学术投稿

小脑性共济失调伴晚发性甲基丙二酸血症一例

黄艳军;蒋姣;郑帼

关键词:小脑性共济失调, 晚发性甲基丙二酸血症
摘要:小儿急性小脑性共济失调(Acute cerebellar atax-ia,ACA)起病急骤,发展迅速,多见于1~4岁儿童,发病前1~3周多有上呼吸道感染病史,表现为小脑功能障碍,无其他神经系统异常,脑脊液正常或轻度异常,无家族史。ACA是一种多病因综合征,多数学者认为与感染有关,尤其病毒感染占大多数[1],有报道代谢性疾病可引起神经系统损害而引起共济失调[2],大部分发病都在婴幼儿期发病。本文报道1例8岁儿童小脑性共济失调伴发晚发性甲基丙二酸血症患者,现报道如下:
海南医学杂志相关文献
  • 单管钻孔引流与双管钻孔引流治疗高血压脑出血患者的疗效比较

    目的:比较血肿量大于30 ml且形态不规则的高血压脑出血患者采用单管钻孔引流术与双管钻孔引流术治疗的疗效。方法回顾性分析2011年6月至2013年2月我院神经外科收治的110例高血压脑出血患者,其中54例采用单管钻孔引流治疗(单管组),56例采用双管钻孔引流治疗(双管组)。比较两组患者术后7 d血肿清除率、治疗前后格拉斯哥评分(GCS)和存活患者近远期疗效。结果治疗前,两组患者GCS评分[(7.0±1.8)分vs (7.2±2.2分)]差异无统计学意义(P=0.602),治疗后双管组的GCS评分高于单管组[(10.2±2.0)分vs (8.4±2.2)分],差异有统计学意义(P=0.000)。双管组患者的存活近远期疗效明显高于单管组,差异有统计学意义(P<0.05)。双管组血肿清除率明显高于单管组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论血肿量大于30 ml且形态不规则的高血压脑出血患者采用双管钻孔引流术治疗效果优于单管钻孔引流术。

    作者:田昵军;姜武 刊期: 2014年第19期

  • 急诊内科老年重症心力衰竭临床治疗分析

    目的:探讨急诊内科老年重症心力衰竭的治疗方案,为临床治疗策略的制定提供参考。方法选取我院急诊科就诊的104例老年重症心力衰竭的患者。随机将以上患者分为A组35例、B组35例以及C组34例。C组患者给予常规的抗心力衰竭治疗,B组则在强心的基础上加用厄贝沙坦氢氯噻嗪胶囊口服,A组患者则在B组治疗方案的基础上加用美托洛尔片口服。对比三组患者治疗前后的心功能、左心室射血分数、B型脑钠肽以及1年随访期间的住院次数、住院天数以及死亡率。结果三组患者接受治疗半年后,A组和B组心功能、左心室射血分数以及B型脑钠肽均较治疗前有明显改善,A组和B组的改善情况明显优于C组(P<0.05),A组B型脑钠肽的下降幅度明显大于B组(P<0.05);接受治疗1年后,C组心功能、左心室射血分数以及B型脑钠肽较治疗前有明显改善(P<0.05),A组的心功能、左心室射血分数以及B型脑钠肽改善情况明显优于B组和C组(P<0.05)。三组患者在随访1年中,A组和B组的住院次数、住院天数以及死亡率均明显低于C组(P<0.05);A组的住院次数、住院天数以及死亡率均明显低于B组(P<0.05)。结论急诊内科治疗老年重症心力衰竭早期应用β受体阻滞剂联合血管紧张素Ⅱ受体抑制剂能够提高其临床疗效,改善患者的预后。

