学术投稿

性反转综合征的SRY基因分析

鲍明升;吴孝兵;程双怀;梁玉华;吴守伟;张鼎

关键词:性腺发育不全, 性逆转, 性腺, 基因, SRY, 核型分析
摘要:目的:探讨性反转综合征(sex reversal syndrome,SRS)的发病原因.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)及PCR产物直接测序方法对22例性发育异常患者的人类性别决定区域(sex-determining region of Y chromosome,SRY)基因进行特异性扩增和序列检测分析.结果:在22例患者中有7例患者SRY基因检测结果与染色体性别不一致,其中3例为46,XX女性性反转患者的SRY基因为阳性(其中1例46,XX,Gp+),3例为46,XY男性性反转患者的SRY缺失,1例为45,X女性患者的SRY基因阳性;其他15例患者SRY基因与染色体性别一致,但都伴有不同程度的性发育异常,即存在Y染色体患者,SRY为阳性;无Y染色体的患者,SRY为阴性.通过对12例SRY阳性患者进行测序分析,均未发现碱基突变.结论:SRY基因的缺失或易位是导致SRS的主要原因,同时也表明人类的性别决定和分化还有其他相关基因参与.
实用医学杂志相关文献
  • 数字化制造技术在口腔医学中的应用

    随着计算机技术的飞速进步,数字化制造技术获得了极大的发展,从产品的优化设计、智能设计、逆向工程、虚拟制造等以CAD为基础的设计制造技术方面的研究,到应用研究都异常活跃.传统的口腔颌面部组织缺损的修复与重建、颌面部整形及美容、义齿设计与制作主要依据医生的经验和手工操作,如何利用数字化制造技术中的成熟方法如CAD/CAM技术,对口腔颌面部组织缺损的修复与重建、颌面部整形及美容、口腔义齿的计算机辅助设计与制作技术等问题,近来成为了口腔医学中新课题.

    作者:谭翎;车英林;黄树鹏 刊期: 2007年第03期

  • 常乐康辅助治疗新生儿高胆红素血症疗效评价

    严重的高胆红素血症可致胆红素脑病,其病死率高,幸存者常留下严重的神经系统后遗症.因此对新生儿高胆红素血症进行及时恰当的干预治疗十分必要.我们于2004年6月至2006年1月,在常规治疗高胆红素血症基础上,辅以常乐康辅助治疗新生儿高胆红素血症30例,获得满意疗效,现报告如下.

    作者:付煜 刊期: 2007年第03期

  • 气道内超声扫描评估支气管和肺内占位性病变对支气管壁的侵犯深度

    目的:评估气道内超声扫描对支气管和肺内占位性病变侵犯支气管壁的准确程度.方法:采用前瞻性定群研究.2003年1月至2006年4月在广东省人民医院纤维支气管镜室检查的连续性患者中,经CT或纤支镜检查发现占位性病变的患者,获得知情同意后入选,共49例,男29例,女20例.普通纤支镜检查完成后,即进行经气管-支气管腔内超声(EBUS)扫描.15例患者行外科手术治疗,以手术切除标本的病理诊断为金标准,评估EBUS对病变侵犯管壁深度判断的准确性.结果:49例患者中,5例超声下未发现病灶,44例超声下可见病灶的患者中,37例见病灶不同程度侵犯管壁,30例恶性肿瘤中29例均发现有管壁侵犯,占97%,9例良性病变中3例提示管壁侵犯.行外科手术治疗的15例患者中,14例术前EBUS诊断肿瘤侵犯管壁,13例肿瘤侵犯软骨,1例未显示软骨组织,术后行病理组织学检查证实14例患者肿瘤均侵犯支气管壁,准确度100%,12例患者肿瘤侵犯软骨,准确度、敏感度、特异度分别为86.7%、100%、33.3%,加上未见软骨病例,则准确度为87.5%.未行手术治疗病例中,良性病变共13例,其中5例考虑管壁未受侵犯,8例考虑管壁侵犯(均为周围型病变);恶性病变17例,16例均考虑侵犯管壁,其中中央型11例,周围型6例.结论:气道内超声扫描对于支气管和肺内占位性病变对管壁的侵犯深度准确度较高,但对肺周围型病变,判断是否侵犯软骨可能出现假阳性.

