学术投稿

462例无创产前基因检测结果分析

刘明颖;石英坤;孙强

关键词:无创产前基因检测, 产前筛查, 染色体非整倍体
摘要:目的:探讨无创基因检测技术在筛查高危孕妇胎儿常见染色体非整倍体中的应用价值.方法:应用高通量测序技术对462例高危孕妇外周血进行胎儿21-三体、18-三体及13-三体检测分析,筛查阳性者,进行羊水穿刺检查确诊.结果:行产前无创基因检测的462例样本中,发现胎儿非整倍体阳性者11例,其中21-三体9例,18-三体1例,13-三体1例,经羊水穿刺确诊阳性病例9例,假阳性2例,其余病例出生后随访,未发现漏诊病例.结论:无创产前基因检测是一项很好的筛查胎儿染色体非整倍体畸形的筛查技术,临床实用性高,筛查时间早,漏诊率低,而且可以使一部分孕妇免受羊水穿刺等有创产前检查.
中国民康医学杂志相关文献
  • 青少年不同生活方式与超重肥胖的相关性调查

    目的:探讨青少年不同生活方式与超重肥胖的相关性.方法:调查7214名学生的体检资料,分析青少年不同生活方式与超重肥胖的相关性.结果:青少年运动次数、吃西餐次数、碳酸饮料饮用量和吃甜食次数等生活方式与超重肥胖存在相关性(P<0.05).相关性分析结果显示,青少年身体质量指数(BMI)与吃西餐次数、碳酸饮料饮用量和吃甜食次数均呈正相关(P<0.05),与运动次数呈负相关(P<0.05).结论:青少年吃西餐次数、碳酸饮料饮用量和吃甜食次数与超重肥胖呈正相关,运动次数与超重肥胖呈负相关.

    作者:万妮娜 刊期: 2017年第23期

  • 中医特色疗法护理腰椎滑脱症的体会

    目的:探讨中医特色疗法护理腰椎滑脱症的疗效.方法:80例腰椎滑脱症患者,按随机数字表法分为观察组和对照组,每组40例.对照组实施一般护理,护理30 d.观察组实施中医特色疗法护理,护理30 d.护理后,采用康复情况、患者满意度、护理知识掌握度评定两组疗效.结果:护理后两组康复情况、护理知识掌握度、患者满意度比较,观察组明显高于对照组(P<0.05).结论:中医特色疗法护理腰椎滑脱症,可有效提高护理效果.

    作者:赵蓓蓓 刊期: 2017年第23期

  • 延续护理对喉癌患者心理状态与术后 生活质量的影响

    目的:探讨延续护理对喉癌患者心理状态与术后生活质量的影响.方法:择取96例喉癌患者,以随机数字表法分为对照组和研究组,每组48例.对照组给予常规出院指导,研究组在对照组基础上给予延续护理.结果:出院6个月时,研究组SDS、SAS评分均明显低于对照组(P<0.05),情绪功能、角色功能、社会功能、认知功能与总体生活质量评分均明显高于对照组(P<0.05).结论:延续护理在喉癌患者中具有显著的应用效果,可以有效改善患者的心理状况和术后生活质量.

    作者:许春艳 刊期: 2017年第23期

  • 腹腔镜下离断性肾盂成形术治疗小儿肾盂 输尿管连接部狭窄的效果

    目的:观察腹腔镜下离断性肾盂成形术治疗小儿肾盂输尿管连接部狭窄的效果.方法:选取60例肾盂输尿管连接部狭窄患儿作为观察对象,按照入院顺序进行排号,根据单双号分为对照组和研究组各30例.两组患儿均接受离断性肾盂成形术治疗,对照组实施传统开放手术,研究组则在腹腔镜下进行,比较两组术中出血量、手术时间、胃肠功能恢复时间和住院时间,检测两组术前和术后2d血清C反应蛋白(CRP)和白介素-6(IL-6)水平,统计两组并发症发生情况.结果:研究组手术时间、胃肠功能恢复时间及住院时间均明显短于对照组,术中出血量明显少于对照组(P<0.05);两组术前CRP和IL-6水平比较无统计学差异(P>0.05),术后研究组CRP和IL-6水平明显低于对照组(P<0.05);研究组并发症发生率明显低于对照组(P<0.05).结论:采用腹腔镜下离断性肾盂成形术治疗小儿肾盂输尿管连接部狭窄的效果优于传统开放手术.

