学术投稿

脑白质疏松症患者载脂蛋白E基因多态性的研究

卢洁;卢大雷;葛军;张柯;刘大建

关键词:脑白质疏松症, 载脂蛋白E, 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测法血脂, 基因多态性
摘要:目的:研究脑白质疏松症患者载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性的分布及与不同基因型ApoE与血脂的关系,探讨其可能的发病机制.方法:以PCR-限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlength polymorphism,RELP)检测法测定58例脑白质疏松症患者(病例组)及58例对照组患者的ApoE基因型,并检测血脂水平,分析不同基因型间的血脂水平.结果:病例组ε2/2、ε3/3、ε4/4、ε2/3 ε2/4 ε3/4基因型频率分别为0、53%、2%、12%、12%、21%;对照组相应为2%、67%、2%、17%、9%、3%.病例组ε2、ε3、ε4等位基因频率为12%、70%、18%,对照组相应为15%、78%、8%.病例组ε3/4+ε4/4的频率和ε4频率均高于对照组(P<.05);ε4基因携带者脑白质疏松症发病危险性高于非ε4基因携带者(比数比为2.63,95%可信区间为0.43~4.82,P<0.05).血浆总胆固醇水平ε2/4组高于ε2/3组,ε3/4组高于ε3/3组,ε3/4组高于ε2/3组,均P<0.05,即ε4携带者的总胆固醇水平高于ε3及ε2携带者.结论:ε4是脑白质疏松症发病的一个遗传危险因子,ε4可能是通过增高血浆总胆固醇水平,加速动脉粥样硬化过程起作用.
新医学杂志相关文献
  • B超诊断肾损伤的临床应用--附112例报告

    目的:总结急性肾损伤的超声检查方法,评价其临床应用价值.方法:对112例急性肾损伤患者作急诊B超检查,并在手术治疗及保守治疗住院期间,动态观察超声图像,分析急性肾损伤临床类型与影像学的关系.结果:本组112例急性肾损伤B超检查与临床诊断符合,无误诊与漏诊;无创伤性,病人容易接受.结论:急性肾损伤行急诊B超检查,是一种安全、高效的诊断手段.

    作者:黄小惠;许丽萍;廖济林;陈瑞玲;邝世航 刊期: 2004年第03期

  • 呋塞米治疗老年难治性高血压疗效评价

    作者: 刊期: 2004年第03期

  • 以巴德-基亚里综合征为首发表现的肺癌1例

    1病例报告患者,女,78岁,农民.因右上腹痛、腹胀2月余于2002-03-10入院.入院前1个月曾于当地医院拍X线胸片未见异常.腹腔B超示腹水.体格检查:体温36.4℃,脉搏82次/分,呼吸20次/分,血压15.9/9.3 kPa.神志清,精神差,皮肤黏膜无黄染、出血、蜘蛛痣及淤斑,浅表淋巴结无见肿大.双肺呼吸音清,未闻及干、湿啰音.心率82次/分,节律齐,各瓣膜区无杂音.腹膨隆,剑突下压痛,无反跳痛,未扪及包块,肝、脾触诊不清,肝区叩击痛,移动性浊音阳性,肠鸣音正常.双下肢无水肿.

    作者:徐爱娜;毕玉峰 刊期: 2004年第03期

  • 儿童良性黑棘皮病合并肥胖及糖耐量减低1例报告

    患者男,15岁.因进行性肥胖、全身皮肤变黑4年于2003-07-12入院.4年间体重增加50.5kg.家族中无类似患者.体格检查:体温36.8℃,脉搏80次/分,呼吸20次/分,血压16.8/10.7kPa,身高170 cm,体重95.5kg.发育正常,全身皮肤色素沉着,尤其以皱褶部位明显,颈部、腋窝、腹股沟、乳房下呈天鹅绒样增生性皮损,颜色呈黑色或黑褐色,四肢毛发增多.

    作者:刘琴;姚斌;廖志红 刊期: 2004年第03期

  • 生长激素的临床应用新进展

    1 引言生长激素是脑垂体前叶嗜酸性细胞分泌的一种分子量为22000的蛋白质,由191个氨基酸组成的多肽,其主要作用是促进生长发育和影响代谢,既往主要用于儿童生长激素缺乏症的治疗.近年来随着临床研究的深入,发现生长激素具有广泛的生理作用,其效应可作用于全身各系统的靶组织.本文就此作一简介.

    作者:谢丹红 刊期: 2004年第03期

  • 门冬酰胺酶致高血糖症1例

    患者男,19岁.因间断发热、乏力4年,加重1日于2000-03-10入院.曾于1996年8月在解放军301医院确诊为急性淋巴细胞白血病(急淋),行VDP(柔红霉素、长春新碱、泼尼松)、VDLP(柔红霉素、长春新碱、门冬酰胺酶、泼尼松)化学治疗方案获得缓解.入院体格检查:体温38.3℃,全身浅表淋巴结未触及肿大,咽无充血,扁桃体不大.