    作者:李静;陈正贤;刘宽 刊期: 2007年第03期

  • 单极和双极心内电图的比较

    目的:比较心脏标测中单极和双极心内电图的异同.方法:12例因阵发性室上性心动过速接受射频消融手术的患者,多导生理记录仪同步记录窦性心律下体表心电图和冠状静脉窦(CS)单极、双极心内电图(分别为CS1、CS2和CS12、CS223),比较振幅、时限和局部激动时间的异同.结果:单极电图和双极电图的心房A波振幅的差异无明显统计学意义,单极电图的心室(V)波振幅高于双极电图的V波振幅(P<0.05).单极电图的A波和V波的时限均明显大于双极电图的A波时限(P<0.05).单极电图和双极电图中局部激动时间的差异无显著性.结论:心脏标测中双极和单极电图的振幅和时限存在一定的差异,两者的联合应用能够提供关于局部激动和远场电位的互相补充的信息.

    作者:周益锋;郭继鸿;许原;李学斌;张萍 刊期: 2007年第03期

  • 骨髓白血病细胞下降指数在评估急性非淋巴细胞白血病预后中的意义

    目的:探讨化疗后骨髓白血病细胞数及骨髓白血病细胞下降指数(MBCDI)在急性非淋巴细胞白血病预后评估中的意义.方法:回顾性分析120例初发急性非淋巴细胞白血病(除外急性早幼粒细胞白血病),建立MBCDI,分别比较持续缓解组、复发组、未缓解组和早期死亡组的初发骨髓白血病细胞数、化疗后白血病细胞数和MBCDI,分析初发时骨髓白血病细胞数、化疗后骨髓白血病细胞数、MBCDI与总生存时间、无病生存时间的相关性.结果:化疗前的骨髓白血病细胞数与总生存时间、无病生存时间均不相关(P值分别为0.620 0和0.245 1),持续缓解组、复发组、未缓解组和早期死亡组化疗前的骨髓白血病细胞数差异无显著性(P=0.277 8);化疗后的骨髓白血病细胞数与总生存时间、无病生存时间均相关(P值均为0.000 1),并成负相关(相关系数分别为-0.332 98和-0.343 73),持续缓解组、复发组、未缓解组和早期死亡组的化疗后骨髓白血病细胞数差异有显著性(P=0.0001);化疗后MBCDI与总生存时间、无病生存时间均相关(P值均为0.000 1),并成正相关(相关系数分别为0.358 69和0.386 07),持续缓解组、复发组、未缓解组和早期死亡组的MBCDI依次下降,相互之间差异有显著性(P=0.0001).结论:急性非淋巴细胞白血病化疗前的骨髓白血病细胞数与预后无关,化疗后的骨髓白血病细胞数和MBCDI均可用于预测患者完全缓解、持续缓解及长期生存的可能性,MBCDI的相关性更强.

    作者:刘伟红;吴日荷;方炳木;李琳洁 刊期: 2007年第03期

  • 呼吸机相关性肺损伤的炎症机制研究进展

    目前,呼吸机已经成为抢救危重病人重要的仪器设备之一,但随着呼吸机使用的增加,呼吸机本身引起的肺损伤[呼吸机相关性肺损伤(VILI)]的发生率也逐渐增加.

    作者:张志寰;蔡绍曦;赵海金 刊期: 2007年第03期

  • 性反转综合征的SRY基因分析

    目的:探讨性反转综合征(sex reversal syndrome,SRS)的发病原因.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)及PCR产物直接测序方法对22例性发育异常患者的人类性别决定区域(sex-determining region of Y chromosome,SRY)基因进行特异性扩增和序列检测分析.结果:在22例患者中有7例患者SRY基因检测结果与染色体性别不一致,其中3例为46,XX女性性反转患者的SRY基因为阳性(其中1例46,XX,Gp+),3例为46,XY男性性反转患者的SRY缺失,1例为45,X女性患者的SRY基因阳性;其他15例患者SRY基因与染色体性别一致,但都伴有不同程度的性发育异常,即存在Y染色体患者,SRY为阳性;无Y染色体的患者,SRY为阴性.通过对12例SRY阳性患者进行测序分析,均未发现碱基突变.结论:SRY基因的缺失或易位是导致SRS的主要原因,同时也表明人类的性别决定和分化还有其他相关基因参与.

