学术投稿

有汗性外胚叶发育不良基因突变检测分析

吕永梅;王建峰;孙良丹;王静

关键词:突变分析, 有汗性外胚叶发育不良, 缝隙连接蛋白beta-6基因, CX30
摘要:目的 对1例散发型有汗性外胚叶发育不良(Hidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据.方法 采用PCR扩增缝隙连接蛋白beta-6基因(gap junction protein beta6 gene,GJBO基因外显子区,通过DNA直接测序的方法,对患者、患者家庭中正常人和100例健康对照进行GJB6基因突变检测.结果 患者在GJB6基因上第31位发现一错义突变,鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)转换,由此,第11位氨基酸密码子由GGG突变成AGG,导致甘氨酸(G)被精氨酸(R)替代,即G11R;而患者家庭中的正常人和100例健康对照均没有发现同样的碱基改变.结论 患者GJB6基因存在错义突变(31G>A)是导致HED的主要原因.
中国热带医学杂志相关文献
  • 深圳市福田区2009~2013年疑似预防接种异常反应监测分析

    目的 分析深圳市福田区2009~2013年疑似预防接种异常反应(AEFI)的发生特征,评价AEFI监测系统的运转状况、疫苗的安全性和预防接种服务质量.方法 采用描述性流行病学方法对2009~2013年AEFI监测系统报告的个案数据进行分析.结果 2009~2013年共报告AEFI 1557例,报告发生率为39.64/10万,报告的完整率、及时率均在99%以上.涉及32种疫苗,其中麻风疫苗报告发生率高(202.92/10万),其次是7价肺炎疫苗(187.04/10万).病例主要发生在0~2岁组(占74.50%).发生时间主要集中在5~9月份(占54.34%),多在接种后1d内发生(76.50%).反应类型中一般反应占73.47%、异常反应占18.62%、偶合症占7.84%.临床诊断主要为发热、红肿、硬结(73.22%)和过敏性皮疹(13.81%).病例转归良好,99.87%治愈或好转.结论 深圳市福田区AEFI监测系统运行状况良好,监测敏感性逐年提高,疫苗的安全性和预防接种服务质量较好.

    作者:林宝妮;周玲玲;方琼;曹丽;段利娜;蔡琳;聂绍发 刊期: 2014年第05期

  • 低分子肝素治疗频发短暂性脑缺血发作61例疗效观察

    目的 探讨低分子肝素钙治疗频发短暂性脑缺血发作(TIA)的临床疗效和安全性.方法 120例频发TIA患者随机分为观察组(61例)和对照组(59例).两组均常规治疗,观察组加用低分子肝素皮下注射,共10d.观察两组患者总有效率、治疗前后出凝血指标和复发率变化.结果 观察组总有效率(93.44%)明显高于对照组(67.80%),差异有统计学意义(P<0.05),观察组复发率(3.28%)明显低于对照组(13.56%),差异有统计学意义(P<0.05),两组治疗前后出凝血指标比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 低分子肝素治疗频发短暂性脑缺血发作近远期疗效显著,安全性高,明显降低复发率和改善预后,值得临床推广应用.

    作者:陈颖青;何超明 刊期: 2014年第05期

  • 上海浦东新区肺结核患者心理健康状况分析

    目的 了解上海市户籍肺结核患者心理健康状况,为开展心理支持工作提供依据.方法 对浦东新区18个社区2011年11月~2012年10月登记确诊的上海市户籍肺结核患者进行症状自评量表(SCL-90)问卷调查,采用t检验和卡方检验比较阳性项目数和9个因子得分情况.结果 男性患者敌对因子得分高于女性患者(t=-2.318,P<0.05);痰菌阴性患者抑郁、焦虑的检出率高于痰菌阳性患者(R<0.05);随着年龄、发生肺结核病次数的增加,研究对象SCL-90的总分上升(P<0.05).结论 应加强对高年龄、复治、痰菌阴性、男性患者心理支持工作,提高患者治疗依从性.