    作者:王波 刊期: 2014年第19期

  • 内窥镜下微型推刀跖腱膜切断术治疗顽固性跖腱膜炎20例

    目的:探讨顽固性跖腱膜炎(Plantar fasciitis,PF)的临床治疗方法。方法对15例20足顽固性跖腱膜炎患者应用内窥镜下微型推刀行跖腱膜切断术。术前20足均经保守治疗疗效不佳,术前VAS (Visual Analog Scale)评分6~10分,平均7.9分;术后20足均得到随访,随访时间2~6个月(平均4.4个月)。结果术后第3天VAS评分0~2分,平均0.3分。术后7 d内15足跟痛症消失,占75%,术后3个月19足跟痛症消失,占95%。剩余1例患者疼痛敏感性高,随访至术后6个月,跟痛症存在,VAS评分1分。所有术后切口甲级愈合,均无足底内、外侧血管、神经损伤;无明显切口瘢痕形成。结论内窥镜下微型推刀跖腱膜切断术是治疗顽固性跖腱膜炎安全方便有效的手术方法。

    作者:刘全;杨小辉;孔靖;芦慎;陈彬 刊期: 2014年第19期

  • 参麦注射液联合尿激酶溶栓治疗前壁急性心梗临床分析

    目的:观察参麦注射液联合尿激酶溶栓治疗急性前壁心肌梗死(AMI)患者的疗效,并探讨其对患者的心功能等相关指标的影响。方法将我院收治的68例急性心肌梗死患者随机分为观察组和对照组各34例,对照组采用常规的西药(阿司匹林、吗啡、尿激酶、低分子肝素等)进行治疗,观察组则在对照组治疗的基础上加用静脉滴注参麦注射液治疗,比较两组患者治疗后的溶栓效果、心功能、缺血修饰性蛋白(IMA)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、脑钠肽(BNP)、超氧化物歧化酶(SOD)活性及丙二醛(MDA)的水平变化。结果两组患者经溶栓治疗后,其胸痛缓解、ST段回降、心肌酶峰值提前、再通率提高,两组比较差异均无统计学意义(P>0.05),但在心律失常发生率方面比较,观察组明显低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);两组治疗前后各组内IMA、CK-MB、BNP、SOD、MDA进行比较,观察组的IMA、CK-MB、BNP、SOD、MDA均呈现不同程度的下降或者上升,差异具有统计学意义(P<0.05);对照组仅IMA、CK-MB、BNP与治疗前差异具有统计学意义(P<0.05);治疗后两组间BNP、SOD、MDA水平比较差异均具有统计学意义(P<0.05);但两组的左室舒张末内径、射血分数比较差异均无统计学意义(P>0.05);两组治疗后的心力衰竭、休克、死亡发生率比较差异也均无统计学意义(P>0.05),但心绞痛发生率差异具有统计学意义(P<0.05)。结论常规溶栓治疗基础上加用参麦注射液有利于减少溶栓治疗后的并发症,改善心肌酶指标,改善预后。

    作者:宗秀兰;杜爱芬;赵良梅 刊期: 2014年第19期

  • 嗜酸性胃肠炎的临床特点及其CT影像表现

    目的:探讨嗜酸性胃肠炎的CT影像及临床特点,旨在提高对本病的认识。方法回顾性分析5例嗜酸性胃肠炎患者的CT影像表现及其临床资料。结果嗜酸性胃肠炎患者临床症状表现为多样性;CT影像主要表现为以胃和小肠为主的弥漫性管壁水肿和增厚,CT影像显示病变部位和程度与临床疼痛部位和症状基本一致;患者外周血嗜酸性粒细胞计数明显升高,患者对激素治疗敏感。结论 CT检查可快速显示嗜酸性胃肠炎的病变范围和程度,这有助于对本病的诊断和治疗。