    作者:鲍明升;吴孝兵;程双怀;梁玉华;吴守伟;张鼎 刊期: 2007年第03期

  • 不同检测次序对阻塞性通气功能障碍患者肺容量指标的影响

    目的:探讨采用不同次序检测肺活量对有不同阻塞程度通气功能障碍患者的肺容量指标的影响.方法:采用先吸气后呼气和先呼气后吸气两种不同次序检测肺活量方法,对有阻塞性通气功能障碍的患者A组(轻度阻塞)、B组(中度阻塞)各30例进行观察.然后,每例患者均进行功能残气量测定(氮冲洗法),通过计算得出两种不同次序下的肺活量(VC)、深吸气量(IC)、补呼气量(ERV)、残气量(RV)、肺总量(TLC)、残总百分比(RV/TLC)值进行比较.结果:采用先吸气后呼气测得的呼气肺活量(EVC)、ERV值较先呼气后吸气测得的吸气肺活量(IVC)、ERV值低(P<0.01);采用IVC换算出的IC、RV、RV/TLC值均比EVC换算出的低(P<0.01);而两者测得的TLC差异无显著性(P>0.05).结论:有阻塞性通气功能障碍的患者,无论是轻度阻塞或是中度阻塞,IVC及其组成部分ERV值均较EVC及其组成部分ERV值高.而IVC中的IC值较EVC中的IC值低.

    作者:严英硕;周燕斌;郭禹标;黄建强 刊期: 2007年第03期

  • 重组人可溶性凋亡配体相关蛋白联合顺铂抑制肺癌裸鼠移植瘤的生长

    目的:探讨重组人可溶性凋亡配体相关蛋白(rhTRAIL)和顺铂联用对抑制人肺腺癌细胞系A549裸鼠移植瘤的生长有无协同增效作用.方法:将24只荷人A549肺腺癌BALB/CA-nu裸鼠随机分成4组,(1)阴性对照组;(2)rhTRAIL组(1 μg/mL,隔日1次×8次);(3)顺铂组(1.5 mg/kg,每周2次×4次);(4)联合用药组(rhTRAIL 1 μg/mL,隔日1次×8次+顺铂1.5 mg/kg,每周2次×4次).分别测量瘤重、瘤体积,计算肿瘤生长指数和抑瘤率,并观察各组移植瘤组织的毒副作用和病理形态结构.结果:阴性对照组肿瘤生长指数为7.63±2.01,而rhTRAIL组和顺铂组分别为4.15±1.04和4.37±0.93,联合用药组则减低至1.69±0.37.rhTRAIL组、顺铂组的抑瘤率分别为36.8%和30.3%,联合用药组则增高达69.5%.rhTRAIL组、顺铂组和阴性对照组比较,差异具有显著性(P<0.05);联合用药组和其他3组比较差异均有显著性(P<0.01).各组裸鼠的毒副作用轻微,治疗前后体重无明显变化.结论:rhTRAIL、顺铂均可抑制A549裸鼠移植瘤的生长,rhTRAIL和顺铂联用具有协同增效作用.rhTRAIL有望成为-种重要的生物制剂应用于肺癌的多学科综合治疗.

    作者:张梅春;赵子文;刘朝晖;曾军;何卫国 刊期: 2007年第03期

  • 结核专科护士职业危害因素及防护

    目的:探讨结核专科护士职业危害因素及防护措施.方法:从生物、理化、环境和社会心理因素等方面进行分析,综述结核专科护理人员的职业危害性.结果:提出相应的安全防护措施,加强职业安全防护教育,提高防范意识.结论:合理应用防护措施,规范操作行为,改善工作环境,加强专业知识学习,建立良好的人际关系等可减少结核专科护士的职业危害.

    作者:沈惠兰 刊期: 2007年第03期

  • COPD患者诱导痰的细胞学分析及其临床意义

    目的:探讨不同时期慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者及健康对照者诱导痰中细胞组成的变化,COPD患者诱导痰中细胞总数及中性粒细胞百分比与气流受限的关系.方法:对33例急性加重期COPD患者(A组)、27例稳定期COPD患者(B组)、14例健康吸烟者(C组)、14例健康不吸烟者(D组)进行肺功能测定及痰诱导,痰液处理后沉渣作细胞学分析.结果:(1)A、B、C、D组诱导痰中细胞总数分别为(10.2±5.28)×106/mL、(44±1.63)×106/mL、(3.0±1.45)×106/mL、(1.9±1.07)×106/mL,细胞分类中A、B、C组以中性粒细胞为主,分别为(70.9±13.6)%、(57.0±10.9)%、(52.3±11.1)%,而在D组中则以中性粒细胞、淋巴细胞和巨噬细胞为主,分别为(34.8±6.9)%、(25.6±8.2)%、(26.9±7.3)%;(2)诱导痰中细胞总数及中性粒细胞百分比与肺功能指标呈负相关关系.结论:(1)COPD急性加重期患者、稳定期患者、健康吸烟者诱导痰细胞以中性粒细胞为主,不吸烟健康者诱导痰细胞以中性粒细胞、淋巴细胞和巨噬细胞为主;(2)气道局部中性粒细胞增多与COPD患者气流受限存在密切的关系.

