学术投稿

钦州城区980例α-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测及类型分析

刘宁毅;刘春利;陈良军;罗文意

关键词:地中海贫血, α-地中海贫血, 基因诊断
摘要:目的 对钦州城区980例α-珠蛋白生成障碍性贫血(简称α-地贫)进行基因分析,了解其基因突变的类型,旨在为本地预防地贫重症患儿的出生提供指导.方法 用钦州城区980例样本检测α-地贫基因型.α缺失型基因应用单管多重PCR技术进行检测,非缺失突变型地贫采用反向斑点杂交法.结果 钦州城区980例样本中,α-地贫缺失型基因常见的有3种即--SEA/,-α3.7/,-α1.2,常见的包括非缺失突变型地贫和HbCS,HbQS和HbWS.检出α-地贫276例,占28.16%;其中缺失型α-地贫226例,占α-地贫81.88%,非缺失突变型地贫50例,占α-地贫18.12%;检出复合型αβ-地贫35例,占3.57%.结论 钦州城区有较为特殊的地贫基因类型,对指导产前诊断、预防地贫重症患儿的出生、提高人口素质有着重要的作用.
右江医学杂志相关文献
  • 度洛西汀对老年骨性膝关节炎的临床应用观察

    目的 观察度洛西汀对老年骨性膝关节炎的临床治疗效果.方法 选取2011年1月~2012年6月间进行门诊治疗的老年骨性膝关节炎患者120例,给予度洛西汀治疗,观察记录治疗前后患者关节疼痛情况、关节僵硬程度、关节活动障碍、生活质量、运用WOMAC骨性关节炎指数评分表评分,综合评价治疗效果.结果 临床痊愈8例,显效49例,有效54例,无效9例,总有效率为92.5%.治疗过程中没有发生严重不良反应,均能耐受.结论 度洛西汀对老年骨性膝关节炎具有较好的临床治疗效果和推广应用前景,对于其不良反应要密切关注,加强研究.

    作者:廖义清;陈笑云 刊期: 2013年第02期

  • 孕产妇血液中四种传染病检测结果分析

    目的 对孕产妇产前检测感染性病原体血清标志物,了解怀孕妇女传染性疾病的感染状态.方法 采用酶联免疫吸附(ELISA)法对1924例孕产妇检测乙肝两对半、丙肝抗体(抗-HCV)、艾滋病病毒1/2抗体(抗-HIV1/2),用梅毒血清学(TPPA、TRUST)法检测梅毒螺旋体抗体.结果 1924例孕产妇中,HBsAg阳性者306例(15.9%),丙肝抗体阳性者6例(0.31%),艾滋病病毒1/2抗体初筛阳性者0例,梅毒螺旋体抗体(TPPA)阳性者10例(0.52%),其中TRUST阳性者7例(0.36%).结论 对孕产妇进行产前血清标志物的检测,能够及早发现阳性患者,对优生优育及提高人口素质,预防和控制母婴垂直传播,为减少和避免医院感染及医疗纠纷的发生,避免医务工作者职业感染等,具有重要的意义.

    作者:陈彩菊 刊期: 2013年第02期

  • 经皮气管切开术在耳鼻咽喉-头颈外科的临床应用

    目的 观察经皮气管切开术在耳鼻咽喉-头颈外科的临床应用.方法 将住院需行气管切开术的42例患者随机分成经皮穿刺气管切开术(PDT组)和传统开放性气管切开术(OT组)两组,每组21例,比较两组手术时间、术中出血量及拔管后切口愈合时间与并发症发生率.结果 PDT组的手术时间、切口愈合时间均显著短于OT组(P<0.01),切口大小、术中出血量均显著小于OT组(P<0.01).PDT组的并发症发生率为4.76%,显著低于OT组的33.33%(P<0.05).结论 经皮气管切开术具有省时、拔管后伤口愈合快、瘢痕小、术中出血量少、并发症发生率低等优点,但在耳鼻咽喉-头颈外科要灵活选用,确保安全,目前不可完全替代传统开放性气管切开术.

    作者:黄业武 刊期: 2013年第02期

  • 防针刺伤安全型留置针在艾滋病患者的应用

    随着艾滋病患者数量的增加,HIV在中国的流行已经进入快速增长期,并迅速由高危人群向普通人群扩展[1].艾滋病是一种慢性免疫缺陷综合征,一旦被感染后往往不能治愈.因此,在医疗护理工作中如何避免艾滋病病人的针头刺伤显得尤为重要,医院职业暴露也越来越受到重视.为保障医务人员的安全,避免针刺伤,2011年5月至2012年9月,我科86例艾滋病患者使用防针刺伤安全型留置针450人次,收到良好效果,现报道如下.