    作者:樊宏杰 刊期: 2017年第23期

  • 参芪扶正注射液联合化疗对急性淋巴细胞白血病 患者细胞免疫功能的影响

    目的:探究参芪扶正注射液联合化疗对急性淋巴细胞白血病患者细胞免疫功能的影响.方法:选取90例急性淋巴细胞白血病患者为研究对象,通过简单随机抽样法将所有患者分为对照组和观察组各45例.对照组进行单纯化疗治疗,观察组在对照组基础上进行参芪扶正注射液治疗,比较两组临床疗效、细胞免疫功能、化疗不良反应.结果:观察组总缓解率略高于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05);两组患者治疗后CD4+/CD8+、CD4+、CD3+水平均明显低于治疗前,且观察组明显比对照组高,差异有统计学意义(P<0.05);观察组化疗后不良反应发生率明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论:参芪扶正注射液联合化疗可有效改善急性淋巴细胞白血病患者细胞免疫功能,提高临床疗效,降低化疗后不良反应发生率.

    作者:王萍 刊期: 2017年第23期

  • 流程管理在消毒供应中心对外来器械及 植入物管理中的应用

    目的:观察流程管理在消毒供应中心对外来器械及植入物管理中的应用效果.方法:将2015年2月至2016年2月消毒供应中心接收的241个外来器械包(共计984件器械)作为对照组,将2016年3月至2017年3月消毒供应中心接收的256个外来器械包(共计1036件器械)作为观察组.对照组给予常规管理方法,观察组在对照组基础上给予流程管理,比较两组器械包湿包率、提前放行率、器械消毒不合格率和器械损伤率.结果:观察组器械包湿包率、提前放行率、器械消毒不合格率、器械损伤率均明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论:在常规管理基础上,采用流程管理对消毒供应中心外来器械及植入物管理的应用效果显著,可明显降低湿包率、提前放行率、器械消毒不合格率和器械损伤率.

    作者:辛华鸽;付健 刊期: 2017年第23期

  • CT与核磁共振技术对股骨头坏死的 诊断比较

    目的:探讨CT和核磁共振技术对股骨头坏死的临床诊断效果.方法:抽取股骨头坏死的病例共计34例,随机分为观察组与对照组,观察组18例,对照组16例.对照组根据CT影像检查进行诊断;观察组根据核磁共振技术进行诊断,比较两组患者的临床诊断效果.结果:观察组采用的核磁共振技术诊断效果优于对照组采用CT影像检查的诊断效果.结论:核磁共振技术诊断股骨头坏死的临床诊断效果优于CT,是临床上诊断股骨头坏死的佳方法.

    作者:王飞 刊期: 2017年第23期

  • 综合性护理对老年脊柱术后压疮发生率的影响

    目的:观察综合性护理对老年脊柱术后压疮发生率的影响.方法:选择老年脊柱术后患者100例,采用随机数字表法分为对照组和观察组各50例.对照组给予常规护理,观察组在对照组基础上给予综合性护理,比较两组术后压疮发生率和护理满意度.结果:观察组术后压疮发生率明显低于对照组,护理满意度明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:在常规护理基础上,对老年脊柱术后患者实施综合性护理可有效降低压疮发生率,提高护理满意程度.

