学术投稿

模式生物体的人类疾病模型

崔东;郑文岭;罗剑;马文丽

关键词:简单模式, 生物体, 人类基因组计划, 遗传性疾病, 基因数据库, 单基因疾病, 致病基因, 诊断方法, 酿酒酵母, 经典方法, 基因缺陷, 基因功能, 多基因病, 单基因病, 遗传学, 相关性, 斑马鱼, 专家, 理论, 进化
摘要:人类基因组计划的实施为人类遗传性疾病的研究提供了理论基础.在人类基因数据库中,已有数千个确定的人类基因与已知的人类疾病有关[1].遗传学专家将在近几年内,对大量单基因病的致病基因进行定位,并通过经典方法,对多基因缺陷而引起的多基因病进行深入的研究.通常所采用的快速基因疾病诊断方法,多集中于单基因疾病的诊断,通过对那些进化与人类相隔较远,却又与人类有一定相关性的简单模式生物体(如酿酒酵母、果蝇、线虫类、斑马鱼等)进行分析,将对人类疾病相关基因功能的研究起到较大的作用.
实用医学杂志相关文献
  • 浅表性膀胱癌的临床治疗

    目的:观察经尿道电切术治疗浅表性膀胱癌,术后膀胱内灌注丝裂霉素化疗的临床疗效.方法:采用经尿道膀胱肿瘤电切术(TURBT),术后间断灌注丝裂霉素(MMC 20 mg/20 mL)的方法治疗浅表性膀胱肿瘤32例.结果:32例膀胱肿瘤均一次性切除,8例在术后6个月至2年复发,并发症和副作用较小.结论:TURBT结合术后灌注丝裂霉素治疗浅表性膀胱肿瘤,是一种可重复应用的、简便、安全、有效的方法.

    作者:邓宏;刘建平;王凤华;唐化勇;刘明媛;李安;王军辉 刊期: 2003年第12期

  • 持续性异位妊娠的早期诊治

    目的:探讨持续性异位妊娠的早期诊断及处理方法.方法:回顾性分析77例异位妊娠保守性手术治愈病例及8例保守性手术后持续性异位妊娠病例的临床诊疗情况.结果:保守性手术后持续性异位妊娠的血β-HCG下降较治愈组明显缓慢,MTX 50 mg/m2单次肌注多数可获得成功.结论:异位妊娠保守性手术后监测血β-HCG可帮助尽早诊断持续性异位妊娠.术后第3天血β-HCG水平下降小于50%者,应怀疑持续性异位妊娠可能.术后第7天血β-HCG仍未下降或反而上升,则可诊断为持续性异位妊娠.MTX单次肌注可获得较好疗效.

    作者:胡萍萍 刊期: 2003年第12期

  • 射频治疗肥厚性鼻炎100例

    慢性肥厚性鼻炎是耳鼻咽喉科的一种常见病,主要症状为持续性鼻塞,晚间较明显,鼻腔内分泌物增多,部分病者有嗅觉失灵、头痛、头晕、耳鸣、听力下降等.长期以来对肥厚性鼻炎治疗一直未获理想的疗效,1999年我科应用射频治疗132例,获得6个月以上随访资料100例.均取得满意效果,现报告如下.

    作者:钟焕银;吴晓钟;邹敏贞 刊期: 2003年第12期

  • 急性髓细胞性白血病基因异常研究进展

    基因的生物学定义是编码一条多肽链或一个RNA分子所必需的所有DNA顺序.基因位于染色体上,其基本结构是DNA双螺旋结构,是涉及某种蛋白质或造血干细胞移植酶的遗传上的基本功能单位.尽管白血病的发病机制尚不明确,但目前多种资料表明白血病是一个复杂的多基因疾病,各种基因异常在不同类型白血病发病机制中起十分重要的作用.

    作者:徐兵 刊期: 2003年第12期

  • 剥脱性皮炎患者的心理护理

    剥脱性皮炎是药物性皮炎中严重的疾病之一,如果治疗不及时,或护理不当,很容易并发肝肾损害,皮肤化脓感染或败血症,导致死亡.我院于2000年10月17日收治了1例全身性剥脱性皮炎的病人,现将护理体会报告如下.

    作者:李韵玲;张裕群;欧阳梅花;李苑方;黄少容 刊期: 2003年第12期

  • 胎儿窘迫179例处理情况分析

    胎儿窘迫是指胎儿在宫内有缺氧征象并危及胎儿健康和生命的综合征[1].而产科中的急症学科,胎儿窘迫又是重中之重,急中之急.怎样处理好胎儿窘迫情况,尽大可能将缺氧对胎儿的影响减到低,是我们工作中的重点所在.本文通过对我院5年间胎儿窘迫的处理情况进行分析,以提高对胎儿窘迫的认识和警惕性,从而降低新生儿窒息率及死亡率,提高围生期产科质量.

    作者:谢锦莹;刘传勇 刊期: 2003年第12期

  • 胆囊切除术中术后腹腔出血8例

    胆囊切除术是普通外科常见的手术之一,术中术后腹腔出血是其常见的并发症之一,现将我院近几年在该术中术后发生并发症的8例患者资料报告如下.

