学术投稿

小脑性共济失调伴晚发性甲基丙二酸血症一例

黄艳军;蒋姣;郑帼

关键词:小脑性共济失调, 晚发性甲基丙二酸血症
摘要:小儿急性小脑性共济失调(Acute cerebellar atax-ia,ACA)起病急骤,发展迅速,多见于1~4岁儿童,发病前1~3周多有上呼吸道感染病史,表现为小脑功能障碍,无其他神经系统异常,脑脊液正常或轻度异常,无家族史。ACA是一种多病因综合征,多数学者认为与感染有关,尤其病毒感染占大多数[1],有报道代谢性疾病可引起神经系统损害而引起共济失调[2],大部分发病都在婴幼儿期发病。本文报道1例8岁儿童小脑性共济失调伴发晚发性甲基丙二酸血症患者,现报道如下:
海南医学杂志相关文献
  • 华法林抗凝治疗非瓣膜病心房颤动58例影响因素分析

    目的:探讨华法林抗凝剂治疗非瓣膜性心房颤动(房颤)患者的影响因素。方法筛选我院2011年3月至2013年3月接诊的58例华法林抗凝治疗非瓣膜病心房颤动患者的临床资料。对华法林抗凝治疗的影响因素采取非条件多因素Logistic回归分析。结果患者的年龄(>75岁)、疾病类型(如高血压、冠心病、慢性肺疾病、心肌病等)、临床医师的治疗决策(对华法林的认识全面,不推荐华法林的治疗)以及患者因素(拒绝华法林的治疗,或是INR检测不方便)等都可以影响华法林抗凝治疗非瓣膜病心房颤动的疗效,但是只有患者的年龄和冠心病(OR=13.38)对华法林治疗的影响差异有统计学意义(P<0.05)。结论影响华法林抗凝剂治疗非瓣膜性心房颤动(房颤)的因素很多,其中患者的年龄、疾病类型可显著影响华法林抗凝治疗非瓣膜病心房颤动的疗效。

    作者:刘长萍;席新龙 刊期: 2014年第19期

  • 限制型心肌病患者心内膜心肌活检的组织学病理特点及心功能变化

    目的:探讨限制型心肌病患者心内膜心肌活检的组织学病理特点以及相关心功能变化。方法对我院急诊科2010年1月至2013年10月收治的40例限制型心肌病患者(心肌病组)进行心内膜心肌活检,并做实验室检查、右心导管以及心肌病理检查,对其结果进行分析,并与40例正常对照组比较。结果心肌病组的B型利钠肽(BNP)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)和肌钙蛋白I (TnI)明显高于对照组(P均<0.05);心肌病组的右心房压、右心室收缩压、右心室舒张末压和肺动脉楔压明显高于对照组[右心房压:(18.7±4.5) mmHg vs (10.2±1.4) mmHg;右心室收缩压:(46.5±5.6) mmHg vs (34.7±3.7) mmHg;右心室舒张末压:(16.3±4.6)mmHg vs (8.6±2.6) mmHg;肺动脉楔压:(28.6±5.3) mmHg vs (14.2±3.8) mmHg,P均<0.05];20例诊断为心肌淀粉样变性,6例诊断为嗜酸性粒细胞增多综合征累及心肌,14例心内膜心肌活检提示存在心肌病变。结论淀粉样变性、嗜酸性粒细胞浸润和特发性心肌病是限制型心肌病的主要病因。心内膜心肌活检对于限制型心肌病的病因诊断意义重大。