    作者:曾勉;刘凌云;张式鸿;严英硕;吴健锋;王辉;贺云鹏 刊期: 2007年第03期

  • 湛江地区40岁以上人群COPD患病率的城乡差异

    目的:分析广东省湛江地区城乡40岁以上人群慢性阻塞性肺疾病(COPD)的患病现状及危险因素.方法:按城乡分层,在广东省湛江地区以整群随机抽样方法,调查40岁以上居民3 051人,采用统一的流行病学调查表格,并进行肺功能检测.结果:(1)2 435人完成肺功能检测,应答率79.8%,城市l 126人,农村1 309人;男939人,女1 496人;(2)COPD总患病率为6.0%(145/2 435),农村患病率为7.0%(92/1 309),显著高于城市的4.7%(53/1 126),P<0.05;男性患病率为8.9%(84/939),显著高于女性的4.1%(61/1 496),P<0.001.(3)危险因素调查发现,农村的吸烟、吸旱烟、现吸烟、有呼吸病家族史、使用柴草烹饪、有儿童时期呼吸病感染和文化程度低的比例显著高于城市(P<0.05),是农村COPD患病率高于城市的重要原因.结论:COPD正成为重要的疾病负担,应多方位加强COPD的人群防治,尤其在农村.

    作者:苏伟强;周玉民;陈虹;陈秀桃;刘升明;林辉斌;莫俊德;刘宇晖;黄耀光;李帝吟;郑劲平;吕嘉春;钟南山;冉丕鑫 刊期: 2007年第03期

  • 新生鼠缺氧缺血性脑病水通道蛋白4与肿瘤坏死因子-α的变化及意义

    目的:研究新生鼠缺氧缺血性脑病后大脑中水通道蛋白4(AQP4)与肿瘤坏死因子-α(TNF-α)的变化及意义.方法:35只7日龄新生SD大鼠分为7组,包括对照组(C组)和实验组6组(缺氧缺血组),分别在缺氧缺血性脑病0、2、4、6、8、12 h断头取脑,做病理切片,免疫组化分析,脑组织匀浆用放免法测定细胞因子TNF-α.结果:AQP4主要表达在脉络丛、室管膜上皮、海马及水肿区,随着时间的延长,AQP4表达呈增高趋势.对应的病理改变为细胞内水肿、炎症反应.脑组织内细胞因子TNF-α在缺氧缺血性脑病2 h与对照组相比即明显增加(P<0.05).结论:AQP4和TNF-α与新生鼠缺氧缺血后的脑水肿关系密切,且二者之间可能有某种关系,抑制AQP4和TNF-α可为治疗新生儿缺氧缺血性脑病开辟新的途径.

    作者:张费通;崔其亮;刘海燕;黎刚;谭岱峰 刊期: 2007年第03期

  • 糖尿病患者生存质量及其影响因素探讨

    目的:探讨糖尿病患者生存质量及其影响因素.方法:采用《健康状况调查问卷(SF-36)》调查糖尿病患者生存质量并与健康人作对照,同时采用问卷调查患者一般情况、多种生化检查结果及糖尿病相关问题.结果:糖尿病患者生存质量各维度的得分显著低于健康人,生存质量各维度的得分有的与多种因素之间存在着相关关系.结论:糖尿病患者生存质量显著降低,影响糖尿病患者生存质量的因素是多样的.

    作者:潘明政;李玲;庄晓明;范虹 刊期: 2007年第03期

  • 含服卡托普利治疗老年高血压急症71例

    目的:观察老年高血压急症患者舌下含服卡托普利的疗效及安全性.方法:对71例老年高血压急症患者,在测量血压达到诊断标准时立即给予卡托普利25 mg舌下含服.每15 min记录血压及心率1次,并记录出现的不良反应.结果:治疗15 min后,大部分患者血压已经有效降低,有效率达56%;经过60 min观察,血压平稳下降,总有效率达93%;治疗后心率略有下降,率压积明显降低;不良反应轻微.结论:舌下含服卡托普利可以作为在急诊环境下治疗老年高血压急症的首选方法.