    作者:李清水;杨新魁;黄锦钊;熊诗俊 刊期: 2014年第19期

  • 低出生体重早产儿宫外发育迟缓的相关因素分析

    目的:探讨胎龄≤32周低出生体重早产儿宫外发育迟缓(EUGR)发生率及其相关影响因素。方法纳入126例胎龄≤32周低出生体重早产儿,记录胎龄(超声或出生时成熟度分析数据)、出生时体重、身长、头围、性别、是否低于胎龄儿、是否存在呼吸窘迫综合征、大生理性体重减少率、恢复出生体重的天数、起始肠内喂养时间、完全肠内喂养时间(每天奶量>100 ml/kg·d),37~42周时测定早产儿体重、身长、头围,以体重、身长和头围计,分析EUGR发生率、其危险因素以及适于胎龄儿(AGA)和低于胎龄儿(SGA) EUGR发生率。结果 EUGR组胎龄、出生体重、出生身长、出生头围均低于非EUGR组(均P<0.01),而体重下降率(%)、恢复出生体重时间、起始肠内喂养时间以及完全肠内喂养时间均大于非EUGR组(均P<0.01),SGA比例明显大于非EUGR组(均P<0.05)。以体重、身长、头围计,所有新生儿EUGR发生率分别为47.6%、39.7%和4.8%。总体上SGA宫外发育迟缓率明显高于AGA (均P<0.01)。胎龄、恢复出生体重时间、完全肠内喂养时间与EUGR发生密切相关。结论胎龄、宫内发育迟缓、营养摄入差及呼吸窘迫综合症仍是胎龄≤32周早产儿EUGR发生的危险因素。

    作者:廖文君 刊期: 2014年第19期

  • 全髋置换与髋关节表面置换治疗老年低龄髋关节疾病近期疗效观察

    目的:探讨全髋置换与髋关节表面置换治疗低龄髋关节疾病患者的近期疗效。方法选择本院收治的低龄髋关节疾病患者70例,其中31例行髋关节表面置换术(表面置换组),39例行全髋关节置换术(全髋置换组),观察两组手术时间、术中出血量、切口长度、输血情况及术后并发症情况,术前及术后6个月采用Harris评分评价患者髋关节功能改善情况。结果全髋置换组手术时间、切口长度明显短于髋关节表面置换组(P<0.05),两组术中出血量、输血率、术后并发症发生率差异无统计学意义(P>0.05);两组术后髋关节功能评分均较术前明显升高(P<0.05),但两组间差异无统计学意义(P>0.05);术后6个月调查结果显示,髋关节表面置换组屈曲、外展活动度明显高于全髋关节置换组,内收、外旋活动度明显低于全髋关节置换组(P<0.05);两组后伸、外旋活动度差异无统计学意义(P>0.05)。结论全髋置换与髋关节表面置换治疗低龄髋关节疾病患者短期疗效相似,两者均能有效改善髋关节功能,而髋关节表面置换在保留骨量及恢复患者运动功能方面有一定优势,可在相对低龄患者中推广。

    作者:姜新海 刊期: 2014年第19期

  • 真空负压引流预防腹部手术切口感染的临床观察

    目的:探讨在腹部手术切口放置真空负压引流装置对腹部手术切口感染率及愈合过程的影响。方法回顾性分析163例腹部污染性或感染性手术患者的切口愈合情况,其中73例腹部切口放置真空负压引流装置的患者作为实验组,90例未放置真空负压引流装置的患者作为对照组,比较两组之间术后切口愈合过程中感染率、脂肪液化率、平均愈合拆线时间、平均换药次数、平均住院时间的差异。结果实验组73例患者中切口甲级愈合者69例(94.52%),3例乙级愈合(4.11%),切口感染1例(1.37%)。而对照组90例患者中切口甲级愈合者71例(78.89%),乙级愈合者12例(13.33%),切口感染者7例(7.78%)。实验组患者中有2例术后切口发生脂肪液化,占2.74%,对照组有10例,占11.11%。实验组患者切口感染率、脂肪液化率显著低于对照组患者(P<0.05),且实验组患者术后平均拆线时间[(7.09±1.06) vs (10.43±1.98)]显著短于对照组(P<0.05),平均换药次数[(2.10±0.79) vs (2.55±0.90)]显著少于对照组(P<0.05),平均住院时间[(8.50±1.51) vs (9.97±2.00)]较对照组显著缩短(P<0.05)。结论真空负压引流装置可以有效预防污染性或感染性腹部手术切口感染,促进切口Ⅰ期愈合。

