学术投稿

低分子肝素治疗频发短暂性脑缺血发作61例疗效观察

陈颖青;何超明

关键词:低分子肝素, 频发, 短暂性脑缺血发作
摘要:目的 探讨低分子肝素钙治疗频发短暂性脑缺血发作(TIA)的临床疗效和安全性.方法 120例频发TIA患者随机分为观察组(61例)和对照组(59例).两组均常规治疗,观察组加用低分子肝素皮下注射,共10d.观察两组患者总有效率、治疗前后出凝血指标和复发率变化.结果 观察组总有效率(93.44%)明显高于对照组(67.80%),差异有统计学意义(P<0.05),观察组复发率(3.28%)明显低于对照组(13.56%),差异有统计学意义(P<0.05),两组治疗前后出凝血指标比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 低分子肝素治疗频发短暂性脑缺血发作近远期疗效显著,安全性高,明显降低复发率和改善预后,值得临床推广应用.
中国热带医学杂志相关文献
  • 10种抗菌药物对类鼻疽伯克霍尔德菌体外抗菌活性探讨

    目的 评价亚胺培南等10种抗菌药物对类鼻疽伯克霍尔德菌的体外抗菌活性.方法 所有菌株用VITEK2-compact分析仪鉴定到种,药物敏感试验用E-Test法进行,结果按照CLSI(2010版)推荐标准进行分析.结果 收集2009~2013年临床非重复分离类鼻疽伯克霍尔德菌101株,2012年该菌的检出与前三年比较差异具有统计学意义(P<0.05).亚胺培南等10种抗菌药物对类鼻疽伯克霍尔德菌体外抗菌活性显示:亚胺培南的MICMIC90低,分别为0.25/0.38(mg/L);其次为哌拉西林/三唑巴坦,MIC50/MIC.分别为0.38/0.5 (mg/L);美罗培南、头孢他啶、复方新诺明、左氧氟沙星、四环素、多西环素、阿莫西林/棒酸、头孢哌酮/舒巴坦的MICMI50C90分别为0.5/0.75、1.0/2.0、0.5/4.0、1.0/2.0、0.5/8.0、0.5/8.0、1.5/8.0、4.0/6.0(mg/L).结论 海南地区类鼻疽伯克霍尔德菌感染呈逐年增加趋势,亚胺培南是治疗类鼻疽伯克霍尔德菌感染的佳药物.

    作者:吴多荣;王旭明;黄会;韩小胜 刊期: 2014年第05期

  • HIV新发感染与发病率的评估方法研究进展

    HIV新发感染病例及发病率(Incidence)是艾滋病防控的关键技术指标,为艾滋病具体防控策略的制定提供直接依据.本文从HIV新发感染的意义、基于数理模型的评估方法和基于生物标志物的实验室检测方法,对HIV新发感染进行综述.

    作者:吴兴华;唐振柱 刊期: 2014年第05期

  • 临床护理人员获得艾滋病防治知识的方式调查

    目的 通过对临床护士愿意接受的艾滋病相关知识的来源方式进行调查,探讨适合临床需求,可以在临床护士中推广的艾滋病健康教育模式,为艾滋病防控工作提供参考.方法 采用分层随机抽样的方法抽取不同医院级别、不同科室的450名临床护士进行问卷调查,对调查结果进行统计分析,并将分析结果与临床护士现实的学习途径进行比较.结果 临床护理人员愿意接受的排在前三位的艾滋病知识培训方式是:第一位,医院组织培训活动(57.24%),第二位,专家讲座(12.44%),第三位,宣传材料(7.47%).结论 临床护士希望主要通过医院组织培训、专家讲座获得艾滋病防治知识,与目前护士实际的艾滋病相关知识获得途径不一致.

    作者:琚新梅;袁曦;张彩虹;李瑞玲 刊期: 2014年第05期

  • 体检人群中牙周炎危险因素的分析

    目的 探讨影响牙周炎危险因素及干预对策.方法 选择2013年1~ 10月来黄石市疾控中心体检者600例作为研究对象.根据牙周炎诊断标准将体检者分为病例组和对照组,其中病例组492例,对照组108例.对可能影响因素进行单因素分析,将单因素分析中有统计学意义的变量进行多因素Logistic回归分析.结果 11个相关因素中有8个是影响牙周炎的危险因素,具有统计学意义(R0.05),分别是:年龄、糖尿病、吸烟、牙周炎知识了解程度、接受口腔检查次数、每天刷牙次数、每次刷牙面数、每次刷牙时间.而性别、饮酒、高血脂没有统计学意义(D0.05).用多因素Logistic回归分析筛选出独立危险因素,分别是:刷牙方式,牙周病知识了解程度、吸烟、口腔检查次数.结论 牙周炎病因比较复杂,是多种因素造成的.重视影响牙周炎发生的独立危险因素,在预防和治疗牙周炎方面有重要意义.

