学术投稿

在新生儿筛查采血中的体会

郭智勇

关键词:新生儿, 先天性甲状腺功能低下, 出生人口素质, 苯丙酸酮尿症, 代谢性疾病, 内分泌病, 足跟血, 智残人, 诊断率, 病死率, 症状, 危害, 筛查, 群体, 患儿, 采集
摘要:新生儿筛查是指通过采集新生儿足跟血对先天性甲状腺功能低下、苯丙酸酮尿症等危害严重的先天性代谢性疾病及内分泌病进行群体过筛,从而检出尚未出现症状的早期患儿,使新生儿早期诊断率提高[1],减少智残人,减少小儿病死率,提高出生人口素质.
实用医学杂志相关文献
  • IL-1β对糖皮质激素受体的影响及与Graves眼病激素治疗的关系

    目的:研究IL-1β通过细胞信号转导通路对外周血单核细胞糖皮质激素受体表达的影响以及与Graves眼病激素治疗的关系.方法:取健康成人的单核细胞,采用半定量RT-PCR的方法检测,A组:IL-1β刺激组;B组:正常对照组;C组:SB203580+IL-1β组;D组:SP600125+IL-1β组;E组:PD98059+IL-1β组;F组:SB203580+SP600125+IL-1β组糖皮质激素受体表达的改变情况.结果:IL-1β组和正常对照组比较差异有显著性(P<0.01);PD98059+IL-1β组和正常对照组比较差异有显著性(P<0.01),SB203580+IL-1β组、SP600125+IL-1β组分别和IL-1β刺激组比较差异有显著性(P<0.01);SB203580+IL-1β组、SP600125+IL-1β组分别和SB203580+SP600125+IL-1β组比较差异有显著性(P<0.01).IL-1β刺激组和PD98059+IL-1β组比较差异没有显著性(P>0.05);SB203580+IL-1β组和SP600125+IL-1β组比较差异没有显著性(P>0.05);正常对照组和SB203580+SP600125+IL-1β组比较差异没有显著性(P>0.05).结论:IL-1β可以引起糖皮质激素受体表达的减少,这种作用是通过p38MAPK信号转导通路、JNK/SAPK信号转导通路作用,并且2者有协同作用.而ERK信号转导通路在此过程中基本不起作用.并由此推测:在Graves眼病炎症早期预先使用信号转导通路特异性阻滞剂可能会减少激素的用量,增加治愈率.

    作者:魏民;薛耀明;沈洁;张燕 刊期: 2005年第16期

  • 急诊经皮经肝胃冠状静脉栓塞术联合食道静脉套扎治疗食管静脉曲张出血14例

    目的:评价经皮经肝食管胃底静脉栓塞术(PTVE)联合食道静脉曲张套扎(EVL)在重度肝硬化患者急性食管胃底静脉曲张破裂出血中的应用价值.方法:14例食管胃底静脉曲张破裂出血肝硬化患者,肝功能评价均为ChildC级,行急诊经皮经肝食管胃底静脉栓塞联合食道静脉曲张套扎治疗.结果:14例门脉穿刺及曲张静脉栓塞手术联合食道静脉曲张套扎均获成功.13例即刻止血成功;1例无效,行手术治疗.1~6个月随访期内,再出血2例;严重合并症1例,为腹腔内出血,行开腹探查.结论:对于ChildC级肝硬化食管胃底静脉曲张破裂出血患者,急诊条件下经皮经肝食管胃底静脉栓塞术止血联合食道静脉曲张套扎效果肯定,当手术禁忌时,可为首选治疗方法.

    作者:李楠;敖国昆;吴凯;黄芩;朱建华 刊期: 2005年第16期

  • 内镜下球囊扩张治疗贲门失弛缓症68例

    目的:探讨内镜下球囊扩张术治疗贲门失弛缓症的临床疗效.方法:对68例临床确诊为贲门失弛缓症的患者采用美国Rigiflex球囊扩张器,扩张压力10~15psi,平均扩张次数3~4次.结果:扩张后临床效果良好,近期疗效100%,未见严重并发症.结论:内镜下球囊扩张术治疗贲门失弛缓症是一种有效、安全且创伤小,治愈率高,治疗周期短的方法.

    作者:陈素钻;钟敏;曾少敏;李悦虹;郭光华 刊期: 2005年第16期

  • 植入性胎盘25例临床分析

    目的:探讨植入性胎盘的高危因素和处理方法.方法:回顾性分析我院1998年1月至2005年3月间诊治的25例胎盘植入病例的临床资料.结果:研究年期内共收治25例胎盘植入病例,发生率为0.18%;病例中有宫腔操作史17例(68%);产后出血发生率是64%;行子宫切除7例(28%);保守性手术治疗12例(48%);药物保守治疗6例(24%);晚期产后出血3例;无产妇死亡.结论:胎盘植入与多孕多产及宫腔内操作有关;保守性治疗、子宫切除均为其重要处理方法.

