学术投稿

肥厚型心肌病的诊断和治疗进展

王彬尧;王长谦;郑道声

关键词:肥厚型心肌病, 诊断方法, 基因表达异常, 家族性, 肌凝蛋白, 常染色体显性遗传, 人类白细胞抗原, 遗传性疾病, 染色体长臂, 分子生物学, 致病基因, 位点突变, 基因缺陷, 基因频率, 原位癌, 钙调节, 运用, 人群, 假说, 发病
摘要:1 引言本病的确切病因迄今仍未十分明确,有报道是遗传性疾病,亦有报道本病人群中人类白细胞抗原(DW4、B4、A9、B5、B40)的基因频率增加,故提出基因缺陷的假说.还有人提出本病与原位癌基因表达异常、钙调节异常等有关.研究取得较大进展的为家族性肥厚型心肌病,运用分子生物学和基因诊断方法,现已明确家族性肥厚型心肌病是一种常染色体显性遗传,其致病基因为14号染色体长臂上的β-肌凝蛋白重链的缺陷,至少有两个β-肌凝蛋白重链的基因位点突变与家族性肥厚型心肌病发病有关.
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  • 医学继续教育测验卷(7)

    1.对象:订阅<新医学>杂志的读者可自愿报名参加,每期医学继续教育学习班收160元学费(含试卷处理费、证书费、挂号邮费等).随时参加,无时间限制.参加者将正确的答案填入杂志上的测验答卷;每人一期参加测验一次(重复答卷无效),凡第一次参加测验者请注明寄交学费的邮汇号码,接到汇款和答卷后,本刊将在计算机上开户并发给学号.第二次以后参加测验者请自填学号.

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  • 双黄连静脉滴注致喉水肿2例

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  • 审定名词与非规范名词对照

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  • 三磷胞苷辅助治疗22例中重度颅脑损伤

    目的:探讨三磷胞苷(美络宁)治疗中、重度颅脑损伤的疗效.方法:选择伤后24小时内入院的中、重度颅脑损伤患者47例,分为治疗组及对照组;治疗组予静脉滴注美络宁两个疗程,观察患者出院前和发病3个月后的格拉斯哥昏迷评分、格拉斯哥预后评分和病死率.结果:美络宁治疗组的神经功能恢复程度显著高于对照组.结论:美络宁是一种有效的促进颅脑损伤患者的神经功能恢复的药物.

    作者:安沂华;高媛;程玉;王雪峰;李艳敏;高志颖 刊期: 2000年第07期

  • 局部削皮加无色素皮片回植处理上肢文身8例

    我科1997年11月至1998年11月对8例上肢的文身图案,采用局部削皮加无色素皮片回植于较深的尚有色素残留的削皮创面上,愈后仅留下疤痕而文身图案消失.本组8例均为男性,年龄18岁至21岁,平均19.5岁.文身材料为钢笔或针头加墨水.图案有各种画和文字.部位:前臂5例,上臂3例.

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  • 白喉性心肌炎

    1 引言白喉是由白喉杆菌引起的呼吸道传染病,由于计划免疫工作的不断加强,白喉发病率显著下降,但部分地区仍有散发性流行趋势,其临床特征为咽、喉等处黏膜充血、肿胀并有灰白色假膜形成,以及由细菌外毒素引起的中毒症状,严重者并发心肌炎.

    作者:傅一明 刊期: 2000年第07期

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    目的:探讨肝硬化患者糖代谢及胰岛β细胞分泌功能的变化.方法:对21名正常人和71例肝硬化忠者进行葡萄糖耐量试验、胰岛素和C肽释放试验,肝硬化组按葡萄糖耐量试验结果分为4小组.分别比较空腹及2小时的血糖、胰岛素和C肽水平.结果:肝硬化糖代谢异常总发生率占69%(49/71).糖耐量减低组空腹及2小时的胰岛素、C肽水平等4项指标高(与其余各组相比,P<0.01),但随着糖代谢紊乱程度的逐渐加重而减少,在重型糖尿病组此4项指标呈显著低水平(与其余各组相比,P<0.01或P<0.05).结论:肝硬化有较高的糖代谢异常发生率.肝硬化病人存在严重的胰岛素抵抗和高胰岛素血症.胰岛素抵抗和高胰岛素血症可能是β细胞分泌功能紊乱和肝源性糖尿病发生、发展的重要原因.

    作者:杜炜;代云龙;朱洪连;李健;董艳平 刊期: 2000年第07期

  • 重症肌无力的诊断和治疗——神经系统疾病(7)(续前)

    1 定义重症肌无力是重点累及神经肌肉接头(NMJ)处突触后膜(PSM)上的乙酰胆碱受体(AchR),主要由乙酰胆碱受体抗体(AchRAb)介导、细胞免疫依赖性、补体参与的自身免疫性受体病(AIRD).

    作者:许贤豪 刊期: 2000年第07期

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    1 引言当今风湿性疾病的概念已远远超越了传统的风湿热的范围.此类疾病并不仅局限于关节、骨骼和肌肉系统,还影响多个脏器,常累及心脏和血管.风湿性心脏损害通常包括心肌炎、心包炎、心内膜炎和慢性瓣膜病.心肌炎是指心肌细胞及其组织间隙局限性或弥漫性炎症.风湿性心肌炎的诊断思路有三层含义:一是确定是否心肌炎;二是排除感染性(主要为病毒)、过敏性或理化因素引起的心肌炎;三是区分引起心肌炎的风湿性疾病的类型,其中,由风湿热引起的心肌炎占大多数.本文着重介绍由风湿热引起心肌炎的临床和实验室诊断.

    作者:郭衡山 刊期: 2000年第07期

  • 缺血性心肌病的诊断和治疗进展

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    作者:张育君 刊期: 2000年第07期

  • 思考病例(100)一等奖获奖名单

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  • 原发性肾小球肾炎尿NAG、β2-MG、α1-MG的测定

    目的:探讨原发性肾小球肾炎合并肾小管损害的情况.方法:对99例原发性肾小球肾炎患者的尿N-乙酰-β-D-葡萄糖苷酶(NAG),β2微球蛋白(β2-MG)和α1微球蛋白(α1-MG)进行测定,并分析其与各型原发性肾小球肾炎的关系.结果:99例中上述3项指标均有不同程度升高.阳性患者达90%.结论:原发性肾小球肾炎常伴肾小管损害.

    作者:陈朝生;李素频 刊期: 2000年第07期

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