    作者:王卫东;董苁蓉;李蒙 刊期: 2014年第05期

  • 深圳平湖地区2008~2012年梅毒流行病学分析

    目的 通过5年来梅毒流行病学特征的分析,探讨导致梅毒发病增长的因素,为今后的防治工作提供参考依据.方法 收集2008~2012年深圳市平湖地区梅毒疫情资料进行统计分析.结果 5年来该地区梅毒的发病率呈上升趋势,女性平均报告发病率54.26/10万高于男性发病率44.09/10万.以性活跃人群20 ~ 39岁报告发病率为高.梅毒报告病例中,隐性、Ⅰ期、Ⅱ期梅毒为主,占发病总数的98.76%,中学文化程度者占76.99%;家居待业、工人占总构成的73.81%;梅毒患者中已婚者高于未婚者;以非户籍人口为主.结论 根据该地区梅毒的流行病学特征,采取有针对性的预防措施,从而控制梅毒的发病率.

    作者:陈思俊;黄振豪;廖波;王开亮 刊期: 2014年第05期

  • 三种方法测定地面游离蚤的效果观察

    目的 比较水盘法、粘蚤纸法及粘蝇板法等三种方法现场测定地面游离蚤的效果.方法 选择云南省景洪市景讷乡4个村54户家庭作为研究对象,其中2个村同时布放水盘及粘蚤纸,另外2个村同时放置水盘及粘蝇板测定地面游离蚤,分别计算不同方法对地面游离蚤的捕获率,并进行结果比较.结果 同时布放粘蚤纸及水盘的勐混和小寨,粘蚤纸法和水盘法的捕获率分别为44.50%(283/636)和80.85%(494/611),两种方法对地面游离蚤的捕获率差异有统计学意义(X2=175.33,P<0.01);同时布放粘蝇板及水盘的大寨和新寨,粘蝇板法及水盘法捕获率分别为54.06%(353/653)和69.78% (448/642),捕获率测定结果差异有统计学意义(X2=33.09,P<0.01).不同村寨水盘法的捕获率80.85%(494/611)和69.78%(449/642),与粘蚤纸法和粘蝇板法的捕获率44.50%(283/636)和54.06%(353/653)交叉比较,差异有统计学意义(X2=83.40,P<0.01和X2=102.48,P<0.01).分别布放在不同村寨的粘蚤纸及粘蝇板对地面游离蚤的捕获率44.50%(283/636)和54.06%(353/653),差异有统计学意义(X2=11.78,P<0.01).结论 水盘法对地面游离蚤的收集效果明显优于粘蚤纸法及粘蝇板法,粘蝇板法虽然捕获率优于粘蚤纸法,但实际应用中存在缺点.水盘法更适合在基层鼠疫监测工作中使用.

    作者:刘正祥;蔡文凤;王国良;杨桂荣;李保华 刊期: 2014年第05期

  • 左心房面积指数对左心室舒张功能不全的诊断价值

    目的 探讨左心房面积指数对高血压患者收缩功能正常的左心室舒张功能不全的诊断价值.方法 选取2012年1月~ 2013年4月间海口市第四人民医院就诊的左心室收缩功能正常高血压患者173例,经常规超声心动图对以上患者左心房内径、左心房面积进行测量,并计算出其左心房内径指数及面积指数和左心室充盈压.依据患者左心室充盈压将173例患者分为舒功不全组(40例)和舒功正常组(133例);对两组超声心动图参数进行比较,并分析左心房参数及左心室充盈压.结果 舒功不全组左心房较大,与舒功正常组比较差异有统计学意义(P<0.05);且左心房参数也与左心室充盈压均呈正相关;ROC曲线分析,以左心房面积指数≥11.4cmTm2为截点,诊断左心室舒张功能不全的特异性为67%,敏感性为63%,准确性为69%.结论 左心室收缩功能正常的高血压患者左心房增大与其左心室充盈压的升高相关;而以左心房面积指数评价左心室充盈压的升高情况,远远优于左心房内径指数.因此,临床检查缺乏组织多普勒时,可以左心房面积指数作为左心室舒张功能不全诊断的辅助依据.