    作者:胡根;俞一峰;李森 刊期: 2014年第19期

  • 限制型心肌病患者心内膜心肌活检的组织学病理特点及心功能变化

    目的:探讨限制型心肌病患者心内膜心肌活检的组织学病理特点以及相关心功能变化。方法对我院急诊科2010年1月至2013年10月收治的40例限制型心肌病患者(心肌病组)进行心内膜心肌活检,并做实验室检查、右心导管以及心肌病理检查,对其结果进行分析,并与40例正常对照组比较。结果心肌病组的B型利钠肽(BNP)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)和肌钙蛋白I (TnI)明显高于对照组(P均<0.05);心肌病组的右心房压、右心室收缩压、右心室舒张末压和肺动脉楔压明显高于对照组[右心房压:(18.7±4.5) mmHg vs (10.2±1.4) mmHg;右心室收缩压:(46.5±5.6) mmHg vs (34.7±3.7) mmHg;右心室舒张末压:(16.3±4.6)mmHg vs (8.6±2.6) mmHg;肺动脉楔压:(28.6±5.3) mmHg vs (14.2±3.8) mmHg,P均<0.05];20例诊断为心肌淀粉样变性,6例诊断为嗜酸性粒细胞增多综合征累及心肌,14例心内膜心肌活检提示存在心肌病变。结论淀粉样变性、嗜酸性粒细胞浸润和特发性心肌病是限制型心肌病的主要病因。心内膜心肌活检对于限制型心肌病的病因诊断意义重大。

    作者:洪舟;潘龙飞;杜英俊 刊期: 2014年第19期

  • 不同剂量连续性血液滤过治疗脓毒症疗效观察

    目的:探讨不同剂量连续性静脉-静脉血液滤过(CVVH)治疗脓毒症的效果。方法112例脓毒症致急性肾损伤(AKI)患者随机分为三组,即标准(传统)剂量血液滤过组34例(A组)、高剂量血液滤过组36例(B组)和超高剂量血液滤过组42例(C组),置换液量分别为35 ml·kg-1·h-1,50·kg-1·h-1,70·kg-1·h-1,血流量为160~250 ml/min,每天持续进行10 h以上。三组于治疗前、治疗后24 h进行APACHEⅡ评分,并检测和比较其肿瘤坏死因子α(TNF-α)、白细胞介素-6(IL-6)、胱抑素C (Cys C)、血清降钙素原(PCT)水平以及三组患者实际28 d病死率。结果 B、C组经治疗24 h后APACHEⅡ评分值有明显下降(P<0.05),C组较其他两组下降更明显(P<0.05);A组治疗24 h后只有胱抑素C明显下降(P<0.05),B、C组肿瘤坏死因子α、白细胞介素-6、胱抑素C、血清降钙素原4项指标均明显下降(P<0.05),治疗24 h后三组比较,随着治疗剂量增加,4项指标下降幅度差异均有统计学意义(P均<0.05);三组28 d病死率分别为35.3%、27.8%、14.3%,C组与A组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论采用超高剂量血液滤过治疗脓毒症能够更加有效清除炎性体液介质,下调炎症反应,促进肾功能的恢复,缓解病情改善预后。

    作者:陈小红;吴桂深;叶晴;梁宏开;袁园 刊期: 2014年第19期

  • 两台化学发光免疫分析仪检测同型半胱氨酸的比对分析

    目的:探讨同一个实验室内不同的仪器检测同一个项目的结果之间有无可比性。方法依据美国临床实验室标准化委员会(NCCLS)EP9-A文件,分别使用ABBOTT I2000和ABBOTT Axsym全自动化学发光仪同时检测40例血清HCY浓度水平,对两种不同检验仪器测定的两组结果进行回归分析和偏倚分析。结果两台仪器测定血清同型半胱氨酸的相关系数(r)为0.9998,回归方程为y=0.9846x-0.0443,在医学决定水平处得预期相对偏差为1.7%、1.6%,两台仪器检测结果之间具有很好的相关性。结论当同一个实验室内有两台仪器检测同一项目时,必须对两种方法检测的结果进行相关性分析和偏倚评估,以确保两台仪器测定同一项目时的结果具有可比性和一致性。

