学术投稿

性反转综合征的SRY基因分析

鲍明升;吴孝兵;程双怀;梁玉华;吴守伟;张鼎

关键词:性腺发育不全, 性逆转, 性腺, 基因, SRY, 核型分析
摘要:目的:探讨性反转综合征(sex reversal syndrome,SRS)的发病原因.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)及PCR产物直接测序方法对22例性发育异常患者的人类性别决定区域(sex-determining region of Y chromosome,SRY)基因进行特异性扩增和序列检测分析.结果:在22例患者中有7例患者SRY基因检测结果与染色体性别不一致,其中3例为46,XX女性性反转患者的SRY基因为阳性(其中1例46,XX,Gp+),3例为46,XY男性性反转患者的SRY缺失,1例为45,X女性患者的SRY基因阳性;其他15例患者SRY基因与染色体性别一致,但都伴有不同程度的性发育异常,即存在Y染色体患者,SRY为阳性;无Y染色体的患者,SRY为阴性.通过对12例SRY阳性患者进行测序分析,均未发现碱基突变.结论:SRY基因的缺失或易位是导致SRS的主要原因,同时也表明人类的性别决定和分化还有其他相关基因参与.
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  • 住院病人梅毒感染检出情况分析

    目的:通过对我院2001年1月至2005年12月间住院病人梅毒感染情况进行分析,探讨梅毒在住院病人中的存在现状及其流行病学特征.方法:对我院2001年1月至2005年12月间住院病人中梅毒患者的病历资料进行统计分析.结果:发现214例梅毒患者中有显性梅毒28例、先天梅毒5例、后天隐性梅毒163例、先天隐性梅毒1例、神经梅毒17例;住院患者中梅毒病人数逐年增多;隐性梅毒在大于60岁年龄段患病人数较其他年龄段多;隐性梅毒分布于外科、内科、皮肤科、妇科等9个科室,神经梅毒则分布于神经科、皮肤科.结论:住院病人中梅毒患病率呈逐年上升趋势,隐性梅毒在住院患者中数量多、分布较广.因此,对存在高危因素的住院患者进行常规梅毒筛查是及早发现隐性梅毒并防止其传播及减少职业性感染的有效防治措施之一.

    作者:黎志刚;曾仁山;杨捷;吴江 刊期: 2007年第03期

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    作者:未德成;王忠荣 刊期: 2007年第03期

  • 小儿急性肺损伤/急性呼吸窘迫综合征肺功能变化的临床研究

    目的:了解小儿急性肺损伤/急性呼吸窘迫综合征(ALI/ARDS)肺功能的变化.方法:20例符合ALI/ARDS诊断标准的机械通气病人作为肺损伤组(ALI组),同期机械通气而无肺损伤病人20例作为对照组(NALI组).入选同时记录病人的临床资料及呼吸机参数、血气指标.结果:本研究40例全身炎症反应综合征(SIRS)病人中合并多器官功能不全综合征(MODS)10例(25.0%),其中ALI组7例(7/40,占病人的17.5%),NALI组3例(3/40,占病人的7.5%),本组病人死亡7例(占17.5%),其中ALI组死亡5例(占12.5%),NALI组死亡2例(占5.0%),所有死亡病例均并发MODS.ALI组肺顺应性(Cst)、氧合指数(PaO2/FiO2)与NALI组比较明显降低,而肺内分流(Qs/Qt)明显高于NALI组(P<0.01).发生ALI的病人机械通气参数吸气峰压(PIP)、平均气道压(Pmean)、呼气末正压(PEEP)明显增高,与NALI组比较差异有显著性(P<0.01).结论:对小儿SIRS/MODS早期监测肺功能的改变,早期诊断和及时干预ALI,阻止MODS的发生、进展,对降低危重儿死亡率有重要意义.

    作者:张剑珲;曾其毅;陶建平;杨镒宇;洪婕 刊期: 2007年第03期

  • 糖尿病的实验室检测指标及其临床应用

    早期发现、确诊并正确治疗糖尿病的重要性毋庸置疑.而糖尿病的诊断、分型、病情的进展、并发症的判断及预后都与实验室检查密切相关.检测项目的科学选择及检测结果的正确评价都将直接关系到患者的治疗效果.本文将对临床工作中的常用糖尿病的检测指标作一介绍.

