学术投稿

儿童结节性硬化症58例临床分析

刘启文;李建红;李萍;刘建中;冯进云

关键词:结节性硬化症, 儿童, 临床特征
摘要:目的:了解儿童结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)的临床特征,以提高对儿童TS的认识.方法:对58例TS患儿的临床症状、体征及实验室检查等方面的资料进行回顾性分析.结果:58例TS患儿中,53例(91%)出现癫痫,头部CT扫描和MRI的异常检出率分别为98%(42/43)和83%(10/12),25例(43%)诊断出智力低下,48例(83%)具有皮肤损害,其中色素减退斑36例(62%)、面部血管纤维瘤19例(33%)及咖啡宽11例,心脏错构瘤检出率96%(42/44).结论:所有癫痫患儿均应注意有无TS相关损害,儿童TS相关损害常见于脑、心脏及皮肤,色素减退斑是TS患儿常见的皮损.
实用医学杂志相关文献
  • 皮肤淀粉样变溃疡修复1例护理体会

    原发性局限性皮肤淀粉样变性因淀粉物质沉积于原先外观正常的皮肤而致病,并无内脏器官受累证据[1],但导致所沉积的组织及器官有不同程度功能障碍,目前临床上并无特别有效的治疗办法[2].2007年4月,我科收治1例双胫前皮肤淀粉样变致双胫前慢性皮肤溃疡,经多种方法治疗取得满意疗效,现报告如下.

    作者:郭肖霞;洪彩梅 刊期: 2008年第11期

  • 肺癌患者经外周静脉置入中心静脉导管置管化疗的护理体会

    经外周中心静脉置管术又称经外周静脉置入中心静脉导管(PICC)置管术,是一种用于为患者提供长时间性的静脉输液的留置中心静脉导管,化疗是肿瘤患者常用的治疗方法之一,与外科手术、放疗等治疗方法结合,能使多种癌症得到缓解,延长病人生存期.由于化疗药物的毒副作用,患者常承受渗漏性损伤及静脉炎的痛苦,而血管的破坏,往往会影响患者下一个周期的治疗.

    作者:丁小娟;姚亚宏 刊期: 2008年第11期

  • 再灌注治疗对急性心肌梗死患者血浆脑钠肽水平的影响

    目的:观察再灌注治疗对急性心肌梗死(AMI)患者血浆脑钠钛(BNP)水平和左心室功能的影响.方法:AMI患者119例,分为再灌注组78例,未再灌注组41例.检测入院即刻、入院后24 h、48 h、7 d、14 d、28 d血浆BNP浓度进行比较,同时比较入院后第3~4天、第28天左室射血分数(LVEF)并计算它的变化量(ALVEF).结果:入院时两组患者BNP浓度差异无统计学意义(P>0.05),入院后24 h、48 h、7 d、14 d、28 d再灌注组BNP浓度显著低于未再灌注组(P<0.01);入院第3~4天两组患者INEF差异无显著性(P>0.05),入院第28天再灌注组LVEF和ALVEF显著高于未再灌注组(P<0.01).结论:再灌注治疗能显著降低AMI患者血浆BNP水平,同时改善左室功能.

    作者:刘彬;周胜华;黎荣山;杜优优 刊期: 2008年第11期

  • 第二产程延长的病因探讨及对母儿的影响

    目的:研究导致第二产程延长的临床病因,及其对新生儿窒息,孕妇产后出血发生的影响.方法:统计167例第二产程延长的初产妇的临床病因及比较各种临床病因的剖宫产、顺产、阴道助产例数;比较第二产程延长初产妇的剖宫产、顺产、阴道助产产后出血,新生儿窒息的发生例数.结果:(1)胎头位置异常在不同分娩方式间差异有统计学意义、宫缩乏力、产道异常在不同分娩方式间的差异均无统计学意义.(2)新生儿窒息及产后出血在不同分娩方式间差异均无统计学意义.结论:正确决定第二产程延长的孕妇分娩方式是在准确判断导致第二产程延长病因基础上作出的,对减少第二产程延长对母儿的损害有重要的临床意义.