    作者:王高彦;张军强 刊期: 2003年第12期

  • 单纯缝合术加药物治疗十二指肠溃疡急性穿孔的远期效果

    胃十二指肠溃疡急性穿孔的治疗原则首先是中止胃肠内容物漏入腹腔,使急性腹膜炎好转以抢救病人生命,其次考虑溃疡的根治问题[1].自引进H2受体拮抗剂和质子泵抑制剂以来,多数胃十二指肠溃疡可经药物治疗而获痊愈[2].我院自1996年以来,采用单纯缝合术加药物治疗十二指肠溃疡急性穿孔,并对52例患者进行随访,疗效满意.现报告如下.

    作者:郑怀;石学林;黄广升 刊期: 2003年第12期

  • 感染性心内膜炎52例临床分析

    目的:探讨感染性心内膜炎的临床特征,旨在提高感染性心内膜炎诊治水平.方法:回顾性分析了52例感染性心内膜炎的基础病因、临床表现和并发症等.结果:感染性心内膜炎基础病因中风湿性心脏病比例为28.8%,比既往文献报道明显下降,而无基础心脏病比例23.1%,比既往文献报道明显升高.发热仍为感染性心内膜炎常见症状及首发症状,其次为贫血(50%)及脏器栓塞(19.2%),血培养阳性率为30.8%,其中主要是草绿色链球菌(31.3%)和表皮萄葡球菌(18.8%).51.9%经胸心脏彩色超声心动图发现赘生物.住院期间死亡率为11.5%,死亡原因多为心力衰竭及脑栓塞.结论:感染性心内膜炎基础病因和致病菌发生了变化,心功能状态及有无脏器栓塞是决定其预后的主要因素.

    作者:陈华发;朱可云 刊期: 2003年第12期

  • 重度妊高征合并腹水25例临床分析

    目的:探讨重度妊高征合并腹水的原因及其对母婴预后的影响.方法:对25例重度妊高征合并腹水患者进行回顾性分析.结果:重度妊高征合并腹水占重度妊高征的19.1%;孕妇合并其他系统功能损害占88%:严重低蛋白血症占80%;血液浓缩,红细胞压积大于35%者占60%;新生儿胎龄小于37周者占85%,IUGR者占90%.结论:重度妊高征合并腹水,经积极解痉、镇静、降压、利尿,纠正低蛋白血症,加强营养支持疗法无效时,且病情严重者,适时终止妊娠是唯一有效方法.一旦终止妊娠,病情多迅速好转,得到控制.

    作者:窦春萍 刊期: 2003年第12期

  • 表现为呼吸道症状的儿童癔病21例临床分析

    儿童癔病近年来有增多趋势,其临床表现复杂多样.其中,以呼吸道症状为突?出表现者并不少见.本文对1995年2月~2002年1月我科诊断的此类儿童癔病21例患者进行分析,报道如下.

    作者:鲁利群;范建义;杨林 刊期: 2003年第12期

  • 大肠癌癌前疾病和癌前病变研究进展

    大肠癌已成为危害人类健康的常见恶性肿瘤之一,近年来,大肠癌的发病率逐渐上升且确诊时晚期多,故预后较差.大肠癌的早期诊断和治疗可降低其发病率,提高生存率,改善预后.加强对大肠癌癌前疾病和癌前病变的监测和治疗有利于大肠癌的早期诊断和治疗.本文拟对近年来大肠癌癌前疾病和癌前病变的研究进展作一综述.

    作者:张晓慧;许岸高 刊期: 2003年第12期

  • 万乃洛韦治疗40例生殖器疱疹疗效观察

    目的:观察万乃洛韦治疗生殖器疱疹的临床疗效,评价其有效性和安全性.方法:选择生殖器疱疹病例75例,随机分为治疗组和对照组.结果:万乃洛韦治疗生殖器疱疹痊愈率为90%,总有效率为97.5%,与对照组(阿昔洛韦)治疗生殖器疱疹的痊愈率85.7%及总有效率94.3%相比,差异均无显著意义(P>0.05).万乃洛韦组平均起效时间为3.7 d,阿昔洛韦组平均起效时间为4.6 d,两组相比差异有显著意义(t=2.01,P<0.05).结论:万乃洛韦治疗生殖器疱疹起效快,疗效显著,副作用小,服用方便,值得推广.

    作者:谢龙元;黄电波 刊期: 2003年第12期

  • 小切口肾囊肿去顶术32例

    自2001年2月至2003年1月,共收治肾囊肿病人32例,均行小切口肾囊肿去顶术,效果良好,报告如下.

    作者:杜春;程永毅;任伟;徐永刚;赵永军 刊期: 2003年第12期

  • 介入治愈肝脏广泛占位性病变1例

    女,61岁.因右上腹隐痛不适伴食欲不振1年,肝区剧烈疼痛伴低热、恶心呕吐3 d于2002年1月24日入院.体格检查:体温37.2℃,皮肤巩膜无黄染,表浅淋巴结不大.鼻咽部检查正常.心肺未见异常.腹部平坦,无压痛及反跳痛,剑突下左侧可扪及肝脏,质地中等、光滑,无明显触痛,肝区轻叩痛.脾肋下未扪及.腹水征阴性.肠鸣音正常.肛门指检:未扪及肿物.退出指套无血迹.