    作者:王芳友 刊期: 2014年第05期

  • 河南省输入性疟疾现状与流行特征

    目的 了解河南省输入性疟疾的流行现状和特征,为进一步加强输入性疟疾防治工作提供科学依据.方法 对河南省近年疟疾年报表、网络直报数据及个案调查表进行统计和描述性分析.结果 河南省近年输入性疟疾比率上升,2009~2013年输入性疟疾病例数分别为45、106、146、156和197例,占年发病总数的比例分别为2.78%、11.83%、46.50%、100%和100%;输入性疟疾全年均可发病,没有季节性限制;输入性疟疾患者主要为青壮年男性,男女性别比为45.43∶1,平均年龄为37.27岁,主要集中在20~50岁;职业以农民、工人和民工为主;输人性疟疾发病较高的市主要为郑州、洛阳、濮阳等;病例感染地主要为非洲和东南亚等地.2013年对197例输入性疟疾确诊时间的中位数为4d,24h内确诊17例(8.63%),省级医疗机构确诊61例,县级疾控中心确诊60例,经药物治疗后193例痊愈,4例死亡.结论 河南省输入疟疾形势严峻,各级疾控中心及相关部门应加大宣传力度,强化技术培训和疟疾防治工作力度,认真做好流动人口管理,做好疟疾防控工作.

    作者:杨成运;鲁德领;周瑞敏;钱丹;刘颖;张红卫 刊期: 2014年第05期

  • 新辅助化疗对NSCLC患者肿瘤标记物和淋巴细胞亚群的影响

    目的 探讨新辅助化疗对费小细胞肺癌(NSCLC)肿瘤标记物、淋巴细胞亚群的影响.方法 比较NSCLC肿瘤患者CEA、CA-125、CYFRA21-1的水平及CD3+、CD4+、CD8+比例变化.结果 腺癌、鳞癌患者CEA、CA-125和CYFRA21-1水平均显著增高;鳞癌患者CEA升高水平低于腺癌,而鳞癌CA-125和CYFRA21-1升高水平高于腺癌.腺癌、鳞癌患者CD3+、CD4+、CD4+/CD8+均显著降低,而CD8+升高.2个周期化疗后,缓解和部分缓解共18例,稳定和进展共22例.新辅助化疗后,鳞癌患者CA-125和CYFRA21-1显著降低,腺癌患者血清CEA和CYFRA21-1水平显著降低,鳞癌、腺癌患者CD3+、CD4+、CD4+/CD8+升高,CD8+降低.结论 NSCLC的血清肿瘤标记物表达有差异,可作为评价新辅助化疗疗效的指标.

    作者:吴春芝 刊期: 2014年第05期

  • RTQ-PCR检测肺炎支原体2063位点及其突变基因的应用

    目的 建立一种快速诊断肺炎支原体(MP)感染及其耐药表型的新方法.方法 采用实时荧光定量PCR(RTQ-PCR)技术,以23S rRNA为靶序列,设计药物敏感2063A质粒和耐药2063G质粒的基因型探针及引物,构建药物敏感2063A质粒和耐药2063G质粒的RTQ-PCR定量标准曲线,并对他们进行相关性分析;对100份临床咽拭子标本进行2063A质粒和耐药2063G质粒RTQ-PCR检测,分析其检测结果.结果 RTQ-PCR检测药物敏感2063A质粒和耐药2063G质粒与23S rRNA巢式PCR检测序列结果比较,RTQ-PCR鉴定100株MP临床分离株2063位点等位基因的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值均为100%.100份临床咽拭子标本MP阳性检测率为83%(83例),耐药2063G质粒33%(33例),8%(8例)同时发现药物敏感2063A质粒和耐药2063G质粒.结论 本研究初步建立了一种快速诊断MP感染和其耐药基因型的RTQ-PCR方法,具有较高的灵敏度与特异性,可以在临床上推广.