    作者:王雁;徐君东;陈晓丽 刊期: 2004年第03期

  • 喉气管外伤19例急诊处理

    目的:总结喉、气管外伤的急诊处理方法,以提高对此类患者的抢救与治疗水平.方法:回顾性分析19例喉、气管外伤患者的临床资料.结果:闭合性损伤6例,经抢救后保守治疗1周内痊愈.开放性损伤13例,均手术治疗,痊愈10例(77%);2例因急诊手术后2~6个月再发生呼吸困难,置入扩张管治疗而痊愈;1例严重喉粉碎性骨折,抢救后病情稳定,但患者再次自杀而死亡.结论:喉、气管闭合性损伤以积极抗感染、消肿治疗为主,开放性损伤除止血、抗休克、抗感染治疗外,急救当时的伤口处理是否得当对后遗瘢痕狭窄关系密切.

    作者:郝丽娟 刊期: 2004年第03期

  • 低分子肝素钠对糖尿病肾病尿蛋白作用探讨--附34例报告

    1 引言对糖尿病肾病的防治,是当前糖尿病与肾病学者们共同面临的重要课[1].

    作者:向群;杨春云;姚强;戴隆湘 刊期: 2004年第03期

  • 重症肾病综合征的治疗

    进修医生教授,请您谈谈重症肾病综合征的定义.教授重症肾病综合征目前尚无明确的定义,多数学者认为出现下列临床症状可考虑为重症肾病综合征:①全身性水肿,尤其是出现了严重的胸腔积液、腹水;②肾小球滤过率少于50 mL/min;③蛋白尿超过5 g/d;④血浆白蛋白少于20 g/L;⑤高脂血症(超过正常的1.5倍),或者出现了严重的合并症如高血压、左心功能不全或败血症等.

    作者:余学清;祝胜郎 刊期: 2004年第03期

  • 肌钙蛋白I和血栓前体蛋白对不同程度心功能障碍的诊断价值--附136例检测结果

    目的:评价血浆心脏特异性肌钙蛋白I(cardiac troponin I,cTnI)和血栓前体蛋白(thrombus precursor protein,TPP)水平测定时不同程度心功能障碍患者心肌损伤的诊断价值.方法:分别测定入院12小时内的136例不同程度心功能障碍患者(患者组)及20名健康人(对照组)的cTnI、TPP和肌酸激酶(creatine kinase,CK)同工酶(MB)水平,并作分析比较.结果:患者组cTnI、TPP和CK-MB水平均高于对照组(均为P<0.05),心功能Ⅳ级组患者的cTnI、TPP和CK-MB水平高于心功能Ⅲ级组,而心功能Ⅲ级组又高于心功能Ⅱ级组.同时136例心功能障碍患者中有95例cTnI阳性,占69.9%;98例TPP阳性,占72.1%;31例CK-MB阳性,占22.8%.直线相关分析显示,心功能障碍患者体内的cTnI水平与TPP水平呈正相关(r=0.52,P<0.05).结论:cTnI、TPP是反映心肌损伤的灵敏性较高的生化指标,两者水平增高可作为判断心肌损伤程度的辅助指标.

    作者:徐辉;蔡凯;夏明凯;李介华;黄超龙;李冬秀;叶杰英 刊期: 2004年第03期

  • 烧伤合并感染抗菌药物的应用

    1引言感染是烧伤的三大死因之一.烧伤患者往往终死于多器官功能障碍综合征,而重症感染则是多器官功能障碍综合征常见的启动因素.黎鳌(1999年)曾综合全军29个单位资料显示,烧伤病人死于感染者占52%,美国有报道高达75%.大面积烧伤患者,免疫力降低、抵抗力差,其创面、各种管道如静脉导管、气管导管、留置导尿管以及肠道等,都成为感染途径.防治感染是烧伤治疗的关键性环节.

    作者:徐盈斌 刊期: 2004年第03期

  • 脑白质疏松症患者载脂蛋白E基因多态性的研究

    目的:研究脑白质疏松症患者载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因多态性的分布及与不同基因型ApoE与血脂的关系,探讨其可能的发病机制.方法:以PCR-限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlength polymorphism,RELP)检测法测定58例脑白质疏松症患者(病例组)及58例对照组患者的ApoE基因型,并检测血脂水平,分析不同基因型间的血脂水平.结果:病例组ε2/2、ε3/3、ε4/4、ε2/3 ε2/4 ε3/4基因型频率分别为0、53%、2%、12%、12%、21%;对照组相应为2%、67%、2%、17%、9%、3%.病例组ε2、ε3、ε4等位基因频率为12%、70%、18%,对照组相应为15%、78%、8%.病例组ε3/4+ε4/4的频率和ε4频率均高于对照组(P<.05);ε4基因携带者脑白质疏松症发病危险性高于非ε4基因携带者(比数比为2.63,95%可信区间为0.43~4.82,P<0.05).血浆总胆固醇水平ε2/4组高于ε2/3组,ε3/4组高于ε3/3组,ε3/4组高于ε2/3组,均P<0.05,即ε4携带者的总胆固醇水平高于ε3及ε2携带者.结论:ε4是脑白质疏松症发病的一个遗传危险因子,ε4可能是通过增高血浆总胆固醇水平,加速动脉粥样硬化过程起作用.