    作者:黄凯清;陈敦金 刊期: 2005年第16期

  • 急性胆源性胰腺炎的治疗方式探讨

    目的:探讨急性胆源性胰腺炎的治疗方式选择.方法:总结和分析1997年1月至2004年1月期间76例急性胆源性胰腺炎病人的临床资料.结果:52例轻型急性胆源性胰腺炎病人早期采取非手术治疗,其中46例症状明显好转,分别在4~6周后择期手术解除结石病因,只有6例转化为重型胰腺炎并按重型方式治疗.24例重型急性胆源性胰腺炎早期采取ERCP、EST鼻胆管引流后均有不同程度缓解,胰腺炎症状明显改善,6周后再行择期手术.结论:轻型急性胆源性胰腺炎早期应采取非手术治疗,后择期手术治疗;重型胆源性胰腺炎早期应尽早行ERCP、EST,后采用延期与个体化相结合处理.

    作者:梁培明;张玉龙;刘宇斌;冼志勇 刊期: 2005年第16期

  • 妇科良性卵巢囊肿腹腔镜与剖腹手术的对比分析

    目的:比较腹腔镜术与剖腹术两种方法行良性卵巢囊肿手术的效果.方法:将妇科手术治疗的101例良性卵巢囊肿患者随机分为腹腔镜组48例和剖腹术组53例,对两组患者的特征及手术效果进行回顾比较分析.结果:两组在年龄、剖腹术史、囊肿大小、病理类型、手术时间等方面差异无显著性(P>0.05).而在术后发热率、对镇痛药的需求、术后住院日及恢复时间,腹腔镜组显著减少(P<0.01,或P<0.05).结论:在严格选择病例的前提下进行腹腔镜下卵巢囊肿的手术,创伤小,术后恢复快,优于传统的剖腹手术,有较大的应用价值.

    作者:顾立芳;何群双;李艳梅 刊期: 2005年第16期

  • 介入性综合治疗下肢深静脉血栓

    目的:探讨下肢深静脉血栓(DVT)行介入综合性治疗的疗效.方法:25例下肢DVT患者进行了一种或一种以上的综合介入治疗,25例行介入性局部溶栓术,5例行球囊血管成形术,5例行机械碎栓消融术(ATD),4例行支架植入术,10例行下腔静脉滤器置入.结果:25例DVT患者,18例血管即时开通成功,占72%(18/25),随访观察1~24个月,平均6个月,总有效率为92%(23/25),无效6%,平均住院日为10d,本组病例未发生严重并发症.结论:采用综合方法治疗下肢DVT疗效显著,值得临床推广.

    作者:明建中;毛文萍;钟文新;陈胜基;黄岸容;保莲 刊期: 2005年第16期

  • 白内障摘除人工晶体植入术后复视的临床分析

    目的:探讨白内障术后复视的发病原因及防治办法.方法:采用眼球后局部麻醉,进行白内障摘除及人工晶体植入手术,对术后出现复视的患者21例进行全身检查;眼科常规视力、矫正视力、裂隙灯及眼底检查;眼位及眼肌功能检查,屈光、眼肌运动和复视像检查.结果:在双眼复视中,13例斜视性复视,2例融合无力性复视;斜视性复视包括眼肌运动障碍(10例)及间歇性外斜视(3例),眼肌运动障碍主要是术眼眼外肌麻痹8例,其中下直肌麻痹3例、上直肌麻痹1例、外直肌麻痹2例、上直肌+下直肌麻痹1例和下直肌+外直肌麻痹1例;单眼复视6例均为术后人工晶体偏位所致.结论:白内障术后复视可有多种原因引起,如麻醉和固定缝线的副损伤、局麻药对眼肌的毒性作用、人工晶体位置异常、既往有斜视病史等,应采取多项措施积极进行预防和治疗.

    作者:徐敏;许美燕 刊期: 2005年第16期

  • 系统性红斑狼疮患者血清可溶性细胞黏附分子水平的研究

    目的:对本院2001-2002年收治的61例活动期系统性红斑狼疮(SLE)患者血清可溶性黏附分子1(sICAM-1)、sICAM-2、sICAM-3进行调查,同时检测抗核抗体(ANA)、血清补体C3、C4及红细胞沉降率(ESR);另选择6例SLE患者,分别于临床活动期、恢复期、静止期3个不同阶段采集血标本进行各项指标动态观察.了解这些指标与疾病的相互关系.方法:应用ELISA检测技术对各黏附因子、ANA进行调查;全自动双光径免疫浊度分析仪检测补体C3、C4;魏氏沉降法测定ESR.结果:61例SLE患者各项指标均明显高于正常对照,两者间差异有非常显著性(P值均<0.001);动态观察结果表明,SLE患者随临床病情改善,各黏附因子及ESR、ANA水平均呈逐渐下降的趋势,补体C3、C4逐渐上升.但经相关性统计分析,只有sICAM-1与ANA、C4的水平变化分别表现出正相关与负相关(r=0.997、r=-0.993;P均<0.05);结论:黏附分子可能参与SLE疾病过程.

