学术投稿

在新生儿筛查采血中的体会

郭智勇

关键词:新生儿, 先天性甲状腺功能低下, 出生人口素质, 苯丙酸酮尿症, 代谢性疾病, 内分泌病, 足跟血, 智残人, 诊断率, 病死率, 症状, 危害, 筛查, 群体, 患儿, 采集
摘要:新生儿筛查是指通过采集新生儿足跟血对先天性甲状腺功能低下、苯丙酸酮尿症等危害严重的先天性代谢性疾病及内分泌病进行群体过筛,从而检出尚未出现症状的早期患儿,使新生儿早期诊断率提高[1],减少智残人,减少小儿病死率,提高出生人口素质.
实用医学杂志相关文献
  • 鼻内窥镜术治疗孤立性蝶窦病变

    目的:探讨孤立性蝶窦病变的临床表现及影像学特点,提高孤立性蝶窦病变的诊断率和治疗率.方法:回顾分析1999年1月至2004年1月经鼻内窥镜治疗的21例孤立性蝶窦病变的临床资料.结果:随访6~12个月,18例治愈,3例好转.无一例出现并发症.结论:孤立性蝶窦病变的主要临床症状为头痛,CT可提高本病的诊断率,鼻内窥镜结合切割吸引器治疗孤立性蝶窦病变有明显的优越性.

    作者:李界;程容荃 刊期: 2005年第16期

  • 急性胆源性胰腺炎的治疗方式探讨

    目的:探讨急性胆源性胰腺炎的治疗方式选择.方法:总结和分析1997年1月至2004年1月期间76例急性胆源性胰腺炎病人的临床资料.结果:52例轻型急性胆源性胰腺炎病人早期采取非手术治疗,其中46例症状明显好转,分别在4~6周后择期手术解除结石病因,只有6例转化为重型胰腺炎并按重型方式治疗.24例重型急性胆源性胰腺炎早期采取ERCP、EST鼻胆管引流后均有不同程度缓解,胰腺炎症状明显改善,6周后再行择期手术.结论:轻型急性胆源性胰腺炎早期应采取非手术治疗,后择期手术治疗;重型胆源性胰腺炎早期应尽早行ERCP、EST,后采用延期与个体化相结合处理.

    作者:梁培明;张玉龙;刘宇斌;冼志勇 刊期: 2005年第16期

  • 前置血管破裂2例临床分析

    前置血管破裂属于产科罕见的严重急诊,一旦发生可在短时间内致围产儿窒息死亡,死亡率高达 58%~73%.1临床资料 1.1一般资料2004年我院分娩总数3514人次,发生前置血管破裂2例,发生率0.05%,孕妇年龄22岁,26岁.孕期39周、41周.均为初产妇单胎妊娠.

    作者:高小川;杨小颀 刊期: 2005年第16期

  • 在新生儿筛查采血中的体会

    新生儿筛查是指通过采集新生儿足跟血对先天性甲状腺功能低下、苯丙酸酮尿症等危害严重的先天性代谢性疾病及内分泌病进行群体过筛,从而检出尚未出现症状的早期患儿,使新生儿早期诊断率提高[1],减少智残人,减少小儿病死率,提高出生人口素质.

    作者:郭智勇 刊期: 2005年第16期

  • 尿道外口成形术治疗女性尿道综合征

    目的:探讨女性尿道综合征手术治疗的疗法.方法:对252例女性尿道综合征施行尿道外口成形术,延长尿道口-阴道口间距.结果:252例病人中,随访228例,痊愈者183例,治愈率为73%,好转27例,占10%,无效者18例,占7%.总有效率83%.结论:尿道外口成形术是治疗女性尿道综合征的一种简单、有效的治疗方法.