    作者:黄艳秋 刊期: 2017年第23期

  • 腹部CT、B超与核磁检测在肝外胆管结石 诊断中的效果比较

    目的:比较腹部CT、B超与核磁检测在肝外胆管结石诊断中的效果.方法:回顾性分析160例肝外胆管结石患者腹部CT、B超及核磁胰胆管成像检查的临床资料,比较三种检查方式对肝外胆管结石的诊断阳性率.结果:核磁胰胆管成像对肝外胆管结石的诊断阳性率明显高于B超和腹部CT,腹部CT诊断阳性率明显高于B超,组间比较差异均有统计学意义(P<0.05).结论:核磁胰胆管成像检查在肝外胆管结石诊断中的应用效果好,其次为腹部CT,B超效果差.

    作者:刘思雨;牛万彬 刊期: 2017年第23期

  • 儿童室间隔缺损封堵术并发早期完全性 左束支传导阻滞的心电图改变

    目的:观察儿童室间隔缺损封堵术并发早期完全性左束支传导阻滞的心电图相关指标的变化.方法:选取行室间隔缺损封堵术且术后早期出现完全左束支传导阻滞患儿29例为研究组,同时选择同期行此类手术未出现心律失常的患儿29例为对照组,比较两组患儿组间及组内术前、术后1天、3天、5天及30天心电图指标的变化.结果:两组患儿左室电压、JTcd随手术时间的变化而变化,差异有统计学意义(P<0.05);研究组与对照组的JTcd比较差异有统计学意义(P<0.05);研究组与对照组的左室电压在术后3天、5天组间比较差异有统计学意义(P<0.05).结论:室间隔缺损封堵术有无完全性左束支传导阻滞在左心室电压和JTcd有差异,JTcd可能对预测早期完全性左束支传导阻滞的发生有参与意义.

    作者:文华 刊期: 2017年第23期

  • 联合降阶梯方案治疗婴幼儿喘息的效果分析

    目的:探讨联合降阶梯方案治疗婴幼儿喘息的效果.方法:选取96例喘息患儿,采用抽签法将其分成对照组和观察组,每组48例,对照组采用常规治疗,观察组采用联合降阶梯方案治疗,比较两组患儿的临床症状改善情况.结果:经过治疗后观察组患儿喘息评分(0.37±0.13)分、咳嗽评分(0.33±0.14)分和哮鸣音评分(0.32±0.14)分均明显低于对照组的(0.84±0.19)分、(1.08±0.26)分和(0.97±0.29)分,(P<0.05).结论:联合降阶梯方案治疗婴幼儿喘息可有效减轻患儿喘息、咳嗽等症状,效果明显.

    作者:苏巍巍 刊期: 2017年第23期

  • 46例小儿急性腹痛的原因与治疗

    目的:探讨小儿急性腹痛的原因与治疗体会.方法:选取46例急性腹痛患儿的临床资料进行总结分析.结果:小儿急性腹痛的原因包括急性肠胃炎、肠痉挛、消化性溃疡、急性阑尾炎、胃肠道反应、肠叠套以及其他,其中以肠痉挛、消化性溃疡、急性肠胃炎占比较大.经治疗后,患儿的临床症状得到明显改善,治愈36例,显效10例,无效0例,治疗有效率为100%;患儿治疗前VAS评分为(3.61±0.29)分,治疗后VAS评分为(0.21±0.05)分,治疗前后VAS评分差异有统计学意义(t=78.361,P=0.000).结论:小儿急性腹痛的主要原因为肠痉挛、消化性溃疡、急性肠胃炎,经针对性治疗后均可获得满意效果.

    作者:骆宇平 刊期: 2017年第23期

  • 枸橼酸西地那非治疗新生儿持续肺动脉高压 的效果评价

    目的:探讨枸橼酸西地那非治疗新生儿持续肺动脉高压的临床效果.方法:选取48例持续肺动脉高压的新生儿作为研究对象,按照随机抽签的原则分为对照组和研究组各24例,两组均予以常规抗感染、氧疗、纠正酸中毒、保暖等综合支持性治疗;对照组加用硝酸甘油治疗,研究组加用枸橼酸西地那非治疗,对比分析两组患儿治疗效果、呼吸机使用时间以及住院时间.结果:研究组患儿治疗有效率明显高于对照组(P<0.05),呼吸机使用时间和住院时间均明显短于对照组(P<0.05).结论:枸橼酸西地那非治疗新生儿持续肺动脉高压的临床效果显著,可在提高治疗有效率的同时,缩短呼吸机使用时间和住院时间,加速痊愈进程.