    作者:潘信义;陈锐;禤锋 刊期: 2007年第03期

  • 丙泊酚静脉麻醉于无痛胃镜中的临床价值

    目的:探讨丙泊酚静脉麻醉下胃镜检查的可行性和安全性.方法:对182例患者应用丙泊酚静脉麻醉后,进行胃镜检查,观察胃镜检查的安全性,处理并发症.结果:182例患者中有176例顺利完成胃镜检查,完成时间为3~8 min.镜检中及镜检后,有2例血氧饱和度快速下降,加大吸入氧气量等处理后迅速缓解;1例血压迅速下降,3例心率低于60 次/min,经给予静注麻黄碱10 mg或阿托品1 mg后即恢复正常;8例恶心呕吐经观察30 min后缓解.结论:丙泊酚静脉麻醉下胃镜检查是一种安全、舒适、有效的方法,但应注意加强并发症的观察和处理.

    作者:黄增相;吴建胜;付美英;陈先亲 刊期: 2007年第03期

  • 大剂量甲氨喋呤加AP方案化疗后Ⅳ度骨髓抑制患者的护理

    目的:探讨大剂量甲氨喋呤加AP方案治疗骨肉瘤后Ⅳ度骨髓抑制患者的护理.方法:通过心理护理、保护性隔离、基础护理、血小板减少护理、饮食等护理措施及按医嘱应用粒细胞刺激因子、抗生素、输注成份血等,治疗大剂量甲氨蝶呤+AP方案化疗后Ⅳ度骨髓抑制.结果:32例通过加强护理无一例患者因为骨髓抑制出现感染性发热和出血.结论:通过本护理措施及应用粒细胞刺激因子、抗生素、输注成份血等综合处理,可以大大减少Ⅳ度骨髓抑制的并发症.

    作者:史阳湘 刊期: 2007年第03期

  • 病态窦房结综合征患者的动态心电图特征

    目的:探讨病态窦房结综合征患者的动态心电图特征.方法:选用经临床心脏电生理检查证实的54例病态窦房结综合征患者进行24 h动态心电图检查,并选30例正常人进行对照.结果:患者组心率明显慢于对照组,两者差异具有显著性(P<0.001).患者组心律失常检出率明显高于对照组.结论:动态心电图能提供较多的心率和心律变化资料,适用于间歇性心率和心律改变的病态窦房结综合征患者,能明显提高其心律失常的检出率.

    作者:岑梅珠;黄林贤;胡志华 刊期: 2007年第03期

  • 肺部继发念珠菌感染81株药敏调查

    随着医疗水平的不断提高,临床大量使用广谱抗生素、免疫抑制剂和激素,诱发了严重的医院深部真菌感染,其中呼吸系统真菌医院感染越来越严重.随着临床抗真菌药物的应用,真菌耐药问题日益严重.为此,本研究对2003-2005年呼吸系统分离出的81株念珠菌进行鉴定和药敏试验,为医生临床用药提供理论依据.

    作者:温朝阳;刘运周;李健业;赖会智 刊期: 2007年第03期

  • 类风湿性关节炎及系统性红斑狼疮患者的肺功能表现

    目的:探讨类风湿性关节炎(RA)、系统性红斑狼疮(SLE)患者的肺功能表现,并就其异同作一比较.方法:测定69例结缔组织病患者的常规肺功能,其中RA组39例,SLE组30例,并设64例非吸烟健康人作对照组,对所得数据进行t检验及相关分析.结果:RA组和SLE组的一氧化碳弥散量(DLco)、每升肺泡通气量之CO弥散量(DLco/VA)、残气容积与肺总量之比值(RV/TLC)与对照组相比差异皆有显著性(P<0.05),RA组的用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气量(FEV1)、大通气量(MVV)与对照组相比差异有显著性(P<0.05);相关分析显示,RA组DLco与TLC、RV正相关(r=0.35,P<0.05和r=0.43,P<0.05),SLE组DLco与TLC、RV正相关(r=0.40,P<0.05和r=0.43,P<0.05).结论:结缔组织病患者肺功能损害以弥散功能为主,肺功能检测可以作为结缔组织疾病肺部受累早期的诊断标准,也可为早期治疗提供依据.

    作者:杜宏春;钟韵;李志平;郭禹标;黄建强;彭丽红 刊期: 2007年第03期

实用医学杂志

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所