    作者:田耕;钟惠敏;许梅艳 刊期: 2008年第11期

  • 妊娠β地中海贫血患者红细胞及网织红细胞观察

    目的:观察妊娠的β地中海贫血(β地贫)妇女红细胞参数:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW).网织红细胞参数:网织红细胞百分率(RET%)、网织红细胞绝对值(RET#)、未成熟网织红细胞指数(IRF)、低荧光强度网织红细胞(LFR)、中荧光强度网织红细胞(MFR)、高荧光强度网织红细胞(HFR)在妊娠后的变化情况.方法:用Sysmex XE-2100全自动血液分析仪测定β地贫妊娠妇女红细胞及网织红细胞,将各项测定结果与正常妊娠妇女、非妊娠β地贫妇女进行比较.结果:β地贫妊娠妇女的MCV、MCH低于正常妊娠妇女,RDW高于正常妊娠妇女;β地贫妊娠妇女RET%、RET#、IRF、MFR、HFR高于正常妊娠妇女,LFR低于正常妊娠妇女.β地贫妊娠妇女的MCV、MCH、IRF、MFR、HFR高于β地贫非妊娠妇女,LFR低于β地贫非妊娠妇女.结论:β地贫妇女在妊娠后造血功能会更旺盛,红细胞、网织红细胞参数变化更明显,MCV、MCH、RDW、RET%、RET#、IRF、LFR、MFR、HFR可作为产前地中海贫血筛查的参考指标.

    作者:赵应斌;黎华莲;丁燕玲;刘钢毅;刘宇 刊期: 2008年第11期

  • 假如我是护士长

    鄙人喜欢做梦,估一些异想天开的白日梦,越是现实生活中难以实现的梦,就越执着.因为难以实现,所以就去梦里体味她的美丽.

    作者:韦莲素 刊期: 2008年第11期

  • 老年患者临床护理中存在的问题及对策

    目的:探讨老年患者临床护理中存在的问题及护理对策.方法:对122例我科老年患者,临床护理中发现的问题进行总结分析,并采取相应对策,制定人性化的护理流程,体现人性化护理服务理念;根据老年人的患病特点.制定各项护理措施;系统地、有计划地收集患者的健康资料,针对性地进行健康教育;遵循用药原则,加强对老年人的用药指导;创建安全的护理环境;加强对老年人的心理护理.结果:采取相应的护理对策后,患者对护理工作的满意度,从90%上升至96%,赢得老年患者的一致好评.结论:在临床护理中,克服各种护理缺陷,促进护患沟通,明显提高护理人员综合素质和护理质量.

    作者:梁红玲 刊期: 2008年第11期

  • 缺氧诱导因子-1α在食管鳞癌中的表达及意义

    目的:探讨食管鳞癌组织中缺氧诱导因子-α(HIF-1α)的表达及其与肿瘤临床病理特征之间的关系.方法:应用免疫组化方法分别检测62例不同期别食管鳞癌和52例正常食管上皮组织中HIF-1α的表达,比较食管鳞癌和正常食管上皮及不同类型、期别食管鳞癌中HIF-1α表达的差异.结果:食管鳞癌组织中HIF1α的表达较正常食管上皮组织显著增加(P<0.01),且HIF-1α的表达在不同食管癌组织分级、浸润深度、淋巴结转移间差异有显著性(均P<0.05).结论:HIF-1α可能与食管鳞癌的发生、侵袭和转移相关.HIF-1α有可能作为判定食管鳞癌临床病理特征的重要指标.

    作者:李多杰;彭开桂;沈学明;江浩 刊期: 2008年第11期

  • 钻孔置管引流联合尿激酶治疗非急性硬膜外血肿47例

    目的:探讨钻孔置管引流联合尿激酶治疗非急性外伤性硬膜外血肿的手术适应证及疗效.方法:回顾性总结采用该方法治疗的47例患者的临床特征、CT特点及救治体会.结果:所有患者恢复良好,无手术并发症发生.均痊愈出院.结论:钻孔置管引流联合尿激酶治疗非急性硬膜外血肿创伤小,安全性高,术后恢复快,费用低廉,是一种行之有效的手术治疗方法,适应于基层医院开展应用.