    作者:周志明 刊期: 2017年第23期

  • 乌司他丁联合生长抑素治疗重症急性 胰腺炎的疗效

    目的:观察乌司他丁联合生长抑素治疗重症急性胰腺炎的疗效.方法:选取88例重症急性胰腺炎患者,按照随机数字表法分为对照组和观察组各44例.两组患者在常规治疗基础上,对照组给予生长抑素,观察组给予乌司他丁联合生长抑素,比较两组治疗总有效率,以及腹痛消失时间、血尿淀粉恢复时间、住院时间和不良反应发生情况.结果:观察组治疗总有效率明显高于对照组,腹痛消失时间、血尿淀粉恢复时间和住院时间均明显短于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论:在常规治疗基础上,乌司他丁联合生长抑素治疗重症急性胰腺炎的临床疗效优于单纯生长抑素治疗疗效.

    作者:赵林林 刊期: 2017年第23期

  • 帝视内窥镜和普通喉镜下气管插管对冠心病患者 血流动力学的影响

    目的:比较帝视内窥镜和普通喉镜气管插管对冠心病患者血流动力学的影响.方法:选取行搭桥手术的冠心病患者80例作为观察对象,采用随机数字表法将其分为对照组和观察组各40例.观察组在帝视内窥镜引导下行气管插管,对照组在普通喉镜直视下行气管插管.记录两组麻醉诱导前(T0)、诱导后(T1)、插管成功时(T2)、插管成功后1 min(T3)及5 min(T4)的平均动脉压(MAP)和心率(HR);比较两组气管插管时间.结果:观察组插管时间显著短于对照组(P<0.05);T1时刻,对照组MAP和HR水平均明显低于T0,T2、T3、T4时,对照组MAP、HR水平明显高于T0(P<0.05);T1和T2时,观察组的MAP、HR水平均低于T0时刻(P<0.05),T3和T4时刻的MAP、HR水平与T0时刻比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论:帝视内窥镜气管插管对冠心病患者血流动力学的影响较小,且操作时间更短.

    作者:李娜 刊期: 2017年第23期

  • 利普刀联合甲硝唑栓治疗慢性宫颈炎的疗效

    目的:探究利普刀联合甲硝唑栓治疗慢性宫颈炎的效果及对患者生活质量和预后的影响.方法:选取82例慢性宫颈炎患者,依据治疗方案不同分成对照组和研究组,各41例.对照组患者实施利普刀治疗,研究组予以利普刀+甲硝唑栓联合治疗.随访3个月,比较两组阴道排液时间、出血时间、创面愈合时间、治疗效果及复发率,并对比治疗前后两组患者生活质量情况.结果:研究组创面愈合时间、阴道排液时间及出血时间均短于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);研究组治疗总有效率90.24%(37/41)明显高于对照组73.17%(30/41),研究组复发率7.32%(3/41)明显低于对照组24.39%(10/41),差异具有统计学意义(P<0.05);且治疗后3个月研究组生理功能、精神状态、躯体疼痛及情感职能评分均高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05).结论:对慢性宫颈炎患者予以利普刀治疗的同时,联合采用甲硝唑栓治疗,可有效缩短患者创面愈合时间、阴道排液时间及出血时间,进一步提高治疗效果,降低复发率,显著改善患者生活质量.