    作者:卢洁;卢大雷;葛军;张柯;刘大建 刊期: 2004年第03期

  • 尿路感染的抗菌药应用

    1引言尿路感染是机体常见的感染性疾病之一,普通人群的发病率约0.9%,女性的发病率约2.05%,尤以育龄妇女多见.尿路感染如果治疗不当可引起严重并发症如败血症和感染性休克等,复杂性慢性肾盂肾炎还可导致慢性肾衰竭.近年来尿路感染耐药菌株有增加趋势,因此合理使用抗菌药治疗尿路感染对减少医疗费用、防止药物不良反应和改善疾病预后都具有重要意义.

    作者:余毅;谢福安 刊期: 2004年第03期

  • 胰岛素瘤19例诊治分析

    目的:探讨胰岛素瘤的诊断与治疗.方法:对19例胰岛素瘤患者的临床资料进行回顾性分析.结果:本组有误诊史13例;表现为惠普尔(Whipple's)三联征,空腹胰岛素与血糖的比值超过0.3.术前16例经B超检查,定位4例;9例经CT检查,定位2例;3例经彩色多普勒超声扫描,定位2例;6例经选择性腹腔动脉造影检查,定位4例.术中19例病人经触诊定位17例;7例经B超检查,全部获得定位;术中B超引导下细针穿刺细胞学检查定位1例.手术后19例均治愈.结论:胰岛素瘤误诊率较高,术前经B超、CT定位率低,术中B超定位可作为常规检查,结合仔细触诊清查病灶.

    作者:朱宝和;刘弋;陈德利;曹斌 刊期: 2004年第03期

  • 西咪替丁致过敏性休克1例

    患者男性,43岁.因上腹部疼痛2个月于2003-03-18就诊,经胃镜检查确诊为胃溃疡,给予西咪替丁200 mg口服治疗,服药30分钟左右自感全身皮肤瘙痒、四肢麻木、发热、寒颤、胸闷、心悸、头晕、恶心、呼吸困难.

    作者:闫四民;陈亮 刊期: 2004年第03期

  • 反向斑点杂交快速检测肺炎链球菌

    目的:建立一种利用DNA探针快速检测肺炎链球菌的反向斑点杂交方法.方法:在肺炎链球菌特异的自溶素基因序列内设计引物,聚合酶链反应合成1段263 bp的DNA探针,然后用生物素标记的细菌DNA与该探针行反向斑点杂交,并将该方法应用于痰样本的检测.结果:所合成的探针具有高度特异性,与其他细菌间无交叉反应,该方法能检测出10 ng细菌DNA.50份痰标本肺炎链球菌培养阳性者8份,杂交阳性者12份,PCR阳性者18份.结论:反向斑点杂交具有快速、敏感、特异的优点,对肺炎链球菌的快速诊断有重要意义.

    作者:樊慧珍;黄文杰;梁昆;于化鹏 刊期: 2004年第03期

  • 传染性非典型肺炎抗体的检测及其临床意义评价

    1 引言传染性非典型肺炎亦称为严重急性呼吸综合征(severe acute respiratory syndrome,SARS),是一种由新型冠状病毒引起的急性呼吸系统传染病.

    作者:李刚 刊期: 2004年第03期

  • 腹痛疑是肠梗阻细查却是带状疹--1例带状疱疹误诊为肠梗阻的教训

    患者,女,80岁.因左下腹阵发性绞痛3日,加重1日入院,体格检查:体温37℃,呼吸20次/分,脉搏80次/分,血压14.7/9.3 kPa,急性病容,神志清,全身皮肤无黄染、皮疹及出血点,浅表淋巴结无肿大,双肺呼吸音清,心率80次/分,心律整齐,腹部平软,未见肠型,肝、脾肋下未扪及,左下腹压痛明显,无肌紧张及反跳痛,移动性浊音阴性,肠鸣音弱,可闻及高调肠鸣音.

    作者:仝高成 刊期: 2004年第03期

  • 介入治疗输卵管性不孕症62例临床分析

    作者: 刊期: 2004年第03期

  • 纤维鼻咽镜下微波治疗鼻咽部炎性增生病变--附40例报告

    1引言鼻咽部炎性增生病变的治疗一直以来未引起重视,通常的药物治疗效果差,自2001年起,我院开始在纤维鼻咽镜下对鼻咽部炎性增生病变进行微波治疗,效果较好,现介绍如下.

    作者:姚良忠;杨湘宁 刊期: 2004年第03期

新医学杂志

新医学杂志

主管:中华人民共和国教育部

主办:中山大学