    作者:吴永华;张捷 刊期: 2007年第03期

  • 不同检测次序对阻塞性通气功能障碍患者肺容量指标的影响

    目的:探讨采用不同次序检测肺活量对有不同阻塞程度通气功能障碍患者的肺容量指标的影响.方法:采用先吸气后呼气和先呼气后吸气两种不同次序检测肺活量方法,对有阻塞性通气功能障碍的患者A组(轻度阻塞)、B组(中度阻塞)各30例进行观察.然后,每例患者均进行功能残气量测定(氮冲洗法),通过计算得出两种不同次序下的肺活量(VC)、深吸气量(IC)、补呼气量(ERV)、残气量(RV)、肺总量(TLC)、残总百分比(RV/TLC)值进行比较.结果:采用先吸气后呼气测得的呼气肺活量(EVC)、ERV值较先呼气后吸气测得的吸气肺活量(IVC)、ERV值低(P<0.01);采用IVC换算出的IC、RV、RV/TLC值均比EVC换算出的低(P<0.01);而两者测得的TLC差异无显著性(P>0.05).结论:有阻塞性通气功能障碍的患者,无论是轻度阻塞或是中度阻塞,IVC及其组成部分ERV值均较EVC及其组成部分ERV值高.而IVC中的IC值较EVC中的IC值低.

    作者:严英硕;周燕斌;郭禹标;黄建强 刊期: 2007年第03期

  • 中西医结合治疗自发性气胸37例疗效观察

    自2005年1月至2006年2月,笔者应用中西医结合的方法治疗自发性气胸37例,效果较好,报告如下.

    作者:张伟;劳卫国 刊期: 2007年第03期

  • 40%硫酸镁与苯妥英钠治疗慢性皮肤溃疡

    慢性皮肤溃疡治疗比较困难,一般药物疗效不佳.我们应用40%硫酸镁与苯妥英钠粉局部外用配合全身用药治疗慢性溃疡,取得显著疗效,现报告如下.

    作者:李进红;杨秋莲;李春玲;王新华 刊期: 2007年第03期

  • 两性霉素B治疗肺部真菌感染毒副反应的观察及护理

    目的:通过对静脉输注两性霉素B治疗肺部真菌感染临床应用的观察,总结两性霉素B常见的毒副反应及其相应的护理方法.方法:对2004年2月至2006年1月应用两性霉素B治疗肺部真菌感染的19例患者的临床资料作回顾性分析.结果:19例患者均出现不同程度的毒副反应,针对其不同的毒副反应采取相应的护理措施后全部顺利完成治疗.结论:静脉应用两性霉素B毒副反应明显,护理过程中应加强观察,采取切实有效的防治措施,大限度地减少毒副反应的发生,从而减轻病人的痛苦和提高治疗效果.

    作者:李柳芳;吴瑞珍;梁真;吴少珠 刊期: 2007年第03期

  • 老年人结核性脑膜炎误诊32例分析

    本院2000年1月至2005年12月收治了56例50岁以上老年结核性脑膜炎(以下简称结脑)病人,现对发病至接受抗结核治疗时间超过2周的32例病人误诊原因进行分如下.

    作者:韦晓勇 刊期: 2007年第03期

  • COPD患者诱导痰的细胞学分析及其临床意义

    目的:探讨不同时期慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者及健康对照者诱导痰中细胞组成的变化,COPD患者诱导痰中细胞总数及中性粒细胞百分比与气流受限的关系.方法:对33例急性加重期COPD患者(A组)、27例稳定期COPD患者(B组)、14例健康吸烟者(C组)、14例健康不吸烟者(D组)进行肺功能测定及痰诱导,痰液处理后沉渣作细胞学分析.结果:(1)A、B、C、D组诱导痰中细胞总数分别为(10.2±5.28)×106/mL、(44±1.63)×106/mL、(3.0±1.45)×106/mL、(1.9±1.07)×106/mL,细胞分类中A、B、C组以中性粒细胞为主,分别为(70.9±13.6)%、(57.0±10.9)%、(52.3±11.1)%,而在D组中则以中性粒细胞、淋巴细胞和巨噬细胞为主,分别为(34.8±6.9)%、(25.6±8.2)%、(26.9±7.3)%;(2)诱导痰中细胞总数及中性粒细胞百分比与肺功能指标呈负相关关系.结论:(1)COPD急性加重期患者、稳定期患者、健康吸烟者诱导痰细胞以中性粒细胞为主,不吸烟健康者诱导痰细胞以中性粒细胞、淋巴细胞和巨噬细胞为主;(2)气道局部中性粒细胞增多与COPD患者气流受限存在密切的关系.