    作者:林伟民;张佩英;郑少钦 刊期: 2008年第11期

  • 择期腹部大手术后首次动脉乳酸浓度对POSSUM评分预测并发症发生率的影响

    目的:观察择期腹部大手术后首次动脉血乳酸浓度与术后并发症发生率的关系,并进一步分析对POSSUM(physiological and operative severity score for the enumeration of mortality and morbidity)评分预测并发症发生率的影响.方法:收集104例择期腹部大手术患者的一般相关资料、POSSUM评分、术后首次动脉血气指标pH、乳酸浓度、碱缺、PaO2/FiO2及术后各种并发症.ROC曲线比较酸碱血气指标预测术后并发症的价值,并确定乳酸佳预测临界值.根据临界值将患者分为高乳酸组和正常乳酸组,比较两组术后实际与POSSUM评分预测并发症发生率的差异.结果:29例(28%)出现各种术后并发症.除乳酸外(AUC=0.661,95%CI 0.562~0.751,P=0.010),其他血气指标pH、碱缺、PaO2/FiO2均无统计学意义的预测价值(均P>0.20).乳酸预测术后并发症的佳临界值为1.5 mmol/L.两组POSSUM评分无明显差异,高乳酸组(>1.5 mmol/L)并发症发生率与POSSUM评分预测率相仿(45%vs33%,P=0.136),正常乳酸组(≤1.5 mmol/L)并发症发生率明显低于高乳酸组(14/71 vs 15/33,P=0.013),亦低于POSSUM评分预测率(20% vs 31%,P=0.040).结论:择期腹部大手术后首次动脉乳酸浓度可预测术后并发症,维持正常乳酸水平(≤1.5 mmol/L)能降低术后POSSUM评分预测并发症发生率.

    作者:李声华;赵文辉;刘芬 刊期: 2008年第11期

  • Bcr/abl融合基因阳性成人急性淋巴细胞白血病的临床研究进展

    Bcr/abl融合基因源于Ph染色体,主要表达于慢性髓细胞白血病.亦见于20%~40%的成人急性淋巴细胞白血病(ALL),并成为ALL患者重要的独立不良预后因素.Bcr/abl+-ALL的临床特征和预后与常见ALL存在差异.治疗也具特殊性.本文就其研究进展作一综述.

    作者:赵卫华;孟凡义 刊期: 2008年第11期

  • 住院患者护理工作满意度的调查分析

    目的:通过对住院患者护理工作满意度的调查分析,提高护理服务质量,提升和完善护理服务文化.方法:对我院2006年7月至2007年7月住院的3 948例患者,进行问卷调查,收回有效问卷3 920份.结果:患者对护理人员的主动巡视、有序安排治疗工作、加强交流、及时服务、出院前宣教等护理工作不满意.结论:通过调查.对护理人员提出了更高的要求.只有调动主动巡视病房的意识与积极性,工作流程采取个性化,加强沟通、增进理解,健康教育采取个性化等护理对策才能更好地提高患者的满意度.

    作者:俞惠敏 刊期: 2008年第11期

  • 三氧化二砷对HL-60细胞和人白血病裸鼠移植瘤模型的作用

    目的:探讨三氧化二砷(As2O3)对HL-60细胞增殖和凋亡的影响及其对HL-60细胞皮下移植瘤裸鼠的抗瘤作用和药物毒性.方法:不同浓度的As2O3处理HL-60细胞24 h,采用MTT比色法检测细胞增殖活性.Hochest33342染色、DNA凝胶电泳、流式细胞仪检测细胞凋亡.建立皮下移植瘤裸鼠模型,随机分入对照组和As2O3组,比较两组的抑瘤作用和裸鼠一般状态的变化.结果:As2O3可有效抑制HL-60细胞增殖并诱导其凋亡,其中在5~50 μmol/L浓度范围内表现出明显的剂量依赖性抑制效应.同时可显著抑制HL-60细胞皮下移植瘤的生长,并延长荷瘤裸鼠的生存时间,对裸鼠一般状况和体重无不良影响.结论:As2O3在体外和体内均可显著抑制HL-60细胞的增殖并诱导其凋亡,且无明显毒副作用.

