较非洛地平对于房颤的发生有明显的预防作用.

    作者:孙爽;姜春玉;邵海峰 刊期: 2009年第17期

  • 鸦胆子油静脉乳剂对病理性瘢痕成纤维细胞增殖与凋亡的影响

    目的:探讨鸦胆子油静脉乳剂(BJOE)对成纤维细胞(FB)生长增殖与胶原合成的影响及其诱导病理性瘢痕FB凋亡的机制.方法:选取临床病理性瘢痕组织标本,进行FB体外培养,应用MTT法、流式细胞术(FCM)、RT-PCR观察BJOE对FB生长增殖与胶原合成的影响:通过Hoechst 33258/PI荧光染色观察BJOE对FB的凋亡影响.结果:BJOE对FB有明显的抑制增殖作用,且呈剂量及时间依赖性.Hoechst 33258/PI荧光染色可见凋亡细胞数随着药物浓度增高和作用时间延长增加,凋亡细胞表现为核固缩、核碎裂,可见高亮蓝色凋亡小体.结论:(1)BJOE通过调控细胞周期和诱导细胞凋亡从而抑制病理性瘢痕FB生长增殖;(2)BJOE能从转录水平减少Ⅰ、Ⅲ型胶原的合成.

    作者:余建军;罗少军;汤少明;张培华 刊期: 2009年第17期

  • 截骨矫形架桥植骨改善陈旧跟骨骨折畸形的疗效

    目的:探讨截骨矫形架桥植骨在治疗陈旧跟骨骨折中的临床疗效.方法:截骨矫形架桥植骨治疗陈旧性跟骨骨折15例,男9例,女6例;年龄21~55岁,平均30岁;伤后至手术时间5~36个月,平均22.4个月.结果:15例15足获得随访,随访时间8~30个月,平均15.5个月.术后X线片显示跟骨高度、宽度、Bohler角基本恢复正常.术前按Kerr跟骨骨折百分评分系统评分,均低于62分,平均46.7分;治疗后9例达86分以上,4例达71分以上,1例53分,1例42分,治疗优良率86.7%.手术前后比较差异有显著性(P<0.01).结论:截骨矫形架桥植骨治疗陈旧跟骨骨折具有矫正跟骨畸形,恢复后足外形及功能明显的优点.是改善陈旧跟骨骨折的有效方法.

    作者:常敏;高启龙 刊期: 2009年第17期

  • 卡他莫拉菌113株感染分布及耐药结果分析

    目的:分析卡他莫拉菌的感染分布特点和耐药情况,为临床抗感染治疗提供理论依据.方法:对临床送检标本分离出的113株卡他莫拉茵的感染分布、产酶情况和药敏结果进行回顾性分析.结果:卡他莫拉菌在儿科和呼吸内科患者的检出率较高,分别为42.5%和27.4%,以呼吸系统感染性疾病常见.卡他莫拉菌的产酶率为90.3%,与国内外报道基本一致.对氨苄西林、头孢克洛和四环素的耐药率分别为88.1%、58.1%和41.5%,对3代头孢茵素、氟喹诺酮类和含β-内酰胺酶抑制剂的抗生素敏感性较高.结论:卡他莫拉茵是儿科呼吸道感染的主要病原茵之一,该菌产酶率高,对氨苄西林、头孢克洛和四环素有较高的耐药性,应该引起临床重视.

    作者:段长恩;秦卫玲 刊期: 2009年第17期

  • 二维超声、多普勒联合三维超声血管模式对胎儿肾缺如的诊断

    目的:探讨二维超声、多普勒联合三维超声血管模式对胎儿肾缺如的诊断.方法:对5264例胎儿肾脏进行二维、多普勒和三维超声扫描并跟踪妊娠结局.结果:三种方法联合诊断胎儿肾缺如84例(单侧68例,双侧16例),检出率1.59%,单侧1.29%,双侧0.30%.其中二维超声联合多普勒检查诊断肾缺如67例(单侧51例,双侧16例),检出率1.27%(单侧0.97%,双侧0.30%),应用三维血管模式,漏诊的17例单侧肾缺如病例得以诊断.漏诊7例,其中单侧肾缺如5例,双侧2例,5例单侧肾缺如均未进行三维血管模式的检查.结论:二维超声是胎儿肾缺如筛查的基本方法,多普勒检查明确大部分诊断,血管模式明确显示肾血管走行和分布.三种方法联合应用可以大大提高胎儿泌尿生殖系统畸形诊断的准确率.