    作者:李薇;谢闻悦;杨华文 刊期: 2005年第16期

  • 硝酸甘油-异氟醚控制性降压在老年颅内动脉瘤夹闭术中的应用

    目的:观察硝酸甘油-异氟醚控制性降压在老年颅内动脉瘤夹闭术中应用的临床效果.方法:18例老年颅内动脉瘤病人择期在全麻下行动脉瘤夹闭术,术中持续吸入1.5%~2.0%异氟醚,在切开硬脑膜前即用微量泵从静脉注入硝酸甘油,直至MAP降至8.7kPa左右,动脉瘤夹闭成功后,停用硝酸甘油.记录麻醉前、诱导后、切皮时、控制性降压期间、及手术结束时血压、心率值.结果:术中控制性降压期间血压与麻醉前比较差异有非常显著性(P<0.001),心率无明显变化(P>0.05),麻醉术中各期间血压、心率的变化差异无显著性(P>0.05).结论:联合降压既减少了每种药的剂量,又充分发挥了两药的协同作用,副作用也明显减少,故这种联合降压的方法特别适用于老年颅内动脉瘤夹闭术.

    作者:秦成名;向勇;刘菊英;肖峰;何顺厚 刊期: 2005年第16期

  • 核因子-κB在角膜移植排斥反应中作用的初步实验研究

    目的:研究核因子κB在角膜移植排斥反应中的作用,为进一步研究角膜移植排斥反应发病机制及治疗提供新的思路.方法:建立大鼠穿透性角膜移植动物模型,用免疫组织化学染色法检测角膜移植术后植片中核因子-κB表达,并以植片排斥反应指数(RI)及病理学表现作参照.结果:同基因移植组角膜植片中的角膜基质细胞及内皮细胞有核因子-κB的微弱表达;同种异体移植组角膜上皮细胞、内皮细胞、基质层细胞及新生血管内皮细胞核因子-κB表达增强.各组间核因子-κB的表达强度差异有显著性(P<0.01).且核因子-κB的表达强度与排斥反应指数(RI)具有明显的正相关性(r=0.883,P<0.01).结论:核因子-κB可能通过调控免疫和炎症相关基因的表达,参与角膜移植排斥反应的发生,在角膜移植免疫中起着中心调控者的作用.

    作者:郑鲜娜;余洪华 刊期: 2005年第16期

  • 尿道外口成形术治疗女性尿道综合征

    目的:探讨女性尿道综合征手术治疗的疗法.方法:对252例女性尿道综合征施行尿道外口成形术,延长尿道口-阴道口间距.结果:252例病人中,随访228例,痊愈者183例,治愈率为73%,好转27例,占10%,无效者18例,占7%.总有效率83%.结论:尿道外口成形术是治疗女性尿道综合征的一种简单、有效的治疗方法.

    作者:杨峰涛;邓汪东;洪汉业;何学军 刊期: 2005年第16期

  • 老年腹股沟疝的特点与治疗体会

    目的:探讨老年腹股沟疝传统修补和无张力修补术后复发率的不同及其原因.方法:对125例采用补片无张力修补法和35例采用传统方法修补(Bassini、Souldice等)的手术后复发率进行比较.结果:采取传统方法修补手术后复发率为11.43%(4/35),补片法无张力修补手术后复发率为1.6%(2/125),两者差异有显著性(P≤0.05).结论:无张力修补法可以降低老年腹股沟疝手术后的复发率,是治疗老年腹股沟疝的首选术式.

    作者:刘晓文 刊期: 2005年第16期

  • 肱骨干骨折钢板内固定术并发桡神经损伤16例原因分析

    四肢骨折内固定术并发周围神经损伤时有报道,而从目前临床不完全统计,肱骨干骨折钢板内固定术并发桡神经损伤概率高,值得注意.我院自 1995年至2004年共收治16例(外院转入9例),对其损伤原因予以分析,报告如下.

    作者:符史发;尹庆水;章莹 刊期: 2005年第16期

  • 整合素α6β1与肝癌侵袭转移的关系

    原发性肝细胞癌( hepatocellular carcinoma,HCC)是人类常见肿瘤,预后远较其它癌症差,其原因是多方面的,但早期侵袭转移是重要因素之一 , 导致其 5年生存率极低.对于 HCC侵袭转移的分子机制尚不十分明确.