    作者:李利;孟凡义;扶云碧;孙启鑫;蔡艳霞 刊期: 2008年第11期

  • 上颈椎滑膜肉瘤1例并文献复习

    目的:加深对头颈部滑膜肉瘤的认识,为临床诊断治疗提供参考.方法:分析我院1例以无明显诱因下出现头颈后伸及旋转受限1年余为主诉入院的4岁女患儿,终诊断为滑膜肉瘤病例,并复习相关文献.结果:头颈部滑膜肉瘤发生率很低,而发生于上颈椎的滑膜肉瘤,国内外尚未见报道.结论:上颈椎滑膜肉瘤报道少见,且如此巨大肿瘤组织和低发病年龄实属罕见,目前尚未见报道.虽然滑膜肉瘤的临床表现无特征性,容易与某些疾病相混淆,但只要临床医生紧密结合临床体查、影像学资料及病理检查,将能提高早期诊断的准确率,有效地防止误诊、漏诊发生.

    作者:王善琛;张阳英;廖穗祥;夏虹 刊期: 2008年第11期

  • 碱性成纤维细胞生长因子对人牙周膜成纤维细胞在壳聚糖/磷酸三钙支架材料上生长的影响

    目的:将碱性成纤维细胞生长因子(basic fibroblast growth factor,bFGF)、壳聚糖/磷酸三钙(chitosan/tricalcium phosphate,CTCP)支架材料及人牙周膜成纤维细胞(human periodontal ligament fibroblast,hPDLF)体外联合培养,以明确bFGF对hPDLF在CTCP复合材料上贴附、生长和生物学活性的影响及其浓度效应关系.方法:取第5代hPDLF接种在CTCP支架材料表面,bFGF实验组加入含有浓度分别为1、10和100 ng/mL的bFGF培养液,对照组在普通培养基中培养.各组均在孵育24 h及72 h后对材料上的细胞进行计数.结果:与对照组相比,各浓度bFGF实验组培养24 h后均可促进hPDLF在CTCP支架材料上的附着,差异具有统计学意义(P<0.05),其中10ng/mL为有效浓度.同时培养72 h后各浓度bFGF组均能促进hPDLF在CTCP支架材料上的增殖,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:hPDLF在CTCP支架材料上的附着和增殖可被bFGF所增强.

    作者:余杰;曹金芳;金向青;邓辉 刊期: 2008年第11期

  • 同型半胱氨酸对PC12细胞的作用及其机制研究

    目的:研究同型半胱氨酸能否通过内质网应激的途径诱导多巴胺能神经元凋亡.方法:用不同浓度的同型半胱氨酸作用于经神经生长因子诱导的PC12细胞,以及同一浓度不同时间点的同型半胱氨酸干预PC12细胞,用四甲基偶氮唑盐法检测细胞活性,流式细胞仪检测细胞凋亡率,半定量RT-PCR分析caspase-12表达的变化.结果:PC12细胞经同型半胱氨酸处理后发生凋亡,24 h检测凋亡率呈浓度依赖性增高,经5 mmol/L同型半胱氨酸处理的PC12细胞活力呈时间依赖性下降.随PC12细胞凋亡率增高和活力的下降,caspase-12表达同步增强.结论:同型半胱氨酸可以通过内质网应激途径诱导体外多巴胺能神经元细胞凋亡.

    作者:王振炎;彭海;赵杰;汪跃春;梁顺利 刊期: 2008年第11期

  • 膝前外侧脂肪疝2例

    膝关节前外侧脂肪疝临床较少见.我们2006年7-9月收治2例,报告如下.1 临床资料1.1 一般资料 2例均为7岁儿童,一男一女,部位均为右膝前外侧间隙,均为无意中发现右膝前外侧无痛性肿块,因其父母担心肿块会对小孩产生影响来就诊.