    作者:郑定容;陈灿锋;周伟 刊期: 2014年第05期

  • 河南省宝丰县2000~2013年艾滋病疫情分析

    目的 了解河南省宝丰县艾滋病流行现状,为制定预防控制措施提供科学依据.方法 下载2000~2013年宝丰县各种途径发现并报告的艾滋病病毒感染者和患者(People living with HIV/MDS,PLWHA)个案及随访资料,建立数据库并进行统计分析.结果 宝丰县2000~2013年报告PLWHA 171例,其中艾滋病病人125例,死亡66例,各乡镇均有病例发生.男女之比为1.71∶1.20~49岁青壮年占77.2%.农民占80.7%.性传播占55.6%,且从2004年起逐年上升,2010 ~2013年性传播比例均在70%以上.血液传播占36.8%,2001~2011年血液传播比例呈逐年下降趋势,2012和2013年连续两年无血液传播病例发生.感染途径由以血液传播为主转变为以性接触感染为主.母婴传播占4.7%.通过检测咨询发现病例67人,占39.2%,其他就诊者检测发现病例40例,占23.4%.结论 应加强对高危人群的行为干预,落实母婴传播阻断措施.检测咨询和门诊筛查是发现PLWHA的主要途径.

    作者:牛国永;朱雪红 刊期: 2014年第05期

  • 上海浦东新区肺结核患者心理健康状况分析

    目的 了解上海市户籍肺结核患者心理健康状况,为开展心理支持工作提供依据.方法 对浦东新区18个社区2011年11月~2012年10月登记确诊的上海市户籍肺结核患者进行症状自评量表(SCL-90)问卷调查,采用t检验和卡方检验比较阳性项目数和9个因子得分情况.结果 男性患者敌对因子得分高于女性患者(t=-2.318,P<0.05);痰菌阴性患者抑郁、焦虑的检出率高于痰菌阳性患者(R<0.05);随着年龄、发生肺结核病次数的增加,研究对象SCL-90的总分上升(P<0.05).结论 应加强对高年龄、复治、痰菌阴性、男性患者心理支持工作,提高患者治疗依从性.

    作者:李世宏;肖绍坦;梅建;孙乔;李朋;林涛;陈金妹 刊期: 2014年第05期

  • 右美托咪定对单肺通气大鼠肺组织HO-1表达的影响

    目的 评价右美托咪定对单肺通气大鼠肺组织血红素氧合酶-1的影响.方法 健康成年雄性SD大鼠48只,体重300~350g,随机将其分为4组,每组12只;对照组(C组)、双肺通气组(T组)、单肺通气组(O组)和右美托咪定组(D组).T组气管插管后行双肺通气1h,潮气量10mL/kg,通气频率60次/min,呼吸比1:2;O组和D组气管插管后行右侧单肺通气1h,潮气量5mL/kg,通气频率80次/min,呼吸比1:2;C组行气管插管后保留自主呼吸.D组于术前经10min静脉输注右美托咪定5μg/kg后,以2.5μg·kg-1·h-1的速率输注至实验结束;C组、T组及O组给予等容量生理盐水.于机械通气前(T0)、机械通气结束时(T1)、机械通气后30min(T2)时采集动脉血样,检测动脉血气,测定呼吸指数(RI)和氧合指数(OI)后处死大鼠,取肺组织,ELISA法检测肺组织TNF-a、IL-6和IL-10的含量,肺组织湿/干重比(W/D)和HO-1表达,观察肺组织病理学改变.结果 与C组比较,T组、O组和D组肺组织TNF-a、IL-6、IL-10含量及W/D比升高,HO-1表达上调,T1、T2时RI升高,OI降低(R0.05);与T组比较,O组和D组肺组织TNF-a、IL-6、IL-10含量及W/D比升高,HO-1表达上调,T1、T2时RI升高,OI降低(P<0.05).与O组比较,D组肺组织TNF-a、IL-6含量及W/D比降低、IL-10含量升高,HO-1表达上调,RI降低、OI增高(P<0.05).病理学损伤减轻.结论 右美托咪定可减轻大鼠单肺通气所致肺损伤,其机制与其上调肺组织HO-1的表达有关.