    作者:杨峰涛;邓汪东;洪汉业;何学军 刊期: 2005年第16期

  • 绞股蓝总皂甙对单侧输尿管结扎大鼠肾组织结缔组织生长因子表达的影响

    目的:研究绞股蓝总皂甙(GPs)对单侧输尿管结扎(UUO)大鼠肾组织结缔组织生长因子(CTGF)表达及肾间质纤维化的影响.方法:采用UUO大鼠模型,将大鼠随机分为4组:假手术组、模型组、GPs组、缬沙坦组.假手术组和模型组仅给予标准饲料30g,GPs组和缬沙坦组于术前3d至术后9d每天分别给予GPs200mg/(kg·d)、缬沙坦24mg/(kg·d)灌胃,第9天处死各组大鼠.免疫组化法检测各组肾组织CTGF、转换生长因子β1(TGFβ1)和α平滑肌肌动蛋白(α-SMA)的表达;RT-PCR方法检测各组CTGFmRNA含量;Masson染色评定各组肾小管间质损害程度.结果:模型组CTGF、TGFβ1、α-SMA的表达及肾小管间质损伤指数明显高于假手术组(P<0.01),而GPs组和缬沙坦组各项指标明显低于模型组(P<0.01);GPs组与缬沙坦组差异无显著性(P>0.05).各项指标作相关分析,CTGF与肾小管间质损伤指数(r=0.756,P<0.01)、TGFβ1(r=0.879,P<0.01)、α-SMA(r=0.892,P<0.01)为正相关关系.结论:GPs可以抑制肾纤维化时CTGF表达,从而遏制肾纤维化的进展.

    作者:张永;丁国华;张建鄂;肖厚勤;吴平勇;乐发国 刊期: 2005年第16期

  • 硝酸甘油-异氟醚控制性降压在老年颅内动脉瘤夹闭术中的应用

    目的:观察硝酸甘油-异氟醚控制性降压在老年颅内动脉瘤夹闭术中应用的临床效果.方法:18例老年颅内动脉瘤病人择期在全麻下行动脉瘤夹闭术,术中持续吸入1.5%~2.0%异氟醚,在切开硬脑膜前即用微量泵从静脉注入硝酸甘油,直至MAP降至8.7kPa左右,动脉瘤夹闭成功后,停用硝酸甘油.记录麻醉前、诱导后、切皮时、控制性降压期间、及手术结束时血压、心率值.结果:术中控制性降压期间血压与麻醉前比较差异有非常显著性(P<0.001),心率无明显变化(P>0.05),麻醉术中各期间血压、心率的变化差异无显著性(P>0.05).结论:联合降压既减少了每种药的剂量,又充分发挥了两药的协同作用,副作用也明显减少,故这种联合降压的方法特别适用于老年颅内动脉瘤夹闭术.

    作者:秦成名;向勇;刘菊英;肖峰;何顺厚 刊期: 2005年第16期

  • 系统性红斑狼疮患者血清可溶性细胞黏附分子水平的研究

    目的:对本院2001-2002年收治的61例活动期系统性红斑狼疮(SLE)患者血清可溶性黏附分子1(sICAM-1)、sICAM-2、sICAM-3进行调查,同时检测抗核抗体(ANA)、血清补体C3、C4及红细胞沉降率(ESR);另选择6例SLE患者,分别于临床活动期、恢复期、静止期3个不同阶段采集血标本进行各项指标动态观察.了解这些指标与疾病的相互关系.方法:应用ELISA检测技术对各黏附因子、ANA进行调查;全自动双光径免疫浊度分析仪检测补体C3、C4;魏氏沉降法测定ESR.结果:61例SLE患者各项指标均明显高于正常对照,两者间差异有非常显著性(P值均<0.001);动态观察结果表明,SLE患者随临床病情改善,各黏附因子及ESR、ANA水平均呈逐渐下降的趋势,补体C3、C4逐渐上升.但经相关性统计分析,只有sICAM-1与ANA、C4的水平变化分别表现出正相关与负相关(r=0.997、r=-0.993;P均<0.05);结论:黏附分子可能参与SLE疾病过程.

    作者:李薇;谢闻悦;杨华文 刊期: 2005年第16期

  • 内镜下球囊扩张治疗贲门失弛缓症68例

    目的:探讨内镜下球囊扩张术治疗贲门失弛缓症的临床疗效.方法:对68例临床确诊为贲门失弛缓症的患者采用美国Rigiflex球囊扩张器,扩张压力10~15psi,平均扩张次数3~4次.结果:扩张后临床效果良好,近期疗效100%,未见严重并发症.结论:内镜下球囊扩张术治疗贲门失弛缓症是一种有效、安全且创伤小,治愈率高,治疗周期短的方法.

    作者:陈素钻;钟敏;曾少敏;李悦虹;郭光华 刊期: 2005年第16期

  • 妇科良性卵巢囊肿腹腔镜与剖腹手术的对比分析

    目的:比较腹腔镜术与剖腹术两种方法行良性卵巢囊肿手术的效果.方法:将妇科手术治疗的101例良性卵巢囊肿患者随机分为腹腔镜组48例和剖腹术组53例,对两组患者的特征及手术效果进行回顾比较分析.结果:两组在年龄、剖腹术史、囊肿大小、病理类型、手术时间等方面差异无显著性(P>0.05).而在术后发热率、对镇痛药的需求、术后住院日及恢复时间,腹腔镜组显著减少(P<0.01,或P<0.05).结论:在严格选择病例的前提下进行腹腔镜下卵巢囊肿的手术,创伤小,术后恢复快,优于传统的剖腹手术,有较大的应用价值.