    作者:洪舟;潘龙飞;杜英俊 刊期: 2014年第19期

  • 急诊内科老年重症心力衰竭临床治疗分析

    目的:探讨急诊内科老年重症心力衰竭的治疗方案,为临床治疗策略的制定提供参考。方法选取我院急诊科就诊的104例老年重症心力衰竭的患者。随机将以上患者分为A组35例、B组35例以及C组34例。C组患者给予常规的抗心力衰竭治疗,B组则在强心的基础上加用厄贝沙坦氢氯噻嗪胶囊口服,A组患者则在B组治疗方案的基础上加用美托洛尔片口服。对比三组患者治疗前后的心功能、左心室射血分数、B型脑钠肽以及1年随访期间的住院次数、住院天数以及死亡率。结果三组患者接受治疗半年后,A组和B组心功能、左心室射血分数以及B型脑钠肽均较治疗前有明显改善,A组和B组的改善情况明显优于C组(P<0.05),A组B型脑钠肽的下降幅度明显大于B组(P<0.05);接受治疗1年后,C组心功能、左心室射血分数以及B型脑钠肽较治疗前有明显改善(P<0.05),A组的心功能、左心室射血分数以及B型脑钠肽改善情况明显优于B组和C组(P<0.05)。三组患者在随访1年中,A组和B组的住院次数、住院天数以及死亡率均明显低于C组(P<0.05);A组的住院次数、住院天数以及死亡率均明显低于B组(P<0.05)。结论急诊内科治疗老年重症心力衰竭早期应用β受体阻滞剂联合血管紧张素Ⅱ受体抑制剂能够提高其临床疗效,改善患者的预后。

    作者:王波 刊期: 2014年第19期

  • 婴儿呛奶猝死的急救护理

    婴儿消化道生理结构特殊易发生呛奶,又由于神经系统发育不完善,咳嗽等反射很弱,不能把呛入气道的奶汁咯出,导致气道机械性阻塞发生窒息缺氧,严重时导致婴儿猝死。争分夺秒的抢救是呛奶猝死儿心肺复苏的关键,每一项急救措施都要体现出急救护理的时效性,为进一步的脑复苏争取宝贵的时间。本文总结我科近年来急诊抢救的54例婴儿呛奶猝死患儿的临床诊治资料,现将急救护理经验报道如下:

    作者:李宗慧;杨云霞;范佳嘉;李萍;何丽莉 刊期: 2014年第19期

  • 低出生体重早产儿宫外发育迟缓的相关因素分析

    目的:探讨胎龄≤32周低出生体重早产儿宫外发育迟缓(EUGR)发生率及其相关影响因素。方法纳入126例胎龄≤32周低出生体重早产儿,记录胎龄(超声或出生时成熟度分析数据)、出生时体重、身长、头围、性别、是否低于胎龄儿、是否存在呼吸窘迫综合征、大生理性体重减少率、恢复出生体重的天数、起始肠内喂养时间、完全肠内喂养时间(每天奶量>100 ml/kg·d),37~42周时测定早产儿体重、身长、头围,以体重、身长和头围计,分析EUGR发生率、其危险因素以及适于胎龄儿(AGA)和低于胎龄儿(SGA) EUGR发生率。结果 EUGR组胎龄、出生体重、出生身长、出生头围均低于非EUGR组(均P<0.01),而体重下降率(%)、恢复出生体重时间、起始肠内喂养时间以及完全肠内喂养时间均大于非EUGR组(均P<0.01),SGA比例明显大于非EUGR组(均P<0.05)。以体重、身长、头围计,所有新生儿EUGR发生率分别为47.6%、39.7%和4.8%。总体上SGA宫外发育迟缓率明显高于AGA (均P<0.01)。胎龄、恢复出生体重时间、完全肠内喂养时间与EUGR发生密切相关。结论胎龄、宫内发育迟缓、营养摄入差及呼吸窘迫综合症仍是胎龄≤32周早产儿EUGR发生的危险因素。

