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佛山地区三种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型的研究

范联;付涌水;丁艳

关键词:葡萄糖磷酸脱氢酶, 基因型, 突变
摘要:目的:探讨佛山地区小儿G-6-PD缺乏症患儿基因突变类型.方法:使用突变特异性扩增系统(amplitication refractory mutation system, ARMS)方法测定经G-6-PD/6磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值法二次检验证实的患儿42例静脉血,并对其中3例阳性标本进行分子克隆核测序.结果:42例标本中,G1388A突变17例,占40.5%;G1 376T突变12例,占29%;A95G突变3例,占7.1%,未定型10例,经核苷酸序列分析证实检测正确.结论:ARMS法是一种用于检测G-6-PD基因突变较理想的方法.G-6-PD基因突变型G1388A、G1376T及A95G是佛山地区G-6-PD缺乏症的常见基因突变型.
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    作者:范联;付涌水;丁艳 刊期: 2003年第04期

  • 非体外循环心脏不停跳下冠状动脉搭桥术护理

    非体外循环心脏不停跳下行冠状动脉搭桥术(称OPCAB)已成为近年来临床研究热点,我院1999年10月~2001年4月对34例患者行OPCAB术效果满意,现将护理体会总结如下.

    作者:吴贤红;郭蕴华 刊期: 2003年第04期

  • CT机监控下椎弓根置管定位在椎弓根钉内固定术中的应用

    目的:探讨CT机监控下椎弓根置管定位在椎弓根钉内固定术中的应用及定位注意事项.方法:应用自行设计的器械,在内固定术前1天,在CT机监控下对患者进行椎弓根置管定位;共完成手术34例.结果:所有患者手术均获得成功,术后复查X线平片及CT扫描证实钉的位置理想.结论:CT机监控下椎弓根置管定位达到三维定位,为一种理想的椎弓根定位方法.

    作者:范子文;杨进顺;黄文铎 刊期: 2003年第04期

  • 不典型肾结核48例临床分析

    我院自1990年8月~2002年10月,共收治肾结核病人212例,其中不典型肾结核48例,误诊时间长达10年.现将这些病例分析报告如下.

    作者:张青;王秋玲 刊期: 2003年第04期

  • 抑肽酶严重过敏反应及麻醉处理

    目的:总结2例典型抑肽酶过敏反应及麻醉处理.方法:对2例抑肽酶过敏反应患者临床特征、血流动力学反应及麻醉处理进行分析,其中1例采用免疫法检测IgE、IgG.结果:试验剂量的抑肽酶静脉注射短时间内即可出现严重的过敏性休克反应,来势凶猛,常表现为循环、呼吸或皮肤体征的改变,首选肾上腺素、异丙肾上腺素等药物治疗.结论:抑肽酶严重过敏反应是医学上的危急情况,发生率较高,应用时应作好预防和处理.

    作者:张兴安;吴宝华;施冲;屠伟峰;林日晖 刊期: 2003年第04期

  • 脑出血急性期并高钠血症的临床研究

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    作者:刘泉坤;许贻白;王亚仙;王庄;张冰 刊期: 2003年第04期

  • 药物性肝病273例临床分析

    目的:探讨药物性肝病(DILD)的特点及其致病药物,提高临床医师对该病的认识.方法:采用回顾性分析的方法对273例病例的用药史、临床表现、肝功能试验、病原学标志,以及治疗转归作出综合诊断.结果:引起肝病的相关药物中,解热镇痛抗炎药93例,占34.1%;抗结核类药55例,占20.1%;抗生素类药物42例,占15.4%;抗甲状腺药29例,占10.6%;肿瘤化疗药21例,占7.7%;中草药类13例,占4.8%;激素类药11例,占4.1%;其它9例,占3.3%.临床分类:273例DILD中肝细胞型105例,占38.5%;胆汁淤滞型75例,占27.5%;混合型93例,占34.1%.结论:引起DILD常见药物是解热镇痛抗炎药,较常见临床类型是肝细胞型.