    作者:顾立芳;何群双;李艳梅 刊期: 2005年第16期

  • 腹主动脉骑跨栓塞12例救治回顾

    目的:总结急性腹主动脉骑跨栓塞病人的救治经验和教训.方法:回顾性分析12例应用Fogarty导管和开腹手术治疗腹主动脉骑跨栓塞的临床资料.结果:2例死于急性肾功能衰竭;2例死于高钾血症引起的心跳骤停;3例缺血严重而行截肢手术;其余6例治疗成功.远期随访,受治肢体血运良好.结论:及早手术,保护心、肾功能是降低病死率和致残率的关键.

    作者:薛金晶;何贵金;戴显伟 刊期: 2005年第16期

  • 整合素α6β1与肝癌侵袭转移的关系

    原发性肝细胞癌( hepatocellular carcinoma,HCC)是人类常见肿瘤,预后远较其它癌症差,其原因是多方面的,但早期侵袭转移是重要因素之一 , 导致其 5年生存率极低.对于 HCC侵袭转移的分子机制尚不十分明确.

    作者:王旦;陈向荣;吴建胜 刊期: 2005年第16期

  • IL-1β对糖皮质激素受体的影响及与Graves眼病激素治疗的关系

    目的:研究IL-1β通过细胞信号转导通路对外周血单核细胞糖皮质激素受体表达的影响以及与Graves眼病激素治疗的关系.方法:取健康成人的单核细胞,采用半定量RT-PCR的方法检测,A组:IL-1β刺激组;B组:正常对照组;C组:SB203580+IL-1β组;D组:SP600125+IL-1β组;E组:PD98059+IL-1β组;F组:SB203580+SP600125+IL-1β组糖皮质激素受体表达的改变情况.结果:IL-1β组和正常对照组比较差异有显著性(P<0.01);PD98059+IL-1β组和正常对照组比较差异有显著性(P<0.01),SB203580+IL-1β组、SP600125+IL-1β组分别和IL-1β刺激组比较差异有显著性(P<0.01);SB203580+IL-1β组、SP600125+IL-1β组分别和SB203580+SP600125+IL-1β组比较差异有显著性(P<0.01).IL-1β刺激组和PD98059+IL-1β组比较差异没有显著性(P>0.05);SB203580+IL-1β组和SP600125+IL-1β组比较差异没有显著性(P>0.05);正常对照组和SB203580+SP600125+IL-1β组比较差异没有显著性(P>0.05).结论:IL-1β可以引起糖皮质激素受体表达的减少,这种作用是通过p38MAPK信号转导通路、JNK/SAPK信号转导通路作用,并且2者有协同作用.而ERK信号转导通路在此过程中基本不起作用.并由此推测:在Graves眼病炎症早期预先使用信号转导通路特异性阻滞剂可能会减少激素的用量,增加治愈率.

    作者:魏民;薛耀明;沈洁;张燕 刊期: 2005年第16期

  • 急性胆囊炎腹腔镜胆囊切除术后脐部切口感染分析

    目的:总结急性胆囊炎腹腔镜胆囊切除术(LC)后脐部切口感染的发生因素,提出预防措施.方法:回顾我院2002年10月至2005年1月265例行LC的急性胆囊炎病例,分析并发脐部切口感染的原因.结果:265例患者中感染18例,脐孔感染率为6.79%.结论:脐部切口感染与切口污染、切口压榨损伤、脐部解剖特点、术中缝合方式等多种因素有关.针对这些因素,预防脐部切口感染需采取综合措施.

    作者:秦安;孙键 刊期: 2005年第16期

  • 雷诺氏征手术治疗分析12例

    雷诺氏征病因不明,多见于青年女性,在寒冷和精神刺激等因素作用下引起指(趾)小动脉阵发性痉挛收缩或闭塞,肢体远端皮肤出现对称性、阵发性的苍白-紫绀-潮红的临床症群,本病初认为发病机制是由于自主神经功能紊乱引起,过去常用单纯药物治疗,效果欠佳,自1999年开始,开展典型病例手术治疗,采用指(趾)动脉周围交感神经末梢切除术进行治疗[1],取得良好疗效.