    作者:李世宏;肖绍坦;梅建;孙乔;李朋;林涛;陈金妹 刊期: 2014年第05期

  • 左心房面积指数对左心室舒张功能不全的诊断价值

    目的 探讨左心房面积指数对高血压患者收缩功能正常的左心室舒张功能不全的诊断价值.方法 选取2012年1月~ 2013年4月间海口市第四人民医院就诊的左心室收缩功能正常高血压患者173例,经常规超声心动图对以上患者左心房内径、左心房面积进行测量,并计算出其左心房内径指数及面积指数和左心室充盈压.依据患者左心室充盈压将173例患者分为舒功不全组(40例)和舒功正常组(133例);对两组超声心动图参数进行比较,并分析左心房参数及左心室充盈压.结果 舒功不全组左心房较大,与舒功正常组比较差异有统计学意义(P<0.05);且左心房参数也与左心室充盈压均呈正相关;ROC曲线分析,以左心房面积指数≥11.4cmTm2为截点,诊断左心室舒张功能不全的特异性为67%,敏感性为63%,准确性为69%.结论 左心室收缩功能正常的高血压患者左心房增大与其左心室充盈压的升高相关;而以左心房面积指数评价左心室充盈压的升高情况,远远优于左心房内径指数.因此,临床检查缺乏组织多普勒时,可以左心房面积指数作为左心室舒张功能不全诊断的辅助依据.

    作者:王芳友 刊期: 2014年第05期

  • 深圳市福田区托幼机构传染病暴发疫情与管理调查

    目的 调查深圳市福田区托幼机构传染病暴发疫情,分析公立和私立托幼机构暴发疫情特征及相关影响因素,为托幼机构传染病防控提供参考依据.方法 收集福田区2005~2013年所有上报的托幼机构暴发疫情数据进行流行病学分析.结果全区2005~2013年托幼机构共报告暴发疫情88起,其中公立托幼机构37起,罹患率8.05%,私立托幼机构51起,罹患率10.05%,两者差别有统计学意义(X2=8.44,P<0.05).公立和私立托幼机构报告病种均以丙类传染病为主,疫情持续时间私立托幼机构明显长于公立托幼机构(t=-3.09,P<0.05).私立托幼机构在传染病管理方面也略逊于公立托幼机构,特别是在园医配置和发病班级单独加强消毒落实率等方面.结论 私立托幼机构在传染病管理和疫情防控方面明显差于公立托幼机构,应加大政府补贴或社会投入,保障私立托幼机构传染病管理与防控经费,同时采取有效的管理措施,规范和完善私立托幼机构的传染病管理工作,确保儿童身心健康.

    作者:牛姬飞;石向辉;林志萍;范苏云;司徒潮满 刊期: 2014年第05期

  • 梧州市2009~2012年食品中致病菌监测结果分析

    目的 了解梧州市食品中食源性致病菌的污染状况、掌握发生食源性疾病的高危食品,预防控制食源性疾病的发生.方法 按照GB/T4789、GB4789相关国家标准和国家食品安全风险监测工作手册规定的监测方法,对样本进行食源性致病菌的分离、生化鉴定.结果 2009~2012年共检测食品701份,检出致病菌121株,总检出率17.26%.其中沙门氏菌的检出率4.42%(31/701),副溶血性弧菌的检出率29.41%(30/102);创伤性弧菌的检出率10.78%(11/102);金黄色葡萄球菌的检出率4.64%(24/517);单核增生李斯特菌的检出率1.03%(6/585),阪崎杆菌的检出率4.21%(4/95),蜡样芽胞杆菌的检出率15.79%(15/95),未检出空肠弯曲菌、EHEC 0157:H7和志贺氏菌.13类食品样品中,致病菌阳性率高为生畜肉65.00%(26/40);其次为冻水产品46.75%(12/26),第三为生吃水产39.47% (30/76).结论 梧州市居民主要消费食品存在食源性致病菌污染,监测结果可为梧州市食品安全预警提供可靠数据.

    作者:劳希;盘珍梅;卢家友 刊期: 2014年第05期

  • ALA-PDT联合卡介菌多糖核酸治疗多发性跖疣疗效观察

    目的 评价氨基酮戊酸-光动力(ALA-PDT)联合卡介菌多糖核酸治疗多发性跖疣的疗效.方法 多发性跖疣患者76例,随机分成两组,治疗组38例,采用ALA-PDT联合卡介菌多糖核酸治疗,对照组38例,仅采用卡介菌多糖核酸治疗,随访时间为3个月、观察疗效及不良反应.结果 治疗组治愈率68.42%,总显效率为94.7%,复发率为15.38%,对照组治愈率26.32%,总显效率为57.9%,复发率为50.00%,两组的治愈率比较差异有统计学意义(X2=13.5111,P<0.01),总显效率比较差异有统计学意义(x214.2682,P<0.01),两组的复发率比较差异有统计学意义(X2=4.6154,R0.05).结论 ALA-PDT联合卡介菌多糖核酸治疗多发性跖疣是一种高效、复发率低的方法.