    作者:朱小兵;肖明湖;石翊飒;吴论 刊期: 2014年第05期

  • 梧州市2009~2012年食品中致病菌监测结果分析

    目的 了解梧州市食品中食源性致病菌的污染状况、掌握发生食源性疾病的高危食品,预防控制食源性疾病的发生.方法 按照GB/T4789、GB4789相关国家标准和国家食品安全风险监测工作手册规定的监测方法,对样本进行食源性致病菌的分离、生化鉴定.结果 2009~2012年共检测食品701份,检出致病菌121株,总检出率17.26%.其中沙门氏菌的检出率4.42%(31/701),副溶血性弧菌的检出率29.41%(30/102);创伤性弧菌的检出率10.78%(11/102);金黄色葡萄球菌的检出率4.64%(24/517);单核增生李斯特菌的检出率1.03%(6/585),阪崎杆菌的检出率4.21%(4/95),蜡样芽胞杆菌的检出率15.79%(15/95),未检出空肠弯曲菌、EHEC 0157:H7和志贺氏菌.13类食品样品中,致病菌阳性率高为生畜肉65.00%(26/40);其次为冻水产品46.75%(12/26),第三为生吃水产39.47% (30/76).结论 梧州市居民主要消费食品存在食源性致病菌污染,监测结果可为梧州市食品安全预警提供可靠数据.

    作者:劳希;盘珍梅;卢家友 刊期: 2014年第05期

  • 高血压患者双向转诊效果分析

    目的 探讨高血压患者实施双向转诊临床路径及效果.方法 选取2011年1月~2012年12月间从社区门诊转到我院心内科的高血压患者和我院心内科转诊到社区门诊的患者100例为研究组,并选取同期自愿到我院心内科就诊的100例高血压患者为对照组,观察两组首次就诊时间、再次就诊情况、住院时间以及治疗费用与患者满意度.结果 对照组再次就诊率为73例次,研究组再次就诊率为28例,两组比较差异有统计学意义(X2=6.35,P< 0.05).研究组的总费用、检查费用以及诊疗费用与药费均明显的低于对照组的总费用和检查费用以及诊疗费用与药费,差异有统计学意义(t=22.4525,19.4521,16.0342,20.3134,P< 0.01).研究组患者对医护人员的服务态度满意度、对医疗费用满意度、对诊疗技术满意度以及对转诊疗效满意度评分均明显的高于对照组患者对医护人员的服务态度满意度、对医疗费用满意度、对诊疗技术满意度以及对转诊疗效满意度评分,两组比较差异有统计学意义(t =10.1011~11.4722,P<0.05).研究组治疗有效率为97.0%(97/100),对照组治疗有效率为93.0%(93/100),两组比较差异无统计学无意义(戈=0.35,P> 0.05).结论 对高血压患者实施双向转诊临床路径是可行的,能有效的缩短首次就诊时间和住院时间,并且降低治疗费用,提高患者的治疗满意度.

    作者:吴清强 刊期: 2014年第05期

  • 颈淋巴结结核患者外周血和组织中T-bet表达的检测

    目的 探讨颈淋巴结结核患者外周血和组织中T-box基因家族转录因子(T-bet)的表达,并分析在结核病发病中的意义.方法 采用实时荧光定量PCR (Reahime-PCR)检测了12例颈淋巴结结核患者和11例健康对照外周血T-bet的表达情况,使用GraphPad Prism 4.0统计软件进行分析,两组间比较采用配对t检验,以P<0.05为差异有统计学意义;同时采用免疫组织化学双染法检测颈淋巴结结核患者淋巴结组织中T-bet的表达情况,计数每个高倍视野中CD4+细胞和CD20+B细胞T-bet阳性细胞的百分率.结果 在颈淋巴结结核患者外周血PBMC中T-bet的表达水平为6.07±3.35显著低于健康对照20.12±11.31(t=4.118,P=0.0005);淋巴结核结节中,CD4+细胞T-bet阳性率为65.7%,CD20+B细胞T-bet阳性率为5.0%.结论 T-bet在颈淋巴结结核外周血中低表达,而在淋巴组织中高表达,提示T-bet在颈淋巴结结核免疫发病中起重要的作用.

    作者:王永生;杨倩婷;苟继周;纪奕玲;张洁云;陈心春;张明霞 刊期: 2014年第05期

  • 平顶山市一孕产妇狂犬病暴露后死亡案例分析

    目的 通过一起产妇狂犬病死亡案例流行病学调查,探讨疫情发生原因,为更好防治狂犬病提供客观依据.方法 查阅病案资料,采用现场流行病学调查方法对平顶山市2013年网络直报的一起狂犬病案例进行调查.分析案例暴露后处理情况及发病临床表现及发病因素.结果 该产妇在孕期4个月时被家犬咬伤脚部,暴露后属高危人群,伤口没有规范处理,没有接种狂犬疫苗和抗狂犬血清,伤后潜伏期为5个月,在分娩时发病,通过剖腹产下婴儿.经对密切接触者及新生儿接种狂犬疫苗和抗狂犬血清后,观察密切接触者至今无人发病.结论 胎盘对狂犬病毒具有屏障保护作用.建议加强农村居民狂犬病防控知识健康教育,政府应将狂犬疫苗和血清免疫纳入医保或农合.确保暴露人群及时得到保护,是预防狂犬病发病的根本措施.

