学术投稿

性反转综合征的SRY基因分析

鲍明升;吴孝兵;程双怀;梁玉华;吴守伟;张鼎

关键词:性腺发育不全, 性逆转, 性腺, 基因, SRY, 核型分析
摘要:目的:探讨性反转综合征(sex reversal syndrome,SRS)的发病原因.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)及PCR产物直接测序方法对22例性发育异常患者的人类性别决定区域(sex-determining region of Y chromosome,SRY)基因进行特异性扩增和序列检测分析.结果:在22例患者中有7例患者SRY基因检测结果与染色体性别不一致,其中3例为46,XX女性性反转患者的SRY基因为阳性(其中1例46,XX,Gp+),3例为46,XY男性性反转患者的SRY缺失,1例为45,X女性患者的SRY基因阳性;其他15例患者SRY基因与染色体性别一致,但都伴有不同程度的性发育异常,即存在Y染色体患者,SRY为阳性;无Y染色体的患者,SRY为阴性.通过对12例SRY阳性患者进行测序分析,均未发现碱基突变.结论:SRY基因的缺失或易位是导致SRS的主要原因,同时也表明人类的性别决定和分化还有其他相关基因参与.
实用医学杂志相关文献
  • 肺部继发念珠菌感染81株药敏调查

    随着医疗水平的不断提高,临床大量使用广谱抗生素、免疫抑制剂和激素,诱发了严重的医院深部真菌感染,其中呼吸系统真菌医院感染越来越严重.随着临床抗真菌药物的应用,真菌耐药问题日益严重.为此,本研究对2003-2005年呼吸系统分离出的81株念珠菌进行鉴定和药敏试验,为医生临床用药提供理论依据.

    作者:温朝阳;刘运周;李健业;赖会智 刊期: 2007年第03期

  • 老年人结核性脑膜炎误诊32例分析

    本院2000年1月至2005年12月收治了56例50岁以上老年结核性脑膜炎(以下简称结脑)病人,现对发病至接受抗结核治疗时间超过2周的32例病人误诊原因进行分如下.

    作者:韦晓勇 刊期: 2007年第03期

  • 糖尿病患者生存质量及其影响因素探讨

    目的:探讨糖尿病患者生存质量及其影响因素.方法:采用《健康状况调查问卷(SF-36)》调查糖尿病患者生存质量并与健康人作对照,同时采用问卷调查患者一般情况、多种生化检查结果及糖尿病相关问题.结果:糖尿病患者生存质量各维度的得分显著低于健康人,生存质量各维度的得分有的与多种因素之间存在着相关关系.结论:糖尿病患者生存质量显著降低,影响糖尿病患者生存质量的因素是多样的.

    作者:潘明政;李玲;庄晓明;范虹 刊期: 2007年第03期

  • 老年与中青年肺结核临床特点比较

    目的:探讨老年及中青年肺结核各自的临床特点,针对老年肺结核的特殊性,提出相应的诊断策略.方法:选择89例60岁以上老年肺结核患者及同期住院60岁以下中青年肺结核患者124例,从肺结核临床表现、痰菌检查、胸部X线特点、并发症等方面进行比较.结果:两组临床表现各有特点,结核菌检查结果差异无显著性,X线胸片特征及病灶类型不同,并发症发生情况差异有显著性.结论:老年肺结核临床症状不典型、发病率逐年上升、并发症多、易误诊、痰涂片找结核杆菌阳性率高,是重要的传染源之一,故临床医师应掌握老年肺结核的临床特点,早诊断,早治疗.

    作者:马为;赵子文;赵祝香 刊期: 2007年第03期

  • 两性霉素B治疗肺部真菌感染毒副反应的观察及护理

    目的:通过对静脉输注两性霉素B治疗肺部真菌感染临床应用的观察,总结两性霉素B常见的毒副反应及其相应的护理方法.方法:对2004年2月至2006年1月应用两性霉素B治疗肺部真菌感染的19例患者的临床资料作回顾性分析.结果:19例患者均出现不同程度的毒副反应,针对其不同的毒副反应采取相应的护理措施后全部顺利完成治疗.结论:静脉应用两性霉素B毒副反应明显,护理过程中应加强观察,采取切实有效的防治措施,大限度地减少毒副反应的发生,从而减轻病人的痛苦和提高治疗效果.