    作者:陈小嫦;陈其奎;洪华;陈雄杰;邓之驹;马海生 刊期: 2003年第04期

  • 50岁以上左向右分流型先天性心脏病的围术期处理

    目的:总结高龄左向右分流型先天性心脏病患者的围术期处理以提高治疗水平.方法:50岁以上左向右分流型先天性心脏病患者19例均合并肺动脉高压,其中房间隔缺损15例,动脉导管未闭2例,单纯室间隔缺损1例,室间隔缺损合并瓦氏窦瘤破裂1例. 合并三尖瓣关闭不全16例,合并二尖瓣关闭不全4例,房颤11例,房扑3例.均在全麻体外循环下手术.停跳心脏9例,未停跳心脏10 例,三尖瓣成形9例,二尖瓣成形1例.结果:术后全部存活,心功能均有明显改善.结论:高龄患者必须积极行术前准备,控制肺动脉高压,彻底矫正心内畸形,处理合并症,加强术后心、肺功能的支持.年龄不是手术禁忌证.

    作者:谷兴华;李守先;于建华;张供;张希全;苏润毅 刊期: 2003年第04期

  • METRX椎间盘镜治疗高原椎间盘突出症的护理及康复

    我院自2001年以来首创高原地区椎间盘治疗中心,利用METRX椎间盘镜手术系统治疗腰间盘突出症共38例,在整体护理、康复措施下,均取得了满意的治疗效果.现对高原地区实施该手术患者的术前、术后进行分析讨论如下.

    作者:李东;刘建伟;何蓉城 刊期: 2003年第04期

  • 腔内手术加U形支架管放置治疗尿道狭窄及闭锁96例经验总结

    目的:评估内窥镜术加U形支架管放置治疗短段尿道狭窄及闭锁的远期疗效.方法:窥视下运用冷刀及电切将尿道狭窄及闭锁部切开,并经耻骨上、膀胱、尿道放置U形支架引流管治疗96例病人. 结果:96例病人均手术操作成功,其中18例再需2~3次腔内手术治疗,11例改为开放手术,单次腔内手术治愈率69.9%(67/96),多次治愈率18.7%(18/96),总有效率88.6%(85/96).术后随访0.5~16年,其中45例病人术后0.5~3.5年行尿流动力学检查1次,平均大尿流率(12.3±2.5) mL/s,平均残余尿(35.0±6.6) mL,34例病人行膀胱尿道造影示尿道连续通畅. 结论: 腔内手术加U形支架管放置治疗短段尿道狭窄及闭锁安全、创伤小,并发症少,可重复采用,远期狭窄复发率低.

    作者:聂海波;何恢绪;李清荣;邓志雄;王元利;杨槐;朱云松 刊期: 2003年第04期

  • 小剂量比索洛尔治疗慢性充血性心力衰竭76例临床分析

    1996年5月~2002年5月,本院对76例慢性充血性心力衰竭患者在常规抗心衰治疗基础上,加用小剂量β1-受体阻滞剂比索洛尔,获得良好效果,现报告如下.

    作者:张家文 刊期: 2003年第04期

  • 抗炎镇痛药治疗问题及探讨

    目前临床常用抗炎镇痛药主要为非甾体类抗炎药(NSAIDs).NSAIDs已广泛用于类风湿病病人和非风湿性疾病病人的镇痛,包括急性手术后的疼痛、慢性疼痛、胆绞痛及肾绞痛等腹部疼痛和月经痛.

    作者:黄文起;江楠 刊期: 2003年第04期

  • 爱脉朗、太宁合用治疗痔疮急性发作疗效观察

    目的:比较爱脉朗片、太宁栓合用与单独使用治疗痔急性发作的疗效.方法:3组共111例,其中爱脉朗、太宁合用组(AT组) 50例,口服爱脉朗片组(A组)28例,太宁栓塞肛组(T组)33例,比较治疗7 d后症状改善情况.结果: 治疗7 d后各组采用四级评分法评定疗效,其中达到1~2分者AT组为44例(88.0%),A组18例(64.3%),T组20例(60.6%),合用组疗效明显优于各单用组(chi-square test,P<0.01),各治疗组均无严重不良反应发生.结论: 爱脉朗片、太宁栓联合用药治疗痔急性发作优于单独用药,病人耐受性良好.