    作者:刘也;姜守忠;付东军;刘丽 刊期: 2005年第16期

  • 自发性2型糖尿病大鼠病程进展与胰腺形态学改变

    目的:研究自发性2型糖尿病大鼠OLETF鼠胰腺随病程进展的组织形态学改变.方法:自发性2型糖尿病大鼠OLETF鼠20只,同系健康对照LETO鼠10只.每周监测体重,定期行口服葡萄糖耐量试验检测血糖,胰腺切片用HE染色观察病理组织学改变.结果:随病程进展,OLETF鼠体重和血糖显著高于对照组.胰岛在病程早期表现为肥大增生,晚期破坏、纤维化程度明显高于LETO鼠.结论:胰腺的组织形态学变化反映了2型糖尿病病程不同阶段的病机特点.

    作者:朱波;薛耀明;李晨钟;潘永华;张燕 刊期: 2005年第16期

  • 儿童大面积皮肤撕脱伤的修复治疗

    目的:探讨儿童大面积皮肤撕脱伤的治疗措施.方法:38例儿童大面积皮肤撕脱伤,22例采取皮片移植修复,16例应用皮瓣修复.结果:皮片一期成活率达82%(18/22),皮瓣成活率达94%(15/16).结论:对于儿童大面积皮肤撕脱伤,应根据损伤程度和血供情况,采取皮片移植和皮瓣修复,可取得良好的效果.

    作者:张培华;罗少军;汤少明;梁杰;左强;李瑾 刊期: 2005年第16期

  • 儿童声嘶506例诊治分析

    目的:总结儿童声嘶的病因、检查方法及综合治疗的效果,以指导临床防治工作.方法:回顾分析506例声嘶儿童病史、临床表现和检查、治疗的结果,并据病程、病因等进行分类比较.结果:过度用嗓是儿童声嘶的主要病因,部分呼吸道疾病参与发病;男性发病率明显高于女性.急性声嘶以炎症多见,予药物(全身用药及雾化吸入)、用声指导、行为疏导和卫生保健宣教相结合的保守治疗,治愈率为炎性疾病96.0%(120/125),声带小结72.3%(214/296),声带息肉22.2%(10/45),其它100%(14/14);慢性声嘶以声带小结多见,治疗以手术为主,术后辅以保守治疗,治愈率为声带小结100%(36/36),声带息肉85.7%(18/21),其它57.7%(15/26).结论:儿童声嘶应针对不同病因施治,并注意防范、疏导与恰当的治疗相结合的办法,才能达到大效果.儿童嗓音疾病更重于防范.

    作者:李嘉;李铎贤;陈凯;张志雄;黎雄文;叶远航 刊期: 2005年第16期

  • 表现为肺野孤立性结节或肿块的胸腔良性疾病35例临床诊治分析

    目的:探讨表现为外周型肺野孤立性结节或肿块的良性疾病病例的临床诊断和治疗.方法:分析总结35例表现为外周型肺野孤立性结节或肿块的良性疾病病例的临床资料及手术方式.结果:35例病种分布依次为炎性假瘤、肺囊肿、肺硬化性血管瘤、结核球、错构瘤、神经鞘瘤、肺隔离症、支气管腺瘤.行肺叶切除术25例,肺楔形切除术6例,胸腔镜下肺楔形切除术1例,胸壁肿块切除术3例,均痊愈出院.结论:在表现为肺野孤立结节的疾病中,良性疾病只占少数,在不能明确诊断的情况下,在短期观察排除肺炎的可能性后积极地考虑手术探查总体是有益的.手术方式以尽量小的创伤先明确诊断后再决定是否扩大手术范围为宜.

    作者:戚维波;胡奕;王明堂;王志恒 刊期: 2005年第16期

  • 大鼠骨髓间充质干细胞的分离培养纯化及冻存

    目的:建立大鼠骨髓间充质干细胞(MSCs)体外分离培养及冻存的方法.方法:用密度梯度离心法及贴壁培养法分离纯化大鼠骨髓MSCs,并对其形态学特征进行观察,比较两种分离培养法的细胞生长增殖情况.大鼠MSCs在12.5%二甲亚砜(DMSO)保护下放入液氮冻存,6个月后复苏,测其成活率及观察生长增殖情况.结果:用密度梯度离心法及贴壁培养法均能有效地分离大鼠骨髓MSCs,细胞活力好,增殖能力强.大鼠MSCs可用液氮保存,且复苏后细胞生长增殖旺盛,形态无明显的变化.结论:采用密度梯度离心法及贴壁培养法成功地建立了大鼠骨髓MSCs体外分离和培养体系;采用液氮冻存大鼠MSCs的方法十分有效可行.

    作者:杨亚冬;张文元;房国坚;贺晨;陈勇 刊期: 2005年第16期

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