    作者:李柳芳;吴瑞珍;梁真;吴少珠 刊期: 2007年第03期

  • 吸气肺活量对肺气肿评级的影响

    目的:探讨采用吸气肺活量对肺气肿病例重新进行评级的影响.方法:对68例初步诊断为肺气肿的病例进行吸气肺活量测定,计算其组成部分深吸气量(IC)和补呼气量(ERV)值.利用已测的功能残气量(FRC)值,计算出残总比(RV/TLC)值,重新进行肺气肿评级.结果:68例拟诊肺气肿病例,经吸气肺活量重新评级后,原重度肺气肿的有4例转为中度肺气肿;原中度肺气肿的有6例转为轻度肺气肿;原轻度肺气肿的有6例转为正常.共有16例发生级别改变,占24%.结论:使用吸气肺活量进行肺气肿评级,虽然对肺总量影响不大(P>0.05),但是由其计算出来的残气量值却明显偏低(P<0.01),从而使RV/TLC值较呼气肺活量计算出的要低,避免了RV/TLC的假性升高,能更准确地作出肺气肿的评级.究其原因,与吸气肺活量得出较低的ERV值、患者操作方便等因素有关.

    作者:严英硕;周燕斌;郭禹标 刊期: 2007年第03期

  • 肾上腺功能性色素性皮质腺瘤1例

    肾上腺功能性色素性皮质腺瘤是很少见的良性肿瘤,因其肿瘤细胞内含丰富的脂褐素,肉眼呈棕黑色,故又称黑色腺瘤.我院收治l例,现就其病理和临床特点报告如下.

    作者:李春光;黄勇;顾安康 刊期: 2007年第03期

  • 机械通气内固定治疗连枷胸合并呼吸衰竭的呼吸管理

    目的:探讨机械通气内固定治疗连枷胸合并呼吸衰竭的呼吸管理.方法:从护理的角度探讨呼吸机应用、气道管理、呼吸监测、镇静剂应用等在治疗连枷胸合并呼吸衰竭患者过程中的作用.结果:32例连枷胸合并呼吸衰竭患者中有30例经机械通气治疗5~16 d后一次性成功脱机,痊愈出院;2例分别因重度颅脑损伤及失血性休克死亡.结论:护理中加强呼吸管理是利用机械通气内固定成功救治连枷胸合并呼吸衰竭患者的关键.

    作者:张兰珍;程碧环;李珠英 刊期: 2007年第03期

  • 呼吸机相关性肺损伤的炎症机制研究进展

    目前,呼吸机已经成为抢救危重病人重要的仪器设备之一,但随着呼吸机使用的增加,呼吸机本身引起的肺损伤[呼吸机相关性肺损伤(VILI)]的发生率也逐渐增加.

    作者:张志寰;蔡绍曦;赵海金 刊期: 2007年第03期

  • 还原型谷胱甘肽对重度脓毒症患者多脏器功能的保护作用

    目的:探讨还原型谷胱甘肽(GSH)对重度脓毒症(severe sepsis)患者多脏器功能保护作用的机制.方法:将50例重度脓毒症患者随机分为GSH组和对照组.GSH组加用GSH 2.4 g/d静脉滴注,其余治疗两组相同.于治疗前和治疗第7天测定各种血浆生化指标.结果:两组血浆丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、肌酐和尿素氮均较治疗前明显降低(均P<0.01),且GSH组前3项指标较对照组下降明显;两组血浆乳酸脱氢酶、肌酸激酶及其同工酶均较治疗前明显降低(均P<0.01),而GSH组均较对照组下降更显著(均P<0.05).结论:GSH对重度脓毒症患者的肝、肾、心功能有较好的保护作用.

    作者:明自强;俞林明;吕银祥;吕少明;王黎卫 刊期: 2007年第03期

  • 骨髓白血病细胞下降指数在评估急性非淋巴细胞白血病预后中的意义

    目的:探讨化疗后骨髓白血病细胞数及骨髓白血病细胞下降指数(MBCDI)在急性非淋巴细胞白血病预后评估中的意义.方法:回顾性分析120例初发急性非淋巴细胞白血病(除外急性早幼粒细胞白血病),建立MBCDI,分别比较持续缓解组、复发组、未缓解组和早期死亡组的初发骨髓白血病细胞数、化疗后白血病细胞数和MBCDI,分析初发时骨髓白血病细胞数、化疗后骨髓白血病细胞数、MBCDI与总生存时间、无病生存时间的相关性.结果:化疗前的骨髓白血病细胞数与总生存时间、无病生存时间均不相关(P值分别为0.620 0和0.245 1),持续缓解组、复发组、未缓解组和早期死亡组化疗前的骨髓白血病细胞数差异无显著性(P=0.277 8);化疗后的骨髓白血病细胞数与总生存时间、无病生存时间均相关(P值均为0.000 1),并成负相关(相关系数分别为-0.332 98和-0.343 73),持续缓解组、复发组、未缓解组和早期死亡组的化疗后骨髓白血病细胞数差异有显著性(P=0.0001);化疗后MBCDI与总生存时间、无病生存时间均相关(P值均为0.000 1),并成正相关(相关系数分别为0.358 69和0.386 07),持续缓解组、复发组、未缓解组和早期死亡组的MBCDI依次下降,相互之间差异有显著性(P=0.0001).结论:急性非淋巴细胞白血病化疗前的骨髓白血病细胞数与预后无关,化疗后的骨髓白血病细胞数和MBCDI均可用于预测患者完全缓解、持续缓解及长期生存的可能性,MBCDI的相关性更强.