    作者:陆敏 刊期: 2014年第19期

  • 认知行为干预对初产妇产后负面情绪及社会支持的影响

    目的:探讨认知行为干预对初产妇产后负面情绪及社会支持的影响。方法将200例产妇随机分为观察组与对照组各100例,对照组给予常规健康教育,观察组在健康教育的基础上实施认知行为干预,比较两组产妇干预前和出院前的负面情绪及社会支持水平。结果两组产妇出院前焦虑自评量表(SAS)及抑郁自评量表(SDS)评分均较干预前降低,差异有统计学意义(P<0.05);观察组SAS及SDS评分均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。出院前两组产妇社会支持(SSRS)总分及各维度评分均较干预前升高,差异有统计学意义(P<0.05);其中观察组SSRS总分、主观支持、客观支持、支持利用度评分均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论在健康教育的基础上给予认知行为干预可以减轻初产妇产后的负面情绪,提高社会支持水平和利用程度。

    作者:肖体友;张秀琼;冯咏梅 刊期: 2014年第19期

  • 老年患者血浆肾素-血管紧张素Ⅱ-醛固酮水平变化与抑郁的相关性研究

    目的:探讨老年抑郁患者的血浆肾素、血管紧张素Ⅱ、醛固酮(RAAS)含量的变化与抑郁的相关性。方法从2011年开始来我院进行治疗的确诊老年抑郁患者中抽取34例抑郁患者并应用黛力新对其治疗。分别于治疗前、后采用放射免疫法及化学发光法对其进行血浆肾素、血管紧张素Ⅱ及醛固酮含量的测定。从开始治疗到治疗结束每隔2周对患者的抑郁程度进行1次评定,评定量表选用汉密尔顿焦虑量表(HAMA)和汉密尔顿抑郁量表(HAMD)。结果治疗后患者的血管紧张素Ⅱ含量为(174.01±131.19) pg/ml,明显低于治疗前的(435.82±232.80) pg/ml,两者比较差异具有统计学意义(P<0.05)。但治疗前后的血浆肾素分别为(1.64±0.89) ng/ml与(1.20±0.81) ng/ml,治疗前后的血浆醛固酮分别为(0.22±0.07) mmol/L与(0.22±0.08) mmol/L,两者治疗前后的含量变化不明显,差异无统计学意义(P>0.05)。治疗前后患者血管紧张素Ⅱ水平的变化与HAMA和HAMD的减分率间的相关系数分别的-0.429与-0.465,其相关关系为负相关,但血浆肾素与血浆醛固酮水平的变化却与HAMA和HAMD减分率间无明显的相关性。结论老年抑郁患者的血浆肾素、血管紧张素Ⅱ以及醛固酮水平之间存在着一定相关关系,且其血管紧张素Ⅱ水平变化与抑郁密切相关。

    作者:李毅;邓小援;胡云南;王文天;许建玲 刊期: 2014年第19期

  • 基于政府主导的公立医院外部监管模式研究

    本文从医疗服务的特殊性出发,指出公立医院外部监管中政府应当处于主导作用,针对目前政府监管现状及存在问题,提出基于政府主导的公立医院外部监管模式相关建议。

    作者:黄亚新;王长青 刊期: 2014年第19期

  • 肝病药物临床试验的护理管理

    建立和完善药物临床试验护理管理制度是保障临床试验的真实性、科学性、严谨性和完整性的关键手段,研究护士参与整个试验过程,每一项操作出现缺陷或不足就会直接到影响临床试验的质量,同时也损害到受试者的健康和权益。只有将试验过程中各项护理管理进行规范化,才能真正确保临床试验的质量和上市药品的安全,而且增强了护理科研意识和质量管理水平,同时提高了护理学科的影响力。

    作者:杜姗菱;蔡小芳 刊期: 2014年第19期

  • 血小板衍生生长因子-BB在口腔种植中的应用研究进展

    血小板衍生生长因子-BB (Platelet-derived growth factor,PDGF-BB)是PDGF的一个亚型,是广泛存在于多种组织的多肽生长因子,可以通过促进成骨细胞的增殖和分化及抑制破骨细胞增殖和分化的双重作用,促进口腔种植过程中骨组织的再生,同时还能促进软组织的再生。本文就血小板衍生生长因子-BB修复组织缺损的作用作一综述。

