学术投稿

肥厚型心肌病的诊断和治疗进展

王彬尧;王长谦;郑道声

关键词:肥厚型心肌病, 诊断方法, 基因表达异常, 家族性, 肌凝蛋白, 常染色体显性遗传, 人类白细胞抗原, 遗传性疾病, 染色体长臂, 分子生物学, 致病基因, 位点突变, 基因缺陷, 基因频率, 原位癌, 钙调节, 运用, 人群, 假说, 发病
摘要:1 引言本病的确切病因迄今仍未十分明确,有报道是遗传性疾病,亦有报道本病人群中人类白细胞抗原(DW4、B4、A9、B5、B40)的基因频率增加,故提出基因缺陷的假说.还有人提出本病与原位癌基因表达异常、钙调节异常等有关.研究取得较大进展的为家族性肥厚型心肌病,运用分子生物学和基因诊断方法,现已明确家族性肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传,其致病基因为14号染色体长臂上的β-肌凝蛋白重链的缺陷,至少有两个β-肌凝蛋白重链的基因位点突变与家族性肥厚型心肌病发病有关.
新医学杂志相关文献
  • 46例急性脑梗死患者血清白细胞介素-8的测定

    目的:了解急性脑梗死患者血清白细胞介素(IL-8)改变的临床意义.方法:采用夹心酶联免疫吸附法(ELISA)测定46例急性脑梗死患者和30名健康对熙者的血清IL-8浓度.结果:急性脑梗死患者急性期血清IL-8水平显著高于正常对照组(P<0.01).不同部位的脑梗死患者血清IL-8含量比较:脑基底节区与非基底节区比较无明显性差异(P>0.05),但两组均明显高于正常对照(均为P<0.01).结论:急性脑梗死患者急性期血清IL-8水平明显升高,提示IL-8可能参与了急性脑梗死的发病过程.

    作者:余仲苟;马中富;黄帆;梁秀龄 刊期: 2000年第07期

  • 外伤性小肠破裂的早期诊断与治疗——附26例临床分析

    1 引言小肠占据着中、下腹部的大部分空间,在腹部穿透伤和钝性伤中,小肠受伤的机会分别列第2和第3位[1].外伤性小肠破裂的治疗并不困难,但早期诊断的正确率不高.我院1992年4月至1998年4月收治外伤性小肠破裂26例.现报道如下.

    作者:冯向阳;王万鹏;刘朝勋 刊期: 2000年第07期

  • 21世纪高龄者的医疗

    1 引言我国老年人数目逐年增加,老年人疾病的治疗是21世纪医疗工作的重要组成部分.老年人的体质特征与年轻人不同,对其疾病的判断、治疗及用药剂量也不一样,21世纪医护人员必需了解老年医学.

    作者:钟雪云 刊期: 2000年第07期

  • 脑血管性痴呆的影像学诊断与临床

    1 引言痴呆定义为后天的智力功能的持续性障碍.凡与脑血管因素有关的痴呆统称为脑血管性痴呆.本病大多发生于老年人,欧美发病率为4%至5%,国内根据一项11个城乡的普查材料,60岁以上老年人脑血管性痴呆的患病率为324/10万[1].长期以来,脑动脉硬化被认为是脑血管性痴呆致病的主要因素,近年来大量研究证明单纯脑动脉硬化,即使血管腔直径狭窄一半以上,因代偿能力好,亦很少出现症状和体征,故认为动脉硬化本身不引起痴呆,而多发梗死与皮层下动脉硬化性脑病方为致病的主要原因.

    作者:曹庆选;李文华;沈其杰;姜玉清;纪洋;徐培国;朱晋宁;张卓立 刊期: 2000年第07期

  • 小儿分泌性中耳炎复发的预防与治疗

    目的:探讨小儿复发性分泌性中耳炎的预防和治疗.方法:分析50例90耳小儿复发性分泌性中年炎临床治疗资料.结果:随访半年至5年,积液消失,语言听力提高11至35dB共75耳;症状无改善,呈混合性聋5耳;积液复发,2次置管7耳,3次置管3耳.结论:术后随诊,预防上呼吸道感染,积极的病因治疗是预防本病复发的关键.治疗上应及早行鼓室置管术,伴腺样体病理性肥大者行腺样体切除术.