    作者:林挺;杨慧兰;贺益平;李雪梅;廖春 刊期: 2014年第05期

  • CXCL10在糖尿病肾病患者外周血中的表达及其临床意义

    目的 探讨CXC趋化因子配体10(CXCL10)与2型糖尿病早期肾病(DN)之间的关系,为DN的诊断、治疗及预后提供新的途径.方法 选择2型糖尿病及2型糖尿病早期肾病患者各50例,分为2型糖尿病组和2型糖尿病早期肾病组,采用酶联免疫试验(ELISA)测定两组患者的血清CXCL10水平,并分析不同组别CXCL10水平的差异,以及CX-CL10与患者年龄、性别、病程、腰臀比、体质指数(BMI)、糖化血红蛋白(HbAlC)、空腹血糖(FPG)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、UA、尿白蛋白排泄率(UAER)等指标之间的关系.结果 两组年龄、性别、腰臀比、BMI、FPG、TG、TC、LDL-C、HDL-C差异无统计学意义(P>0.05);两组病程、UAER、HbMC及CXCL10水平差异有统计学意义(P<0.01),2型糖尿病早期肾病患者的病程、UAER、HbMC及CXCL10水平均长于或高于2型糖尿病组.结论 趋化因子CXCL10可能参与了DN的发生、发展过程,在DN的发病机制中起重要作用,临床上可作为诊断早期DN及判断DN进展的参考指标.

    作者:韩隆元;符茂雄 刊期: 2014年第05期

  • RTQ-PCR检测肺炎支原体2063位点及其突变基因的应用

    目的 建立一种快速诊断肺炎支原体(MP)感染及其耐药表型的新方法.方法 采用实时荧光定量PCR(RTQ-PCR)技术,以23S rRNA为靶序列,设计药物敏感2063A质粒和耐药2063G质粒的基因型探针及引物,构建药物敏感2063A质粒和耐药2063G质粒的RTQ-PCR定量标准曲线,并对他们进行相关性分析;对100份临床咽拭子标本进行2063A质粒和耐药2063G质粒RTQ-PCR检测,分析其检测结果.结果 RTQ-PCR检测药物敏感2063A质粒和耐药2063G质粒与23S rRNA巢式PCR检测序列结果比较,RTQ-PCR鉴定100株MP临床分离株2063位点等位基因的灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值均为100%.100份临床咽拭子标本MP阳性检测率为83%(83例),耐药2063G质粒33%(33例),8%(8例)同时发现药物敏感2063A质粒和耐药2063G质粒.结论 本研究初步建立了一种快速诊断MP感染和其耐药基因型的RTQ-PCR方法,具有较高的灵敏度与特异性,可以在临床上推广.

    作者:郑定容;陈灿锋;周伟 刊期: 2014年第05期

  • 平顶山市儿童免疫规划疫苗接种率抽样调查

    目的 了解平顶山市常住儿童免疫规划疫苗接种情况.方法 按容量比例概率抽样法(Probability proportional to size,PPS)在每个县(市)区随机抽取2个乡(镇、街道)预防接种门诊,对420名2~3岁的适龄儿童进行入户调查.结果 建卡率为100%,建证率为100%,预防接种信息系统使用率为96.90%;证、卡以及信息系统符合率为71.19%.接种证和预防接种信息系统抽查接种率较高,尤其是基础免疫疫苗(卡介苗BCG、乙型肝炎HepB、脊髓灰质炎OPV、百白破DPTa、含麻疹成份疫苗MCV1、A群流行性脑脊髓膜炎MPV1、流行性乙型脑炎JEV1)的初次合格接种率均超过了95%,但国家扩大免疫规划新增的疫苗和加强免疫接种率比较低.因接种记录不符合规定所占比例高为83.26%(577剂次).结论 平顶山市常住儿童免疫规划疫苗报告接种率真实可靠,基础免疫接种率达到了较高水平,应采取措施进一步提高预防接种的工作质量.