    作者:宋倩倩 刊期: 2014年第05期

  • γ-catenin、c-Myc和VEGF在非小细胞肺癌中的表达及其意义

    目的 探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)病理组织中γ-选择素n-catenin/Plakoglobin)、原癌蛋白c-Myc和血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)的表达及其与患者预后的关系.方法 应用免疫组化方法测定57例NSCLC和14例肺部良性病变病理切片中γ-catenin、c-Myc和VEGF的表达,并对γ-catenin、c-Myc和VEGF的表达与患者的性别、年龄、瘤体大小、病理类型、组织分化程度、临床分期、淋巴结转移情况及生存时间进行统计分析.结果 57例NSCLC中γ-catenin异常表达率和c-Myc的过度表达率分别为66.67%和64.91%,VEGF的阳性表达率为77.19%; 14例肺部良性病变均未见γ-catenin的异常表达和c-Myc的过度表达,VEGF有3例为“±”.γ-catenin的异常表达和c-Myc的过度表达有显著相关性,c-Myc的过度表达和VEGF的阳性表达有显著相关性.γ-catenin的异常表达与肿瘤的分化程度及淋巴结转移有关(P<0.05);c-Myc的过度表达与瘤体大小及淋巴结转移有关(P<0.05); VEGF的阳性表达与瘤体大小及淋巴结转移有关(P<0.05),而与在不同临床分期及病理类型之间无统计学意义(P<0.05).结论 检测γ-catenin、c-Myc和VEGF在NSCLC中的表达变化是判断恶性肿瘤程度、浸润转移的有效参考指标,γ-catenin异常表达和c-Myc的过度表达可能影响NSCLC患者的预后.

    作者:宁兰兰;刘俊;马为 刊期: 2014年第05期

  • 平顶山市儿童免疫规划疫苗接种率抽样调查

    目的 了解平顶山市常住儿童免疫规划疫苗接种情况.方法 按容量比例概率抽样法(Probability proportional to size,PPS)在每个县(市)区随机抽取2个乡(镇、街道)预防接种门诊,对420名2~3岁的适龄儿童进行入户调查.结果 建卡率为100%,建证率为100%,预防接种信息系统使用率为96.90%;证、卡以及信息系统符合率为71.19%.接种证和预防接种信息系统抽查接种率较高,尤其是基础免疫疫苗(卡介苗BCG、乙型肝炎HepB、脊髓灰质炎OPV、百白破DPTa、含麻疹成份疫苗MCV1、A群流行性脑脊髓膜炎MPV1、流行性乙型脑炎JEV1)的初次合格接种率均超过了95%,但国家扩大免疫规划新增的疫苗和加强免疫接种率比较低.因接种记录不符合规定所占比例高为83.26%(577剂次).结论 平顶山市常住儿童免疫规划疫苗报告接种率真实可靠,基础免疫接种率达到了较高水平,应采取措施进一步提高预防接种的工作质量.

    作者:杨秋峰;张俊杰;魏海涛 刊期: 2014年第05期

  • 有汗性外胚叶发育不良基因突变检测分析

    目的 对1例散发型有汗性外胚叶发育不良(Hidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据.方法 采用PCR扩增缝隙连接蛋白beta-6基因(gap junction protein beta6 gene,GJBO基因外显子区,通过DNA直接测序的方法,对患者、患者家庭中正常人和100例健康对照进行GJB6基因突变检测.结果 患者在GJB6基因上第31位发现一错义突变,鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)转换,由此,第11位氨基酸密码子由GGG突变成AGG,导致甘氨酸(G)被精氨酸(R)替代,即G11R;而患者家庭中的正常人和100例健康对照均没有发现同样的碱基改变.结论 患者GJB6基因存在错义突变(31G>A)是导致HED的主要原因.

    作者:吕永梅;王建峰;孙良丹;王静 刊期: 2014年第05期

中国热带医学杂志

中国热带医学杂志

主管:国家卫生和计划生育委员会

主办:中华预防医学会;海南疾病预防控制中心