    作者:曾勉;刘凌云;张式鸿;严英硕;吴健锋;王辉;贺云鹏 刊期: 2007年第03期

  • TGF-β与妊娠期高血压疾病

    妊娠的顺利进行有赖于母体内环境的稳定,特别是胎盘局部的正常免疫调节.转化生长因子β(TGF-β)作为一种重要的Th2类细胞因子,参与Th1/Th2在妊娠期的生理性改变,如促进胚胎植入、维持母胎耐受.但在体内调节紊乱时,异常表达的TGF-β可能通过抑制滋养细胞的侵入致使螺旋动脉重铸障碍,从而参与发生妊娠期高血压疾病.近的研究还发现,TGF-β在肾脏局部的作用可能与妊娠期高血压疾病的蛋白尿产生有一定联系.

    作者:金桂芳;邹丽 刊期: 2007年第03期

  • 机械通气内固定治疗连枷胸合并呼吸衰竭的呼吸管理

    目的:探讨机械通气内固定治疗连枷胸合并呼吸衰竭的呼吸管理.方法:从护理的角度探讨呼吸机应用、气道管理、呼吸监测、镇静剂应用等在治疗连枷胸合并呼吸衰竭患者过程中的作用.结果:32例连枷胸合并呼吸衰竭患者中有30例经机械通气治疗5~16 d后一次性成功脱机,痊愈出院;2例分别因重度颅脑损伤及失血性休克死亡.结论:护理中加强呼吸管理是利用机械通气内固定成功救治连枷胸合并呼吸衰竭患者的关键.

    作者:张兰珍;程碧环;李珠英 刊期: 2007年第03期

  • 广东不同经济地区急性胰腺炎的病因及临床特征的差异

    目的:探讨广东省不同地区的急性胰腺炎(AP)病因和发病学特点.方法:回顾性分析1990-2005年间广州市第一人民医院、梅州市人民医院、汕头市中心医院、韶关市粤北人民医院2 386例AP住院患者的临床资料,对AP占住院总数构成比、性别、分型、病因、预后、住院费用等变量进行统计学分析.结果:沿海地区AP患者占同期住院患者的0.33%,山区地区占0.18%(P<0.05);在2 386例AP患者中,病因构成比为胆石症49.0%,酗酒10.1%,高脂血症5.2%.沿海地区胆石症比例明显高于山区地区(P<0.05),山区地区高脂血症、酒精相关AP比例高于沿海地区(P<0.05);两组在重症急性胰腺炎比例及病死率之间无显著差异.结论:沿海地区AP的发病率较高,病因以胆囊炎胆石症为主,山区高脂血症、酒精占病因比重高,但两组预后无显著差异.

    作者:黄耀星;贾林;杨琪玫;杨壁辉;王胜炳;王丽萍 刊期: 2007年第03期

  • 病态窦房结综合征患者的动态心电图特征

    目的:探讨病态窦房结综合征患者的动态心电图特征.方法:选用经临床心脏电生理检查证实的54例病态窦房结综合征患者进行24 h动态心电图检查,并选30例正常人进行对照.结果:患者组心率明显慢于对照组,两者差异具有显著性(P<0.001).患者组心律失常检出率明显高于对照组.结论:动态心电图能提供较多的心率和心律变化资料,适用于间歇性心率和心律改变的病态窦房结综合征患者,能明显提高其心律失常的检出率.

    作者:岑梅珠;黄林贤;胡志华 刊期: 2007年第03期

  • 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征睡眠结构分析

    阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea symdrome,OSAHS)是一种常见的慢性睡眠呼吸疾患.流行病学资料显示其患病率为4%.OSAHS的主要改变之一是由于缺氧引起的睡眠结构紊乱.本文总结了我院近来32例阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者的睡眠结构变化,对其睡眠结构及其与年龄、体重指数(BMI)的关系进行了分析.