    作者:杨秋峰;张俊杰;魏海涛 刊期: 2014年第05期

  • 喹诺酮耐药鲍曼不动杆菌的AFLP基因分型研究

    目的 通过对喹诺酮耐药鲍曼不动杆菌(AB)的扩增片段长度多态性分析(AFLP),了解鲍曼不动杆菌的同源性,并探讨其耐药基因分型与AFLP分型之间的联系.方法 Primer Premier5软件设计11对喹诺酮耐药基因,利用PCR技术对52株喹诺酮耐药鲍曼不动杆菌进行分析,同时使用扩增片段长度多态性分析(AFLP)技术研究基因型,Cross Checker和ntsys软件分析耐药基因和UPGMA方法分析AFLP基因的树型聚类情况.结果 52株鲍曼不动杆菌均对喹诺酮类药物耐药.由聚类分析的结果显示,该52株AB可分2个基因群,其中A群包括A1、A2和A3三个亲缘关系相近的基因型,B群则包括B1和B2两个亲缘关系相近的基因型,A1型为优势菌群.同型的A27、28、30、32、37、47、56均分离自ICU,ICU可能存在过耐药AB的暴发流行.通过与前期研究比较,耐药基因的多基因聚类分析与AFLP树型聚类分析具有一致性也存在不同之处.结论 ICU或许已成为耐药AB菌传播的一个重要枢纽.两种细菌分类方法各有优势,AFLP法是针对全细菌基因组的限制性酶切,在调查细菌流行病学和监控医院整体感染情况方面更权威.

    作者:张伟铮;刘纹;蓝锴;屈平华;鄂顺梅;林冬玲;陈茶 刊期: 2014年第05期

  • HIV新发感染与发病率的评估方法研究进展

    HIV新发感染病例及发病率(Incidence)是艾滋病防控的关键技术指标,为艾滋病具体防控策略的制定提供直接依据.本文从HIV新发感染的意义、基于数理模型的评估方法和基于生物标志物的实验室检测方法,对HIV新发感染进行综述.

    作者:吴兴华;唐振柱 刊期: 2014年第05期

  • 结核患者血浆和胸水上清C1qC的表达水平的研究

    目的 利用酶联免疫吸附(ELISA)技术检测不同人群血浆中C1qC的蛋白表达水平以及结核病人胸水和血浆C1qC的蛋白表达水平.通过比较C1qC在不同人群和不同标本中的表达情况,评价其在结核诊断中的应用价值.方法 利用EUSA技术分别对20例健康对照(HC)、20例结核潜伏感染者(LTBI)和27例肺结核病人(TB)血浆C1qC的表达水平;随访其中10例抗结核治疗的结核病人,检测其血浆中C1qC的表达,观察在抗结核治疗过程中(抗结核治疗前、抗治疗3个月和6个月)C1qC的表达水平;检测16例结核性胸膜炎病人配对的血浆和胸水上清中C1qC的表达水平,比较不同样本中C1qC的表达水平.结果 C1qC在结核健康对照、潜伏感染者、结核病人血浆中的表达水平分别为603.8±134.3、507.0± 141.2、756.6±261.2(pg/mL).肺结核病人C1qC的表达水平显著高于健康对照(P<0.05)和潜伏感染者(R0.001);在10例结核病人中,C1qC在抗结核治疗前的表达水平为769.6±398.8(pg/mL),抗结核治疗3个月和6个月后C1qC表达分别为624.4±208.5和444.8±163.8 (pg/mL),在抗结核治疗6个月后C1qC的表达水平显著地低于抗结核治疗前的水平(P<0.05);C1qC在胸水上清中的表达水平显著高于血浆中的表达水平(P<0.05).结论 C1qC在结核患者的血浆中高表达,在抗结核治疗中逐渐下降,并且在结核感染部位表达显著增高.这些结果提示利用EUSA检测血浆和胸水上清中C1qC的表达可用于肺结核的辅助诊断.