    作者:王旦;陈向荣;吴建胜 刊期: 2005年第16期

  • 小儿股静脉穿刺留置并发深静脉栓塞的护理对策

    小儿极少发生下肢深静脉栓塞(DVT),病初症状不明显,易被忽视,等发现时,血管栓塞已较严重,发展快,甚至可致死亡.而早期的观察、干预和有效的护理措施对避免 DVT的发生及恢复尤为重要.

    作者:张丹如 刊期: 2005年第16期

  • 大肠癌新生血管及其检测技术研究进展

    肿瘤生成依赖血管形成,肿瘤的生长、局部浸润及转移必须以适宜的血液供应为前提.因此,肿瘤组织内的微血管形态、分布、数量及血液循环等对于肿瘤的形成机制、治疗和预后判定有着十分重要的意义 [1~ 3].近年来,在肿瘤领域研究的重大进展之一就是确立了肿瘤血管生成在肿瘤发展中的重要地位与抗血管生成治疗肿瘤的意义 [4].目前,多采用免疫组化染色技术来间接检测肿瘤内的微血管密度 (microvascular density, MVD)[5~ 12].现就大肠癌组织新生血的调控机制与其生长、转移、复发、生物学特性、单克隆抗体、计数方式、临床意义等综述如下.

    作者:熊正文;冯骥良;陈正华 刊期: 2005年第16期

  • 老年原发性支气管肺癌809例临床分析

    目的:探讨老年肺癌的临床特点,为临床诊治提供参考.方法:回顾性分析1991-2004年在我院经组织学或病理学证实的60岁以上老年肺癌的临床资料.结果:老年肺癌男性多发,以咳嗽、咯血、胸背痛和呼吸困难为主要症状,缺乏特异性.组织学类型依次为鳞癌(438%),腺癌(319%)和小细胞癌(142%).吸烟患者鳞癌发病率高,腺癌发病率低.老年肺癌明确诊断时转移发生率高,以胸膜、骨、锁骨上颈部淋巴结、肺、脑和心包转移多见.结论:老年肺癌临床症状缺乏特异性,组织学类型主要是鳞癌、腺癌和小细胞癌,吸烟患者鳞癌发病率高,老年肺癌易发生转移,提示应采取综合治疗.

    作者:王建春;钱桂生 刊期: 2005年第16期

  • 人工流产术期间脑电双频谱指数和血液动力学变化的相关性研究

    目的:研究人工流产术期间脑电双频谱指数(BIS)变化趋势以及与血液动力学变化相关性,评估此时BIS监测麻醉深度的作用.方法:早孕妇女60例,ASAⅠ-Ⅱ级,静注芬太尼1μg/kg及丙泊酚1.5mg/kg.术中根据患者体动追加丙泊酚,均予45~60s内推入.记录诱导前(T0),诱导后1min(T1)、2min(T2)、扩张宫颈(T3)、手术结束(T4)及清醒(T5)时BIS、心率(HR)、无创血压(NIBP)值.结果:(1)T0BIS92.2±6.2,T2明显降低至42.4±10.6(P<0.01);T3BIS56.4±18.25,较T2增高,差异有极显著性(P<0.01).(2)NIBP和BIS变化趋势一致,BIS与SBP变化呈正相关(r=0.893,P=0.017),与DBP变化无明显相关(r=0.668,P=0.148).(3)HR诱导后进行性下降,伤害刺激后更显著(P<0.01).(4)患者均无术中知晓.结论:BIS预测SBP变化较好,与DBP、HR变化无关,BIS无法评估此时的麻醉深度.

    作者:徐明;张芝芳;张婉芬 刊期: 2005年第16期

  • 阿奇霉素致急性呼吸困难2例

    例1患者男,54岁,以发热咳嗽2d来院.诊断为上感.既往无药物过敏史.当时T37.4℃ BP 140/80mmHg 双肺呼吸音粗,心律整,心率 88次/min.血常规:白细胞12.8×109/L,中性粒细胞0.84,淋巴细胞0.16,给予0.9%氯化钠注射液250mL,阿奇霉素注射液0.5g静点,30滴/min.当静点液体100mL时病人自诉胸闷气短,即刻出现大汗淋漓面色紫绀,张口呼吸,烦躁不安,双肺喘鸣音.立刻给予停用阿奇霉素,静推地塞米松10mg.静推葡萄糖酸钙10mL, 25%葡萄糖20mL,氨茶碱注射液0.25g,仍无缓解,分别静推肾上腺素0.5mg3次,吸氧.

    作者:崔修环 刊期: 2005年第16期

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所