    作者:廖文君 刊期: 2014年第19期

  • 全髋置换与髋关节表面置换治疗老年低龄髋关节疾病近期疗效观察

    目的:探讨全髋置换与髋关节表面置换治疗低龄髋关节疾病患者的近期疗效。方法选择本院收治的低龄髋关节疾病患者70例,其中31例行髋关节表面置换术(表面置换组),39例行全髋关节置换术(全髋置换组),观察两组手术时间、术中出血量、切口长度、输血情况及术后并发症情况,术前及术后6个月采用Harris评分评价患者髋关节功能改善情况。结果全髋置换组手术时间、切口长度明显短于髋关节表面置换组(P<0.05),两组术中出血量、输血率、术后并发症发生率差异无统计学意义(P>0.05);两组术后髋关节功能评分均较术前明显升高(P<0.05),但两组间差异无统计学意义(P>0.05);术后6个月调查结果显示,髋关节表面置换组屈曲、外展活动度明显高于全髋关节置换组,内收、外旋活动度明显低于全髋关节置换组(P<0.05);两组后伸、外旋活动度差异无统计学意义(P>0.05)。结论全髋置换与髋关节表面置换治疗低龄髋关节疾病患者短期疗效相似,两者均能有效改善髋关节功能,而髋关节表面置换在保留骨量及恢复患者运动功能方面有一定优势,可在相对低龄患者中推广。

    作者:姜新海 刊期: 2014年第19期

  • PDCA循环法在改善首发手术准时性中的应用

    目的:运用PDCA循环法,对首发手术准时性进行质量控制,以提高手术室使用效率。方法运用PDCA循环理论进行现状评估、找出原因、确定目标、制定对策。对实施PDCA循环前后的各20个工作日首发手术准时性进行调查、对照研究。结果运用PDCA循环后,首发手术准时率由39.4%提高到88.8%,差异有统计学意义(P<0.01)。结论运用PDCA循环法对首发手术准时性能达到质量持续改进的目的,并提高了手术室的使用效率。

    作者:钱明平;王其琳;朱春燕;徐英 刊期: 2014年第19期

  • 经阴道三维超声冠状切面在纵膈子宫诊断中的应用

    目的:分析纵膈子宫三维超声冠状切面的声像图特征,评价三维超声冠状切面在纵隔子宫诊断及治疗中的临床价值。方法对经阴道二维超声显示为纵膈子宫的56例患者行阴道三维超声检查,获得满意的冠状切面图像,直观显示子宫外形、宫腔及宫颈管形态,对宫底部凹陷深度、两侧分开的子宫内膜夹角以及隔膜长度进行测量,并与宫腔镜或宫、腹腔镜联合的诊断结果进行比较。结果56例经阴道三维超声诊断,其中完全性纵隔子宫10例,不完全性纵隔子宫33例,弓形子宫9例,双角子宫3例,正常子宫合并宫腔粘连带1例。三维超声与宫腔镜或宫、腹腔镜联合的诊断符合率为100%,二维超声诊断符合率只有77%。结论三维超声冠状切面成像可以直观显示子宫的外形及宫腔形态,并可显示隔膜的长度、宫底部凹陷的深度及两侧子宫内膜夹角,在鉴别诊断弓形子宫、双角子宫方面明显优于二维超声,在纵膈子宫诊断及治疗中具有重要的临床参考价值,可作为纵膈子宫的首选检查方法。

    作者:万映;南瑞霞;张建辉;关莹 刊期: 2014年第19期

  • 急诊低钠血症176例临床分析

    目的:探讨急诊患者低钠血症发生的病因、诱因及其临床特点。方法回顾性分析176例急诊低钠血症患者的临床资料,包括年龄、病因、血清钠浓度、治疗及转归等。结果急诊低钠血症患者死亡12例,死亡率为6.82%。所有患者根据血清钠浓度分为轻度、中度、重度三个低钠组,分别为83例(47.16%)、77例(43.75%)和16例(9.09%),不同程度低钠组平均年龄比较差异均无统计学意义(P>0.05);轻度低钠组病死率为0.57%,分别与中度(3.98%)和重度低钠组(2.27%)病死率比较,差异均有统计学意义(P<0.05);急诊低钠的原发疾病以心脏病并心力衰竭比例大,占36.36%。结论急诊低钠血症中老年患者多见,心脏病并心衰合并低钠血症常见,低钠血症程度与预后相关。