    作者:陈灵;徐普 刊期: 2014年第19期

  • DWI联合SWI诊断脑外伤后微病灶的临床价值

    目的:探讨弥散加权成像(DWI)联合磁敏感成像(SWI)诊断脑外伤后微病灶的价值。方法收集并分析经临床和影像证实的18例脑外伤后微病灶患者的MRI检查资料,所有患者均在常规扫描的基础上进行扩散加权及磁敏感成像检查。结果18例患者中微梗死5例,脑挫裂伤的微出血17例(其中弥漫性轴索损伤5例);微出血急性期病灶在DWI序列上呈高信号,在ADC图上呈低信号,随后DWI信号降低,ADC信号则相应由低信号转变为高信号,SWI系列上则一直为低信号;微脑梗死病灶在DWI序列上呈高信号,在ADC图上呈低信号, SWI呈稍高信号。结论脑外伤微病灶在DWI及SWI序列上有特征性表现,应作为脑外伤后患者的常规检查。

    作者:王强荣;邹莹;王小平;陈进;夏茜 刊期: 2014年第19期

  • 胰岛素样生长因子1及其受体与子宫内膜癌的关系研究进展

    子宫内膜癌是常见的妇科恶性肿瘤,随着对子宫内膜癌分子机制研究的不断深入,针对其发病机制及靶向治疗的研究已成为新的研究热点。研究表明,胰岛素样生长因子-1(Insulin-like growth factor-1, IGF-1)及其受体在子宫内膜癌细胞的恶性表型转化、生长、侵袭及转移等方面具有重要作用。靶向IGF-1/IGF-1R治疗子宫内膜癌可显著抑制子宫内膜癌的增殖和侵袭能力,增强癌细胞对化疗药物的敏感性。因此,将IGF-1/IGF-1R作为子宫内膜癌治疗潜在靶点具有重要的临床意义。

    作者:张自辉;叶红 刊期: 2014年第19期

  • 苯丙酮尿症患儿智能发育水平研究

    目的:探讨苯丙酮尿症(PKU)患儿早发现、早治疗及治疗依从性对患儿智能发育的影响。方法选取邢台市2002-2012年经新生儿筛查确诊的苯丙酮尿症患儿41例,门诊就诊PKU患儿3例,选用Gesell发育量评估患儿智能发育情况。结果通过新生儿疾病筛查、确诊并早期治疗的37例PKU患儿多数智能发育达到正常水平,但平均发育年龄与实际年龄相比,适应性、语言能区均较落后,差异有统计学意义(P<0.05),其他3个能区,差异无统计学意义。虽早期发现但未及时治疗的4例和门诊就诊的3例PKU患儿因治疗较晚,智力发育水平均较差,与早期治疗患儿比较智能发育各个能区均较落后,差异有统计学意义(P<0.05)。37例早期治疗的PKU患儿中不配合组智能发育各个能区均落后于完全配合治疗组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论临床上,PKU患儿病情影响因素较多,医护人员要根据患儿实际情况采取有效方法治疗,治疗时家长的配合能够有效地降低患儿智能水平发生率。

    作者:杨丽珍;李荣 刊期: 2014年第19期

  • PDCA循环法在改善首发手术准时性中的应用

    目的:运用PDCA循环法,对首发手术准时性进行质量控制,以提高手术室使用效率。方法运用PDCA循环理论进行现状评估、找出原因、确定目标、制定对策。对实施PDCA循环前后的各20个工作日首发手术准时性进行调查、对照研究。结果运用PDCA循环后,首发手术准时率由39.4%提高到88.8%,差异有统计学意义(P<0.01)。结论运用PDCA循环法对首发手术准时性能达到质量持续改进的目的,并提高了手术室的使用效率。

    作者:钱明平;王其琳;朱春燕;徐英 刊期: 2014年第19期

海南医学杂志

海南医学杂志

主管:海南省卫生厅

主办:海南省医学会