    作者:李炜;杨燕;杨倩婷;蔡毅;钟旬华;张明霞;陈心春 刊期: 2014年第05期

  • 白介素-1β基因rs1143627-C/T多态性与糖尿病视网膜病变的相关性

    目的 探讨白介素-1β (Interleukin-1β,IL-1β)基因rs 1143627-C/T多态性与糖尿病视网膜病变(DR)的相关性.方法 应用MassARRAY分子量阵列技术检测154例2型糖尿病(T2DM)并发DR患者(DR组),148例T2DM无并发DR患者(NDR组),142例健康对照者(NC组)白介素-1β基因rs 1143627-C/T多态性.检测三组研究对象的血脂、空腹血糖等,并测定体质指数(BMI).结果 DR组与NDR组含T基因型及等位基因T分布频率显著高于NC组,DR组高于NDR组;DR组与NDR组CC基因型及等位基因C分布频率显著低于NC组,DR组低于NDR组,差异均有统计学意义(R0.05).结论 白介素-1β基因rs 1143627-C/T多态性可能与DR发病相关.

    作者:纪红梅;边澈;韩玲玲;索琳娜;吴志香;王玉霞 刊期: 2014年第05期

  • 一起由副溶血性弧菌引起旅游团食物中毒的调查

    目的 调查分析2012年7月19日发生于广西北海市某饭店一起副溶血性弧菌引起的旅游团食物中毒原因,为防止类似事件发生提供参考.方法 通过现场流行病学、卫生学调查及现场样品采集实验室诊断结果进行分析.结果 该事件发病人数共53例,罹患率67.95%(53/78).调查发现涉事旅游饭店卫生条件差、管理不规范,实验室检测结果:4份样品未检出目标致病菌;病例肛拭子标本5份中4份分离出副溶血性弧菌,血清型均为O1.结论 须加强旅游餐饮业食品安全监管,防止类似食物中毒事件再次发生.

    作者:凌洪习;黄中学 刊期: 2014年第05期

  • 深圳福田区2008~2012年女性HIV/AIDS疫情分析

    目的 了解深圳福田2008~2012年女性HIV/AIDS流行特点,为控制女性艾滋病疫情制定针对性政策提供科学依据.方法 以描述性流行病学方法对福田区2008~2012年女性HIV/AIDS流行特征进行分析.结果 2008~2012年累计报告HIV/AIDS患者1 417人,其中女性213人,各年分别为30例,49例,47例,41例和46例,年龄以20~39岁为主,占74.18%;户籍人口占61.03%,高中及以下学历占90.41%;女性感染HIV的途径主要集中在异性传播和静脉吸毒.结论 福田区女性HIV/AIDS疫情控制待较好.女性群体中HIV/AIDS从高危人群向一般人群蔓延更加明显,女性HIV传播的高危人群不再局限于外来人员、娱乐场所人员.今后防控的重点应逐渐转移到性滥人群,同时要加强对社区已婚及户籍人口妇女艾滋病防治的宣传教育,采取综合干预措施,更好的控制女性HIV/AIDS疫情的增长.

    作者:顾青;方良;吕小辉;张毅 刊期: 2014年第05期

  • 急性缺血性中风伴颅内动脉狭窄患者证候特点

    目的 分析急性缺血性中风伴颅内动脉粥样硬化性狭窄(ICAS)患者中医证候特点.方法 收集行MRA检查的165名急性缺血性中风(中经络)患者,辨证分为风火上扰、风痰阻络、痰热腑实、阴虚风动、气虚血瘀5型.分析ICAS与中医证候间的关系、ICAS患者病变特点、风火上扰型患者病变特点,比较男女患者病变不同点.结果 ICAS患者和未见狭窄患者中医证型分布有差异(P0.0184),ICAS组患者平均年龄高于无狭窄组(P=0.022);风火上扰型患者在ICAS患者所占比例高于在未见狭窄患者中所占比例(P=0.0103),男性比例显著高于其它证型(P=0.0031),平均LDLC水平低于其它证型(P=0.049),吸烟人数所占比例显著高于其它证型(P=0.0009);男性的平均LDLC水平显著低于女性(P=0.0028),糖尿病患病人数比例显著低于女性(P=0.0000),吸烟人数比例显著高于女性(P=0.0000),缺血性中风复发率高于女性(P=0.0126).结论 风火上扰在中风和ICAS发展过程中起重要作用,男性、吸烟的中风患者易产生风火上扰证型,此型患者颅内动脉狭窄率更高.