    作者:赵浩淼 刊期: 2014年第19期

  • 自身免疫性溶血性贫血患者交叉配血不合的原因分析

    自身免疫性溶血性贫血(AIHA)是由于抗体免疫功能异常,产生抗自身红细胞的抗体,导致红细胞破坏加速造成的获得性溶血性贫血[1]。此种疾病引起不同程度的交叉配血困难,笔者对本院13例患者进行了输血分析,报道如下:

    作者:王娇华;伍燕 刊期: 2014年第19期

  • 3D打印在颅骨骨纤维结构不良中的应用

    目的:评价3D打印技术在颅骨骨纤维结构不良中的应用价值。方法对23例颅骨骨纤维结构不良患者利用Mimics软件三维重建,快速成型制作出钛板模型,利用医用钛合金制造个体化修复块,术中将修复块植入缺损区域,钛钉固定。结果颅骨钛板植入物与缺损区域有良好的适配性,术中无需修正、固定即可。术后随访修复体形态良好,无感染和外露现象发生。结论3D打印能精确修复颅骨缺损和设计制造个体化假体,简化手术操作,缩短了手术时间,临床效果满意。

    作者:纪玉桂;李天栋;刘一兵 刊期: 2014年第19期

  • 孕28周前胎膜早破不同分娩方式妊娠结局临床分析

    目的:分析孕28周前胎膜早破孕妇的妊娠结局及保胎成功率。方法选取2012年3月至2014年3月我院妇产科收治的孕28周前胎膜早破行保胎治疗的孕妇100例作为观察组,超声诊断羊水指数均大于3 cm;另选取同期住院的足月分娩孕妇100例作为对照组。观察并比较两组孕妇的妊娠结局及新生儿娩出后不良反应的发生情况。结果观察组孕妇剖宫产率、羊膜腔感染率分别为37.0%、18.0%,均明显高于对照组的14.0%和3.0%,组间比较差异均有统计学意义(P<0.05);而脐带脱垂、胎盘早剥、产后出血等妊娠结局两组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。观察组保胎至孕37周后妊娠成功率为72.0%,对照组妊娠成功率为100.0%,观察组新生儿不良事件的总发生率为30.6%,明显高于对照组的11.0%,组间比较差异均有统计学意义(P<0.05);观察组新生儿死亡率为15.3%,也高于对照组的2.0%,组间比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论孕28周前采取积极措施防治未足月胎膜早破高危因素的出现十分重要,应在严密监护下尽量延长孕周,但分娩方式与预后无关。

    作者:董彤;王霭明;杜昕 刊期: 2014年第19期

  • Curcumin联合放射对人结肠癌细胞株HT29的增殖抑制作用研究

    目的:探讨姜黄素(Curcumin, Cur)在放射线诱导的HT29细胞增殖及凋亡中的作用。方法常规培养HT29细胞,经6 Gy放射线照射和(或) Cur处理24 h后,通过MTT比色法分析空白对照组、6 Gy单独照射组及联合处理组(5μmol/L姜黄素+6 Gy组、10μmol/L姜黄素+6 Gy组、20μmol/L姜黄素+6 Gy组) HT29细胞增殖率,采用流式细胞术Annexin V-FITC/PI双染法分析细胞凋亡率,通过Elisa实验评价细胞中半胱氨酸蛋白酶Caspase-3、Caspase-6和Caspase-9活性。结果 Cur和6 Gy联合处理组的细胞增殖率明显高于空白对照组和6 Gy单独照射组(P<0.05),细胞凋亡率亦显著高于空白对照组和6 Gy单独照射组(P<0.01);同时,Cur和6 Gy联合处理组细胞中Caspase-3、Caspase-6和Caspase-9活性亦明显高于对照组和6 Gy单独照射组(P<0.05)。结论 Cur可通过促进细胞凋亡相关因子活性,进而诱导HT29细胞凋亡,抑制其增殖,发挥HT29细胞对放射线的增敏作用,此可为结肠癌放射治疗的临床研究提供新的思路。