    作者:黄忆 刊期: 2013年第02期

  • 心理干预对喉癌病人康复治疗效果的影响

    目的 探讨心理干预对喉癌病人康复治疗效果的影响.方法 将54例喉癌患者,随机分为两组,对照组27例实施常规护理,观察组27例在常规护理基础上实施心理干预,观察两组生活质量的差异性.结果 观察组总体健康评分显著高于对照组,其他各健康因子(生理功能、生理职能、躯体疼痛、活力、情感职能、精神健康、社会功能)评分也明显高于对照组(P <0.01).结论 在喉癌病人行康复治疗时,心理干预对康复治疗有很大的促进作用,能明显改善生活质量,提高生存率,可在临床上推广.

    作者:张绍程 刊期: 2013年第02期

  • 第二代身份证读卡器在献血流程中的应用

    对无偿献血者需要进行详细的身份资料登记,从2006年开始本血站要求献血者每次献血必须带上身份证,对献血者身份进行核对,并在献血后进行录入登记.在经过初录及补录后,往往还需要工作人员再次核对,以确保献血者资料的准确性[1,2].2012年8月起,城区捐血中心采用第二代身份证读卡器后,在献血前对献血者身份资料进行阅读,同时将献血者姓名、身份证号码、民族、户籍地址等内容一一打印在献血登记表上,献血者资料准确无误,与外采部门未使用第二代身份证读卡器进行信息录入的方式比较,错误率大大降低,现将经验总结如下.

    作者:曾雅静;梁映媚;黄衬南;徐惠娟 刊期: 2013年第02期

  • 中药灌肠联合普适泰治疗慢性非细菌性前列腺炎60例疗效观察

    目的 观察应用中药保留灌肠联合口服普适泰治疗慢性非细菌性前列腺炎的疗效.方法 将120例慢性非细菌性前列腺炎患者随机分为治疗组与对照组各60例,对照组单纯口服普适泰,治疗组应用中药保留灌肠联合口服普适泰治疗,治疗8周后观察两组NIH-CPSI评分变化及比较两组临床疗效.结果 对照组总有效率为73.33%,治疗组总有效率为90.00%,两组比较差异有统计学意义(P<0.01).治疗后两组患者NIH-CPSI评分及前列腺液中WBC数量均明显下降(P<0.01).治疗组的NIH-CPSI评分及前列腺液中WBC较对照组改善更为明显(P<0.01).结论 中药保留灌肠联合普适泰比单纯运用普适泰能更有效治疗慢性非细菌性前列腺炎.

    作者:李轩;白勇;陈粉莲;卢杰宁 刊期: 2013年第02期

  • B超在乳腺占位性病变诊断中的临床价值分析

    乳腺占位性病变是女性常见的乳腺疾病之一.近年来,乳腺肿瘤的发病率逐渐上升,已位居乳腺占位性病变之首,严重威胁女性的健康[1].B超可以清晰显示乳腺病灶的形态、大小及内部结构等,尤其是彩色多普勒技术的应用,提高了乳腺占位性病变诊断的准确率.2010年4月~2012年4月我院共采用B超诊断乳腺占位性病变57例,现对其临床资料和超声图像资料进行回顾性分析,旨在提高疾病的临床诊断.

    作者:钱劲 刊期: 2013年第02期

  • 中医治疗颈椎病76例护理分析

    颈椎病是现代中老年人的常见病,随着现代人们日常生活方式的改变,颈椎病的发病率越来越高.同时随着年龄的增长,颈椎弹性减弱,长期的慢性劳损引起韧带增厚钙化[1],椎体边缘骨刺形成、椎间盘变性、小关节紊乱等一系列退化性神经病理改变,使患者出现头、颈麻木、疼痛或眩晕等临床症状,长期如此,不仅严重影响患者的睡眠,还会造成一系列精神压力,出现焦虑、烦躁等不良情绪[2],严重地影响到中老年人的身体健康和生活质量.

    作者:张琳;王菊廷;宁志新;凌建伟 刊期: 2013年第02期

  • 肿瘤患者留置PICC在社区护理与院内护理的对比观察

    目的 探讨肿瘤患者将经外周静脉置入中心静脉导管(PICC)在社区应用的安全性.方法 将符合入选条件的68例患者,按患者的治疗需求及意愿分为两组,观察组32例,为化疗间歇期带PICC回到家庭休养,管道由社区护士或我科护士上门护理的患者;对照组36例,放化疗期间均在医院住院,直至完成所有化疗周期的患者,PICC护理由我科护士完成.两组患者导管常规每周维护1次,观察两组患者留置PICC期间导管异位、感染、血栓性静脉炎、机械性静脉炎、堵管、脱管、脱落、空气栓塞等发生情况.结果 两组对应并发症发生率比较,x2 =0.295,P>0.05,差异无统计学意义.结论 肿瘤患者化疗间歇期留置PICC在社区护理安全可行.