    作者:刘伟红;吴日荷;方炳木;李琳洁 刊期: 2007年第03期

  • 0.2%5-氟尿嘧啶热溶液外泡治疗多发性跖疣

    笔者于2003年7月至2005年7月对47例多发性跖疣患者采用0.2%5-氟尿嘧啶热溶液外泡治疗,取得良好疗效,现报告如下.

    作者:黄霞;赵洪波;鲁英;任海燕;翁燕荣;陈玉杰 刊期: 2007年第03期

  • COPD患者诱导痰的细胞学分析及其临床意义

    目的:探讨不同时期慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者及健康对照者诱导痰中细胞组成的变化,COPD患者诱导痰中细胞总数及中性粒细胞百分比与气流受限的关系.方法:对33例急性加重期COPD患者(A组)、27例稳定期COPD患者(B组)、14例健康吸烟者(C组)、14例健康不吸烟者(D组)进行肺功能测定及痰诱导,痰液处理后沉渣作细胞学分析.结果:(1)A、B、C、D组诱导痰中细胞总数分别为(10.2±5.28)×106/mL、(44±1.63)×106/mL、(3.0±1.45)×106/mL、(1.9±1.07)×106/mL,细胞分类中A、B、C组以中性粒细胞为主,分别为(70.9±13.6)%、(57.0±10.9)%、(52.3±11.1)%,而在D组中则以中性粒细胞、淋巴细胞和巨噬细胞为主,分别为(34.8±6.9)%、(25.6±8.2)%、(26.9±7.3)%;(2)诱导痰中细胞总数及中性粒细胞百分比与肺功能指标呈负相关关系.结论:(1)COPD急性加重期患者、稳定期患者、健康吸烟者诱导痰细胞以中性粒细胞为主,不吸烟健康者诱导痰细胞以中性粒细胞、淋巴细胞和巨噬细胞为主;(2)气道局部中性粒细胞增多与COPD患者气流受限存在密切的关系.

    作者:曾勉;刘凌云;张式鸿;严英硕;吴健锋;王辉;贺云鹏 刊期: 2007年第03期

  • 胸腔镜治疗胸科疾病的手术配合

    目前,电视胸腔镜手术(VATS)已经可以用于胸外科大部分手术的治疗,并取得相同疗效,成为胸外科常用的手术方法之一[1].较传统的开放手术,VATS具有微创、出血量少、切口疼痛轻、恢复快等优点.2004年4月至2006年4月,我院共为510例患者实施VATS术,手术效果满意.现将手术配合体会介绍如下.

    作者:王雅琴;牟月燕;王美珍 刊期: 2007年第03期

  • 微波治疗外耳道乳头状瘤临床观察

    微波热疗具有简便、出血少等优点,耳科临床上常用于治疗外耳道乳头状瘤.本研究对37例微波治疗外耳道乳头状瘤患者的临床资料进行回顾性分析.

    作者:楼正才 刊期: 2007年第03期

  • Galectin-3在甲状腺乳头状癌中的表达及意义

    目的:比较galectin-3(Gal-3)在甲状腺乳头状癌和甲状腺良性病变中的表达差异,明确其临床意义.方法:采用免疫组化En Vision二步法检测214例甲状腺手术标本中Gal-3蛋白的表达情况.结果:甲状腺乳头状癌Gal-3蛋白表达阳性率为92.6%,显著高于结节性甲状腺肿(28.1%)、腺瘤(41.8%)及甲状腺炎(12.9%).结论:Gal-3蛋白在甲状腺乳头状癌中的表达显著高于甲状腺良性病变,可作为甲状腺乳头状癌诊断的特异指标.

    作者:吴文君;许岚;刘晓;朱圣炜;刘国萍;孙荣超;杨树东 刊期: 2007年第03期

  • 肾素-血管紧张素系统基因多态与子痫前期的相关性

    目的:探讨肾素-血管紧张素系统基因中血管紧张素原(AGT)基因M235T多态、血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态和血管紧张素Ⅱ-1型受体(AT1R)基因A1166C多态与子痫前期的关系.方法:应用聚合酶链反应(PCR)、限制性酶切及电泳分型等方法对45例子痫前期患者(子痫前期组)和45例非高血压妊娠妇女(对照组)的AGT基因M235T多态、ACE基因I/D多态、AT1R基因A1166C多态性进行分析.结果:(1)AGT M235T多态的TT基因频率两组比较差异有显著性.(2)ACE基因DD、ID、Ⅱ型在两组中分布无明显差异.(3)AT1R基因A1166C AA、AC、CC型在两组中分布无明显差异.(4)子痫前期组具备TY基因型者,其合并DD基因型的95%CI为1.473~31.919,合并1166C等位基因C的95%CI为1.316~18.991.结论:AGT变异基因235T与子痫前期发生有关,T等位基因可能是子痫前期的易感基因.ACE基因DD型与子痫前期的相关性限于携带有M235T等位基因的患者.携带有AT1R基因C等位基因和AGT基因TT型的妇女子痫前期发病危险升高.