    作者:李玮璟;吴珍生;石晓蓝 刊期: 2009年第17期

  • 后外侧和腋下保留胸肌切口在肺癌根治术中的应用比较

    目的:探讨并比较保留胸肌后外侧切口(muscle-sparing postero-lateral thoracotomy,MPT)和腋下弧形保留胸肌切口(muscle-sparing curve axillary thoracotomy,MCAT)应用于肺癌标准肺叶/全肺切除术+纵隔淋巴结清扫术的手术彻底性以及对术后生存质量的影响.方法:2004年1月至2008年12月,共有234例可手术非小细胞肺癌患者在本手术组接受标准的肺叶/全肺切除术+肺门纵隔淋巴结清扫术,其中169例接受MCAT(MCAT组),其余65例接受MPT(MPT组).观察不同切口对术后肺部感染和切口并发症的影响,比较清扫纵隔淋巴结数,评价术后上肢早期情况和患者术后3个月切口相关症状.结果:两组清扫纵隔淋巴结数相近,分别为14.27枚和15.69枚.MCAT组有18例患者出现血清肿.所有的MPT患者均出现切口红肿现象.术后第1天术侧上肢活动范围MCAT组优于MPT组(154例vs 7例).术后两组诉切口疼痛的人数相似,但MCAT组VAS评分低于MPT组[1个月时(1.07±0.355)vs(3.55±1.150);3个月时(0.96±0.228)vs(1.75±1.030)].结论:MCAT在手术的彻底性上与MPT相似,均能满意地完成肺叶/全肺切除术和纵隔淋巴结清扫.MCAT组术后早期阶段上肢活动能力和术后3个月时慢性疼痛优于MPT组.推荐MCAT为肺癌手术标准切口.

    作者:杨学宁;廖日强;聂强;钟文昭;吴一龙 刊期: 2009年第17期

  • 32P胶体关节腔注射治疗慢性滑膜炎24例

    慢性滑膜炎常见病因为类风湿关节炎、骨关节炎、反应性关节炎等疾病[1].临床常用治疗方法为关节腔穿刺抽液,并注射类固醇激素.激素治疗有一定的短期疗效.但复发率高,且对伴有关节积液的滑膜炎疗效差.而32P胶体对于经类固醇治疗无效尤其伴有关节积液的病例仍有较好疗效.

    作者:贺云飞;刘耀明;张大富;石鹏飞;张彦博;徐崇宏 刊期: 2009年第17期

  • 探讨SKY椎体成型术的常见并发症及其防治

    目的:探讨SKY椎体成型术的常见并发症及其主要发生机制和防治措施.方法:对过去5年间在我院行SKY椎体成型术所发生的并发症进行回顾性分析.结果:SKY椎体成型术治疗67例73个椎体,其中61例67个椎体在术中及术后均未见并发症的发生,3例老年性骨质疏松症所致的压缩性骨折中3个椎体在术中发生少量的PMMA(聚甲基丙烯酸甲脂)渗漏,1例1个椎体在术中发生L4腰动脉损伤.2例2个椎体在术后发生病变的相邻椎体继发性压缩性骨折.发生并发症的比率,按病例计算为8.96%(6/67),按治疗的椎体数计算为8.22%(6/73).对这6例患者术后进行必要的对症治疗并作6~12个月的随访,其症状基本解除.结论:PMMA的渗漏是SKY椎体成型术中常见的并发症之一,脊髓圆锥以下的少量渗漏是可以不产生特别症状的.

    作者:张达理;廖穗祥 刊期: 2009年第17期

实用医学杂志

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所