    作者:许耀东;陈秋坚;彭解人;郑亿庆 刊期: 2000年第07期

  • 医学继续教育测验卷(7)

    1.对象:订阅<新医学>杂志的读者可自愿报名参加,每期医学继续教育学习班收160元学费(含试卷处理费、证书费、挂号邮费等).随时参加,无时间限制.参加者将正确的答案填入杂志上的测验答卷;每人一期参加测验一次(重复答卷无效),凡第一次参加测验者请注明寄交学费的邮汇号码,接到汇款和答卷后,本刊将在计算机上开户并发给学号.第二次以后参加测验者请自填学号.

    作者: 刊期: 2000年第07期

  • 局部削皮加无色素皮片回植处理上肢文身8例

    我科1997年11月至1998年11月对8例上肢的文身图案,采用局部削皮加无色素皮片回植于较深的尚有色素残留的削皮创面上,愈后仅留下疤痕而文身图案消失.本组8例均为男性,年龄18岁至21岁,平均19.5岁.文身材料为钢笔或针头加墨水.图案有各种画和文字.部位:前臂5例,上臂3例.

    作者:苏为 刊期: 2000年第07期

  • 核素心功能检查的临床应用

    1 引言心脏主要的生理功能是通过恒定有序的收缩和舒张保持正常的血液循环.任何一种心肌疾病或其它器官疾病累及心脏,当病变发展到一定程度时,都会导致心功能的减退,当心脏功能失去代偿能力时即为心功能不全或称心力衰竭.心功能的研究是心肌病学领域中的重要课题,放射性核素心功能测定是诊断心肌疾病的重要手段,具有无创性、简便安全、准确性好、易于重复的优点.

    作者:盖晓波;朱海燕 刊期: 2000年第07期

  • 心理社会因素与恶性肿瘤

    1 引言现代医学模式认为人是由各系统组成的整体,又是环境大系统中的组分.影响人的各种内外环境的因素,大体上可分为生物的和非生物的.非生物因素又称心理社会因素,因为人类社会中的各种变化(包括文化的影响)都是通过人们的心理而影响躯体的.

    作者:周英;张晋碚 刊期: 2000年第07期

  • 肥厚型心肌病的诊断和治疗进展

    1 引言本病的确切病因迄今仍未十分明确,有报道是遗传性疾病,亦有报道本病人群中人类白细胞抗原(DW4、B4、A9、B5、B40)的基因频率增加,故提出基因缺陷的假说.还有人提出本病与原位癌基因表达异常、钙调节异常等有关.研究取得较大进展的为家族性肥厚型心肌病,运用分子生物学和基因诊断方法,现已明确家族性肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传,其致病基因为14号染色体长臂上的β-肌凝蛋白重链的缺陷,至少有两个β-肌凝蛋白重链的基因位点突变与家族性肥厚型心肌病发病有关.

    作者:王彬尧;王长谦;郑道声 刊期: 2000年第07期

  • 全国首届生存质量学术会议在广州召开

    由广东省卫生厅、香港医管局和中山医科大学共同举办的中国首届生存质量学术会议于2000年1月21日至23日在广州召开.来自新疆、辽宁、北京、上海、四川、湖南、河南、山东和广东等多个省市及香港特别行政区的近270名代表参加了会议.大会还邀请了WHO的官员以及海外著名学者参加.

    作者:方积乾;冯泗华 刊期: 2000年第07期

  • 急性下壁心肌梗死130例左前分支传导阻滞的冠状动脉造影

    目的:探讨急性下壁心肌梗死发生左前分支传导阻滞与梗死相关血管关系的临床意义.方法:将130例急性下壁心肌梗死病人依心电图变化分两组:A组24例发生左前分支传导阻滞,B组106例未发生之,所有患者在发生心肌梗死3周内行冠状动脉造影.结果:前室间支冠状动脉狭窄者,A组占92%(22/24),B组占33%(35/106),P=0.0004;A组2支至3支冠状动脉病变例数明显多于B组(92%比45%,P=0.0006),经线性相关分析,急性下壁心肌梗死发生左前分支传导阻滞与前室间支狭窄相关(r=0.4698,P=0.0001),次之为左冠状动脉(r=0.28717,P=0.0009).结论:急性下壁心肌梗死发生左前分支传导阻滞是前室问支明显狭窄及多支冠状动脉病变或左冠状动脉病变的一个信号.

    作者:周昭仑;罗健;连子斌;陈少辉 刊期: 2000年第07期

  • 循证医学及其对肝脏病治疗学的可能影响

    1 引言循证医学(evidence-based medicine,EBM),又译实证医学.其定义为:一种要求临床医生了解支持其临床实践的证据以及这些证据的可靠程度的医疗实践模式.用通俗的话来解释就是,医生作出临床决策时不能单纯靠个人的经验、权威的观点或仅从病理生理学、药理学等角度来推理,而是要从文献中寻找有力的证据,并把这些证据用于具体病人的诊断、治疗和预后判断.