    作者:毛海姣;张小红;廖遇平;杨振;蒋艳君 刊期: 2014年第19期

  • 两台化学发光免疫分析仪检测同型半胱氨酸的比对分析

    目的:探讨同一个实验室内不同的仪器检测同一个项目的结果之间有无可比性。方法依据美国临床实验室标准化委员会(NCCLS)EP9-A文件,分别使用ABBOTT I2000和ABBOTT Axsym全自动化学发光仪同时检测40例血清HCY浓度水平,对两种不同检验仪器测定的两组结果进行回归分析和偏倚分析。结果两台仪器测定血清同型半胱氨酸的相关系数(r)为0.9998,回归方程为y=0.9846x-0.0443,在医学决定水平处得预期相对偏差为1.7%、1.6%,两台仪器检测结果之间具有很好的相关性。结论当同一个实验室内有两台仪器检测同一项目时,必须对两种方法检测的结果进行相关性分析和偏倚评估,以确保两台仪器测定同一项目时的结果具有可比性和一致性。

    作者:陆敏 刊期: 2014年第19期

  • DWI联合SWI诊断脑外伤后微病灶的临床价值

    目的:探讨弥散加权成像(DWI)联合磁敏感成像(SWI)诊断脑外伤后微病灶的价值。方法收集并分析经临床和影像证实的18例脑外伤后微病灶患者的MRI检查资料,所有患者均在常规扫描的基础上进行扩散加权及磁敏感成像检查。结果18例患者中微梗死5例,脑挫裂伤的微出血17例(其中弥漫性轴索损伤5例);微出血急性期病灶在DWI序列上呈高信号,在ADC图上呈低信号,随后DWI信号降低,ADC信号则相应由低信号转变为高信号,SWI系列上则一直为低信号;微脑梗死病灶在DWI序列上呈高信号,在ADC图上呈低信号, SWI呈稍高信号。结论脑外伤微病灶在DWI及SWI序列上有特征性表现,应作为脑外伤后患者的常规检查。

    作者:王强荣;邹莹;王小平;陈进;夏茜 刊期: 2014年第19期

  • 血小板衍生生长因子-BB在口腔种植中的应用研究进展

    血小板衍生生长因子-BB (Platelet-derived growth factor,PDGF-BB)是PDGF的一个亚型,是广泛存在于多种组织的多肽生长因子,可以通过促进成骨细胞的增殖和分化及抑制破骨细胞增殖和分化的双重作用,促进口腔种植过程中骨组织的再生,同时还能促进软组织的再生。本文就血小板衍生生长因子-BB修复组织缺损的作用作一综述。

    作者:陈灵;徐普 刊期: 2014年第19期

  • 苯丙酮尿症患儿智能发育水平研究

    目的:探讨苯丙酮尿症(PKU)患儿早发现、早治疗及治疗依从性对患儿智能发育的影响。方法选取邢台市2002-2012年经新生儿筛查确诊的苯丙酮尿症患儿41例,门诊就诊PKU患儿3例,选用Gesell发育量评估患儿智能发育情况。结果通过新生儿疾病筛查、确诊并早期治疗的37例PKU患儿多数智能发育达到正常水平,但平均发育年龄与实际年龄相比,适应性、语言能区均较落后,差异有统计学意义(P<0.05),其他3个能区,差异无统计学意义。虽早期发现但未及时治疗的4例和门诊就诊的3例PKU患儿因治疗较晚,智力发育水平均较差,与早期治疗患儿比较智能发育各个能区均较落后,差异有统计学意义(P<0.05)。37例早期治疗的PKU患儿中不配合组智能发育各个能区均落后于完全配合治疗组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论临床上,PKU患儿病情影响因素较多,医护人员要根据患儿实际情况采取有效方法治疗,治疗时家长的配合能够有效地降低患儿智能水平发生率。