    作者:赵光峰;黄宏敏;陈兴活;许玉皎;陈琪;王家艳;刘卫花;卢瑞丽 刊期: 2014年第05期

  • γ-catenin、c-Myc和VEGF在非小细胞肺癌中的表达及其意义

    目的 探讨非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)病理组织中γ-选择素n-catenin/Plakoglobin)、原癌蛋白c-Myc和血管内皮生长因子(vascular endothelial growth factor,VEGF)的表达及其与患者预后的关系.方法 应用免疫组化方法测定57例NSCLC和14例肺部良性病变病理切片中γ-catenin、c-Myc和VEGF的表达,并对γ-catenin、c-Myc和VEGF的表达与患者的性别、年龄、瘤体大小、病理类型、组织分化程度、临床分期、淋巴结转移情况及生存时间进行统计分析.结果 57例NSCLC中γ-catenin异常表达率和c-Myc的过度表达率分别为66.67%和64.91%,VEGF的阳性表达率为77.19%; 14例肺部良性病变均未见γ-catenin的异常表达和c-Myc的过度表达,VEGF有3例为“±”.γ-catenin的异常表达和c-Myc的过度表达有显著相关性,c-Myc的过度表达和VEGF的阳性表达有显著相关性.γ-catenin的异常表达与肿瘤的分化程度及淋巴结转移有关(P<0.05);c-Myc的过度表达与瘤体大小及淋巴结转移有关(P<0.05); VEGF的阳性表达与瘤体大小及淋巴结转移有关(P<0.05),而与在不同临床分期及病理类型之间无统计学意义(P<0.05).结论 检测γ-catenin、c-Myc和VEGF在NSCLC中的表达变化是判断恶性肿瘤程度、浸润转移的有效参考指标,γ-catenin异常表达和c-Myc的过度表达可能影响NSCLC患者的预后.

    作者:宁兰兰;刘俊;马为 刊期: 2014年第05期

  • 人微小病毒B19感染与胃十二指肠疾病的相关性

    目的 探讨人微小病毒B19感染与胃十二指肠疾病之间的相关性.方法 收集139例幽门螺杆菌感染的胃十二指肠疾病患者血液,其中慢性浅表性胃炎65例,消化性溃疡74例;同时收集128例健康体检人群血液作为对照,利用聚合酶链反应法检测两组样本中人微小病毒B19 DNA阳性率.结果 139例胃十二指肠疾病患者中,B19 DNA阳性率为10.07%(14/139),而128例健康体检标本中,B19 DNA阳性率为1.56%(2/128),两组之间差异有统计学意义(P<0.01).比较消化性溃疡组和慢性浅表性胃炎组中B19病毒感染率,结果显示消化性溃疡组病毒阳性率高于慢性浅表性胃炎组(12.16%vs7.69%),两者与对照组比较差异有统计学意义,但两者间相互比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 微小病毒B19存在于胃十二指肠疾病患者的血液中,可能与人胃十二指肠疾病的发展密切相关.

    作者:周越;莫燕娜;汤净;吉丽敏;欧守珍;高凌峰;何佟;虞道锐;王丹妹 刊期: 2014年第05期

  • 有汗性外胚叶发育不良基因突变检测分析

    目的 对1例散发型有汗性外胚叶发育不良(Hidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者进行基因突变检测,为产前诊断和遗传咨询提供依据.方法 采用PCR扩增缝隙连接蛋白beta-6基因(gap junction protein beta6 gene,GJBO基因外显子区,通过DNA直接测序的方法,对患者、患者家庭中正常人和100例健康对照进行GJB6基因突变检测.结果 患者在GJB6基因上第31位发现一错义突变,鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)转换,由此,第11位氨基酸密码子由GGG突变成AGG,导致甘氨酸(G)被精氨酸(R)替代,即G11R;而患者家庭中的正常人和100例健康对照均没有发现同样的碱基改变.结论 患者GJB6基因存在错义突变(31G>A)是导致HED的主要原因.

    作者:吕永梅;王建峰;孙良丹;王静 刊期: 2014年第05期

中国热带医学杂志

中国热带医学杂志

主管:国家卫生和计划生育委员会

主办:中华预防医学会;海南疾病预防控制中心