    作者:贾继东;张福奎;王宝恩 刊期: 2000年第07期

  • 双黄连静脉滴注致喉水肿2例

    2例均为女性,分别为36岁、37岁;体重分别为50kg和55 kg;均因上呼吸道感染就诊.两例均有发热,分别为39.2 ℃、38.6 ℃,例1扁桃体Ⅱ度肿大、充血,表面有黄色点状渗出物.白细胞分别为15.2×109 /L和16.6×109 /L.双黄连按60 mg/kg(每支600 mg),先用注射用水溶解后稀释于5%葡萄糖液500 mL中静脉滴注.输入0.5 g(约输液10分钟)时,2例突然出现吸气期呼吸困难,声音嘶哑,胸骨上窝出现吸气期凹陷,两上肺可闻及吸气期喉鸣音;口唇紫绀,例1全身皮肤布满大小不一淡红色风团.

    作者:马莉 刊期: 2000年第07期

  • 以胸腔积液为主要表现的心肌梗死后综合征1例

    1 引言心肌梗死后综合征(PIS)是指发生心肌梗死后2周至10周左右,出现反复发作的胸膜炎、心包炎和肺炎变化的一组病征.1955年由Dressler提出[1],其发生率占心肌梗死的3%至4%.而以大量胸腔积液为主要表现的PIS在临床上较为少见.现就我院1例报告如下.

    作者:韩红;黄文增;张步延;黄莉莉 刊期: 2000年第07期

  • 三磷胞苷辅助治疗22例中重度颅脑损伤

    目的:探讨三磷胞苷(美络宁)治疗中、重度颅脑损伤的疗效.方法:选择伤后24小时内入院的中、重度颅脑损伤患者47例,分为治疗组及对照组;治疗组予静脉滴注美络宁两个疗程,观察患者出院前和发病3个月后的格拉斯哥昏迷评分、格拉斯哥预后评分和病死率.结果:美络宁治疗组的神经功能恢复程度显著高于对照组.结论:美络宁是一种有效的促进颅脑损伤患者的神经功能恢复的药物.

    作者:安沂华;高媛;程玉;王雪峰;李艳敏;高志颖 刊期: 2000年第07期

  • 扩张型心肌病的诊治

    1 引言扩张型心肌病是原发性心肌病中常见的一种类型,初期症状不明显,以后症状进行性加重,终末期心力衰竭时药物治疗效果不佳,猝死率高,是心血管疾病常见致死原因之一.

    作者:黄震华 刊期: 2000年第07期

  • 甘露醇引起的肾损害28例临床分析

    目的:探讨28例由甘露醇引起的肾损害.方法:回顾性分析100例脑卒中患者用甘露醇脱水后出现的肾损害.结果:年龄较大、甘露醇用量偏高、常伴有可能累及肾脏的原发病的病人易引起肾损害.结论:甘露醇可引起与剂量有关的可逆性肾损害,须控制使用剂量.

    作者:王高生 刊期: 2000年第07期

  • 缺血性心肌病的诊断和治疗进展

    1 引言缺血性心肌病(ICM)是指由冠状动脉病变引起心肌缺血、坏死,心肌局限性或弥漫性纤维化或硬化,导致心脏扩大和心力衰竭的一种临床综合征.常因反复心力衰竭和心律失常而猝死.

    作者:张育君 刊期: 2000年第07期

  • 风湿性心肌炎的临床及实验室诊断

    1 引言当今风湿性疾病的概念已远远超越了传统的风湿热的范围.此类疾病并不仅局限于关节、骨骼和肌肉系统,还影响多个脏器,常累及心脏和血管.风湿性心脏损害通常包括心肌炎、心包炎、心内膜炎和慢性瓣膜病.心肌炎是指心肌细胞及其组织间隙局限性或弥漫性炎症.风湿性心肌炎的诊断思路有三层含义:一是确定是否心肌炎;二是排除感染性(主要为病毒)、过敏性或理化因素引起的心肌炎;三是区分引起心肌炎的风湿性疾病的类型,其中,由风湿热引起的心肌炎占大多数.本文着重介绍由风湿热引起心肌炎的临床和实验室诊断.

    作者:郭衡山 刊期: 2000年第07期

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