    作者:陶维华;魏永莉;王凌伟;韩雪梅;邱晨 刊期: 2007年第03期

  • 纤维支气管镜临床应用的调查分析

    目的:调查分析纤维支气管镜临床应用的现状.方法:收集我院近两年2 583例(共3 121例次)纤维支气管镜临床应用资料并建立数据库,调查分析纤维支气管镜检查的目的、适应证、主要并发症、病例来源科室、操作地点和操作者.结果:(1)诊断目的1 592例次(51.01%),主要适应证为肺占位、慢性咳嗽、肺弥漫性病变、咯血、肺不张、难治性感染和其他.治疗目的1 529例次(48.99%),主要适应证为气道护理、介导气管插管、气道内球囊止血、气道内支架、气道内激光、气道内异物取出、气道内球囊扩张.(2)主要并发症发生率0.90%,分别为气胸、大出血、窒息、血胸、精神异常和昏迷.(3)病例主要来源于呼吸科、胸外科、门诊、监护室、急诊科、烧伤科、骨科、耳鼻喉科和儿科.(4)纤支镜室检查1 841例次(58.99%)、床边检查1 280例次(41.01%).纤维支气管镜检查操作者主要是呼吸内科医师2 856例次(91.51%),其次为ICU医师、急诊科医师和麻醉医师.结论:纤维支气管镜临床应用是诊断和治疗并重、安全性高、主要并发症少见、病例不再局限于呼吸内科、操作者也不再局限于呼吸内科医师、床边检查相对多见.

    作者:汪斌超;陈正贤 刊期: 2007年第03期

  • 嗜酸性粒细胞作为抗原呈递细胞的研究现状

    嗜酸性粒细胞(eosinophils,EOS)作为变态反应的主要效应细胞,一般认为其功能与其所产生和释放的化学性递质、颗粒相关蛋白和某些细胞因子有关.然而,自从发现成熟EOS具有表达Ⅱ类主要组织相容性复合体基因(MHC)所编码的HLA-DR蛋白的能力以来,EOS作为抗原呈递细胞(antigen-presenting cell,APC)的研究日益受到重视.现就近年EOS作为APC的研究现状作一综述.

    作者:张宏美;张宁新 刊期: 2007年第03期

  • 性反转综合征的SRY基因分析

    目的:探讨性反转综合征(sex reversal syndrome,SRS)的发病原因.方法:应用聚合酶链式反应(PCR)及PCR产物直接测序方法对22例性发育异常患者的人类性别决定区域(sex-determining region of Y chromosome,SRY)基因进行特异性扩增和序列检测分析.结果:在22例患者中有7例患者SRY基因检测结果与染色体性别不一致,其中3例为46,XX女性性反转患者的SRY基因为阳性(其中1例46,XX,Gp+),3例为46,XY男性性反转患者的SRY缺失,1例为45,X女性患者的SRY基因阳性;其他15例患者SRY基因与染色体性别一致,但都伴有不同程度的性发育异常,即存在Y染色体患者,SRY为阳性;无Y染色体的患者,SRY为阴性.通过对12例SRY阳性患者进行测序分析,均未发现碱基突变.结论:SRY基因的缺失或易位是导致SRS的主要原因,同时也表明人类的性别决定和分化还有其他相关基因参与.

    作者:鲍明升;吴孝兵;程双怀;梁玉华;吴守伟;张鼎 刊期: 2007年第03期

  • 肠镜下病理阴性的直肠癌平滑肌浸润1例

    肠镜检查及镜下病理活检是诊断直肠癌的主要手段之一,直肠癌镜下多表现为息肉样隆起,呈菜花样,向肠腔内突出,或癌体早期糜烂坏死,形成溃疡,边缘结节状周径,或肠壁浸润,引起局灶性僵硬,形成环行狭窄.病理活检有助于确诊.我们发现1例直肠癌,肠镜下呈菜花状隆起,边界尚清,但镜下多部位11块黏膜组织病理均阴性.经大块组织活检术发现平滑肌已浸润的直肠癌,具有独特的生物学行为,特报道如下.

    作者:徐幼飞;王小英;朱永良 刊期: 2007年第03期

  • 纳洛酮治疗部分前循环梗死型脑梗死26例

    目的:观察纳洛酮治疗部分(PACI)型脑梗死的疗效.方法:PACI型脑梗死患者51例分治疗组26例,对照组25例;对照组予降颅压、扩管、溶栓、抗凝、控压、降血脂及营养脑神经等常规治疗;治疗组则在此基础上加用纳洛酮1.2~1.8 mg加入0.9%生理盐水100 mL中静脉滴注,每天3次,连续应用14 d.在入院时、90 d后对其神经功能缺损进行神经功能缺损评分(NIHSS),应用SPSS 11.5软件对以上结果行单因素方差分析,比较纳洛酮对同一脑梗死亚型的预后是否存在影响.结果:两组的卒中危险因素包括高血压病、糖尿病、高胆固醇血症、冠心病及吸烟史等差异均无显著性,但第90天NIHSS评分比较差异有显著性(P<0.05).结论:纳洛酮能减少PACI型脑梗死致残率,减轻其临床症状,改善预后,并且安全性高,未发现副作用.

    作者:黄艺洪;由行;廖全忠 刊期: 2007年第03期

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