    作者:宋成文;谢守珍;唐瑛;王晶;连俊红;杨李;陈枝岚;吴超英;王泽华 刊期: 2007年第03期

  • 组织胺支气管激发试验低量安全性及综合评价

    目的:评价小剂量组织胺支气管激发规程临床应用可行性,建立本实验室安全有效支气管激发规程以及临床与肺功能多项指标综合评价方法,提高实验诊断的安全性、准确性.方法:对照组来自本院医学院校和护校学生30例,平均年龄18.8岁.气道高反应性(BHR)组来自呼吸病房和专科门诊疑有哮喘未确诊者,组织胺支气管激发试验阳性,共202例,平均年龄38.62岁.仪器为德国耶格公司生产的药物气溶胶支气管激发试验装置.测定参数为呼吸总阻抗、中心阻力、周边阻力、用力肺活量一秒量,药物为磷酸组织胺,规程为2浓度6步法.结果:疑似BHR受试者共855例次,组织胺支气管激发试验阳性426例次(占49.8%),激发阴性429例次(50.2%),对照组激发阳性2例(占7%);BHR组的FEV1较基础值下降20%时的组织胺累积浓度为0.465 mg/mL(PC-20FEV1),PC-20FEV1与呼吸总阻抗、周边阻力曲线交叉点分别为PC+180Zrs、PC+200Rp;BHR组呼吸阻抗剂量-反应曲线斜率及敏感性明显高于对照组,差异有显著性意义(P<0.01);855例受试者当中无严重不良事件发生,32例试验结果隔周进行重复试验符合率94%(30/32),7例与日本chest气道过敏仪对照符合率100%,8例规范药物治疗1年先后停药后复查均阳性.结论:小剂量组织胺支气管激发规程临床应用是可行的、安全的,经济成本低,采用肺功能多项指标和临床综合评估可以提高实验诊断的准确性和可靠性,试验过程中肺部呼吸音的变化可以在很大程度上提高安全性,重视病史可以辅助病因诊断.

    作者:赵明华;凌敏 刊期: 2007年第03期

  • 混合型肝癌的临床特点及CT表现特征

    目的:探讨混合型肝癌平扫和动态增强CT特征及其临床特点.方法:回顾性分析20例诊断为混合型肝癌患者的临床资料及CT平扫和动态增强图像,评估患者的性别、年龄、症状、肿瘤易患因素、血清甲胎蛋白和肿瘤形态、密度及增强特点.结果:20例患者中,16例为男性(80%);患者年龄范围在38~78岁之间(平均为59岁);15例患者伴有上腹部症状(75%)、12例患者合并有肝硬化(60%).CT平扫表现为边界不清楚的低密度肿块(90%),并有肝内胆管扩张(25%)、淋巴结增大(35%)、卫星灶(45%)等恶性肿瘤的特征.典型的动态增强表现为部分瘤体在动脉期不均匀性增强(89%),在静脉和延迟期可见到肿瘤持续强化部分(60%、67%).结论:混合型肝癌临床特点无特异性,在增强CT上,如果出现混合性强化特点,应考虑混合型肝癌的可能.

    作者:吕国士;许乙凯 刊期: 2007年第03期

  • 性反转综合征的SRY基因分析

    目的:探讨性反转综合征(sex reversal syndrome,SRS)的发病原因.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)及PCR产物直接测序方法对22例性发育异常患者的人类性别决定区域(sex-determining region of Y chromosome,SRY)基因进行特异性扩增和序列检测分析.结果:在22例患者中有7例患者SRY基因检测结果与染色体性别不一致,其中3例为46,XX女性性反转患者的SRY基因为阳性(其中1例46,XX,Gp+),3例为46,XY男性性反转患者的SRY缺失,1例为45,X女性患者的SRY基因阳性;其他15例患者SRY基因与染色体性别一致,但都伴有不同程度的性发育异常,即存在Y染色体患者,SRY为阳性;无Y染色体的患者,SRY为阴性.通过对12例SRY阳性患者进行测序分析,均未发现碱基突变.结论:SRY基因的缺失或易位是导致SRS的主要原因,同时也表明人类的性别决定和分化还有其他相关基因参与.

    作者:鲍明升;吴孝兵;程双怀;梁玉华;吴守伟;张鼎 刊期: 2007年第03期

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主办:广东省医学情报研究所