    作者:杨丽珍;李荣 刊期: 2014年第19期

  • VEGF在口腔鳞癌组织中表达及其与淋巴结转移相关性的系统评价

    目的:系统评价VEGF蛋白在口腔鳞癌组织中的表达及其与淋巴结转移的关系。方法计算机检索Cochrane Library、PubMed、Embase、CNKI、CBM等数据库,按照纳入与排除标准选择研究文献,并对文献进行异质性检验,以病例组及对照组比值比(OR值)为效应评价指标,然后应用Meta分析RevMan5.0.1软件对各研究原始数据进行系统评价。结果共有25篇病例对照文献纳入研究,其中病例组1385例,合并对照组908例, Meta分析结果显示VEGF在OSCC及合并对照组中的阳性表达差异有统计学意义(OR=10.73,95%CI:7.26~15.86,P<0.00001);同时,VEGF在OSCC淋巴结转移组中的阳性表达也明显高于非转移组(OR=3.98,95%CI:2.09~7.59),差异具有统计学意义(P<0.0001)。结论根据目前研究推测,VEGF在人类口腔鳞癌的发生、发展及淋巴结转移中起到了重要作用,可作为口腔鳞癌诊断和治疗的一个很有价值的临床生物指标蛋白。

    作者:董红;张小燕;龙明生 刊期: 2014年第19期

  • 认知行为干预对初产妇产后负面情绪及社会支持的影响

    目的:探讨认知行为干预对初产妇产后负面情绪及社会支持的影响。方法将200例产妇随机分为观察组与对照组各100例,对照组给予常规健康教育,观察组在健康教育的基础上实施认知行为干预,比较两组产妇干预前和出院前的负面情绪及社会支持水平。结果两组产妇出院前焦虑自评量表(SAS)及抑郁自评量表(SDS)评分均较干预前降低,差异有统计学意义(P<0.05);观察组SAS及SDS评分均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。出院前两组产妇社会支持(SSRS)总分及各维度评分均较干预前升高,差异有统计学意义(P<0.05);其中观察组SSRS总分、主观支持、客观支持、支持利用度评分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在健康教育的基础上给予认知行为干预可以减轻初产妇产后的负面情绪,提高社会支持水平和利用程度。

    作者:肖体友;张秀琼;冯咏梅 刊期: 2014年第19期

  • 贺州市妇女人乳头瘤病毒感染疫情分析

    目的:分析贺州市妇女人乳头瘤病毒(HPV)感染基因型与年龄分布特点,为HPV预防性疫苗研发及引进提供数据备案。方法采用PCR体外扩增和DNA反向点杂交相结合的DNA芯片技术(PCR-RDB),对2092份宫颈分泌物样本的HPV基因亚型检测结果进行回顾性分析,了解本地的HPV感染疫情;同时将受检样本按年龄分为16~25岁、26~35岁、36~45岁、46~55岁、>55岁五组,分析比较不同组之间的感染特点。结果2092例样本中共检出阳性590例,阳性率为28.2%,感染的主要基因型前三位是HPV16、58、52。各年龄组感染阳性率依次为66.9%、23.0%、23.0%、30.0%、28.9%;大多数患者只感染单一基因亚型(75%),感染双重以上基因型的比率在各年龄组的依次是43.4%、19.9%、18.9%、22.1%、21.6%。结论贺州市的HPV流行亚型主要为16、58、52型,各年龄段HPV亚型分布有一定差别,青少年为我市的HPV感染高危人群,青少年人群有接受HPV预防疫苗的充分必要。

    作者:林永恩;任丽萍;蔡奎;刘燕群;冯明 刊期: 2014年第19期

海南医学杂志

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主管:海南省卫生厅

主办:海南省医学会