    作者:李贤 刊期: 2017年第23期

  • 地佐辛与帕瑞昔布钠对瑞芬太尼麻醉所致 术后痛觉的影响

    目的:观察地佐辛与帕瑞昔布钠对瑞芬太尼麻醉所致术后痛觉的影响.方法:选择106例手术治疗的患者作为研究对象,分为对照组(55例)和观察组(51例).观察组术前15 min肌内注射帕瑞昔布钠0.4 mg/kg,手术结束前30 min肌内注射地佐辛0.1 mg/kg;对照组患者术前15 min肌内注射帕瑞昔布钠0.8 mg/kg.比较两组患者术前、术后各时间点HR、MAP、疼痛情况.结果:术前两组HR、MAP比较,差异无统计学意义(P>0.05),术后各时间点观察组的HR、MAP均低于对照组(P<0.05);两组患者术后1 h与2 h视觉模拟评分差异无统计学意义(P>0.05),观察组术后1 d和2 d的视觉模拟评分均明显低于对照组(P<0.05).结论:术前15 min肌内注射帕瑞昔布钠0.4 mg/kg,术后30 min肌内注射地佐辛0.1 mg/kg对瑞芬太尼麻醉所致术后痛觉的预防效果优于术前15 min肌内注射帕瑞昔布钠0.8 mg/kg预防效果.

    作者:梁秋霞 刊期: 2017年第23期

  • 内观疗法联合森田疗法治疗伴功能性躯体症状 抑郁症的疗效观察

    目的:观察内观疗法联合森田疗法治疗伴功能性躯体症状抑郁症的疗效.方法:选取178例伴功能性躯体症状抑郁症患者作为观察对象,随机分成对照组和观察组各89例.对照组接受内观疗法,观察组在对照组基础上联合森田疗法,治疗时间均为5周.比较两组治疗前后抑郁情况(HAMD-17)、躯体症状严重程度(PHQ-15)及生活质量(SF-12).结果:治疗后观察组HAMD和PHQ-15评分均明显低于对照组,SF-12量表评分明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05).结论:内观疗法联合森田疗法治疗伴功能性躯体症状抑郁症患者的疗效优于单用内观疗法.

    作者:李雪艳;徐莎;张丽 刊期: 2017年第23期

  • 烧伤后难治创面的治疗及影响因素分析

    目的:探讨烧伤患者难治创面的影响因素及其治疗方法.方法:选取90例烧伤患者为研究对象,根据患者入院时的烧伤程度采用对应的治疗方法进行治疗,主要是植皮、皮瓣移植以及碘伏、SD-Ag霜换药.对难治创面的相关因素以及治疗方法进行分析.结果:手术方法中植皮瘢痕发生率为63.33%,皮瓣瘢痕发生率为62.50%,均明显低于非手术方法的100%(P<0.05);手术方法治疗后,伤口愈合时间明显短于非手术治疗(P<0.05).结论:烧伤后难治创面的影响因素较多,在治疗时可优先选择手术治疗,不仅愈合时间短,而且瘢痕发生率也相对较低.

    作者:徐泽华 刊期: 2017年第23期

  • siRNA沉默MACC1基因对乳腺癌细胞MCF-7 增殖和迁移的影响

    目的:观察siRNA沉默MACC1基因对乳腺癌细胞MCF-7增殖和迁移的影响.方法:使用siRNA-MACC1对MCF-7细胞进行转染处理为实验组,空白组细胞不作任何处理,阴性对照组细胞经siRNA-NC转染处理.显微镜下观察转染效果,使用荧光定量PCR和Western Blot法分别检测并比较三组MACC1 mRNA和蛋白表达水平,使用MTT法和Transwell小室实验分别检测并比较三组细胞的增殖和迁移能力.结果:与空白组比较,实验组MACC1 mRNA和蛋白质表达水平均受到明显抑制(P<0.05),实验组MCF-7细胞的增殖和迁移能力均弱于空白组.结论:siRNA沉默MACCI基因可显著抑制乳腺癌细胞MCF-7的迁移和增殖.

    作者:李莹 刊期: 2017年第23期

中国民康医学杂志

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主管:中国民康医学(上半月);中国民政医学杂志

主办:中华人民共和国民政部