    作者:李君丽;黄芳艳;韦桂源;田玻瑜 刊期: 2013年第02期

  • 青年志愿者活动对医院文化建设的影响

    医院青年志愿者工作是当前医院党团组织介入事物管理和公共服务的新路径,是引导、推动、促进和提升医院文化建设的重要载体之一,也是当前医院两个效益发展中一支重要的力量[1].青年志愿者在自我认同的医院文化过程中,满足自我发展与自我完善需求的同时,践行医院文化的建设,并以积极的姿态影响和推动整个医院文化观的形成和发展.因此,医院的文化建设与青年志愿者建设形成良好互动,实现相互促进,达到双赢局面.现将右江民族医学院附属医院(简称右医附院)的实践经验介绍如下.

    作者:李华;农乐根;黄伟鹏;梁亮 刊期: 2013年第02期

  • 经左、右外周导入中心静脉置管术应用的比较分析

    目的 探讨经左、右外周导入中心静脉置管术(PICC)的临床应用效果.方法 将100例患者随机分为左外周组和右外周组各50例,左外周组经左上肢静脉导入中心静脉管,右外周组经右上肢静脉导入中心静脉管,比较两组置管过程中送管失败、送管困难及导管异位情况.结果 左外周组送管失败率和送管困难率均高于右外周组(P<0.01),而导管异位情况两组差异无统计学意义(P>0.05).结论 经左外周较经右外周导入PICC送管存在一定的难度,PICC仍应首选右侧外周静脉置管.

    作者:兰红英 刊期: 2013年第02期

  • IL-17在再生障碍性贫血中的研究进展

    再生障碍性贫血(aplastic anemia,AA)是一种常见的骨髓造血衰竭症,其发病原因仍不清楚,目前被认为疾病主要与患者骨髓增生能力降低,免疫异常和造血功能减少等有关.其中,免疫细胞的异常活化和增多发挥至关重要的作用.传统的观点认为,AA患者存在免疫异常,免疫细胞Th1/Th2失衡,向Th1偏移,Ⅰ型淋巴因子分泌增多,促进和导致造血负调控因子大量产生,从而直接或间接损伤造血干细胞,终骨髓造血功能衰竭.随着临床对AA发病机制研究的深入,认为AA是由T细胞介导的自身免疫性骨髓衰竭症.白介素(interleukin,IL)-17是近发现的重要的促炎因子,研究发现其与自身免疫性疾病、肿瘤、感染及移植排斥反应密切相关.近有关IL-17在AA中的研究逐渐开展起来.已有报道AA患者的骨髓和外周血 IL-17增高,可能参与AA的发生发展.

    作者:陆翔;李红文 刊期: 2013年第02期

  • 改良克氏针内固定治疗锁骨中1/3骨折疗效观察

    克氏针内固定是锁骨骨折切开复位中常用的一种内固定方法,以往将针尾留置于肩峰端,易出现克氏针滑脱、退针,针尾刺破皮肤,造成针眼感染,严重时造成骨折移位、畸形愈合.我院2004年1月至2011年12月采用小切口切开复位,改良克氏针内固定治疗锁骨中1/3骨折移位106例,将针尾留置于锁骨内1/3处,临床治疗效果好,现报告如下.

    作者:黄富运 刊期: 2013年第02期

  • 3种Ⅰ类切口围手术期预防用抗菌药物干预分析

    目的 探讨医院用药干预对3种Ⅰ类切口围手术期预防用抗菌药物使用的影响.方法 采用回顾性分析的方法抽取2011年6月~12月(干预前组)和2012年1月~6月(干预后组)部分普外科3种Ⅰ类切口(甲状腺、乳腺、疝气)手术病例,分析围手术期预防用抗菌药物情况,并评价其合理性.结果 经干预后,3种Ⅰ类切口手术用药时机、药物选择更趋于合理,联合用药情况明显减少,人均抗菌药物费用明显降低.结论 实施综合干预措施对提高抗菌药物合理应用切实可行、有效,可促进抗菌药物临床用药的安全性、有效性及经济实用性.