    作者:詹世林;吴良平;蒲淼水 刊期: 2003年第12期

  • 剖宫产术处理子宫蜕膜两种方法比较

    目的:探讨足月妊娠剖宫产采用吸刮残留蜕膜、胎膜或胎盘组织,术毕纠正子宫位置,按压宫底的方法,对产妇康复的影响.方法:按吸刮方案执行的100例(吸刮组)列为研究组,未执行者(按习惯采用干纱布擦宫腔、宫颈扩张术、掏阴道)100例(擦宫腔组)列为对照组,两组共200例.观察术后体温、产后出血量、血性恶露持续时间、子宫复旧、产褥病率、腹部切口感染、产后42 d复查、患者及家属对治疗的配合程度,比较两种方法的临床效果.结果:术后高体温两组无统计学差异,术后退热时间、血性恶露持续时间、产后出血量、研究组较对照组短(少),有统计学意义;子宫复旧不良、腹部切口感染发生率研究组较对照组少,有统计学意义;研究组患者及家属愿意遵从医嘱,认为手术做得好.结论:剖宫产术中采用吸刮术、术毕纠正子宫位置、按压宫底的方法比干纱布擦宫腔、宫颈扩张术、掏阴道的方法更有利于产妇康复.

    作者:李晓玲;马丽红;陈晋;李新毅;刘玉川 刊期: 2003年第12期

  • 空肠憩室内肿瘤并穿孔误诊1例

    患者男,52岁,农民.因腹痛、便血、腹部包块2个月入院.患者于2个月前无明显诱因出现左下腹隐痛,随之便血,为柏油样便,3~4次/d,每次约100g,自觉头晕、乏力.入院体查:T 37.2℃,P108次/min,Bp 105/60 mmHg,贫血貌,心肺(-),腹平软,左下腹扪及拳头大小包块,质实,移动差;肛检未见异常;血常规:WBC 8.8×109/L,N 0.8,L 0.2,Hb 68g/L.

    作者:欧阳红飞;梁尚锋 刊期: 2003年第12期

  • 硬膜外曲马多术后自控镇痛对血清皮质醇和血糖的影响

    目的:观察硬膜外曲马多术后自控镇痛对血清皮质醇、血糖和循环系统的影响.方法:选择30例中上腹部手术病人,随机分为镇痛组和对照组,各15例.镇痛组术后硬膜外曲马多采用持续和PCA混合模式给药,对照组术后间断肌注哌替啶50~100mg镇痛.观察两组病人术后镇痛效果及循环系统的变化,检测围术期及术后病人血糖及皮质醇水平.结果:VAS评分镇痛组比对照组低,两者差异有非常显著意义(P<0.01);镇痛组术后血清皮质醇升高的持续时间明显较对照组短,术后第1天、第2天的结果相比,两组差异有显著和非常显著意义(P<0.05,P<0.01);血糖的变化,镇痛组术后即恢复到术前水平,对照组术后第1天仍较术前为高,两组相比,P<0.05.结论:硬膜外曲马多术后自控镇痛效果确切,能有效地防止机体应激性反应.

    作者:李圣平;邹时宏;王年云 刊期: 2003年第12期

  • 声门型喉癌复发再次手术相关因素探讨

    目的:探讨影响声门型喉癌再次手术疗效的相关因素.方法:对我院1997年1月至2001年11月间收治的15例声门型喉癌复发病例行再次手术.结果:15例中除2例姑息性手术患者术后即自动出院放弃治疗外,术后均进行定期随访,死于术后1年内5例(包括2例姑息手术),1年生存率66.6%(10/15);死于术后1~2年3例,2年总生存率为46.7%(7/15).结论:早期发现肿瘤复发并及早治疗将提高再次手术的成功率,CT常规扫描加造影剂对比增强和MRI扫描对指导手术有重要意义;强调在全面估计患者的病情,仔细分析手术的利与弊后,作出慎重的选择.

    作者:李贺;陈建福 刊期: 2003年第12期

  • 磷酸多肽对牙釉质龋再矿化作用的研究

    目的:检测CPP有无促进牙釉质龋再矿化的作用,及两种浓度CPP对促进再矿化作用有无差别.方法:应用离体牙制备人工釉质龋标本32例,分别放入0.2%和1.0%CPP再矿化液处理后,应用显微硬度计,扫描电镜观察牙釉质表面的改变.结果:0.2%和1.0%浓度CPP再矿化后,牙釉质表面硬度值显著增高,釉质表面有明显的不规则沉淀物,釉面孔隙变小.结论:两种浓度CPP均对牙釉质龋的再矿化有明显的促进作用,但两种浓度CPP的促进矿化作用没有显著差别.

    作者:伍虹;郑美华;叶剑涛;余艳崧;黄洪章 刊期: 2003年第12期

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主管:广东省卫生厅

主办:广东省医学情报研究所