    作者:任翔英;王剑;潘颖;陈红英;潘爱秀 刊期: 2003年第04期

  • 挫伤性前房积血40例治疗体会

    外伤性眼挫伤伴有多种眼的组织损伤(包括角膜、瞳孔、房角、睫状体、玻璃体、网膜神经等),导致复合性病理变化.而前房积血是眼外伤中常见的并发症,可并发角膜血染及继发青光眼等严重并发症,严重者影响视力恢复,如果处理不当则造成严重不良后果.现将我们2000年1月至2002年2月治疗的40例挫伤性前房积血情况报告如下.

    作者:吕秀芳 刊期: 2003年第04期

  • 合并胰管结石的慢性胰腺炎的手术治疗

    慢性胰腺炎临床表现多为复发性或持续性腹痛,可伴有胰腺内外分泌功能不全.病理改变为局部性、阶段性或弥漫性不规则硬化性改变和外分泌腺永久性的破坏.可伴有主胰管和小胰管的扩张.常有胰管阻塞因素存在,如狭窄、结石、钙化等.其中慢性胰腺炎合并胰管内结石的病例临床上较为少见.此类病人晚期常需手术治疗,虽然临床治疗上手术方式较多,但无一种手术方式可以适用所有情况.作者搜集1995~2002年共11例此类病例,均采用不同术式,获得满意效果.

    作者:王海波;高扬 刊期: 2003年第04期

  • 骨牵引结合中药外敷治疗股骨粗隆间骨折78例

    股骨粗隆间骨折是老年人常见损伤,是指由股骨颈基底至小粗隆水平间的骨折.我院自1999年8月至2002年7月,共收治股骨粗隆间骨折患者96例,采用非手术骨牵引加局部中药外敷治疗78例,获得满意疗效,现报道如下.

    作者:蔡伟斌;蔡晓虹;胡鸿璇;陈志鹏 刊期: 2003年第04期

  • 新生儿泪囊炎的临床治疗

    新生儿泪囊炎是临床常见病之一,多数患儿出生后不久有流泪,结膜充血,分泌物多,严重者泪囊区挤压有脓性分泌物溢出.笔者自1992年6月~2002年6月共诊治本病85例98眼,现将治疗方法与体会介绍如下.

    作者:谢龙发 刊期: 2003年第04期

  • 脑电双频谱指数的临床应用现状

    脑电双频谱指数(bispectral index, BIS)是计算机处理的脑电参数,是结合了脑电波形中频率和幅度的无量纲的数字化信息.已有大量的研究表明[1,2],BIS是目前评价麻醉中镇静深度的非常可靠的指标.BIS已在临床麻醉领域受到多方面的关注和研究.

    作者:何威;季文进 刊期: 2003年第04期

  • 钬激光尿道内切开治疗尿道狭窄疗效观察

    我院自2001年2月始,在腔镜下应用钬激光行尿道内切开及瘢痕切除术治疗创伤后尿道狭窄及闭锁38例,效果满意,现报告如下.

    作者:王韧;保庭毅;巨生产;杨增悦;张鸿毅 刊期: 2003年第04期

  • 干扰素不同给药途径治疗尖锐湿疣疗效观察

    目的:观察应用干扰素联合二氧化碳(CO2)激光治疗尖锐湿疣的疗效. 方法:治疗A组患者用CO2激光祛除疣体后局部注射干扰素100万U,每3天1次,共10次;治疗B组用CO2激光祛除疣体后肌注干扰素100万U,每3天1次,共10次;对照组单用CO2激光治疗,3组均观察3个月内尖锐湿疣的复发率. 结果:治疗A组和治疗B组3个月内的复发率分别为18.92%和20.51%,均比对照组显著性降低(P<0.01),治疗A组和治疗B组的复发率比较则无统计学意义. 结论:干扰素安全、有效,能降低尖锐湿疣的复发率,不同的给药途径疗效无明显差异.

    作者:李洁华;刘秀媚;梁少飞 刊期: 2003年第04期

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