    作者:陈诚;李衡山;张明华;屈兴旺 刊期: 2008年第11期

  • 头孢呋辛对兔角膜内皮细胞毒性作用的研究

    目的:研究不同浓度的抗生素头孢呋辛对角膜内皮细胞的毒性作用,评价球结膜下注射头孢呋辛对角膜内皮细胞的影响.方法:(1)新西兰白兔结膜下注射头孢呋辛,对不同时点的头孢呋辛浓度进行测定.(2)体外培养新西兰白兔角膜内皮细胞,加入含不同浓度头孢呋辛的培养液,用MTT法测定不同浓度抗生素对角膜内皮细胞增殖的影响,使用透射电镜观察细胞形态及超微结构.结果:(1)结膜下注射头孢呋辛125 mg的兔子在0.5-24 h期间,均测出房水中含有头孢呋辛,其中0.5 h时浓度高(47.74 mg/L),24 h后浓度接近0.(2)头孢呋辛终浓度分别为1 000 mg/L及10 000 mg/L的两组MTT法测得的吸光度明显较少(P<0.01);透射电镜观察,头孢呋辛1 mg/L组的贴壁细胞基本正常,头孢呋辛10000 mg/L组细胞大多凋亡、坏死.结论:高浓度的头孢呋辛会引起角膜内皮细胞的凋亡;在新西兰白兔球结膜下注射头孢呋辛125 mg能在房水中达到有效的抑菌浓度,且对角膜内皮细胞影响较小.

    作者:岑洁;华佩炎;盛耀华 刊期: 2008年第11期

  • 舒氧康对急性肺损伤家兔肺组织肿瘤坏死因子-αmRNA表达的影响

    目的:探讨舒氧康对急性肺损伤(ALI)家兔肺组织肿瘤坏死因子-α(TNF-α)mRNA表达的影响及其对肺损伤的治疗作用.方法:将45只家兔随机分为对照组(A组)、肺损伤组(B组)和舒氧康组(C组),每组15只,B和C组采用特制多功能撞击机制成ALI模型,C组经耳缘静脉给予舒氧康静滴[0.3 mL/(kg·min)],分别在损伤前及损伤后2、4、6 h采血测定TNF-α水平,6 h后处死动物.取肺组织测定肺组织TNF-α水平、TNF-α mRNA表达、肺水含量、肺体质量比值及观察病理变化.结果:与A组相比,B组损伤后肺组织及血浆TNF-α水平、肺组织TNF-αmRNA表达显著升高(P<0.05),PaO2显著降低(P<0.05),肺水含量及肺体质量比值显著增高(P<0.05),镜下见肺间质、肺泡水肿,大量炎细胞浸润.C组经舒氧康治疗后,与B组比较,肺组织及血浆TNF-α水平、肺组织TNF-α mRNA表达降低(P<0.05),PaO2明显升高(P<0.05),肺水含量及肺体质量比值减少,肺水肿减轻.结论:舒氧康能抑制ALI家兔肺组织TNF-α mRNA的表达,降低肺组织和血浆TNF-α水平,减轻肺组织的病理损害从而治疗ALI.

    作者:程青;唐忠志;陈忠庆;李军尧;陈谦;王忠强;邬明;郭亮 刊期: 2008年第11期

  • 葡萄糖耐量减低患者体重指数、腰围/臀围比与血压、血脂的关系

    目的:探讨葡萄糖耐量减低(IGT)患者的体重指数(BMI)、腰围/臀围比(WHR)与血压、血脂的相关性.方法:对2005年5月至2007年8月在我院体检科确诊的624例IGT患者检测其血糖、BMI、WHR及血压、血脂等项目,然后分析它们之间的关系.结果:BMI、WHR与男女两性的舒张压呈正相关,与收缩压无显著性相关.BMI、WHR均与血脂有独立的相关性.WHR与各生理指标的相关性均强于BMI.结论:不同的BMI、WHR对患者的血压、血脂有着不同的影响,BMI≥27 kg/m2、WHR≥0.92是高血压、高血脂的高危人群.WHR与各生理指标的相关性均强于BMI.

    作者:徐谷根;李萍;罗婉宜;叶仁青;蔡德鸿 刊期: 2008年第11期

实用医学杂志

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所