    作者:黄锦标;潘继勋 刊期: 2013年第02期

  • CPAP联合氨溴索治疗早产儿呼吸窘迫综合征的护理

    新生儿呼吸窘迫综合征又称新生儿肺透明膜病,是新生儿特别是早产儿比较常见的呼吸系统疾病[1].可因缺氧和毒血症而造成患儿各个系统功能障碍,危及生命,是早产儿死亡的主要原因之一[2].经鼻持续下正压通气(CPAP)是一种无创的通气方法.盐酸氨溴索是一种调节气道黏液分泌的黏液溶解剂,具有促进肺泡分泌与合成肺泡表面活性物质的作用,二者联用可提高新生儿呼吸窘迫综合征治疗的成功率,但由于该病病情较重,而患儿又无自主能力.因而在治疗的同时给予患儿全方位的护理尤为重要.本文回顾性分析2008年11月至2011年12月我科应用鼻塞式CPAP联合氨溴索治疗的90例早产呼吸窘迫综合征患儿,并给予全方位的护理措施,取得了满意的疗效,现将其护理体会报告如下.

    作者:潘子琴 刊期: 2013年第02期

  • 钦州城区980例α-珠蛋白生成障碍性贫血基因检测及类型分析

    目的 对钦州城区980例α-珠蛋白生成障碍性贫血(简称α-地贫)进行基因分析,了解其基因突变的类型,旨在为本地预防地贫重症患儿的出生提供指导.方法 用钦州城区980例样本检测α-地贫基因型.α缺失型基因应用单管多重PCR技术进行检测,非缺失突变型地贫采用反向斑点杂交法.结果 钦州城区980例样本中,α-地贫缺失型基因常见的有3种即--SEA/,-α3.7/,-α1.2,常见的包括非缺失突变型地贫和HbCS,HbQS和HbWS.检出α-地贫276例,占28.16%;其中缺失型α-地贫226例,占α-地贫81.88%,非缺失突变型地贫50例,占α-地贫18.12%;检出复合型αβ-地贫35例,占3.57%.结论 钦州城区有较为特殊的地贫基因类型,对指导产前诊断、预防地贫重症患儿的出生、提高人口素质有着重要的作用.

    作者:刘宁毅;刘春利;陈良军;罗文意 刊期: 2013年第02期

  • 首发精神分裂症患者认知治疗的护理

    精神分裂症多见于青壮年,病因未明,隐匿起病,是一种持续、通常慢性的重大精神疾病,也是严重常见的精神病,主要影响的心智功能包含思考及对现实世界的感知能力,进而影响行为及情感[1].自2009年1月以来我院对收治的首发精神分裂症患者采用抗精神病药物配合认知治疗,并给予精心的护理,取得良好的效果,现将护理体会报告如下.

    作者:韦月琴 刊期: 2013年第02期

  • 头颈部动脉狭窄性病变的CT血管成像与DSA成像对比分析

    目的 探讨多层螺旋CT血管成像(CTA)对头颈部动脉狭窄的临床应用价值.方法 对100例先行头颈血管CTA检查,后行血管造影(DSA)检查的患者,有针对性地观察椎动脉起始部、颈内动脉分叉段(分叉上下各4 cm)、大脑前动脉A1-2段、大脑中动脉M1-2段、椎动脉V1-5段(每例10段,共1000段)的CTA、DSA显示血管狭窄的情况、血管狭窄程度,以DSA显示结果为金标准,将两组结果进行比对分析.结果 在100例病例中,CTA及DSA影像均显示满意,与DSA相比较狭窄的总敏感度为99.2% (253/255),特异性为99.7% (743/745).结论 CTA头颈部动脉狭窄病变的显示具有独特的优势,是一种可靠、无创、有应用价值的检查方法.

    作者:李寿相;岑炳奎;杨军克;黄茂华 刊期: 2013年第02期

  • 替吉奥胶囊联合奥沙利铂治疗老年晚期胃癌的近期疗效

    目的 观察替吉奥(S-1)胶囊联合奥沙利铂方案治疗老年晚期胃癌的近期疗效及安全性.方法 32例老年晚期胃癌患者,采用以下方案化疗:奥沙利铂100mg/m2第1天;替吉奥胶囊80 mg/(m2·d),Po bid第1~14天,28天为1个周期,2周期后评价疗效.结果 32例均可耐受全程治疗,完全缓解(CR)2例,部分缓解(PR)16例,稳定(SD)9例,进展(PD)5例,有效率(CR+PR)为56.25%.中位疾病进展时间(TTP)为7.8个月,中位生存期(MST)为10.6个月.毒副反应主要为骨髓抑制、消化道反应、口腔黏膜炎、周围神经炎,多数为Ⅰ~Ⅱ级反应.结论 替吉奥联合奥沙利铂方案治疗老年晚期胃癌的疗效显著,耐受性良好,值得进一步推广应用.

    作者:李竟长;陈日新;朱州 刊期: 2013年第02期

右江医学杂志

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主管:广西壮族自治区卫生厅

主办:右江民族医学院附属医院